Pendekatan Multidisipliner Xeroderma Pigmentosum

  CDK-242/ vol. 43 no. 7 th. 2016 ^{Alamat Korespondensi} email:

  pyrimidine (6-4) pyrimidone 6-4 s ¹²

  Kata kunci: endekatan multidisipline xe ode ma pi mentosum _ABSTRACT Xe ode ma pi mentosum is an autosomal ecessive skin disease cha acte i ed b p ominent s mptoms o photosensitivit . ected individuals a e unable to epai ult aviolet adiation induced DN dama e leadin to va iet o clinical mani estations: lenti inosis pi mented chan es and p ematu e skin a in ocula and neu olo ical abno malit o ten accompanied b mali nanc causin death. he e a e a least ei ht o ms o X which a e X - to X - and X -va iant X - have been identi ied. Dia nosis is dia nosed based on clinical s mptoms con i med b cellula anal sis to assess de ective DN epai . multidisciplina app oach is c ucial ea l dia nosis and i o ous photop otection can imp ove the ualit o li e and li e expectanc o a ected individuals. Gabriela Reginata. Multidisiplinary Approach to Xeroderma Pigmentosum

  Xe ode ma pi mentosum X adalah pen akit kulit autosomal esesi ditandai den an e ala otosensitivitas an n ata. ende itan a tidak mampu mempe baiki ke usakan DN akibat adiasi sina ult aviolet men ebabkan be ba ai mani estasi klinis: lenti inosis pe ubahan pi mentasi dan penuaan dini kulit abno malitas o talmolo ik dan neu olo ik se in dise tai ke anasan an men ebabkan kematian. Setidakn a ada delapan bentuk X mulai da i X - hin a X - dan X -va ian X - an te identi ikasi hin a saat ini. Dia nosis be dasa kan amba an klinis an dikon i masi den an analisis selule untuk menilai ke usakan epa asi DN . endekatan tatalaksana multidisiplin san at pentin dia nosis dini dan p oteksi ketat da i pa anan sina mataha i dapat menin katkan kualitas se ta ha apan hidup pende itan a.

  

Gabriela Reginata

Dokter Internship RSUD DR. R. Soedjono Selong, Lombok Timur, Nusa Tenggara Barat, Indonesia

_ABSTRAK

  email: gabrela.reginata@gmail.com

Pendekatan Multidisipliner Xeroderma Pigmentosum

  dan 6 sind om se eb ookulo asioskeletal. ¹⁵ Epidemiologi X ditemukan di selu uh dunia mencakup

  Cockayne

  X - X -C X -D X - X - X - akan menimbulkan ke usakan N . ^{2 3 13} e dapat satu va ian lain en X an dikenal den an X - p oses N be alan no mal namun te dapat mutasi en polime ase t anslesional pada alu eplikasi DN . ¹⁴ De ek en pada X be tan un awab setidakn a untuk enam bentuk klinis be beda aitu: 1 xe ode ma pi mentosum 2 xe ode ma pi mentosum den an e ala neu olo is 3 trichothiodystrophy 4 xe ode ma pi mentosum den an e ala trichothiodystrophy 5 xe ode ma pi mentosum den an e ala sind om

  an dip oduksi setelah kulit te ekspos sina ult aviolet. utasi satu da i tu uh en X X -

  dan

  PENDAHULUAN

  cyclobutane pyrimidine dimers C Ds ¹¹

  aitu alu untuk mempe baiki be ba ai enis ke usakan DN te masuk

  Repair

  DN an disebabkan oleh adiasi sina ult aviolet. ^{2 3} da mutasi en an men kode p otein dalam p oses N Nucleotide Excision

  Neisse men elaskan kete kaitan X den an de ene asi sistem sa a . ⁶ ada tahun 1932 Ca los De Sanctis dan ldo Cacchione dokte da i Italia melapo kan ti a sauda a kandun an mende ita X den an de ene asi sistem sa a eta dasi mental dan abno malitas isik lain an disebut sind om De Sanctis- Cacchione . ⁷ Komplikasi neu olo i selan utn a di elaskan oleh eed tahun 1965. ublikasi pe tama pada o an kulit hitam di ika dilakukan oleh oewenthal dan owell tahun 193 ⁹ sedan kan di me ika pada tahun 1940 oleh Kin dan amilton. ¹⁰ Reparasi DNA asien X tidak dapat mempe baiki ke usakan

  untuk men amba kan kulit ke in dan pada tahun 1 2 ditambahkan pi mentosum untuk menekankan kelainan pi men an mencolok. ⁵ ahun 1 3 lbe t

  parchment-like skin

  Xe ode ma pi mentosum pe tama kali dilapo kan pada tahun 1 74 di ina oleh o it Kaposi seo an p o eso de matolo i asal un a ia. ⁴ waln a disebut xe ode ma atau

  Xe ode ma pi mentosum me upakan pen akit autosomal esesi an a an disebabkan oleh de ek en pada alu eksisi nukleotida Nucleotide Excision Repair - N atau sintesis DN t anslesional ditandai den an otosensitivitas kulit te hadap caha a den an pan an elomban 2 0-310 nm. ¹ amba an klinis san at be va iasi te masuk e ala penuaan dini kulit kanke kulit akibat sina ult aviolet abno malitas o talmolo i dan neu olo i. ^{2 3} Dia nosis X be dasa kan e ala klinis didukun analisis enetika molekule dan un sional untuk menentukan de ek en an tepat. ² ada pen akit X dibutuhkan pe awatan lintas disiplin ilmu untuk menin katkan kualitas hidup pende ita. ³ Sejarah

  Keywords: ultidisciplina app oach xe ode ma pi mentosum

  CDK-242/ vol. 43 no. 7 th. 2016

  semua kelompok etnis den an asio laki-laki dan pe empuan sama besa . ¹⁴ Di Jepan insidens kasus X adalah 1:20.000-100.000 ¹⁶ di me ika sebesa 1:1.000.000 ¹⁷ dan estimasi 2 3 pe satu uta kelahi an hidup di opa a at. ¹ ila ah eo a is te tentu sepe ti a otte Samude a india imu en ah dan ika ta a mempun ai p evalensi auh lebih besa te utama disebabkan wila ahn a an te isolasi pen a uh sosiokultu al dan ku an n a mobilitas. ^{16 19} Ke adian X di Jepan 10 kali lebih tin i dibandin kan den an ne a a-ne a a ba at sekita 60 adalah up X - . ^{16 20} up X -C adalah an palin ban ak di dunia aitu sebesa 43 diikuti oleh up X -D 2 X - 9 X - 7 X - dan X - 3 X - 1 se ta X - 1 . ²¹ GAMBARAN KLINIS asien X saat lahi tampak no mal. Kelainan ba u timbul setelah kulit te pa an sina ult aviolet. e ala klinis utama adalah otosensitivitas eaksi hebat ika sedikit te pa an mataha i. ^{22 23} Kelainan meliputi an uan kulit mata sistem sa a hin a pen a uh psikolo is. ^{3 22} Kulit uka baka adalah espons no mal ika te pa an sina ult aviolet. Namun pada pasien X luka baka an te adi be at dan be lan sun lama. ²² amba an klinis X seba ian besa ditentukan oleh tin kat pa anan sina ult aviolet pada dae ah an te pa an mataha i usia pasien saat didia nosis dan saat inisiasi a en otop oteksi. ³ e ala kulit ata- ata muncul saat usia 1-2 tahun. ²² ada semua pasien X ditemukan ban ak makula hipe pi mentasi freckle-like

  pigmentation

  di ba ian tubuh an te pa an mataha i kulit san at ke in kasa dan at o i. ²² Jumlah lenti o san at ban ak dan wa nan a men hitam men e upai kutil. elan iektasia dapat te adi setelahn a. ²⁰ Ke atosis aktinik seba ai lesi p a-kanke dapat muncul pada kulit pasien X usia muda. ²² Kanker

  X memiliki isiko lebih da i 10.000 kali lipat men adi kanke kulit non-melanoma dan 2.000 kali lipat be isiko men adi melanoma pada usia ku an da i 20 tahun. sia ata- ata dia nosis kanke kulit non-melanoma adalah -9 tahun lebih muda dibandin kan den an dia nosis melanoma aitu pada usia 22 tahun. ^{17 21 22} a anan sina ult aviolet te hadap a ea pe io al men ebabkan ke anasan mukokutaneus an te se in adalah ka sinoma sel skuamosa u un lidah. ²⁴ Ke anasan lain an pe nah dilapo kan adalah men e an otak sa koma dan meduloblastoma sistem sa a pusat ast ositoma cho da spinalis ti oid pa u ahim pa uda a pank eas lambun in al testis dan leukemia. ^{17 25-27}

  Mata Kelainan mata sama se in n a den an kelainan kulit dan me upakan amba an pentin X . ²² a ian poste io mata etina te lindun i da i pa anan sina ult aviolet oleh ba ian ante io mata sehin a pe ubahan o talmolo i han a di umpai di ba ian ante io men enai kon un tiva ko nea lensa dan kelopak mata. Kelainan awal be upa oto obia dan in eksi kon un tiva. Dry

  

eye pin uekula dan pte i ium u a dapat

te adi. ² a anan ult aviolet te us-mene us men ebabkan ke atitis be at an be lan ut

  den an keke uhan ko nea. Kelopak mata akan men alami hipe pi mentasi dan hilan n a bulu mata. t o i kelopak mata men ebabkan ekt opion dan ent opion. ²² umo timbul di sekita mata sepe ti epitelioma ka sinoma sel skuamosa dan melanoma. ^{13 22} Sistem Saraf bno malitas sistem sa a te adi pada ku an lebih 30 pende ita X . ²² Kelainan sa a timbul men ikuti e ala kulit. ³ Onset-n a pada awal masa ba i atau timbul kemudian dekade kedua pada bebe apa pasien. ^{3 22} Kelainan neu olo i dapat be si at in an hipo e leksia sampai be at den an eta dasi mental tuli senso ineu al spastisitas dan ke an . an te be at adalah sind om De Sanctis –

  

Cacchione te masuk kelainan kulit dan mata

  seba ai e ala klasik X dise tai abno malitas tubuh lain sepe ti mik ose ali dwarfism hipo onadisme eta dasi pe tumbuhan an uan penden a an ko eoatetosis ataksia kuad ipa esis den an pemendekan tendon Achilles. ^{7 22 29} Psikologis Isolasi sosial dialami pasien X . ada umumn a pasien X akan men alami cemas kema ahan hin a dep esi dan tidak memiliki ha apan. Dampak kondisi ini akan semakin menu unkan kualitas hidup. asien an kehilan an seman at hidup akan makin malas be inte aksi den an o an lain. ^{2 3}

  Dipe lukan pe lindun an di i te hadap pa anan sina ult aviolet sepe ti pakaian se ba te tutup ba u len an pan an sa un tan an kacamata topi kaos kaki sepatu bahkan maske pelindun muka setiap kelua umah. ^{3 22} Keadaan ini san at menon ol di mata umum be potensi men adi bahan pembica aan di usia sekolah mun kin men adi e ekan teman-teman seba an a ³ ditambah den an kete batasan be inte aksi den an o an lain aktivitas olah a a be main dan bela a . Kecemasan akan kehilan an in atan pen akit kanke be ba ai kelainan isik se ta p osedu ope asi an te okus di wa ah men adi beban psikolo is pende ita. Studi kasus di inlandia men atakan bahwa delapan da i sebelas pasien X men alami ketakutan be lebih dan cende un menutup di i. ²⁹ Diagnosis

  Seca a umum X didia nosis be dasa kan e ala klinis idealn a melalui kolabo asi bebe apa spesialisasi sepe ti spesialis kulit mata sa a patolo i anatomi dan ahli enetika. ² iwa at e itema lenti o dan penin katan pi mentasi pasca-te pa an sina mataha i dise tai oto obia dan kon un tivitis pada anak kecil dapat men adi tanda awal X . Dia nosis bandin da i X adalah luka baka ale i eaksi obat atau kelainan enetik lain. es tin kat selule menilai ke usakan epa asi DN . ^{2 3} osedu ini membutuhkan biopsi den an men ambil 4 mm kulit an tidak te pa an mataha i sepe ti di a ea bokon . ^{3 20} Selan utn a spesimen ini dikultu ib oblas diikuti pema anan te hadap sina ult aviolet dan analisis pen uku an unscheduled DNA

  synthesized DS den an auto adio a ³⁰ liquid scintillation counting ³¹

  atau u i luo esensi. ³² DS men acu pada kemampuan sintesis DN ba u pasca-ke usakan DN . enu unan DS dapat men adi tolak uku dia nosis X . ^{3 20}

  X - memiliki DS no mal. Sel pada X - tidak sensiti te hadap sina ult aviolet namun sensiti te hadap ka ein sehin a dia nosis X - dilakukan den an kultu ib oblas an diinkubasi dalam ka ein. ³³ a u-ba u ini sk inin te hadap pasien an didu a X -C dapat dilakukan den an cepat men unakan pewa naan imunohistokimia antibodi te hadap p otein X -C tetapi ca a ini tidak dapat di unakan untuk dia nosis ³⁴ ka ena an te lihat adalah pe ubahan patolo i. esi

  CDK-242/ vol. 43 no. 7 th. 2016

  kulit menun ukkan pe ubahan photoaging be at lenti inosa atau ke anasan kulit. ³⁵ Jika te dapat iwa at kelua a X dapat dilakukan deteksi kelainan p a-natal den an kultu sel an be asal da i cai an amnion saat usia estasi 10-12 min u. ³⁶ Konseling Genetika ada pen akit an ditu unkan sepe ti X konselin enetika men adi pentin . asien atau kelua a dibe i sa an dan nasihat tentan konsekuensi pen akit p obabilitas p o esivitas pence ahan dan penan anan pen akitn a. Konselin enetika p a-nikah dibe ikan pada pasan an an memiliki lata belakan hubun an kelua a dekat sedan kan konselin enetika p a-konsepsi dibe ikan pada pasan an an sudah menikah namun be isiko mende ita kelainan enetik.

  Tatalaksana al te pentin adalah p oteksi di i te hadap mataha i pakaian se ba te tutup ke udun kacamata maske dan ambut pan an . ²² en unaan tabi su a dan lipbalm u a san at dian u kan. ^{3 20} Semua kaca di umah mobil sekolah tempat ke a ha us ditutup ha us dihinda i da i pa anan sina lampu bioskop umah sakit lampu halo en lampu metal halide dan lampu pi a lain. ²² Ka ena se ba te tutup pende ita X dapat men alami de isiensi vitamin D maka dibe ikan suplemen vitamin D dalam bentuk tablet spray atau in eksi int amuskule pada kasus be at. ³ Se ala bentuk pa anan bahan ka sino enik sepe ti okok dan polutan lainn a ha us dihinda i. ^{20 22} ntuk men atasi dry eye di unakan ai mata buatan an men andun metilselulosa. ansplantasi ko nea dilakukan pada keke uhan ko nea pada ke atitis be at. ²² eme iksaan utin dilakukan setiap 3-6 bulan te utama untuk deteksi lesi p akanke sepe ti ke atosis aktinik. ^{20 22} embe ian pen obatan seca a topikal den an 5- luo ou asil imi uimod atau k iote api den an nit o en cai . e api otodinamik den an photosensitizer topikal asam 5-amino levulinat di unakan untuk lesi multipel. ntuk a ea luas de mab asi dapat dilakukan untuk men hilan kan lapisan epide mis an usak. e ba ai p osedu pembedahan elekt odesikasi dan ku etase ataupun te api sina dilakukan untuk menan ani ke anasan kulit. epa at isot etinoin o al be una untuk mence ah neoplasma ba u. ²² plikasi topikal en im otoliase atau 4 endonuklease untuk mence ah munculn a lesi p a-kanke dan kanke belum diakui D

  Food and Drug Administration . ³⁷ Studi te ba u

  adalah studi men enai man aat antibiotik entisin dan entamisin seba ai te api untuk men hentikan mutasi kodon pada en X . ³ Dukungan Psikologis ende ita X dapat men alami tekanan psikolo is sepe ti sedih dan putus asa ku an in o masi men enai pen akitn a dan bia a pen obatan. ³ ende ita X membutuhkan pe hatian a a tetap be piki positi dan seman at. Dukun an sosial dapat dibe ikan oleh kelua a teman mas a akat ataupun kalan an p o esional untuk mendampin i pende ita saat pen obatan dan ope asi.

  Diagnosis Banding ada kasus be at X dapat mudah didia nosis. Namun pada e ala in an pe lu dipiki kan dia nosis bandin lain. tika ia pasca- pa anan mataha i dapat disin ki kan den an membaikn a e ala setelah bebe apa am. ada p otopo i ia e it opoetik ditemukan penin katan kada p otopo i in dalam plasma dan sel da ah me ah se ta tidak setiap ba ian tubuh an te pa an mataha i men alami e upsi. ²⁰ ntuk sind om Cockayne mani estasin a be upa lesi e itema tanpa pe ubahan pi mentasi sepe ti pada X be kaitan den an kakheksia dwarfism, dan an uan intelektual be at. ^{20 22} Sensitivitas te hadap mataha i pada sind om othmund- hompson u a tidak be hubun an den an penin katan pi mentasi kulit. Sind om eopa d dapat disin ki kan ka ena lenti o an palin ban ak di lehe badan dan pe ut baik pada dae ah te pa an maupun tidak te pa an mataha i. ada sind om eut -Je he s kelainan kulit be upa makula hipe pi mentasi pada ak al dan pe io bita

  eyelid,

  bibi dan mukosa bukal. esi kulit lama-kelamaan memuda tapi lesi mukosa menetap. ²⁰ Prognosis asien X tanpa e ala neu ode ene ati den an dia nosis dini dan p oteksi penuh te hadap pa anan mataha i memiliki p o nosis an baik. ²⁰ e eka dapat hidup elati no mal namun tetap membutuhkan pe hatian khusus te utama saat aktivitas di lua uan an. bno malitas sistem sa a an p o esi dan kanke men ebabkan p o nosis ku an baik. ^{3 20}

  PENUTUP enelitian masih te us dilakukan. ⁴ eski tidak dapat sembuh dia nosis X pentin

  untuk dite akkan sedini mun kin. en a aan ketat da i pa anan sina ult aviolet pentin untuk mence ah kepa ahan pen akit dan dibutuhkan pendekatan multidisipline . ³ nalisis enetika dan te api diha apkan dapat menin katkan kualitas dan ha apan hidup pasien. ²⁰ ende ita xe ode ma pi mentosum usia 24 tahun. A. e ubahan pi mentasi di a ea an te pa an mataha i sepe ti wa ah. B. i mentasi di hampi selu uh batan tubuh. C. Kulit di kedua len an bawah san at ke in (Sumber:

  dokumentasi pribadi)

  D. ende ita X usia 16 tahun den an ₂₂ hipe pi mentasi at o i dan keilitis.

  E. ende ita X usia 14 tahun den an keke uhan ko nea in eksi kon un tiva an n ata dan ₂₂ hilan n a bulu mata.

  F. Ka sinoma sel skuamosa ante io lidah pada pende ita X ₂ usia 20 tahun.

  G. ende ita X usia 5 tahun den an lesi kanke ulse op oli e ati pada sisi ₁₃ kanan wa ah.

  DAFTAR PUSTAKA : 1. nch . Xe ode ma pi mentosum: stud in sensitivit to li ht. ch De matol S philol. 1934 29: 5 -73.

  

2. ehmann J Schube t S mme t S. Xe ode ma pi mentosum: Dia nostic p ocedu es inte disciplina patient ca e and novel the apeutic app oaches. J Dtsch

De matol es. 2014 12 10 : 67-72.

  3. Sethi ehmann assihi . Xe ode ma pi mentosum: multidisciplina app oach. J De matol. 2013 1:54-63. 4. eb a Kaposi . n disease o the skin includin exanthemata. New S denham Soc. 1 74 61:252- .

  5. Kaposi . Xe ode ma pi mentosum. nn De matol ene eol. 1 3 4:29-3 .

  6. Neisse . ebe das xe ode ma pi mentosum Kaposi : iode ma essentials cum melanosi et telan iectasia. ie tel- ah sch De matol S phil. 1 3 10 1 :47-62.

  7. De Sanctis C Cacchione . idio ia xe ode mica. ivista Spe imentale di eniat ia e edicina e ale delle liena ioni entali. 1932 56: 269-92.

  . eed a S Nickel . Xe ode ma pi mentosum with neu olo ical complications: he de sanctis-cacchione s nd ome. ch De matol. 1965 91:224-6. 9. oewenthal J owell C. Xe ode ma pi mentosum. Clin De matol. 19 5 3: 33-69.

  10. Kin amilton C . Xe ode ma pi mentosum in a Ne ess. ch De m S philol. 1940 42: 570-5.

  11. Setlow Ca ie . he disappea ance o th mine dime s om DN : n e o -co ectin mechanism. oc Natl cad Sci S . 1964 51: 226-31. 12. a hese J at ick . C tosine de ived hete oadduct o mation in ult aviolet-i adiated DN . Natu e. 1969 223: 299-300.

  13. Chaudha Ja oo SN a wal . Xe ode ma pi mentosum: case epo t o two siblin s. J Immunode c. 2012 1: 2.

  14. Schube t S ehmann J Kal on Slo alik- accai C mme t S. Clinical utilit ene ca d o : Xe ode ma pi mentosum. u J um enet. 2014 22 7 .

15. mme t S. Xe ode ma pi menosum Cocka ne s nd ome and t ichothiod st oph . In: I vine oe e an edito s. a pe s textbook o pediat ic de matolo .

x o d: ile - lackwell 2011. p.1-24.

16. i ai Kodama o iwaki S Noda Cullin s acphee D et al. ete o ous individuals bea in a ounde mutation in the X DN epai ene comp ise

nea l 1 o the Japanese population. utat es. 2006 601: 171- .

  

17. ootsma D et al. Nucleotide excision epai s nd omes: xe ode ma pi mentosum Cocka ne s nd ome and t ichothiod st oph . In: o elstein Kin le K

_nd edito s. he enetic basis o human cance . 2 ed. New o k: c aw- ill 2002. p. 211.

1 . Klei e J au el e nebu Na do awcett atchev et al. Incidence o DN epai de cienc diso de s in weste n u ope: Xe ode ma pi mentosum

Cocka ne s nd ome and t ichothiod st oph . DN epai mst . 200 7:744-50. 19. amu a D Di iovanna JJ K aeme K . ounde mutations in xe ode ma pi mentosum. J Invest De matol. 2010 130:1491-3. 20. ehmann c ibbon D Ste anini . Xe ode ma pi mentosum. phanet Jou nal o a e Disease 2011 6:70.

21. ad o d oldstein amu a D Khan S eda o le J et al. Cance and neu olo ic de ene ation in xe ode ma pi mentosum: on te m ollow up

cha acte i es the ole o DN epai . J ed enet. 2011 4 :16 -76.

22. acoutu e alle S. e itable diso de s o connective tissue with skin chan es. In: ol K oldsmith Kat SI ilch est alle S e ell DJ edito s.

_th it pat ick s de matolo in ene al medicine. 7 ed. New o k: c aw ill 200 . p. 1297-311. _st 23. ichen eld ibbs N . pe pi menta diso de s. In: ichen eld ieden IJ ste l N edito s. extbook o neonatal de matolo . 1 ed. hiladelphia:

  Saunde s Co 2001. p. 3 0-1.

  

24. K aeme K ee Scotto J. DN epai p otects a ainst cutaneous and inte nal neoplasia: vidence om xe ode ma pi mentosum. Ca cino enesis. 19 4 5:511-

4.

  

25. Di iovanna JJ at onas N Kat D ban an D K aeme K . Xe ode ma pi mentosum: Spinal co d ast oc toma with 9- ea su vival a te adiation and isot etinoin

_{CDK-242/ vol. 43 no. 7 th. 2016} the ap . J Cutan ed Su . 199 2:153- .

  

26. K aeme K ee nd ews D ambe t C. he ole o sunli ht and DN epai in melanoma and nonmelanoma skin cance . he xe ode ma pi mentosum

pa adi m. ch De matol. 1994 130:101 -21.

27. ad - abia S iot D Sou N Du esne ou at allet S et al. nexpected ext ade matolo ical ndin s in 31 patients with xe ode ma pi mentosum t pe C.

  J De matol. 2013 16 5 :1109-13. 2 . utt oshi J wibin ine S Chindia . Xe ode ma pi mentosum: eview and case se ies. J C aniomaxillo ac Su . 2010 3 :534-7.

29. nttinen Koulu Nikoskelainen o tin Ku ki kin untti et al. Neu olo ical s mptoms and natu al cou se o xe ode ma pi mentosum. ain 200 131

t :1979- 9.

  

30. Ste anini Kei e Dalp a lli o o N Nicoletti et al. Di e ence in the levels o epai and in clinical s mptoms in two sibs a ected b xe ode ma

pi mentosum. um enet. 19 0 54:177- 2.

31. ehmann Stevens S. apid p ocedu e o measu ement o DN epai in human b oblasts and o complementation anal sis o xe ode ma pi mentosum

cells. utat es. 19 0 69:177-90.

32. imsi ichaikul S Nimi awcett ehmann amashita S i . apid non- adioactive techni ue o measu ement o epai s nthesis in p ima human

b oblasts b inco po ation o eth n l deox u idine d . Nucleic cids es. 2009 37:31.

33. ou hton C Co donnie Klei e J Jaspe s N awcett aams et al. olecula anal sis o mutations in DN pol me ase eta in xe ode ma pi mentosum-

va iant patients. oc Natl cad Sci S . 2002 99: 15-20.

  

34. De e aud S oubakou - ou I aita S e nbu Chan Chew K et al. Dia nosin xe ode ma pi mentosum oup C b immunohistochemist . m J

De matopathol. 2010 32:109-17. _th

35. Johnson oni . Con enital disease enode matosis . In: lde D edito . istopatholo o the skin. 9 ed. hiladelphia: ippincott illiams ilkins 2005.

p. 147- .

  

36. Klei e J an de Ste e a itsen aams Jaspe s N . enatal dia nosis o xe ode ma pi mentosum and t ichothiod st oph in 76 p e nancies at isk.

enat Dia n. 2007 27 12 :1133-7.

  37. ahid S ownell I. epai in DN dama e in xe ode ma pi mentosum: 4N5 lotion and ene the ap . J D u s De matol. 200 7 4 :405- .

3 . Kuschal C Di iovanna JJ Khan S atti K aeme K . epai o photolesions in xe ode ma pi mentosum oup C cells induced b t anslational eadth ou h

o p ematu e te mination codons. oc Natl cad Sci. 2013 110 4 :194 3- .

  CDK-242/ vol. 43 no. 7 th. 2016