Interaksi Antar-Lokus Penyimpangan Nisbah Mendel

I nteraksi Antar-Lokus & Penyimpangan
Nisbah Mendel
• Dua lokus menentukan satu sifat
• I nteraksi ekspresi antar lokus
• Penyimpangan nisbah akibat pautan antara
lokus

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

Modifikasi Perbandingan Mendel
• Fenotipe F2: 3:1 & 9:3:3:1, syarat:
– Dominan/ resesif
– 1 sifat oleh 1 ps gen
Bila tidak terpenuhi: nisbah mengalami modifikasi

Dominansi parsial ( tidak sempurna)
• Fenotipe keturunan: antara kedua tetua
• Contoh: Bunga pukul 4 (snapdragon)

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

Perbandingan
fenotipe F2: 1:2:1

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

Kodominansi
• Jika 2 alel dari gen tunggal bertanggungjawab terhadap
2 macam produk gen
• Contoh: Golongan darah MN (Karl Landsteiner & Philip
Levine)
– Dasar: glikoprotein (M &N) pd permukaan sel darah merah
– Lokus pada Kr.4

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

Alel ganda ( multi alel)
• Dalam 1 lokus: lebih dari 2 alel (3 atau lebih)
• Hanya berlaku pada populasi, tidak berlaku pd
individu
• Contoh: Golongan darah ABO (Karl Landsteiner)

– Dasar: antigen pada permukaan sel darah merah
– Lokus pada Kr.9

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

Pewarisan golongan darah dari tetua ke
keturunannya

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

Antigen A dan B
• Kelompok karbohidrat terikat pada asam lemak
(lipid) dari membran sel darah merah
• Dasar spesifikasi antigen: gula terminal dari klp
karbohidrat
• Semua individu punya bahan H (3 molekul gula:
galaktosa, N-asetilglukosamin & fukosa) sbg
tempat menempel 1-2 gula terminal
• I A Æ enzim menempelkan N-asetilglukosamin ke H
• I B Æ enzim menempelkan galaktosa ke H

• I o Æ tidak dapat menempelkan gula ke H
• I A & I B Æ kodominan (dominan terhadap I o)

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

Dasar biokimia
sistem ABO

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

Fenotip Bombay
• 1952, wanita Bombay, tidak punya antigen A dan B Æ O
• Tetua: A & AB Æ anaknya tidak mungkin O (saudaranya tidak
ada O)

Mengapa O?
Mutasi resesif h Æ
mencegah terbentuknya
bahan H utuh, kurang
fukosa

Kurang fukosa Æ H tidak
dikenali enzim dari I A dan I B
Frekuensi h sangat kecil
HH, Hh Æ H utuh

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

Antigen Rh
• Erythroblastosis fetalis (hemolytic disease of newborn/ HDN)
Æ anemia
• Tidak kompatibel secara imunologi antara fetus dan ibu
• Fetus Rh+ , ibu Rh- dan Bapak Rh+
• Jika darah fetus masuk ke darah ibu melalui tali pusat yang
putus pada saat lahir Æ sistem imun ibu mengenal antigen
Rh Æ antibodi
Mengandung brkt Æ antibodi tinggi Æ merusak sel darah
merah bayi saat lahir (melalui plasenta)
• Rh+ Æ antigen, Rh- Æ tidak ada antigen
• Rh faktor Æ 3 gen yang terpaut

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

Alel letal
• Produk gen esensial untuk hidup Æ mutasi Æ tidak
berfungsi
• Heterozigot Æ hidup (ada 1 alel tipe liar) Æ alel letal resesif
Æ Homozigot resesif Æ mati
• Heterozigot Æ mati (1 alel tipe liar tidak cukup) Æ alel letal
dominan
• Homozigot Æ mati, heterozigot Æ fenotipe lain Î alel letal
resesif tetapi dominan thd fenotipe
– Contoh: Pada mencit mutasi Æ bulu kuning (tipe liar: abu-abu/ agouti)

• Huntington disease Æ alel letal dominan (H), dimulai lambat
(meninggal pada 40 th)
• Alel letal dominan Æ jarang. Alel tsb ada di populasi bila
ekspresinya terjadi setelah masa reproduksi

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

Alel letal resesif pada
mencit

AY dominan thd A
AY Æ letal dlm homozigot
Æ alel letal resesif
ƒTidak pernah ada bulu
kuning homozigot

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

KOMBI NASI DUA PASANG GEN
• Perbandingan
fenotipe F2 dihibrid=
perkalian
perbandingan
monohibridnya

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

EPISTASIS
Ekspresi dari satu pasang gen menutupi atau memodifikasi
ekspresi dari pasangan gen lainnya
3 alternatif:
1. Alel resesif homosigot dari lokus 1 menutupi ekspresi alel
lain di lokus 2 (yang menutupi adalah lokus epistatik,
yang ditutupi: lokus hipostatik)
2. Alel tunggal dominan di lokus 1 mempengaruhi ekspresi
alel di lokus 2
3. Dua pasang gen berkomplementasi satu dengan lainnya
untuk mengekspresikan suatu fenotipe.

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

Homosigot resesif di lokus 1 menutupi ekspresi alel di lokus 2
• Contoh fenotipe
Bombay: hh
menutupi ekspresi I A
dan I B
Hanya individu Hdapat membentuk

antigen A atau B

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

• Epistasis

Modifikasi perbandingan F2 dihibrid

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

Contoh

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

Dua lokus menentukan satu sifat
Nisbah dihibrid

Single
rrpp

Rose
RRpp
Rrpp

Pea
rrPP
rrPp

Walnut
RRPP
RRPp
RrPP
RrPp
Suharsono. Gendas Bio252. IPB

F2 9:3:4

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

F2 12:3:1

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

F2: 9:7

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

Interaksi Komplementasi
(9 : 7)
Prekursor

Enzim α

Alel A

Linamarin

HCN

Linamerase

Alel B

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

• I nteraksi gen Æ sifat/ fenotipe baru

F2: 9:6:1

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

Warna mata Drosophila

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

GEN TERPAUT JENI S KELAMI N
X dan Y = tidak ada lokus homolog
Thomas H. Morgan:
ƒ Persilangan resiprok Drosophila melanogaster bermata
merah x putih Æ hasil (F1 & F2) berbeda
ƒ Lalat mata merah Æ tipe liar Æ alel W
ƒ Lalat mata putih Æ tipe mutan Æ alel w

♀m

x

♂p

P

♀p

x

♂m

½ ♀m, ½ ♂m

F1

½ ♀m, ½ ♂p

½ ♀m,
1/ 4♂p, 1/ 4♂m

F2

1/ 4

♀m, 1/ 4♀p
1/ 4♂p, 1/ 4♂m

Kesimpulan:
W dominan thd w Æ pada individu betina
Lokus warna mata di kr X, tidak di autosom

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

Gen terpaut kromosom X
ÆX
W

ÆY
W

W

W

X

w

w

P

w

w

W

W

F1

W

X

w

w

X

w

W

X W

W

X

w

X

w

W

w

X

X w

♀mata merah =
W

W

W

W

w

w

W

F2

W

w

w

w

w

homo/ heterozigot

♂ mata merah =
hemizigot
Suharsono. Gendas Bio252. IPB

Pew arisan sifat terpaut kelamin pada manusia
Kelainan sifat Æ kromosom X
Bersifat resesif Æ terekspresi:
♀Æ homozigot
♂Æ heterozigot
Contoh: buta warna
cc

cY

CC

CY

Cc

Cc

CY

cY

Cc

C = normal
c = buta warna
Y = kromosom Y

Cc

CY

CY
Cc;CC

♀buta warna x ♂ normal:
- ♂ buta warna
- ♀ normal (carrier)

CY
CC; Cc CC; Cc

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

Sifat ( penyakit) terpaut kelamin
Sifat

Ciri-ciri

Butawarna
-Tipe deutan

Tidak sensitif thd sinar hijau

-Tipe protan

Tidak sensitif thd sinar merah

Penyakit Fabri

Def. galaktosidase A; hati & ginjal rusak; kematian dini

Defisiensi G-6-PD

Def. glukosa-6-fosfat dehidrogenase

Hemofilia A

Def. pembeku darah; kurang faktor VI I I

Hemofilia B

Def. pembeku darah; kurang faktor I X

Hunter syndrome

Def. enzim iduronat sulfatase Æ gangguan sistem
penyimpanan mukopolisakarida; tuli & lemah mental

I chthyosis

Def. enzim steroid sulfatase; kulit kering bersisik

Lesch-Nyhan
syndrome

Def. enzim hipoxantin-guanin fosforibosil transferase (HGPRT)
Æ kemunduran motor syaraf & mental; kematian dini

Muscular dystrophy
(Duchenne type)

Def. protein distrofin; otot usak secara progresif, mental
terbelakang
Suharsono. Gendas Bio252. IPB

Barr Body
Murray L. Barr : sel syaraf kucing
• betina : body hitam
• Jantan : tidak ada
Terdapat juga di sel kelenjar ludah ( boccal mucosa) & fibroblast
ÎBarr body Æ badan kromatin kelamin: kromosom X yang tidak aktif
ÎTerdapat pada salah satu dari 2 kromosom X
Contoh :
Sindrom Klinefelter (47, XXY) Æ

♂, 1 barr body

♀ , tanpa barr body Æ steril Æ?
47, XXX Æ 2 barr body Æ ♀steril Æ?
48, XXXX Æ 3 barr body Æ ♀steril Æ?
Sindrom Turner (45, X) Æ

Jumlah barr body = N-1; N = jumlah kromosom X
I naktifasi kromosom X Æ fertil/ steril?
Kemungkinan:
1. I naktifasi tidak terjadi saat perkembangan reproduksi
2. Tidak semua bagian kromosom X mengalami inaktifasi Æ ekspresi
berlebihan
Suharsono. Gendas Bio252. IPB

Hipotesis Lyon
I naktifasi pada kromosom X yang mana? (dari ♂ atau ♀)
Mary Lyon & Liane Russell (1961):
• I naktifasi bersifat acak di sel somatik pada awal
perkembangan embrio
Æ Hipotesis Lyon

• Mencit ♀heterozigot berwarna belang putih-hitam:
– hitam besar dari gen pada X aktif
– putih dari gen pada X tidak aktif
XX

XX
XX

X

X

X

X

X

X

X

X

X
X

X
X

• Kucing
• 3 warna (putih, hitam, kuning): ♀, tidak pernah ♂ (kuningputih) Æ ?
– putih Æ tidak pada kromosom X
– hitam dan kuning Æ inaktifasi kromosom X

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

Pew arisan sifat pada jenis kelamin tertentu
Ayam
Bulu leher & ekor
- ♂(jago) bulu panjang, sempit, meruncing
-♀(babon) bulu pendek, bulat
-sepasang alel autosom x hormon kelamin
-Tipe babon Æ alel H (dominan)
- ♀hh Æ bulu tipe babon
- ♂hh Æ bulu tipe jago
Æ ekspresi alel h terjadi pada ayam jantan
Ayam leghorn : hh Æ ♀ dan ♂ berbulu beda

Fenotipe
Genotipe

Betina

Jantan

HH

Berbulu babon

Berbulu babon

Hh

Berbulu babon

Berbulu babon

hh

Berbulu babon

Berbulu jago
Suharsono. Gendas Bio252. IPB

Kepala manusia
- botak & tidak botak
- botak Æ B
- ♂ : Bb Æ botak
-♀ : Bb Æ tidak botak
-♀BB Æ botak tapi tidak sejelas ♂
Æ saat muda tidak botak
Fenotipe
Genotipe

Perempuan

Laki-laki

BB

Botak

Botak

Bb

Tidak botak

Botak

bb

Tidak botak

Tidak botak

Contoh lain
-Tanduk domba
-Warna tertentu kulit pada sapi
Suharsono. Gendas Bio252. IPB

DETERMI NASI JENI S KELAMI N PADA
ORGANI SME EUKARYOT
Hewan: 1 jenis kelamin (kecuali moluska)
Tumbuhan: hermaprodit & 1 jenis kelamin
Eukaryot unisel ( N. crassa, S. cerevisiae) Æ gen jenis kelamin
Dasar penentuan jenis kelamin:

ƒSatu/ dua lokus
ƒJenis kromosom
ƒTingkat ploidi
ƒLingkungan

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

Penentuan Jenis Berdasarkan Satu/ Dua Lokus
Contoh:

Ecballium elaterium , jagung, pepaya

E. Elaterium
3 alel: D(jantan) > + (hermaprodit) > d(betina)
D- = jantan; + + , + d = hermaprodit; dd = betina
DD tidak pernah ada

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

Jagung
Jagung Æ > 1 lokus
2 lokus @ 2 alel (dominan-resesif)
ba (barren stalk)(jantan) < Ba (pistil/ tongkol)
ts (tassel seed)(jantan) < Ts (bulir)
sk (silkless)(betina) < Sk (pistil/ tongkol)
ba/ ba = tidak ada tongkol = sk/ sk
ts/ ts = tidak ada bulir
Ba/ -; Ts/ - = hermaprodit (tongkol + bulir)
ba/ ba; Ts/ - = tanpa tongkol, bulir normal
ba/ ba; ts/ ts = tongkol tidak di batang, bulir berubah menjadi
putik
Ba/ -; ts/ ts = ada tongkol, bulir menjadi putik
Suharsono. Gendas Bio252. IPB

Penentuan Jenis Kelamin Berdasarkan Jenis
Kromosom
Model protenor ( tipe XX/ XO) Æ Edmund B. Wilson
• Serangga protenor betina: 14 kromosom (12 autosom; 2
kromosom X)
– Oogenesis Æ gamet betina: 6 autosom + 1 kr X
• Jantan: 13 kr (12 autosom; 1 kr X)
– Spermatogenesis Æ gamet jantan:
• 6 autosom, 0 kr X
• 6 autosom, 1 kr X
jantan (+ X)

betina

jantan (- X)

jantan

gamet betina

• Jenis kelamin: ada/ tidaknya kr X pada gamet jantan
yang membuahi gamet betina

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

Model Lygaeus ( tipe XX/ XY)
L. turicus: 14 kromosom
• Betina: 12 A + 2 X
– gamet (6 A + X)
– kelamin homogametik
• Jantan: 12 A + X + Y
– gamet (6 A + X dan 6 A + Y)
– kelamin heterogametik
jantan (X)

betina

jantan (Y)

jantan

gamet betina

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

Sistem penentuan jenis kelamin hew an
1.Homogametik betina = heterogametik jantan
I ndividu jantan : 2 jenis kromosom kelamin (XY atau XO)
I ndividu betina : 1 jenis kromosom kelamin (XX)
Contoh:
Manusia: Jantan (44A + XY); Betina (44A + XX)
Belalang: Jantan (16A + XO); Betina (16A + XX)

Melandrium album Æ Morgan Westergaard (1953)
Jantan : 8A + XY; Betina : 8A + XX
Ukuran Y > X
Y dominan terhadap X Æ Y penentu kejantanan
Suharsono. Gendas Bio252. IPB

2. Heterogametik betina = homogametik jantan
I ndividu betina : 2 jenis kromosom kelamin
I ndividu jantan : 1 jenis kromosom kelamin
Contoh:
Unggas, reptil, ikan, kupu-kupu, Fragaria orientalis
Unggas
Jantan: ZZ; betina : ZW atau ZO

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

Penentuan jenis kelamin pada
Drosophila melanogaster
Gagal segregasi pada anafase (I atau I I ) ( nondisjunction ):
gamet abnormal Æ (n+ 1) atau (n-1)
Jika bertemu dg gamet (n) pada zigot:
-I ndividu (2n+ 1) atau (2n-1) Æ aneuploid
Calvin Bridge (1916): Æ pada kromosom X
6A + XXY : betina normal Æ Y bukan penentu jantan
6A + XO : jantan steril Æ tidak adanya Y tidak
menyebabkan XO menjadi betina
Kromosom Y kekurangan faktor penentu jantan, tapi
mengandung informasi bagi fertilitas jantan karena individu
XO adalah jantan tapi steril
Suharsono. Gendas Bio252. IPB

ƒ2X/ 2A dan 3X/ 3A Æ nisbah X/ A = 1 Æ betina fertil
ƒ3X/ 2A Æ X/ A = 1,5 Æ metafemale = betina super (lemah,
infertil)

ƒXY/ 2A = Jantan normal; X/ 2A = jantan steril Æ
ƒX/ A = ½ Æ jantan; Y = fertil; -Y = steril
ƒXY/ 3A Æ X/ A = 1/ 3 Æ metamale (jantan super, infertil)
ƒX/ A = ½ - 1 Æ interseks: morfologi abnormal, 2 alat
kelamin rudimenter, ukuran lebih besar

ƒNisbah Kr X thd ploidi autosom Æ jenis kelamin
ƒPenentu kelamin betina Æ Kr X, jantan Æ autosom
Suharsono. Gendas Bio252. IPB

Penentuan jenis kelamin pada manusia
XX = betina
XY = jantan

Y = jantan
-Y= betina

44A + XXY Æ 47, XXY Æ sindrom klinefelter:
Alat kelamin jantan, bagian dalam perut jantan, testis tidak
berkembang, dada membesar
Fenotipe 48,XXXY = 48,XXYY = 49,XXXXY = 49,XXXYY =
47,XXY Æ semakin banyak X Æ semakin abnormal

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

44A + X Æ 45, X Æ sindrom Turner:
Alat kelamin betina, bagian dalam perut betina, ovarium
rudimenter, ukuran badan pendek
47,XXX Æ betina normal (kadang infertil), ciri sekunder
betina kurang berkembang
48,XXXX, 49,XXXXX Æ betina steril, gangguan mental
Î tambahan kr X Æ mengganggu perkembangan betina

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

Penentuan Jenis Kelamin Berdasarkan
Tingkat Ploidi
diploid = betina
haploid = jantan

sel telur dibuahi = betina
sel telur tidak dibuahi = jantan

Contoh: lebah, semut
Lebah jantan = 16 kromosom
Lebah betina = 32 kromosom
Gametogenesis?
• Jantan Æ mitosis : n Æ n
• Betina Æ meiosis : 2n Æ n
• Lebah (semut) yang menghasilkan telur Æ ratu
Lebah betina?
• betina fertil Æ ratu
• betina steril Æ pekerja
Î makanan yang diterima saat larva

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

Penentuan Jenis Kelamin Berdasarkan
Lingkungan
Cacing laut ( Bonellia viridis)
• Mempunyai semua gen jantan dan betina
• Betina = “probocis” panjang
• Jantan = kecil (sebesar protozoa), parasit saluran
reproduksi betina
• Reproduksi: telur terbuahiÆ air Æ larva, bila dekat cacing
dewasa, menempel probocis Æ cacing jantan
bila terbenam di pasir Æ cacing betina
I kan laut ( Labroidies dimidiatus)
• Hidup berkelompok: 1 Jantan, beberapa betina
• Bila jantan mati Æ betina paling kuat menjadi jantan fertil
(mencegah jantan dari kelompok lain)
Suharsono. Gendas Bio252. IPB