Sumbing Bibir dan Palatum (Studi Pustaka).

ABSTRAK

SUMBING BIBIR DAN PALATUM

Elisa Yopitasari, 2003. Pembimbing : Freddy Tumewu, A., dr., MS

Sumbing merupakan malformasi kongenital di daerah kraniofasial yang cukup
sering didapat. Cacat ini ditandai dengan terbentuknya celah pada bibir, alveolus, atau
palatum. Sumbing bukan hanya memberikan masalah kosmetis bagi penderitanya, tapi
juga berbagai gangguan fungsi organ dan psikologis.
Tujuan dari penulisan karya tulis ilmiah ini adalah menunjukkan bahwa cacat
kongenital ini memerlukan penatalaksanaan yang lebih optimal serta peningkatan
usaha pencegahan berdasarkan etiologi dan patogenesanya.
Dasar patogenesa sumbing terjadi pada masa embriogenik, yaitu minggu ketiga
hingga kedelapan kehamilan,
dan disebabkan
oleh faktor genetika maupun
lingkungan. Sumbing dapat dicegah dengan mempelajari pengaruh berbagai faktor
penyebab serta patogenesanya pada individu.
Pengenalan riwayat genetika diperlukan untuk menentukan resiko rekurensi
sumbing pada keluarga. Pengetahuan masyarakat mengenai berbagai etiologi dan

patogenesa
sumbing dapat meningkatkan
usaha pencegahan
primer terhadap
insidensinya.

IV

ABSTRACT

CLEFT LIP AND PALATE

Elisa Yopitasari, 2003. Tutor: Freddy Tumewu A., dr., MS
Backgrounds: Cleft is a common congenital malformation of craniofacial
region. It is presented by an opening of the anatomic structures of the lip, alveolus, or
palate. Cleft does not exist as a cosmetic problem alone, but also resulting with many
functional and psychological defects.
Objectives: showing the importance of an optimal management and also more
effort to prevent its incidence, according to the etiology and pathogenesis.
Conclusions: the pathogenesis of cleft based on malformation process during

embryogenic phase, between the third and eighth month of pregnancy. Both genetic
and environmental factors may cause this malformation. Thus, we can create many
preventive ways by learning more about its etiology and pathogenesis in humans.
Recommendations: finding the genetic background in high risk family is
needed to identifY the recurrence risk of this malformation. Educating the public with
good knowledge of cleft's etiology and pathogenesis may also increase our effort to
prevent the incidence primarily.

v

DAFTAR ISI

Halaman
JUDUL .................................................................................................................

LEMBAR PERSETUJUAN .....

11

SURAT PERNY ATAAN


111

ABSTRAK

IV

ABSTRA CT

...

...

...

V

KATA PENGANT AR

VI


DAFTAR IS!

Vill

DAFTAR TABEL.

x

DAFTAR GAMBAR ..

Xl

BAB I PENDAHULUAN
1.1. Latar Belakang

1

1.2. Identifikasi Masalah


...

2

1.3. Maksud dan Tujuan.

2

1.4. Metode Penelitian

2

BAB II TINJAUAN PUSTAKA
2.1. Gambaran Umum
2.2. Klasifikasi dan Insidensi Sumbing Bibir dan/atau Palatum

3
4

2.3. Faktor-faktor yang Menyebabkan Sumbing


6

2.3.1. Faktor Genetik
2.3.2. Faktor Lingkungan

...

2.4. Embriologi Normal dan Patogenesa
2.4.1. Masa Embriogenik

7
12
21

2.4.2. Perkembangan Kepala dan Leher

24
25


2.4.3. Patogenesa Sumbing Bibir

32

2.4.4. Patogenesa Sumbing Palatum

32

Vlll

2.5. Anatomi dan Fisiologi Daerah Kraniofasial

34

2.5.1. Keadaan Normal

34

2.5.2. Keadaan Abnormal pada Sumbing


37

2.6. Diagnosa Sumbing...

39

2.7. Penatalaksanaan Sumbing.

41

2.7.1. Prosedur Penutupan Primer

42

2.7.2. Prosedur Sekunder..

43

2.7.3. Prosedur Tambahan Lainnya


44

2.8. Pencegahan Sumbing

...

BAB III PEMBAHASAN .

45
47

BAB IV KESIMPULAN DAN SARAN
4.1. Kesimpulan

52

4.2. Saran

53


DAFTAR PUSTAKA

54

RlW AYAT HIDUP

56

IX

DAFTAR TABEL

Halaman
Tabel 2.1. Berbagai Sindrom yang Berhubungan dengan Sumbing Bibir
dan/atau Palatum (Hanson & Murray, 1990)
Tabel 2.2. Derivat Lengkung Faring dan Persarafannya (Sadler, 1997)

x

9

27

DAFTARGAMBAR

Halaman
Gambar 2.1. Resiko Kejadian Malformasi (Sadler, 1997)

14

Gambar 2.2. Gambaran Skematis Perkembangan Zigot (Sadler, 1997)

21

Gambar 2.3. Gambaran Skematis Fase Blastokista (Sadler, 1997)

22

Gambar 2.4. Gambaran Skematis Cakram Mudigah Trilaminer

23

(Sadler, 1997)
Gambar 2.5. Lengkung Faring (Carlson, 1996)

26

Gambar 2.6. Embrio berumur 5-6 minggu (Sadler, 1997)

29

Gambar 2.7. Penyatuan Bibir Atas (Sadler, 1997)

29

Gambar 2.8. Segmen antarmaksila (Sadler, 1997)

30

Gambar 2.9. Penyatuan Palatum I (Sadler, 1997)

31

Gambar 2.10. Penyatuan Palatum II (Sadler, 1997)

31

Gambar 2.11. Penyatuan Palatum III (Sadler, 1997)

31

Gambar 2.12. Mekanisme proses penyatuan lempeng palatina

33

(Carlson, 1996)
Gambar 2.13. Berbagai Tipe Sumbing

34

(http://www.hopeforkids.com/body

_craniofacial

[ 1] .html)

Gambar 2.14. Anatomi normal daerah sirkumoral (Putz&Pabst, 2000)

36

Gambar 2.15. Struktur otot normal daerah sirkumoral

37

(Putz&Pabst, 2000)

Xl

1

BABI
PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Labiopalatoschizis, yang di Indonesia lebih dikenal sebagai sumbing bibir
dan palatum, adalah suatu kelainan kongenital berupa celah yang terdapat pada
bibir, alveolus, palatum keras dan palatum lunak. Sumbing merupakan salah satu
cacat kraniofasial yang cukup sering didapat.
Sumbing bibir sendiri mempunyai angka insidensi yang cukup tinggi,
yaitu 1 : 1000 kelahiran, dan 80% terjadi pada pria. Sedangkan sumbing palatum
mempunyai angka insidensi yang lebih rendah, yaitu 1 : 2500 kelahiran. Kelainan
ini justru lebih sering terjadi pada wanita daripada pria, yaitu 67 %. Sumbing bibir
dan palatum dapat terjadi bersamaan, dan frekuensinya bervariasi pada berbagai
kelompok ras. Frekuensi kelainan ini lebih tinggi pada golongan ras Asia
dibandingkan Kaukasian dan Afrika. (Sadler, 1997).
Sumbing dapat berdiri sendiri atau menjadi bagian dari suatu sindrom.
Terdapat kira-kira 215 sindrom non-kromosomal yang salah satu manifestasinya
berupa sumbing (Hanson & Murray, 1990). Baik tipe non-sindromik maupun
sindromik dapat disebabkan oleh berbagai etiologi yang sampai saat ini belum
dapat diketahui secara pasti, tetapi selalu mencakup faktor genetik dan
lingkungan. Patogenesa sumbing secara embriologis telah diketahui dan penting
untuk dipelajari sebagai dasar dari penatalaksanaan

dan membantu usaha

pencegahan dari kelainan ini.
Sebenarnya sumbing lebih dari sekedar masalah kosmetik yang dapat
diselesaikan melalui sekali operasi plastik saja. Lebih dari itu, penderitanya yang
sebagian besar anak-anak, memiliki masalah psikologis, gangguan bicara,
gangguan makan dan minum, juga komplikasi pendengaran dan pernafasan bila
tidak ditangani sejak dini. Sehingga untuk mendapatkan hasil maksimal,

2

diperlukan lebih dari sekedar operator, tapi juga orthodontist, spesialis THT, ahli
terapi bieara, sampai dengan psikolog.
Karena itulah, pada kesempatan kali ini akan dibahas terutama mengenai
etiologi sumbing, baik faktor genetika maupun lingkungan, serta patogenesanya
seeara embriologis. Selain itu, juga akan dibahas sebagian keeil mengenai
klasifikasi dan insidensi, kelainan anatomis, diagnosa, penatalaksanaan dan upaya
peneegahan dari kelainan ini. Diharapkan dengan pengetahuan dan pengertian
yang eukup mengenai patogenesa dan etiologinya, dapat dikembangkan teknik
penatalaksanaan dan peneegahan yang lebih baik lagi.
1.2. Identifikasi Masalah
1. Apakah yang menjadi etiologi dari sumbing ?
2. Bagaimana sebenarnya patogenesa dari sumbing ?
3. Berdasarkan etiologi dan patogenesanya, apa saja tindakan peneegahan
yang dapat dilakukan ?

1.3. Maksud dan Tujuan
Penjelasan patogenesa embriologis dari sumbing

dimaksudkan untuk

menunjukkan bahwa kelainan ini bersifat kongenital dan menyebabkan eaeat,
tetapi dapat diperbaiki. Dengan ditambah pengetahuan mengenai berbagai faktor
etiologinya, diharapkan adanya perkembangan yang lebih baik
penatalaksanaan maupun peneegahannya

1.4. Metodologi
Metode dari penulisan ini adalah studi pustaka.

da1am hal

52

BAD IV
KESIMPULAN DAN SARAN

4.1. Kesimpulan
Berdasarkan urman di atas, maka dapat diambil kesimpulan sebagai
berikut :

·

Sumbing merupakan kelainan multifaktorial, artinya dapat disebabkan oleh
faktor genetika, lingkungan, atau akumulasi dari keduanya. Sebagian besar
kasus sumbing terjadi karena akumulasi faktor genetika dan lingkungan.
Berbagai teratogen menyebabkan peningkatan resiko insidensi sumbing

·

pada individu-individu yang telah memiliki kelainan poligenik.
Sumbing bibir terjadi karena gagalnya proses penyatuan dari prominensia
maksilaris dengan nasomedial pada janin, sedangkan patogenesa sumbing
palatum didasarkan atas kegagalan proses penyatuan kedua lempeng

·

palatina pada garis tengah. Keduanya terjadi pada masa organogenesis.
Sumbing merupakan malformasi kongenital yang dapat diperbaiki, tetapi
bukan hanya melibatkan masalah kosmetis, melainkan juga berbagai
gangguan fungsional serta psikologis. Untuk mendapatkan hasil yang

·

optimal, diperlukan keterlibatan para ahli dari berbagai disiplin ilmu.
Sumbing dapat dicegah secara sekunder melalui berbagai teknik diagnosa
dini, yang berarti pengambilan keputusan untuk mengakhiri kehamilan.
Pencegahan primer terhadap insidensi sumbing dapat diusahakan saat ini
dengan konseling genetika, penatalaksanaan

penyakit atau sindrom

tertentu pada individu, pemberian diet yang ketat sekitar masa konsepsi,
serta menghindari

atau menghilangkan

resiko pemaparan terhadap

teratogen, terutama pada delapan minggu pertama kehamilan.

53

4.2. Saran
Penyediaan

sarana

konseling

genetika

perlu

dikembangkan,

untuk

mewaspadai adanya heritabilitas sumbing dalam keluarga. Selain itu, dengan
pengetahuan yang lebih baik lagi dalam masyarakat mengenai berbagai etiologi
dan patogenesa sumbing, maka usaha pencegahan primer terhadap insidensinya
dapat ditingkatkan.

54

DAFTAR PUSTAKA

Brody,Jane E. 1996. Vitamin-A Alert!. http://www. widesmiles. org/cleftlinks/WS003.html
Carlson, Bruce M. 1996. Patten's Foundation of Embriology. Edisi 6. New
York: Mc. Graw Hill Book Company. 513-523.
Christy,

Karen.

1996.

Cleft

Detection

Through

Ultrasound.

httv://www. widesmiles. orJ!/cleftlinks/WS-309. html
Fara, Miroslav. 1990. Anatomy of Unilateral and Bilateral Cleft Lip. Dalam:
Janusz Burdach, Hughlett L.Morris, editor: Multidisciplinary Management of
Cleft Lip and Palate. W.B.Saunders Company. 134-144
GloriaNet. 2000. Aktual: Hasil Penelitian, Polusi Sebabkan Bibir Bayi Sumbing.
httv://www.glorianet. orf!/keluarfW/aktual/ aktupolu. html
Goldberg, Rosalie B. 1990. Genetic Counseling of Cleft Lip and Palate. Dalam:
Janusz Burdach, Hughlett L.Morris, editor: Multidisciplinary Management of
Cleft Lip and Palate. W.B.Sauders Company. 125-126.
Hanson,J.W., Murray, Jeffrey C. 1990. Genetic Aspects of Cleft Lip and Palate.
Dalam:

Janusz

Burdach,

Hughlett

L.Morris,

editor:

Multidisciplinary

Management of Cleft Lip and Palate. W.B.Saunders Company. 121-124.
Kriens, Otto. 1990. Documentation of Cleft Lip, Alveolus, and Palate. Dalam:
Janusz Burdach, Hughlett L.Morris, editor: Multidisciplinary Management of
Cleft Lip and Palate. W.B.Saunders Company. 127-133.
Meyer, Joette M., Rodvold,
Antimicrobials

During

Keith A. 1996. Safety and Toxicity of

Pregnancy.

http://www. widesmiles. org/cletilinks/WS-

822.html
NIDCR. 2002. Scientist Identify Key Gene Involved in Cleft Lip and Palate.
http://www.nidcr.nih.gov/news/inside scoop cleft lip palate.asv
Prasetya. 1999. Retno Moestiati Loekito Guru Besar Anatomi Makroskopis.
http://vrasetva.brawiiava.ac.id/mar99.htm

55

Putz,R., Pabst,R. 2000. Sobotta, Atlas Anatomi Manusia Jilid 1.Edisi 21.
Jakarta: EGC. 30,65.
Republika.

2003. Mayoritas Penderita Kelainan Bibir Sumbing adalah

Anak -Anak. httv://www.revublika.co.id/cetak-detail. asv
Reuters Health. 2003. Folate Rich Diet May Cut Cleft Palate Risk.
httv://12.31.13.115/HealthNews/reuters/NewsStorv040420034.htm
Sadler, T.W. 1997. Embriologi Kedokteran Langman. Edisi 7. Jakarta: EGC. 3389,96-99, 122-142,311-339.
Schrock, Theodore R. 1982. Handbook of Surgery. Edisi 7. Jones Medical
Publication. 401-402.
Scwartz, Shires, Spencer. 1994. Principles of Surgery. Edisi 6. New York: Me.
Graw Hill Book Company. 2128-2130.
Simon,

Andrea

N.

1997.

Pesticides,

Herbicides,

and

Insectisides.

httv://www. widesmiles. orf!/clefilinks/WS-804. html
Tolarova, Marie. 1990. Genetic Findings in Cleft Lip and Palate In Czech
Population. Dalam: Janusz Burdach, Hughlett L. Morris, editor: Multidisciplinary
Management of Cleft Lip and Palate. W.B.Saunders Company. 113-120.
Wide

Smiles.

1996.

Smoking

and

Oral

Clefts.

http://www. widesmiles. org/clefilinks/WS-191. html
Wide

Smiles.

1996.

Low

Levels

of

Folic

Acid.

http://www. widesmiles. org/clefilinks/WS-454. html
Zubritsky,

Elizabeth.

1996.

Vulnerability

http://www. widesmiles. org/clefilinks/WS-439. html

During

Early

Pregnancy.