Hemokromatosis (Studi Pustaka).
ABSTRAK
(STUD I PUSTAKA)
HEMOKROMA TOSIS
Parlin Parluhutan, 2004. Pembimbing Utama: Dr. Freddy Tumewu A, M.S.
Pembimbing Kedua : Dr. Ellya RD
Hemokromatosis merupakan suatu kelainan absorpsi dari zat besi. Dimana
zat besi akan terdapat banyak di dalam sel hepar, pankreas, miokardium dan
organ-organ lain berupa pigmen hemosiderin. Penyakit ini banyak ditemukan di
negara Barat, Eropa, Australia umumnya menyerang pria daripada wanita dengan
ratio 18:1, sedangkan di negara kita penyakit ini sangat jarang.
Karya tulis ini bertujuan memberikan pengetahuan mengenai penyakit
hemokromatosis.
Hemokromatosis dapat diturunkan (primer) dan didapat karena suatu
penyakit (sekunder). Gejala khas berupa : Diabetes mellitus, Sirosis hepatis, dan
Pigmentasi kulit yang kita kenaI dengan " Trias Hemolitika", Hemokromatosis
akan sangat berbahaya dan dapat mengakibatkan kematian bila timbul komplikasi.
Diagnosis dini sangat penting sehingga kita dapat melakukan pengobatan
dan terapi. Hal tersebut untuk menghindarkan terjadinya komplikasi yang dapat
berakibat fatal.
IV
ABSTRACT
(LITERATURESTUDY)
HEMOCHROMA
TOSIS
Parlin Parluhutan, 2004. Tutor: Freddy Tumewu Andries, dr, MS
Ellya RD, dr
Hemochromatosis is defined as an absorption abnormality for iron, which
present in liver cells, pancreas, myocardium and other organs as hemosiderin
pigment. This diseases is most common in the western countries like Europe,
Australia. And usually attack male more than female with a ratio of 18 : 1, but in
Indonesia this disease is rare.
The purpose of this study is to get better understand about
hemochromatosis.
.
Hemochromatosis is usually a hereditary disease but can be acquired
because of a secondary disease. The clinical manifestations like Diabetes mellitus,
Cirrhosis hepatis, Skin pigmentation were all is of that symptom that's know as
the "Trias Hemolitica ". Hemochromatosis
can be dangerous and cause death
if
complication occured
Early diagnosis is very important, so we can give better treatment and
medication. It is best to avoid complication which can befatal.
v
DAFTARISI
Halaman
LEMBAR PERSETUJUAN
...
11
SURA T PERNY A T AAN ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
ABSTRAK
ABSTRACT
... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
PRAKATA ...
... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
DAFTARISI ...
... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
111
IV
V
VI
V111
DAFT AR GAMBAR ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .. x
DAFTAR TABEL ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
Xl
BABIPENDAHULUAN
1.1. Latar Belakang ... ... ... ...
... ... ...
... ... ... ... ... .. .
1
1.2. Identifikasi Masalah ... ... ... ... ... ... ... ... ... . .. ... ... ... .. . ... ... . 3
1.3. Maksud dan Tujuan
3
1.4. Kegunaan Penelitian ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... . .. ...
3
1.5. Metodologi
3
BAB II TINJAUAN PUSTAKA
2.1. Sejarah ... . .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .. . . . . . .. . ... 4
2.2. Kebutuhan dan Sumber ... ... ... ... ... ... ... ... .. . ... ... ... ... ... ... 4
2.3. Metabolisme Besi
9
2.4. Definisi
12
2.5. Insidensi ... ... ... . .. ... .. . ... ... ... ... ... ... ... .. . ... ... ... .. . ... ... ..
13
2.6. Mekanisme Terjadinya Penyakit akibat Zat Besi
14
... ... ... ... ...
2.7. Etiopatogenesa
15
2.8. Predisposisi ... ... ... ... ... ... ... .. . ... ... .. . ... ... ... ... ... ... ... ... .
18
2.9 Gambaran Patologi Anatomi ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
19
Vl11
2.10 Gejala klinik ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
23
2.11. Diagnosis ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .
27
2.12.
... ... ... ... ... ...
Prognosa...
29
...
... ... ... ... ... . . . ... ... ... ... ... ... ... ... . .. ... ... ... ...
2.13 Kornplikasi
2.14 Pengobatandan Pencegahan ...
. .. ... .. . ... ... ... ... ... ... ... ... .
BAB m PEMBAHASAN
BAB IV KESIMPULAN
DAN SARAN
... ... ... ... ... ...
DAFTAR PUSTAKA
RIW A Y AT HIDUP
29
35
4. 1. Kesirnpulan ... ... ... ... .. . ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
4.2 Saran...
29
... ... ... ...
...
... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
IX
39
39
40
41
DAFT AR GAMBAR
Halaman
Gambar
2.1. Metabolisme
zat besi ... . .. ... ... . .. ... ... ... ... ... . .. . .. ... ... . . . . . . . 9
Gambar 2.2. Gambaran mikroskopis hepar terlihat
traktus hepar dan sel kuppfer mengandung
granula hemosiderinbewama coklat ...
... ... .. . ... ... ...
21
'" '"
Gambar 2.3. Gambaran mikroskopis hepar
tampak pigmen dengan pulasan prussian blue
bewama biru kehitaman ... .. . ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... 22
'"
Gambar 2.4. Gambaran miroskopis hepar terlihat
kelompok sel-sel hati tidak menyusun diri
mengelilingi suatu vena dan banyak berisi pigmen
yang berbentuk butir-butir coklat ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .. 22
Gambar 2.5. Gambaran mikroskopis hepar terIihat timbunan
zat besi dalam sel kupffer dan hepatosit ... ... ... ... ... ... ... ... ... 23
x
DAFTAR TABEL
Halaman
Tabel 2. I. Tabel distribusi senyawa-senyawa yang mengandung
zat besi pada manusia
dewasa
normal
...
'"
Xl
... ...
'"
. .. . .. ... .. .
6
BABI
PENDAHULUAN
1.1 Latar belakang
Zat besi dapat merupakan nutrisi yang berguna dan sekaligus juga dapat
menjadi zat yang berbahaya di dalam tubuh. Zat besi yang kita konsumsi tentunya
bukan dalam bentuk logam padat, tetapi dalam bentuk ionnya yaitu Fe2+dan Fe3+.
Asupan zat besi dalam tubuh berasal dari makanan/buah-buahan yang kita
konsumsi sehari-hari. Zat besi juga sering digunakan sebagai komponen suatu
suplemen atau multivitamin. Biasanya kandungan zat besi dalam suplemen atau
multi vitamin tersebut cukup tinggi.
Sebab kelebihan dan kekurangan akan zat besi dapat menyebabkan kesehatan
tubuh terganggu. Zat besi dapat menimbulkan kelainan atau penyakit dalam tubuh
karena kemampuannya untuk menimbulkan kerusakan oksidatif dalam bermacammacam kondisi. Misalnya kekurangan zat besi dapat menyebabkan anemia, pada
anak-anak dan usia remaja dapat mengganggu masa pertumbuhan dan kecerdasan.
Sementara itu kelebihan zat besi yang terakumulasi pada organ vital dapat
menyebabkan kerusakan hati, penyumbatan pada pembuluh jantung, diabetes dan
lain-lain.
Hemokromatosis merupakan suatu penyakit yang timbul karena metabolisme
zat
besi
yang
abnormal.
Seseorang
yang
menderita
Hemokromatosis
mengabsorpsi zat besi yang berlebihan. Oleh karena itu kondisi ini sering kali
disebut dengan "iron overload" / kelebihan besi atau "iron storage over
load"/penyimpanan besi berlebihan.
Kandungan zat besi normal dalam tubuh berkisar antara 2 sampai 5 gram.
Jumlah tersebut dipertahankan
dengan hati-hati agar tetap konstan, oleh
keseimbangan absorpsi zat besi pada saluran pencemaan dari makanan harian
yang terbatas dan kehilangan yang relatif tetap. Kemungkinan timbulnya
1
2
hemokromatosis sangat jarang tetapi penyebab tersering adalah karena genetik
sedangkan kemungkinan Iainnya bisa disebabkan karena : makan pil yang
mengandung zat besi dalam jumlah banyak atau suplemen, dan transfusi darah.
Hemokromatosis merupakan kelainan yang serius, dimana zat besi terdapat
berlebihan atau terjadi penimbunan zat besi yang disertai dengan resiko berlanjut
menjadi sirosis. Namun demikian hemokromatosis harus dibedakan dengan
Hemosiderosis yaitu keadaan dimana terdapat zat berlebihan pada hepar tetapi
arsitektur hepar pada umumnya normal.
Penyakit Hemokromatosis bukanlah suatu penyakit menular tetapi penyakit ini
dapat diturunkan, dan dapat merusak organ utama dalam tubuh kita. Akan sangat
berbahaya bila timbul komplikasi seperti : liver cirrhosis, hepatocellular
carsinoma, congestive heart failure dan cardiac arrhythmias. Sehingga sangatlah
perlu dilakukan pemeriksaan dini terhadap keluarga penderita yang didiagnosis
untuk mencegah penimbunan zat besi berlebihan dalam jaringan yang akan
meningkatkan resiko terjadinya karsinoma hepatoseluler.
Kasus Hemokromatosis lebih banyak ditemukan pada kaum pria daripada
wanita dan sering dijumpai di negara-negara Barat, Eropa, dan Australia.
Walaupun demikian kasus ini bukan tidak ada di Indonesia. Kira- kira 32 juta
penduduk Amerika sebagai carier dari penyakit hemokromatosis tapi kira-kira 1
dari 200 orang tersebut benar pengidap penyakit tersebut(www.e Medicine).
Kasus ini memang jarang terjadi di Indonesia namun demikian bila tidak
ditangani dengan serius dan cepat akan menimbulkan kematian akibat dari
komplikasi-komplikasi tersebut di atas. Untuk itu sangatlah penting bagi kita
untuk mengenallebih dalam informasi mengenai Hemokromatosis.
Diagnosis pasti dari hemokromatosis adalah dengan melihat gejala khas yang
kita kenaI dengan " Trias Hemolitika" dan pemeriksaan laboratorium.
Pada
kesempatan
1m akan
dijelaskan
lebih
mendalam
mengenm
hemokromatosis (seperti : etiologi, patogenesa, gambaran patologi, pengobatan
dan pencegahannya.
3
1.2 Indentifikasi masalah
1. Bahaya apa yang dapat ditimbulkan
penyakit Hemokromatosis
sehingga dapat menimbulkan kematian?
2. Bagaimana etiopatogenesa, pengobatan dan pencegahan penyakit
Hemokromatosis?
1.3 Maksud dan Tujuan
Maksud dan tujuan dari penulisan karya tulis ilmiah ini adalah untuk
memberikan pengetahuan secara umum tentang Hemokromatosis. Terutama untuk
mengetahui pencegahan dan pengobatannya.
1.4 Kegunaan Penelitan
Untuk
memberikan
pengetahuan
yang
lebih
mengenal
Hemokromatosis.
1.5 Metodologi
Karya Tulis Ilmiah ini dibuat dengan metode studi pustaka.
apa
itu
BAB IV
KESIMPULAN DAN SARAN
4.1 Kesimpulan
Hemokromatosis adalah suatu kelainan dari metabolisme zat besi dimana zat
besi akan diabsorpsi berlebihan di dalam tubuh. dan disertai resiko menjadi
sirosis. Hemokromatosis dapat diturunkan (primer) dan didapat oleh karena
penyakit lain (sekunder). Dengan gejalanya yang khas "Trias Hemolitika"
penyakit hemokromatosis ini sudah dapat didiagnosa, selain itu juga dapat
dilakukan pemeriksaan fisik dan laboratorium. Gambaran umum didapatkan
pigmen hemosiderin pada hepar dan juga hati akan tampak membesar Penyakit
ini lebih banyak menyerang kaum pria daripada wanita.
Hemokromatosis akan sangat berbahaya dan dapat menimbulkan kematian
akibat dari komplikasi yang ditimbulkannya.
Pengobatan paling baik dengan Phlebotomi, sedangkan pencegahan dengan
diet
makanan
yang banyak
mengandung
zat besi
dapat juga
dengan
mengkonsumsi calsium dan meminum teh.
4.2 Saran
Diagnosa dini dari penyakit hemokromatosis sangatlah penting. Sehingga
pengobatan/terapi dapat segera dilakukan.
Pengobatan dengan phlebotomi merupakan cara yang terbaik untuk mengatasi
penyakit hemokromatosis ini. Selain itu juga pasien hemokromatosis dianjurkan
untuk mengatur makanannya/diet, mengkonsumsi calsium dan meminum teh yang
berguna untuk memblok atau mengurangi absorpsi zat besi tersebut.
39
DAFTAR PUSTAKA
Amanda Ewart Toland. 2002.What is Hemocromatosis.
Availabel:http://www.genetichealth.com/HCROM_
What_Is _Hemochromat
osis.html
Anonim. www.netdoctor.co.uk/disease/fact/haemocromatosis.htm
Anonim. www.Kompas.comlkesehatan.news/0210IV9/212652.htm
Anonim. www.geocities.com/jkunlam/pfPca1
museum. med monash. edu. awspe
c/index.cfm?spec=LU3
Anonim. www.leforg/protocols/prtcl_05
6.shtml.
Anonim. www.ccs.nev.edu/home/dave/html.
C.H. Gips & J.H.P. Wilson. 1989. Diagnosis dan Terapi Penyakit Hati dan
Empedu. Cetakan 1. Hal 243-252.
Hady E Sfeir, 2003. e Medicine-Hemochromatosis article.
Availabel : http://www.emedicine.com/MED/topic975.htm.
Harper. H.A. 1997. Biokimia (Review of Physiology Chemistry). Edisi 17.
EGC. Hal: 613-616.
JCE Underwood.
2000. Patologi
Umum dan Sistemik. Edisi 2. ECG. Hal:
485-488.
Maxwell M. Wintrobe,BA, G. Richard. Lee, Dane R. Boggs, dkk. 1974.
Clinical Hematology.
Edisi 7. Lea & Febiger Igaku Shoin LTD
Philadelphia, Tokyo. Hal: 1023-1038.
Robbins & Kumar. 1995. Buku Ajar Patologi II. Edisi 4. EGC. Hal: 331336.
Richard Lee, et all. 1999. Wintrobe Clinical Hematology, 10th
edition vol I.
Media Pennsylvania USA Hal: 1056-1064.
Sujono Hadi. 1999. Gastroenterologi. Edisi 7. Bandung : Penerbit Alumni.
Hal: 684-692.
William & Willkins. 1996. A Clinical Approach. Philadelphia. 17st edition.
Hal: 612-615.
40
(STUD I PUSTAKA)
HEMOKROMA TOSIS
Parlin Parluhutan, 2004. Pembimbing Utama: Dr. Freddy Tumewu A, M.S.
Pembimbing Kedua : Dr. Ellya RD
Hemokromatosis merupakan suatu kelainan absorpsi dari zat besi. Dimana
zat besi akan terdapat banyak di dalam sel hepar, pankreas, miokardium dan
organ-organ lain berupa pigmen hemosiderin. Penyakit ini banyak ditemukan di
negara Barat, Eropa, Australia umumnya menyerang pria daripada wanita dengan
ratio 18:1, sedangkan di negara kita penyakit ini sangat jarang.
Karya tulis ini bertujuan memberikan pengetahuan mengenai penyakit
hemokromatosis.
Hemokromatosis dapat diturunkan (primer) dan didapat karena suatu
penyakit (sekunder). Gejala khas berupa : Diabetes mellitus, Sirosis hepatis, dan
Pigmentasi kulit yang kita kenaI dengan " Trias Hemolitika", Hemokromatosis
akan sangat berbahaya dan dapat mengakibatkan kematian bila timbul komplikasi.
Diagnosis dini sangat penting sehingga kita dapat melakukan pengobatan
dan terapi. Hal tersebut untuk menghindarkan terjadinya komplikasi yang dapat
berakibat fatal.
IV
ABSTRACT
(LITERATURESTUDY)
HEMOCHROMA
TOSIS
Parlin Parluhutan, 2004. Tutor: Freddy Tumewu Andries, dr, MS
Ellya RD, dr
Hemochromatosis is defined as an absorption abnormality for iron, which
present in liver cells, pancreas, myocardium and other organs as hemosiderin
pigment. This diseases is most common in the western countries like Europe,
Australia. And usually attack male more than female with a ratio of 18 : 1, but in
Indonesia this disease is rare.
The purpose of this study is to get better understand about
hemochromatosis.
.
Hemochromatosis is usually a hereditary disease but can be acquired
because of a secondary disease. The clinical manifestations like Diabetes mellitus,
Cirrhosis hepatis, Skin pigmentation were all is of that symptom that's know as
the "Trias Hemolitica ". Hemochromatosis
can be dangerous and cause death
if
complication occured
Early diagnosis is very important, so we can give better treatment and
medication. It is best to avoid complication which can befatal.
v
DAFTARISI
Halaman
LEMBAR PERSETUJUAN
...
11
SURA T PERNY A T AAN ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
ABSTRAK
ABSTRACT
... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
PRAKATA ...
... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
DAFTARISI ...
... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
111
IV
V
VI
V111
DAFT AR GAMBAR ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .. x
DAFTAR TABEL ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
Xl
BABIPENDAHULUAN
1.1. Latar Belakang ... ... ... ...
... ... ...
... ... ... ... ... .. .
1
1.2. Identifikasi Masalah ... ... ... ... ... ... ... ... ... . .. ... ... ... .. . ... ... . 3
1.3. Maksud dan Tujuan
3
1.4. Kegunaan Penelitian ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... . .. ...
3
1.5. Metodologi
3
BAB II TINJAUAN PUSTAKA
2.1. Sejarah ... . .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .. . . . . . .. . ... 4
2.2. Kebutuhan dan Sumber ... ... ... ... ... ... ... ... .. . ... ... ... ... ... ... 4
2.3. Metabolisme Besi
9
2.4. Definisi
12
2.5. Insidensi ... ... ... . .. ... .. . ... ... ... ... ... ... ... .. . ... ... ... .. . ... ... ..
13
2.6. Mekanisme Terjadinya Penyakit akibat Zat Besi
14
... ... ... ... ...
2.7. Etiopatogenesa
15
2.8. Predisposisi ... ... ... ... ... ... ... .. . ... ... .. . ... ... ... ... ... ... ... ... .
18
2.9 Gambaran Patologi Anatomi ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
19
Vl11
2.10 Gejala klinik ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
23
2.11. Diagnosis ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .
27
2.12.
... ... ... ... ... ...
Prognosa...
29
...
... ... ... ... ... . . . ... ... ... ... ... ... ... ... . .. ... ... ... ...
2.13 Kornplikasi
2.14 Pengobatandan Pencegahan ...
. .. ... .. . ... ... ... ... ... ... ... ... .
BAB m PEMBAHASAN
BAB IV KESIMPULAN
DAN SARAN
... ... ... ... ... ...
DAFTAR PUSTAKA
RIW A Y AT HIDUP
29
35
4. 1. Kesirnpulan ... ... ... ... .. . ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
4.2 Saran...
29
... ... ... ...
...
... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
IX
39
39
40
41
DAFT AR GAMBAR
Halaman
Gambar
2.1. Metabolisme
zat besi ... . .. ... ... . .. ... ... ... ... ... . .. . .. ... ... . . . . . . . 9
Gambar 2.2. Gambaran mikroskopis hepar terlihat
traktus hepar dan sel kuppfer mengandung
granula hemosiderinbewama coklat ...
... ... .. . ... ... ...
21
'" '"
Gambar 2.3. Gambaran mikroskopis hepar
tampak pigmen dengan pulasan prussian blue
bewama biru kehitaman ... .. . ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... 22
'"
Gambar 2.4. Gambaran miroskopis hepar terlihat
kelompok sel-sel hati tidak menyusun diri
mengelilingi suatu vena dan banyak berisi pigmen
yang berbentuk butir-butir coklat ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .. 22
Gambar 2.5. Gambaran mikroskopis hepar terIihat timbunan
zat besi dalam sel kupffer dan hepatosit ... ... ... ... ... ... ... ... ... 23
x
DAFTAR TABEL
Halaman
Tabel 2. I. Tabel distribusi senyawa-senyawa yang mengandung
zat besi pada manusia
dewasa
normal
...
'"
Xl
... ...
'"
. .. . .. ... .. .
6
BABI
PENDAHULUAN
1.1 Latar belakang
Zat besi dapat merupakan nutrisi yang berguna dan sekaligus juga dapat
menjadi zat yang berbahaya di dalam tubuh. Zat besi yang kita konsumsi tentunya
bukan dalam bentuk logam padat, tetapi dalam bentuk ionnya yaitu Fe2+dan Fe3+.
Asupan zat besi dalam tubuh berasal dari makanan/buah-buahan yang kita
konsumsi sehari-hari. Zat besi juga sering digunakan sebagai komponen suatu
suplemen atau multivitamin. Biasanya kandungan zat besi dalam suplemen atau
multi vitamin tersebut cukup tinggi.
Sebab kelebihan dan kekurangan akan zat besi dapat menyebabkan kesehatan
tubuh terganggu. Zat besi dapat menimbulkan kelainan atau penyakit dalam tubuh
karena kemampuannya untuk menimbulkan kerusakan oksidatif dalam bermacammacam kondisi. Misalnya kekurangan zat besi dapat menyebabkan anemia, pada
anak-anak dan usia remaja dapat mengganggu masa pertumbuhan dan kecerdasan.
Sementara itu kelebihan zat besi yang terakumulasi pada organ vital dapat
menyebabkan kerusakan hati, penyumbatan pada pembuluh jantung, diabetes dan
lain-lain.
Hemokromatosis merupakan suatu penyakit yang timbul karena metabolisme
zat
besi
yang
abnormal.
Seseorang
yang
menderita
Hemokromatosis
mengabsorpsi zat besi yang berlebihan. Oleh karena itu kondisi ini sering kali
disebut dengan "iron overload" / kelebihan besi atau "iron storage over
load"/penyimpanan besi berlebihan.
Kandungan zat besi normal dalam tubuh berkisar antara 2 sampai 5 gram.
Jumlah tersebut dipertahankan
dengan hati-hati agar tetap konstan, oleh
keseimbangan absorpsi zat besi pada saluran pencemaan dari makanan harian
yang terbatas dan kehilangan yang relatif tetap. Kemungkinan timbulnya
1
2
hemokromatosis sangat jarang tetapi penyebab tersering adalah karena genetik
sedangkan kemungkinan Iainnya bisa disebabkan karena : makan pil yang
mengandung zat besi dalam jumlah banyak atau suplemen, dan transfusi darah.
Hemokromatosis merupakan kelainan yang serius, dimana zat besi terdapat
berlebihan atau terjadi penimbunan zat besi yang disertai dengan resiko berlanjut
menjadi sirosis. Namun demikian hemokromatosis harus dibedakan dengan
Hemosiderosis yaitu keadaan dimana terdapat zat berlebihan pada hepar tetapi
arsitektur hepar pada umumnya normal.
Penyakit Hemokromatosis bukanlah suatu penyakit menular tetapi penyakit ini
dapat diturunkan, dan dapat merusak organ utama dalam tubuh kita. Akan sangat
berbahaya bila timbul komplikasi seperti : liver cirrhosis, hepatocellular
carsinoma, congestive heart failure dan cardiac arrhythmias. Sehingga sangatlah
perlu dilakukan pemeriksaan dini terhadap keluarga penderita yang didiagnosis
untuk mencegah penimbunan zat besi berlebihan dalam jaringan yang akan
meningkatkan resiko terjadinya karsinoma hepatoseluler.
Kasus Hemokromatosis lebih banyak ditemukan pada kaum pria daripada
wanita dan sering dijumpai di negara-negara Barat, Eropa, dan Australia.
Walaupun demikian kasus ini bukan tidak ada di Indonesia. Kira- kira 32 juta
penduduk Amerika sebagai carier dari penyakit hemokromatosis tapi kira-kira 1
dari 200 orang tersebut benar pengidap penyakit tersebut(www.e Medicine).
Kasus ini memang jarang terjadi di Indonesia namun demikian bila tidak
ditangani dengan serius dan cepat akan menimbulkan kematian akibat dari
komplikasi-komplikasi tersebut di atas. Untuk itu sangatlah penting bagi kita
untuk mengenallebih dalam informasi mengenai Hemokromatosis.
Diagnosis pasti dari hemokromatosis adalah dengan melihat gejala khas yang
kita kenaI dengan " Trias Hemolitika" dan pemeriksaan laboratorium.
Pada
kesempatan
1m akan
dijelaskan
lebih
mendalam
mengenm
hemokromatosis (seperti : etiologi, patogenesa, gambaran patologi, pengobatan
dan pencegahannya.
3
1.2 Indentifikasi masalah
1. Bahaya apa yang dapat ditimbulkan
penyakit Hemokromatosis
sehingga dapat menimbulkan kematian?
2. Bagaimana etiopatogenesa, pengobatan dan pencegahan penyakit
Hemokromatosis?
1.3 Maksud dan Tujuan
Maksud dan tujuan dari penulisan karya tulis ilmiah ini adalah untuk
memberikan pengetahuan secara umum tentang Hemokromatosis. Terutama untuk
mengetahui pencegahan dan pengobatannya.
1.4 Kegunaan Penelitan
Untuk
memberikan
pengetahuan
yang
lebih
mengenal
Hemokromatosis.
1.5 Metodologi
Karya Tulis Ilmiah ini dibuat dengan metode studi pustaka.
apa
itu
BAB IV
KESIMPULAN DAN SARAN
4.1 Kesimpulan
Hemokromatosis adalah suatu kelainan dari metabolisme zat besi dimana zat
besi akan diabsorpsi berlebihan di dalam tubuh. dan disertai resiko menjadi
sirosis. Hemokromatosis dapat diturunkan (primer) dan didapat oleh karena
penyakit lain (sekunder). Dengan gejalanya yang khas "Trias Hemolitika"
penyakit hemokromatosis ini sudah dapat didiagnosa, selain itu juga dapat
dilakukan pemeriksaan fisik dan laboratorium. Gambaran umum didapatkan
pigmen hemosiderin pada hepar dan juga hati akan tampak membesar Penyakit
ini lebih banyak menyerang kaum pria daripada wanita.
Hemokromatosis akan sangat berbahaya dan dapat menimbulkan kematian
akibat dari komplikasi yang ditimbulkannya.
Pengobatan paling baik dengan Phlebotomi, sedangkan pencegahan dengan
diet
makanan
yang banyak
mengandung
zat besi
dapat juga
dengan
mengkonsumsi calsium dan meminum teh.
4.2 Saran
Diagnosa dini dari penyakit hemokromatosis sangatlah penting. Sehingga
pengobatan/terapi dapat segera dilakukan.
Pengobatan dengan phlebotomi merupakan cara yang terbaik untuk mengatasi
penyakit hemokromatosis ini. Selain itu juga pasien hemokromatosis dianjurkan
untuk mengatur makanannya/diet, mengkonsumsi calsium dan meminum teh yang
berguna untuk memblok atau mengurangi absorpsi zat besi tersebut.
39
DAFTAR PUSTAKA
Amanda Ewart Toland. 2002.What is Hemocromatosis.
Availabel:http://www.genetichealth.com/HCROM_
What_Is _Hemochromat
osis.html
Anonim. www.netdoctor.co.uk/disease/fact/haemocromatosis.htm
Anonim. www.Kompas.comlkesehatan.news/0210IV9/212652.htm
Anonim. www.geocities.com/jkunlam/pfPca1
museum. med monash. edu. awspe
c/index.cfm?spec=LU3
Anonim. www.leforg/protocols/prtcl_05
6.shtml.
Anonim. www.ccs.nev.edu/home/dave/html.
C.H. Gips & J.H.P. Wilson. 1989. Diagnosis dan Terapi Penyakit Hati dan
Empedu. Cetakan 1. Hal 243-252.
Hady E Sfeir, 2003. e Medicine-Hemochromatosis article.
Availabel : http://www.emedicine.com/MED/topic975.htm.
Harper. H.A. 1997. Biokimia (Review of Physiology Chemistry). Edisi 17.
EGC. Hal: 613-616.
JCE Underwood.
2000. Patologi
Umum dan Sistemik. Edisi 2. ECG. Hal:
485-488.
Maxwell M. Wintrobe,BA, G. Richard. Lee, Dane R. Boggs, dkk. 1974.
Clinical Hematology.
Edisi 7. Lea & Febiger Igaku Shoin LTD
Philadelphia, Tokyo. Hal: 1023-1038.
Robbins & Kumar. 1995. Buku Ajar Patologi II. Edisi 4. EGC. Hal: 331336.
Richard Lee, et all. 1999. Wintrobe Clinical Hematology, 10th
edition vol I.
Media Pennsylvania USA Hal: 1056-1064.
Sujono Hadi. 1999. Gastroenterologi. Edisi 7. Bandung : Penerbit Alumni.
Hal: 684-692.
William & Willkins. 1996. A Clinical Approach. Philadelphia. 17st edition.
Hal: 612-615.
40