Contoh bahan ajar asuhan neonatus bayi d (1)
Contoh bahan ajar asuhan neonatus, bayi
dan balita
ASUHAN KEBIDANAN NEONATUS BAYI DAN BALITA
Disusun Oleh :
Hana Hamimah Amd,Keb
BAHAN AJAR ASUHAN KEBIDANAN NEONATUS, BAYI DAN BALITA
Kompetensi Dasar dan Indikator
No
Kompetensi Dasar
Indikator
1. Memberi asuhan pada neonatus dengan
kelainan bawaan dan penatalaksanaannya
1. Labioskhiziz dan labiopalatoskhiziz
2. Atresia esofagus
3. Atresi rekti dan atresia ani
4. Hirsprung
5. Obstruksi biliaris
6. Omfalokel
7. Hernia diafragmatika
8. Atresia Doudeni esofagus
9. Meningokel, encesalokel
10.Hidrisefalus
11.Fimosis
1.
Memberikan asuhan pada
12.Hipospadia
neonatus, bayi, dan balita
13.Kelainan metabolic
PENDAHULUAN
Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi sejak
konsepsi dan selama dalam kandungan. Diperkirakan 10-20% dari kematian janin
dalam kandungan dan kematian neonatal disebabkan oleh kelainan kongenital.
Khusunya pada bayi berat badan rendah diperkirakan kira-kiraa 20% diantaranya
meninggal karena kelainan kongenital dalam minggu pertama kehidupannya.
Malformasi kongenital merupakan kausa penting terjadinya keguguran, lahir mati,
dan kematian neonatal.
Mortalitas dan morbiditas pada bayi pada saat ini masih sangat tinggi pada bayi
yang mengalami penyakit bawaan. Salah satu sebab morbiditas pada bayi adalah
atresia duedoni esophagus, meningokel eosephalokel, hidrosephalus, fimosis,
hipospadia dan kelainan metabolik dan endokrin. Sebagian besar penyakit bawaan
pada bayi disebabkan oleh kelainan genetik dan kebiasaan ibu pada saat hamil
mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika.
Dari uraian diatas diharapkan seorang bidan dapat melakukan penanganan secara
terpadu. Dari masalah yang ada diatas setidaknya dapat memberikan pertolongan
pertama dengan dapat untuk menekan angka morbiditas dan mortalitas yang tinggi,
tetapi jika kondisi lebih parah kita harus melakukan rujukan.
Berdasarkan hal-hal diatas “Asuhan Neonatus dengan Cacat Bawaan dan
Penatalaksanaannya” ini disusun untuk mengkaji lebih jauh mengenai neonatus
dengan kelainan kongenital serta penatalaksanaannya sehingga sebagai seorang
bidan kita mampu memberikan asuhan neonatus dengan tujuan meminimalisir
angka kematian dan kesakitan pada neonatus sehingga tugas mutlak seorang bidan
dan terpenuhi dengan baik.
URAIAN MATERI .
Asuhan Neonatus, Bayi Dan Balita Dengan Kelainan Bawaan (Kelaianan
Kogenital) DanPenatalaksanaannya
1. A.
Pengertian Kealainan Kongenital
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang
timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali
sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah
kelahiran. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus,
lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan
pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup
berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan
hidup bayi yang dilahirkan.
Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital besar, umumnya akan dilahirkan
sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa
kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira
20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya. Disamping pemeriksaan
fisik, radiologi dan laboratorium untuk menegakkan diagnosa kelainan kongenital
setelah bayi lahir dikenal pula adanya diagnosis pre/- ante natal kelainan
kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan
ultrasonografi, pemeriksaan air ketuban dan darah janin.
1. B.
Etiologi
Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan
embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor
lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan.
Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan
kongenital antara lain:
1. Kelainan Genetik dan Kromosom
2. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh
atas kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada
yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi
yang bersangkutan sebagai unsur dominan (“dominant traits”) atau kadangkadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi
adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat
membantu langkah-langkah selanjutya. Dengan adanya kemajuan dalam
bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa kemungkinan
adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat
dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh kelainan
kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindroma down. Kelainan pada
kromosom kelamin sebagai sindroma turner.
3. Faktor Mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan
kelainan hentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ cersebut.
Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah
terjadinya deformitas suatu organ.
1. Faktor Infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi
pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Infeksi pada
trimesrer pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula
meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada
trimester pertama ialah infeksi oleb virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu
yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan
kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai
tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada
trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah
infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital
yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf
pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia.
1. Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama
kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital
pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan
kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya
fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita
hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan
terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak
diketahui secara pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama,
dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini
kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum
obat. Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu,
pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat dihindarkan; keadaan
ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya
terhadap bayi.
1. Faktor Umur Ibu
Telah diketahui bahwa mongolisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang
dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Kejadian mongolisme akan
meningkat pada ibu usia di atas 30 tahun dan akan lebih tinggi lagi pada usia 40
tahun ke atas.
1. Faktor hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan
kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita
diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih
besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.
1. Faktor radiasi
Radiasi pada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan
kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada
orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang
mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang
dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya
dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.
1. Faktor gizi
Kekurangan beberapa zat yang pnting selama hamil dapat menimbulkan pada
janin. Frekuensi kelainan kongenital lebih tinggi pad ibu-ibu dengan gizi yang
kurang selama kehamilan. Salah satu zat dalam pertumbuhan janin adalah asam
folat. Kekurangan asam folat dapat meningkatkan resiko terjadinya spina bifida
atau kelainan tabung saraf lainnya.
1. Faktor-faktor lain
Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya
sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor
penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat
menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak
diketahui.
1. C.
Diagnosis
Kelainan kongenital seperti anensefalus, fokomelia ( akibat thalidomide) setelah
bayi lahir mudah di diagnose.
Beberapa pemeriksaan yang dapat membantu diagnosis adalah :
1. Anamnesis tentang kelainan-kelainan dalam keluarga
2. Kelainan dalam kehamilan, misalnya adanya hidramnion, kematian janin
dalam rhim, dan sebagainya
3. Pemeriksaan sel-sel dalam air ketuban melalui amniosentesis
4. Pemeriksaan radiologic
5. Ultrasonografi
C. Macam-Macam Kelainan Kongenital/ Cacat Bawaan Pada Neonatus
1. Encephalocele
Enchepalokel jarang ditemukan, merupakan cacat pada daerah oksipital dimana
terjadi penonjolan meningen yang mengandung jaringan otak dan cairan liguor.
Terapi : eksisi kantong dan menyelamatkan sebanyak mungkin jaringan otak
kemudian menutup cacat tersebut
Perawatan Pra-Bedah: cegah jaringan saraf terpapar yaitu lesi ditutupi kassa steril
atau kassa yang tidak lengket, pertahankan suhu tubuh, catat aktivitas tungkai dan
sfingter anal, catat lingkar kepala, foto tulang belakang, foto lesi.
Perawatan pasca bedah: jamin intake, rawat luka operasi, posisi bayi di ubah tiap 1
jam, monitor BAK/ BAB, ukur lingkar kepala tiap hari, beri dukungan bagi orang
tua/ penjelasan pada orang tua mengenai kelainan ini.
1. Hidrocephalus
Definisi: keadaan dimana terjadi penimbunan cairan serebrospinal dalam
ventrikel otak, sehingga kepala menjadi besar. Jumlah cairan bisa mencapai 1,5
liter bahkan ada sampai 5 liter, sehingga tekanan intrakranial sangat tinggi.
Hidroscephalus ada dua, yaitu:
1. Hidrocephalus tak berhubungan (obstruktif) : tekanan CSS meningkat
karena aliran CSS dihambat di suatu tempat di dalam sistem ventrikel
2. Hidrosefalus berhubungan (komunikans) : tekanan CSS meningkat karena
CSS tidak ventrikel di absorbsi dari ruang subarachnoid, tetap tidak terdapat
gangguan dalam sistem.
Penyebab: Obstruksi sirkulasi likuor (sering terdapat pada bayi) yaitu kelainan
bawaan, infeksi, perdarahan, sekres yang berlebihan, gangguan reasorbsi likuor.
Gejala klinik: Muntah, Nyeri kepala, kesadaran menurun, kepala besar, sutura
tengkorak belum menutup dan teraba melebar, sklera tampak di atas iris (Sunset
Sign), ubun-ubun besar melebar atau tidak menutup pada waktunya, dahi tampak
melebar dengan kulit kepala yang menipis, tegang dan mengkilat, bola mata
terdorong kebawah.
Pemeriksaan yang dilakukan: USG, CT Scan, Ventrikulografi
Ada tiga prinsip pengobatan hidrosefalus:
1. Mengurangi produksi CSS yaitu merusak sebagian fleksus koroidalis dengan
pembedahan. Obat diamox mempunyai khasiat inhibisi pembentukan CSS.
2. Memperbaiki hubungan antara tempat produksi CSS dengan tempat absorbsi
yaitu menghubungkan ventrikel dengan subarachnoid.
3. Pengeluaran cairan CSS ke dalam organ ekstrakranial yaitu caara terbaik ke
dalam vena jugularis dan jantung melalui kateter yang berventil yang
memungkinkan penagliran CSS ke satu arah. Tindakan ini mudah terjadi
infeksi sekunder/ sepsis
Penatalaksanaannya:
1. Kesadaran menurun: pasien diberikan makanan melalui sonde, dan secara
bertahap jika kesadaran mulai ada dapat diberikan susu per oral.
2. Pasien dipasang infus dengan cairan glukosa (5-10%) dan NaCl 0,9 %
3. Monitor tetesan infus agar tidak terlalu cepat karena dapat menampah
tekanan pada otak
4. Kepala pasien harus di alasi bantal yang lembut.
5. Perhatikan agar kulit kepala tetap kering
6. Ubah posisi kepala tiap dua jam, jika tampak kulit kemerahan posisi di ubah
tiap satu jam.
7. Jika terjadi lecet beri salep dan tutup dengan kassa
8. Tutup mata dengan kassa steril tiap pasien tidur
9. Jelaskan kepada orang tua bahwa penyakit ini berat dan sukar
pengobatannya
10.Jelaskan tentang penyakit anaknya
11.Labioskizis dan Labiopalatoskizis
Definisi adalah Celah bibir dan celah langit-langit adalah suatu kelainan bawaan
yang terjadi pada bibir bagian atas serta langit-langit lunak dan langit-langit keras
mulut. Celah bibir (Labioskizis) adalah suatu ketidaksempurnaan pada
penyambungan bibir bagian atas, yang biasanya berlokasi tepat di bawah hidung.
Dan Celah langit-langit (palatoskizis) adalah suatu saluran abnormal yang
melewati langit-langit mulutdan menuju ke saluran udara di hidung.
Etiologi: mungkin mutasi genetik atau teratogen (zat yang dapat menyebabkan
kelainan pada janin, contohnya virus atau bahan kimia).
Manifestasi klinik: Labioskisis yaitu distorsi pada hidung, tampak sebagian atau
keduanya dan adanya celah pada bibir. Palatoskisis yaitu tampak ada celah pada
palatum, ada rongga pada hidung, distorsi hidung, teraba ada celah atau terbukanya
langit-langit saat diperiksa dengan jari, kesukaran dalam menghisap atau makan.
Komplikasi: gangguaan bicara dan pendengaran, terjadinya otitis media, aspirasi,
disstress pernapasan.
Penatalaksanaan:
1. Pemenuhan kebutuhan nutrisi dengan posisi kepala bayi sedikit ditegakkan,
berikan minum dengan menggunakan sendok atau pipet, cegah bayi
tersedak, tepuk punggung bayi setiap 15 mL-30 mL minuman yang
diminum, tetapi jangan diangkat dot selama bayi masih mengisap.
2. Jelaskan pada orang tua tentang prosedur operasi, puasa enam jam,
pemberian infus, perhatikan keadaan umum bayi.
3. Jelaskan pembedahan pada labio sebelum kecacatan palato, perbaikan
dengan pembedahan usia 2-3 hari atau sampai beberapa minggu.
Pembedahan pada palato dilakukan pada waktu 6 bulan dan 5 tahun, ada
juga antara 6 bulan dan 2 tahun, tergantung pada derajat kecacatan. Untuk
menutup celah bibir berdasarkan kriteria rule of ten yaitu umur > 10 minggu
(3 bulan), >5 kg, leukosit > 1000/ uL. Cara operasi yang umum dipakai
adalah cara mungkin (15-24 bulan) sebelum anak mampu bicara. Awal
fasilitas penutupan adalah untuk perkembangan bicara.
4. Prosedur perawatan setelah operasi: rangsangan untuk menelan atau
menghisap, dapat menggunakan jari-jari dengan cuci tangan yang bersih
atau dot sekitar mulut 7-10 hari, bila sudah toleran berikan minum pada
bayi, dan makanan lunak sesuai usia dan dietnya.
5. Peran bidan: memberi dukungan dan keyakinan ibu, menjelaskan pada ibu
yang terpenting untuk saat ini, adalah memberi bayi cukup minum untuk
memastikan pertumbuhan
6. sampai operasi dapat dilakukan. Apabila hanya labioskiziz dapat
menganjurkan ibu untuk tetap menyusui. Apabila kasus labiopalatoskizis
pemberian ASI peras untuk memenuhi kevbutuhan nutrisinya. Bila masalah
minum teratasi BB naik, rujuk bayi untuk operasi.
7. Atresia esofagus
Definisi
: Atresia esofagus yaitu pada ujung esofagus buntu yang
biasanya nan bawaan lainnya yaitu kelainan jantung bawaan dan kelainan
gastrointestinal.
Etiologi
: Tidak diketahui, kemungkinan terjadi secara multifactor.
Faktor indrom Trisomi 21,13, dan 18.
Gambaran klinik
: Liur selalu meleleh dari mulut bayi dan berbuih, apabila air
liur masuk ke dalam trakea akan terjadi aspirasi. Kelainan bawaan ini biasanya
terjadi pada bayi yang baru lahir dengan kurang bulan. Bayi tersebut sering
mengalami sianosis apabila cairan lambung masuk ke dalam paru-paru.
Penatalaksanaan
: Dengan operasi, sebelum operasi bayi diletakkan setengah
duduk untuk mencegah tregurgitas cairan lambung ke dalam lambung. Lakukan
pengisapan cairan lambung untuk mencegah aspirasi bayi dirawat dalam
inkubator,ubah posisi lebih sering, lakukan pengisapan lendir, rangsang bayi untuk
menangis agar paru-paru berkembang.
1. Atresia Ani dan Recti
Definisi
: Tidak adanya lubang tetap pada anus atau tidak komplit
perkembangan embrionik pada distal usus ( anus ) atau tertutupnya secara
abnormal.
Penyebab
: ketidaksempurnaan proses pemisahan septum anorektal.
Gambaran klinik : bayi muntah-muntah pada 24-48 jam setelah lahir dan tidak
terdapat defekasi mekonium atau urine bercampur mekonium
Atresia Ani
: Terdapat empat golongan yaitu stenisis rektum yang
lebih rendah atau pada anus, membran anus menetap, anus inperforata dan ujung
rektum yang buntu terletak pada macam-macam jarak dari perinium, lubang anus
terpisah dengan ujung rektum yang buntu.
Penatalaksanaan : Pembedahan yaitu eksisi membran anal, fisula yaitu dengan
kolostomi sementara dan setelah umur 3 bulan dilakukan koreksi sekaligus, dengan
mempersiapkan operasi dan penjelasan kepada orang tua mengenai kelainan
anaknya serta tindakan yang akan dilakukan. Sebelum pembedahan bayi dipasangi
infus, sering diisap cairan lambungnya, dilakukan observasi tanda-tanda vital.
Operasi dilakukan dua tahap, yaitu tahap pertama hanya dibuatkan anus buatan dan
setelah umur 3 bulan atau lebih dilakukan operasi tahapan kedua. Perawatan pasca
operasi yaitu pencegahan infeksi, penjelasan kepada orang tua cara merawat anus
buatan dan menganjurkan agar konsultasi secara teratur dan menjaga kesehatan
bayi agar dapat di lakukan oprasi tahap kedua tepat pada waktunya.
1. Hirschsprung
Pengertian : suatu kelainan bawaan tidak terbentuknya sel ganglion para
simpatis dari pleksuss messentrikus / aurebach pada kolon bagian distal
Hirschsprung erbagi dua yaitu segmen pendek : dari anus sampai sigmoid,
segmen panjang : kelainan melebihi sigmoid bahkan dapat mengenai seluruh kolon
atau usus halus.
Gambaran Klinik : Trias yang sering ditemukan ialah mekonium yang lambat
keluar ( lebih dari 24 jam ), perut kembung, dan muntah berwarna hijau.
Pemeriksaan colok anus yaitu jari akan merasakan jepitan, dan pada waktu
ditarik akan diikuti dengan keluarnya udara dan mekonium atau tinja yang
menyemprot.
Penatalaksanaan : hanya dengan operasi, atau biasanya pipa rektum (merupakan
tindakan sementara) dan dilakukan pembilasan dengan air garam fisiologis (bila
ada instruksi dokter), memberikan yang bergizi serta mencegah terjadinya infeksi.
Masalah utama yang terjadi gangguan defekasi (obstipasi).
1. Spina Bifida
Pengertian Spina Bifida adalah kelainan bawaan yang terbentuk sejak dalam
kandungan. Ada sebagian komponen tulang belakang yang tidak terbentuk. Jadi,
tidak ada tulang lamina yang menutupi sumsum atau susunan sistem saraf pusat di
tulang belakang. Terjadinya kelainan ini, dimulai sejak dalam masa pembentukan
bayi dalam kandungan. Terutama pada usia 3-4 minggu kehamilan. Pada masa ini
janin sedang dalam pembentukan lempeng-lempeng saraf. Jika saat itu ada
gangguan, tulang belakang yang seharusnya menutup jadi tidak menutup.
Kemungkinan penyebab gangguan ini adalah ibu hamil kekurangan konsumsi asam
folat. Pada proses perkembangan tulang belakang dengan sarafnya itu, awalnya
tulang belakang dan sumsum tumbuh di tingkat yang sama. Tapi dalam
perkembangannya kemudian, Tulang belakang tumbuh lebih cepat dari sumsum
tulang. Kalau ada gangguan pembentukan tulang belakang, perkembangannya jadi
tertahan. Karena tulang belakangnya tidak terbentuk, maka sumsum tulang jadi
tersangkut pada bagian tulang yang berlubang (defect) tadi, sehingga sumsum
tulang keluar dan menonjol. Isinya bisa hanya berupa selaput saraf dengan air saja
atau saraf-sarafnya pun ikut keluar dan menonjol. Sebetulnya, kelainan ini bisa
dideteksi sejak dalam kandungan lewat pemeriksaan USG atau dengan
pemeriksaan cairan amnionnya. Bahkan kalau di luar negeri, bila diketahui si bayi
terkena kelainan ini bisa langsung dikoreksi sejak dalam kandungan.
Gambaran klinis : Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan
pada korda spinalis dan akar saraf yang terkena. Beberapa anak memiliki gejala
ringan atau tanpa gejala, sedangkan yang lainnya mengalami kelumpuhan pada
daerah yang dipersarafi oleh korda spinalis maupun akar saraf yang terkena.
Gejalanya berupa:
1. Penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah pada bayi
baru lahir.
2. Jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya
3. Kelumpuhan/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki
4. Penurunan sensasi
5. Inkontinensia uri (beser) maupun inkontinensia tinja
6. Korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi (meningitis).
Terdapat beberapa jenis spina bifida:
1. Spina bifida okulta : merupakan spina bifida yang paling ringan. Satu atau
beberapa vertebra tidak terbentuk secara normal, tetapi korda spinalis dan
selaputnya (meningens) tidak menonjol.
2. Meningokel : meningens menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan
teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit.
3. Mielokel : jenis spina bifida yang paling berat, dimana korda spinalis
menonjol dan kulit diatasnya tampak kasar dan merah.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
1. Pada trimester pertama, wanita hamil menjalani pemeriksaan darah yang
disebut triple screen. Tes ini merupakan tes penyaringan untuk spina bifida,
sindroma Down dan kelainan bawaan lainnya. 85% wanita yang
mengandung bayi dengan spina bifida, akan memiliki kadar serum alfa
fetoprotein yang tinggi. Tes ini memiliki angka positif palsu yang tinggi,
karena itu jika hasilnya positif, perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk
memperkuat diagnosis. Dilakukan USG yang biasanya dapat menemukan
adanya spina bifida. Kadang dilakukan amniosentesis (analisa cairan
ketuban). Setelah bayi lahir, dilakukan pemeriksaan berikut:
1)
Rontgen tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan.
2)
USG tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pda korda
spinalis maupun vertebra.
3)
CT scan atau MRI tulang belakang kadang dilakukan untuk menentukan
lokasi dan luasnya kelainan.
Penatalaksanaan :
1. Resiko terjadinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam
folat. Kekurangan asam folat pada seorang wanita harus dikoreksi sebelum
wanita tersebut hamil, karena kelainan ini terjadi sangat dini. Kepada wanita
yang berencana untuk hamil dianjurkan untuk mengkonsumsi asam folat
sebanyak 0,4 mg/hari. Kebutuhan asam folat pada wanita hamil adalah 1
mg/hari.
2. Biasanya kalau ada kelainan bawaan yang berat dan dapat mengancam
nyawa si bayi, maka begitu lahir sudah disiapkan tim dokter untuk
menanganinya. Misalnya dari bedah saraf, bedah anak, ortopedi, dan dokter
saraf anak. Terlebih bila spina bifidanya terbuka dan terjadi kebocoran, maka
harus segera ditutup lewat operasi. Karena bagaimanapun, tidak bisa
dibiarkan adanya hubungan dunia luar dengan susunan saraf pusat. Tindakan
operasi yang dilakukan pun memiliki beberapa tujuan, yaitu untuk
penutupan kalau ada defect atau kalau ada hubungan langsung susunan saraf
pusat dengan dunia luar. Selain itu, tujuan utama lainnya adalah operasi
untuk membebaskan jaringan saraf bila mungkin ada yang menyangkut di
tulang belakang yang defect (berlubang).
3. Bila kelainan spina bifidanya terbuka luas, bayi harus dirawat di rumah sakit
dan tidak dibolehkan pulang. “Sebab, ia termasuk bayi berisiko tinggi.”
Sementara pada spina bifida yang dilapisi oleh kulit yang normal, bisa
didiamkan saja, tanpa perlu tindakan operasi. “Bisa dibawa pulang dan
kontrol 3-5 bulan, asalkan dihindari dari cedera seperti jatuh atau terbentur.
4. Bila spina bifida disertai dengan hidrosefalus sebaiknya dilakukan terlebih
dulu pemasangan ‘selang’ atau VP shunt (pintas dari rongga cairan otak ke
perut). Kalau tidak, tekanan cairan dari otak akan tinggi terus. Akibatnya,
seringkali bocor dan merembes. Dengan pemasangan selang, cairan otak
dialirkan ke rongga perut sehingga tekanan cairan pun tidak terlalu tinggi.
Kalau tidak dipakaikan selang, lama-lama kepala anak akan terus membesar
karena cairan otak akan bertambah atau berproduksi terus. Pertumbuhan
jaringan otak pun akan tertekan dan kalau dibiarkan terus, bisa menjadi tipis.
5. Kalaupun ada penundaan operasi, misal karena kondisi si anak tak
memungkinkan, untuk sementara waktu diberikan obat-obatan. Terutama
untuk mengurangi produksi cairan otaknya. Selain berusaha secepat
mungkin melakukan tindakan sampai kondisinya memungkinkan. Kalau
tidak, akan mengalami masalah di atas meja operasi atau sesudahnya.”
Pemberian obat-obatan pun diberikan setelah atau segera sebelum operasi.
6. Sebelum melakukan tindakan pun, biasanya kondisi sarafnya dinilai lebih
dahulu, apakah masih berfungsi atau tidak. Misalnya, apakah anak
mengalami kelumpuhan atau tidak. Lalu, apakah ia bisa menahan pipis atau
tidak. Jika ternyata saraf sudah tak berfungsi, Jadi, tindakan operasi
dilakukan menurut kaidah-kaidah yang berlaku dalam ilmu bedah anak.
Selain itu, dicari waktu yang terbaik untuk melakukan operasi. Kalau pada
usia anak yang lebih besar, lebih mudah untuk diambil tindakan karena
fungsi organ tubuhnya sudah matang. Sementara pada bayi, sangat riskan.
7. Selain pengobatan dengan tindakan operasi, juga dilakukan stimulasi
fisioterapi dan rehabilitasi medik untuk melatih motoriknya. Misalnya
dengan menggerakan otot-ototnya supaya tidak lemah. Jadi, fungsi-fungsi
saraf yang ada harus dilatih semaksimal mungkin. Termasuk melatih BAB
dan BAK. Ini amat penting mengingat tidak mungkin untuk membuat saraf
baru.
8. Omfalokel (amniokel = Eksomfalokel)
Penyebabnya adalah kegagalan alat pada dalam kembali ke rongga abdomen
pada waktu janin berumur 10 minggu hingga menyebabkan timbulmya omfalokel.
Kelainan dengan adanya sembulan dari kantong yang berisi usus dari visera
abdomen melalui defek dinding abdomen pada umbikalis dan terlihat menonjol.
Angka kematian ini tinggi bila omfalokel besar karena kantong dapat pecah dan
terjadi infeksi.
Masalah yang dapat terjadi adalah potensial infeksi, sebelum operasi bila
kantong belum pecah, dioleskan merkurokrum setiap hari untuk mencegah infeksi.
Setelah diolesi diolesi dengan kasa steril, diatasnya ditutupi lagi dengan kapas agak
tebal baru dipasang gurita.
Penatalaksanaan : Operasi segera dilakukan setelah lahir, tetapi mengingat
bahwa memasukkan semua usus dan alat visera sekaligus ke dalam rongga
abdomenakan menimbulkan tekanan yang mendadak pada paru hingga timbul
gangguan pernapasan, maka biasanya operasi ditunda beberapa bulan.
1. Hernia Diafragma
Terjadi karena terbentuknya sebagian diafragma sehingga isi perut masuk
kedalam rongga toraks. Kelainan yang sering ditemukan ialah penutupan tidak
sempurna dari sinus pleuroperitoneal yang terletak pada bagian posrero lateral dari
diafragma.
Gejala tergantung kepada banyaknya isi perut yang masuk kedalam toraks, akan
timbul gejala gangguan pernapasan seperti sianosis, sesak napas, retaraksi sela iga
dan sublateral, perut kecil dan cekun, suara napas tidak terdengar pada paru yang
terdesak pada bunyi jantung lebih jelas pada bagian yang berlawanan oleh karena
didorong oleh isi perut.
Diagnosis adalah dengan membuat foto toraks.
Tindakan dengan operasi, sebelumnya dilakukan tindakan pemberian oksigen
bila bayi tampak sianosi, kepala dan dada harus lebih tinggidari pada dada dan
perut, yaitu agar tekanan dari isi perut terhadap paru berkurang dan membbiarkan
daifragma bergerak dengan bebas. Posisi ini juga dilakukan setelah operasi.
1. Atresia Koane
Penutupan satu atau kedua saluran hidung oleh karena kelainan pertumbuhan
tulang- tulang dan jaringan ikat. Bayi akan sukar bernafas dan minum. Atresia
unilateral tidak memerlukan tindakan bedah segera, tetapi bila bilateral harus
dilakukan tindakan operatif.
1. Obstruksi Usus
Pada bayi yang di lahirkan oleh ibu dengan hidroamnion, harus dilakukan
dengan tindakan pemasukan pipa melalui mulut kelambung. Untuk mengetahui ada
tidaknya atresia esofagus, bila dapatn mencapai bila dapat mencapai lambung dan
cairan lambung dapat diisap lebih dari 15 ml, dapat diduga mungkin terdapat
obstruksi usus letak tinggi, obstruksi dapat terjadi pada usus halus dan usus besar
yang dapat di sebabkan atresia, stenosis atau malrotasi.
Gejala umum yang terjadi muntah berwarnah hijau atau kuning coklat, perut
membuncit, kadang-kadang tampak gerakan peristaltikdan terdapat obstipasi.
Penatalaksaan: dipuaskan, pemberian cairan dan elektrolit dengan parenteral,
pengosongan lambung dan usus dengan cara mengisapnya terus menerus, operasi
sesuai dengan letak obstruksi
Penyakit ini merupakan penyakit bawaan yang di sebabkan disfungsi umum
kelenjar eksokrim pancreas. kedaan ini menyababkan berkurangnya enzim
pangkreas yant mengalir kelumen usus halus sehingga isi usus halus menjadi
kental dan menumbat lumen usus.
1. Atresia Duodeni
Biasanya terjadi dibawah ampula vateri, muntah terjadi beberapa jam sesudah
kelahiran. Perut dibagian epigastrium tampak membuncit sesaat sebelum muntah.
Muntah mungkin projektil dan berwarnah hijau.
Foto abdomen dalam posisi tegak akan memperlihatkan pelebaran lambung dan
bagian proksimal duodenum tampa adanya udara dibagian lain usus.
Pengobatan ialah dengan oprasi. Sebelum operasi dilakukan hendaknya lambung
dikosongkan dan diberikan cairan intaravena untuk memperbaiki gangguan air dan
elektrolit yangb terjadi.
1. Hipospadia
Hipospadia adalah suatu kelainan bawaan dimana metus eksterna terletak
dipermukaan ventral penis dan lebih proksimaldari tempatnya yang normal (ujung
glan penis)
Etiologi: maskulinisasi inkomplit dari genetalia karenainvolusi yang prematur dari
sel interstisial testis
Manifestas klinik: penis melengkung kearah bawah hal ini disebabkan adanya
chordee yaitubsuatu jaringan fibrosa yang menyebar mulai dari meatus uretra yaitu
tipe glandula, distal penila, penila, penoskrotal, scrotal dan parienal.
Penatalaksanaan: operasi yang terdiri dari beberapa tahap yaitu operasi
pelepasan chordee dan tunneling dilakukan pada glans penis dan muaranya, bahan
untuk menutup luka eksisichordee dan pembuatan tunneling diambil dari
preputium penis bagian dorsal. Oleh karena itu hipospadia merupakan kontra
indikasi mutlak untuk sirkumisi. Operasi uretroplasti, biasanya dilakukan 6 bulan
setelah operasi pertama uretra dibuat dari kulit penis bagian ventral yang diinsisi
secara longitudional paralel dikedua sisis.
1. Fimosis
Pengertian fimosis adalah penyempitan pada preposium, kelainan yang
menyebabkan bayi atau anak sukar berkemih.
Penyebab Adanya smegma pada ujung prepusium yang menyulitkan bayi
berkemih
Tanda dan gejala : Kulit prepusium menggelembung seperti balon dan bayi / anak
menangis keras sebelum urine keluar.
Penanganan :Untuk menolongnya dapat dicoba dengan melebarkan lobang
preposium dengan cara mendorong kebelakang kulit prepesium tersebut dan
biasanya akan terjadi luka. Untuk mencegah infeksi dan agar luka tidak merapat
lagi pada luka tersebut dioleskan salep antibiotik. Tindakan ini mula-mula
dilakukan oleh dokter selanjutnya dirumah orangtua sendiri di minta
melakukannya seperti dilakukan oleh dokter ( pada orang barat sunat dilakukan
pada seorang laki-laki kerioka masih dirawat/ketika baru lahir. Tindakan ini
dimaksudkan untuk kebersihan /mencegah infeksi karena adanya spegma bukan
karena keagamaan. Setiap memandikan bayi hendaknya preposium didorong
kebelakang kemudian ujungnya dibersihkan dengan kapas yang telah dijelang
dengan air matang.
1. Epispadia
Pengertian : Suatu kelainan bawaan pada bayi laki-laki, dengan lubang uretra
terdapat bagian punggung penis atau uretra tidak berbentuk tabung, tetapi terbuka.
Jenis: lubang uretra terdapat dipuncak kepala penis,seluruh uretra terbuka
disepanjang penis, seluruh uretra terbuka dan lubang kandung kemih terdapat pada
dinding perut.
Gejala: lubang uretra terdapat dipunggung penis
Diagnosis : untuk melihat beratnya epispadia, dilakukan pemeriksaan berikut
radiologis, USG system kemih kelamin.
Penangannan: melalui pembedahah
1. Kelainan Jantung Kongenital
Penyakit jantung kongenital atau penyakit jantung bawaan adalah gangguan atau
kelainan organ jantung saat lahir dan merupakan salah satu penyebab kematian
terbesar akibat dari kelainan saat lahir pada tahun pertama kehidupan.
Penelitian membuktikan bahwa mutasi genetik, factor lingkungan, infeksi saat
kehamilan, dan keracunan dapat menyebabkan atau berperan di dalam gangguan
pembentukan jantung. Meskipun begitu, terdapat beberapa kelainan bawaan yang
tidak diketahui penyebabnya.
Pembentukan sistim kardiovaskular (jantung dan pembuluh darah) dimulai pada
minggu ketiga pertumbuhan janin. Sirkulasi janin akan berkembang sehingga janin
dapat tumbuh dan berkembang di dalam rahim dengan menggunakan plasenta (ariari) sebagai sumber dari nutrisi, oksigen, dan pembuangan sisa metabolisme.
Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam
terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti kejang fenitoin, talidomid,
dan obat kemoterapi). Penyebab lainnya adalah pemakaian alcohol, rubella, dan
Diabetes selama hamil.
1. Kelainan Metabolik dan Endokrin
Pengertian adalah Merupakan gangguan metabolisme ataupun endokrin yang
terjadi pada bayi baru lahir.
Klafikasi dan penyebab
Gangguan metabolik yaitu:
• Hipertermia
• Hipotermia
• Edema, terdapat pada 150 imunisasi rhesus berat pada bayi dari ibu penderita
DM.
• Tetani, biasanya ditemukan pada hipoparatiroidisme fisiologik sepintas yaitu
karena berkurangnya kesanggupan ginjal untuk mengsekresikan fosfat pada bayi
yang mendapat susu buatan dan bayi dari ibu penderita DM atau pra DM.
Gangguan endokrin yaitu : Hipoplasia adrenal congenital disebabkan oleh
kekurangan ACTH sebagai akibat dari hipoplasia kelenjar pituitary hipofungsi
hipothalamus pada masa kritis embrio genesis
1. Jelaskan apa yang dimaskud dengan masalh kongenital?
2. sebutkan dan jelaskan 5 masalah kelain congenital pada neonatus, bayi dan
balita?
3. Jelaskan penatalaksanan masalah Antresia ani pada bayi?
RANGKUMAN
1. Rangkuman
1.
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur
bayi yang
timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali
sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah
kelahiran.
1. Faktor-faktor yang dapat mempengaruhi kelainan kongenital atau cacat
bawaan pada
neonatus yaitu kelainan genetik dan kromosom, faktor genetik, faktor infeksi,
faktor obat, faktor umur ibu, faktor hormonal, faktor radiasi, faktor gizi, dan
faktor-faktor lainnya.
1. Kelainan kongenital yang biasanya terjadi pada neonatus yaitu
encephalocele,
hidrocephalus, bibir sumbing (Labio Paltoskiziz), atressia esofagus, atrssia ani,
hirschprung, spina bifida, kelainan jantung kongenital, omfalokel.
1. Kelainan kongenital berat dapat berupa kelainan kongenital yang
memerlukan tindakan bedah, kelainan kongenital bersifat medik, dan
kelainan kongenital yang memerlukan koreksi kosmetik.
2. Setiap ditemukannya kelainan kongenital pada bayi baru lahir, hal ini harus
dibicarakan dengan orang tuanya tentang jenis kemungkinan faktor
penyebab, langkah-langkah penanganan dan prognosisnya.
3. Kelainan congenital atau cacat bawaan tidak dapat dicegah, melainkan
resiko terjadinya dapat dikurangi dengan tidak mengkonsumsi alcohol,
menghindari rokok , obat terlarang, makan makanan yang bergizi, olahraga
teratur, menjalani vaksinasi, melakukan pemeriksaan prenatal dengan rutin,
dan menghindari zat-zat berbahaya lainnya.
DAFTAR PUSTAKA
Maryam, Andi & Yuniarti. 2009. Buku Ajar Asuhan Kebidanan pada Neonatus,
Bayi, dan Balita. Makassar: Universitas Indonesia Timur.
Mochtar, Rustam. 1998. Sinopsis obstetric .Jakarta: EGC.
Muslihan, Nur Wafi. 2010. Asuhan Neonatus Bayi dan Balita. Yogyakarta:
Fitramaya
Narendra,Moersintowarti, ddk. 2002. Buku Ajar Tumbuh Kembang Anak dan
Remaja Edisi I. Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia Sagung Seto
dan balita
ASUHAN KEBIDANAN NEONATUS BAYI DAN BALITA
Disusun Oleh :
Hana Hamimah Amd,Keb
BAHAN AJAR ASUHAN KEBIDANAN NEONATUS, BAYI DAN BALITA
Kompetensi Dasar dan Indikator
No
Kompetensi Dasar
Indikator
1. Memberi asuhan pada neonatus dengan
kelainan bawaan dan penatalaksanaannya
1. Labioskhiziz dan labiopalatoskhiziz
2. Atresia esofagus
3. Atresi rekti dan atresia ani
4. Hirsprung
5. Obstruksi biliaris
6. Omfalokel
7. Hernia diafragmatika
8. Atresia Doudeni esofagus
9. Meningokel, encesalokel
10.Hidrisefalus
11.Fimosis
1.
Memberikan asuhan pada
12.Hipospadia
neonatus, bayi, dan balita
13.Kelainan metabolic
PENDAHULUAN
Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi sejak
konsepsi dan selama dalam kandungan. Diperkirakan 10-20% dari kematian janin
dalam kandungan dan kematian neonatal disebabkan oleh kelainan kongenital.
Khusunya pada bayi berat badan rendah diperkirakan kira-kiraa 20% diantaranya
meninggal karena kelainan kongenital dalam minggu pertama kehidupannya.
Malformasi kongenital merupakan kausa penting terjadinya keguguran, lahir mati,
dan kematian neonatal.
Mortalitas dan morbiditas pada bayi pada saat ini masih sangat tinggi pada bayi
yang mengalami penyakit bawaan. Salah satu sebab morbiditas pada bayi adalah
atresia duedoni esophagus, meningokel eosephalokel, hidrosephalus, fimosis,
hipospadia dan kelainan metabolik dan endokrin. Sebagian besar penyakit bawaan
pada bayi disebabkan oleh kelainan genetik dan kebiasaan ibu pada saat hamil
mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika.
Dari uraian diatas diharapkan seorang bidan dapat melakukan penanganan secara
terpadu. Dari masalah yang ada diatas setidaknya dapat memberikan pertolongan
pertama dengan dapat untuk menekan angka morbiditas dan mortalitas yang tinggi,
tetapi jika kondisi lebih parah kita harus melakukan rujukan.
Berdasarkan hal-hal diatas “Asuhan Neonatus dengan Cacat Bawaan dan
Penatalaksanaannya” ini disusun untuk mengkaji lebih jauh mengenai neonatus
dengan kelainan kongenital serta penatalaksanaannya sehingga sebagai seorang
bidan kita mampu memberikan asuhan neonatus dengan tujuan meminimalisir
angka kematian dan kesakitan pada neonatus sehingga tugas mutlak seorang bidan
dan terpenuhi dengan baik.
URAIAN MATERI .
Asuhan Neonatus, Bayi Dan Balita Dengan Kelainan Bawaan (Kelaianan
Kogenital) DanPenatalaksanaannya
1. A.
Pengertian Kealainan Kongenital
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang
timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali
sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah
kelahiran. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus,
lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan
pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup
berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan
hidup bayi yang dilahirkan.
Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital besar, umumnya akan dilahirkan
sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa
kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira
20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya. Disamping pemeriksaan
fisik, radiologi dan laboratorium untuk menegakkan diagnosa kelainan kongenital
setelah bayi lahir dikenal pula adanya diagnosis pre/- ante natal kelainan
kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan
ultrasonografi, pemeriksaan air ketuban dan darah janin.
1. B.
Etiologi
Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan
embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor
lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan.
Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan
kongenital antara lain:
1. Kelainan Genetik dan Kromosom
2. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh
atas kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada
yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi
yang bersangkutan sebagai unsur dominan (“dominant traits”) atau kadangkadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi
adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat
membantu langkah-langkah selanjutya. Dengan adanya kemajuan dalam
bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa kemungkinan
adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat
dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh kelainan
kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindroma down. Kelainan pada
kromosom kelamin sebagai sindroma turner.
3. Faktor Mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan
kelainan hentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ cersebut.
Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah
terjadinya deformitas suatu organ.
1. Faktor Infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi
pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Infeksi pada
trimesrer pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula
meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada
trimester pertama ialah infeksi oleb virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu
yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan
kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai
tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada
trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah
infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital
yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf
pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia.
1. Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama
kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital
pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan
kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya
fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita
hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan
terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak
diketahui secara pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama,
dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini
kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum
obat. Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu,
pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat dihindarkan; keadaan
ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya
terhadap bayi.
1. Faktor Umur Ibu
Telah diketahui bahwa mongolisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang
dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Kejadian mongolisme akan
meningkat pada ibu usia di atas 30 tahun dan akan lebih tinggi lagi pada usia 40
tahun ke atas.
1. Faktor hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan
kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita
diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih
besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.
1. Faktor radiasi
Radiasi pada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan
kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada
orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang
mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang
dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya
dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.
1. Faktor gizi
Kekurangan beberapa zat yang pnting selama hamil dapat menimbulkan pada
janin. Frekuensi kelainan kongenital lebih tinggi pad ibu-ibu dengan gizi yang
kurang selama kehamilan. Salah satu zat dalam pertumbuhan janin adalah asam
folat. Kekurangan asam folat dapat meningkatkan resiko terjadinya spina bifida
atau kelainan tabung saraf lainnya.
1. Faktor-faktor lain
Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya
sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor
penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat
menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak
diketahui.
1. C.
Diagnosis
Kelainan kongenital seperti anensefalus, fokomelia ( akibat thalidomide) setelah
bayi lahir mudah di diagnose.
Beberapa pemeriksaan yang dapat membantu diagnosis adalah :
1. Anamnesis tentang kelainan-kelainan dalam keluarga
2. Kelainan dalam kehamilan, misalnya adanya hidramnion, kematian janin
dalam rhim, dan sebagainya
3. Pemeriksaan sel-sel dalam air ketuban melalui amniosentesis
4. Pemeriksaan radiologic
5. Ultrasonografi
C. Macam-Macam Kelainan Kongenital/ Cacat Bawaan Pada Neonatus
1. Encephalocele
Enchepalokel jarang ditemukan, merupakan cacat pada daerah oksipital dimana
terjadi penonjolan meningen yang mengandung jaringan otak dan cairan liguor.
Terapi : eksisi kantong dan menyelamatkan sebanyak mungkin jaringan otak
kemudian menutup cacat tersebut
Perawatan Pra-Bedah: cegah jaringan saraf terpapar yaitu lesi ditutupi kassa steril
atau kassa yang tidak lengket, pertahankan suhu tubuh, catat aktivitas tungkai dan
sfingter anal, catat lingkar kepala, foto tulang belakang, foto lesi.
Perawatan pasca bedah: jamin intake, rawat luka operasi, posisi bayi di ubah tiap 1
jam, monitor BAK/ BAB, ukur lingkar kepala tiap hari, beri dukungan bagi orang
tua/ penjelasan pada orang tua mengenai kelainan ini.
1. Hidrocephalus
Definisi: keadaan dimana terjadi penimbunan cairan serebrospinal dalam
ventrikel otak, sehingga kepala menjadi besar. Jumlah cairan bisa mencapai 1,5
liter bahkan ada sampai 5 liter, sehingga tekanan intrakranial sangat tinggi.
Hidroscephalus ada dua, yaitu:
1. Hidrocephalus tak berhubungan (obstruktif) : tekanan CSS meningkat
karena aliran CSS dihambat di suatu tempat di dalam sistem ventrikel
2. Hidrosefalus berhubungan (komunikans) : tekanan CSS meningkat karena
CSS tidak ventrikel di absorbsi dari ruang subarachnoid, tetap tidak terdapat
gangguan dalam sistem.
Penyebab: Obstruksi sirkulasi likuor (sering terdapat pada bayi) yaitu kelainan
bawaan, infeksi, perdarahan, sekres yang berlebihan, gangguan reasorbsi likuor.
Gejala klinik: Muntah, Nyeri kepala, kesadaran menurun, kepala besar, sutura
tengkorak belum menutup dan teraba melebar, sklera tampak di atas iris (Sunset
Sign), ubun-ubun besar melebar atau tidak menutup pada waktunya, dahi tampak
melebar dengan kulit kepala yang menipis, tegang dan mengkilat, bola mata
terdorong kebawah.
Pemeriksaan yang dilakukan: USG, CT Scan, Ventrikulografi
Ada tiga prinsip pengobatan hidrosefalus:
1. Mengurangi produksi CSS yaitu merusak sebagian fleksus koroidalis dengan
pembedahan. Obat diamox mempunyai khasiat inhibisi pembentukan CSS.
2. Memperbaiki hubungan antara tempat produksi CSS dengan tempat absorbsi
yaitu menghubungkan ventrikel dengan subarachnoid.
3. Pengeluaran cairan CSS ke dalam organ ekstrakranial yaitu caara terbaik ke
dalam vena jugularis dan jantung melalui kateter yang berventil yang
memungkinkan penagliran CSS ke satu arah. Tindakan ini mudah terjadi
infeksi sekunder/ sepsis
Penatalaksanaannya:
1. Kesadaran menurun: pasien diberikan makanan melalui sonde, dan secara
bertahap jika kesadaran mulai ada dapat diberikan susu per oral.
2. Pasien dipasang infus dengan cairan glukosa (5-10%) dan NaCl 0,9 %
3. Monitor tetesan infus agar tidak terlalu cepat karena dapat menampah
tekanan pada otak
4. Kepala pasien harus di alasi bantal yang lembut.
5. Perhatikan agar kulit kepala tetap kering
6. Ubah posisi kepala tiap dua jam, jika tampak kulit kemerahan posisi di ubah
tiap satu jam.
7. Jika terjadi lecet beri salep dan tutup dengan kassa
8. Tutup mata dengan kassa steril tiap pasien tidur
9. Jelaskan kepada orang tua bahwa penyakit ini berat dan sukar
pengobatannya
10.Jelaskan tentang penyakit anaknya
11.Labioskizis dan Labiopalatoskizis
Definisi adalah Celah bibir dan celah langit-langit adalah suatu kelainan bawaan
yang terjadi pada bibir bagian atas serta langit-langit lunak dan langit-langit keras
mulut. Celah bibir (Labioskizis) adalah suatu ketidaksempurnaan pada
penyambungan bibir bagian atas, yang biasanya berlokasi tepat di bawah hidung.
Dan Celah langit-langit (palatoskizis) adalah suatu saluran abnormal yang
melewati langit-langit mulutdan menuju ke saluran udara di hidung.
Etiologi: mungkin mutasi genetik atau teratogen (zat yang dapat menyebabkan
kelainan pada janin, contohnya virus atau bahan kimia).
Manifestasi klinik: Labioskisis yaitu distorsi pada hidung, tampak sebagian atau
keduanya dan adanya celah pada bibir. Palatoskisis yaitu tampak ada celah pada
palatum, ada rongga pada hidung, distorsi hidung, teraba ada celah atau terbukanya
langit-langit saat diperiksa dengan jari, kesukaran dalam menghisap atau makan.
Komplikasi: gangguaan bicara dan pendengaran, terjadinya otitis media, aspirasi,
disstress pernapasan.
Penatalaksanaan:
1. Pemenuhan kebutuhan nutrisi dengan posisi kepala bayi sedikit ditegakkan,
berikan minum dengan menggunakan sendok atau pipet, cegah bayi
tersedak, tepuk punggung bayi setiap 15 mL-30 mL minuman yang
diminum, tetapi jangan diangkat dot selama bayi masih mengisap.
2. Jelaskan pada orang tua tentang prosedur operasi, puasa enam jam,
pemberian infus, perhatikan keadaan umum bayi.
3. Jelaskan pembedahan pada labio sebelum kecacatan palato, perbaikan
dengan pembedahan usia 2-3 hari atau sampai beberapa minggu.
Pembedahan pada palato dilakukan pada waktu 6 bulan dan 5 tahun, ada
juga antara 6 bulan dan 2 tahun, tergantung pada derajat kecacatan. Untuk
menutup celah bibir berdasarkan kriteria rule of ten yaitu umur > 10 minggu
(3 bulan), >5 kg, leukosit > 1000/ uL. Cara operasi yang umum dipakai
adalah cara mungkin (15-24 bulan) sebelum anak mampu bicara. Awal
fasilitas penutupan adalah untuk perkembangan bicara.
4. Prosedur perawatan setelah operasi: rangsangan untuk menelan atau
menghisap, dapat menggunakan jari-jari dengan cuci tangan yang bersih
atau dot sekitar mulut 7-10 hari, bila sudah toleran berikan minum pada
bayi, dan makanan lunak sesuai usia dan dietnya.
5. Peran bidan: memberi dukungan dan keyakinan ibu, menjelaskan pada ibu
yang terpenting untuk saat ini, adalah memberi bayi cukup minum untuk
memastikan pertumbuhan
6. sampai operasi dapat dilakukan. Apabila hanya labioskiziz dapat
menganjurkan ibu untuk tetap menyusui. Apabila kasus labiopalatoskizis
pemberian ASI peras untuk memenuhi kevbutuhan nutrisinya. Bila masalah
minum teratasi BB naik, rujuk bayi untuk operasi.
7. Atresia esofagus
Definisi
: Atresia esofagus yaitu pada ujung esofagus buntu yang
biasanya nan bawaan lainnya yaitu kelainan jantung bawaan dan kelainan
gastrointestinal.
Etiologi
: Tidak diketahui, kemungkinan terjadi secara multifactor.
Faktor indrom Trisomi 21,13, dan 18.
Gambaran klinik
: Liur selalu meleleh dari mulut bayi dan berbuih, apabila air
liur masuk ke dalam trakea akan terjadi aspirasi. Kelainan bawaan ini biasanya
terjadi pada bayi yang baru lahir dengan kurang bulan. Bayi tersebut sering
mengalami sianosis apabila cairan lambung masuk ke dalam paru-paru.
Penatalaksanaan
: Dengan operasi, sebelum operasi bayi diletakkan setengah
duduk untuk mencegah tregurgitas cairan lambung ke dalam lambung. Lakukan
pengisapan cairan lambung untuk mencegah aspirasi bayi dirawat dalam
inkubator,ubah posisi lebih sering, lakukan pengisapan lendir, rangsang bayi untuk
menangis agar paru-paru berkembang.
1. Atresia Ani dan Recti
Definisi
: Tidak adanya lubang tetap pada anus atau tidak komplit
perkembangan embrionik pada distal usus ( anus ) atau tertutupnya secara
abnormal.
Penyebab
: ketidaksempurnaan proses pemisahan septum anorektal.
Gambaran klinik : bayi muntah-muntah pada 24-48 jam setelah lahir dan tidak
terdapat defekasi mekonium atau urine bercampur mekonium
Atresia Ani
: Terdapat empat golongan yaitu stenisis rektum yang
lebih rendah atau pada anus, membran anus menetap, anus inperforata dan ujung
rektum yang buntu terletak pada macam-macam jarak dari perinium, lubang anus
terpisah dengan ujung rektum yang buntu.
Penatalaksanaan : Pembedahan yaitu eksisi membran anal, fisula yaitu dengan
kolostomi sementara dan setelah umur 3 bulan dilakukan koreksi sekaligus, dengan
mempersiapkan operasi dan penjelasan kepada orang tua mengenai kelainan
anaknya serta tindakan yang akan dilakukan. Sebelum pembedahan bayi dipasangi
infus, sering diisap cairan lambungnya, dilakukan observasi tanda-tanda vital.
Operasi dilakukan dua tahap, yaitu tahap pertama hanya dibuatkan anus buatan dan
setelah umur 3 bulan atau lebih dilakukan operasi tahapan kedua. Perawatan pasca
operasi yaitu pencegahan infeksi, penjelasan kepada orang tua cara merawat anus
buatan dan menganjurkan agar konsultasi secara teratur dan menjaga kesehatan
bayi agar dapat di lakukan oprasi tahap kedua tepat pada waktunya.
1. Hirschsprung
Pengertian : suatu kelainan bawaan tidak terbentuknya sel ganglion para
simpatis dari pleksuss messentrikus / aurebach pada kolon bagian distal
Hirschsprung erbagi dua yaitu segmen pendek : dari anus sampai sigmoid,
segmen panjang : kelainan melebihi sigmoid bahkan dapat mengenai seluruh kolon
atau usus halus.
Gambaran Klinik : Trias yang sering ditemukan ialah mekonium yang lambat
keluar ( lebih dari 24 jam ), perut kembung, dan muntah berwarna hijau.
Pemeriksaan colok anus yaitu jari akan merasakan jepitan, dan pada waktu
ditarik akan diikuti dengan keluarnya udara dan mekonium atau tinja yang
menyemprot.
Penatalaksanaan : hanya dengan operasi, atau biasanya pipa rektum (merupakan
tindakan sementara) dan dilakukan pembilasan dengan air garam fisiologis (bila
ada instruksi dokter), memberikan yang bergizi serta mencegah terjadinya infeksi.
Masalah utama yang terjadi gangguan defekasi (obstipasi).
1. Spina Bifida
Pengertian Spina Bifida adalah kelainan bawaan yang terbentuk sejak dalam
kandungan. Ada sebagian komponen tulang belakang yang tidak terbentuk. Jadi,
tidak ada tulang lamina yang menutupi sumsum atau susunan sistem saraf pusat di
tulang belakang. Terjadinya kelainan ini, dimulai sejak dalam masa pembentukan
bayi dalam kandungan. Terutama pada usia 3-4 minggu kehamilan. Pada masa ini
janin sedang dalam pembentukan lempeng-lempeng saraf. Jika saat itu ada
gangguan, tulang belakang yang seharusnya menutup jadi tidak menutup.
Kemungkinan penyebab gangguan ini adalah ibu hamil kekurangan konsumsi asam
folat. Pada proses perkembangan tulang belakang dengan sarafnya itu, awalnya
tulang belakang dan sumsum tumbuh di tingkat yang sama. Tapi dalam
perkembangannya kemudian, Tulang belakang tumbuh lebih cepat dari sumsum
tulang. Kalau ada gangguan pembentukan tulang belakang, perkembangannya jadi
tertahan. Karena tulang belakangnya tidak terbentuk, maka sumsum tulang jadi
tersangkut pada bagian tulang yang berlubang (defect) tadi, sehingga sumsum
tulang keluar dan menonjol. Isinya bisa hanya berupa selaput saraf dengan air saja
atau saraf-sarafnya pun ikut keluar dan menonjol. Sebetulnya, kelainan ini bisa
dideteksi sejak dalam kandungan lewat pemeriksaan USG atau dengan
pemeriksaan cairan amnionnya. Bahkan kalau di luar negeri, bila diketahui si bayi
terkena kelainan ini bisa langsung dikoreksi sejak dalam kandungan.
Gambaran klinis : Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan
pada korda spinalis dan akar saraf yang terkena. Beberapa anak memiliki gejala
ringan atau tanpa gejala, sedangkan yang lainnya mengalami kelumpuhan pada
daerah yang dipersarafi oleh korda spinalis maupun akar saraf yang terkena.
Gejalanya berupa:
1. Penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah pada bayi
baru lahir.
2. Jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya
3. Kelumpuhan/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki
4. Penurunan sensasi
5. Inkontinensia uri (beser) maupun inkontinensia tinja
6. Korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi (meningitis).
Terdapat beberapa jenis spina bifida:
1. Spina bifida okulta : merupakan spina bifida yang paling ringan. Satu atau
beberapa vertebra tidak terbentuk secara normal, tetapi korda spinalis dan
selaputnya (meningens) tidak menonjol.
2. Meningokel : meningens menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan
teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit.
3. Mielokel : jenis spina bifida yang paling berat, dimana korda spinalis
menonjol dan kulit diatasnya tampak kasar dan merah.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
1. Pada trimester pertama, wanita hamil menjalani pemeriksaan darah yang
disebut triple screen. Tes ini merupakan tes penyaringan untuk spina bifida,
sindroma Down dan kelainan bawaan lainnya. 85% wanita yang
mengandung bayi dengan spina bifida, akan memiliki kadar serum alfa
fetoprotein yang tinggi. Tes ini memiliki angka positif palsu yang tinggi,
karena itu jika hasilnya positif, perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk
memperkuat diagnosis. Dilakukan USG yang biasanya dapat menemukan
adanya spina bifida. Kadang dilakukan amniosentesis (analisa cairan
ketuban). Setelah bayi lahir, dilakukan pemeriksaan berikut:
1)
Rontgen tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan.
2)
USG tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pda korda
spinalis maupun vertebra.
3)
CT scan atau MRI tulang belakang kadang dilakukan untuk menentukan
lokasi dan luasnya kelainan.
Penatalaksanaan :
1. Resiko terjadinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam
folat. Kekurangan asam folat pada seorang wanita harus dikoreksi sebelum
wanita tersebut hamil, karena kelainan ini terjadi sangat dini. Kepada wanita
yang berencana untuk hamil dianjurkan untuk mengkonsumsi asam folat
sebanyak 0,4 mg/hari. Kebutuhan asam folat pada wanita hamil adalah 1
mg/hari.
2. Biasanya kalau ada kelainan bawaan yang berat dan dapat mengancam
nyawa si bayi, maka begitu lahir sudah disiapkan tim dokter untuk
menanganinya. Misalnya dari bedah saraf, bedah anak, ortopedi, dan dokter
saraf anak. Terlebih bila spina bifidanya terbuka dan terjadi kebocoran, maka
harus segera ditutup lewat operasi. Karena bagaimanapun, tidak bisa
dibiarkan adanya hubungan dunia luar dengan susunan saraf pusat. Tindakan
operasi yang dilakukan pun memiliki beberapa tujuan, yaitu untuk
penutupan kalau ada defect atau kalau ada hubungan langsung susunan saraf
pusat dengan dunia luar. Selain itu, tujuan utama lainnya adalah operasi
untuk membebaskan jaringan saraf bila mungkin ada yang menyangkut di
tulang belakang yang defect (berlubang).
3. Bila kelainan spina bifidanya terbuka luas, bayi harus dirawat di rumah sakit
dan tidak dibolehkan pulang. “Sebab, ia termasuk bayi berisiko tinggi.”
Sementara pada spina bifida yang dilapisi oleh kulit yang normal, bisa
didiamkan saja, tanpa perlu tindakan operasi. “Bisa dibawa pulang dan
kontrol 3-5 bulan, asalkan dihindari dari cedera seperti jatuh atau terbentur.
4. Bila spina bifida disertai dengan hidrosefalus sebaiknya dilakukan terlebih
dulu pemasangan ‘selang’ atau VP shunt (pintas dari rongga cairan otak ke
perut). Kalau tidak, tekanan cairan dari otak akan tinggi terus. Akibatnya,
seringkali bocor dan merembes. Dengan pemasangan selang, cairan otak
dialirkan ke rongga perut sehingga tekanan cairan pun tidak terlalu tinggi.
Kalau tidak dipakaikan selang, lama-lama kepala anak akan terus membesar
karena cairan otak akan bertambah atau berproduksi terus. Pertumbuhan
jaringan otak pun akan tertekan dan kalau dibiarkan terus, bisa menjadi tipis.
5. Kalaupun ada penundaan operasi, misal karena kondisi si anak tak
memungkinkan, untuk sementara waktu diberikan obat-obatan. Terutama
untuk mengurangi produksi cairan otaknya. Selain berusaha secepat
mungkin melakukan tindakan sampai kondisinya memungkinkan. Kalau
tidak, akan mengalami masalah di atas meja operasi atau sesudahnya.”
Pemberian obat-obatan pun diberikan setelah atau segera sebelum operasi.
6. Sebelum melakukan tindakan pun, biasanya kondisi sarafnya dinilai lebih
dahulu, apakah masih berfungsi atau tidak. Misalnya, apakah anak
mengalami kelumpuhan atau tidak. Lalu, apakah ia bisa menahan pipis atau
tidak. Jika ternyata saraf sudah tak berfungsi, Jadi, tindakan operasi
dilakukan menurut kaidah-kaidah yang berlaku dalam ilmu bedah anak.
Selain itu, dicari waktu yang terbaik untuk melakukan operasi. Kalau pada
usia anak yang lebih besar, lebih mudah untuk diambil tindakan karena
fungsi organ tubuhnya sudah matang. Sementara pada bayi, sangat riskan.
7. Selain pengobatan dengan tindakan operasi, juga dilakukan stimulasi
fisioterapi dan rehabilitasi medik untuk melatih motoriknya. Misalnya
dengan menggerakan otot-ototnya supaya tidak lemah. Jadi, fungsi-fungsi
saraf yang ada harus dilatih semaksimal mungkin. Termasuk melatih BAB
dan BAK. Ini amat penting mengingat tidak mungkin untuk membuat saraf
baru.
8. Omfalokel (amniokel = Eksomfalokel)
Penyebabnya adalah kegagalan alat pada dalam kembali ke rongga abdomen
pada waktu janin berumur 10 minggu hingga menyebabkan timbulmya omfalokel.
Kelainan dengan adanya sembulan dari kantong yang berisi usus dari visera
abdomen melalui defek dinding abdomen pada umbikalis dan terlihat menonjol.
Angka kematian ini tinggi bila omfalokel besar karena kantong dapat pecah dan
terjadi infeksi.
Masalah yang dapat terjadi adalah potensial infeksi, sebelum operasi bila
kantong belum pecah, dioleskan merkurokrum setiap hari untuk mencegah infeksi.
Setelah diolesi diolesi dengan kasa steril, diatasnya ditutupi lagi dengan kapas agak
tebal baru dipasang gurita.
Penatalaksanaan : Operasi segera dilakukan setelah lahir, tetapi mengingat
bahwa memasukkan semua usus dan alat visera sekaligus ke dalam rongga
abdomenakan menimbulkan tekanan yang mendadak pada paru hingga timbul
gangguan pernapasan, maka biasanya operasi ditunda beberapa bulan.
1. Hernia Diafragma
Terjadi karena terbentuknya sebagian diafragma sehingga isi perut masuk
kedalam rongga toraks. Kelainan yang sering ditemukan ialah penutupan tidak
sempurna dari sinus pleuroperitoneal yang terletak pada bagian posrero lateral dari
diafragma.
Gejala tergantung kepada banyaknya isi perut yang masuk kedalam toraks, akan
timbul gejala gangguan pernapasan seperti sianosis, sesak napas, retaraksi sela iga
dan sublateral, perut kecil dan cekun, suara napas tidak terdengar pada paru yang
terdesak pada bunyi jantung lebih jelas pada bagian yang berlawanan oleh karena
didorong oleh isi perut.
Diagnosis adalah dengan membuat foto toraks.
Tindakan dengan operasi, sebelumnya dilakukan tindakan pemberian oksigen
bila bayi tampak sianosi, kepala dan dada harus lebih tinggidari pada dada dan
perut, yaitu agar tekanan dari isi perut terhadap paru berkurang dan membbiarkan
daifragma bergerak dengan bebas. Posisi ini juga dilakukan setelah operasi.
1. Atresia Koane
Penutupan satu atau kedua saluran hidung oleh karena kelainan pertumbuhan
tulang- tulang dan jaringan ikat. Bayi akan sukar bernafas dan minum. Atresia
unilateral tidak memerlukan tindakan bedah segera, tetapi bila bilateral harus
dilakukan tindakan operatif.
1. Obstruksi Usus
Pada bayi yang di lahirkan oleh ibu dengan hidroamnion, harus dilakukan
dengan tindakan pemasukan pipa melalui mulut kelambung. Untuk mengetahui ada
tidaknya atresia esofagus, bila dapatn mencapai bila dapat mencapai lambung dan
cairan lambung dapat diisap lebih dari 15 ml, dapat diduga mungkin terdapat
obstruksi usus letak tinggi, obstruksi dapat terjadi pada usus halus dan usus besar
yang dapat di sebabkan atresia, stenosis atau malrotasi.
Gejala umum yang terjadi muntah berwarnah hijau atau kuning coklat, perut
membuncit, kadang-kadang tampak gerakan peristaltikdan terdapat obstipasi.
Penatalaksaan: dipuaskan, pemberian cairan dan elektrolit dengan parenteral,
pengosongan lambung dan usus dengan cara mengisapnya terus menerus, operasi
sesuai dengan letak obstruksi
Penyakit ini merupakan penyakit bawaan yang di sebabkan disfungsi umum
kelenjar eksokrim pancreas. kedaan ini menyababkan berkurangnya enzim
pangkreas yant mengalir kelumen usus halus sehingga isi usus halus menjadi
kental dan menumbat lumen usus.
1. Atresia Duodeni
Biasanya terjadi dibawah ampula vateri, muntah terjadi beberapa jam sesudah
kelahiran. Perut dibagian epigastrium tampak membuncit sesaat sebelum muntah.
Muntah mungkin projektil dan berwarnah hijau.
Foto abdomen dalam posisi tegak akan memperlihatkan pelebaran lambung dan
bagian proksimal duodenum tampa adanya udara dibagian lain usus.
Pengobatan ialah dengan oprasi. Sebelum operasi dilakukan hendaknya lambung
dikosongkan dan diberikan cairan intaravena untuk memperbaiki gangguan air dan
elektrolit yangb terjadi.
1. Hipospadia
Hipospadia adalah suatu kelainan bawaan dimana metus eksterna terletak
dipermukaan ventral penis dan lebih proksimaldari tempatnya yang normal (ujung
glan penis)
Etiologi: maskulinisasi inkomplit dari genetalia karenainvolusi yang prematur dari
sel interstisial testis
Manifestas klinik: penis melengkung kearah bawah hal ini disebabkan adanya
chordee yaitubsuatu jaringan fibrosa yang menyebar mulai dari meatus uretra yaitu
tipe glandula, distal penila, penila, penoskrotal, scrotal dan parienal.
Penatalaksanaan: operasi yang terdiri dari beberapa tahap yaitu operasi
pelepasan chordee dan tunneling dilakukan pada glans penis dan muaranya, bahan
untuk menutup luka eksisichordee dan pembuatan tunneling diambil dari
preputium penis bagian dorsal. Oleh karena itu hipospadia merupakan kontra
indikasi mutlak untuk sirkumisi. Operasi uretroplasti, biasanya dilakukan 6 bulan
setelah operasi pertama uretra dibuat dari kulit penis bagian ventral yang diinsisi
secara longitudional paralel dikedua sisis.
1. Fimosis
Pengertian fimosis adalah penyempitan pada preposium, kelainan yang
menyebabkan bayi atau anak sukar berkemih.
Penyebab Adanya smegma pada ujung prepusium yang menyulitkan bayi
berkemih
Tanda dan gejala : Kulit prepusium menggelembung seperti balon dan bayi / anak
menangis keras sebelum urine keluar.
Penanganan :Untuk menolongnya dapat dicoba dengan melebarkan lobang
preposium dengan cara mendorong kebelakang kulit prepesium tersebut dan
biasanya akan terjadi luka. Untuk mencegah infeksi dan agar luka tidak merapat
lagi pada luka tersebut dioleskan salep antibiotik. Tindakan ini mula-mula
dilakukan oleh dokter selanjutnya dirumah orangtua sendiri di minta
melakukannya seperti dilakukan oleh dokter ( pada orang barat sunat dilakukan
pada seorang laki-laki kerioka masih dirawat/ketika baru lahir. Tindakan ini
dimaksudkan untuk kebersihan /mencegah infeksi karena adanya spegma bukan
karena keagamaan. Setiap memandikan bayi hendaknya preposium didorong
kebelakang kemudian ujungnya dibersihkan dengan kapas yang telah dijelang
dengan air matang.
1. Epispadia
Pengertian : Suatu kelainan bawaan pada bayi laki-laki, dengan lubang uretra
terdapat bagian punggung penis atau uretra tidak berbentuk tabung, tetapi terbuka.
Jenis: lubang uretra terdapat dipuncak kepala penis,seluruh uretra terbuka
disepanjang penis, seluruh uretra terbuka dan lubang kandung kemih terdapat pada
dinding perut.
Gejala: lubang uretra terdapat dipunggung penis
Diagnosis : untuk melihat beratnya epispadia, dilakukan pemeriksaan berikut
radiologis, USG system kemih kelamin.
Penangannan: melalui pembedahah
1. Kelainan Jantung Kongenital
Penyakit jantung kongenital atau penyakit jantung bawaan adalah gangguan atau
kelainan organ jantung saat lahir dan merupakan salah satu penyebab kematian
terbesar akibat dari kelainan saat lahir pada tahun pertama kehidupan.
Penelitian membuktikan bahwa mutasi genetik, factor lingkungan, infeksi saat
kehamilan, dan keracunan dapat menyebabkan atau berperan di dalam gangguan
pembentukan jantung. Meskipun begitu, terdapat beberapa kelainan bawaan yang
tidak diketahui penyebabnya.
Pembentukan sistim kardiovaskular (jantung dan pembuluh darah) dimulai pada
minggu ketiga pertumbuhan janin. Sirkulasi janin akan berkembang sehingga janin
dapat tumbuh dan berkembang di dalam rahim dengan menggunakan plasenta (ariari) sebagai sumber dari nutrisi, oksigen, dan pembuangan sisa metabolisme.
Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam
terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti kejang fenitoin, talidomid,
dan obat kemoterapi). Penyebab lainnya adalah pemakaian alcohol, rubella, dan
Diabetes selama hamil.
1. Kelainan Metabolik dan Endokrin
Pengertian adalah Merupakan gangguan metabolisme ataupun endokrin yang
terjadi pada bayi baru lahir.
Klafikasi dan penyebab
Gangguan metabolik yaitu:
• Hipertermia
• Hipotermia
• Edema, terdapat pada 150 imunisasi rhesus berat pada bayi dari ibu penderita
DM.
• Tetani, biasanya ditemukan pada hipoparatiroidisme fisiologik sepintas yaitu
karena berkurangnya kesanggupan ginjal untuk mengsekresikan fosfat pada bayi
yang mendapat susu buatan dan bayi dari ibu penderita DM atau pra DM.
Gangguan endokrin yaitu : Hipoplasia adrenal congenital disebabkan oleh
kekurangan ACTH sebagai akibat dari hipoplasia kelenjar pituitary hipofungsi
hipothalamus pada masa kritis embrio genesis
1. Jelaskan apa yang dimaskud dengan masalh kongenital?
2. sebutkan dan jelaskan 5 masalah kelain congenital pada neonatus, bayi dan
balita?
3. Jelaskan penatalaksanan masalah Antresia ani pada bayi?
RANGKUMAN
1. Rangkuman
1.
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur
bayi yang
timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali
sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah
kelahiran.
1. Faktor-faktor yang dapat mempengaruhi kelainan kongenital atau cacat
bawaan pada
neonatus yaitu kelainan genetik dan kromosom, faktor genetik, faktor infeksi,
faktor obat, faktor umur ibu, faktor hormonal, faktor radiasi, faktor gizi, dan
faktor-faktor lainnya.
1. Kelainan kongenital yang biasanya terjadi pada neonatus yaitu
encephalocele,
hidrocephalus, bibir sumbing (Labio Paltoskiziz), atressia esofagus, atrssia ani,
hirschprung, spina bifida, kelainan jantung kongenital, omfalokel.
1. Kelainan kongenital berat dapat berupa kelainan kongenital yang
memerlukan tindakan bedah, kelainan kongenital bersifat medik, dan
kelainan kongenital yang memerlukan koreksi kosmetik.
2. Setiap ditemukannya kelainan kongenital pada bayi baru lahir, hal ini harus
dibicarakan dengan orang tuanya tentang jenis kemungkinan faktor
penyebab, langkah-langkah penanganan dan prognosisnya.
3. Kelainan congenital atau cacat bawaan tidak dapat dicegah, melainkan
resiko terjadinya dapat dikurangi dengan tidak mengkonsumsi alcohol,
menghindari rokok , obat terlarang, makan makanan yang bergizi, olahraga
teratur, menjalani vaksinasi, melakukan pemeriksaan prenatal dengan rutin,
dan menghindari zat-zat berbahaya lainnya.
DAFTAR PUSTAKA
Maryam, Andi & Yuniarti. 2009. Buku Ajar Asuhan Kebidanan pada Neonatus,
Bayi, dan Balita. Makassar: Universitas Indonesia Timur.
Mochtar, Rustam. 1998. Sinopsis obstetric .Jakarta: EGC.
Muslihan, Nur Wafi. 2010. Asuhan Neonatus Bayi dan Balita. Yogyakarta:
Fitramaya
Narendra,Moersintowarti, ddk. 2002. Buku Ajar Tumbuh Kembang Anak dan
Remaja Edisi I. Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia Sagung Seto