2. Mutasi besar gross mutation adalah perubahan yang
terjadi pada struktur dan susunan kromosom . Istilah khusus untuk mutasi kromosom adalah aberasi . Mutasi
ini biasa disebut mutasi kromosom atau aberasi
A. MUTASI KROMOSOM
Mutasi kromosom ini mengakibatkan perubahan sejumlah basa yang berdampingan pada rantai DNA atau perubahan runtunan
nukleotida dalam suatu ruas gen sehingga akibat yang ditimbulkan pada fenotip individu menjadi lebih nyata. Mutasi
kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.
Mutasi kromosom dibedakan menjadi dua yaitu , perubahan jumlah kromosom dan perubahan struktur kromosom .
1. PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM Terdapat dua macam perubahan jumlah kromosom yaitu
aneuploidi dan aneusomi . keduanya ini akan berdampak kepada jumlah DNA .
Ø Euploidi Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau
penambahan dalam perangkat kromosom genom. Jumlah kromosom di dalam genom pada masing-masing jenis
organisme berbeda-beda, misalnya pada tumbuhan kentang adalah 12 . Pada umumnya individu normal mempunyai
susunan kromosom 2n diploid, tetapi terjadinya mutasi akan menyebabkan sel kromosom dapat berubah.
Perubahan tersebut terlihat pada Tabel berikut:
No Bentuk Keterangan
1 Monoploid organisme yang kehilangan satu kromosomnya
2 Triploid
organisme yang memiliki 3 genom 3n kromosom 3
Tetraploid organisme yang memiliki 4 genom 4n kromosom 4
poliploid organisme yang meiliki banyak genom dalam sel
somatiknya sel somatiknya . Poliploid dibedakan menjadi :
a. Autopoliploid : Peristiwa yang terjadi pada kromosom
homolog . Contohnya , semangka tanpa biji b. Allopoliploid : Peristiwa yang terjadi pada
kromosom yang nonhomolog . Contohnya , tumbuhan
Rhaphano brassica .
Ø Aneuploidi Aneuploidi merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan
perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom.
Aneuploidi terjadi karena beberapa hal , diantaranya :
1. Anafase Lag , yaitu peristiwa tidak melekatnya
kromatid pada gelendong pada proses anaphase meiosis I
2. Nondisjunction , yaitu peristiwa gagal berpisahnya
kromosom homolog pada proses anafase dari meiosis I atau II . Pada peristiwa gagal berpisah , terdapat
pasangan kromosom homolog dan pasangan kromatid yang melekat satu sama lain , tidak berpisah . Akibatnya
terdapat gamet abnormal dengan kromosom berlebih dan kurang .
v Aneuploidi pada manusia dapat terjadi pada sel telur diantaranya :
1. Digini adalah dua inti sel telur yang tetap terlindung
satu plasma dan selanjutnya dibuahi satu sperma, yang sering terjadi karena kegagalan sel kutub
polosit memisah.
2. Diandri adalah satu sel telur yang dibuahi satu
