ASKEP ANAK DGN DOWN SYNDROME

ASKEP ANAK DGN DOWN
SYNDROME
NURUL PUJIASTUTI

GB KROMOSOM (23
KROMOSOM)

Chromosome 21

RESIKO KELAHIRAN DOWN
SYNDROME
1/33
1/40

Risk

1/50
1/67
1/100
1/200
0

25

30

35

40

Mother's Age

45

50

PENGERTIA
N

• Kelainan bawaan sejak lahir yg
terjadi pada 1 diantara 700
bayi. Mongolisme (Down’s

Syndrome) ditandai oleh
kelainan jiwa atau cacat
mental mulai dari yg sedang
sampai berat.
• Tapi hampir semua anak yg
menderita kelainan ini dapat
belajar membaca & merawat
dirinya sendiri.

• Sindrom Down adalah suatu kumpulan
gejala akibat dari abnormalitas
kromosom, biasanya kromosom 21, yg
tidak berhasil memisahkan diri selama
meiosis shg terjadi individu dgn 47
kromosom.
• Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh
Langdon Down pada th 1866.

• Down Syndrom merup kelainan kromosom
autosomal yg paling banyak terjadi pada

manusia. Diperkirakan 20 % anak dgn down
syndrom dilahirkn oleh ibu yg berusia diatas 35
th.
• Synrom down merup cacat bawaan yg
disebabkan adanya kelebihan kromosom x.
• Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3
dari 21 kromosom menggantikan yg normal.
• 95 % kasus syndrom down disebabkan oleh
kelebihan kromosom.

ETIOLOGI
• Kelainan kromosom yaitu terletak pada
kromosom 21 dan 15, dgn kemungkinan :
▫ 1. Non Disjunction sewaktu osteogenesis
(Trisomi)
▫ 2. Translokasi kromosom 21 dan 15
▫ 3. Postzygotic non disjunction ( Mosaicism )

Faktor yg berperan dlm terjadinya
kelainan kromosom (Kejadian Non

Disjunctional )

• Genetik: menurut hasil penelt epidemiologi
mengatakan ada peningkatan resiko berulang bila
dalam keluarga terdapat anak dgn syndrom down.
• Radiasi: ada sebag besar penelt bhw sekitar 30 %
ibu yg melahirkan anak dgn syndrom down
pernah mengalami radiasi sebelum terjadi
konsepsi.
• Infeksi & Kelainan Kehamilan
• Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu t/u
autoimun tiroid atau penyakit yg dikaitkan dgn
tiroid.

• Umur Ibu: bila umur ibu diatas 35 th
diperkirakan terdapat perub hormonal yg
dapat menyebabkan “non dijunction” pada
kromosom. Perub endokrin seperti
meningkatnya sekresi androgen,
menurunnya kadar hidroepiandrosteron,

menurunnya konsentrasi estradiolsistemik,
perub konsentrasi reseptor hormon dan
peningkatan kadar LH dan FSH secara tibatiba sebelum dan selama menopause. Selain
itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.
• Umur Ayah: selain itu ada faktor lain spt
gangguan intragametik, organisasi
nukleolus, bahan kimia & frek koitus.

GEJALA KLINIS
BBL bayi kurang dari normal.
Bbrp Bentuk Kelainan Anak dgn Syndrom
Down:
• Sutura Sagitalis Yg Terpisah
• Fisura Palpebralis Yg Miring
• Jarak Yg Lebar Antara Kaki
• “Plantar Crease” Jari Kaki I Dan II
• Hiperfleksibilitas
• Peningkatan Jaringan Sekitar Leher
• Bentuk Palatum Yg Abnormal
• Hidung Hipoplastik

• Kelemahan Otot Dan Hipotonia

• Mulut Terbuka Dan Lidah
Terjulur
• Lekukan Epikantus
(Lekukan Kulit Yg
Berbentuk Bundar) Pada
Sudut Mata Sebelah Dalam
• Single Palmar Crease Pada
Tangan
• Jarak Pupil Yg Lebar
• Oksiput Yg Datar
• Tangan Dan Kaki Yg
Pendek Serta Lebar
• Bentuk / Struktur Telinga
Yg Abnormal
• Kelainan Mata, Tangan,
Kaki, Mulut, Sindaktili
• Mata Sipit


GEJALA LAIN
• Anak yg menderita kelainan ini umumnya
lebih pendek dari anak yg umurnya sebaya.
• Kepandaiannya lebih rendah dari normal.
• Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit
dan turun, dagu kecil, lidah kelihatan
menonjol keluar dan tangan lebar dgn jarijari pendek.
• Pada beberapa orang, memp kelainan
jantung bawaan.

• Juga sering ditemukan kelainan sal
pencernaan seperti atresia esofagus,
atresia duodenum, juga memiliki resiko
tinggi menderita leukimia limfositik akut.
• Dgn gejala seperti itu anak dapat
mengalami komplikasi retardasi mental,
kerusakan hati bawaan, kelemahan
neurosensori, infeksi saluran nafas
berulang, kelainan GI.


KOMPLIKASI
• Penyakit Alzheimer’s (penyakit
kemunduran susunan syaraf pusat)
• Leukimia (penyakit dimana sel darah
putih melipat ganda tanpa terkendalikan).

PENYEBAB
• Pada kebanyakan kasus karena kelebihan
kromosom (47 kromosom, normal 46, dan
kadang-kadang kelebihan kromosom
tersebut berada ditempat yg tidak normal)
• Ibu hamil setelah lewat umur (> 40 th)
kemungkinan melahirkan bayi dgn Down
syndrome.
• Infeksi virus atau keadaan yg mempengaruhi
sistim daya tahan tubuh selama ibu hamil.

PATOFISIOLOGI
• Penyebab yg spesifik belum diketh, tp
kehamilan oleh ibu yg berusia diatas 35

th beresiko tinggi memiliki anak syndrom
down.
• Karena diperkirakan terdapat perub
hormonal yg dapat menyebabkan “nondisjunction” pada kromosom yi terjadi
translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini
dapat mempengaruhi pada proses menua.

PROGNOSIS
• 44 % syndrom down hidup sampai 60 th
dan hanya 14 % hidup sampai 68 th.
Tingginya angka kejadian penyakit jantung
bawaan pada penderita ini yg m’akibatkan
80 % kematian. Meningkatnya resiko
terkena leukimia pada syndrom down
adalah 15 kali dari populasi normal.
Penyakit Alzheimer yg lebih dini akan
menurunkan UHH setelah umur 44 th.

Anak syndrom down akan
mengalami beberapa hal berikut :

• Gangguan tiroid
• Gangguan pendengaran akibat infeksi
telinga berulang dan otitis serosa
• Gangguan penglihatan karena ada perub
pada lensa dan kornea
• Usia 30 th menderita demensia (hilang
ingatan, penurunan kecerdasan dan
perub kepribadian)

PENCEGAHAN
• Konseling Genetik maupun amniosentesis
pada kehamilan yg dicurigai akan sangat
membantu mengurangi angka kejadian
Sindrom Down.
• Dgn Biologi Molekuler, misal dgn “gene
targeting “ atau yg dikenal sbg “
homologous recombination “ sebuah gen
dapat dinonaktifkan.

DIAGNOSIS

• Pada pmx radiologi
didapatkan
“brachyaphalic” sutura
dan frontale yg terlambat
menutup. Tulang ileum
dan sayapnya melebar
disertai sudut asetabular
yg lebar.
• Pmx kariotiping untuk
mencari adanya
translokasi kromosom.

• Diagnosis antenatal
dgn pmx cairan amnion
atau vili karionik, dpt
dilakukn secepatnya pd
kehamilan 3 bln atau
pada ibu yg
sebelumnya pernah
melahirkan anak dgn
syndrom down. Bila
didapatkan janin yg
dikandung menderita
sydrom down dpt
ditawarkan terminasi
kehamilan

• Pada anak dgn Sindrom Down memp
jumlah kromosom 21 yg berlebih (3
kromosom) di dlm tubuhnya yg kmd disebut
trisomi 21. Adanya kelebihan kromosom
menyebabkan perub dlm proses normal yg
mengatur embriogenesis. Materi genetik yg
berlebih tsb terletak pada bag lengan
bawah dari kromosom 21 dan interaksinya
dgn fungsi gen lainnya menghasilkan suatu
perub homeostasis yg memungkinkan
terjadinya penyimpangan perkemb fisik
(kelainan tulang), SSP (penglihatan,
pendengaran) dan kecerdasan yg terbatas.

PENATALAKSANAAN
Penanganan Secara Medis
• Pendengaran : sekitar 70-80 % anak
syndrom down terdapat gg pendengaran
dilakukan tes pendengaran sejak dini.
• Penyakit jantung bawaan
• Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.

• Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumb
pada masa bayi / prasekolah.
• Kelainan tulang : dislokasi patela,
subluksasio pangkal paha.

Pendidikan
• Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman
bagi orang tua untuk memberi lingk yg
memadai bagi anak dgn syndrom down,
bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus
serta petunjuk agar anak mampu berbahasa.
Selain itu agar anak mampu mandiri spt
berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yg
akan memberi anak kesempatan.
• Taman Bermain
Misal dgn peningkatan ketramp motorik kasar
dan halus melalui bermain dgn temannya,
karena anak dapat melakukan interaksi sosial
dgn temannya.

• Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan ttg
identitas personal, harga diri &
kesenangan. Selain itu mengasah
perkembangan fisik, akademis dan dan
kemampuan sosial, bekerja dengan baik
dan menjalin hub baik.
• Penyuluhan Pada Orang Tua

ASKEP
• 1. Selama Masa Neonatal Yg Perlu Dikaji :
• a. Keadaan suhu tubuh
• b. Kebutuhan nutrisi / makan
• c. Keadaan indera pendengaran dan
penglihatan
• d. Pengkajian ttg kemampuan kognitif dan
perkembangan mental anak
• e. Kemamp anak dlm berkomunikasi dan
bersosialisasi
• f. Kemampuan motorik
• g. Kemampuan keluarga dlm merawat anak dgn
syndrom down t/u ttg kemajuan perkemb
mental anak

• 2. Pengkajian thd kemamp motorik kasar
dan halus
• 3. Pengkajian kemamp kognitif dan
perkemb mental
• 4. Pengkajian terhadap kemampuan anak
untuk berkomunikasi
• 5. Tes pendengaran, penglihatan dan
adanya kelainan tulang
• 6. Bgmn penyesuaian keluarga thd
diagnosis dan kemajuan perkemb mental
anak.

DIAGNOSA KEPERAWATAN
• Perub nutrisi (pada neonatus) : kurang dari
kebutuhan berhub dgn kesulitan pemberian
makanan krn lidah yg menjulur & palatum yg
tinggi.
• Resiko terhadap cidera berhub dgn kemampuan
pendengaran yg berkurang.
• Tidak efektifnya koping keluarga berhub dgn
faktor finansial yg dibutuhkan dalam perawatan
& memp anak yg tidak normal.
• Kurangnya interaksi sosial anak berhub dgn
keterbatasan fisik dan mental yg mereka miliki.
• Defisit pengeth (orang tua) berhub dgn
perawatan anak syndrom down.

Implementasi
• 1. Berikan nutrisi yg memadai
• a. Lihat kemampuan anak untuk menelan
• b. Beri info pada orang tua cara yg tepat / benar
dalam memberi makanan yg baik
• c. Berikan nutrisi yg baik pada anak dgn gizi yg baik
• 2. Anjurkan orang tua utk memeriksakan
pendengaran dan penglihatan secara rutin
• 3. Gali pengertian orang tua mengenai syndrom
down
• a. Beri penjelasan pada orang tua ttg keadaan
anaknya
• b. Beri info pada orang tua ttg perawatan anak dgn
syndrom down

• 4. Motivasi orang tua agar :
• a. Memberi kesempatan anak untuk bermain
dgn teman sebaya agar anak mudah
bersosialisasi
• b. Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak
utk berekspresi
• 5. berikan motivasi pada or tu agar memberi
lingk yg memadai pada anak
• a. Dorong partisipasi or tu dlm memberi latihan
motorik kasar dan halus serta pentunjuk agar
anak mampu berbahasa
• b. Beri motivasi pada or tu dlm memberi
latihan pada anak dlm aktivitas sehari-hari.

EVALUASI
• Tidak ada kesulitan dalam pemberian makan
pada anak Anak sehingga anak mendapat
nutrisi yang cukup dan adekuat
• Pendengaran dan penglihatan anak dapat
terdeteksi sejak dini dan dapat dievaluasi
secara rutin
• Keluarga turut serta aktif dalam perawatan
anak syndrom down dengan baik
• Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi
dgn baik shg anak dapat menjalin hub baik dgn
orang lain tidak merasa minder.

TERIMAKAS
IH