Tugas Analisis Jurnal Evolusi Mithochond
Tugas Analisis Jurnal Evolusi
“Mithochondrial DNA and Human Evolution”
Matakuliah:
Genetika dan Evolusi
Dosen Pengampu:
Rusdi Hasan, Ph.D
Drs. Sukaryana, M.Si., M.Kes.
Oleh :
RIZKIA SUCIATI
PROGRAM PASCASARJANA PRODI PENDIDIKAN BIOLOGI
UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH BENGKULU
BENGKULU
2010/2011
“Mithochondrial DNA and Human Evolution”
Brigitte Pakendorf and Mark Stoneking
Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology, D-04103 Leipzig, Germany;
email: pakendorf@eva.mpg.de, stoneking@eva.mpg.de
PENDAHULUAN
Sejak dipopulerkan oleh darwin sekitar satu setengah abad yang lalu,
konsep evolusi berkembang menjadi konsep yang yang kompleks. Seperti dua
sisi mata uang, evolusi dapat dipandang sebagai fakta dan teori. Sebagai fakta,
evolusi adalah suatu bentuk perubahan. Dimana teori evolusi didalamnya
menjelaskan mekanisme perubahan tersebut. Dalam konteks biologi, evolusi
dimaksudkan sebagai “evolusi makhluk hidup, evolusi biologis, atau evolusi
organik” yang diartikan sebagai perubahan dalam suatu peristiwa (Gafur, 2002).
Salah satu bentuk evolusi yang masih sering diperdebatkan saat ini
adalah evolusi manusia. Darwinisme menyatakan bahwa manusia modern saat ini
berevolusi dari makhluk serupa kera. Menurut mereka, selama proses evolusi
yang diperkirakan berawal 4-5 juta tahun lalu, terdapat beberapa "bentuk
transisi" antara manusia modern dan nenek moyangnya. Menurut skenario yang
sepenuhnya rekaan ini, terdapat empat "kategori" dasar: 1. Australopithecus; 2.
Homo habilis; 3. Homo erectus; 4. Homo sapiens. Evolusionis menyebut nenek
moyang pertama manusia dan kera sebagai "Australopithecus", yang berarti
"Kera Afrika Selatan". Australopithecus hanyalah spesies kera kuno yang telah
punah, dan memiliki beragam tipe. Sebagian berperawakan tegap, dan sebagian
lain bertubuh kecil dan ramping. Namun pada hakikatnya, semua temuan dan
penelitian ilmiah telah mengungkapkan bahwa catatan fosil tidak mengisyaratkan
proses evolusi seperti yang dikemukakan evolusionis. Fosil-fosil tersebut, yang
mereka katakan sebagai nenek moyang manusia, ternyata milik suatu ras
manusia atau milik spesies kera (Yahya, 2007).
Perkembangan zaman dan kemajuan teknologi memacu peneliti untuk
membuktikan mengenai kekerabatan/evolutionary relationship manusia, dengan
mengkaji secara molekular. Biologi molekular sekarang ini dapat dijadikan
sebagai sumber informasi utama yang kuantitatif dan objektif yang mengkaji
tentang sejarah evolusioner manusia. Hal tersebut telah menjadi suatu studi baru
tentang genetik/keturunan manusia terhadap penyimpangan dari kera sebagai
nenek moyang, dan dalam studi ini juga dikaji bahwa manusia berasal dari
keturunan manusia juga (Cann et al., 1987). Studi DNA diyakini oleh para peneliti
mampu mengungkapkan perbedaan yang lebih teliti dalam membedakan intra
dan interspesies yaitu menyangkut struktur komposisi dan organisasi genom
pada tingkat DNA. Dan DNA mitokondria (mtDNA) dianggap lebih spesial karena
dari hasil penelitian yang dilakukan oleh Avis & Lansman (1983), Brown (1983),
dan Boursot (1985), bahwa DNA mitokondria memiliki derajat polimorfisme yang
tinggi dibandingkan dengan DNA inti, sehingga memperlihatkan secara jelas
terhadap pasangan basa-basa penyusun genomnya (Solihin, 1994).
Di berbagai belahan dunia, mtDNA merupakan suatu studi/pengetahuan
baru yang tercipta untuk melihat sejarah dari gen manusia. Selain dari pada
tingginya derajat polimorfisme dari mtDNA, ada beberapa sifat yang unik dari
mtDNA ini, seperti: kemampuan mengkopi sel dengan cepat (High Copy
Number); kekerabatan maternal (Maternal Inheritance); tanpa tahap rekombinan
(Lack of Recombination); dan laju mutasi yang tinggi (Mutation Race).
Dalam jurnal ini juga dibahas mengenai pengetahuan secara umum
tentang mtDNA, bagaimana mtDNA dapat kita pelajari, apa yang seharusnya kita
pahami, dan bagaimana studi tentang mtDNA ini dapat menjadi suatu referensi
di masa mendatang. Dengan mempelajari secara rinci sifat-sifat unik dari DNA
mitokondria (mtDNA) tentunya kita dapat membahas isu-isu yang berkembang
saat ini. Dengan demikian, studi mtDNA memiliki peran yang penting dalam
bidang-bidang yang berkaitan dengan DNA, seperti pengaruh sosial-kultural
terhadap variasi genetik manusia; DNA klasik; aplikasi DNA dalam bidang
forensik; dan juga dalam menelusuri sejarah genetik secara personal (pribadi).
SIFAT DNA MITOKONDRIA (mtDNA) MANUSIA
Mitokondria merupakan organel yang bertanggungjawab di dalam
metabolisme aerobik pada sel-sel eukariot. Mitokondria memiliki molekul DNA
tersendiri dengan ukuran kecil yang susunannya berbeda dengan DNA inti. Setiap
sel mengandung satu sampai ratusan mitokondria (Solihin, 1994). Gray dkk
(1999) menyatakan bahwa berdasarkan data yang dikumpulkan dalam database
informasi genetik mitokondria, dibedakan atas 2 tipe dasar yaitu: ancestral dan
devided (turunan). Genom mitokondria ancestral didefinisikan sebagai genom
mitokondria yang memiliki sisa yang jelas dari ancestor eubakterianya.
Sementara, genom-genom mitokondria turunan memiliki perbedaan radikal dari
pola ancestral tersebut, dengan hanya sedikit atau bahkan tidak ada sifat-sifat
primitif yang tersisa (dalam Wulandari, 2005).
DNA mitokondria (mtDNA) manusia merupakan DNA utas ganda yang
berbentuk sirkuler, tersusun atas 16.569 base pair (pasangan basa) untuk
mengkode 13 sub unit dari sistem fosforilasi oksidasi (URF1, URF2, URF3, URF4,
URF5, URF6, URFA6L, URF4L, CO-I, CO-II, CO-III, Cytochrome gene-b, dan
ATPase 6) 2 gen pengkode ribosomal RNAs (12S rRNA dan 16S rRNA), dan 22
gen pengkode tRNAs.
DNA mitokondria (mtDNA) manusia memiliki tingkat polimorfisme yang
lebih tinggi dibandingkan DNA inti, terutama pada daerah D-loop yang
merupakan daerah non-coding dan memiliki polimorfisme tinggi dalam genom
mitokondria (Ratnayani dkk, 2007).
Gambar 1. Bagan MITOCHONDRIAL DNA pada genome manusia, dengan daerah
fungsional sebagai berikut: 2 RIBOSOMAL RNA gen (12S dan 16S), 3 gen untuk subunit
cytochrome oxidase (COI–COIII), 7 gen untuk subunit NADH dehydrogenase ( N1-N6,
N4L), 2 gen untuk subunit F1 ATP-ase (6 dan 8), cytochrome gen b, 22 transfer RNA gen
(yang ditunjuk oleh single letter code), 2 origin replication (OHdan OL), dan daerah
control (merupakan daerah utama non-coding).
DNA mitokondria (mtDNA) manusia memiliki sifat-sifat yang khas, salah
satunya
adalah sifat genetik khusus yang membedakannya dari genom inti.
Pada mamalia, DNA mitokondria hanya dapat diturunkan lewat jalur ibu
(maternal). Adapun sifat unik lainnya dari mtDNA adalah sebagai berikut:
a. High Copy Number
MtDNA mampu mengkopi sel manusia dalam jumlah yang sangat besar
dan cepat. MtDNA berbeda dengan DNA inti pada lokasi, urutan, kuantitas
dalam
sel,
dan
cara
pewarisannya (dari orang tua ke anak). Sel hanya
memiliki satu inti sel yang mengandung 2 set kromosom, yaitu satu set
paternal dan satu set maternal, yang mana masing-masing set terdiri dari
23 kromosom. Akan tetapi sel dapat mengandung ratusan hingga ribuan
mitokondria dan masing-masing mitokondria dapat
mengandung
beberapa
kopi mtDNA. DNA inti memiliki jumlah basa yang lebih banyak dibandingkan
mtDNA, tetapi molekul mtDNA terdapat dalam jumlah kopi yang jauh lebih
banyak daripada molekul DNA inti.
Bersama dengan extranuclear, dan sitoplasmik mtDNA, memudahkan
mtDNA untuk dianalisis, dan juga untuk menganalisis DNA klasik dan aplikasi
DNA untuk forensik. Namun, sifat ini juga mempersulit genetika populasi mtDNA
karena ada beberapa tingkatan di mana populasi molekul mtDNA dapat
didefinisikan-dalam mitokondria tunggal, dalam satu sel, dalam tertentu
jaringan, dalam individu, dan dalam sekelompok individu (yang tradisional
definisi populasi). Kelipatan salinan genom mtDNA dalam suatu individu tidak
perlu
semua
individu
akan
dikenal
identik,
sebagai
keberadaan
heteroplasmi.
jenis
mtDNA
Frekuensi
berbeda
diamati
dalam
heteroplasmi
di antara manusia tergantung pada bagaimana diukur. Perkiraan awal sedikit
atau tidak ada heteroplasmi bergantung pada metode yang relatif tidak peka;
estimasi terbaik adalah bahwa sekitar 14% dari populasi memiliki tipe hadir
mtDNA detik pada frekuensi sekurang-kurangnya 1%, dan memang itu sangat
mungkin bahwa kita semua pelabuhan lebih dari satu tipe mtDNA di antara
triliunan genom mtDNA dalam tubuh kita.
b. Maternal Inheritance
Walaupun warisan ayah mtDNA terjadi pada mussels, dan telah
ditampilkan untuk antar-dan intraspesifik Drosophila, tikus, dan hibrida burung,
selama bertahun-tahun warisan maternal pada mtDNA manusia dianggap
sebagai dogma yang tak tergoyahkan lapangan. Cara ini uniparental dari
keturunan adalah salah satu keuntungan besar mtDNA, karena memungkinkan
peneliti untuk menelusuri garis keturunan yang berhubungan kembali melalui
waktu, menyoroti keturunan ibu dari suatu populasi, tanpa efek membingungkan
dan warisan biparental yang melekat dalam DNA rekombinasi inti.
c. Lack of Recombination
Dalam prinsip antropologi molekuler yang terguncang beberapa tahun
yang lalu ditemukan bahwa mtDNA tidak mengalami rekombinasi. Hal ini
dianggap sebagai fakta di tahun 1999-2000. Tiga dari studi ini didasarkan pada
filogenetik dan statistik analisis urutan mtDNA, dengan argu penulis mengatakan
bahwa kelebihan situs homoplasmic diamati pada pohon filogenetik urutan
molekul mtDNA, dan korelasi dari ketidakseimbangan hubungan dengan jarak di
genom mtDNA sehingga memberikan bukti untuk rekombinasi tersebut. Studi
keempat mengaku memiliki bukti langsung untuk rekombinasi di Melanesia.
Namun, kemudian menunjukkan bahwa filogenetik studi statistik menggunakan
data yang salah dan / atau metode statistik dipertanyakan.
d. Mutation Rate
Keunikan lain dari mtDNA yaitu memiliki
tinggi dibandingkan
dengan
mtDNA 10-17 kali lebih
laju mutasi yang lebih
DNA inti yaitu laju mutasi menetap gen-gen
cepat
daripada
yang
terlibat
dalam fosforilasi
oksidatif yang dikode oleh DNA inti.
VARIASI DNA MITOKONDRIA MANUSIA
Apa Yang Dipelajari ?
Studi Awal variasi mtDNA manusia berdasarkan panjang fragmen restriksi
polimorfisme (RFLPs). Dengan munculnya reaksi berantai polimerase (PCR) dan
sequencing cepat dilakukan dengan produk PCR, analisis RFLP produk mtDNA
PCR serta analisis urutan segmen hipervariabel pertama (HVR I) dari daerah
kontrol mengambil alih, dengan sejumlah besar data yang dihasilkan pada 1990an. Dalam beberapa tahun terakhir, dengan perkembangan high-throughput
sequencing teknologi, hal itu telah menjadi lebih dan lebih umum untuk urutan
seluruh genom mitokondria, bahkan untuk studi populasi.
Bagaimana Data dianalisis ?
Ada dua pendekatan dasar untuk menggunakan mtDNA dalam studi
evolusi manusia: keturunan pendekatan berbasis dan pendekatan berdasarkan
populasi. Garis keturunan berbasis upaya pendekatan untuk mengungkap sejarah
garis keturunan mtDNA, yang disebut haplogroup, sedangkan upaya pendekatan
berdasarkan populasi untuk mempelajari prasejarah individu populasi, wilayah
geografis, atau migrasi populasi dengan menggunakan manusia kelompok
penduduk sebagai unit penelitian dan metode populasi menerapkan genetik data.
The haplogroup dipelajari dalam pendekatan keturunan berbasis awalnya
didefinisikan oleh RFLP data.
Apa Yang Perlu Dipahami ?
Salah satu temuan penting dari analisis mtDNA adalah menguatkan dari
"Recent Afrika Asal "hipotesis asal-usul manusia modern, pada awalnya yang
diajukan berdasarkan bukti fosil (19, 154). Studi variasi mtDNA di dunia populasi
yang luas telah berulang kali menemukan bukti lebih lanjut untuk hipotesis ini,
dengan nenek moyang terbaru dari mtDNA manusia yang terletak di Afrika
tentang 100,000-200,000 tahun yang lalu (24, 66, 88, 170). Selain itu, analisis
langsung mtDNA dari fosil-fosil Neandertal dan sezaman mereka, manusia
modern awal dari Eropa, menunjukkan tidak ada kontribusi Neandertal mtDNA
manusia modern.
Apa mtDNA Masih Baik Untuk Masa Mendatang ?
Meskipun mtDNA mungkin akan digunakan kurang dan kurang sebagai
penanda tunggal untuk mengelusidasi evolusi manusia dan sejarah penduduk,
masih penting bagi lebar berbagai pertanyaan. Pertama-tama, hal ini berguna
untuk mengungkap efek sosio-budaya yang mungkin telah mempengaruhi
evolusi manusia, seperti poligami, yang efek matrilocality versus patrilocality,
atau stratifikasi sosial disebabkan oleh sistem kasta. Selanjutnya, karena jumlah
salinan yang tinggi mtDNA versus diploid autosom dan haploid kromosom Y,
mtDNA sangat penting dalam studi kuno DNA dan dalam beberapa aplikasi
forensik. Tergantung pada umur fosil sampel, sering hanya mtDNA masih akan
hadir, dan karena ini adalah satu-satunya satu wawasan bisa masuk ke dalam
afinitas genetik populasi kuno.
KESIMPULAN
Penggunaan mitokondria DNA (mtDNA) sebagai penanda genetik dalam
studi variasi genetik mtDNA dapat memberikan informasi secara kualitatif dan
kuantitatif. Mitokondria merupakan salah satu organel yang berfungsi melakukan
oksidasi untuk menghasilkan energi yang dipergunakan dalam metabolisme sel.
DNA mitokondria memiliki materi genetiknya sendiri, meskipun komposisinya
tidak jauh berbeda dengan DNA inti.
Rendahnya polimorfisme protein menjadikan para peneliti untuk mengkaji
studi tentang penggunaan mtDNA dalam upaya merekonstruksi suatu hubungan
kekerabatan, terutama untuk membuktikan masalah evolusi manusia. Adapan
sifat-sifat yang menjadikan mtDNA ini istemewa antara lain: kemampuan molekul
mtDNA untuk mengkopi sel, laju mutasi yang lebih tinggi dibandingkan dengan
DNA inti, maternal inheritance, dan tidak melakukan rekombinasi gen.
Karakteristik mtDNA tersebut sangat berguna pada situasi dimana jumlah
DNA dalam sampel sangat terbatas seperti untuk kasus-kasus kriminal atau
dalam bidang forensik, serta untuk mengidentifikasi penyakit genetik.
SUMBER JURNAL
Pakendorf, B. & M. Stoneking. 2005. “Mithochondrial DNA and Human Evolution”.
Annual Review Genomics Human Genetic. Tersedia: http://www.leipzigschool.eva.mpg.de/pdf/Stoneking_mtDNA_review.pdf
REFERENSI
Cann, R.L, M. Stoneking, & A.C. Wilson. 1987. “Mitochondrial DNA and Human
Evolution”.
Nature
(vol.
325/
January).
Tersedia:
http://dna1.genome.ou.edu/5853/outofafrica/MitoDNA-ACWilsonNature1987.pdf
Gafur, A. 2002. “Evolusi, Teori Evolusi, dan Teori Darwin”. Jurnal Prodi Biologi
FMIPA
Unlam.
Lampung.
Tersedia:
http://gafura.tripod.com/My_Articles/evolusi.doc (Diakses pada tanggal
9 Februari 2011).
Ratnayani, K., I.N. Wirajana & A.A.I.A.M Laksmiwati. 2007. “Variasi Mitokondria
Daerah D-Loop DNA Mitokondria Pada Suatu Individu Suku Bali Normal”.
Jurusan Kimia FMIPA Universitas Udayana. Bali. Tersedia:
http://ejournal.unud.ac.id/abstrak/j-kim-vol1-no1-ratna.pdf
(Diakses
pada tanggal 13 Februari 2011).
Solihin, D. D. 1994. “Peran DNA Mitokondria (mtDNA) dalam Studi Keragaman
Genetik dan Biologi Populasi pada Hewan. Jurusan Biologi FMIPA IPB.
Bogor.
Tersedia:
http://202.124.205.107/files/Dedy_Duryadi_Solihin_peran_dna.pdf
(Diakses pada tanggal 13 Februari 2011).
Wulandari, D.T. 2005. “Evolusi Mitokondria dan Pemanfaatannya Dalam
Penelusuran Kekerabatan dan Evolusi Organisme”. Tersedia:
http://matakelabu.coffee-cat.net/wpcontent/uploads/2007/06/mitokondria_kekerabatan_organisme.pdf
(Diakses pada tanggal 15 Februari 2011).
Yahya, H. 2007. “Evolution Deceit (Keruntuhan Teori Evolusi)”. Tersedia:
http://oaseqalbu.net/download/evolusi/10_skenario_evolusi_manusia.pd
f (Diakses pada tanggal 13 Februari 2011).
“Mithochondrial DNA and Human Evolution”
Matakuliah:
Genetika dan Evolusi
Dosen Pengampu:
Rusdi Hasan, Ph.D
Drs. Sukaryana, M.Si., M.Kes.
Oleh :
RIZKIA SUCIATI
PROGRAM PASCASARJANA PRODI PENDIDIKAN BIOLOGI
UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH BENGKULU
BENGKULU
2010/2011
“Mithochondrial DNA and Human Evolution”
Brigitte Pakendorf and Mark Stoneking
Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology, D-04103 Leipzig, Germany;
email: pakendorf@eva.mpg.de, stoneking@eva.mpg.de
PENDAHULUAN
Sejak dipopulerkan oleh darwin sekitar satu setengah abad yang lalu,
konsep evolusi berkembang menjadi konsep yang yang kompleks. Seperti dua
sisi mata uang, evolusi dapat dipandang sebagai fakta dan teori. Sebagai fakta,
evolusi adalah suatu bentuk perubahan. Dimana teori evolusi didalamnya
menjelaskan mekanisme perubahan tersebut. Dalam konteks biologi, evolusi
dimaksudkan sebagai “evolusi makhluk hidup, evolusi biologis, atau evolusi
organik” yang diartikan sebagai perubahan dalam suatu peristiwa (Gafur, 2002).
Salah satu bentuk evolusi yang masih sering diperdebatkan saat ini
adalah evolusi manusia. Darwinisme menyatakan bahwa manusia modern saat ini
berevolusi dari makhluk serupa kera. Menurut mereka, selama proses evolusi
yang diperkirakan berawal 4-5 juta tahun lalu, terdapat beberapa "bentuk
transisi" antara manusia modern dan nenek moyangnya. Menurut skenario yang
sepenuhnya rekaan ini, terdapat empat "kategori" dasar: 1. Australopithecus; 2.
Homo habilis; 3. Homo erectus; 4. Homo sapiens. Evolusionis menyebut nenek
moyang pertama manusia dan kera sebagai "Australopithecus", yang berarti
"Kera Afrika Selatan". Australopithecus hanyalah spesies kera kuno yang telah
punah, dan memiliki beragam tipe. Sebagian berperawakan tegap, dan sebagian
lain bertubuh kecil dan ramping. Namun pada hakikatnya, semua temuan dan
penelitian ilmiah telah mengungkapkan bahwa catatan fosil tidak mengisyaratkan
proses evolusi seperti yang dikemukakan evolusionis. Fosil-fosil tersebut, yang
mereka katakan sebagai nenek moyang manusia, ternyata milik suatu ras
manusia atau milik spesies kera (Yahya, 2007).
Perkembangan zaman dan kemajuan teknologi memacu peneliti untuk
membuktikan mengenai kekerabatan/evolutionary relationship manusia, dengan
mengkaji secara molekular. Biologi molekular sekarang ini dapat dijadikan
sebagai sumber informasi utama yang kuantitatif dan objektif yang mengkaji
tentang sejarah evolusioner manusia. Hal tersebut telah menjadi suatu studi baru
tentang genetik/keturunan manusia terhadap penyimpangan dari kera sebagai
nenek moyang, dan dalam studi ini juga dikaji bahwa manusia berasal dari
keturunan manusia juga (Cann et al., 1987). Studi DNA diyakini oleh para peneliti
mampu mengungkapkan perbedaan yang lebih teliti dalam membedakan intra
dan interspesies yaitu menyangkut struktur komposisi dan organisasi genom
pada tingkat DNA. Dan DNA mitokondria (mtDNA) dianggap lebih spesial karena
dari hasil penelitian yang dilakukan oleh Avis & Lansman (1983), Brown (1983),
dan Boursot (1985), bahwa DNA mitokondria memiliki derajat polimorfisme yang
tinggi dibandingkan dengan DNA inti, sehingga memperlihatkan secara jelas
terhadap pasangan basa-basa penyusun genomnya (Solihin, 1994).
Di berbagai belahan dunia, mtDNA merupakan suatu studi/pengetahuan
baru yang tercipta untuk melihat sejarah dari gen manusia. Selain dari pada
tingginya derajat polimorfisme dari mtDNA, ada beberapa sifat yang unik dari
mtDNA ini, seperti: kemampuan mengkopi sel dengan cepat (High Copy
Number); kekerabatan maternal (Maternal Inheritance); tanpa tahap rekombinan
(Lack of Recombination); dan laju mutasi yang tinggi (Mutation Race).
Dalam jurnal ini juga dibahas mengenai pengetahuan secara umum
tentang mtDNA, bagaimana mtDNA dapat kita pelajari, apa yang seharusnya kita
pahami, dan bagaimana studi tentang mtDNA ini dapat menjadi suatu referensi
di masa mendatang. Dengan mempelajari secara rinci sifat-sifat unik dari DNA
mitokondria (mtDNA) tentunya kita dapat membahas isu-isu yang berkembang
saat ini. Dengan demikian, studi mtDNA memiliki peran yang penting dalam
bidang-bidang yang berkaitan dengan DNA, seperti pengaruh sosial-kultural
terhadap variasi genetik manusia; DNA klasik; aplikasi DNA dalam bidang
forensik; dan juga dalam menelusuri sejarah genetik secara personal (pribadi).
SIFAT DNA MITOKONDRIA (mtDNA) MANUSIA
Mitokondria merupakan organel yang bertanggungjawab di dalam
metabolisme aerobik pada sel-sel eukariot. Mitokondria memiliki molekul DNA
tersendiri dengan ukuran kecil yang susunannya berbeda dengan DNA inti. Setiap
sel mengandung satu sampai ratusan mitokondria (Solihin, 1994). Gray dkk
(1999) menyatakan bahwa berdasarkan data yang dikumpulkan dalam database
informasi genetik mitokondria, dibedakan atas 2 tipe dasar yaitu: ancestral dan
devided (turunan). Genom mitokondria ancestral didefinisikan sebagai genom
mitokondria yang memiliki sisa yang jelas dari ancestor eubakterianya.
Sementara, genom-genom mitokondria turunan memiliki perbedaan radikal dari
pola ancestral tersebut, dengan hanya sedikit atau bahkan tidak ada sifat-sifat
primitif yang tersisa (dalam Wulandari, 2005).
DNA mitokondria (mtDNA) manusia merupakan DNA utas ganda yang
berbentuk sirkuler, tersusun atas 16.569 base pair (pasangan basa) untuk
mengkode 13 sub unit dari sistem fosforilasi oksidasi (URF1, URF2, URF3, URF4,
URF5, URF6, URFA6L, URF4L, CO-I, CO-II, CO-III, Cytochrome gene-b, dan
ATPase 6) 2 gen pengkode ribosomal RNAs (12S rRNA dan 16S rRNA), dan 22
gen pengkode tRNAs.
DNA mitokondria (mtDNA) manusia memiliki tingkat polimorfisme yang
lebih tinggi dibandingkan DNA inti, terutama pada daerah D-loop yang
merupakan daerah non-coding dan memiliki polimorfisme tinggi dalam genom
mitokondria (Ratnayani dkk, 2007).
Gambar 1. Bagan MITOCHONDRIAL DNA pada genome manusia, dengan daerah
fungsional sebagai berikut: 2 RIBOSOMAL RNA gen (12S dan 16S), 3 gen untuk subunit
cytochrome oxidase (COI–COIII), 7 gen untuk subunit NADH dehydrogenase ( N1-N6,
N4L), 2 gen untuk subunit F1 ATP-ase (6 dan 8), cytochrome gen b, 22 transfer RNA gen
(yang ditunjuk oleh single letter code), 2 origin replication (OHdan OL), dan daerah
control (merupakan daerah utama non-coding).
DNA mitokondria (mtDNA) manusia memiliki sifat-sifat yang khas, salah
satunya
adalah sifat genetik khusus yang membedakannya dari genom inti.
Pada mamalia, DNA mitokondria hanya dapat diturunkan lewat jalur ibu
(maternal). Adapun sifat unik lainnya dari mtDNA adalah sebagai berikut:
a. High Copy Number
MtDNA mampu mengkopi sel manusia dalam jumlah yang sangat besar
dan cepat. MtDNA berbeda dengan DNA inti pada lokasi, urutan, kuantitas
dalam
sel,
dan
cara
pewarisannya (dari orang tua ke anak). Sel hanya
memiliki satu inti sel yang mengandung 2 set kromosom, yaitu satu set
paternal dan satu set maternal, yang mana masing-masing set terdiri dari
23 kromosom. Akan tetapi sel dapat mengandung ratusan hingga ribuan
mitokondria dan masing-masing mitokondria dapat
mengandung
beberapa
kopi mtDNA. DNA inti memiliki jumlah basa yang lebih banyak dibandingkan
mtDNA, tetapi molekul mtDNA terdapat dalam jumlah kopi yang jauh lebih
banyak daripada molekul DNA inti.
Bersama dengan extranuclear, dan sitoplasmik mtDNA, memudahkan
mtDNA untuk dianalisis, dan juga untuk menganalisis DNA klasik dan aplikasi
DNA untuk forensik. Namun, sifat ini juga mempersulit genetika populasi mtDNA
karena ada beberapa tingkatan di mana populasi molekul mtDNA dapat
didefinisikan-dalam mitokondria tunggal, dalam satu sel, dalam tertentu
jaringan, dalam individu, dan dalam sekelompok individu (yang tradisional
definisi populasi). Kelipatan salinan genom mtDNA dalam suatu individu tidak
perlu
semua
individu
akan
dikenal
identik,
sebagai
keberadaan
heteroplasmi.
jenis
mtDNA
Frekuensi
berbeda
diamati
dalam
heteroplasmi
di antara manusia tergantung pada bagaimana diukur. Perkiraan awal sedikit
atau tidak ada heteroplasmi bergantung pada metode yang relatif tidak peka;
estimasi terbaik adalah bahwa sekitar 14% dari populasi memiliki tipe hadir
mtDNA detik pada frekuensi sekurang-kurangnya 1%, dan memang itu sangat
mungkin bahwa kita semua pelabuhan lebih dari satu tipe mtDNA di antara
triliunan genom mtDNA dalam tubuh kita.
b. Maternal Inheritance
Walaupun warisan ayah mtDNA terjadi pada mussels, dan telah
ditampilkan untuk antar-dan intraspesifik Drosophila, tikus, dan hibrida burung,
selama bertahun-tahun warisan maternal pada mtDNA manusia dianggap
sebagai dogma yang tak tergoyahkan lapangan. Cara ini uniparental dari
keturunan adalah salah satu keuntungan besar mtDNA, karena memungkinkan
peneliti untuk menelusuri garis keturunan yang berhubungan kembali melalui
waktu, menyoroti keturunan ibu dari suatu populasi, tanpa efek membingungkan
dan warisan biparental yang melekat dalam DNA rekombinasi inti.
c. Lack of Recombination
Dalam prinsip antropologi molekuler yang terguncang beberapa tahun
yang lalu ditemukan bahwa mtDNA tidak mengalami rekombinasi. Hal ini
dianggap sebagai fakta di tahun 1999-2000. Tiga dari studi ini didasarkan pada
filogenetik dan statistik analisis urutan mtDNA, dengan argu penulis mengatakan
bahwa kelebihan situs homoplasmic diamati pada pohon filogenetik urutan
molekul mtDNA, dan korelasi dari ketidakseimbangan hubungan dengan jarak di
genom mtDNA sehingga memberikan bukti untuk rekombinasi tersebut. Studi
keempat mengaku memiliki bukti langsung untuk rekombinasi di Melanesia.
Namun, kemudian menunjukkan bahwa filogenetik studi statistik menggunakan
data yang salah dan / atau metode statistik dipertanyakan.
d. Mutation Rate
Keunikan lain dari mtDNA yaitu memiliki
tinggi dibandingkan
dengan
mtDNA 10-17 kali lebih
laju mutasi yang lebih
DNA inti yaitu laju mutasi menetap gen-gen
cepat
daripada
yang
terlibat
dalam fosforilasi
oksidatif yang dikode oleh DNA inti.
VARIASI DNA MITOKONDRIA MANUSIA
Apa Yang Dipelajari ?
Studi Awal variasi mtDNA manusia berdasarkan panjang fragmen restriksi
polimorfisme (RFLPs). Dengan munculnya reaksi berantai polimerase (PCR) dan
sequencing cepat dilakukan dengan produk PCR, analisis RFLP produk mtDNA
PCR serta analisis urutan segmen hipervariabel pertama (HVR I) dari daerah
kontrol mengambil alih, dengan sejumlah besar data yang dihasilkan pada 1990an. Dalam beberapa tahun terakhir, dengan perkembangan high-throughput
sequencing teknologi, hal itu telah menjadi lebih dan lebih umum untuk urutan
seluruh genom mitokondria, bahkan untuk studi populasi.
Bagaimana Data dianalisis ?
Ada dua pendekatan dasar untuk menggunakan mtDNA dalam studi
evolusi manusia: keturunan pendekatan berbasis dan pendekatan berdasarkan
populasi. Garis keturunan berbasis upaya pendekatan untuk mengungkap sejarah
garis keturunan mtDNA, yang disebut haplogroup, sedangkan upaya pendekatan
berdasarkan populasi untuk mempelajari prasejarah individu populasi, wilayah
geografis, atau migrasi populasi dengan menggunakan manusia kelompok
penduduk sebagai unit penelitian dan metode populasi menerapkan genetik data.
The haplogroup dipelajari dalam pendekatan keturunan berbasis awalnya
didefinisikan oleh RFLP data.
Apa Yang Perlu Dipahami ?
Salah satu temuan penting dari analisis mtDNA adalah menguatkan dari
"Recent Afrika Asal "hipotesis asal-usul manusia modern, pada awalnya yang
diajukan berdasarkan bukti fosil (19, 154). Studi variasi mtDNA di dunia populasi
yang luas telah berulang kali menemukan bukti lebih lanjut untuk hipotesis ini,
dengan nenek moyang terbaru dari mtDNA manusia yang terletak di Afrika
tentang 100,000-200,000 tahun yang lalu (24, 66, 88, 170). Selain itu, analisis
langsung mtDNA dari fosil-fosil Neandertal dan sezaman mereka, manusia
modern awal dari Eropa, menunjukkan tidak ada kontribusi Neandertal mtDNA
manusia modern.
Apa mtDNA Masih Baik Untuk Masa Mendatang ?
Meskipun mtDNA mungkin akan digunakan kurang dan kurang sebagai
penanda tunggal untuk mengelusidasi evolusi manusia dan sejarah penduduk,
masih penting bagi lebar berbagai pertanyaan. Pertama-tama, hal ini berguna
untuk mengungkap efek sosio-budaya yang mungkin telah mempengaruhi
evolusi manusia, seperti poligami, yang efek matrilocality versus patrilocality,
atau stratifikasi sosial disebabkan oleh sistem kasta. Selanjutnya, karena jumlah
salinan yang tinggi mtDNA versus diploid autosom dan haploid kromosom Y,
mtDNA sangat penting dalam studi kuno DNA dan dalam beberapa aplikasi
forensik. Tergantung pada umur fosil sampel, sering hanya mtDNA masih akan
hadir, dan karena ini adalah satu-satunya satu wawasan bisa masuk ke dalam
afinitas genetik populasi kuno.
KESIMPULAN
Penggunaan mitokondria DNA (mtDNA) sebagai penanda genetik dalam
studi variasi genetik mtDNA dapat memberikan informasi secara kualitatif dan
kuantitatif. Mitokondria merupakan salah satu organel yang berfungsi melakukan
oksidasi untuk menghasilkan energi yang dipergunakan dalam metabolisme sel.
DNA mitokondria memiliki materi genetiknya sendiri, meskipun komposisinya
tidak jauh berbeda dengan DNA inti.
Rendahnya polimorfisme protein menjadikan para peneliti untuk mengkaji
studi tentang penggunaan mtDNA dalam upaya merekonstruksi suatu hubungan
kekerabatan, terutama untuk membuktikan masalah evolusi manusia. Adapan
sifat-sifat yang menjadikan mtDNA ini istemewa antara lain: kemampuan molekul
mtDNA untuk mengkopi sel, laju mutasi yang lebih tinggi dibandingkan dengan
DNA inti, maternal inheritance, dan tidak melakukan rekombinasi gen.
Karakteristik mtDNA tersebut sangat berguna pada situasi dimana jumlah
DNA dalam sampel sangat terbatas seperti untuk kasus-kasus kriminal atau
dalam bidang forensik, serta untuk mengidentifikasi penyakit genetik.
SUMBER JURNAL
Pakendorf, B. & M. Stoneking. 2005. “Mithochondrial DNA and Human Evolution”.
Annual Review Genomics Human Genetic. Tersedia: http://www.leipzigschool.eva.mpg.de/pdf/Stoneking_mtDNA_review.pdf
REFERENSI
Cann, R.L, M. Stoneking, & A.C. Wilson. 1987. “Mitochondrial DNA and Human
Evolution”.
Nature
(vol.
325/
January).
Tersedia:
http://dna1.genome.ou.edu/5853/outofafrica/MitoDNA-ACWilsonNature1987.pdf
Gafur, A. 2002. “Evolusi, Teori Evolusi, dan Teori Darwin”. Jurnal Prodi Biologi
FMIPA
Unlam.
Lampung.
Tersedia:
http://gafura.tripod.com/My_Articles/evolusi.doc (Diakses pada tanggal
9 Februari 2011).
Ratnayani, K., I.N. Wirajana & A.A.I.A.M Laksmiwati. 2007. “Variasi Mitokondria
Daerah D-Loop DNA Mitokondria Pada Suatu Individu Suku Bali Normal”.
Jurusan Kimia FMIPA Universitas Udayana. Bali. Tersedia:
http://ejournal.unud.ac.id/abstrak/j-kim-vol1-no1-ratna.pdf
(Diakses
pada tanggal 13 Februari 2011).
Solihin, D. D. 1994. “Peran DNA Mitokondria (mtDNA) dalam Studi Keragaman
Genetik dan Biologi Populasi pada Hewan. Jurusan Biologi FMIPA IPB.
Bogor.
Tersedia:
http://202.124.205.107/files/Dedy_Duryadi_Solihin_peran_dna.pdf
(Diakses pada tanggal 13 Februari 2011).
Wulandari, D.T. 2005. “Evolusi Mitokondria dan Pemanfaatannya Dalam
Penelusuran Kekerabatan dan Evolusi Organisme”. Tersedia:
http://matakelabu.coffee-cat.net/wpcontent/uploads/2007/06/mitokondria_kekerabatan_organisme.pdf
(Diakses pada tanggal 15 Februari 2011).
Yahya, H. 2007. “Evolution Deceit (Keruntuhan Teori Evolusi)”. Tersedia:
http://oaseqalbu.net/download/evolusi/10_skenario_evolusi_manusia.pd
f (Diakses pada tanggal 13 Februari 2011).