sudah mulai saatnya pemerintah Indonesia memberikan perhatian serius terhadap fenomena tersebut demi menjaga kualitas generasi bangsa Widodo, 2006.
B. Tinjauan Pustaka
Anak yang didiagnosa dengan autisic spectrum disorder ASD dapat berasal dari berbagai kalangan sosioekonomi, suku, ras dan etnis. Semakin banyak anak
dengan ASD akan ditemukan dalam setiap komunitas dan lingkungan seiring meningkatnya identifikasi dari gangguan tersebut. Estimasi biaya tahunan untuk
pendidikan dan penanganan individu dengan ASD adalah sekitar 90 milyar dolar berdasarkan Autism Society of America. Diagnosa dan penanganan yang lebih awal
adalah faktor utama untuk mengurangi biaya penanganan anak-anak dengan ASD Levy, 2009.
Di Pakistan, hasil penelitian yang dilakukan oleh Imran et al 2011 yang dilakukan oleh 247 responden 154 dokter ahli psikiatri dan 93 non ahli psikiatri
didapatkan hasil bahwa para profesional saat ini di lapangan memiliki pemahaman yang tidak seimbang mengenai autisme karena adanya beberapa kesalahpahaman
tentang banyak gejala yang menonjol dari penderita autisme Imran et al, 2011. Penelitian yang dilakukan oleh El-Ansary et al 2011 di Saudi Arabia yang
menggunakan sampel 26 anak autis dan 26 anak normal, didapatkan bahwa data yang diperoleh membuktikan bahwa asam lemak yang diubah dalam plasma pasien anak
autis, khususnya menunjukkan peningkatan di sebagian besar asam lemak jenuh kecuali untuk asam propionat, dan penurunan di sebagian besar polyunsaturated fatty
acid. Profil asam lemak yang diubah dibahas dalam kaitannya dengan stres oksidatif, disfungsi mitokondria dan tingginya konsentrasi timbal Pb yang dilaporkan
sebelumnya terdapat pada pasien autisme di Saudi Arabia El-Ansary et al, 2011. Patofisiologi dari autistik belum jelas sampai saat ini. Baru-baru ini penelitian
yang dilakukan oleh Ghanizadeh 2010 mendapatkan hasil bahwa tingkat neurotensin serum pada anak dengan gangguan autistik ditemukan lebih tinggi
2
| A u t i s m S p e c t r u m D i s o r d e r A S D
dibandingkan anak normal. Neurotensin dikenal untuk mengintensifkan neuronal NMDA-dimediasi glutamat sinyal, yang dapat menyebabkan apoptosis pada autisme.
Penargetan neurotensin mungkin menjadi pendekatan baru untuk pengobatan autisme Ghanizadeh, 2010.
Penelitian yang dilakukan oleh Zhang et al 2010 mendapatkan bahwa semakin banyak bukti menunjukkan ASD dapat berhubungan dengan beberapa
disregulasi kekebalan tubuh, dan mungkin memiliki komponen neuroimmune. Pada penelitian ini menunjukkan bahwa peptida neurotensin NT meningkat pada anak-
anak autis Zhang et al, 2010. Autoimunitas ke otak mungkin memainkan peran patogenik dalam autisme.
Dalam gangguan autoimun, pembentukan kompleks antigen-antibodi memicu respon inflamasi dengan menginduksi infiltrasi dari neutrofil. Administrasi lokal progranulin
rekombinan, yang merupakan faktor neurotropik anti-inflamasi, menghambat peradangan neutrophilik in vivo, menunjukkan bahwa progranulin penting dalam
peradangan untuk menekan mediator. Progranulin plasma diukur dengan menggunakan ELISA pada 40 anak pasien autis, berusia antara 3 dan
12 tahun, dan 40 anak normal. Pada anak-anak autis memiliki tingkat progranulin plasma secara signifikan lebih rendah dibandingkan anak normal. Penelitian
mengenai progranulin plasma merupakan penelitian yang pertama yang dihubungkan pada penderita autisme. Maka dari itu perlu penelitian lebih lanjut Al-Ayadhi dan
Mostafa, 2011. Penelitian yang dilakukan oleh Al-Ayadhi dan Gehan Mostafa 2012
merupakan penelitian yang pertama yang membahas mengenai hubungan antara serum kadar protein S100B, penanda kerusakan saraf, dan antibodi protein
antiribosomal P pada anak dengan autis. S100B adalah protein-pengikat kalsium yang diproduksi terutama oleh astrosit. Peningkatan serum S100B mencerminkan
kerusakan neurologis. Autoimunitas mungkin memiliki peran dalam patogenesis autisme di beberapa pasien. Autoantibodi dapat melintasi sawar darah otak dan
3
| A u t i s m S p e c t r u m D i s o r d e r A S D
bergabung dengan antigen jaringan otak, membentuk kekebalan kompleks dan mengakibatkan kerusakan saraf Al-Ayadhi dan Mostafa, 2012.
Etiologi dari autisic spectrum disorder ASD belum jelas diketahui. Tetapi stres oksidatif memainkan peran patologis. Penelitian oleh Al-Ayadhi 2012
melaporkan bahwa tingkat serum dari protein Sonic hedgehog SHH dan brain derived neurotrophic factor BDNF dapat dihubungkan terhadap stres oksidatif di
ASD. Dengan menggunakan plasma darah atau leukosit polimorfonuklear, penelitian ini menunjukkan bahwa anak-anak autis menghasilkan oksigen radikal bebas OFR
lebih tinggi secara signifikan. Penelitian ini juga menemukan meningginya tingkat protein serum SHH dan menurunnya serum BDNF pada autis Al-Ayadhi, 2012.
Hasil penelitian yang dilakukan oleh Bronsard et al 2010 menunjukkan bahwa dalam situasi stres, individu dengan autisme melepaskan stres mereka melalui
perilaku seperti OIB other injuries behavior, sedangkan individu biasanya berkembang mengatur dan mengekspresikan mereka stres melalui keterampilan
kognitif seperti strategi mengatasi mental, simbolisasi keterampilan dengan representasi dan mengantisipasi situasi stres, interaksi sosial dan komunikasi verbal
atau non-verbal Bronsard et al, 2010. Williams-Beuren sindrom WBS merupakan gangguan perkembangan langka
yang disebabkan oleh penghapusan gen di 7q11.23 yang ditandai oleh berlebihan dalam sosialisasi overfriendliness dan komunikasi yang berlebih excessive
talkativeness. Hasil penelitian menunjukkan bahwa autisme komorbid dan WBS menunjukkan bahwa delesi dari WBS dapat mengakibatkan sebuah kontinum dari
gangguan komunikasi sosial, mulai dari komunikasi yang berlebih excessive talkativeness dan overfriendliness Tordjman et al, 2012.
Gejala
Menurut DSM-IV autistic spectrum disorder ASD merupakan bagian dari pervasive developmental disorder PDD atau Gangguan Perkembangan Pervasif
4
| A u t i s m S p e c t r u m D i s o r d e r A S D
GPP, Pervasif artinya meresap atau yang mendasari sehingga mengakibatkan gangguan lain dan GPP adalah suatu gangguan perkembangan pada anak, dimana
terutama terdapat 3 bidang perkembangan yang terganggu, yaitu: komunikasi, interaksi sosial dan perilaku. Gejala-gejala tersebut harus sudah ada sejak sebelum
usia 3 tahun, walaupun demikian diagnosis ditegaskan saat anak berusia 3 tahun Levy, 2009.
Gangguan di bidang komunikasi meliputi 1 tidak ada gestur ataupun mimik, 2 tidak bisa mempertahankan bicara yang lama, 3 bahasa stereotipik dan repetitif
dan 4 tidak bisa bemain berpura-pura sandiwara. Gangguan di bidang interaksi sosial meliputi 1 menghindari tatap mata, 2 gagal dalam hubungan pertemanan,
3 kurangnya spontanitas dalam bermain, 4 hilangnya rasa emosional. Gangguan di bidang perilaku meliputi 1 pola perilaku stereotipik tertentu, 2 melakukan rutinitas
secara ritual, 3 mannerisme seperti finger flapping dan 4 preokupasi terhadap bagian benda tertentu saja.
Namun secara klinis di lapangan, gangguan tersebut ditemukan secara spectrum berbeda kadarderajat keparahannya. Bila gangguan tersebut memenuhi
kriteria lengkap seperti di atas maka disebut dengan autistic disorder, sedangkan bila tidak lengkap maka disebut sebagai autistic spectrum disorder. Terminologi
Gangguan Perkembangan Pervasif ini melingkupi beberapa sindroma atau gangguan perkembangan yang mempunyai ciri seperti tersebut di atas. Kondisi yang dapat
diklasifikasikan kedalam Gangguan Perkembangan Pervasif, menurut ICD-10 International Classification of Diseases, WHO 1993, maupun menurut DSM-IV
American Psychiatric Association, 1994 adalah : 1. Autisme Masa Kanak Childhood Autism
Autisme Masa Kanak adalah gangguan perkembangan pada anak yang gejalanya sudah tampak sebelum anak tersebut mencapai umur 3 tahun.
Perkembangan yang terganggu adalah dalam bidang :
5
| A u t i s m S p e c t r u m D i s o r d e r A S D
1.1. Komunikasi : kualitas komunikasinya yang tidak normal, seperti ditunjukkan dibawah ini:
Perkembangan bicaranya terlambat, atau sama sekali tidak
berkembang.
Tidak adanya usaha untuk berkomunikasi dengan gerak atau mimik muka untuk mengatasi kekurangan dalam kemampuan bicara.
Tidak mampu untuk memulai suatu pembicaraan atau memelihara
suatu pembicaraan dua arah yang baik.
Bahasa yang tidak lazim yang diulang-ulang atau stereotipik.
Tidak mampu untuk bermain secara imajinatif, biasanya permainannya kurang variatif.
1.2. Interaksi sosial : adanya gangguan dalam kualitas interaksi sosial:
Kegagalan untuk bertatap mata, menunjukkan ekspresi fasial, maupun postur dan gerak tubuh, untuk berinteraksi secara layak.
Kegagalan untuk membina hubungan sosial dengan teman sebaya,
dimana mereka bisa berbagi emosi, aktivitas, dan interes bersama.
Ketidakmampuan untuk berempati, untuk membaca emosi orang lain.
Ketidakmampuan untuk secara spontan mencari teman untuk berbagi kesenangan dan melakukan sesuatu bersama-sama.
1.3. Perilaku : aktivitas, perilaku dan interesnya sangat terbatas, diulang- ulang dan stereotipik seperti dibawah ini :
Adanya suatu preokupasi yang sangat terbatas pada suatu pola perilaku
yang tidak normal, misalnya duduk dipojok sambil menghamburkan pasir seperti air hujan, yang bisa dilakukannya berjam-jam.
Adanya suatu kelekatan pada suatu rutin atau ritual yang tidak
berguna, misalnya kalau mau tidur harus cuci kaki dulu, sikat gigi, pakai piyama, menggosokkan kaki dikeset, baru naik ketempat tidur.
Bila ada satu diatas yang terlewat atau terbalik urutannya, maka ia akan sangat terganggu dan nangis teriak-teriak minta diulang.
Adanya gerakan-gerakan motorik aneh yang diulang-ulang, seperti
misalnya mengepak-ngepak lengan, menggerak-gerakan jari dengan cara tertentu dan mengetok-ngetokkan sesuatu.
6
| A u t i s m S p e c t r u m D i s o r d e r A S D
Adanya preokupasi dengan bagian benda mainan tertentu yang tak
berguna, seperti roda sepeda yang diputar-putar, benda dengan bentuk dan rabaan tertentu yang terus diraba-rabanya, suara-suara tertentu.
Anak-anak ini sering juga menunjukkan emosi yang tak wajar, temper tantrum mengamuk tak terkendali, tertawa dan menangis tanpa
sebab, ada juga rasa takut yang tak wajar. Kecuali gangguan emosi sering pula anak-anak ini menunjukkan gangguan sensoris, seperti
adanya kebutuhan untuk mencium-cium menggigit-gigit benda, tak suka kalau dipeluk atau dielus. Autisme Masa Kanak lebih sering
terjadi pada anak laki-laki daripada anak perempuan dengan perbandingan 3 : 1 Levy, 2009.
2. Gangguan Perkembangan Pervasif yang tak tergolongkan GPP-YTT, Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified PDD-NOS
PDD-NOS juga mempunyai gejala gangguan perkembangan dalam bidang komunikasi, interaksi maupun perilaku, namun gejalanya tidak sebanyak seperti
pada Autisme Masa Kanak. Kualitas dari gangguan tersebut lebih ringan, sehingga kadang-kadang anak-anak ini masih bisa bertatap mata, ekspresi fasial
tidak terlalu datar, dan masih bisa diajak bergurau Levy, 2009. 3. Sindroma Rett Rett’s Syndrome
Adalah gangguan perkembangan yang hanya dialami oleh anak wanita. Kehamilannya normal, kelahiran normal, perkembangan normal sampai sekitar
umur 6 bulan. Lingkaran kepala normal pada saat lahir. Mulai sekitar umur 6 bulan mereka mulai mengalami kemunduran perkembangan. Pertumbuhan kepala
mulai berkurang antara umur 5 bulan sampai 4 tahun. Gerakan tangan menjadi tak terkendali, gerakan yang terarah hilang, disertai dengan gangguan komunikasi dan
penarikan diri secara sosial. Gerakan-gerakan otot tampak makin tidak terkoordinasi. Seringkali memasukkan tangan ke mulut, menepukkan tangan dan
membuat gerakan dengan dua tangannya seperti orang sedang mencuci baju. Hal
7
| A u t i s m S p e c t r u m D i s o r d e r A S D
ini terjadi antara umur 6-30 bulan. Terjadi gangguan berbahasa, perseptif maupun ekspresif disertai kemunduran psikomotor yang hebat. Yang sangat khas adalah
timbulnya gerakan-gerakan tangan yang terus-menerus seperti orang yang sedang mencuci baju yang hanya berhenti bila anak tidur.
Gejala-gejala lain yang sering menyertai adalah gangguan pernafasan, otot- otot yang makin kaku, timbul kejang, skoliosis tulang punggung, pertumbuhan
terhambat dan kaki makin mengecil hypotrophik. Pemeriksaan EEG biasanya menunjukkan kelainan Levy, 2009.
4. Gangguan Disintegratif Masa Kanak Childhood Disintegrative Disorder Pada Gangguan Disintegrasi Masa Kanak, hal yang mencolok adalah bahwa
anak tersebut telah berkembang dengan sangat baik selama beberapa tahun, sebelum terjadi kemunduran yang hebat. Gejalanya biasanya timbul setelah umur
3 tahun. Anak tersebut biasanya sudah bisa bicara dengan sangat lancar, sehingga kemunduran tersebut menjadi sangat dramatis. Bukan saja bicaranya yang
mendadak terhenti, tapi juga ia mulai menarik diri dan ketrampilannya pun ikut mundur. Perilakunya menjadi sangat cuek dan juga timbul perilaku berulang-
ulang dan stereotipik. Bila melihat anak tersebut begitu saja , memang gejalanya menjadi sangat mirip dengan autism Levy, 2009.
5. Sindroma Asperger Asperger’s Syndrome Seperti pada Autisme Masa Kanak, Sindrom Asperger SA juga lebih banyak
terdapat pada anak laki-laki daripada wanita. Anak SA juga mempunyai gangguan dalam bidang komunikasi, interaksi sosial maupun perilaku, namun tidak separah
seperti pada Autisme. Pada kebanyakan dari anak-anak ini perkembangan bicara tidak terganggu. Bicaranya tepat waktu dan cukup lancar, meskipun ada juga yang
bicaranya agak terlambat. Namun meskipun mereka pandai bicara, mereka kurang bisa komunikasi secara timbal balik. Komunikasi biasanya jalannya searah,
dimana anak banyak bicara mengenai apa yang saat itu menjadi obsesinya, tanpa
8
| A u t i s m S p e c t r u m D i s o r d e r A S D
bisa merasakan apakah lawan bicaranya merasa tertarik atau tidak. Seringkali mereka mempunyai cara bicara dengan tata bahasa yang baku dan dalam
berkomunikasi kurang menggunakan bahasa tubuh. Ekspresi muka pun kurang hidup bila dibanding anak-anak lain seumurnya. Mereka biasanya terobsesi
dengan kuat pada suatu benda subjek tertentu, seperti mobil, pesawat terbang, atau hal-hal ilmiah lain. Mereka mengetahui dengan sangat detil mengenai hal
yang menjadi obsesinya. Obsesi inipun biasanya berganti-ganti. Kebanyakan anak SA cerdas, mempunyai daya ingat yang kuat dan tidak mempunyai kesulitan
dalam pelajaran disekolah. Mereka mempunyai sifat yang kaku, misalnya bila mereka telah mempelajari sesuatu aturan, maka mereka akan menerapkannya
secara kaku, dan akan merasa sangat marah bila orang lain melanggar peraturan tersebut. Misalnya: harus berhenti bila lampu lalu lintas kuning, membuang
sampah dijalan secara sembarangan. Dalam interaksi sosial juga mereka mengalami kesulitan untuk berinteraksi dengan teman sebaya. Mereka lebih
tertarik pada buku atau komputer daripada teman. Mereka sulit berempati dan tidak bisa melihat menginterpretasikan ekspresi wajah orang lain.
Perilakunya kadang-kadang tidak mengikuti norma sosial, memotong pembicaraan orang seenaknya, mengatakan sesuatu tentang seseorang didepan
orang tersebut tanpa merasa bersalah. Anak Sindrom Asperger jarang yang menunjukkan gerakan-gerakan motorik yang aneh seperti mengepak-ngepak atau
melompat-lompat atau stimulasi diri Levy, 2009.
Penatalaksanaan
1. Applied Behavioral Analysis ABA ABA adalah jenis terapi yang telah lama dipakai, telah dilakukan penelitian
dan didesain khusus untuk anak-anak dengan autisme. Sistem yang dipakai adalah memberi pelatihan khusus pada anak dengan memberikan positive
reinforcement hadiah pujian. Jenis terapi ini bisa diukur kemajuannya. Saat ini terapi inilah yang paling banyak dipakai di Indonesia Levy, 2009.
2. Terapi Wicara
9
| A u t i s m S p e c t r u m D i s o r d e r A S D
Hampir semua anak dengan autisme mempunyai kesulitan dalam bicara dan berbahasa. Biasanya hal inilah yang paling menonjol, banyak pula individu
autistik yang non verbal atau kemampuan bicaranya sangat kurang. Kadang- kadang bicaranya cukup berkembang, namun mereka tidak mampu untuk
memakai bicaranya untuk berkomunikasi berinteraksi dengan orang lain. Dengan hal ini terapi wicara dan berbahasa akan sangat menolong Levy,
2009. 3. Terapi Okupasi
Hampir semua anak autistik mempunyai keterlambatan dalam perkembangan motorik halus. Gerak-geriknya kaku dan kasar, mereka kesulitan untuk
memegang pensil dengan cara yang benar, kesulitan untuk memegang sendok dan menyuap makanan ke mulutnya, dan lain sebagainya. Dalam hal ini terapi
okupasi sangat penting untuk melatih mempergunakan otot-otot halusnya dengan benar Levy, 2009.
4. Terapi Fisik Autisme adalah suatu gangguan perkembangan pervasif. Banyak diantara
individu autistik mempunyai gangguan perkembangan dalam motorik kasarnya. Terkadang tonus ototnya kurang kuat, sehingga jalannya pun kurang
kuat. Keseimbangan tubuhnya kurang bagus. Fisioterapi dan terapi integrasi sensoris akan sangat banyak menolong untuk menguatkan otot-ototnya dan
memperbaiki keseimbangan tubuhnya Levy, 2009. 5. Terapi Sosial
Kekurangan yang paling mendasar bagi individu autisme adalah dalam bidang komunikasi dan interaksi. Banyak anak-anak ini membutuhkan pertolongan
dalam keterampilan berkomunikasi 2 arah, membuat teman dan main bersama di taman bermain Levy, 2009.
6. Terapi Bermain Seorang anak autistik membutuhkan pertolongan dalam bermain. Bermain
dengan teman sebaya berguna untuk belajar bicara, komunikasi, dan interaksi sosial Levy, 2009.
7. Terapi Perilaku Anak autistik seringkali mengalami frustasi. Teman-temannya seringkali tidak
memahami mereka, mereka merasa sulit untuk mengekspresikan
10
| A u t i s m S p e c t r u m D i s o r d e r A S D
kebutuhannya. Mereka banyak yang merasa hipersensitif terhadap suara, cahaya, dan sentuhan. Tak heran bila mereka sering mengamuk. Seorang
terapis perilaku terlatih untuk mencari latar belakang dari perilaku negatif tersebut dan mencari solusinya dengan merekomendasikan perubahan
lingkungan Levy, 2009. 8. Terapi Perkembangan
Floortime, soon rise, dan RDI Relationship Developmental Intervention dianggap sebagai terapi perkembangan. Artinya anak dipelajari minatnya,
kekuatannya dan tingkat perkembangannya, kemudian ditingkatkan kemampuan sosial, emosional, dan intelektualnya Levy, 2009.
9. Terapi Visual Salah satunya adalah PECS Picture Exchange Communication System
Levy, 2009. 10. Terapi Biomedik Levy, 2009.
11. Terapi Hiperbarik Penelitian yang dilakukan oleh Rossignol 2009 di USA, didapatkan bahwa
anak-anak dengan autisme yang mendapatkan terapi hiperbarik dengan 1,3 atm dan 24 oksigen selama 40 sesi memiliki perbaikan yang signifikan
secara keseluruhan, kemampuan berkomunikasi, berinteraksi sosial, kontak mata, dan kesadaran kognitif sensorik dibandingkan dengan anak pemberian
terapi bertekanan rendah 1,03 atm dan 21 oksigen Rossignol, 2009. 12. Terapi Musik
Terapi musik adalah terapi dengan menggunakan musik sebagai stimulus terapi. Dari hasil penelitian mengungkapkan bahwa terdapat hubungan antara
pidato dan perilaku bernyanyi, ritme dan motor, memori untuk lagu dan memori untuk materi akademik, dan secara keseluruhan kemampuan musik
yang lebih disukai untuk meningkatkan suasana hati, perhatian, dan perilaku untuk mengoptimalkan kemampuan siswa untuk belajar dan berinteraksi. Oleh
karena itu, salah satu tujuan dari terapi musik bagi penyandang autisme adalah untuk membantu dalam generalisasi dan mentransfer ke lingkungan lainnya
American Music Theraphy Association, 2010. 13. Paliperidone adalah metabolit aktif risperidone dan disetujui oleh FDA untuk
mengobati skizofrenia dan gangguan schizoafektif pada orang dewasa. Stigler
11
| A u t i s m S p e c t r u m D i s o r d e r A S D
et al 2010 baru-baru ini menggambarkan efektivitas dari paliperidone dalam mengobati iritasi pada dua individu dengan autisme. Seorang pasien 16 tahun
perempuan dan laki-laki 20 tahun pasien, yang didiagnosis dengan autisme, diobati dengan paliperidone 3 dan 12 mg hari masing-masing. Keduanya
dinilai memiliki peningkatan signifikan dalam gejala mereka, termasuk agresi dan mania dengan pengobatan paliperidone. Kejadian buruk tidak dilaporkan.
Kedua orang tersebut kehilangan berat badan dan mengalami perbaikan dalam profil lipid puasa Kowalski et al, 2011.
C. Daftar Pustaka
