Don’t let this happen to you

  Don’t let this hap pen to y ou

  MUTASI

APA MUTASI ITU?

• Mutasi berasal dari bahasa latin

  mutatus = perubahan

• • Mutasi adalah perubahan materi genetik

APA PENGARUHNYA?

• Mutasi dapat mempengaruhi:
• – DNA jika terjadi pada saat replikasi (sintesis DNA).
• – Kromosom jika terjadi pada saat pemaketan DNA dalam kromosom (profase), pemisahan kromatid (anafase) dll

DIMANA TERJADI?

• Mutasi Gametik • Mutasi Somatik

  

Tempat Terjadinya Mutasi

1. Mutasi Gametik

• Terjadi pada sel kelamin (sperma/ovum)
• Bersifat diwariskan
• Jika gen yang bermutasi terdapat pada autosom disebut mutasi autosomal.
• Jika gen yang bermutasi terdapat pada gonosom, maka kelainan akibat mutasi akan terpaut pada jenis kelamin disebut mutasi gonosomal.

  Tempat Terjadinya Mutasi

2. Mutasi Somatik

• Terjadi pada sel tubuh (sel darah, otot, tulang, kulit dll)
• Penyakitnya tidak diturunkan tetapi kecenderungan untuk mengalami mutasi ini diturunkan.
• Jika terjadi pada sel-sel tubuh janin akan mengakibatkan cacat bawaan.
• Jika terjadi pada sel-sel tubuh orang dewasa akan mengakibatkan kanker

  TINGKAT MUTASI A.MUTASI GEN B.MUTASI KROMOSOM

A. MUTASI GEN • Disebut juga point mutation .

• • Adalah perubahan kimiawi pada satu atau

  beberapa pasangan basa Nitrogen dalam satu gen.
• Perubahan satu nukleotida dalam rantai cetakan DNA mengakibatkan produksi protein yang abnormal.

TIPE-TIPE MUTASI GEN

• INSERSI/DELESI : Penambahan atau pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida dalam suatu gen.

THE FAT CAT ATE THE RAT THE FAT CAT MAN ATE THE RAT

  INSERSI MAN THE FAT CAT ATE THE RAT THE FAT ATE THE RAT

TIPE-TIPE MUTASI GEN

• INVERSI : Penggantian satu atau lebih nukleotida dengan nukleotida yang sama tetapi terbalik susunannya

  

THE FAT CAT AT E THE RAT

THE FAT CAT TA E THE RAT

TIPE-TIPE MUTASI GEN

• SUBSTITUSI : Penggantian satu nukleotida dan pasangannya di dalam rantai DNA dengan pasangan nukleotida lain.

  THE FAT C AT ATE THE RAT THE FAT R AT ATE THE RAT

  Jenis-jenis Substitusi

  A. Transisi

  Jika nukleotida pengganti berasal dari kelompok yang sama. Mis : Purin Purin Pirimidin Pirimidin

  B. Transversi

  Jika nukleotida pengganti berasal dari kelompok berbeda.

  Purin Pirimidin

  

Mutasi Substitusi dapat menyebabkan :

• MUTASI DIAM (Silent Mutation)
• – Perubahan kode genetik pada mutasi ini tidak

  menyebabkan perubahan pengkodean protein.

• – Mis : GG S (Gly)  GG U (Gly).

  

Mutasi Substitusi dapat menyebabkan :

• MUTASI TANPA ARTI

  (Nonsense Mutation)

• – Perubahan yang mengubah kodon asam amino A AG (Lys) menjadi kodon stop U AG (Kodon stop), sehingga translasi menghasilkan rangkaian asam amino yang lebih pendek sehingga protein menjadi tidak fungsional.
• – Keterangan: ( A diganti U )

  AUG (Met)  UUG (Leu)

  

Mutasi Substitusi dapat menyebabkan :

• MUTASI SALAH ARTI (Missense Mutation) – Perubahan kodon menyebabkan perubahan asam amino.

  Mutasi insersi/delesi dapat menyebabkan :

• MUTASI PERGESERAN KERANGKA

  (Frameshift mutation) : Perubahan kode genetik mempunyai pengaruh yang lebih luas terhadap protein dibandingkan dengan substitusi, karena semua nukleotida yang ada di belakang daerah delesi/insersi akan menjadi kodon yang berbeda dan diterjemahkan menjadi asam amino yang berbeda pula.

THE FAT CAT ATE THE RAT

• – Insersi:

   THE FAT H CA TAT ETH ERA T T H E FAT CAT ATE THE RAT

• – Deletion:

TEF ATC ATA TET GER AT

KESIMPULAN: POINT MUTATION

  

Conso:

  The following short sentence represents a gene:

WET WET WET ARE NOT ALL BAD

  What types of mutations are the following?

  a. WEE WET WET ARE NOT ALL BAD

  b. WET WET WET ARE COT ALL BAD

  c. WEW ETW ETA REN OTA LLB AD

  d. WET WET WET ART TEN OTA LLB AD

  e. WET WET ARE NOT ALL BAD

  f. WET WET WEG OOD MOR NIN GTA REN OTA LLB AD

  g. WET WET WET WET WET WET ARE NOT ALL BAD

  Jawaban:

  a.WEE WET WET ARE NOT ALL BAD

  point mutation

  b.WET WET WET ARE COT ALL BAD

  point mutation

  c. WEW ETW ETA REN OTA LLB AD

  deletion of one nucleotide leading to frameshift

  d. WET WET WET ART TEN OTA LLB AD

  insertion of two nucleotides leading to frameshift

  e. WET WET ARE NOT ALL BAD

  deletion of a trinucleotide

  f. WET WET WEG OOD MOR NIN GTA REN OTA LLB AD

  insertion (of a repetitive element)

  g. WET WET WET WET WET WET ARE NOT ALL BAD

B. MUTASI KROMOSOM

• Adalah perubahan materi genetik yang disebabkan oleh: .

  1. Struktur atau susunan gen dalam kromosom

  2. Perubahan jumlah kromosom

1. PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM

• Perubahan struktur atau susunan gen dalam

  kromosom: Original Chromosome ABC * DEF Delesi AC * DEF Duplikasi ABBC * DEF Inversi AED * CBF Translokasi ABC * JKL GHI * DEF

1. PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM

• • DELESI : Hilangnya beberapa gen dalam kromosom

  homolog.
• DUPLIKASI : Penggandaan beberapa gen dalam kromosom homolog.

1. PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM

• INVERSI : Beberapa gen terlepas tetapi melekat

  kembali pada kromosom asalnya tetapi arahnya

  terbalik.

1. PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM

• TRANSLOKASI : Beberapa gen terlepas tetapi menempel kembali pada kromosom non homolognya.
• Translokasi resiprok : yaitu kromosom non homolog yang saling bertukar gen.
• Translokasi non resiprok : yaitu kromosom non homolog yang mentransfer gen tetapi tidak menerima gen dari kromosom pasangannya.

  2. PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM

  1.EUPLOID

  2.ANEUPLOID

  

2. PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM

  1. EUPLOIDI: perubahan set kromosom sehingga jumlahnya merupakan dari set kromosom haploidnya.

  1) Monoploid (n)  ABC, punya 1 perangkat kromosom dan setiap kromosom dalam jumlah tunggal 2) Diploid (2n)  AABBCC, punya 2 perangkat kromosom dan setiap kromosom punya pasangannya 3) Triploid (3n)  AAABBBCCC, punya 3 perangkat kromosom.

  Sifat steril, untuk pembuatan buah tanpa biji. 4) Tetraploid (4n)  AAAABBBBCCCC, punya 4 perangkat kromosom. Sifat fertil.

  2. PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM

  2. ANEUPLOIDI: (an=tidak; eu=benar; ploid=unit),

• Perubahan jumlah kromosom di dalam satu perangkat kromosom.
• Aneuploidi terjadi karena Non-disjunction saat anafase I •

  Macam-macamnya:

TIPE FORMULA KROMOSOM

  Disomi (normal) 2n (ABC) (ABC) Monosomi 2n-1 (ABC) (AB) Nullisomi 2n-2 (AB) (AB) Trisomi 2n+1 (ABC) (ABC) (C) Tetrasomi 2n+2 (ABC) (ABC) (C) (C)

  

Gagal Berpisah Kelainan Karena Mutasi

• MUTASI GEN>Anemia bulan sabit : Substitusi pada DNA yang menyebabkan asam amino Valine menjadi Asam Gluta>MUTASI PADA AUTOSOM>Sindrom Patau : trisomi pd autosom ke 13, 14, 15
• Sindrom Edwards : trisomi pd autosom ke 16, 17, 18
• Sindrom Down : trisomi pd autosom ke 21
• Sindrome Cri du chat : delesi pd autosom ke 5
• CML (Chronic Myeloid Leukemia): translokasi resiprok sebagian gen dari

  autosom ke 22 bertukar tempat dgn sebagian gen dari autosom ke 9>MUTASI PADA GONOSOM>Sindrom Turner : 44A + XO (Monosomi)

• Sindrom Klinefelter : 44A + XXY
• Wanita super : 44A + XXX/XXXX
• Sindrom Jacobs : 44A + XYY

SINDROME PATAU

• 45A + XY atau 45A + XX
• Memiliki 47 kromosom (trisomi)
• Trisomi dapat terjadi kromosom 13, 14, atau 15.
• Bisa terjadi pada pria / wanita Ciri-ciri:

  1. Kepala kecil

  2. Mata kecil

  3. Sumbing celah langit

  4. Tuli

  5. Polidaktili

  6. Ada kelainan di:

  a) Otak

  b) Jantung

  c) Ginjal, Usus

SINDROME EDWARD

• 45A + XY atau 45A + XX
• Memiliki 47 kromosom (trisomi)
• Trisomi dapat terjadi kromosom 16, 17, atau 18.
• Bisa terjadi pada pria / wanita Ciri-ciri:

  1. Telinga & rahang rendah posisinya

  2. Mulut kecil

  3. Mental terbelakang

  4. Tulang dada pendek

  5. Meninggal < ½ tahun

SINDROME DOWN

• 45A + XY atau 45A + XX
• Memiliki 47 kromosom (trisomi)
• Trisomi dapat terjadi kromosom 21.
• Bisa terjadi pada pria / wanita Ciri-ciri:

  1. Tinggi ±120 cm

  2. Kepala lebar dan pendek

  3. Jari pendek dan gemuk

  4. Bibir tebal

  5. Lidah menjulur

  6. Liur menetes

  7. Telapak tangan tebal

  8. Mata sempit miring ke samping

  9. Gigi kecil dan jarang

SINDROM CRI DU CHAT

• Sindrom langka (1 di antara 50.000 kelahiran)
• Disebabkan oleh delesi pada lengan pendek kromosom 5.
• Nama sindrom ini adalah Perancis untuk

  "teriakan kucing," mengacu pada teriakan khas anak-anak dengan gangguan ini. Teriakan ini disebabkan oleh laring yang abnormal, yang menjadi normal dalam beberapa minggu setelah lahir.

• Bayi dengan cri du chat memiliki berat badan lahir rendah dan mungkin memiliki masalah pernapasan.
• Beberapa orang dengan gangguan ini memiliki umur lebih pendek, tetapi kebanyakan memiliki harapan hidup yang normal.

SINDROME TURNER

  44A + X = Wanita Ciri-Ciri:

  1.Tidak ada ovarium

  2.Alat kelamin dalam terhambat perkembangannya & tak sempurna

  3.Steril

  4.Putting payudara jaraknya lebar satu sama lain

  5.Dada lebar

  6.Badan pendek

  7.Keterbelakangan mental

SINDROME KLINEFELTER

  44A + XXY =Pria Ciri-Ciri:

  1.Mental terbelakang

  2.Cenderung kewanitaan,

  3.Testis mengecil dan mandul

  4.Payudara membesar

  5.Dada sempit

  6.Pinggul lebar

  7.Rambut badan tidak tumbuh

  8.Tubuh tinggi

SUMBER MUTASI (MUTAGEN)

• FISIKA :
• – Radiasi : sinar radioaktif, sinar X, sinar

  β, sinar alpha dan sinar gamma : menyebabkan ionisasi sehingga dihasilkan gugus kimia yang reaktif (radikal bebas), radikal bebas dapat

  memutus ikatan gula dan fosfat

  sehingga kromosom menjadi abnormal dan mengubah basa Nitrogen dalam DNA sehingga tidak dapat dikenali.

• Radiasi sinar UV: menyebabkan Timin membentuk ikatan kovalen dengan nukleotida didekatnya sehingga menghambat proses replikasi DNA.

SUMBER MUTASI (MUTAGEN)

• KIMIA :
• – Asam Nitrat : merubah C  U, Benziprena (dalam rokok) menyebabkan G tidak bisa berpasangan dengan basa Nitrogen lain.
• – Kolkisin untuk buah tanpa biji

SUMBER MUTASI (MUTAGEN)

• BIOLOGI : Virus dan Bakteri

CONTOH MUTASI BUATAN YANG MENGUNTUNGKAN

• • Beberapa jenis tanaman budi daya adalah hasil

  dari mutasi poliploidi, sehingga dihasilkan tanaman baru yang lebih besar

  Mutasi Variasi Evolusi