2.4 Kerangka Teori
Lingkungan Genetik
Monogenic • Autosomal
dominan • Autosomal
recessive • X-linked
• Kelainan jumlah
• Kelainan struktur
• Microscopically interstitial
deletions duplications
• Subtelomeric micro deletions
duplication
Retardasi mental dengan kelainan
dismorfik Kelainan
kromosom
Retardasi mental tanpa kelainan lain
non specific MR Infeksi
prenatalpostnatal perinatal trauma
intoksikasi Gangguan
metabolik Gangguan nutrisi
malnutrisi Polygenic
Lingkungan Genetik
Monogenic • Kelainan
jumlah • Kelainan
struktur • Microscopically
interstitial deletions
duplications • Subtelomeric
micro deletions duplication
Retardasi mental dengan kelainan
dismorfik Kelainan
kromosom
Retardasi mental tanpa kelainan lain
non specific MR Infeksi
prenatalpostnatal perinatal trauma
intoksikasi Gangguan
metabolik Gangguan nutrisi
malnutrisi Polygenic
2.5 Kerangka konsep
Retardasi mental dengan kelainan
dismorfik Kelainan
kromosom
Retardasi mental tanpa kelainan lain
non specific MR
2.6 Alur penelitian
Riwayat siswa retardasi mental
SLB-CC1
Karakteristik dismorfologi
Konsultasi dengan sitogeneticist
Mengidentifikasi ada tidaknya hubungan antara antara analisis dismorfologi dengan kelainan
kromosom yang mendasarinya Pemrosesan data
Pemeriksaan fisik Sampling darah
Analisis kromosom
Identifikasi abnormalitas
BAB 3 METODE PENELITIAN
3.1 Ruang Lingkup Penelitian 3.1.1 Ruang Lingkup Keilmuan
Penelitian ini mencakup bidang ilmu Genetika Dasar.
3.1.2 Ruang Lingkup Tempat
Penelitian ini akan dilaksanakan di dua tempat : 1.
SLB-CC1 Widya Bhakti Semarang
2. Pusat Riset BiomedikCentre for Biomedical Research CEBIOR Fakultas
Kedokteran Universitas Diponegoro Semarang. 3.1.3 Ruang Lingkup Waktu
Penelitian ini akan dilaksanakan dalam periode 6 bulan yaitu terhitung Januari 2009 sampai dengan Juni 2009.
3.2 Rancangan Penelitian
Rancangan penelitian ini menggunakan metode deskriptif observasional.
3.3 Populasi dan
Sampel 3.3.1 Populasi
Populasi target pada penelitian ini adalah semua siswa dengan retardasi mental. Populasi terjangkau penelitian adalah siswa retardasi mental yang bersekolah
di SLB-CC1 Widya Bhakti Semarang tahun 2009. 1.
Kriteria inklusi : Siswa dengan retardasi mental di SLB-C Widya Bhakti Semarang tahun 2009.
2. Kriteria eksklusi :
1 Siswa yang tidak kooperatif
2 Siswa yang orang tuanya menolak terlibat dalam penelitian
3 Siswa yang telah diketahui mempunyai riwayat trauma, asfiksia, dan
trauma preantepost natal.
3.3.2 Sampel
Sampel yang dikumpulkan adalah semua anak dengan retardasi mental di SLB- CC1 Widya Bhakti Semarang dengan pemeriksaan yang terbatas.