Familial Hiperkolesterolemia Diabetes Millitus

periode anak-anak. Kombinasi antara berubahnya berat badan, bertambahnya lemak tubuh dan level dari tekanan darah saat ini adalah prediktor paling penting terhadap tekanan darah di masa depan. 1,17,19 Hipertensi berhubungan dengan terjadinya fatty streaks dan plak fibrosis pada a. koroner dan aorta, rata-rata peningkatan tekanan darah sistemik juga memiliki peranan penting pada terbentuknya aterosklerosis secara dini. Sebagian besar anak dengan peningkatan tekanan darah tidak menunjukkan gejala klinis, sehingga penting untuk dilakukan pengukuran tekanan darah secara rutin pada pemeriksaan dipusat pelayanan kesehatan. 1,3 5.8Penyakit Pada Anak Yang Menyebabkan Risiko TinggiTerjadinya Penyakit Kardiovaskuler American Heart Association AHA mempublikasikan 8 penyakit pada anak yang memiliki risiko tinggi terjadinya aterosklerosis prematur dimulai dari masa kanak-kanak yaitu 1 familial hiperkolesterolemia 2 diabetes militus tipe 1 dan 2 3 penyakit ginjal kronik 4 transplantasi jantung 5 penyakit Kawasaki 6 penyakit jantung kongenital 7 penyakit inflamasi kronik 8 kanker masa kanak-kanak. 3

5.8.1 Familial Hiperkolesterolemia

Familial Hiperkolesterolemia FH adalah penyakit autosomal dominan monogenetik, kejadian FH homozygus 1:1.000.000 sementara keadaan FH heterozygous 1:500. Keadaan ditandai dengan peningkatnya kadar LDL, yang berkontribusi pada percepatan terjadinya aterosklerosis. 3 Pada homozygus FH manifestasi kelainan CVS dapat muncul pada 2 dekade pertama kehidupan, dan ditandai dengan kenaikan LDL yang sangat tinggi, dapat dikonfirmasi dengan pemeriksaan karakteristik genetik mutasi pada reseptor LDL dari leukosit atau mengukur aktivitas reseptor LDL dari fibroblas kulit. Heterozygus FH biasanya baru muncul pada periode awal atau pertengahan masa dewasa. 3 Manifestasi klinis yang timbul biasanya berhubungan dengan deposisi dari kolesterol seperti cutaneus xanthelasma, tendon xanthomata, atau aterosklerosis pada CVS. Pengobatan dengan penurun kadar lipid terbukti efektif. 3

5.8.2 Diabetes Millitus

Diabetes Millitus DM telah diketahui memiliki peran penting dalam terjadinya penyakit CVS pada dewasa, dimasa lampau sebagian besar pasien anak yang mengalami aterosklerosis adalah penderita diabetes tipe 1 berbeda dengan pasien dewasa yang lebih banyak penderita diabetes tipe 2, akan tetapi dengan meningkatnya prevalensi dan terjadinya obesitas pda populasi anak menyebabkan peningkatan prevalensi penderita diabetes tipe 2. Penderita diabetes memiliki risiko terjadinya penyakit CVS 5x lebih besar dibandingkan populasi sehat, dan 10-year mortality rate pada pasien diabetes tipe 2 lebih tinggi 10 x dibandingkan populasi sehat. 1,3 Hiperglikemia dan resistensi dari insulin dapat menyebabkan disfungsi dari endotel dengan cara mengganggu sintesis VLDL dari hati sehingga meningkatkan kadar LDL dan kolesterol. Selain itu resistensi insulin juga berhubungan dengan hipertensi melalui mekanisme retensi dari natrium, dan akitvitas saraf simpatis. Keadaan hiperinsulinemia akan menstimulasi pembentukan pak atherogenik melalui proliferasi otot polos, deposisi LDL pada plak, dan pembentukan jaringan ikat. 3

5.8.3 Gangguan Ginjal Kronik