beratkan kejadian sindrom down yang terjadi di Indonesia, pada penelitian mengenai distribusi penyakit genetik di RSUD Serang yang dilakukan pada tahun
2007 sampai dengan tahun 2010, ditemukan 13 kasus pasien yang menderita sindrom down.
7
Pada survey tahun 2003 yang dilakukan oleh Persatuan Orang Tua Anak dengan Down Syndrom POTADS ditemukan sekitar 300 ribu kasus
penderita sindrom down.
18
Sedangkan di kota Semarang melalui penelitian mengenai distribusi penyakit dengan kelainan kromosom pada Sekolah Luar
Biasa Negeri SLBN Semarang yang dilakukan oleh dr. Vidyaningtyas Bothi Andriant dan dr. Sultana MH Faradz menunjukkan bahwa 24 dari 111 anak
dengan retardasi mental merupakan suspek penderita sindrom down.
15
2.1.1 Manifestasi klinis sindrom down
Adanya penambahan pada kromosom 21 tentu akan mengganggu stabilitas sel tingkat kromosom dan menyebabkan adanya gangguan baik secara fisik,
mental maupun intelektual. Beberapa kelainan kongenital yang sering dijumpai pada anak dengan sindrom down yaitu kelainan jantung kongenital 40
– 50, kelainan pada gastrointestinal 10
– 15, kongenital dan atau hipothiroidismus yang terkompensasi 2
– 25, gangguan pada penglihatan 50 dan gangguan pendengaran 75. Walaupun demikian gangguan utama yang diderita anak
dengan sindrom down yaitu adanya keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan juga adanya retardasi mental.
10
Tabel 2. Gambaran fisik sindrom down
5,18
Gambaran Fisik Sindrom Down
Brachychepali michrochepali Mata berjauhan satu dengan lainnya
Lipatan epichantus jelas Blepharitis, conjunctivitis
Bintik pada iris mata Nystagmus
Batang hidung rata Mulut terbuka permanen
Gigi abnormal Celah mata miring ke atas
Tulang pipi tinggi
High-arched pallate
Palatum sempit Telinga kecil dan melengkung
Leher pendek Lipatan berlebihan di leher
Tangan pendek dan lebar Lidah besar dan kasar
Muka lebar Terdapat garis melintang pada tangan
Otot hipotonus Kelainan jantung kongenital
Pendek pada bawah tubuh Persendian hyperreflex
Terdapat jarak antara jari pertama dan kedua
Jari kelingking pendek dan bengkok ke dalam
2.1.2 Kondisi spesifik sindrom down
Kelainan kongenital yang disebabkan kelainan kromosom pada sindrom down menyebabkan manifestasi klinis beragam yang cenderung berkembang dan
menyebabkan kondisi spesifik yang lain seiring berjalannya waktu.
Tabel 3. Kondisi spesifik sindrom down
19
Kondisi spesifik sindrom down Frekuensi terjadinya
Gangguan Pendengaran 38
– 75 Serous Otitis Media
50 – 70
Gangguan pada Mata Kongenital katarak
Katarak yang didapat Kelainan refraksi lainnya
4 30
– 60 50
Kelainan Jantung Kongenital 44
Obstruksi Jalan Nafas Atas terkait Gangguan Tidur
31 Ketidakstabilan
atlantoaxial
15 Disfungsi thiroid
15 Anomali Gastro Intestinal Track
12 Abnormalitas Panggul
8
Seizures
kejang 5
– 10
Tabel 3. Kondisi spesifik sindrom down
19
lanjutan
Leukimia 1
Gangguan psikiatri 22
– 38 Penyakit Alzheimer
Meningkat setelah 35 tahun
2.2 Sistem Auditorik Manusia
