Hubungan Kadar TSH dan FT4 terhadap Perawakan Dismorfik Pada Anak Usia 0- 3 tahun di Desa Karangpatihan, Kec. Balong, Kab. Ponorogo

HUBUNGAN KADAR TSH dan FT4 TERHADAP PERAWAKAN DISMORFIK PADA ANAK USIA KURANG DARI TIGA TAHUN

DI DESA KARANGPATIHAN, KECAMATAN BALONG, KABUPATEN PONOROGO

Oleh:

Adindha Sekar Ayu 201110330311103

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH MALANG 2014

i

DAFTAR ISI

Halaman

DAFTAR ISI ... i

DAFTAR TABEL ... iv

DAFTAR GAMBAR ... v

DAFTAR LAMPIRAN ... vi

BAB I PENDAHULUAN ... 1

1.1 Latar Belakang ... 1

1.2 Rumusan Masalah ... 3

1.3 Tujuan ... 3

1.3.1 Tujuan Umum ... 3

1.3.2 Tujuan Khusus ... 3

1.4 Manfaat Penelitian ... 3

1.4.1 Manfaat Masyarakat ... 3

1.4.2 Manfaat Akademis ... 4

1.4.3 Manfaat Klinis ... 4

BAB II TINJAUAN PUSTAKA ... 5

2.1 Kelenjar tiroid ... 5

2.1.1Anatomi Kelenjar Tiroid ... 5

2.1.2 Embriologi Kelenjar Tiroid ... 6

2.1.3 Struktur Hormon Tiroid ... 6

2.1.4 Fisiologi Hormon Tiroid ... 7

2.2 TSH ... 12

2.3 FT4 ... 13

2.4 Hipotiroid ... 13

2.4.1 Definisi Hipotiroid ... 13

2.4.2 Etiologi ... 14

2.5 Hipotiroid Kongenital ... 14

2.5.1 Definisi Hipotiroid Kongenital ... 14

2.5.2 Epidemiologi ... 15

2.5.3 Etiologi ... 15

2.5.4 Klasifikasi Hipotiroid Kongenital... 18

2.5.5 Manifestasi Klinis ... 20

2.5.6 Penegakan Diagnosis ... 24

2.5.7 Prognosis ... 27

2.6 Perawakan Dismorfik ... 27

2.6.1 Klasifikasi Perawakan Dismorfik (Kongenital Anomali) ... 28

2.7 Hubungan Hipotiroid Terhadap Perawakan Dismorfik ...29

BAB III KERANGKA KONSEP DAN HIPOTESIS PENELITIAN ... 31

3.1 Kerangka Konsep ... 32

3.2 Hipotesis Penelitian ... 33

BAB IV METODE PENELITIAN ... 34

4.1 Rancangan Penelitian ... 34

4.2 Tempat dan Waktu Penelitian ... 34

4.3 Populasi dan Sampel ... 34

4.3.1 Populasi ... 34

iii

4.4 Bahan dan Instrumen Penelitian ... 35

4.5 Variabel dan Definisi Operasional ... 36

4.5.1 Variabel ... 36

4.5.2. Definisi Operasional ... 36

4.6 Prosedur penelitian ... 38

4.7 Analisa Data ... 39

4.7.1 Analisis chi square ... 39

4.7.2 Analisis uji koefisien korelasi ... 39

BAB V HASIL PENELITIAN DAN ANALISIS DATA ... 41

5.1 Hasil Penelitian ... 41

5.2 Analisa Chi-Square ... 46

5.3 Analisa Korelasi Spearman ... 47

BAB VI PEMBAHASAN ... 51

6.1 Pembahasan ... 51

6.1.1 Karakteristik Responden ... 51

6.1.2 Hubungan Kadar TSH dan FT4 Terhadap perawakan Dismorfik ... 53

BAB VII KESIMPULAN ... 59

7.1 Kesimpulan ... 59

7.2 Saran ... 59

DAFTAR PUSTAKA ... 60

DAFTAR TABEL

Tabel Halaman

2.1 Skoring hipotiroid kongenital ... 25

5.1. Distribusi Subjek Penelitian Berdasarkan Jenis Kelamin ... 41

5.2 Distribusi subjek penelitian berdasarkan umur... 42

5.3 Distribusi subjek penelitian berdasarkan perawakan dismorfik ... 42

5.4 Tabel silang Jenis Kelamin dan Perawakan Dismorfik ... 43

5.5 Tabel silang Usia dan Perawakan Dismorfik ... 44

5.6 Distribusi frekuensi subjek penelitian berdasarkan kadar TSH ... 44

5.7 Distribusi Frekuensi subjek penelitian berdasarkan kadar FT4 ... 45

5.8 Tabel silang tentang perawakan dismorfik, kadar TSH dan kadar FT4 .... 45

5.9Pengujian analisa Chi-square terhadap kadar FT4 ... 46

5.10 Crosstab kadar TSH dalam darah ... 47

5.11 Hasil Pengujian Korelasi spearman untuk Data FT4 yang berskala numerik dihubungkan dengan kelompok perawakan dismorfik berdasarkan suspect hipotiroid kongenital ... 47

5.12 Hasil Pengujian Korelasi spearman untuk Data TSH yang berskala numerik dihubungkan dengan kelompok perawakan dismorfik berdasarkan suspect hipotiroid kongenital ... 48

v

DAFTAR GAMBAR

Gambar Halaman

2.1 Anatomi kelenjar tiroid ... 5

2.2 Struktur kimia tiroksin (T4) dan triiodotironin (T3) ... 7

2.3 Sintesis hormon tiroid pada folikel tiroid ... 8

2.4 Sumbu hipotalamus-hipofisis-tiroid ... 11

2.5 Bayi dengan hipotiroid kongenital. Lidah besar, hipotoni, ikterus, wajah sembab serta letargi... 21

2.5 Anak perempuan dengan hipotiroid kongenital. ... 22

5.1. Distribusi Subjek Penelitian Berdasarkan Jenis Kelamin ... 41

5.2 Distribusi subjek penelitian berdasarkan umur... 42

5.3 Distribusi subjek penelitian berdasarkan perawakan dismorfik ... 43

5.6 Distribusi frekuensi subjek penelitian berdasarkan kadar TSH ... 44

5.7 Distribusi Frekuensi subjek penelitian berdasarkan kadar FT4 ... 45

5.8 grafik linieritas kadar FT4 terhadap perawakan dismorfik ... 48

DAFTAR LAMPIRAN

Lampiran Halaman

1. Kuisioner skrining hipotiroid kongenital ... 63

2. Lembar penjelasan... 64

3. Lembar pernyataan Persetujuan setelah penjelasan (informed consent) Kesediaan mengikuti penelitian ... 65

4. Panduan dalam Pemeriksaan Fisik Perawakan Dismorfik ... 67

5. Hasil Penelitian ... 72

6. Output Hasil Analisa Data ... 73

60

DAFTAR PUSTAKA

1. R. Kapoor and S. Gupta, 2008. “Prevalence of congenital heart disease,

Kanpur, India,” Indian Pediatrics, vol. 45, no. 4, pp.307–311.

2. R. Smitha, S. Karat, D. Narayanappa, B. Krishnamurthy, S. N. Prasanth, and N. B Ramachandra, 2006. “Prevalence of congenital heart diseases in

Mysore,” Indian Journal of Human Genetics,vol. 12, no. 1, pp. 11–16.

3. Crisostomacleo. 2008. Hipotiroidisme Kongenital: penyebab hambatan pertumbuhan dan retrdasi mental pada anak,pp. 31-50.

4. Deliana. 2003. Hipotiroid Kongenital di Bagian Ilmu Kesehatan Anak

RSCM, “ Sari Pediatri”, vol 5, No 2

5. M. P. Desai. 2009. Disorder of thyroid gland in India, “ Indian Journal of Pediatric”, vol.64, no. 1, pp. 11 – 20..

6. Wirawan, 2013. Tumbuh Kembang Anak Hipotiroid Kongenital yang Diterapi dini dengan Levo- tiroksin dan Dosis Awal Tinggi, Sari Pediatri, vol. 15, No. 2

7. Agarwal, Ramesh, Vandana Jain, Ashok Deorari, dan Vinod Paul. 2008. Congenital Hypothyroidism. Department of Pediatric: All India Institute of Medical Sciences (AIIMS). NICU: New Delhi India Downloaded from: www.newbornwhocc.org

8. Coakley, John C., dan John Connelly. 2009. Congenital Hypothyroidism: An Information Guide For Parents. Education Research Center of Royal

61

9. Moreno JC, et al.2009.Inactivating mutations in the gene for thyroid oxidase 2 (Thox2) and congenital hypothyroidism, N Engl J Med 2002; 347(2): 95-102.

10. Park SM, Chatterjee VKK. Genetics of congenital hypothyroidism, J Med Genet 2005; 42: 379-389.

11. Jameson, J Larry. Disorders of the Thyroid Glands. In: Braunwald, TR. et al. 2009.Harrison’s Principles of Internal Medicine, Seventeenth Edition, McGraw Hill, New York.

12. LaFranci, Stpehen. Bherman, RE, Kliegman, RM, Jneson, HB (eds)2009. Nelson Testbook of Pediatry, 18thed. WB Saunders, Philadelphia. Chapter 24: Endocrine System

13. Juliaty, Aidah dan Satriono. 2005. Laporan Kasus: Hipotiroidisme Kongenital pada Dua Saudara Kandung. SMF Anak FK UNHAS: Makassar 14. Price, Sylvia Anderson. 2006.Patofisiologi: konsep klinis proses-proses

penyakit, edisi 6. EGC, Jakarta. Bagian 10 :

15. Anonim, 2006. Hipotiroidisme Kongenital. www.genetics home reference.com

16. Silman, Erwin. Kusnandar Simon. 2009. Pemeriksaan Laboratorium untuk Menilai Faal Kelenjar Gondok, CDK 1983; 30: 46-48.

17. IDI, 2010. Standar Pelayanan Medik. IDI, Jakarta. Bagian : Endokrinologi. 18. Haqiqi, Himan S. 2009Biosintesis Hormon Tiroid dan Paratiroid. Fakultas

Peternakan UNIBRAW: Malang.

19. Kay DJ, 2009. Embriology of The Tyroid and Parathyroid, eMedicine Journal

62

20. Tourog A. Thyroid Fundamental and Clinic TextThe. 7thed. Philadelphia 21. Syahbudin, 2009. Dampak Kurang Iodium Pada Kehamilan, Temu Ilmiah

dan Simposium Nasional III Penyakit Kelenjar Tiroid.

22. Smithson SF, Winte RM. Diagnosis in dysmorphology : clues from the skin.[online] 2004 Nov [cited 2009 Jan 20]

23. Lugtenberg D, Brouwer APM, Kleefstra T, Oudakker AR, Frints SGM,Stumpel CTRMS, et al. Chromosomal copy number changes in patients withnon-syndromic X linked mental retardation detected by array CGH.2006; 43: pp.362-370.

24. Pass KA,Lane PA. US Newborn Screening System Guidelines II Follow up of children Counal of Regional Networks for Gemetic Servires (CORN). J Pediatric 2006 ; 137 : S1-S46

25. William FLR. Transient Hipothyroxemia in Pretem Infant : The Role of Cord Sera Thyroid Hormone Levels Adjusted for Prenatal and Intrapartum Factor. J Clin Endcrinol Metab 2005 ; 90 ; 455-606.

26. National Human Genome Research Institute. NHGRI: Chromosome abnormalities. [online]. 2008 Oct 14 [cited 2009 Jan 20]. Available from: http://www.genome.gov/11508982

27. Lu XY, Phung MT. Genomic imbalances in neonates with birth defects: Highdetection rates by using chromosomal microarray analysis. American Academy of Pediatrics [online] 2008 Dec 01 [cited 2009 Jan 20].Available from: http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/full/122/6/1310

28. Kende,2006. Evaluation of TSH alone as a first- line Thyroid Function Test (TFT). Papua New Guinea

BAB I PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Hipotiroid kongenital merupakan salah satu penyebab retardasi mental. Penelitian Gilberg, tahun 2009 mengatakan bahwa angka hipotiroid kongenital di dunia adalah 1:3000 kelahiran.1,2 Di Asia insiden hipotiroid kongenital dilaporkan 1 : 2720 kelahiran di daerah non endemik dan 1 : 1000 kelahiran di daerah endemik.2Di Indonesia belum diketahui angka kejadian hipotiroid kongenital dengan pasti, namun apabila mengacu pada angka kejadian di Asia dan di Yogyakarta, maka di Indonesia dengan angka kelahiran sekitar 5 juta per tahun, diperkirakan sebanyak 1.765 sampai 3200 bayi dengan hipotiroid kongenital dan 966 sampai 3.200 bayi dengan hipotiroid kongenital transien karena kekurangan iodium, lahir setiap tahunnya 3

Hipotiroid Kongenital merupakan gangguan hormon tiroid yang dapat menyebabkan perawakan dismorfik, gangguan pertumbuhan, dan gangguan perkembangan2.Penelitian yang dilakukan di India pada tahun 2010, dengan 30 sample penderita hipotiroid kongenital didapatkan 94% mengalami gambaran dismorfik terdiri dari : 29% dengan kelainan jantung kongenital dan 41% dengan kelainan spina bifida4.Di RSCM Jakarta, dilakukan penelitian terhadap 30 anak dengan kasus hipotiroid kongenital. Terdapat 30 sample yang terdiri dari 9 laki- laki dan 21 perempuan. Didapatkan gejala klinis tersering adalah perkembangan motorik yang lambat (83,3%), konstipasi (73,3%), makroglosi (70%), wajah

2

tipikal (60%), usia tulang terhambat (95,5%), retardasi mental (IQ < 69) sebesar (62,5%),dll.5

Gangguan mental merupakan masalah dengan implikasi yang besar terutama bagi negara berkembang. Diperkirakan angka kejadian retardasi mental berat sekitar 0,3 % dari seluruh populasi, dan 3 % memmpunyai IQ dibawah 70. Sebagai SDM (Sumber Daya Manusia) tentunya mereka akan sulit dimanfaatkan, terutama pada anak- anak yang masih mempunyai masa depan panjang akan kesulitan beradaptasi dengan lingkungan sosialnya.7

Indonesia, sebagai negara berkembang memiliki permasalahan yang serius mengenai retardasi mental. Di Kabupaten Ponorogo, terdapat desa yang menjadi pusat perhatian masyarakat, pemerintah , dan media. Desa tersebut adalah Desa

Karangpatihan atau yang lebih dikenal sebagai “kampung idiot”. Terdapat 64

keluarga yang menderita retardasi mental dan memiliki perawakan dismorfik. Dinas Kesehatan Kabupaten Ponorogo mengatakan bahwa, berdasarkan letak wilayah yang berada di lereng pegunungan, juga tingkat kesejahteraan masyarakat

yang rendah, kejadian “kampung idiot” ini dimungkinkan karena adanya penyakit

hipotiroid.

Penegakkan diagnosis hipotiroid kongenital dilakukan dengan pengukuran Thyroid Stimulating Hormone (TSH) dan Free Tetraiodotironin (FT4) yang digunakan sebagai parameter diagnosis kelainan pada tiroid.7 Menurut penelitian Balai Penelitian GAKI di Magelang pada tahun 2011, menjelaskan bahwa penderita dengan hipotiroid kongenital mempunyai kadar FT4 yang menurun dan kadar TSH yang meningkat. Hal ini dibuktikan dengan dilakukannya analisis pada

3

tigapuluh sample dengan rerata TSH adalah 130,73 Uiu/ Ml dan rerata FT4 0,54 mg/dl.6

Penelitian Wirawan tahun 2013 mengatakan bahwa, hipotiroid kongenital jika mendapat penanganan dan terapi yang tepat dan cepat akan mengurangi derajat retardasi mental ataupun komplikasi lainnya untuk meningkatkan kualitas hidup anak agar mencapai tumbuh kembang optimal.8Deteksi dini dan diagnosis yang tepat dapat membantu pemberian terapi. Hal inilah yang menjadi tujuan peneliti,melakukan penelitian dengan melihat kadar TSH dan FT4 terhadap perawakan dismorfik pada anak usia kurang dari tiga tahun di Desa Karangpatihan, Kecamatan Balong, Kabupaten Ponorogo.

1.2 Rumusan Masalah Dalam Penelitian Ini Adalah :

Apakah adahubungan kadar TSH dan FT4 terhadap perawakan dismorfik pada anak usia kurang dari tiga tahun di Desa Karangpatihan, Kecamatan Balong, Kabupaten Ponorogo?

1.3 Tujuan

1.3.1 Tujuan Umum

Untuk mengetahui hubungan kadar TSH dan FT4 terhadap perawakan dismorfik pada anak usia kurang dari tiga tahun di Desa Karangpatihan, Kecamatan Balong, Kabupaten Ponorogo.

1.3.2 Tujuan Khusus

1. Mengetahui jumlah anak usia kurang dari tiga tahun yang memiliki perawakan dismorfik

2. Untuk mengetahui kadar TSH dan FT4 pada anak usia dibawah tiga tahun yang memiliki perawakan dismorfik

4

1.4 Manfaat Penelitian 1.4.1 Manfaat Masyarakat

Untuk memberi informasi tentang hipotiroid kongenital, perawakan dismorfik, dan retardasi mental yang terdapat pada anak dibawah tiga tahun di Desa Karangpatihan, Kecamatan Balong, Kabupaten Ponorogo.

1.4.2 Manfaat Akademis

Menambah wawasan penulis terkait dengan ilmu pengetahuan di bidang kedokteran tentang hubungan profil TSH dan FT4 terhadap perawakan dismorfik pada anak usia kurang dari tiga tahun di Desa Karangpatihan, Kecamatan Balong, Kabupaten Ponorogo.

1.4.3 Manfaat Klinis

Menambah sumbangan ilmu yang dapat digunakan untuk pengembangan penelitian tentang hubungan profil TSH dan FT4 terhadap perawakan dismorfik pada anak usia kurang dari tiga tahun di Desa Karangpatihan, Kecamatan Balong, KabupatenPonorogo

9. Moreno JC, et al.2009.Inactivating mutations in the gene for thyroid oxidase 2 (Thox2) and congenital hypothyroidism, N Engl J Med 2002; 347(2): 95-102.

10. Park SM, Chatterjee VKK. Genetics of congenital hypothyroidism, J Med Genet 2005; 42: 379-389.

11. Jameson, J Larry. Disorders of the Thyroid Glands. In: Braunwald, TR. et al. 2009.Harrison’s Principles of Internal Medicine, Seventeenth Edition, McGraw Hill, New York.

12. LaFranci, Stpehen. Bherman, RE, Kliegman, RM, Jneson, HB (eds)2009. Nelson Testbook of Pediatry, 18thed. WB Saunders, Philadelphia. Chapter 24: Endocrine System

13. Juliaty, Aidah dan Satriono. 2005. Laporan Kasus: Hipotiroidisme Kongenital pada Dua Saudara Kandung. SMF Anak FK UNHAS: Makassar 14. Price, Sylvia Anderson. 2006.Patofisiologi: konsep klinis proses-proses

penyakit, edisi 6. EGC, Jakarta. Bagian 10 :

15. Anonim, 2006. Hipotiroidisme Kongenital. www.genetics home reference.com

16. Silman, Erwin. Kusnandar Simon. 2009. Pemeriksaan Laboratorium untuk Menilai Faal Kelenjar Gondok, CDK 1983; 30: 46-48.

17. IDI, 2010. Standar Pelayanan Medik. IDI, Jakarta. Bagian : Endokrinologi. 18. Haqiqi, Himan S. 2009Biosintesis Hormon Tiroid dan Paratiroid. Fakultas

Peternakan UNIBRAW: Malang.

19. Kay DJ, 2009. Embriology of The Tyroid and Parathyroid, eMedicine Journal

20. Tourog A. Thyroid Fundamental and Clinic TextThe. 7thed. Philadelphia 21. Syahbudin, 2009. Dampak Kurang Iodium Pada Kehamilan, Temu Ilmiah

dan Simposium Nasional III Penyakit Kelenjar Tiroid.

22. Smithson SF, Winte RM. Diagnosis in dysmorphology : clues from the skin.[online] 2004 Nov [cited 2009 Jan 20]

23. Lugtenberg D, Brouwer APM, Kleefstra T, Oudakker AR, Frints SGM,Stumpel CTRMS, et al. Chromosomal copy number changes in patients withnon-syndromic X linked mental retardation detected by array CGH.2006; 43: pp.362-370.

24. Pass KA,Lane PA. US Newborn Screening System Guidelines II Follow up of children Counal of Regional Networks for Gemetic Servires (CORN). J Pediatric 2006 ; 137 : S1-S46

25. William FLR. Transient Hipothyroxemia in Pretem Infant : The Role of Cord Sera Thyroid Hormone Levels Adjusted for Prenatal and Intrapartum Factor. J Clin Endcrinol Metab 2005 ; 90 ; 455-606.

26. National Human Genome Research Institute. NHGRI: Chromosome abnormalities. [online]. 2008 Oct 14 [cited 2009 Jan 20]. Available from: http://www.genome.gov/11508982

27. Lu XY, Phung MT. Genomic imbalances in neonates with birth defects: Highdetection rates by using chromosomal microarray analysis. American Academy of Pediatrics [online] 2008 Dec 01 [cited 2009 Jan 20].Available from: http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/full/122/6/1310

28. Kende,2006. Evaluation of TSH alone as a first- line Thyroid Function Test (TFT). Papua New Guinea

1

1.1 Latar Belakang

Hipotiroid kongenital merupakan salah satu penyebab retardasi mental. Penelitian Gilberg, tahun 2009 mengatakan bahwa angka hipotiroid kongenital di dunia adalah 1:3000 kelahiran.1,2 Di Asia insiden hipotiroid kongenital dilaporkan 1 : 2720 kelahiran di daerah non endemik dan 1 : 1000 kelahiran di daerah endemik.2Di Indonesia belum diketahui angka kejadian hipotiroid kongenital dengan pasti, namun apabila mengacu pada angka kejadian di Asia dan di Yogyakarta, maka di Indonesia dengan angka kelahiran sekitar 5 juta per tahun, diperkirakan sebanyak 1.765 sampai 3200 bayi dengan hipotiroid kongenital dan 966 sampai 3.200 bayi dengan hipotiroid kongenital transien karena kekurangan iodium, lahir setiap tahunnya 3

Hipotiroid Kongenital merupakan gangguan hormon tiroid yang dapat menyebabkan perawakan dismorfik, gangguan pertumbuhan, dan gangguan perkembangan2.Penelitian yang dilakukan di India pada tahun 2010, dengan 30 sample penderita hipotiroid kongenital didapatkan 94% mengalami gambaran dismorfik terdiri dari : 29% dengan kelainan jantung kongenital dan 41% dengan kelainan spina bifida4.Di RSCM Jakarta, dilakukan penelitian terhadap 30 anak dengan kasus hipotiroid kongenital. Terdapat 30 sample yang terdiri dari 9 laki- laki dan 21 perempuan. Didapatkan gejala klinis tersering adalah perkembangan motorik yang lambat (83,3%), konstipasi (73,3%), makroglosi (70%), wajah

tipikal (60%), usia tulang terhambat (95,5%), retardasi mental (IQ < 69) sebesar (62,5%),dll.5

Gangguan mental merupakan masalah dengan implikasi yang besar terutama bagi negara berkembang. Diperkirakan angka kejadian retardasi mental berat sekitar 0,3 % dari seluruh populasi, dan 3 % memmpunyai IQ dibawah 70. Sebagai SDM (Sumber Daya Manusia) tentunya mereka akan sulit dimanfaatkan, terutama pada anak- anak yang masih mempunyai masa depan panjang akan kesulitan beradaptasi dengan lingkungan sosialnya.7

Indonesia, sebagai negara berkembang memiliki permasalahan yang serius mengenai retardasi mental. Di Kabupaten Ponorogo, terdapat desa yang menjadi pusat perhatian masyarakat, pemerintah , dan media. Desa tersebut adalah Desa

Karangpatihan atau yang lebih dikenal sebagai “kampung idiot”. Terdapat 64

keluarga yang menderita retardasi mental dan memiliki perawakan dismorfik. Dinas Kesehatan Kabupaten Ponorogo mengatakan bahwa, berdasarkan letak wilayah yang berada di lereng pegunungan, juga tingkat kesejahteraan masyarakat

yang rendah, kejadian “kampung idiot” ini dimungkinkan karena adanya penyakit

hipotiroid.

Penegakkan diagnosis hipotiroid kongenital dilakukan dengan pengukuran Thyroid Stimulating Hormone (TSH) dan Free Tetraiodotironin (FT4) yang digunakan sebagai parameter diagnosis kelainan pada tiroid.7 Menurut penelitian Balai Penelitian GAKI di Magelang pada tahun 2011, menjelaskan bahwa penderita dengan hipotiroid kongenital mempunyai kadar FT4 yang menurun dan kadar TSH yang meningkat. Hal ini dibuktikan dengan dilakukannya analisis pada

tigapuluh sample dengan rerata TSH adalah 130,73 Uiu/ Ml dan rerata FT4 0,54 mg/dl.6

Penelitian Wirawan tahun 2013 mengatakan bahwa, hipotiroid kongenital jika mendapat penanganan dan terapi yang tepat dan cepat akan mengurangi derajat retardasi mental ataupun komplikasi lainnya untuk meningkatkan kualitas hidup anak agar mencapai tumbuh kembang optimal.8Deteksi dini dan diagnosis yang tepat dapat membantu pemberian terapi. Hal inilah yang menjadi tujuan peneliti,melakukan penelitian dengan melihat kadar TSH dan FT4 terhadap perawakan dismorfik pada anak usia kurang dari tiga tahun di Desa Karangpatihan, Kecamatan Balong, Kabupaten Ponorogo.

1.2 Rumusan Masalah Dalam Penelitian Ini Adalah :

Apakah adahubungan kadar TSH dan FT4 terhadap perawakan dismorfik pada anak usia kurang dari tiga tahun di Desa Karangpatihan, Kecamatan Balong, Kabupaten Ponorogo?

1.3 Tujuan

1.3.1 Tujuan Umum

Untuk mengetahui hubungan kadar TSH dan FT4 terhadap perawakan dismorfik pada anak usia kurang dari tiga tahun di Desa Karangpatihan, Kecamatan Balong, Kabupaten Ponorogo.

1.3.2 Tujuan Khusus

1. Mengetahui jumlah anak usia kurang dari tiga tahun yang memiliki perawakan dismorfik

2. Untuk mengetahui kadar TSH dan FT4 pada anak usia dibawah tiga tahun yang memiliki perawakan dismorfik

1.4 Manfaat Penelitian 1.4.1 Manfaat Masyarakat

Untuk memberi informasi tentang hipotiroid kongenital, perawakan dismorfik, dan retardasi mental yang terdapat pada anak dibawah tiga tahun di Desa Karangpatihan, Kecamatan Balong, Kabupaten Ponorogo.

1.4.2 Manfaat Akademis

Menambah wawasan penulis terkait dengan ilmu pengetahuan di bidang kedokteran tentang hubungan profil TSH dan FT4 terhadap perawakan dismorfik pada anak usia kurang dari tiga tahun di Desa Karangpatihan, Kecamatan Balong, Kabupaten Ponorogo.

1.4.3 Manfaat Klinis

Menambah sumbangan ilmu yang dapat digunakan untuk pengembangan penelitian tentang hubungan profil TSH dan FT4 terhadap perawakan dismorfik pada anak usia kurang dari tiga tahun di Desa Karangpatihan, Kecamatan Balong, KabupatenPonorogo