C. Alat dan Bahan
1. Kertas berisikan gambar kromosom dalam keadaan acak 2. Gunting
3. Lem 4. Kertas A4 putih
5. Alat tulis termasuk penggaris
D. Cara Kerja Masing-masing lembar kerja dikerjakan dengan cara
sebagai berikut; 1.
Baca bagian studi kasus yang terdapat pada lembar lampiran
2. Persiapkan kertas pada bagian lampiran yang berisikan
gambar kromosom dalam keadaan acak 3.
Gunting masing-masing gambar kromosom menggunakan gunting
4. Pasangkan masing-masing kromosom dengan kromosom
homolognya 5.
Tempelkan pengelompokan kariotipe kromosom sesuai dengan bentuk kromosom dan urutan nomor
6. Buat analisa dari hasil kariotipe tersebut
Table 1. pengelompokan karyotipe kromosom manusia No.
Kelompok Urutan nomor, bentuk kromosom
1 A
1 3 besar dan metasentris, 2 besar dan submetasentris
2 B
4 5 sedang dan submetasentris 3
C 6 sd 12 sedang dan lebih kecil dari
B, merata
ukurannya, submetasentris dan kromosom X
4 D
13, 14, 15 kecil dan akrosentris 5
E 16, kecil dan metasentris, 17 18
kecil dan submetasentris 6
F 19, 20 kecil dan metasentris
7 G
21, 22 kecil dan akrosentris dan kromosom Y
Lampiran Studi Kasus
Riwayat Pasien Pasien A
Pasien A adalah janin yang berusia hampir genap 40 minggu dari seorang ibu berusia 40an tahun. Kromosom
diperoleh dari cel epitel janin yang diambil melalui proses amniocentesis.
Pasien B
Pasien B adalah seorang laki-laki berusia 28 tahun. Pasien tersebut sedang berusaha mengetahui penyebab
mengapa dia belum memiliki anak. Kromosom diperoleh dari sel-sel yang memiliki nukleus dari darah pasien.
Pasien C
Pasien C adalah bayi yang meninggal sesaat setelah dilahirkan dengan beberapa kelainan termasuk polidactili dan
bibir sumbing. Kromosom diperoleh dari sampel jaringan.
Membaca kariotipe
Teknisi laboratorium akan mengkompilasi kariotipe, kemudian dengan menggunakann notasi atau penulisan
spesifik mengkarakterisasi kariotipe. Notasi tersebut mencakup jumlah total kromosom,
kromosom seks dan kromosom yang lebih atau hilang. Contoh:
47, XY, +18 menunjukkan bahwa paseien tersebut memiliki 47 kromosom, seorang laki-laki dan memiliki kromosom
autosomal ekstra pada kromosom 18. 46, XX menunjukkan bahwa pasien adalah seorang wanita
dengan jumlah kromosom normal 47, XXY menunjukka bahwa pasien memiliki kromosom seks
ekstra. Membuat diagnosa
Langkah setelah pembuatan notasi dari kariotipe adalah membuat diagnosa dari abnormalitas yang ada pada
kromosom. Pada pasien dengan jumlah kromosom normal, setiap pasang hanya akan berisi 2 buah kromosom.
Keberadaan kromosom ekstra atau adanya kromosom yang hilang pada umumnya mengakibatkan janin tidak berkembang
atau keguguran. Pada kasus janin tetap bertahan dan berkembang, maka akan terdapat kelainan unik secara klinis
tergantung pada kromosom penyebabnya. Pada daftar berikut terdapat beberapa sindrom yang disebabkan oleh kelainan
pada jumlah kromosom.
Diagnosa Kelainan Kromosom
Jumlah kromosom normal
Penyebab masalah pada pasien tidak disebabkan oleh kelainan
jumlah kromosom tapi disebabkan oleh hal lain.
Klinefelters Syndrome
Terdapat satu atau lebih ekstra kromosom seks misal, XXY
Downs Syndrome Trisomy 21, kromosom ekstra pada
kromosom 21 Trisomy 13
Syndrome Kromosom ekstra pada kromosom
13 Laporan Sementara
1. Susunan kariotipe normal yang diperoleh, tulis notasinya 2. Pasien A, B dan C Jumlah autosom, kromosom seks dan
kelainannya jika ada tuliskan dalam bentuk notasi 3. Abnormalitas bentuk dan struktur yang teramati, beri
penjelasan singkat 4. Hasil diagnosa dan penjelasannya disertai referensinya.
TOPIK III EKSTRAKSI DNA SEDERHANA
A. Pendahuluan Asam nukleat berupa asam deoksiribonukleat, lebih
dikenal dengan DNA bahasa Inggris: deoxyribonucleic acid, umumnya terletak di dalam inti sel. Secara garis besar, peran
DNA di dalam sebuah sel adalah sebagai materi genetik; artinya, DNA menyimpan cetak biru bagi segala aktivitas sel.
Ini berlaku umum bagi setiap organisme.
DNA merupakan polimer yang terdiri dari tiga komponen utama, yaitu gugus fosfat, gula deoksiribosa, dan
basa nitrogen. Sebuah unit monomer DNA yang terdiri dari ketiga komponen tersebut dinamakan nukleotida, sehingga
DNA tergolong sebagai polinukleotida. Rangka utama untai DNA terdiri dari gugus fosfat dan gula yang berselang-seling.
Gula pada DNA adalah gula pentosa berkarbon lima, yaitu 2- deoksiribosa. Dua gugus gula terhubung dengan fosfat melalui
ikatan fosfodiester antara atom karbon ketiga pada cincin satu gula dan atom karbon kelima pada gula lainnya. Salah satu
perbedaan utama DNA dan RNA adalah gula penyusunnya; gula RNA adalah ribosa.
DNA dapat diisolasi, baik dari sel manusia maupun sel tumbuhan. DNA manusia dapat diisolasi dari cairan darah.
Darah manusia terdiri atas plasma darah, globulus lemak, substansi kimia karbohidrat, protein dan hormon, dan gas
oksigen, nitrogen dan karbon dioksida. Plasma darah terdiri atas eritrosit sel darah merah, leukosit sel darah putih dan
trombosit platelet. Komponen darah yang diisolasi yaitu sel darah putih. Sel darah putih dijadikan pilihan karena memiliki
nukleus, di mana terdapat DNA di dalamnya.
Proses isolasi DNA diawali dengan proses ekstraksi DNA. Hal ini bertujuan untuk memisahkan DNA denagn
partikel lain yang tidak diinginkan. Proses ini harus dilakukan dengan berhati-hati, sehingga tidak menyebabkan kerusakan
pada DNA. Untuk mengeluarkan DNA dari sel, dapat
dilakukan dengan memecahkan dinding sel baik dengan cara mekanik maupun dengan cara kimiawi. Dengan cara mekanik
dapat dilakkan melalui penggerusan atau pemblenderan dengan menggunakan morta dan pistil, sedangkan secara
kimiawi dapat dilakukan dengan menambahkan detergen.
Pada praktikum ini akan dilakukan isolasi DNA dengan metode sederhana dengan menggunakan sampel daging
buah untuk mendapatkan DNA. B. Tujuan
1.
Dapat mengetahui proses isolasi DNA dari sel-sel buah 2.
Dapat memahami gambaran umum DNA hasil isolasi sebagai unit hereditas
C. Alat dan Bahan:
Kategori