2.2.4 Kelainan kromosom yang sering terjadi dalam masyarakat
Tabel 1. Insidensi terjadinya abnormalitas kromosom per 10.000 kelahiran.
1
Abnormalitas Sindrom
Insiden per 10.000 kelahiran Autosomal
Trisomi 18 Trisomi 13
Trisomi 21
Sindrom Edward Sindrom Patau
Sindrom Down 2
3 15
Kromosom sex Wanita
45, X 47, XXX
Pria 47, XXY
47, XYY
Sindrom Turner
Sindrom Klinefelter 1-2
10 10
10
Susunan kromosom baru lain yang tak seimbang
10
Susunan kromosom baru seimbang
10
Total 90
Dari tabel dapat diketahui bahwa insidensi terjadinya sindroma down per 1000 kelahiran paling tinggi insidensinya dibandingkan kelainan lainnya.
a
Diadaptasi dari Emery’s Alements of Medical Genetics
2.2.5 Tampilan klinis saat lahir pada pasien dengan kelainan kromosom
A. Down syndrome
Brachisefali, epikantus, lidah yang menonjol keluar, mata sipit seperti bangsa mongol, telinga kecil dan letak rendah, hipotonia, kulit leher berlebih, rajah
seperti kera simian crease, jari ke lima hanya dua ruas dan melengkung, sandal gap
, wajah datar, perawakan pendek, penyakit jantung kongenital 50- 70 , gangguan pendengaran kongenitaldidapat, atresia duodenum, penyakit
hirschsprung, strabismus, dan gangguan jantung.
1, 2, 6
B. Trisomi 13
Holoprosensefali, hipertelorisme, aplasia kulit, mikrosefali, microapthalmia, celah bibir +- palatum, pada anggota gerak terdapat kelebihan jumlah jari-jari
polydactily, penyakit jantung bawaan.
1, 2
C. Trisomi 18
Keterlambatan pertumbuhan dan mental, mikrosefali, mikrognatia, overlapping jari-jari, panggul sempit, kaki rocker bottom, polihidramnios, malformasi
aurikula letak rendah, penyakit jantung bawaan, clenched hand.
1, 2
D. Klinefelter syndrome
Jari-jari tangan yang menggembung puffy hand and feet, selaput leher webbed neck, dada seperti perisai shield chest, dada lebar, perawakan
tinggi, garis batas rambut letak rendah low hairline, valgus pada cubitus, kelainan jantung dan ginjal.
1, 2
E. Turner syndrome
Pada bayi tampak kecil, kaki dan tangan bengkak karena edema limfe, pterygium colli kelebihan kulit leher, batas rambut belakang rendah, pada
dewasa bentuk badan pendek, dan amenorrhea karena ovarium yang sangat kecil.
2
F. Sindrom Fragile X
Wajah memanjang, jidat lebar, bibir tebal, testis besar, retardasi mental.
2
G. Wolf-Hirshorn
Kategori