Gambaran Kelebihan Besi pada Penderita Thalasemia

LAPORAN AKHIR
SKIM PENELITIAN DOSEN MUDA
PROGRAM PENELJTJAN
PNBP UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
GAMBARAN KELEBIHAN BESI PADA PENDERITA THALASEMIA

Oleh
Dr. Sry Suryani Widjaja. Mkes
Dr. Almaycano Ginting. Mkes
Ellis Mauna Ridha Simatupang

Dibiayai oleh Dana PNBP Universitas Sumatera Utara
Sesuai dengan Surat Penugasan Dalam Rangka Pelaksanaan Program
Penelitian dan Pengabdian /Pelayanan Kepada Masyarakat Universitas Sumatera Utara
Tahun Anggaran 2012 Nomor :3011)N5.2.3.1/SP41PPM/2012 tanggal1 Agustus 2012.
PERPUSTAKAAN USU

111111111111111111111111111111
13000354

,---p"ERPUSTAKAAN USU

ｾ＠

｜ｾＰ＠

ｾｬ＠
J

UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
LEMBAGA PENELITIAN DAN PENGABDIAN /PELAYANAN
KEPADA MASYARAKAT
BIDANG PENELITIAN
NOPEMBER 2012

LEMBAR IDENTITAS DAN PENGESAHAN LAPORAN AKHIR
SKIM DOSEN MUDA
PROGRAM PENELITIAN PNBP UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
TAHUN ANGGARAN 2012
a. Judul penelitian

1

Gambaran
Thalasemia
Kedokteran

b. Bidang llmu
Ketua Peneliti
a. Nama lengkap dan gelar
b. Jenis Kelamin
c. NIP
d. Jabatan Fungsional
e.Fakultas/Departemen
f. Handphone
Alamat ketua Peneliti
a. Alamat Kantor (Telp/fax/emal)

2

3

Jumlah Anggota Peneliti
a. Nama Anggota Penelitian I
b. Nama Anggota Penelitian II
Lokasi Penelitian
Kerja sama dengan institusi lain
Jangka Waktu Penelitian
Biaya yang disetujui Tahun 20U
a. Sumber dari PNBP USU
b. Sumber lainnya

5
6
7
8

"'

Ｎｾａ
ｾｴＺＭ ,.,

- .J•

.

J

'X ｾ ｾ

.. \ "•'
"
' .\ ｾＭ＠ ｾ＠

ｾ ｬ［ｾｵｨ｡＠
' ;

196407261989022001

JI.Dr.Mansur no.S Kamp USU Medan
0618210555

JIJoserizal no. 33E/51 Medan
06177151936/srysuryani@lgmail.c:orn
Dr.Aimavcano Ginting .MKes
Ellis MR Simatupang
RS .MumiTeguh
RS. MumiTeguh
3bulan

J

Rp.6.000.000,-

Rp.6.000.000,-

·- ｾＭＺ

.'

"
. .

-

ｾ＠

,.

""" ....

•\

' ｟ ｐｾｦ
ｾｐ

Ｎ ＺＮＲｾ

ｾ ､ｦ ＮＬ ｇｕＮｓｩｴｬｾｊＡ＠

Ｚ ＱＹＵｩＨＩＸＷ＠

ｶＮ . . ﾷ＠

•

$: ｾ＠

,..-

,' ..

' .

ｾＬ＠

/

Medan, 17 Nopember,2012

ｾｪＩｫｴｲ｡ｮ＠

)

ｋｾｸｦｩﾷ＠

USU

ｾ＠

pada

Staf Pengajar
Kedokteran/Biokimia
08163112848

ｔｯｴ｡ｩｂｾ＠

,_.,;

Besi

Dr. Sry Suryani Wtdjaja.MKes
Perempuan

b. Alamat Rumah (Telp/fax/emal)
4

Kelebiban

u. ｾｴ｡ＬｓｰＮａＨｋＩ＠
80111002

Menyetujui
Bidang Penelitian USU
Ketua,

ｶｾ＠
Dr.lr.Harmein NAsution,MSIE
NIP 195205251980031003

dr.Sri S . ani Widjaja,M.Kes
NIP.19640726198902 2 001

Penderita

RINGKASAN DAN SUMMARY
Tbalasemia merupakan penyakit anemia herediter yang disebabkan oleh defek pada

ran1ai

hemoglobin yang banyak dijumpai di seluruh dunia dengan angka kelahiran sekiiar 2.4 per toOO
_.r-- -

kelahiran. lndonesia termasuk ke 1650nw'mJ (91.3%).

iii

......... ,..__

·1

ｾ＠ M!UK ｐｅｩ＿ｵＵＱＭ［ｾｎ＠
J

. Ｎ｟ｾＭ

ｕｎｩｖｅｾｓｔａ＠

SUM,"-.TERA UT,1.RA. :
........ Ｍｾ＠

.....,.._......,....

-

DAFfARISI
Ha1aman
Lembar Identitas Dan pengesahan

11

Ringkasan Dan Summary

Ill

Prakata

IV

Daftar Tabel /Gambar

v

Daftar Lampiran

VI

Bab I. Pendahuluan

1

Bah ll. TU:iuan Dan Manfaat Penelitian

2

Bah Til Tinjauan Pustaka

3

Bah lV. Metode Penelitian

6

Bah V_ Hasil Dan Pembahasan

8

Bah VI. Kesimpulan dan Saran

10

Daftar Pustaka

11

Lampiran

13

-·}

Daftar Tabel
Tabell : Karaketristik pasien thalasemia yang diperiksa darahnya... _____ __________ ........ 8

Daftar Gambar
Gambar I : Pengobatan Thalasemia dan komplik.asinya ..................... ___ ............ ..6

Daftar Lampiran
Lampiran 1
.
- Beritaacara seminar basil penelitian ...... .............. .... ___ ......... ___ ... _________ .13
-

Daftar hadir peserta seminar penelitian ..................... ______ ______ ...... ___ ....... 14

-

Lembar ｰ･ｲｴ｡ｮｹｾ＠

jawaban dan kesimpulan pada seminar basil penelitian...15

Lampinm2
-

Perso.nalia Peneliti

-

Jadwai Peneiitian

-

Biaya Penelitian

-

Lembar Persetujuan/Informed consent

-

Daftar Riwayat Hidup peneliti

Lampiran3

-

Draft artikel

v

BABI
PENDAHULUAN
Thalasemia adalah suatu penyakit anemia herediter yang disebabkan oleh derek pada
hemoglobin. (Higgs 2001), merupakan penyakit
､ｯｮｩｾ＠

genetika yang banyak dijumpai di selurub

dengan angka kelahiran sekitar 2,4 per I 000 kelahiran. (Angastiniotis,l 998).

Indonesia termasuk dalam ke)ompok negam yang berisiko tinggi UDtuk penyakit Thalasemia,.
dimana prevalensi Thalasemia bawaan atau carrier adalah sekitar 3-8 %. Hast1 riset kesehatan
dasar tahun 2007, menunjukkan prevalensi Thalasemia adalah 0,1 persen, menurut Ali, setiap

talmn sekitar 300.000 anak dengan Thalasemia akan dilahirkan dan sekitar 60.000 sampai 70.000
akan memerlukan transfusi. (Mukti, 2012).

Setiap penderita Thalasemia mayor memerlukan terapi transfusi rutin IDltuk menlpC!llabankan
kadar hemoglobin sekitar 9-10 gld1, yang dibutuhkan untuk pertmnbuhan dan ｰ･ｲｫｭ｢｡ｮｾ＠
(CIDlningham, 2004; Old, 2001)

Kelebihan besi (Iron Overload) yang diakibatkan oleb multi transfusi merupakan faktor
penyebab kematian dan kesakitan yang terbesar pada Thalassemia, yang disebabkan oleh

penimbunan zat besi yang berlebihan pada berbagai organ terutama jantung, bati dan kelenjar
hormon, menyebabkan kerusakan jaringan dan akhirnya disfungsi organ . Kelainan jantung yang
diakibatkan oleh kelebihan besi merupakan penyebab kematian telbesar. (Modell, 2000; Oliver..
1999).

1

ＡＭ
BABII

ＭｲｾＡｩ＠

ＮｾＬＭｲＢ
>:'niha

ｾ

ｬｊＮｴＭｾ

ｾ ｾ ＭＺ Ｑ＠

Ｍ

Ｍ ｾＭ

TUJUAN DAN MANFAAT PENELITIAN
Tujua.n Penelitian..

Ｍｾﾷ＠

'Jt I
ｾ＠

d-Ql

__....,_,.

cJ

Tujuan penelitian ini adalah untuk mengetahui kondisi kelebihan besi (iron overload)
pada penderita Thalassemia anak di kota Medan, sehingga bisa diambillangkah antisipasi untuk
menanggulanginya Mengingat untuk seorang penderita Talassemia pemerintah mengcanangkan

dana pengobatan sekitar 10 juta per bulan (pidato wamenkes 2 juni 2012) sebingga alangkah
sayangnya jika penderita Tbalasemia kita pada akhirnya juga mengaJami lromplikasi karena
keJebihan besi yang pada nantinya bisa mengurangi angka harapan hidup.

Manfaat Penelitian.
Hasil penelitian ini diharapkan dapat digunakan untuk mengetahui gambaran kelebihan

besi pada penderita ta1asemia anak, sehingga dapat diambil langkah-1angkah untuk. mengatasi

masalah kelebihan besi pada penderita thalasemia khususnya di kota Medan.

2

BABIII
TINJAUAN PUSTAKA
3.1 Definisi Thalasemia
Thalasemia adalah suatu penyakit anemia herediter yang disebabkan oleh defuk pada
hemoglobin. (Higgs 2001 ), merupakan penyakit

genetika yang banyak dijumpai di seluruh

dunia, dengan angka kelahiran sekitar 2.4 per -l 000 kelahiran. (Angastiniotis,l99S).

Indonesia termasuk dalam kelompok Negara yang berisiko tinggi untuk penyakit Thalasemia,.
dimana prevalensi Tbalasemia bawaan atau carrier adalah sekitar 3-8 persen. ( Mukti, 2012).
Basil riset kesebatan dasar tahmt 2007, menmtjukkan prevalensi ThaJasemia adaJah 0.1 pasen.
Menmut Ali Gufton Mukti,

"Setiap tahun sekitar 300.000 anak

､･ｮｾ＠

Thalasemia akan

dilahiJbn dan sekitar 60.000 sampai 70.000 akan memerlukan tra:nsfusi". (Mukti,. 2012).
TbaJasemia berasal dari bahasa Yunani "Thalassa .. yang artinya )aut dan
artinya darah. kelainan ini berhubungan dengan gangguan sintesis dari a dan

u

Haemd" yang

fl subunit globin

dari hemoglobin. Ada lebih dari 200 delesi a1au point mutasi yang te1ah betbasil
diidentifikasikan. Manifestasi klinik penyakit bervariasi dari tidak adanya geja1a sampai anemi
yang bersifat fatal kalau tidak diobati terutama pada usia awal kehidupan. ＨｇＭｩ｡ｬ､ｾ＠

2008)

Sindroma Thalasemia diklasifikasi menurut ranta.i globin mana yang terlibat. Ada 2
kelompok utama yaitu : a dan PThalasemia.

3.2. Patofisiologi.

Walaupun ada variasi klinik dari berbagai jenis Thalasemia , tapi patof'tsiologinya adalah
sama. (Weatherall. 1994) Penyakit ini dikarakterisasi dengan penmunan produksi hemoglobin

dan panjang hidupnya sel darah merah, yang disebabkan oleh banyaknya rantai globin yang
mengalami defek, yang kemudian membentuk homotetrarner yang tidak stabil, yang
diwunbarkan sebagai inclusion bodies • a homotetrarner pada
tidak stabiJ biJa dibandingkan dengan

p

PThalasemia adalab bersifilt Jebih

homotetrarner pada a Thalasemia,. sehingp

3

menyebabkan kerusakan sel darah merah dan hemolisis yang lebih berat sehubungan dengan
eritropoesis yang tidak efektif dan ekstramedulari hemolisis. (Run\t ｢ｾ＠

ｾ＠

ｪｾＧＭ＼ＱＮＬ＠

..d-tc.•G' bo/o .

ﾣＺｾ＼ｬＢＧｦｴｘｌＮ＠

ｴｾ＠

Ｎ＠

ｾ＠

ｴｾＭ

_.

h

ｗＢ｜ｾ＠

----------

..

Ｍｾ

ｾ＠

UNIVERSITAS SUMATERA lJTARA

DAFtAR HADIR PESERTA SEMINAR BASIL PI'.NELinAN

｢ｦｴｗｩｬＮｾ＠

K-et-F/11/ff-

-···-·······-·--····-··-··-··---····--

TaadaTaupn

I
1

ｾ［｟ＬＮ＠

1- t.ldul N.v-tb'dll;

1

q.
. ｾＧ＠

c:.
(.

HIOAYl\1

.Q;+q ｦＺｵｾ＠

ｾ＠
ｊｲｾ＠

ｉｒｍＮ｡ｲｾ＠

ｇ｣ＧＭ｜ｨｾＮｶﾷ＠

Ufjlol O)Ub) 1'2 20'0?-

ＷＯＮｦｾｘｍｲｩｮＬ＠

·::NWERSITAS SUMAT.ERA UTARA

.ＮＭ［ｾａ｟Ｌ＠

-FAKULTAS: ｊＺｾＦ＠

· I .·BERITAAC\RA SEMINAR BAsH.. PENI:I..n1AN

I

I

L Seminardibllka oJeb
3. Pemakalah (Ketua Penetitt;
4. JudulPenei.itiaa

"'· n.vrawr._gat
-:-. Pukul '•·
Ｍ ｾ Ｎ＠
TeibOat
· .. 9. Suniber Dana Penelitian

=

ＱＮｾ＠

. tv

; Ｚ Ｎｾ＠

-

I f':1. ｾｷＮｲ＠

ｊ･ｴｾ＠

'L

fb\o101e&k ft usu .
: PNBPBidang Penelitian 'LP3M USU TA.lD!1

-

----------------------------

Penonalia Penelitian
Penelitian ini melibatkan 2 orang peneliti dan 1 orang Analis/Laboran serta dibantu oleh 1 orang
tenaga lapangan dan administrasi sebagai ｢･ｲｩｫｵｴｾ＠
1. Ketua Peneliti
a. Nama lengkap
b. Jenis KeJamin
c. NIP
d. Oisiplin ilmu
e. Pangkat/Golongan
f. Jabatan fungsional/structural
g. fakultas/Jurusan
h. Waktu penelitian
2. Anggota Peneliti
a. Nama lengkap
b. Jenis Kelamin
c. NIP
d. Disiplin ilmu
e. Pangkat/Golongan
f. Jabatan fungsional/structural
g. Fakuttas/Jurusan
h. Waktu penelitian

3. Tenaga laboran/Teknisi
a. Nama lengkap
b. Jenis Kelamin
c. NIP
d. Disiplin ilmu
e. Pangkat/Golongan
f. Jabatan fungsional/structural
g. Fakuttas/Jurusan
h. Waktu penelitian

4. Pekerja lapangan/Pencacah
5. Tenaga Administrasi (1 orang)

: dr. sry suryani widjaja,M.Kes
:P

:196407261989022001
: Biokimia
: Penata tk.l/!Vb
: Staf Pengajar
: Kedokteran/Biokimia
: 4-8 jam/minggu

: dr.Aimaycano Ginting,M.Kes
:l

:197505242003121001
: Biokimia
: Penata muda tk.l/lllb
: Stat Pengajar
: Kedokteran/Biokimia
: 2-6 jam/minggu

: Ellis Mauna Ridha Simatupang
:p

:195810271983032002
: Ana!is Kesehatan
: Penata tk.l/1110

: 2-6 jam/minggu
:Maya
: Andi Tambusai

Jadwal PeneJitian

｛ ｾ＠

- -- -ｾ＠

f

I

l,•.·
l

--- Ｍｾ Ｇ＠.
ｾｮＩ＠

ｾ＠

;

ｾ＠

Laporan Has:ll

l,

l

Ｍ ［ＭｾＮｪ＠

Publika:.i Hasil

i
f

ｾ［Ｌ

ｾ＠

P"r!nyimpulan haii

--..i
:----;

AnHsa daLJ

--

ｾ＠

-

:;

ｾ＠

fｾ＠

P 10

14

60.9

Laki-laki

15

60.2

Perempuan

8

59.8

Belum pernah

20

87

Sudahpemah

:>

13

?"'
_:>

100

0

0

1

95.1

22

4.3

< 1 tahun

8

34.8

>1 tahun

15

65.2

1650 ng/ml

21

91.3

Umur

Jenis kelamin

Terapi pengikat besi

ｾ＠

Frekuensi transfusi
Rutin
Tidak rutin
KompJikasi akibat terapi

DVT
Tidak ada DVT
Awal Transfusi

Kadar Ferritin

Perlu

dilakukan

penyu1uhan

kepada

Ganz T. Hepcidin, a key regulator of iron

masyarakat tentang bahaya kelebihan besi

metabolism and mediator of anemia of

akibat transfusi pada penderita thalasemia.

inflammation. Blood 2003; 102:783-788.
P,

Giardina
Daftar Pustaka..
ｾ＠
Angastiniotis

B.

Forget

syndromes. In: Hoffinan
Modell

B.

Global

ｾ＠

Thalassemia
Benz

ｅｾ＠

Shattil

S, et al, eds. Hematology: Basic Principles

epidemiology of hemoglobin disorders. Ann

and Practice (5th ed).

NY Acad Sci 1998;850:251-259.

Churchill Livingstone; 2008:535-563.

AR McLaren

ｐｨｩｬ｡､･ｰｾ＠

PA:

CE,

Higgs DR, Thein SL, WoodS WG. The

et al. Hepatic iron stores and plasma ferritin

molecular pathology of the tbalassaemias..

concentration in patients with sickle cell

In: Weatherall

Brittenham GM, Cohen

anemia

and

thalassemia

major. Am

J

ｄｊｾ＠

Clegg B, eds. The

thalassaemia syndromes. 4th ed.

ｏｸｴｯｲｾ＠

Hemato11993;42:81-85.

England: Blacl"\\-ell Science,. 2001:133-9 L

CohenAR, Galanello, Pennell, Cunningham}

Hoftbrand A ｖ

ｾ＠

of deferiprone

VichinskyE. Thalassemia.Hematology (Am

Soc Hematol Educ Program) 2004;1:14-34.
Cunningham
EJ, Cohen
tbalassemia

MJ, Macklin

AR

EA, Neufeld

Complications
maJor

m

of

13-

North

ｾ＠

Cohen A, Hershko C. Role
Ul

chelation therapy for

Iron

transfusional

overload

Blood 2003;102:17-24.
Nadeem I, Hassan K., Younas ｾＱＮ＠

Ferritin

Levels

in

Amanat S.

Patients

of

Beta

America. Blood 2004)04:34-39.

Thalassaemia Major. International journal of

Dunn LL, Rahmanto YS, Richardson DR.

Pathology, 2004:2(2):71-74.

Iron uptake and metabolism in the new

Modell B, Khan

millennium. Trends Cell

ｂｩｯｬＲＰＷｾＱＺＹＳＭ

ｾ＠

Darlison M Survival in

beta-thalassaemia maJor m the UK: data

100.

from

Esposito BP, Breuer W, Sirankapracha P,

Register. Lancet 2000;355:2051-2052.

Pootrakul P, Hershko C, Cabantchik ZI.

Mukti, AG, dalam sambutannya di puncak

Labile plasma iron in iron overlkoiad : redox

peringatan

activity and susceptibility to chelation.

Thalasemia Indonesia ke-25 di Gedung

Blood 2003;102:2670-77.

BPPT, Jakarta, 2juni 2012.

the

bari

UK

Thalassaemia

ulang

tahun

Yayasan

Old JM, Olivieri NF, Thein SL Diagnosis
and

management

of

thalassaemia...

In

Weatherall DJ. Clegg B. The Thalassaemia
syndromes.$th

ed

Oxford.

England

Blackwell Science, 2001:630-85.
Olivieri l\Tf. The f3-thalassemias. N Engl J
!\.fed 1999;341 :99-1 09[Erratum, N Engl J
Med 1999;341:1407.
Papanikolaou
et

al.

ｇｾ＠

Tzilianos M, Christakis JI,

Hepcidin

m

1ron

overload

disorders. Blood 2005)05:4103-4105.
Raiola G. Galati :MC, De Sanctis V, et al.
Grm"t'1h and puberty in thalassemia major. J

Pediatr Endocrinol Metab 2003;16:Suppl
2:259-266.
Rund D. Rachmilewitz E. Beta-thalassemia.
N Engl J Med 2005;353(11):1135-1146.

Voskaridou E, Douskou M, Terpos E, et at
Magnetic

resonance

rmagmg

m

the

evaluation of iron overload in patients with
I} thalassemia and sickle cell disease. Br J

Haematol2004; 126:736-742.

Weatherall

D.

The

Stamatoyannopoulos

thalassemias.
G,

Nienhuis

In:
A,

Majerus P. eds. Molecular Basis of Blood
Diseases

(2nd

ed).

Saunders; 1994: 157.

Philadelphia,

PA: