ANALISIS POLIMORFISME V89L GEN SRD5A2 DAN MIKRODELESI GEN AZF DAN SRY PADA PASIEN HIPOSPADIA ISOLATED - Diponegoro University | Institutional Repository (UNDIP-IR) BAB III KERANGKA

22
BAB III
KERANGKA TEORI DAN KERANGKA KONSEP
III.1 KERANGKA TEORI
HIPOSPADIA

Isolated hypospadia
Syndromic
hypospadia,
contohnya:
Faktor Genetik:
Mutasi pada
beberapa kandidat
gen berikut :
1. ATF
2. SRD5A2
beberapa
polimorfisme
:V89L,

L113V,

R227Q,
R246Q,
Q6X, L224H
3.
4.
5.
6.
7.

HSD17B
AR
Hoxa-13
Fgf-10
Shh

Faktor
Lingkungan:
Paparan EDC
(pestisida,inse
-ktisida)

Reinfenstein

Faktor lain :
Faktor Endokrin:
Defek sintesis hormon:
Testosteron, LH

Faktor Bapak:
Bapak perokok

Faktor Ibu dan
kehamilan

syndrome

Smith Lemli
Opitz syndrome

SRY

AZF

De-lange

Fraser syndrome

Hamil usia
tua,BBLR,Prematurit
as, bayi kembar

TESTIS

Wolf-Hirschhorn

Spermatozoa

Risiko Infertilitas

23

III.2 KERANGKA KONSEP
Berdasarkan kerangka teori, beberapa variabel dihilangkan. Sehingga studi ini hanya
meneliti mengenai identifikasi polimorfisme V89L gen SRD5A2 pada
hypospadia yang diperiksa mikrodelesi gen AZF dan SRY.

Polimorfisme V89L pada gen
SRD5A2

ISOLATED
HYPOSPADIA

Gen AZF &
SRY

Risiko Infertilitas

pasien isolated