Apa itu Sindrom Turner.doc
Apa itu Sindrom Turner?
Sindrom Turner
Sindrom
Turner-Turner
atau
syndrome
Ullrich
(juga
dikenal
sebagai
"disgenesis gonad") meliputi beberapa kondisi, yang monosomi X (tidak adanya
kromosom seks seluruh) adalah yang paling umum. Ini adalah kelainan kromosom
di mana semua atau bagian dari salah satu kromosom seks tidak ada (manusia
tidak terpengaruh memiliki 46 kromosom, dimana 2 diantaranya merupakan
kromosom seks). Khas perempuan memiliki 2 kromosom X, tetapi dalam sindrom
Turner, salah satu kromosom seks yang hilang atau memiliki kelainan lainnya.
Dalam beberapa kasus, kromosom hilang hadir dalam beberapa sel tetapi tidak
yang lain, suatu kondisi yang disebut sebagai mosaicism atau 'Turner mosaicism'.
Terjadi pada 1 dari setiap 2500 anak perempuan, sindrom memanifestasikan
dirinya dalam beberapa cara. Ada kelainan fsik karakteristik, seperti perawakan
pendek, pembengkakan, dada lebar, garis rambut rendah, telinga rendah-set, dan
leher berselaput. Girls dengan sindrom Turner biasanya mengalami disfungsi gonad
(ovarium tidak bekerja), yang mengakibatkan amenore (tidak adanya siklus
menstruasi) dan kemandulan. masalah kesehatan Concurrent juga sering hadir,
termasuk
penyakit
jantung
bawaan,
hipotiroidisme
(sekresi
hormon
tiroid
berkurang), diabetes, masalah penglihatan, pendengaran keprihatinan, dan banyak
penyakit autoimun lainnya. Akhirnya, pola tertentu defsit kognitif sering diamati,
dengan kesulitan terutama di wilayah visuospatial, matematika, dan memori.
Gejala Sindrom Turner
Gejala umum dari sindrom Turner meliputi:
Bertubuh pendek
Lymphedema
(pembengkakan)
dari
tangan dan kaki
Broad dada (''''perisai dada) dan puting
Peningkatan berat badan, obesitas
Dada berbentuk perisai hati
Dipersingkat
metakarpal
IV
(tangan)
secara luas-spasi
Kuku kecil
Rendah rambut
Karakteristik wajah ftur
Low-set telinga
Leher berselaput dari
Reproduksi kemandulan
kistik pada bayi
hygroma
Dasar ovarium streak gonad (struktur
Coarctation dari aorta
gonad terbelakang)
Miskin payudara pembangunan
Amenore, atau tidak adanya periode
Ginjal tapal kuda
menstruasi
Gangguan visual sklera, kornea,
glaukoma, dll
Infeksi
telinga
dan
kehilangan
pendengaran
Gejala lain mungkin termasuk rahang bawah kecil (micrognathia), valgus
cubitus (berubah-out siku), paku terbalik lembut, lipatan telapak tangan dan
kelopak mata melorot. Kurang umum adalah tahi lalat berpigmen, gangguan
pendengaran, dan langit-langit tinggi-arch (rahang sempit). sindrom Turner
memanifestasikan dirinya berbeda di setiap wanita dipengaruhi oleh kondisi, dan
tidak ada dua individu akan berbagi gejala yang sama.
Faktor Risiko Sindrom Turner
Faktor
risiko
untuk
sindrom
Turner
tidak
dikenal.
meningkatkan
Nondisjunctions dengan usia ibu, seperti untuk Down syndrome, tetapi efek yang
tidak jelas untuk sindrom Turner. Hal ini juga diketahui jika ada hadiah predisposisi
genetik yang menyebabkan kelainan, meskipun sebagian besar peneliti dan dokter
yang mengobati wanita Turner setuju bahwa ini sangat tidak mungkin.
Saat ini tidak ada dikenal untuk menyebabkan sindrom Turner, meskipun ada
beberapa teori sekitar subjek. Satu-satunya fakta yang solid yang dikenal hari ini,
adalah bahwa selama bagian konsepsi atau seluruh kromosom seks kedua tidak
ditransfer ke janin.
Sindrom Turner Insiden
Sekitar 98 persen dari seluruh janin dengan hasil sindrom Turner di
keguguran. Sindrom Turner menyumbang sekitar 10 persen dari jumlah aborsi
spontan di Amerika Serikat. Kejadian sindrom Turner dalam hidup wanita kelahiran
diyakini 1 di 2500.
Sindrom Turner Sejarah
Sindrom ini dinamai Henry Turner, seorang endokrinologi Oklahoma, yang
digambarkan pada tahun 1938. Di Eropa, ini sering disebut sindrom Turner Ullrichatau
bahkan-Ullrich-Turner
sindrom
Bonnevie
mengakui
bahwa
kasus-kasus
sebelumnya juga telah dijelaskan oleh dokter Eropa.
Laporan pertama yang diterbitkan atas seorang wanita dengan 45, kariotipe
X pada tahun 1959 oleh Dr Charles Ford dan rekan di Harwell dan Guy's Hospital di
London. Ini ditemukan di seorang gadis 14 tahun dengan tanda-tanda sindrom
Turner.
Diagnosis Sindrom Turner
Turner syndrome dapat didiagnosis dengan amniosentesis selama kehamilan.
Kadang-kadang, janin dengan sindrom Turner diidentifkasi oleh temuan USG
abnormal (cacat jantung yaitu, kelainan ginjal, hygroma kista, asites). Meskipun
risiko kambuh tidak bertambah, konseling genetika sering direkomendasikan untuk
keluarga yang telah mengalami kehamilan atau anak dengan sindrom Turner.
Tes, yang disebut kariotipe atau analisis kromosom, analisis komposisi
kromosom individu. Ini adalah tes pilihan untuk mendiagnosis sindrom Turner.
Sindrom Turner Prognosis
Sementara sebagian besar temuan fsik dalam sindrom Turner tidak
berbahaya, akan ada masalah medis signifkan yang terkait dengan sindrom.
Kardiovaskular
Harga et al. (1986 studi 156 pasien wanita dengan sindrom Turner)
menunjukkan jumlah signifkan lebih besar dari kematian akibat penyakit pada
sistem peredaran darah dari yang diharapkan, setengah dari mereka karena
penyakit jantung bawaan coarctation-kebanyakan preductal dari aorta. Ketika
pasien dengan penyakit jantung bawaan dihilangkan dari sampel penelitian, angka
kematian dari gangguan peredaran darah tidak meningkat secara signifkan.
malformasi
kardiovaskular
menjadi
keprihatinan
yang
serius
karena
merupakan penyebab paling umum kematian pada orang dewasa dengan sindrom
Turner. Dibutuhkan bagian penting dalam peningkatan 3 kali lipat dalam
keseluruhan mortalitas dan harapan hidup berkurang (sampai 13 tahun) yang
berhubungan dengan sindrom Turner.
Menyebabkan
Menurut Sybert, tahun 1998 data tidak memadai untuk memungkinkan
kesimpulan tentang korelasi fenotip-kariotipe sehubungan dengan malformasi
kardiovaskuler pada sindrom Turner karena jumlah individu belajar dalam
kelompok-kelompok
kariotipe
kurang
umum
terlalu
kecil.
Studi
lain
juga
menunjukkan adanya mosaicisms tersembunyi yang tidak didiagnosis pada analisis
karyotypic biasa pada beberapa pasien dengan 45, kariotipe X.
Sebagai kesimpulan, asosiasi antara karakteristik kariotipe dan fenotipik,
termasuk malformasi kardiovaskular, tetap dipertanyakan.
Prevalensi malformasi kardiovaskular
Prevalensi malformasi kardiovaskular antara pasien dengan sindrom Turner
berkisar dari 17% (Landin-Wilhelmsen et al, 2001.) Menjadi 45% (Dawson-Falk et
al., 1992). Variasi ditemukan dalam studi yang berbeda terutama yang timbul dari
variasi dalam metode non-invasif yang digunakan untuk skrining dan jenis lesi yang
mereka dapat mencirikan (Ho et al, 2004.). Namun Sybert, 1998 menunjukkan
bahwa hal itu bisa saja disebabkan oleh sejumlah kecil mata pelajaran dalam studi
yang paling.
kariotipe yang berbeda mungkin memiliki perbedaan prevalensi malformasi
kardiovaskular. Dua penelitian menemukan prevalensi malformasi kardiovaskular
sebesar 30% dalam kelompok 45 murni, monosomi X. Namun mengingat kelompok
kariotipe lain, mereka melaporkan prevalensi 24,3% yang dapat menyebabkan
disfungsi katup progresif yang dibuktikan dengan stenosis aorta atau regurgitasi.
Dengan prevalensi dari 12,5% menjadi 17,5% (Dawson-Falk et al., 1992),
katup
aorta
bikuspid
adalah
kelainan
bawaan
yang
paling
umum
yang
mempengaruhi jantung pada sindrom ini. Hal ini biasanya terisolasi namun dapat
dilihat dalam kombinasi dengan anomali lain, terutama coarctation dari aorta.
Coarctation dari aorta. Antara 5% dan 10% dari mereka yang lahir dengan
sindrom Turner memiliki coarctation dari aorta, penyempitan bawaan dari aorta
menurun, biasanya hanya distal asal arteri subklavia kiri dan berlawanan dengan
saluran (dan sebagainya disebut "juxtaductal").
Perkiraan prevalensi kelainan ini pada pasien dengan sindrom Turner berkisar
dari 6,9% Dalam pengelolaan pasien dengan sindrom Turner adalah penting untuk
diingat bahwa malformasi kardiovaskular kiri sisi dalam hasil sindrom Turner dalam
kerentanan meningkat menjadi endokarditis bakteri. Oleh karena itu antibiotik
proflaksis harus dipertimbangkan ketika prosedur dengan endokarditis risiko tinggi
dilakukan, seperti membersihkan gigi.
Allen et al., 1986 yang mengevaluasi 28 wanita dengan sindrom Turner,
menemukan root mean diameter aorta secara signifkan lebih besar pada pasien
dengan sindrom Turner dibandingkan dengan kelompok kontrol (cocok untuk
daerah permukaan tubuh). Meskipun demikian, diameter akar aorta ditemukan
pada pasien sindrom Turner masih baik dalam batas-batas. Hal ini telah
dikonfrmasikan oleh studi Dawson et al-Falk., 1992 yang mengevaluasi 40 pasien
dengan sindrom Turner. Mereka disajikan pada dasarnya temuan yang sama: yang
lebih besar berarti diameter akar aorta, yang tetap masih dalam kisaran normal
untuk wilayah permukaan tubuh.
Sybert, 1998 menunjukkan bahwa hal itu tetap tidak terbukti bahwa akar
diameter aorta yang relatif besar untuk daerah permukaan tubuh tapi masih dalam
batas normal menyiratkan risiko untuk dilatasi progresif.
Prevalensi kelainan aorta
Prevalensi berkisar dilatasi aorta akar dari 8,8%, diseksi aorta mempengaruhi
1% sampai 2% pasien dengan sindrom Turner. Akibatnya setiap dilatasi aorta root
harus serius diperhitungkan karena bisa menjadi diseksi aorta fatal. Surveilans rutin
sangat dianjurkan.
Reproduksi
Perempuan
dengan
sindrom
Turner
hampir
secara
universal
subur.
Sementara beberapa wanita dengan sindrom Turner telah berhasil menjadi hamil
dan membawa kehamilan mereka untuk istilah, ini sangat langka dan biasanya
terbatas pada orang-orang perempuan yang tidak kariotipe 45, X. Bahkan ketika
kehamilan seperti itu terjadi, ada risiko yang lebih tinggi dari rata-rata cacat
keguguran atau kelahiran, termasuk Turner Syndrome atau Down Syndrome.
Beberapa wanita dengan sindrom Turner yang tidak mampu untuk hamil tanpa
intervensi medis mungkin dapat menggunakan IVF atau perawatan kesuburan
lainnya.
Biasanya terapi pengganti estrogen digunakan untuk memacu pertumbuhan
karakteristik seksual sekunder pada waktu awal saat pubertas seharusnya.
Sementara perempuan sangat sedikit dengan Sindrom Turner menstruasi spontan,
terapi estrogen memerlukan reguler penumpahan lapisan rahim ("pendarahan
penarikan") untuk mencegah pertumbuhan berlebih nya. Penarikan perdarahan
dapat diinduksi bulanan, seperti menstruasi, atau lebih jarang, biasanya setiap tiga
bulan, jika keinginan pasien. Terapi Estrogen tidak membuat wanita dengan
ovarium nonfunctional subur, tapi memainkan peran penting dalam membantu
reproduksi, kesehatan rahim harus dipertahankan dengan estrogen jika seorang
wanita yang memenuhi syarat dengan Sindrom Turner ingin menggunakan IVF.
Sindrom Turner Pengobatan
Sebagai kondisi kromosom, tidak ada obat untuk sindrom Turner. Namun,
banyak yang dapat dilakukan untuk meminimalkan gejala. Sebagai contoh:
Hormon pertumbuhan, baik sendiri atau dengan dosis rendah androgen, akan
meningkatkan
pertumbuhan
dan
mungkin
tinggi
dewasa
akhir.
Hormon
pertumbuhan disetujui oleh US Food and Drug Administration untuk pengobatan
sindrom Turner dan ditutupi oleh rencana asuransi banyak. Ada bukti bahwa ini
adalah efektif, bahkan pada balita.
Terapi pengganti estrogen telah digunakan sejak kondisi tersebut telah
diuraikan pada tahun 1938 untuk mempromosikan perkembangan karakteristik
seksual sekunder. Estrogen sangat penting untuk menjaga integritas tulang yang
baik dan kesehatan jaringan.
Artikel ini berlisensi di bawah Creative Commons Attribution-ShareAlike
License . Ini menggunakan bahan dari artikel Wikipedia pada " Turner Syndrome
"Semua bahan yang digunakan diadaptasi dari Wikipedia tersedia sesuai dengan
ketentuan Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Wikipedia ® itu
sendiri adalah merek dagang terdaftar dari Wikimedia Foundation, Inc
Sindrom Turner
Sindrom
Turner-Turner
atau
syndrome
Ullrich
(juga
dikenal
sebagai
"disgenesis gonad") meliputi beberapa kondisi, yang monosomi X (tidak adanya
kromosom seks seluruh) adalah yang paling umum. Ini adalah kelainan kromosom
di mana semua atau bagian dari salah satu kromosom seks tidak ada (manusia
tidak terpengaruh memiliki 46 kromosom, dimana 2 diantaranya merupakan
kromosom seks). Khas perempuan memiliki 2 kromosom X, tetapi dalam sindrom
Turner, salah satu kromosom seks yang hilang atau memiliki kelainan lainnya.
Dalam beberapa kasus, kromosom hilang hadir dalam beberapa sel tetapi tidak
yang lain, suatu kondisi yang disebut sebagai mosaicism atau 'Turner mosaicism'.
Terjadi pada 1 dari setiap 2500 anak perempuan, sindrom memanifestasikan
dirinya dalam beberapa cara. Ada kelainan fsik karakteristik, seperti perawakan
pendek, pembengkakan, dada lebar, garis rambut rendah, telinga rendah-set, dan
leher berselaput. Girls dengan sindrom Turner biasanya mengalami disfungsi gonad
(ovarium tidak bekerja), yang mengakibatkan amenore (tidak adanya siklus
menstruasi) dan kemandulan. masalah kesehatan Concurrent juga sering hadir,
termasuk
penyakit
jantung
bawaan,
hipotiroidisme
(sekresi
hormon
tiroid
berkurang), diabetes, masalah penglihatan, pendengaran keprihatinan, dan banyak
penyakit autoimun lainnya. Akhirnya, pola tertentu defsit kognitif sering diamati,
dengan kesulitan terutama di wilayah visuospatial, matematika, dan memori.
Gejala Sindrom Turner
Gejala umum dari sindrom Turner meliputi:
Bertubuh pendek
Lymphedema
(pembengkakan)
dari
tangan dan kaki
Broad dada (''''perisai dada) dan puting
Peningkatan berat badan, obesitas
Dada berbentuk perisai hati
Dipersingkat
metakarpal
IV
(tangan)
secara luas-spasi
Kuku kecil
Rendah rambut
Karakteristik wajah ftur
Low-set telinga
Leher berselaput dari
Reproduksi kemandulan
kistik pada bayi
hygroma
Dasar ovarium streak gonad (struktur
Coarctation dari aorta
gonad terbelakang)
Miskin payudara pembangunan
Amenore, atau tidak adanya periode
Ginjal tapal kuda
menstruasi
Gangguan visual sklera, kornea,
glaukoma, dll
Infeksi
telinga
dan
kehilangan
pendengaran
Gejala lain mungkin termasuk rahang bawah kecil (micrognathia), valgus
cubitus (berubah-out siku), paku terbalik lembut, lipatan telapak tangan dan
kelopak mata melorot. Kurang umum adalah tahi lalat berpigmen, gangguan
pendengaran, dan langit-langit tinggi-arch (rahang sempit). sindrom Turner
memanifestasikan dirinya berbeda di setiap wanita dipengaruhi oleh kondisi, dan
tidak ada dua individu akan berbagi gejala yang sama.
Faktor Risiko Sindrom Turner
Faktor
risiko
untuk
sindrom
Turner
tidak
dikenal.
meningkatkan
Nondisjunctions dengan usia ibu, seperti untuk Down syndrome, tetapi efek yang
tidak jelas untuk sindrom Turner. Hal ini juga diketahui jika ada hadiah predisposisi
genetik yang menyebabkan kelainan, meskipun sebagian besar peneliti dan dokter
yang mengobati wanita Turner setuju bahwa ini sangat tidak mungkin.
Saat ini tidak ada dikenal untuk menyebabkan sindrom Turner, meskipun ada
beberapa teori sekitar subjek. Satu-satunya fakta yang solid yang dikenal hari ini,
adalah bahwa selama bagian konsepsi atau seluruh kromosom seks kedua tidak
ditransfer ke janin.
Sindrom Turner Insiden
Sekitar 98 persen dari seluruh janin dengan hasil sindrom Turner di
keguguran. Sindrom Turner menyumbang sekitar 10 persen dari jumlah aborsi
spontan di Amerika Serikat. Kejadian sindrom Turner dalam hidup wanita kelahiran
diyakini 1 di 2500.
Sindrom Turner Sejarah
Sindrom ini dinamai Henry Turner, seorang endokrinologi Oklahoma, yang
digambarkan pada tahun 1938. Di Eropa, ini sering disebut sindrom Turner Ullrichatau
bahkan-Ullrich-Turner
sindrom
Bonnevie
mengakui
bahwa
kasus-kasus
sebelumnya juga telah dijelaskan oleh dokter Eropa.
Laporan pertama yang diterbitkan atas seorang wanita dengan 45, kariotipe
X pada tahun 1959 oleh Dr Charles Ford dan rekan di Harwell dan Guy's Hospital di
London. Ini ditemukan di seorang gadis 14 tahun dengan tanda-tanda sindrom
Turner.
Diagnosis Sindrom Turner
Turner syndrome dapat didiagnosis dengan amniosentesis selama kehamilan.
Kadang-kadang, janin dengan sindrom Turner diidentifkasi oleh temuan USG
abnormal (cacat jantung yaitu, kelainan ginjal, hygroma kista, asites). Meskipun
risiko kambuh tidak bertambah, konseling genetika sering direkomendasikan untuk
keluarga yang telah mengalami kehamilan atau anak dengan sindrom Turner.
Tes, yang disebut kariotipe atau analisis kromosom, analisis komposisi
kromosom individu. Ini adalah tes pilihan untuk mendiagnosis sindrom Turner.
Sindrom Turner Prognosis
Sementara sebagian besar temuan fsik dalam sindrom Turner tidak
berbahaya, akan ada masalah medis signifkan yang terkait dengan sindrom.
Kardiovaskular
Harga et al. (1986 studi 156 pasien wanita dengan sindrom Turner)
menunjukkan jumlah signifkan lebih besar dari kematian akibat penyakit pada
sistem peredaran darah dari yang diharapkan, setengah dari mereka karena
penyakit jantung bawaan coarctation-kebanyakan preductal dari aorta. Ketika
pasien dengan penyakit jantung bawaan dihilangkan dari sampel penelitian, angka
kematian dari gangguan peredaran darah tidak meningkat secara signifkan.
malformasi
kardiovaskular
menjadi
keprihatinan
yang
serius
karena
merupakan penyebab paling umum kematian pada orang dewasa dengan sindrom
Turner. Dibutuhkan bagian penting dalam peningkatan 3 kali lipat dalam
keseluruhan mortalitas dan harapan hidup berkurang (sampai 13 tahun) yang
berhubungan dengan sindrom Turner.
Menyebabkan
Menurut Sybert, tahun 1998 data tidak memadai untuk memungkinkan
kesimpulan tentang korelasi fenotip-kariotipe sehubungan dengan malformasi
kardiovaskuler pada sindrom Turner karena jumlah individu belajar dalam
kelompok-kelompok
kariotipe
kurang
umum
terlalu
kecil.
Studi
lain
juga
menunjukkan adanya mosaicisms tersembunyi yang tidak didiagnosis pada analisis
karyotypic biasa pada beberapa pasien dengan 45, kariotipe X.
Sebagai kesimpulan, asosiasi antara karakteristik kariotipe dan fenotipik,
termasuk malformasi kardiovaskular, tetap dipertanyakan.
Prevalensi malformasi kardiovaskular
Prevalensi malformasi kardiovaskular antara pasien dengan sindrom Turner
berkisar dari 17% (Landin-Wilhelmsen et al, 2001.) Menjadi 45% (Dawson-Falk et
al., 1992). Variasi ditemukan dalam studi yang berbeda terutama yang timbul dari
variasi dalam metode non-invasif yang digunakan untuk skrining dan jenis lesi yang
mereka dapat mencirikan (Ho et al, 2004.). Namun Sybert, 1998 menunjukkan
bahwa hal itu bisa saja disebabkan oleh sejumlah kecil mata pelajaran dalam studi
yang paling.
kariotipe yang berbeda mungkin memiliki perbedaan prevalensi malformasi
kardiovaskular. Dua penelitian menemukan prevalensi malformasi kardiovaskular
sebesar 30% dalam kelompok 45 murni, monosomi X. Namun mengingat kelompok
kariotipe lain, mereka melaporkan prevalensi 24,3% yang dapat menyebabkan
disfungsi katup progresif yang dibuktikan dengan stenosis aorta atau regurgitasi.
Dengan prevalensi dari 12,5% menjadi 17,5% (Dawson-Falk et al., 1992),
katup
aorta
bikuspid
adalah
kelainan
bawaan
yang
paling
umum
yang
mempengaruhi jantung pada sindrom ini. Hal ini biasanya terisolasi namun dapat
dilihat dalam kombinasi dengan anomali lain, terutama coarctation dari aorta.
Coarctation dari aorta. Antara 5% dan 10% dari mereka yang lahir dengan
sindrom Turner memiliki coarctation dari aorta, penyempitan bawaan dari aorta
menurun, biasanya hanya distal asal arteri subklavia kiri dan berlawanan dengan
saluran (dan sebagainya disebut "juxtaductal").
Perkiraan prevalensi kelainan ini pada pasien dengan sindrom Turner berkisar
dari 6,9% Dalam pengelolaan pasien dengan sindrom Turner adalah penting untuk
diingat bahwa malformasi kardiovaskular kiri sisi dalam hasil sindrom Turner dalam
kerentanan meningkat menjadi endokarditis bakteri. Oleh karena itu antibiotik
proflaksis harus dipertimbangkan ketika prosedur dengan endokarditis risiko tinggi
dilakukan, seperti membersihkan gigi.
Allen et al., 1986 yang mengevaluasi 28 wanita dengan sindrom Turner,
menemukan root mean diameter aorta secara signifkan lebih besar pada pasien
dengan sindrom Turner dibandingkan dengan kelompok kontrol (cocok untuk
daerah permukaan tubuh). Meskipun demikian, diameter akar aorta ditemukan
pada pasien sindrom Turner masih baik dalam batas-batas. Hal ini telah
dikonfrmasikan oleh studi Dawson et al-Falk., 1992 yang mengevaluasi 40 pasien
dengan sindrom Turner. Mereka disajikan pada dasarnya temuan yang sama: yang
lebih besar berarti diameter akar aorta, yang tetap masih dalam kisaran normal
untuk wilayah permukaan tubuh.
Sybert, 1998 menunjukkan bahwa hal itu tetap tidak terbukti bahwa akar
diameter aorta yang relatif besar untuk daerah permukaan tubuh tapi masih dalam
batas normal menyiratkan risiko untuk dilatasi progresif.
Prevalensi kelainan aorta
Prevalensi berkisar dilatasi aorta akar dari 8,8%, diseksi aorta mempengaruhi
1% sampai 2% pasien dengan sindrom Turner. Akibatnya setiap dilatasi aorta root
harus serius diperhitungkan karena bisa menjadi diseksi aorta fatal. Surveilans rutin
sangat dianjurkan.
Reproduksi
Perempuan
dengan
sindrom
Turner
hampir
secara
universal
subur.
Sementara beberapa wanita dengan sindrom Turner telah berhasil menjadi hamil
dan membawa kehamilan mereka untuk istilah, ini sangat langka dan biasanya
terbatas pada orang-orang perempuan yang tidak kariotipe 45, X. Bahkan ketika
kehamilan seperti itu terjadi, ada risiko yang lebih tinggi dari rata-rata cacat
keguguran atau kelahiran, termasuk Turner Syndrome atau Down Syndrome.
Beberapa wanita dengan sindrom Turner yang tidak mampu untuk hamil tanpa
intervensi medis mungkin dapat menggunakan IVF atau perawatan kesuburan
lainnya.
Biasanya terapi pengganti estrogen digunakan untuk memacu pertumbuhan
karakteristik seksual sekunder pada waktu awal saat pubertas seharusnya.
Sementara perempuan sangat sedikit dengan Sindrom Turner menstruasi spontan,
terapi estrogen memerlukan reguler penumpahan lapisan rahim ("pendarahan
penarikan") untuk mencegah pertumbuhan berlebih nya. Penarikan perdarahan
dapat diinduksi bulanan, seperti menstruasi, atau lebih jarang, biasanya setiap tiga
bulan, jika keinginan pasien. Terapi Estrogen tidak membuat wanita dengan
ovarium nonfunctional subur, tapi memainkan peran penting dalam membantu
reproduksi, kesehatan rahim harus dipertahankan dengan estrogen jika seorang
wanita yang memenuhi syarat dengan Sindrom Turner ingin menggunakan IVF.
Sindrom Turner Pengobatan
Sebagai kondisi kromosom, tidak ada obat untuk sindrom Turner. Namun,
banyak yang dapat dilakukan untuk meminimalkan gejala. Sebagai contoh:
Hormon pertumbuhan, baik sendiri atau dengan dosis rendah androgen, akan
meningkatkan
pertumbuhan
dan
mungkin
tinggi
dewasa
akhir.
Hormon
pertumbuhan disetujui oleh US Food and Drug Administration untuk pengobatan
sindrom Turner dan ditutupi oleh rencana asuransi banyak. Ada bukti bahwa ini
adalah efektif, bahkan pada balita.
Terapi pengganti estrogen telah digunakan sejak kondisi tersebut telah
diuraikan pada tahun 1938 untuk mempromosikan perkembangan karakteristik
seksual sekunder. Estrogen sangat penting untuk menjaga integritas tulang yang
baik dan kesehatan jaringan.
Artikel ini berlisensi di bawah Creative Commons Attribution-ShareAlike
License . Ini menggunakan bahan dari artikel Wikipedia pada " Turner Syndrome
"Semua bahan yang digunakan diadaptasi dari Wikipedia tersedia sesuai dengan
ketentuan Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Wikipedia ® itu
sendiri adalah merek dagang terdaftar dari Wikimedia Foundation, Inc