bbc slide transformation genetics
TRANSFORMATION GENETICS.
BBC1-K9
dr. Kamajaya, MSc,SpAnd.
Dept. Biologi FK USU, Medan
GENETIKA
• DEFINISI.
Ilmu yang mempelajari tentang sifat,
karakter, penyakit atau cacat yang
di turunkan dari orang-tua (parental
/ induk) kepada turunan nya, serta
cara- cara penurunannya.
Transmission Genetics.
• PENURUNAN SIFAT-SIFAT HEREDITER :
1. Mendelian Genetics : sifat-sifat herediter
yang diturunkan menuruti Hukum Mendel.
2. Non-Mendelian Genetics : sifat-sifat
herediter yang diturunkan tidak menuruti
Hukum Mendel.
3. Hereditary Sex-linked : sifat-sifat yang
dibawakan oleh faktor-faktor yang berada
di kromosom-sex.
Mendel’s Experimental Design.
• Gregor Johann Mendel, penemu dasar
Genetika modern. Thn. 1854, mulai melakukan
serangkaian experimen persilangan pada sejenis
kacang (Pisum sativum) ⇒ Fundamental principles
of genetics.
• Pisum sativum memenuhi syarat sebagai sample
experimen genetika sebab :
1. Variasi banyak : Warna bunga, biji, warna dan bentuk
buah, tinggi batang dan posisi letak bunga.
2. Siklus hidup pendek.
3. Dapat dilakukan cross fertilization.
4. Jumlah turunan banyak.
5. Syarat hidup dan biaya perawatan murah.
Mendel hypothesis and law.
• Mendel Hypothesis :
– Sepasang sifat dibawakan oleh sepasang faktor.
– Pada pasangan faktor, satu faktor dominan thd alel nya.
– Pada gamet, anggota pasangan faktor terpisah atas dua
gamet yang berbeda.
• Thn 1865, Mendel melaporkan hasil experimen
nya.
• Mendel’s first law : Bila sepasang individu diper-
silangkan dengan sepasang sifat alternatif, pd turunan
pertama akan muncul sifat yg dominan, dan pada turunan
kedua, sifat dominan dan recesif diturunkan tiga berbanding
satu.
• Mendel’s second law : Bila dipersilangkan sepa-sang
individu dengan dua pasang sifat alternatif atau lebih, maka
pasangan-pasangan sifat di-turunkan tdk tergantung satu
dengan lainnya (free assortment).
1. MENDELIAN GENETICS.
Mendelian Inheritances.
1. Monohybrid,
2. Dihybrid,
3. Trihybrid,
4. Multihybrid.
2. NON-MENDELIAN GENETICS.
• Non-Mendelian Inheritances.
a. Incomplete dominancies,
b. Intermedier Inheritances,
c. Epistasis,
d. Multiple gene Inheritances,
e. Multiple alleles,
f. Sex-differences :
i. Sex Influenced Characters,
ii. Sex Limited Characters,
3. HEREDITARY SEX-LINKED
• Hereditary Sex-linked.
– Faktor pembawa sifat herediter terletak di
kromosom-sex (kromosom-X atau
kromosom-Y).
– Kromosom-X dan kromosom-Y mempunyai
bagian dimana faktor-faktor berpasangan,
bagian ini disebut “bagian homoloog”
kromosom-X dan Y.
– Sebagian besar kromosom-X dan-Y faktorfaktornya tidak berpasangan, bagian ini
disebut “bagian non-homoloog”.
1. MENDELIAN INHERITANCES.
• a. Monohybrid.
P. ♂ Black X ♀ White
BB
bb
G1.
B
b
F1.
Bb
(Black)
G2.
B-b
F2.
♀
♂
B
b
B
BB
Black
Bb
Black
b
Bb
Black
bb
White
F2.ratio = Black : White = 3 : 1.
b. Mendelian dihybrid
P. ♂ Black-short X ♀ White-long
G1.
F1.
BBSS
bbss
BS
bs
♀
♂
BS
Bs
bS
bs
BS
BBSS
BBSs
BbSS
BbSs
Bs
BBSs
BBss
BbSs
Bbss
bS
BbSS
BbSs
bbSS
bbSs
bs
BbSs
Bbss
bbSs
bbss
BbSs
(Black-short)
G2.
F2.
BS – Bs – bS - bs
F2. ratio = Bl-Sh : Bl-Lg : Wh-Sh : Wh-Lg = 9 : 3 : 3 : 1.
2. NON-MENDELIAN INHERITANCES.
a. Incomplete dominancies &
b. Intermedier Inheritances
F2.
♀
♂ Red X ♀ White
RR
WW
G1.
R
W
RW
F1.
(Orange)
♂
R
W
R
RR
RW
W
RW
WW
P.
F2. ratio = Red : Orange : White = 1 : 2 : 1.
2. Non-Mendelian Inheritances.
F2.
c. Epistasis
(Deaf-mutism).
P. ♂ Normal X ♀ Normal
DdMm
DdMm
G1.
DM-Dm-dM-dm
F2.ratio = Normal : Deaf-mute =
9
:
7.
♂
♀
DM Dm dM dm
D DD DD Dd Dd
M MM Mm MM Mm
D DD DD Dd Dd
m Mm mm Mm mm
d Dd Dd dd dd
M MM Mm MM Mm
d Dd Dd dd dd
m Mm mm Mm mm
2. Non-Mendelian Inheritances.
d. Multiple gene Imheritances.
Lebih dari sepasang gen bekerjasama
→ satu fenotip.
Contoh :
a. Tinggi-badan,
b. Warna-kulit
c. Hypertensi herediter.
d. Diabetes-mellitus herediter.
Faktor lingkungan sangat berpengaruh
→ Phenotype = Genotype + Environment.
2. Non-Mendelian Inheritances.
i. ABO blood-groups
e. Multiple alleles.
i. ABO blood-groups. P. ♂ A-Group het. X ♀ B-Group. Het.
AIO
BIO
I
I
ii. Rhesus-factor.
G1.
IA – IO
IB – IO
F1.
Phenotype
Genotype
A
IAIA-IAIO
B
IBIB-IBIO
AB
IAIB
O
IOIO
♂
IA
IO
IB
IAIB
IBIO
IO
IAIO
IOIO
♀
ii. Rhesus-factor.
♂ Rh.pos.,het. X ♀ Rh.pos.het.
Rr
Rr
G1.
R–r
R-r
F1.
♂
♀
R
r
R
RR
Rr
r
Rr
rr
F1-ratio :
Rhesus pos. : Rhesus neg.
= 3
:
1
ii. Rhesus-factor.
• Gol.darah Rhesus : Rhesus positif dan
Rhesus negatif.
• Frekwensi :
– - Ras Kaukasia → Rh.+ = 85-87%
– - Ras Mongol → Rh.+ = 98-99%
• Rhesus positif dominan thd Rhesus
negatif.
Antigen Rhesus : Wiener.
Genotype
Antigen rhesus
r
-
Ro
Ro
R’
R’
R”
R’’
R1
Ro – R’
R2
Ro – R”
Rx
Ro – R’ – R”
Ry
R’ – R”
SEX-DETERMINATION.
22 PS-A
+ XY
22A + X
22A + Y
22 PS-A
+ XY
22 PS-A
+ XX
22A + X 22A + X
22 PS-A
+ XX
2. Non-Mendelian Inheritances.
f. Inheritansi sehubungan dengan
perbedaan jenis kelamin (sex).
i. Sex-Influenced Characters.
ii. Sex-Limited Characters.
ii. Sex-Limited Characters.
• Faktor/gen ada pd
kedua jenis sex.
• Dominan pd sex
tertentu (♂/♀) dan
recessive pd sex
lainnya.
• Contoh : Baldness.
• Baldness.
Genotype
BB
Sex & Phenotype.
♂→ Baldness
♀→ Baldness
Bb
♂→ Baldness
♀→ Normal
bb
♂→ Normal
♀→ Normal
3. Sex-Linked Characters.
Homoloog portion between X and Y
or
Non-homoloog portion
= Homoloog portion diturunkan Incopletely Sexlinked
Autosomal Inheritances.
= Non-homoloog portion → Sex-Linked.
Y
X
= Sex-Linked → X-Linked dan Y-Linked.
= Y-Linked syn. Holandric.
3. X-Linked (sex-Linked)
recessive diseases in Human.
• 1. Haemophylia,
• 2. Red-green Color-blindness,
• 3. DMP (Dystrophia Musculorum
Progressiva)
• 4. G-6-P.D. Deficiency,
• 5. Adontia.
Red-green Color-blindness
• P. ♂ Normal X ♀ Normal Carrier
XY
XX
G.
X - Y
X - X
F.
♀
♂
X
Y
X
XX
XY
XX
XY
X
♀ Normal ♂ Normal
♀ Carrier
♂ Cb.
BBC1-K9
dr. Kamajaya, MSc,SpAnd.
Dept. Biologi FK USU, Medan
GENETIKA
• DEFINISI.
Ilmu yang mempelajari tentang sifat,
karakter, penyakit atau cacat yang
di turunkan dari orang-tua (parental
/ induk) kepada turunan nya, serta
cara- cara penurunannya.
Transmission Genetics.
• PENURUNAN SIFAT-SIFAT HEREDITER :
1. Mendelian Genetics : sifat-sifat herediter
yang diturunkan menuruti Hukum Mendel.
2. Non-Mendelian Genetics : sifat-sifat
herediter yang diturunkan tidak menuruti
Hukum Mendel.
3. Hereditary Sex-linked : sifat-sifat yang
dibawakan oleh faktor-faktor yang berada
di kromosom-sex.
Mendel’s Experimental Design.
• Gregor Johann Mendel, penemu dasar
Genetika modern. Thn. 1854, mulai melakukan
serangkaian experimen persilangan pada sejenis
kacang (Pisum sativum) ⇒ Fundamental principles
of genetics.
• Pisum sativum memenuhi syarat sebagai sample
experimen genetika sebab :
1. Variasi banyak : Warna bunga, biji, warna dan bentuk
buah, tinggi batang dan posisi letak bunga.
2. Siklus hidup pendek.
3. Dapat dilakukan cross fertilization.
4. Jumlah turunan banyak.
5. Syarat hidup dan biaya perawatan murah.
Mendel hypothesis and law.
• Mendel Hypothesis :
– Sepasang sifat dibawakan oleh sepasang faktor.
– Pada pasangan faktor, satu faktor dominan thd alel nya.
– Pada gamet, anggota pasangan faktor terpisah atas dua
gamet yang berbeda.
• Thn 1865, Mendel melaporkan hasil experimen
nya.
• Mendel’s first law : Bila sepasang individu diper-
silangkan dengan sepasang sifat alternatif, pd turunan
pertama akan muncul sifat yg dominan, dan pada turunan
kedua, sifat dominan dan recesif diturunkan tiga berbanding
satu.
• Mendel’s second law : Bila dipersilangkan sepa-sang
individu dengan dua pasang sifat alternatif atau lebih, maka
pasangan-pasangan sifat di-turunkan tdk tergantung satu
dengan lainnya (free assortment).
1. MENDELIAN GENETICS.
Mendelian Inheritances.
1. Monohybrid,
2. Dihybrid,
3. Trihybrid,
4. Multihybrid.
2. NON-MENDELIAN GENETICS.
• Non-Mendelian Inheritances.
a. Incomplete dominancies,
b. Intermedier Inheritances,
c. Epistasis,
d. Multiple gene Inheritances,
e. Multiple alleles,
f. Sex-differences :
i. Sex Influenced Characters,
ii. Sex Limited Characters,
3. HEREDITARY SEX-LINKED
• Hereditary Sex-linked.
– Faktor pembawa sifat herediter terletak di
kromosom-sex (kromosom-X atau
kromosom-Y).
– Kromosom-X dan kromosom-Y mempunyai
bagian dimana faktor-faktor berpasangan,
bagian ini disebut “bagian homoloog”
kromosom-X dan Y.
– Sebagian besar kromosom-X dan-Y faktorfaktornya tidak berpasangan, bagian ini
disebut “bagian non-homoloog”.
1. MENDELIAN INHERITANCES.
• a. Monohybrid.
P. ♂ Black X ♀ White
BB
bb
G1.
B
b
F1.
Bb
(Black)
G2.
B-b
F2.
♀
♂
B
b
B
BB
Black
Bb
Black
b
Bb
Black
bb
White
F2.ratio = Black : White = 3 : 1.
b. Mendelian dihybrid
P. ♂ Black-short X ♀ White-long
G1.
F1.
BBSS
bbss
BS
bs
♀
♂
BS
Bs
bS
bs
BS
BBSS
BBSs
BbSS
BbSs
Bs
BBSs
BBss
BbSs
Bbss
bS
BbSS
BbSs
bbSS
bbSs
bs
BbSs
Bbss
bbSs
bbss
BbSs
(Black-short)
G2.
F2.
BS – Bs – bS - bs
F2. ratio = Bl-Sh : Bl-Lg : Wh-Sh : Wh-Lg = 9 : 3 : 3 : 1.
2. NON-MENDELIAN INHERITANCES.
a. Incomplete dominancies &
b. Intermedier Inheritances
F2.
♀
♂ Red X ♀ White
RR
WW
G1.
R
W
RW
F1.
(Orange)
♂
R
W
R
RR
RW
W
RW
WW
P.
F2. ratio = Red : Orange : White = 1 : 2 : 1.
2. Non-Mendelian Inheritances.
F2.
c. Epistasis
(Deaf-mutism).
P. ♂ Normal X ♀ Normal
DdMm
DdMm
G1.
DM-Dm-dM-dm
F2.ratio = Normal : Deaf-mute =
9
:
7.
♂
♀
DM Dm dM dm
D DD DD Dd Dd
M MM Mm MM Mm
D DD DD Dd Dd
m Mm mm Mm mm
d Dd Dd dd dd
M MM Mm MM Mm
d Dd Dd dd dd
m Mm mm Mm mm
2. Non-Mendelian Inheritances.
d. Multiple gene Imheritances.
Lebih dari sepasang gen bekerjasama
→ satu fenotip.
Contoh :
a. Tinggi-badan,
b. Warna-kulit
c. Hypertensi herediter.
d. Diabetes-mellitus herediter.
Faktor lingkungan sangat berpengaruh
→ Phenotype = Genotype + Environment.
2. Non-Mendelian Inheritances.
i. ABO blood-groups
e. Multiple alleles.
i. ABO blood-groups. P. ♂ A-Group het. X ♀ B-Group. Het.
AIO
BIO
I
I
ii. Rhesus-factor.
G1.
IA – IO
IB – IO
F1.
Phenotype
Genotype
A
IAIA-IAIO
B
IBIB-IBIO
AB
IAIB
O
IOIO
♂
IA
IO
IB
IAIB
IBIO
IO
IAIO
IOIO
♀
ii. Rhesus-factor.
♂ Rh.pos.,het. X ♀ Rh.pos.het.
Rr
Rr
G1.
R–r
R-r
F1.
♂
♀
R
r
R
RR
Rr
r
Rr
rr
F1-ratio :
Rhesus pos. : Rhesus neg.
= 3
:
1
ii. Rhesus-factor.
• Gol.darah Rhesus : Rhesus positif dan
Rhesus negatif.
• Frekwensi :
– - Ras Kaukasia → Rh.+ = 85-87%
– - Ras Mongol → Rh.+ = 98-99%
• Rhesus positif dominan thd Rhesus
negatif.
Antigen Rhesus : Wiener.
Genotype
Antigen rhesus
r
-
Ro
Ro
R’
R’
R”
R’’
R1
Ro – R’
R2
Ro – R”
Rx
Ro – R’ – R”
Ry
R’ – R”
SEX-DETERMINATION.
22 PS-A
+ XY
22A + X
22A + Y
22 PS-A
+ XY
22 PS-A
+ XX
22A + X 22A + X
22 PS-A
+ XX
2. Non-Mendelian Inheritances.
f. Inheritansi sehubungan dengan
perbedaan jenis kelamin (sex).
i. Sex-Influenced Characters.
ii. Sex-Limited Characters.
ii. Sex-Limited Characters.
• Faktor/gen ada pd
kedua jenis sex.
• Dominan pd sex
tertentu (♂/♀) dan
recessive pd sex
lainnya.
• Contoh : Baldness.
• Baldness.
Genotype
BB
Sex & Phenotype.
♂→ Baldness
♀→ Baldness
Bb
♂→ Baldness
♀→ Normal
bb
♂→ Normal
♀→ Normal
3. Sex-Linked Characters.
Homoloog portion between X and Y
or
Non-homoloog portion
= Homoloog portion diturunkan Incopletely Sexlinked
Autosomal Inheritances.
= Non-homoloog portion → Sex-Linked.
Y
X
= Sex-Linked → X-Linked dan Y-Linked.
= Y-Linked syn. Holandric.
3. X-Linked (sex-Linked)
recessive diseases in Human.
• 1. Haemophylia,
• 2. Red-green Color-blindness,
• 3. DMP (Dystrophia Musculorum
Progressiva)
• 4. G-6-P.D. Deficiency,
• 5. Adontia.
Red-green Color-blindness
• P. ♂ Normal X ♀ Normal Carrier
XY
XX
G.
X - Y
X - X
F.
♀
♂
X
Y
X
XX
XY
XX
XY
X
♀ Normal ♂ Normal
♀ Carrier
♂ Cb.