2. ATRESIA REKTI, ATRESIA ANI - Kelainan BBL
PROGRAM STUDI
MATA KULIAH
TOPIK
WAKTU
1.
: DIPLOMA III KEBIDANAN
: ASKEB NEONATUS, BAYI DAN BALITA
: Kelainan dan Kegawatdaruratan Neonatus
: 100 menit
LABIO/LABIOPALATOSKIZIS
Adalah suatu kelainan pada celah bibir dan/atau langit-langit yang terjadi semasa
organogenesis. Celah bibir (labio) dan celah langit-langit (palatum) adalah suatu kelainan
bawaan yang terjadi pada bibir bagian atas serta langit-langit lunak (palatum mole) dan
langit-langit keras (palatum durum) mulut. Celah langit-langit adalah suatu saluran
abnormal yang melewati langit-langit mulut dan menuju ke saluran udara di hidung.
Celah bibir dan celah langit-langit bisa terjadi secara bersamaan maupun sendirisendiri. Kelainan ini juga bisa terjadi bersamaan dengan kelainan bawaan lainnya.
penyebabnya mungkin adalah mutasi genetik atau teratogen (zat yang dapat menyebabkan
kelainan pada janin, contohnya virus atau bahan kimia) atau defisiensi zat gizi. Selain tidak
sedap dipandang, kelainan ini juga menyebabkan anak mengalami kesulitan ketika makan,
gangguan perkembangan berbicara dan infeksi telinga. Faktor risiko untuk kelainan ini
adalah riwayat celah bibir atau celah langit-langit pada keluarga serta adanya kelainan
bawaan lainnya.
Pengobatan melibatkan beberapa disiplin ilmu, yaitu bedah plastik, ortodontis, terapi
wicara dan lainnya. Pembedahan untuk menutup celah bibir biasanya dilakukan pada saat
anak berusia 3-6 bulan. Penutupan celah langit-langit biasanya ditunda sampai terjadi
perubahan langit-langit yang biasanya berjalan seiring dengan pertumbuhan anak
(maksimal sampai anak berumur 1 tahun). Sebelum pembedahan dilakukan, bisa dipasang
alat tiruan pada langit-langit mulut atau sonde untuk membantu pemberian makan/susu.
Pengobatan mungkin berlangsung selama bertahun-tahun dan mungkin perlu dilakukan
beberapa kali pembedahan (tergantung kepada luasnya kelainan), tetapi kebanyakan anak
akan memiliki penampilan yang normal serta berbicara dan makan secara normal pula
walaupun beberapa di antara mereka mungkin tetap memiliki gangguan berbicara.
2.
ATRESIA REKTI, ATRESIA ANI
Atresia artinya keadaan tidak adanya lubang normal. Sering berkaitan dengan
Sindrom Down (kelainan kromosom bawaan). Salah satu tanda Sindrom Down adalah
Mongoloid face. Atresia ani dapat digolongkan menjadi :
a. Stenosis (penyempitan) rektum atau anus
b. Membran anus
c. Ujung rektum buntu atau anus imperforata
d. Lubang anus terpisah dari rektum
Gejala awal atresia ani adalah mekonium yang tidak keluar dalam waktu 24-48 jam.
Tinja dapat keluar melalui vagina dan uretra jika terdapat fistula (saluran yang tidak
1
Create PDF with GO2PDF for free, if you wish to remove this line, click here to buy Virtual PDF Printer
seharusnya ada) antara rektum dengan vagina atau uretra. Penatalaksanaan untuk kelainan
ini adalah dengan operasi. Pembedahan dapat dilakukan bertahap. Pembedahan awal dapat
berupa kolostomi (pembuatan stoma atau anus buatan di dinding perut). Pembedahan
selanjutnya adalah pembuatan anus dan penutupan stoma.
3.
HIRSCHPRUNG
Disebut juga megakolon kongenital, yaitu penyumbatan pada usus besar akibat
sebagian usus besar tidak memiliki sekumpulan syaraf (ganglion) yang mengendalikan
gerakan peristaltik. Hal ini menyebabkan kotoran menumpuk di usus besar. Kelainan ini
berkaitan dengan Sindrom Down. Gejala awal adalah bayi tidak mengeluarkan mekonium
dalam 24-48 jam. Setelah itu perut menggembung, muntah, berat badan tidak bertambah.
Kelainan ini bisa juga berlangsung hingga dewasa dengan gejala diare, muntah, perut
kembung
Pemeriksaan dan diagnosa dengan rontgen perut. Penatalaksaan meliputi kolostomi,
pengangkatan sebagian usus dan penyambungan kembali usus setelah beberapa bulan
kemudian. Operasi pemotongan usus biasanya dilakukan saat umur 1 tahun. Untuk
mengetahui bagian mana yang tidak memiliki ganglion, dilakukan biopsi (pengmabilan
contoh jaringan untuk diperiksa di lab).
4.
MENINGOKEL, OMFALOKEL
a. Meningokel
Adalah penyakit kongenital dari kelainan yang disebut Neural Tube Defect
(NTD) atau cacat tabung syaraf. Meningokel biasanya terdapat di tulang belakang di
daerah lumbosakral atau torakal atas. Disebut juga spina bifida.
Sangat penting melakukan pemeriksaan punggung pada bayi baru lahir. Kelainan
ini biasanya tampat dengan terabanya benjolan di daerah punggung bayi. Kantong yang
terbentuk berisi selaput otak.
Pencegahan dilakukan semasa kehamilan dengan konsumsi asam folat yang
cukup oleh ibu hamil, terutama pada masa organogenesis. Asam folat sebaiknya
dicukupi sejak dari masa sebelum hamil. Kebutuhan asam folat (folic acid) untuk
mencegah spina bifida adalah 0,4 mg (400 µg)/ hari. Pengobatan dilakukan secara
bedah oleh ahli bedah syaraf dan ortopedi untuk kelainan bentuk tulang panggul, serta
ahli bedah urologi jika ada kelainan traktus urogenitalis.
b. Omfalokel
Adalah kelainan kongenital berupa keluarnya isi rongga perut ke luar dinding
perut di sekitar umbilikalis. Isi perut berada dalam kantong transparan. Terjadi karena
hambatan kembalinya usus ke rongga perut dari posisi ekstra abdominal semasa
organogenesis.
2
Create PDF with GO2PDF for free, if you wish to remove this line, click here to buy Virtual PDF Printer
Penatalaksanaan meliputi tindakan bedah. Sebelum dilaksanakan bedah, kantong
harus dibungkus kassa steril yang dibasahi NaCl, dan dijaga jangan sampai robek. Bayi
harus dijaga suhu tubuhnya karena omfalokel menambah luas tubuh bayi. Operasi
dilakukan bertahap supaya menghindari perubahan tekanan intra abdominal yang
mendadak.
5.
FIMOSIS, HIPOSPADIA
a. Fimosis
Fimosis merupakan suatu keadaan di mana kulit penis bagian depan tidak dapat
diretraksi (ditarik) terhadap glans penis. Karena penis tidak dapat dibersihkan dengan
baik, dapat menimbulkan balanitis (infeksi pada glans penis). Fimosis ada 2 macam :
•
Muara di ujung kulit penis (orifisium uretra/ lubang uretra) sempit secara anatomis
•
Kulit lengket sehingga uretra seakan-akan sempit
Fimosis terkadang tidak memerlukan tindakan pada anak laki-laki di bawah 3
tahun, karena perkembangan normal akan melepaskan perlengketan kulit. Pada anak
usia >5 tahun, harus diatasi karena nyeri dan risiko infeksi. Gejalanya anak merasa
nyeri saat BAK, urine menetes, ujung penis menggembung dan urine memancar ke
berbagai arah. Infeksi harus diobati dengan antibiotik. Perlengketan kulit diatasi
dengan sirkumsisi (sunat). Sempitnya urethra diatasi dengan operasi. Jika fimosis tidak
disertai dengan komplikasi seperti ISK (infeksi Saluran Kemih) berulang atau
pembengkakan, sirkumsisi sebaiknya dilakukan pada usia sekitar 7 tahun.
b. Hipospadia
Adalah kelainan bawaan di mana uretra bermuara di bagian ventral glans penis.
Penyebabnya adalah gangguan penutupan saat organogenesis sehingga orifisium uretra
tertinggal di suatu tempat di bagian ventral antara skrotum dan glans penis. Beberapa
tipe:
•
Tipe sederhana adalah tipe balanitik
Lubang uretra terletak pada pangkal glans penis. Tidak menimbulkan gejala dan
tidak perlu dioperasi.
•
Tipe penil
Lubang terletak agak jauh dari glans penis, disertai tidak adanya kulit prepusium
sehingga penis terlihat melengkung atau glans penis pipih. Kelainan ini
memerlukan intervensi bertahap. Biasanya tindakan koreksi bentuk penis dilakukan
pada usia 2 tahun, reparasi hipospadia pada usia 3-5 tahun
•
Tipe penoskrotal dan perineal
Pertumbuhan penis terganggu, kadang disertai skrotum bifida (lubang uretra
terbuka lebar, testis tidak turun). Kemungkinan pseudohermafroditisme (jenis
kelamin ganda). Perlu bedah bertahap.
3
Create PDF with GO2PDF for free, if you wish to remove this line, click here to buy Virtual PDF Printer
6.
HIDROSEFALUS
Adalah pembesaran sistem ventrikular akibat ketidakseimbangan antara produksi,
sirkulasi dan absorbsi CSF (Cerebro-Spinal Fluid) atau CSS (Cairan Serebro-Spinal).
Dalam keadaan normal CSS diproduksi 500 ml perhari. Cairan otak terdapat di ruang
khusus yg disebut ventrikel. CSS diproduksi oleh fleksus choroideus. CSS kemudian
dialirkan antar ventrikel (melalui foramen monro), ke sekitar otak , rongga sumsum tulang
belakang (lewat aquaductus) dan diserap kembali melalui pembuluh darah balik villi
arachnoid. Guna cairan otak : meminimalkan trauma pada otak, meringankan beban berat
otak (1400 gr mjd 50 gr) karena otak menjadi terapung, dan media transportasi hormon,
nutrisi dan zat sisa.
Hidrosefalus bisa terjadi pada dewasa. Hanya saja, gejala klinis lebih nampak pada
bayi karena ubun-ubun masih terbuka. Pada orang dewasa, tulang tengkorak tidak mampu
lagi melebar, hanya menyebabkan tekanan intrakranial meningkat. Sebab bisa kongenital
maupun didapat. Contoh penyebab : produksi CSS berlebih, aquaductus tersumbat, infeksi,
trauma, tumor, perdarahan otak, penyumbatan vena. Penumpukan cairan mendesak otak,
meningkatkan tekanan intrakranial dengan gejala mual, muntha, pusing, kejang. Dampak
bisa tjd gangguan tumbuh kembang pada anak sampai kematian.
Penanganan terbaik adalah dengan operasi Shunt atau pirau (jalan pintas), yaitu
pemasangan selang elastis untuk mengalirkan CSS ke bagian tubuh lain (rongga dada atau
perut). Seringkali pirau harus dipakai seumur hidup pasien.
7.
BBLR
Adalah bayi baru lahir dengan berat badan saat lahir
MATA KULIAH
TOPIK
WAKTU
1.
: DIPLOMA III KEBIDANAN
: ASKEB NEONATUS, BAYI DAN BALITA
: Kelainan dan Kegawatdaruratan Neonatus
: 100 menit
LABIO/LABIOPALATOSKIZIS
Adalah suatu kelainan pada celah bibir dan/atau langit-langit yang terjadi semasa
organogenesis. Celah bibir (labio) dan celah langit-langit (palatum) adalah suatu kelainan
bawaan yang terjadi pada bibir bagian atas serta langit-langit lunak (palatum mole) dan
langit-langit keras (palatum durum) mulut. Celah langit-langit adalah suatu saluran
abnormal yang melewati langit-langit mulut dan menuju ke saluran udara di hidung.
Celah bibir dan celah langit-langit bisa terjadi secara bersamaan maupun sendirisendiri. Kelainan ini juga bisa terjadi bersamaan dengan kelainan bawaan lainnya.
penyebabnya mungkin adalah mutasi genetik atau teratogen (zat yang dapat menyebabkan
kelainan pada janin, contohnya virus atau bahan kimia) atau defisiensi zat gizi. Selain tidak
sedap dipandang, kelainan ini juga menyebabkan anak mengalami kesulitan ketika makan,
gangguan perkembangan berbicara dan infeksi telinga. Faktor risiko untuk kelainan ini
adalah riwayat celah bibir atau celah langit-langit pada keluarga serta adanya kelainan
bawaan lainnya.
Pengobatan melibatkan beberapa disiplin ilmu, yaitu bedah plastik, ortodontis, terapi
wicara dan lainnya. Pembedahan untuk menutup celah bibir biasanya dilakukan pada saat
anak berusia 3-6 bulan. Penutupan celah langit-langit biasanya ditunda sampai terjadi
perubahan langit-langit yang biasanya berjalan seiring dengan pertumbuhan anak
(maksimal sampai anak berumur 1 tahun). Sebelum pembedahan dilakukan, bisa dipasang
alat tiruan pada langit-langit mulut atau sonde untuk membantu pemberian makan/susu.
Pengobatan mungkin berlangsung selama bertahun-tahun dan mungkin perlu dilakukan
beberapa kali pembedahan (tergantung kepada luasnya kelainan), tetapi kebanyakan anak
akan memiliki penampilan yang normal serta berbicara dan makan secara normal pula
walaupun beberapa di antara mereka mungkin tetap memiliki gangguan berbicara.
2.
ATRESIA REKTI, ATRESIA ANI
Atresia artinya keadaan tidak adanya lubang normal. Sering berkaitan dengan
Sindrom Down (kelainan kromosom bawaan). Salah satu tanda Sindrom Down adalah
Mongoloid face. Atresia ani dapat digolongkan menjadi :
a. Stenosis (penyempitan) rektum atau anus
b. Membran anus
c. Ujung rektum buntu atau anus imperforata
d. Lubang anus terpisah dari rektum
Gejala awal atresia ani adalah mekonium yang tidak keluar dalam waktu 24-48 jam.
Tinja dapat keluar melalui vagina dan uretra jika terdapat fistula (saluran yang tidak
1
Create PDF with GO2PDF for free, if you wish to remove this line, click here to buy Virtual PDF Printer
seharusnya ada) antara rektum dengan vagina atau uretra. Penatalaksanaan untuk kelainan
ini adalah dengan operasi. Pembedahan dapat dilakukan bertahap. Pembedahan awal dapat
berupa kolostomi (pembuatan stoma atau anus buatan di dinding perut). Pembedahan
selanjutnya adalah pembuatan anus dan penutupan stoma.
3.
HIRSCHPRUNG
Disebut juga megakolon kongenital, yaitu penyumbatan pada usus besar akibat
sebagian usus besar tidak memiliki sekumpulan syaraf (ganglion) yang mengendalikan
gerakan peristaltik. Hal ini menyebabkan kotoran menumpuk di usus besar. Kelainan ini
berkaitan dengan Sindrom Down. Gejala awal adalah bayi tidak mengeluarkan mekonium
dalam 24-48 jam. Setelah itu perut menggembung, muntah, berat badan tidak bertambah.
Kelainan ini bisa juga berlangsung hingga dewasa dengan gejala diare, muntah, perut
kembung
Pemeriksaan dan diagnosa dengan rontgen perut. Penatalaksaan meliputi kolostomi,
pengangkatan sebagian usus dan penyambungan kembali usus setelah beberapa bulan
kemudian. Operasi pemotongan usus biasanya dilakukan saat umur 1 tahun. Untuk
mengetahui bagian mana yang tidak memiliki ganglion, dilakukan biopsi (pengmabilan
contoh jaringan untuk diperiksa di lab).
4.
MENINGOKEL, OMFALOKEL
a. Meningokel
Adalah penyakit kongenital dari kelainan yang disebut Neural Tube Defect
(NTD) atau cacat tabung syaraf. Meningokel biasanya terdapat di tulang belakang di
daerah lumbosakral atau torakal atas. Disebut juga spina bifida.
Sangat penting melakukan pemeriksaan punggung pada bayi baru lahir. Kelainan
ini biasanya tampat dengan terabanya benjolan di daerah punggung bayi. Kantong yang
terbentuk berisi selaput otak.
Pencegahan dilakukan semasa kehamilan dengan konsumsi asam folat yang
cukup oleh ibu hamil, terutama pada masa organogenesis. Asam folat sebaiknya
dicukupi sejak dari masa sebelum hamil. Kebutuhan asam folat (folic acid) untuk
mencegah spina bifida adalah 0,4 mg (400 µg)/ hari. Pengobatan dilakukan secara
bedah oleh ahli bedah syaraf dan ortopedi untuk kelainan bentuk tulang panggul, serta
ahli bedah urologi jika ada kelainan traktus urogenitalis.
b. Omfalokel
Adalah kelainan kongenital berupa keluarnya isi rongga perut ke luar dinding
perut di sekitar umbilikalis. Isi perut berada dalam kantong transparan. Terjadi karena
hambatan kembalinya usus ke rongga perut dari posisi ekstra abdominal semasa
organogenesis.
2
Create PDF with GO2PDF for free, if you wish to remove this line, click here to buy Virtual PDF Printer
Penatalaksanaan meliputi tindakan bedah. Sebelum dilaksanakan bedah, kantong
harus dibungkus kassa steril yang dibasahi NaCl, dan dijaga jangan sampai robek. Bayi
harus dijaga suhu tubuhnya karena omfalokel menambah luas tubuh bayi. Operasi
dilakukan bertahap supaya menghindari perubahan tekanan intra abdominal yang
mendadak.
5.
FIMOSIS, HIPOSPADIA
a. Fimosis
Fimosis merupakan suatu keadaan di mana kulit penis bagian depan tidak dapat
diretraksi (ditarik) terhadap glans penis. Karena penis tidak dapat dibersihkan dengan
baik, dapat menimbulkan balanitis (infeksi pada glans penis). Fimosis ada 2 macam :
•
Muara di ujung kulit penis (orifisium uretra/ lubang uretra) sempit secara anatomis
•
Kulit lengket sehingga uretra seakan-akan sempit
Fimosis terkadang tidak memerlukan tindakan pada anak laki-laki di bawah 3
tahun, karena perkembangan normal akan melepaskan perlengketan kulit. Pada anak
usia >5 tahun, harus diatasi karena nyeri dan risiko infeksi. Gejalanya anak merasa
nyeri saat BAK, urine menetes, ujung penis menggembung dan urine memancar ke
berbagai arah. Infeksi harus diobati dengan antibiotik. Perlengketan kulit diatasi
dengan sirkumsisi (sunat). Sempitnya urethra diatasi dengan operasi. Jika fimosis tidak
disertai dengan komplikasi seperti ISK (infeksi Saluran Kemih) berulang atau
pembengkakan, sirkumsisi sebaiknya dilakukan pada usia sekitar 7 tahun.
b. Hipospadia
Adalah kelainan bawaan di mana uretra bermuara di bagian ventral glans penis.
Penyebabnya adalah gangguan penutupan saat organogenesis sehingga orifisium uretra
tertinggal di suatu tempat di bagian ventral antara skrotum dan glans penis. Beberapa
tipe:
•
Tipe sederhana adalah tipe balanitik
Lubang uretra terletak pada pangkal glans penis. Tidak menimbulkan gejala dan
tidak perlu dioperasi.
•
Tipe penil
Lubang terletak agak jauh dari glans penis, disertai tidak adanya kulit prepusium
sehingga penis terlihat melengkung atau glans penis pipih. Kelainan ini
memerlukan intervensi bertahap. Biasanya tindakan koreksi bentuk penis dilakukan
pada usia 2 tahun, reparasi hipospadia pada usia 3-5 tahun
•
Tipe penoskrotal dan perineal
Pertumbuhan penis terganggu, kadang disertai skrotum bifida (lubang uretra
terbuka lebar, testis tidak turun). Kemungkinan pseudohermafroditisme (jenis
kelamin ganda). Perlu bedah bertahap.
3
Create PDF with GO2PDF for free, if you wish to remove this line, click here to buy Virtual PDF Printer
6.
HIDROSEFALUS
Adalah pembesaran sistem ventrikular akibat ketidakseimbangan antara produksi,
sirkulasi dan absorbsi CSF (Cerebro-Spinal Fluid) atau CSS (Cairan Serebro-Spinal).
Dalam keadaan normal CSS diproduksi 500 ml perhari. Cairan otak terdapat di ruang
khusus yg disebut ventrikel. CSS diproduksi oleh fleksus choroideus. CSS kemudian
dialirkan antar ventrikel (melalui foramen monro), ke sekitar otak , rongga sumsum tulang
belakang (lewat aquaductus) dan diserap kembali melalui pembuluh darah balik villi
arachnoid. Guna cairan otak : meminimalkan trauma pada otak, meringankan beban berat
otak (1400 gr mjd 50 gr) karena otak menjadi terapung, dan media transportasi hormon,
nutrisi dan zat sisa.
Hidrosefalus bisa terjadi pada dewasa. Hanya saja, gejala klinis lebih nampak pada
bayi karena ubun-ubun masih terbuka. Pada orang dewasa, tulang tengkorak tidak mampu
lagi melebar, hanya menyebabkan tekanan intrakranial meningkat. Sebab bisa kongenital
maupun didapat. Contoh penyebab : produksi CSS berlebih, aquaductus tersumbat, infeksi,
trauma, tumor, perdarahan otak, penyumbatan vena. Penumpukan cairan mendesak otak,
meningkatkan tekanan intrakranial dengan gejala mual, muntha, pusing, kejang. Dampak
bisa tjd gangguan tumbuh kembang pada anak sampai kematian.
Penanganan terbaik adalah dengan operasi Shunt atau pirau (jalan pintas), yaitu
pemasangan selang elastis untuk mengalirkan CSS ke bagian tubuh lain (rongga dada atau
perut). Seringkali pirau harus dipakai seumur hidup pasien.
7.
BBLR
Adalah bayi baru lahir dengan berat badan saat lahir