Hukum Hardy-Weinberg
12.2 Hukum Hardy-Weinberg
Seorang profesor Matematika dari Inggris Goodfrey Harold Hardy dan dokter Jerman, Wilhelm Weinberg secara terpisah mempublikasikan mengenai kesetimbangan gen dalam populasi yang dikenal sebagai Hukum Hardy-Weinberg di tahun 1908.
Mereka menyatakan bahwa populasi dapat tetap stabil/konstan dan tetap berada dalam kesetimbangan Hardy-Weinberg dengan syarat:
1. populasi besar
2. tidak ada aliran gen; hal ini berarti tidak ada migrasi individu maupun gamet dari dan atau ke dalam populasi
3. tidak ada mutasi (perubahan di dalam gen)
4. perkawinan acak (random mating).
5. tidak ada seleksi alam; semua individu mempunyai keberhasilan reproduksi yang sama
Mari kita bayangkan satu populasi burung bubi yang mempunyai anggota berselaput renang dan tidak berselaput pada kakinya. Selaput renang ini dikontrol oleh gen tunggal. Kita asumsikan alel untuk kaki tidak berselaput (W) bersifat dominan terhadap alel kaki berselaput (w). Berdasarkan hal ini kita membayangkan bahwa dari generasi ke generasi akibat perkawinan seksual alel dominan akan mendominasi populasi. Pada kenyataannya hal tersebut tidak terjadi. Percampuran alel yang menyertai reproduksi seksual tidak mengubah komposisi gen dalam populasi. Dengan kata lain reproduksi seksual saja tidak menyebabkan evolusi. Berapa kalipun alel berpisah (bersegregasi) ke gamet yang berbeda akibat meiosis dan mitosis, lalu bersatu (dalam kombinasi yang berbeda) melalui fertilisasi, frekuensi alel akan konstan kecuali ada faktor lain. Prinsip ini disebut sebagai ’kesetimbangan Hardy-Weinberg’.
Jika frekuensi alel A di dalam populasi diumpamakan p, sedangkan frekuensi alel a diumpamakan q, maka kemungkinan kombinasi spermatozoa dan sel ovum pada perkawinan individu heterozigot Aa x Aa yaitu:
2 F1. 2 AA (p ) : 2 Aa (pq) : aa (q )
2 Jumlah 2 = p (AA) : pq (2 Aa) : q (aa)
Karena (p+q) 2 = 1, maka p+q = 1, sehingga p = 1 - q
Untuk mencari frekuensi dua buah alel di dalam suatu populasi digunakan Hukum Hardy-Weinberg:
p 2 (AA) + 2pq (Aa) + q 2 (aa) (p+q) 2 = 1, sehingga (p+q) = 1, p = 1 - q
12.2.1. menghitung frekuensi gen kodominan
Dari 1000 orang penduduk yang diperiksa golongan darahnya berdasarkan sistem MN, ditemukan 640 orang bergolongan M, 320 orang MN dan 40 orang N. Berapakah frekuensi alel L M dan L N dalam populasi itu?
Penyelesaian: misal p = frekuensi untuk alel L M , q= frekuensi untuk alel L N , maka menurut Hukum Hardy-Weinberg:
p 2 L M L M + 2pqL M L N +q 2 L N L N
q 2 = 40/1000 = 0.04 q = 0 , 04 = 0.2 p + q = 1 p = 1- 0.2 = 0.8
Jadi : frekuensi alel L M = p = 0.8 frekuensi alel L N = q = 0.2
12.2.2. menghitung frekuensi gen jika ada dominansi
Di dalam satu populasi didapatkan 64% perasa PTC, 36% bukan perasa PTC. Bagaimana perbandingan frekuensi genotipe yang terdapat dalam populasi?
Penyelesaian: Genotipe kelompok bukan perasa PTC diberi simbol tt; genotipe kelompok perasa PTC diberi simbol TT atau Tt.
Frekuensi genotipe tt = 36% atau 0,36%.
Jadi frekuensi gen t dalam populasi = 0 , 36 = 0.6.
T + t = 1, maka T = 1- 0.6 T = 0.4.
Frekuensi genotipe dapat dihitung sebagai berikut:
Jadi, perbandingan frekuensi genotipe yang terdapat didalam populasi adalah:
TT : Tt : tt = 16 : 48 : 36 = 4 : 12 : 9
12.2.3. menghitung frekuensi alel ganda
Persamaan (p + q) = 1, hanya berlaku apabila terdapat dua alel pada suatu lokus autosomal. Apabila lebih banyak alel ikut terlibat maka dalam persamaan harus digunakan lebih banyak simbol.
Misalnya pada golongan darah sistem ABO dikenal tiga alel, yaitu I A ,
I B ,I| O .
Misalnya: p = frekuensi alel I A q = frekuensi alel I B
r = frekuensi alel i
Maka persamaan menjadi (p + q + r) = 1. Hukum Keseimbangan Hardy-Weinberg untuk golongan darah
sistem ABO berbentuk sebagai berikut:
A B 2 O p O I I + 2 pr I I +q I I + 2qr I I + 2pq I I +r I I
Misalnya 1000 orang siswa di SMA Reksana diperiksa golongan darahnya menurut sistem ABO. Ditemukan 320 siswa golongan A, 150 golongan B, 40 golongan AB, dan 490 golongan O.
a. berapakah frekuensi alel I A I B dan I O ?
b. berapakah jumlah siswa golonganj darah A homozigot ?
c. berapakah jumlah siswa golongan darah heterozigot ?
Penyelesaian :
misal p = frekuensi alel I A q = frekuensi alel I B
r = frekuensi alel I O
menurut Hukum Hardy-Weinberg:
a. p 2 (I A I A) + 2pr (I A I O) +q 2 I B I B + 2pq (I A I B) +r 2 (I O I O ) r 2 = frekuensi golongan darah O
r= 0 , 49 = 0.7
(p + r ) 2 = frekuensi golongan A + golongan O = = 0.81
1000 (p + r ) = 0 , 81 = 0.9
p = 0.9 – 0.7 = 0.2 oleh karena (p + q+ r ) = 1 maka, q = 1 – ( p+ r) =
Jadi : frekuensi alel I A = p = 0.2 frekuensi alel I B = q = 0.1
frekuensi alel I O = r = 0.7
- frekuensi genotipe I A I A =p 2 = (0.2) 2 = 0.04. Jadi dari 320 siswa golongan darah A diperkirakan homozigot
I A I A = 0.04x 1000= 40 orang siswa.
- frekuensi genotipe I B I O = 2pr = 2(0.1 x 0.7) = 0.,14. Jadi dari 150 siswa golongan darah B diperkirakan heterozigotik
I B I O = 0.14 x 1000 = 140 orang siswa.
12.2.4. menghitung frekuensi gen terpaut-X
Bagaimana menghitung frekuensi gen terpaut kromosom X?
* untuk laki-laki = p + q karena genotipe laki-laki = X A Y dan X a Y * untuk perempuan = p 2 + 2pq + q 2 , genotipenya = X A X A ,X A X a dan
Contoh: 6% dari laki-laki di suatu daerah menderita penyakit buta warna merah hjau. Hitung:
a. frekuensi dari perempuan didaerah itu yang diduga normal
b. frekuensi dari permpuan yang buta warna
Penyelesaian: Menurut Hukum Hardy-Weinberg untuk menghitung frekuensi gen yang terangkai pada kromosom X * frekuensi gen buta warna © = q = 0.06 * frekuensi gen normal (C) = p = 1 – 0.06 = 0.94
a. frekuensi perempuan diduga normal adalah (CC dan Cc) = p 2 + 2pq = (0.94) 2 + 2 (0.94) (0.06) = 0.9964.
b. frekuensi perempuan diduga buta warna (cc) = q 2 = (0.06) 2 = 0.0036.
Hukum Hardy-Weinberg ternyata mempunyai aplikasi yang luas. Para peneliti kesehatan masyarakat menggunakan hukum ini untuk mengestimasi berapa banyak manusia pembawa alel penyakit yang diwariskan secara genetis seperti buta warna, fenilketonuria/PKU (individu tidak mempunyai kemampuan untuk memecah asam amino fenilalanin).