Take home uas genlan Prof
Nama : Ni Putu Puniari Eka Putri
NIM : 1108305005
TAKE HOME UJIAN AKHIR SEMESTER
GENETIKA LANJUTAN
1.) Apa yang dimaksud dengan pewarisan sitoplasmik? Dan berikan contohnya!
Jawab: Pewarisan Sitoplasmik adalah Pewarisan sifat yang disebabkan oleh bagian
eksternal dari nukleus, yaitu dengan adanya protein Histon yang dipilin oleh
DNA di dalam kromosom yang berada di daerah sitoplasma. Pewarisan
sitoplasmik dapat juga merupakan pewarisan sifat di mana sifat-sifat tersebut
tidak diatur oleh materi genetik di dalam kromosom melainkan di dalam
sitoplasma. Pewarisan ekstranukleus atau lebih dikenal sebagai pewarisan
sitoplasmik tidak mengikuti pola Mendel. Pewarisan sifat sitoplasmik diatur oleh
materi genetik yang terdapat di dalam organel-organel seperti mitokondria,
kloroplas (pada tumbuhan), dan beberapa komponen sitoplasmik lainnya. Begitu
juga virus dan partikel mirip bakteri dapat bertindak sebagai pembawa sifat
herediter sitoplasmik. Contohnya kelainan DNA pada mitokondria. Misalnya
pada pedigree dapat diketahui/terlihat bahwa pada individu 1 dan 2, dimana lakilaki yg mengalami kelainan, kelainan tersebut tidak diturunkan kepada anakanaknya karena laki-laki tidak menyumbangkan mitokondria (mitokondria
terletak pada leher saat masih proteus yg bersifat haploid), sehingga apabila
terjadi kelainan mitokondria itu dibawa oleh ibu bukan ayah. Sedangkan pada
individu 3 dan 4, dimana perempuan yg mengalami kelainan DNA mitokondria,
kelaianan itu akan diturunkan kepada semua anaknya, baik laki-laki/perempuan.
Begitu juga yg terjadi pada individu 5 dan 6 (pada generasi I). Hal tersebut dapat
terjadi karena mitokondria diturunkan secara maternal sehingga kelainankelainan pada mitokondria yang di alami perempuan akan diturunkan kepada
semua anaknya. Selain melalui pedigree, kelainan DNA mitokondria dapat dilihat
secara molekuler menggunakan bantuan enzim restriksi. Diketahui bahwa,
individu normal akan memiliki 6 buah band yaitu 4,5 Kb, 4,1 Kb, 1,4 Kb, 1,3 Kb
dan 0,4 Kb. Sedangkan pada individu yg mengalami kelainan, hanya dihasilkan 5
band, dimana band 4,5 dan 4,1 Kb tidak terpisah, tetapi bergabung menjadi 1
band yaitu 8,6 Kb. Adanya pengaruh maternal juga menyebabkan terjadinya
variasi fenotipe.
3.) Dua individu dengan genotipe yang sama dapat menunjukkan fenotipe yang
berbeda. Mengapa? Jelaskan!
Jawab: Pada kasus ini berkaitan dengan penetrasi dan variasi ekspresi. Penetrasi adalah
persentase terekspresi dari genotipe yang ada. Contohnya polidactily yang
disebabkan oleh gen P. Misalnya seorang anak polidactily, tetapi orang tuanya
tidak polidactily. Ini disebabkan adanya penetrasi, apabila penetrasi polidactily
25% dari 100 orang, hanya 25 orang yang menunjukkan ekspresi gen tersebut.
Perlu juga untuk diketahui polidactily sampai saat ini penetrasinya belum
diketahui berapa persentasenya. Contoh berikutnya yaitu AIP (Akut Intermedien
Purpiria) yang merupakan penetrasi genotipe pada perempuan dengan cara
mengganggu sistem saraf motoriknya yang off pada saat itu juga (bersifat
sementara), hal tersebut umum terjadi pada perempuan saat akil balik. Variasi
ekspresi adalah berbagai bentuk ekspresi yang berbeda dari genotipe yang sama.
Contohnya orang polidactily yang tidak semua menunjukkan penambahan jari,
namun bisa saja muncul berupa benjolan atau sebagainya. Pleotroppi adalah
mutan tunggal dengan banyak fenotipe. Contohnya pada anemia. Anemia
disebabkan karena Hb tidak dapat menangkap O2, akibatnya kekurangan O2
dengan gejala yang ditunjukkan berbeda-beda. Contoh lainnya adalah diabetes
mellitus (DM). Pada diabetes mellitus (DM), gen pembentuk insulin terganggu
sehingga ekspresi yang ditunjukkan berbeda seperti badan kurus dan lain-lain.
5.) Jelaskan perbedaan pewarisan kuantitatif dan kualitatif dan berikan contoh
masing-masing!
Jawab: Pewarisan kualitatif adalah sifat dalam bidang genetika yang memiliki ciri-ciri
seperti tidak terdapat variasi, misalnya panjang dan pendek, tinggi dan rendah,
baik dan buruk, tidak terpengaruh atau kurang terpengaruh oleh lingkungan serta
biasanya ditentukan oleh bebrapa pasang gen saja (1 pasang atau 2 pasang gen
saja). Contohnya: persilangan antara bunga mawar (dengan tinggi 10 cm)
dengan bunga mawar (dengan tinggi 15 cm) persilangan tersebut akan
menghasilkan F1 dengan tinggi yang beragam, kemudian jika F1 x F1 akan
menghasilkan F2 yang beragam pula tetapi karakter tersebut masih
menunjukkan kurve normal karena pewarisan kuantitatif bersifat continue. F1
akan memiliki tinggi dari 11-14 cm sedangkan F2 memiliki tinggi dari 10-15
cm. Pewarisan kuantitatif adalah sifat pewarisan dalam genetika yang
merupakan kebalikan dari pewarisan sifat kualitatif dengan ciri-ciri seperti
terdapat variasi yang bertingkat, misalnya merah, merah muda, agak merah dan
putih, biasanya dipengaruhi oleh banyak gen. Contohnya persilangan antara
bunga dengan warna yang berbeda, seperti bunga merah dengan bunga putih
disilangkan akan menghasilkan keturunan dengan warna bunga yang beragam.
6.) Jelaskan allopoliploid dan autopoliploid dan berikan contohnya!
Jawab:
Penggandaan
kromosom
disebut
autopoliploid.
Contohnya
genus
Chrysanthemum dengan banyak bentuk dan warna (misal ada spesies dengan 18,
36, 72 kromosom bahkan ada yang 90 kromosom yang dasar haploidnya (n) = 9
kromosom). Poliploid akibat penggabungan dua tetua disebut allopoliploid.
Contohnya 1/3 spesies tumbuhan berbunga yang bersifat poliploid seperti jagung,
tomat, kecubung dan gandum. Selain dengan persilangan, allopoliploidi dapat
diciptakan dengan fusi protoplast. Protoplast (sel yang kehilangan dindingnya
akibat dihilangkan dengan enzim) sehingga dapat difusi karena membran plasma
bersifat mozaik fluida. Hasil dari persilangan ganda contohnya pada tanaman
jagung manis (bibitnya harus dibeli).
7.) Tanaman poliploid sering bersifat mandul. Kenapa? Jelaskan!
Jawab: Poliploid merupakan organisme dengan set kromosom lengkap dan lebih banyak
dari diploid (jumlah kromosom yang mengganda) yang berarti bagus untuk
tumbuhan. Tanaman poliploid sering bersifat mandul atau tanaman menjadi steril
akibat dari kegagalan perpasangan kromosom homolog pada saat meiosis
sehingga tidak terbentuknya gamet. Terbentuknya tanaman poliploid prosesnya
sebagai berikut: 1 ovum dibuahi oleh lebih dari 1 spermatozoa menghasilkan
zigot dengan 3 atau lebih set kromosom membentuk gamet diploid menjadi
tanaman triploid yang bersifat steril. Contoh tanamannya adalah pohon pisang
(Musa paradisiaca) yang secara umum merupakan tanaman triploid. Aplikasi
lain dari tanaman poliploid adalah pembuatan semangka tanpa biji dan
pembuatan infertilitas (haploid+diploid) pada jantan.
9.) Bila ada anak malformasi dan mengalami mental retardasi. Untuk mengetahui
penyebabnya apa yang akan saudara lakukan? Jelaskan!
Jawab: Anak malformasi dan mengalami mental retardasi merupakan ciri yang berkaitan
dengan sindrom Down dan keadaan ini memang agak kurang menyenangkan
karena retardasi mental meruapak kelompok retardasi mental dari yang berat
sampai pada yang sedang. Jarang mereka dengan keadaan demikian dapat
mencapai IQ sampai dengan 50. Diagnosa sindrom Down relatif mudah dibuat
pada anak-anak yang lebih besar, namun lebih sukar pada bayi-bayi yang masih
kecil. Untuk mengetahui penyebabnya dalam mendiagnosa retardasi mental
dengan tepat, perlu diambil anamnesa dari orang tua dengan teliti mengenai
kehamilan, persalinan dan perkembangan anak. Bila mungkin dilakukan juga
pemeriksaan psikologi. Bila perlu juga diperiksa di laboratorium, diadakan
evaluasi pendengaran dan bicara, observasi psikiatrik dikerjakan untuk
mengetahui adanya gangguan psikiatrik di sampng retardasi mental. Cara
berikutnya yaitu dengan diagnosa banding. Anak-anak dari keluarga yang sangat
melarat dengan deprivasi rangsangan yang berat (retardasi mental ini refersibel
bila diberi rangsangan yang baik secara dini). Kadang-kadang anak dengan
gangguan pendengaran atau penglihatan dikira menderita retardasi mental.
Mungkin juga gangguan bicara dan “cerebral palsy” membuat anak kelihatan
terbelakang,
biarpun
intelegensinya
normal.
Gangguan
emosi
dapat
menghambat kemampuan belajar sehingga dikira anak itu bodoh. “Early
infantile autism” dan skizofrenia anak juga sering menunjukan gejala yang mirip
retardasi mental. Indikasi atau cara yang digunakan terakhir dengan melakukan
pemeriksaan kariotipe pada anak mental retardasi yaitu apabila salah satu orang
tuanya menderita kelainan kromosom, misalnya adalah sindrom Down.
Mengetahui kelainan anak malformasi dan mengalami mental retardasi tersebut
didapatkan upaya/langkah-langkah kariotipe melalui teknik sitogenetika yang
umumnya dilakukan melalui kultur in-vitro guna memperoleh kromosom yang
akan dianalisis (yang digunakan limfosit), seperti berikut:
Melakukan sampling sel atau jaringan (gunakan sel-sel endotel/tali pusar) pada
bagian dalam suatu rongga endothelium untuk mengambil cairan amnion,
misalnya melalui villichorionic test.
Membuat kultur dari sampel yg telah didapatkan yang perlu menggunakan
inkubator (CO2 automatik/bisa gunakan sampel biasa (buka tutup) selama
96jam/72 jam lalu diberi kolkisin).
Dilakukan pemanenan kultur (menghentikan pembelahan metaphase dengan
kolkisin, kromosom berada di ekuator) dari sampel (disentrifuge) dengan
menggunakan bafikut/sel-sel darah putih dan dibuat preparat apusan lalu
diberikan larutan hipotonis agar sel pecah dan kromosom keluar.
Pembuatan preparat/slide kromosom: sinkronisasi (ketika mulai berkembang
hentikan dg MTX) preparat yg menghentikan sel kanker, ditambahkan tripsin
setelah 24 jam, lalu kembali membelah dan bisa menghasilkan hasil yang sama.
Dilakukan pengamatan dibawah mikroskop dan pengambilan gambar/photo:
dibawah slide kita teteskan 15 cm, diberi zat KCl (hipotonis) sehingga sel
mengembang dan selnya/membrannya jadi rentan dan mudah pecah dengan
meneteskan HCl dengan jarak yg lebih tinggi sehingga kromosom berantakan
dan supaya lebih mudah individualisasi sel, lalu diphoto atau gunakan software.
Setelah itu photo diperbesar dan dicetak lalu dibuat kariotipenya/penyusunan
kromosom/karyotiping: melalui photo secara manual/dengan alat teknologi
software.
Apabila terdapat trisomi pada kromosom no 21 atau 22, berarti anak tersebut
menderita sindrom Down (mental retardasi).
NB: Saya menjawab 6 soal sebagai point tambahan (antisipasi) apabila hasil atau nilai
saya kurang baik bapak. Mohon dipilih dan dikalkulasikan hasil/nilai saya yang
terbaik bapak. Trimakasih.
NIM : 1108305005
TAKE HOME UJIAN AKHIR SEMESTER
GENETIKA LANJUTAN
1.) Apa yang dimaksud dengan pewarisan sitoplasmik? Dan berikan contohnya!
Jawab: Pewarisan Sitoplasmik adalah Pewarisan sifat yang disebabkan oleh bagian
eksternal dari nukleus, yaitu dengan adanya protein Histon yang dipilin oleh
DNA di dalam kromosom yang berada di daerah sitoplasma. Pewarisan
sitoplasmik dapat juga merupakan pewarisan sifat di mana sifat-sifat tersebut
tidak diatur oleh materi genetik di dalam kromosom melainkan di dalam
sitoplasma. Pewarisan ekstranukleus atau lebih dikenal sebagai pewarisan
sitoplasmik tidak mengikuti pola Mendel. Pewarisan sifat sitoplasmik diatur oleh
materi genetik yang terdapat di dalam organel-organel seperti mitokondria,
kloroplas (pada tumbuhan), dan beberapa komponen sitoplasmik lainnya. Begitu
juga virus dan partikel mirip bakteri dapat bertindak sebagai pembawa sifat
herediter sitoplasmik. Contohnya kelainan DNA pada mitokondria. Misalnya
pada pedigree dapat diketahui/terlihat bahwa pada individu 1 dan 2, dimana lakilaki yg mengalami kelainan, kelainan tersebut tidak diturunkan kepada anakanaknya karena laki-laki tidak menyumbangkan mitokondria (mitokondria
terletak pada leher saat masih proteus yg bersifat haploid), sehingga apabila
terjadi kelainan mitokondria itu dibawa oleh ibu bukan ayah. Sedangkan pada
individu 3 dan 4, dimana perempuan yg mengalami kelainan DNA mitokondria,
kelaianan itu akan diturunkan kepada semua anaknya, baik laki-laki/perempuan.
Begitu juga yg terjadi pada individu 5 dan 6 (pada generasi I). Hal tersebut dapat
terjadi karena mitokondria diturunkan secara maternal sehingga kelainankelainan pada mitokondria yang di alami perempuan akan diturunkan kepada
semua anaknya. Selain melalui pedigree, kelainan DNA mitokondria dapat dilihat
secara molekuler menggunakan bantuan enzim restriksi. Diketahui bahwa,
individu normal akan memiliki 6 buah band yaitu 4,5 Kb, 4,1 Kb, 1,4 Kb, 1,3 Kb
dan 0,4 Kb. Sedangkan pada individu yg mengalami kelainan, hanya dihasilkan 5
band, dimana band 4,5 dan 4,1 Kb tidak terpisah, tetapi bergabung menjadi 1
band yaitu 8,6 Kb. Adanya pengaruh maternal juga menyebabkan terjadinya
variasi fenotipe.
3.) Dua individu dengan genotipe yang sama dapat menunjukkan fenotipe yang
berbeda. Mengapa? Jelaskan!
Jawab: Pada kasus ini berkaitan dengan penetrasi dan variasi ekspresi. Penetrasi adalah
persentase terekspresi dari genotipe yang ada. Contohnya polidactily yang
disebabkan oleh gen P. Misalnya seorang anak polidactily, tetapi orang tuanya
tidak polidactily. Ini disebabkan adanya penetrasi, apabila penetrasi polidactily
25% dari 100 orang, hanya 25 orang yang menunjukkan ekspresi gen tersebut.
Perlu juga untuk diketahui polidactily sampai saat ini penetrasinya belum
diketahui berapa persentasenya. Contoh berikutnya yaitu AIP (Akut Intermedien
Purpiria) yang merupakan penetrasi genotipe pada perempuan dengan cara
mengganggu sistem saraf motoriknya yang off pada saat itu juga (bersifat
sementara), hal tersebut umum terjadi pada perempuan saat akil balik. Variasi
ekspresi adalah berbagai bentuk ekspresi yang berbeda dari genotipe yang sama.
Contohnya orang polidactily yang tidak semua menunjukkan penambahan jari,
namun bisa saja muncul berupa benjolan atau sebagainya. Pleotroppi adalah
mutan tunggal dengan banyak fenotipe. Contohnya pada anemia. Anemia
disebabkan karena Hb tidak dapat menangkap O2, akibatnya kekurangan O2
dengan gejala yang ditunjukkan berbeda-beda. Contoh lainnya adalah diabetes
mellitus (DM). Pada diabetes mellitus (DM), gen pembentuk insulin terganggu
sehingga ekspresi yang ditunjukkan berbeda seperti badan kurus dan lain-lain.
5.) Jelaskan perbedaan pewarisan kuantitatif dan kualitatif dan berikan contoh
masing-masing!
Jawab: Pewarisan kualitatif adalah sifat dalam bidang genetika yang memiliki ciri-ciri
seperti tidak terdapat variasi, misalnya panjang dan pendek, tinggi dan rendah,
baik dan buruk, tidak terpengaruh atau kurang terpengaruh oleh lingkungan serta
biasanya ditentukan oleh bebrapa pasang gen saja (1 pasang atau 2 pasang gen
saja). Contohnya: persilangan antara bunga mawar (dengan tinggi 10 cm)
dengan bunga mawar (dengan tinggi 15 cm) persilangan tersebut akan
menghasilkan F1 dengan tinggi yang beragam, kemudian jika F1 x F1 akan
menghasilkan F2 yang beragam pula tetapi karakter tersebut masih
menunjukkan kurve normal karena pewarisan kuantitatif bersifat continue. F1
akan memiliki tinggi dari 11-14 cm sedangkan F2 memiliki tinggi dari 10-15
cm. Pewarisan kuantitatif adalah sifat pewarisan dalam genetika yang
merupakan kebalikan dari pewarisan sifat kualitatif dengan ciri-ciri seperti
terdapat variasi yang bertingkat, misalnya merah, merah muda, agak merah dan
putih, biasanya dipengaruhi oleh banyak gen. Contohnya persilangan antara
bunga dengan warna yang berbeda, seperti bunga merah dengan bunga putih
disilangkan akan menghasilkan keturunan dengan warna bunga yang beragam.
6.) Jelaskan allopoliploid dan autopoliploid dan berikan contohnya!
Jawab:
Penggandaan
kromosom
disebut
autopoliploid.
Contohnya
genus
Chrysanthemum dengan banyak bentuk dan warna (misal ada spesies dengan 18,
36, 72 kromosom bahkan ada yang 90 kromosom yang dasar haploidnya (n) = 9
kromosom). Poliploid akibat penggabungan dua tetua disebut allopoliploid.
Contohnya 1/3 spesies tumbuhan berbunga yang bersifat poliploid seperti jagung,
tomat, kecubung dan gandum. Selain dengan persilangan, allopoliploidi dapat
diciptakan dengan fusi protoplast. Protoplast (sel yang kehilangan dindingnya
akibat dihilangkan dengan enzim) sehingga dapat difusi karena membran plasma
bersifat mozaik fluida. Hasil dari persilangan ganda contohnya pada tanaman
jagung manis (bibitnya harus dibeli).
7.) Tanaman poliploid sering bersifat mandul. Kenapa? Jelaskan!
Jawab: Poliploid merupakan organisme dengan set kromosom lengkap dan lebih banyak
dari diploid (jumlah kromosom yang mengganda) yang berarti bagus untuk
tumbuhan. Tanaman poliploid sering bersifat mandul atau tanaman menjadi steril
akibat dari kegagalan perpasangan kromosom homolog pada saat meiosis
sehingga tidak terbentuknya gamet. Terbentuknya tanaman poliploid prosesnya
sebagai berikut: 1 ovum dibuahi oleh lebih dari 1 spermatozoa menghasilkan
zigot dengan 3 atau lebih set kromosom membentuk gamet diploid menjadi
tanaman triploid yang bersifat steril. Contoh tanamannya adalah pohon pisang
(Musa paradisiaca) yang secara umum merupakan tanaman triploid. Aplikasi
lain dari tanaman poliploid adalah pembuatan semangka tanpa biji dan
pembuatan infertilitas (haploid+diploid) pada jantan.
9.) Bila ada anak malformasi dan mengalami mental retardasi. Untuk mengetahui
penyebabnya apa yang akan saudara lakukan? Jelaskan!
Jawab: Anak malformasi dan mengalami mental retardasi merupakan ciri yang berkaitan
dengan sindrom Down dan keadaan ini memang agak kurang menyenangkan
karena retardasi mental meruapak kelompok retardasi mental dari yang berat
sampai pada yang sedang. Jarang mereka dengan keadaan demikian dapat
mencapai IQ sampai dengan 50. Diagnosa sindrom Down relatif mudah dibuat
pada anak-anak yang lebih besar, namun lebih sukar pada bayi-bayi yang masih
kecil. Untuk mengetahui penyebabnya dalam mendiagnosa retardasi mental
dengan tepat, perlu diambil anamnesa dari orang tua dengan teliti mengenai
kehamilan, persalinan dan perkembangan anak. Bila mungkin dilakukan juga
pemeriksaan psikologi. Bila perlu juga diperiksa di laboratorium, diadakan
evaluasi pendengaran dan bicara, observasi psikiatrik dikerjakan untuk
mengetahui adanya gangguan psikiatrik di sampng retardasi mental. Cara
berikutnya yaitu dengan diagnosa banding. Anak-anak dari keluarga yang sangat
melarat dengan deprivasi rangsangan yang berat (retardasi mental ini refersibel
bila diberi rangsangan yang baik secara dini). Kadang-kadang anak dengan
gangguan pendengaran atau penglihatan dikira menderita retardasi mental.
Mungkin juga gangguan bicara dan “cerebral palsy” membuat anak kelihatan
terbelakang,
biarpun
intelegensinya
normal.
Gangguan
emosi
dapat
menghambat kemampuan belajar sehingga dikira anak itu bodoh. “Early
infantile autism” dan skizofrenia anak juga sering menunjukan gejala yang mirip
retardasi mental. Indikasi atau cara yang digunakan terakhir dengan melakukan
pemeriksaan kariotipe pada anak mental retardasi yaitu apabila salah satu orang
tuanya menderita kelainan kromosom, misalnya adalah sindrom Down.
Mengetahui kelainan anak malformasi dan mengalami mental retardasi tersebut
didapatkan upaya/langkah-langkah kariotipe melalui teknik sitogenetika yang
umumnya dilakukan melalui kultur in-vitro guna memperoleh kromosom yang
akan dianalisis (yang digunakan limfosit), seperti berikut:
Melakukan sampling sel atau jaringan (gunakan sel-sel endotel/tali pusar) pada
bagian dalam suatu rongga endothelium untuk mengambil cairan amnion,
misalnya melalui villichorionic test.
Membuat kultur dari sampel yg telah didapatkan yang perlu menggunakan
inkubator (CO2 automatik/bisa gunakan sampel biasa (buka tutup) selama
96jam/72 jam lalu diberi kolkisin).
Dilakukan pemanenan kultur (menghentikan pembelahan metaphase dengan
kolkisin, kromosom berada di ekuator) dari sampel (disentrifuge) dengan
menggunakan bafikut/sel-sel darah putih dan dibuat preparat apusan lalu
diberikan larutan hipotonis agar sel pecah dan kromosom keluar.
Pembuatan preparat/slide kromosom: sinkronisasi (ketika mulai berkembang
hentikan dg MTX) preparat yg menghentikan sel kanker, ditambahkan tripsin
setelah 24 jam, lalu kembali membelah dan bisa menghasilkan hasil yang sama.
Dilakukan pengamatan dibawah mikroskop dan pengambilan gambar/photo:
dibawah slide kita teteskan 15 cm, diberi zat KCl (hipotonis) sehingga sel
mengembang dan selnya/membrannya jadi rentan dan mudah pecah dengan
meneteskan HCl dengan jarak yg lebih tinggi sehingga kromosom berantakan
dan supaya lebih mudah individualisasi sel, lalu diphoto atau gunakan software.
Setelah itu photo diperbesar dan dicetak lalu dibuat kariotipenya/penyusunan
kromosom/karyotiping: melalui photo secara manual/dengan alat teknologi
software.
Apabila terdapat trisomi pada kromosom no 21 atau 22, berarti anak tersebut
menderita sindrom Down (mental retardasi).
NB: Saya menjawab 6 soal sebagai point tambahan (antisipasi) apabila hasil atau nilai
saya kurang baik bapak. Mohon dipilih dan dikalkulasikan hasil/nilai saya yang
terbaik bapak. Trimakasih.