Polimorfisme rs4820268 Gen TMPRSS6 Sebagai Faktor Resiko Anemia Defisiensi Besi pada Ibu Hamil.
(B. Kesehatan)
Polimorfisme rs4820268 Gen TMPRSS6 Sebagai Faktor Resiko Anemia Defisiensi Besi pada Ibu
Hamil
Kata kunci : anemia defisiensi besi, suplementasi besi oral, polimorfisme rs4820268 gen TMPRSS6
Wulandari, Sri; Suselo, Yuliana Heri; Damayanti, Kusmadewi Eka; Balgis; Indarto, Dono
Fakultas Kedokteran UNS, Penelitian, BOPTN UNS, Hibah Fundamental, 2012
Gen TMPRSS6 dilaporkan merupakan gen yang mempengaruhi terjadinya anemia defisiensi besi. Mutasi
gen ini menyebabkan peningkatan kadar hepcidin di sirkulasi yang dapat menghambat absorbsi zat besi
di usus halus, pelepasan simpanan besi di liver dan daur ulang zat besi di makrofag. Beberapa
polimorfisme gen TMPRSS6 berhubungan erat dengan berkurangnya kemampuan matriptase-2
menghambat transkripsi hepcidin. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui frekuensi polimorfisme
rs4820268 gen TMPRSS6 yang kemungkinan sebagai salah satu faktor risiko terjadinya anemia defisiensi
besi pada ibu hamil di Indonesia.
Jenis penelitian ini adalah experimental quasi, sedangkan rancangan penelitian adalah pre and post test
group design. Sampel yang digunakan adalah 9 ibu hamil yang menderita ADB dan 16 ibu hamil tanpa
ADB sebagai kontrol. Baik subjek kasus maupun kontrol dilakukan pemeriksaan kadar Hb dan indeks
eritrosit sebelum dan sesudah suplementasi besi serta deteksi polimorfisme pada rs4820268
menggunakan teknik PCR-ARMS dan sekuensing.
Didapatkan polimorfisme rs 4820268 gen TMPRSS6 pada subjek penelitian kasus dan kontrol baik yang
bersifat homozigot maupun heterozigot dengan frekuensi subjek mutan yang cukup besar (kasus = 66,7%
dan kontrol = 50%). Adanya polimorfisme rs4820268 meningkatkan risiko terjadinya anemia defisiensi
besi pada subjek penelitian (OR = 2,000). Didapatkan perbedaan bermakna rerata kadar MCV dan MCH
antar genotip pada subjek kasus dan kontrol. Rerata kadar MCV dan MCHC pada subjek dengan
polimorfisme rs4820268 gen TMPRSS6 lebih rendah dibandingkan subjek tanpa polimorfisme rs4820268
gen TMPRSS6. MCV dan MCH adalah merupakan 2 indikator paling sensitif untuk mendeteksi defisiensi
besi. Tidak didapatkan perbedaan bermakna respon suplementasi besi antar genotip rs4820268.
Polimorfisme rs4820268 Gen TMPRSS6 Sebagai Faktor Resiko Anemia Defisiensi Besi pada Ibu
Hamil
Kata kunci : anemia defisiensi besi, suplementasi besi oral, polimorfisme rs4820268 gen TMPRSS6
Wulandari, Sri; Suselo, Yuliana Heri; Damayanti, Kusmadewi Eka; Balgis; Indarto, Dono
Fakultas Kedokteran UNS, Penelitian, BOPTN UNS, Hibah Fundamental, 2012
Gen TMPRSS6 dilaporkan merupakan gen yang mempengaruhi terjadinya anemia defisiensi besi. Mutasi
gen ini menyebabkan peningkatan kadar hepcidin di sirkulasi yang dapat menghambat absorbsi zat besi
di usus halus, pelepasan simpanan besi di liver dan daur ulang zat besi di makrofag. Beberapa
polimorfisme gen TMPRSS6 berhubungan erat dengan berkurangnya kemampuan matriptase-2
menghambat transkripsi hepcidin. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui frekuensi polimorfisme
rs4820268 gen TMPRSS6 yang kemungkinan sebagai salah satu faktor risiko terjadinya anemia defisiensi
besi pada ibu hamil di Indonesia.
Jenis penelitian ini adalah experimental quasi, sedangkan rancangan penelitian adalah pre and post test
group design. Sampel yang digunakan adalah 9 ibu hamil yang menderita ADB dan 16 ibu hamil tanpa
ADB sebagai kontrol. Baik subjek kasus maupun kontrol dilakukan pemeriksaan kadar Hb dan indeks
eritrosit sebelum dan sesudah suplementasi besi serta deteksi polimorfisme pada rs4820268
menggunakan teknik PCR-ARMS dan sekuensing.
Didapatkan polimorfisme rs 4820268 gen TMPRSS6 pada subjek penelitian kasus dan kontrol baik yang
bersifat homozigot maupun heterozigot dengan frekuensi subjek mutan yang cukup besar (kasus = 66,7%
dan kontrol = 50%). Adanya polimorfisme rs4820268 meningkatkan risiko terjadinya anemia defisiensi
besi pada subjek penelitian (OR = 2,000). Didapatkan perbedaan bermakna rerata kadar MCV dan MCH
antar genotip pada subjek kasus dan kontrol. Rerata kadar MCV dan MCHC pada subjek dengan
polimorfisme rs4820268 gen TMPRSS6 lebih rendah dibandingkan subjek tanpa polimorfisme rs4820268
gen TMPRSS6. MCV dan MCH adalah merupakan 2 indikator paling sensitif untuk mendeteksi defisiensi
besi. Tidak didapatkan perbedaan bermakna respon suplementasi besi antar genotip rs4820268.