BAB II PEMBAHASAN - BAB II

BAB II
PEMBAHASAN
2.1

Anatomi
Anatomi adalah ilmu pengetahuan yang mempelajari kronologi masalah

anatomi mulai dari kejadian pemeriksaan kurban persembahan pada masa purba
hingga analisa rumit akan bagian-bagian tubuh oleh para ilmuwan modern. Dalam
perkembangannya, manusia kian memahami fungsi-fungsi dan struktur tubuh
melalui ilmu anatomi. Metode pemeriksaan selalu berkembang, dari pemeriksaan
tubuh hewan, pembedahan mayat, sampai ke teknik-teknik kompleks yang
dikembangkan pada satu abad terakhir.
Anatomi adalah ilmu yang mempelajari susunan tubuh dan bentuk tubuh
Tubuh manusia diproyeksikan menjadi suatu posisi yang dikenal sebagai posisi
anatomis, yaitu berdiri tegak, ke dua lengan di samping tubuh, telapak tangan
menghadap ke depan. Kanan dan kiri mengacu pada kanan dan kiri penderita.
Dalam posisi seperti ini tubuh manusia dibagi menjadi beberapa bagian
oleh 3 buah bidang khayal:
1. Bidang Medial; yang membagi tubuh menjadi kiri dan kanan
2. Bidang Frontal; yang membagi tubuh menjadi depan (anterior) dan

bawah (posterior)
3. Bidang Transversal; yang membagi tubuh menjadi atas (superior) dan
bawah (inferior)
Istilah lain yang juga dipergunakan adalah untuk menentukan suatu titik
lebih dekat ke titik referensi (proximal) dan lebih jauh ke titik referensi (distal).
Pembagian tubuh manusia, Tubuh manusia dikelilingi oleh kulit dan diperkuat
oleh rangka. Secara garis besar, tubuh manusia dibagi menjadi :
a. Kepala
Tengkorak, wajah, dan rahang bawah
b. Leher
c. Batang tubuh
Dada, perut, punggung, dan panggul

1

2
d. Anggota gerak atas
Sendi bahu, lengan atas, lengan bawah, siku, pergelangan tangan,
tangan.
e. Anggota gerak bawah

Sendi panggul, tungkai atas, lutut, tungkai bawah, pergelangan kaki,
kaki.
Rongga dalam tubuh manusia
Selain pembagian tubuh maka juga perlu dikenali 5 buah rongga yang
terdapat di dalam tubuh yaitu :
a. Rongga tengkorak
Berisi otak dan bagian-bagiannya
b. Rongga tulang belakang
Berisi bumbung saraf atau “spinal cord”
c. Rongga dada
Berisi jantung dan paru
d. Rongga perut (abdomen)
Berisi berbagai berbagai organ pencernaan
Untuk mempermudah perut manusia dibagi menjadi 4 bagian yang dikenal
sebagai kwadran sebagai berikut:
i.

Kwadran kanan atas (hati, kandung empedu, pankreas dan usus)

ii. Kwadran kiri atas (organ lambung, limpa dan usus)

iii. Kwadran kanan bawah (terutama organ usus termasuk usus buntu)
iv. Kwadran kiri bawah (terutama usus).
e. Rongga panggul
Berisi kandung kemih, sebagian usus besar, dan organ reproduksi dalam
Sistem dalam tubuh manusia
Agar dapat hidup tubuh manusia memiliki beberapa sistem:
1. Sistem Rangka (kerangka/skeleton)
a. Menopang bagian tubuh
b. Melindungi organ tubuh

3
c. Tempat melekat otot dan pergerakan tubuh
d. Memberi bentuk bangunan tubuh
2. Sistem Otot (muskularis) Memungkinkan tubuh dapat bergerak
3. Sistem pernapasan (respirasi)
Pernapasan bertanggung jawab untuk memasukkan oskigen dari udara
bebas ke dalam darah dan mengeluarkan karbondioksida dari tubuh.
4. Sistem peredaran darah (sirkulasi)
Sistem ini berfungsi untuk mengalirkan darah ke seluruh tubuh.
5. Sistem saraf (nervus) Mengatur hampir semua fungsi tubuh manusia.

Mulai dari yang disadari sampai yang tidak disadari
6. Sistem pencernaan (digestif)
Berfungsi untuk mencernakan makanan yang masuk dalam tubuh
sehingga siap masuk ke dalam darah dan siap untuk dipakai oleh tubuh
7. Sistem Klenjar Buntu (endokrin)
8. Sistem Kemih (urinarius)
9. Kulit
10. Panca Indera
11. Sistem Reproduksi
2.2

Fisiologi
Fisiologi atau ilmu faal (dibaca fa-al) adalah salah satu dari cabang-

cabang biologi yang mempelajari berlangsungnya sistem kehidupan. Istilah
"fisiologi" dipinjam dari bahasa Belanda, physiologie, yang dibentuk dari dua kata
Yunani Kuna: φύσις, physis, berarti "asal-usul" atau "hakikat" dan λογία, logia,
yang berarti "kajian". Istilah "faal" diambil dari bahasa Arab, berarti "pertanda",
"fungsi", "kerja".
Fisiologi menggunakan berbagai metode untuk mempelajari biomolekul,

sel, jaringan, organ, sistem organ, dan organisme secara keseluruhan menjalankan
fungsi fisik dan kimiawinya untuk mendukung kehidupan. Fisiologi merupakan

4
salah satu bidang ilmu yang menjadi objek pemberian Penghargaan Nobel
(Penghargaan Nobel dalam Fisiologi atau Kedokteran).
Berdasarkan objek kajiannya dikenal fisiologi manusia, fisiologi
tumbuhan, dan fisiologi hewan, meskipun prinsip fisiologi bersifat universal, tidak
bergantung pada jenis organisme yang dipelajari. Sebagai contoh, apa yang
dipelajari pada fisiologi sel khamir dapat pula diterapkan sebagian atau
seluruhnya pada sel manusia.
Ilmu-ilmu lain telah berkembang dari fisiologi mengingat ilmu ini sudah
cukup tua. Beberapa turunan yang penting adalah biokimia, biofisika,
biomekanika, genetika sel, farmakologi, dan ekofisiologi. Perkembangan biologi
molekuler memengaruhi arah kajian fisiologi.
Fisiologi manusia adalah ilmu mekanis, fisik, dan biokimia fungsi
manusia yang sehat, organ-organ mereka, dan sel-sel yang mereka tersusun.
Tingkat utama fokus dari fisiologi adalah pada tingkat organ dan sistem. Sebagian
besar aspek fisiologi manusia homolog erat dengan aspek-aspek terkait fisiologi
hewan, dan hewan percobaan telah memberikan banyak dari dasar pengetahuan

fisiologis. Anatomi dan fisiologi berhubungan erat dengan bidang studi: anatomi,
studi tentang bentuk, dan fisiologi, mempelajari fungsi, secara intrinsik terikat dan
dipelajari bersama-sama sebagai bagian dari kurikulum medis.
Dasar biologis studi fisiologi, integrasi mengacu pada banyak tumpang
tindih fungsi sistem tubuh manusia, serta sebagai bentuk disertai. Hal ini dicapai
melalui komunikasi yang terjadi dalam berbagai cara, baik listrik dan kimia.
Dalam hal tubuh manusia, endokrin dan sistem saraf memainkan peranan besar
dalam penerimaan dan pengiriman sinyal yang mengintegrasikan fungsi.
Homeostasis adalah aspek utama berkaitan dengan interaksi dalam sebuah
organisme, termasuk manusia.
Sistem Organ
Secara tradisional, disiplin akademik fisiologi memandang tubuh sebagai
kumpulan sistem yang saling berinteraksi, masing-masing dengan kombinasi
sendiri serta fungsi dan tujuan masing-masing. Setiap sistem tubuh berkontribusi

5
terhadap homeostasis sistem lain dari seluruh organisme. Tidak ada sistem tubuh
bekerja sendiri, dan kesehatan orang tergantung pada kesehatan semua sistem
tubuh berinteraksi

Gambar

Sistem
Studi klinis
Fisiologi
Sistem saraf terdiri dari sistem
saraf pusat (yang merupakan otak neuroscience,
dan sumsum tulang belakang) dan neurologi
sistem saraf perifer. Otak adalah (penyakit),
organ pikiran, emosi, dan sensoris psikiatri
pengolahan, dan melayani banyak (perilaku),
aspek komunikasi dan kontrol dari ophthalmolog neurophysiology
berbagai sistem dan fungsi-fungsi y (visi),
lainnya. Khusus terdiri dari indera Otolaringolog
penglihatan, pendengaran, rasa,
i
dan bau. Mata, telinga, lidah, dan (pendengaran,
hidung mengumpulkan informasi rasa, bau
tentang lingkungan tubuh.
Yang sistem muskuloskeletal

terdiri dari kerangka manusia
(termasuk tulang, ligamen, tendon,
dan tulang rawan) dan otot-otot
melekat. Ini memberikan struktur osteology
dasar tubuh dan kemampuan untuk (skeleton),
cell physiology,
gerakan. Selain peran struktural orthopedics musculoskeletal
mereka, tulang-tulang yang lebih (bone
physiology
besar dalam tubuh berisi sumsum disorders)
tulang, tempat produksi sel darah.
Juga, semua tulang adalah tempat
penyimpanan utama untuk kalsium
dan fosfat
Sistem sirkulasi terdiri dari
cardiology
cardiovascular
jantung dan pembuluh darah
(heart),
physiology

(arteri, vena, pembuluh kapiler). hematology
Jantung mendorong peredaran
(blood)
darah, yang berfungsi sebagai
“sistem transportasi” untuk
mentransfer oksigen, bahan bakar,
nutrisi, produk-produk limbah, selsel kekebalan tubuh, dan isyarat
molekul (yaitu, hormon) dari salah
satu bagian tubuh yang lain. Darah

6
terdiri dari cairan yang membawa
sel-sel dalam sirkulasi, termasuk
beberapa yang bergerak dari
jaringan ke pembuluh darah dan
kembali, serta limpa dan sumsum
tulang.
Sistem pernapasan terdiri dari
hidung, nasofaring, trakea, dan
respiratory

paru-paru. Ini membawa oksigen pulmonology
physiology
dari udara dan excretes karbon
dioksida dan air kembali ke udara.
Sistem pencernaan terdiri dari
mulut, kerongkongan, perut, usus
(usus besar dan kecil), dan rektum,
serta hati, pankreas, kantong
empedu, dan kelenjar ludah. Ini
gastroenterolo gastrointestinal
dapat mengkonversi makanan
gy
physiology
menjadi kecil, gizi, tidak beracun
molekul untuk distribusi oleh
sirkulasi kepada semua jaringan
tubuh, dan excretes residu yang
tidak digunakan.
Yg menutupi sistem yang terdiri
dari penutup tubuh (kulit),

termasuk rambut dan kuku serta
struktur penting fungsional lainnya
seperti kelenjar keringat dan
cell physiology,
sebaceous kelenjar. Kulit
dermatology
skin physiology
menyediakan penahanan, struktur,
dan perlindungan organ-organ
lain, tetapi juga berfungsi sebagai
indera utama antarmuka dengan
dunia luar.
Sistem saluran kemih terdiri dari
ginjal, ureter, kandung kemih, dan nephrology
uretra. It menghilangkan air dari (function),
darah untuk menghasilkan urin,
urology
renal physiology
yang membawa berbagai molekul (structural
limbah dan kelebihan ion dan air disease)
keluar dari tubuh.
Sistem reproduksi terdiri dari
gynecology reproductive
gonad dan internal dan eksternal (women),
physiology
organ seks. Sistem reproduksi
andrology
menghasilkan gamet dalam setiap (men),

7

jenis kelamin, sebuah mekanisme
untuk kombinasi mereka, dan
lingkungan perawatan untuk
pertama 9 bulan perkembangan
keturunan.

sexology
(behavioral
aspects)
embryology
(development
al aspects)

Sistem kekebalan terdiri dari selsel darah putih, timus, kelenjar
getah bening dan saluran getah
bening, yang juga bagian dari
sistem limfatik. Sistem kekebalan
memberikan mekanisme tubuh
sendiri untuk membedakan sel dan
immunology immunology
jaringan dari sel-sel dan zat-zat
asing dan untuk menetralisir atau
menghancurkan yang terakhir
dengan menggunakan protein
khusus seperti antibodi, sitokin,
dan tol-seperti reseptor, di antara
banyak lainnya
Sistem endokrin terdiri dari
kelenjar endokrin utama: hipofisis,
tiroid, adrenal, pankreas,
parathyroids, dan organ
reproduksi, tapi hampir semua
organ dan jaringan endokrin
memproduksi hormon tertentu
endocrinology endocrinology
juga. Hormon endokrin berfungsi
sebagai sinyal-sinyal dari satu
sistem tubuh yang lain mengenai
array yang sangat besar kondisi,
dan mengakibatkan berbagai
perubahan fungsi.
2.3

Biokimia
Biokimia adalah kimia makhluk hidup. Biokimiawan mempelajari

molekul dan reaksi kimia terkatalisis oleh enzim yang berlangsung dalam semua
organisme. Lihat artikel biologi molekular untuk diagram dan deskripsi hubungan
antara biokimia, biologi molekular, dan genetika. Biokimia merupakan ilmu yang
mempelajari struktur dan fungsi komponen selular, seperti protein, karbohidrat,
lipid, asam nukleat, dan biomolekul lainnya. Saat ini biokimia lebih terfokus

8
secara khusus pada kimia reaksi termediasi enzim dan sifat-sifat protein. Saat ini,
biokimia metabolisme sel telah banyak dipelajari. Bidang lain dalam biokimia di
antaranya sandi genetik (DNA, RNA), sintesis protein, angkutan membran sel,
dan transduksi sinyal.
Saat ini, penemuan-penemuan biokimia digunakan di berbagai bidang,
mulai dari genetika hingga biologi molekular dan dari pertanian hingga
kedokteran. Penerapan biokimia yang pertama kali barangkali adalah dalam
pembuatan roti menggunakan khamir, sekitar 5000 tahun yang lalu.
Penemuan penting lain di bidang biokimia adalah penemuan gen dan
perannya dalam mentransfer informasi di dalam sel. Bagian biokimia ini
terkadang juga disebut dengan biologi molekuler. Pada tahun 1950-an, James D.
Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin, dan Maurice Wilkins menemukan
bagaimana struktur DNA dan mencoba mencari hubungannya dengan transfer
informasi genetik. Pada tahun 1958, George Beadle dan Edward Tatum berhasil
memenangkan Hadiah Nobel akibat penelitian mereka mengenai jamur yang
menunjukkan bahwa satu gen memproduksi satu enzim. Pada tahun 1988, Colin
Pitchfork adalah orang pertama yang terbukti melakukan tindak kriminal melalui
bukti DNA. Belum lama ini, Andrew Z. Fire dan Craig C. Mello memenangkan
Hadiah Nobel pada tahun 2006 atas penemuan fungsi dari RNA interferensi
(RNAi).
2.3.1 DNA
Asam deoksiribonukleat, lebih dikenal dengan
DNA (bahasa Inggris: deoxyribonucleic acid), adalah
sejenis asam nukleat yang tergolong biomolekul utama
penyusun berat kering setiap organisme. Di dalam sel,
DNA umumnya terletak di dalam inti sel. Secara garis
besar, peran DNA di dalam sebuah sel adalah sebagai
materi genetik; artinya, DNA menyimpan cetak biru bagi
segala aktivitas sel. Ini berlaku umum bagi setiap
organisme. Di antara perkecualian yang menonjol adalah

9
beberapa jenis virus (dan virus tidak termasuk organisme) seperti HIV (Human
Immunodeficiency Virus).
DNA merupakan polimer yang terdiri dari tiga komponen utama,
 gugus fosfat
 gula deoksiribosa
 basa nitrogen, yang terdiri dari:
o Adenina (A)
o Guanina (G)
o Sitosina (C)
o Timina (T)
Sebuah unit monomer DNA yang terdiri dari ketiga komponen tersebut
dinamakan nukleotida, sehingga DNA tergolong sebagai polinukleotida. Rantai
DNA memiliki lebar 22-24 Å, sementara panjang satu unit nukleotida 3,3 Å.
Walaupun unit monomer ini sangatlah kecil, DNA dapat memiliki jutaan
nukleotida yang terangkai seperti rantai. Misalnya, kromosom terbesar pada
manusia terdiri atas 220 juta nukleotida.
Rangka utama untai DNA terdiri dari gugus fosfat dan gula yang
berselang-seling. Gula pada DNA adalah gula pentosa (berkarbon lima), yaitu 2deoksiribosa. Dua gugus gula terhubung dengan fosfat melalui ikatan fosfodiester
antara atom karbon ketiga pada cincin satu gula dan atom karbon kelima pada
gula lainnya. Salah satu perbedaan utama DNA dan RNA adalah gula
penyusunnya; gula RNA adalah ribosa.
DNA terdiri atas dua untai yang berpilin membentuk struktur heliks ganda.
Pada struktur heliks ganda, orientasi rantai nukleotida pada satu untai berlawanan
dengan orientasi nukleotida untai lainnya. Hal ini disebut sebagai antiparalel.
Masing-masing untai terdiri dari rangka utama, sebagai struktur utama, dan basa
nitrogen, yang berinteraksi dengan untai DNA satunya pada heliks. Kedua untai
pada heliks ganda DNA disatukan oleh ikatan hidrogen antara basa-basa yang
terdapat pada kedua untai tersebut. Empat basa yang ditemukan pada DNA adalah

10
adenina (dilambangkan A), sitosina (C, dari cytosine), guanina (G), dan timina
(T). Adenina berikatan hidrogen dengan timina, sedangkan guanina berikatan
dengan sitosina. Segmen polipeptida dari DNA disebut gen, biasanya merupakan
molekul RNA.
2.3.2 RNA
Asam ribonukleat (bahasa Inggris: ribonucleic acid, RNA) adalah satu
dari tiga makromolekul utama (bersama dengan DNA dan protein) yang berperan
penting dalam segala bentuk kehidupan. Asam
ribonukleat berperan sebagai pembawa bahan
genetik dan memainkan peran utama dalam ekspresi
genetik. Dalam dogma pokok (central dogma)
genetika molekular, RNA menjadi perantara antara
informasi yang dibawa DNA dan ekspresi fenotipik
yang diwujudkan dalam bentuk protein.
Struktur RNA
Struktur dasar RNA mirip dengan DNA. RNA merupakan polimer yang
tersusun dari sejumlah nukleotida. Setiap nukleotida memiliki satu gugus fosfat,
satu gugus pentosa, dan satu gugus basa nitrogen (basa N). Polimer tersusun dari
ikatan berselang-seling antara gugus fosfat dari satu nukleotida dengan gugus
pentosa dari nukleotida yang lain.
Perbedaan RNA dengan DNA terletak pada satu gugus hidroksil cincin
gula pentosa, sehingga dinamakan ribosa, sedangkan gugus pentosa pada DNA
disebut deoksiribosa. Basa nitrogen pada RNA sama dengan DNA, kecuali basa
timina pada DNA diganti dengan urasil pada RNA. Jadi tetap ada empat pilihan:
adenina, guanina, sitosina, atau urasil untuk suatu nukleotida.
Selain itu, bentuk konformasi RNA tidak berupa pilin ganda sebagaimana
DNA, tetapi bervariasi sesuai dengan tipe dan fungsinya.
Tipe-tipe RNA
RNA hadir di alam dalam berbagai macam/tipe. Sebagai bahan genetik,
RNA berwujud sepasang pita (Inggris double-stranded RNA, dsRNA). Genetika

11
molekular klasik mengajarkan, pada eukariota terdapat tiga tipe RNA yang
terlibat dalam proses sintesis protein:
1. RNA-kurir (bahasa Inggris: messenger-RNA, mRNA), yang disintesis
dengan RNA polimerase I.
2. RNA-ribosom (bahasa Inggris: ribosomal-RNA, rRNA), yang disintesis
dengan RNA polimerase II
3. RNA-transfer (bahasa Inggris: transfer-RNA, tRNA), yang disintesis
dengan RNA polimerase III
Pada akhir abad ke-20 dan awal abad ke-21 diketahui bahwa RNA hadir
dalam berbagai macam bentuk dan terlibat dalam proses pascatranslasi. Dalam
pengaturan ekspresi genetik orang sekarang mengenal RNA-mikro (miRNA) yang
terlibat dalam "peredaman gen" atau gene silencing dan small-interfering RNA
(siRNA) yang terlibat dalam proses pertahanan terhadap serangan virus.
Fungsi RNA
Pada sekelompok virus (misalnya bakteriofag), RNA merupakan bahan
genetik. Ia berfungsi sebagai penyimpan informasi genetik, sebagaimana DNA
pada organisme hidup lain. Ketika virus ini menyerang sel hidup, RNA yang
dibawanya masuk ke sitoplasma sel korban, yang kemudian ditranslasi oleh sel
inang untuk menghasilkan virus-virus baru.
Namun demikian, peran penting RNA terletak pada fungsinya sebagai
perantara antara DNA dan protein dalam proses ekspresi genetik karena ini
berlaku untuk semua organisme hidup. Dalam peran ini, RNA diproduksi sebagai
salinan kode urutan basa nitrogen DNA dalam proses transkripsi. Kode urutan
basa ini tersusun dalam bentuk 'triplet', tiga urutan basa N, yang dikenal dengan
nama kodon. Setiap kodon berelasi dengan satu asam amino (atau kode untuk
berhenti), monomer yang menyusun protein. Lihat ekspresi genetik untuk
keterangan lebih lanjut.
Penelitian mutakhir atas fungsi RNA menunjukkan bukti yang mendukung
atas teori 'dunia RNA', yang menyatakan bahwa pada awal proses evolusi, RNA
merupakan bahan genetik universal sebelum organisme hidup memakai DNA.

12
2.4

Genetika Manusia
Genetika Manusia merupakan bidang yang meliputi pengajian dan

penyelidikan mengenai biologi, genetik dan perubatan yang secara khususnya
melibatkan aspek keturunan di dalam manusia. Dalam bidang perubatan, genetik
memainkan peranan yang semakin penting dalam ramalan, diagnosis, dan rawatan
penyakit. Penyelidikan di bidang ini pula menekankan aspek penglibatan sifat
semulajadi dan tingkah laku gen terutamanya pada penyakit genetik dan
keturunan. Dengan menggunakan kaedah terkini penyelidikan sel, biokimia,
biologi molekul, dan teknologi gen, penyelidikan di bidang ini juga bertujuan
untuk mengenalpasti cara pewarisan, faktor yang mempengaruhi kewujudan
penyakit genetik dan bagaimana ia berbeza di antara individu, umpamanya
penyaringan mutasi dan polimorfisme nukleotida tunggal (SNPs).
Siklus sel menggambarkan berbagai tahap melalui sel membagi melewati.
Setelah mitosis, sel masuk ke G1 (pertumbuhan fase 1) selama yang meningkat
dalam ukuran. Kebanyakan sel dalam tubuh tidak membagi dan tetap berada
dalam fase yang disebut Go. Sel-sel yang membelah seperti yang di lapisan
saluran pencernaan, kulit, limfosit, dll, melalui apa yang dikenal sebagai siklus
sel. Mereka meninggalkan Go atau G1 dan masukkan S (sintesis) fase ketika
mereka mereplikasi DNA dan histon dan setiap kromosom membentuk kromatid.
Setelah fase S mereka memasuki G2 (pertumbuhan fase 2) di mana mereka
merakit protein spindle, dll dalam persiapan untuk mitosis atau meiosis. Ketika
cytogeneticists mempersiapkan sel untuk resolusi tinggi bandeng (HRB) mereka
menambahkan methotrexate, obat yang menghambat sintesis DNA, pada media
kultur sel. Ini terakumulasi sel pada titik sebelum awal fase S (semacam kuda
berbaris di pintu gerbang). Setelah waktu yang tepat (panjang yang telah
ditetapkan G1), mereka menambahkan timidin ke media untuk memungkinkan
sel-sel budaya untuk memasuki fase S bersama-sama dan mereka akan tetap
disinkronkan untuk sementara waktu. Karena mereka sebelumnya telah
menentukan waktu setiap fase (S dan G2) mereka tahu ketika sel disinkronkan
akan memasuki profase. Mereka kemudian "memperbaiki" sel-sel ketika

13
kromosom dalam pro-metafase dan maksimal diperpanjang. Kromosom ini
diperpanjang bila tetap dan ternoda oleh Giemsa tripsin banding (GTG) akan
memiliki jumlah maksimum band. Prosedur ini memungkinkan cytogeneticist
untuk melihat beberapa microdeletions besar.
KROMOSOM
Kromosom dapat dibagi menjadi dua jenis - autosom, dan kromosom seks.
Sifat genetik tertentu yang terkait dengan seks Anda, dan diwariskan melalui
kromosom seks. Autosom berisi sisa informasi turun-temurun genetik. Semua
bertindak dengan cara yang sama selama pembelahan sel.
Sel manusia memiliki 23 pasang kromosom besar nuklir linier, (22 pasang
autosom dan satu pasang kromosom seks) memberikan total 46 sel per. Selain ini,
sel-sel manusia memiliki ratusan salinan dari genom mitokondria.

Para 22 autosom diberi nomor oleh ukuran. Dua lainnya kromosom, X dan
Y, adalah kromosom seks. Ini gambar kromosom manusia berbaris dalam
pasangan disebut kariotipe. Gambar Kredit: US National Library of Medicine
Sekuensing genom manusia telah memberikan banyak informasi tentang masingmasing kromosom. Di bawah ini adalah tabel kompilasi statistik untuk kromosom,
berdasarkan informasi genom manusia Institut Sanger dalam Genome Database
Anotasi Vertebrata (VEGA). Jumlah gen merupakan perkiraan karena sebagian
didasarkan pada prediksi gen. Panjang kromosom Total perkiraan juga,
berdasarkan perkiraan ukuran daerah heterochromatin unsequenced.

14

15