BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA
2. 1 Kromosom Y
Kromosom Y adalah kromosom terkecil pada manusia yang diperlukan untuk perkembangan seksual dan spermatogenesis
22
. Kromosom Y sangat sedikit mengandung gen aktif dan sebagian besar strukturnya terdiri atas
heterokromatin.
23
Regio heterokromatin sebuah kromosom adalah regio yang tercat gelap heteropiknosis positif pada pemeriksaan sitogenetika
22
. Heterokromatin terdiri atas dua tipe, yaitu heterokromatin fakultatif dan konstitutif
22
. Heterokromatin konstitutif kaya dengan DNA repetitif yang mengandung sangat sedikit gen-gen
struktural dan bersifat sangat polimorfik. Regio ini dapat dilihat secara sitogenetik dengan teknik pengecatan C-banding atau disebut sebagai C-bands
positive
23
. Setengah dari lengan panjang kromosom Y bersifat C-band positive dan
pada manusia regio ini bersifat sangat polimorfik
24
. Sebuah penelitian pada beberapa kelompok ras
25
melaporkan tentang ukuran kromosom Y yang bervariasi di antara berbagai individu dan populasi etnik yang berbeda. Secara
sitogenetik, ukuran kromosom Y mendekati ukuran kromosom 22, walaupun seringkali ukuran kromosom Y lebih besar
24
. Sebuah literatur menyebutkan estimasi rata-rata ukuran kromosom Y adalah 60Mb
24
. Gambar 1 memperlihatkan gambaran skematik regio eukromatik dan heterokromatik pada kromosom Y.
Gambar 1. Idiogram kromosom Y yang memperlihatkan regio eukromatin dan heterokromatin
11
. Kromosom Y yang merupakan penentu kelamin pada manusia ini
mengandung 58 juta pasang basa dan merupakan 0,38 dari total DNA dalam sel.
20
Gambar 2 menunjukkan struktur genomik kromosom Y pada manusia.
Gambar 2. Struktur genomik kromosom Y pada manusia
24
Berdasarkan gambar di atas, tampak sejumlah lokus krusial pada kromosom Y yang berperan dalam perkembangan seksual normal. Faktor
transkripsi pada lengan pendek kromosom Y SRY, berperan penting dalam pembentukan testis.
26
Sedangkan, gen-gen pada regio eukromatik lengan panjang kromosom Y Yq11 berperan dalam spermatogenesis normal yaitu azoospermia
factors yang terdiri atas AZFa, AZFb, dan AZFc.
26
2. 2 Kromosom Y dan Perkembangan Seksual Normal
