laporan praktikum barr body dan drum sti
Laporan Praktikum Genetika
PENGAMATAN KARIOTIPE, BARR BODY, & DRUM STICK
Nadia Rizki Shabrina*, A. N. Latifah, F. M. Normasiwi, I. Nurazizah, M. Fitroh, M. Farhan, M. F.
Purwanto, R. D. Rachmawati, S. J. Sindhuarta, Y. Wulandari, A. A. Putra, E.A. Ambarwati, N. Mufida
Universitas Indonesia
Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam
Departemen Biologi
Februari 2014
Abstrak
Kariotipe adalah gambaran dari susunan kromosom berpasangan yang berkondensasi. Kariotipe berfungsi untuk
mempresentasikan semua kromosom dalam satu sel tunggal dari suatu individu. Kariotipe disusun berdasarkan kromosom
yang dapat dibedakan dengan menggunakan perbedaan ukuran, pola pita dan posisi sentromer. Kegiatan pembuatan
kariotipe disebut dengan kariotiping. Kariotiping berfungsi untuk mendeteksi kelainan genetik pada kromosom. Selain
kariotiping, pendeteksian kelainan kromosom juga dapat dilakukan dengan cara menghitung jumlah sex chromatin. Sex
chromatin
adalah struktur yang menggumpal akibat kromatin yang terkondensasi dari kromosom X yang inaktif.
Kromosom-X yang terinaktivasi ini, dapat berupa barr body dan drum stick. Dari hasil pengamatan telah ditemukan
kelainan kromosom yang menyebabkan Jacob’s syndrome dan Barr body ditemukan dalam sel epitel tunika mukosa
mulut sedangkan drum stick ditemukan dalam preparat awetan sel leukosit.
Kata Kunci: Barr body; drum stick; Jacob’s syndrome; kariotipe; kariotiping; kromosom; sel epitel tunika mukosa mulut;
sel leukosit; sex chromatin.
I.
Pendahuluan
individu. Namun, kromosom dapat mengalami
mutasi. Mutasi merupakan perubahan pasangan
Materi utama yang dibawa
dalam
basa
pada
DNA
yang
menyebabkan
sebuah informasi genetik adalah kromosom
diproduksinya non-functional protein (Campbell
(Starr dkk 2007: 215). Kromosom membawa
dkk 2000: 396). Terproduksinya non-functional
pesan spesifik yang dapat menentukan suatu
protein ini
*) Kelompok 4D
dapat
mengakibatkan kelainan
1
genetik. Dengan kata lain, kelainan genetik
memiliki kromosom X yang berjumlah dua dan
disebabkan oleh perubahan beberapa atau
laki-laki normal memiliki satu X kromosom.
seutuhnya
susunan
Dalam perhitungan biokimia, terdapat komposisi
normalnya (National human genome research
yang sama dalam produk gen X diantara laki-
institute 2012:1).
laki dan wanita, dan peristiwa ini dinamakan
susunan
Kelainan
DNA
diturunkan,
dengan dosage compensation atau kompensasi
menurunkan
dosis (University of Illinois at Chicago (Tissot
sehingga
dan Kaufman) 2015:1). Kompensasi dosis ini
memungkinkannya kromosom yang bermutasi
adalah salah satu cara untuk mendapatkan X
ikut terwarisi (National human genome research
yang terinaktivasi dari salah satu kromosom X
institute 2012:1). Kromosom yang bermutasi ini
secara acak (Memorial University (Carr): 1).
dapat
Drumstick
karena
genetik
dari
orang
tua
kromosomnya
akan
ke
berupa
dapat
anaknya,
autosom
ataupun
genosom.
dapat
ditemukan
di
leukosit
Kelainan genetik ini dapat berupa kromosom
polymorphonuclear di sel wanita. Drumstick
yang jumlahnya terlalu banyak atau terlau
merupakan salah satu kromosom X yang inaktif
sedikit, kromosom yang tertukar, atau ada
(Miura I. (British Journal oh Haematology)
sequence
1999: 1).
kromosom
yang
hilang
(Learn
Genetics 2015:1).
Untuk
Setiap inti sel pada sel eukariotik
mendeteksi
kromosom
yang
tersusun atas DNA. DNA dikemas menjadi
cacat, dapat dipergunakan kariotipe. Dengan
suatu unit penyimpanan DNA yang disebut
membandingkan
kromosom.
kariotipe
normal,
Kromosom
merupakan struktur
penyimpangan kromosom yang berhubungan
seperti benang pada nukleus sel berisi untaian
dengan kelainan genetik seperti down syndrome
DNA yang dapat terihat pada saat pembelahan
dapat dideteksi (Solomon dkk 2005: 346-347).
sel (Raven 2001: 88). Struktur kromosom
Kariotipe
adalah
tersusun atas DNA yang bergabung dengan
kromosom
satu
susunan
sel
tertentu
individu
dari
tertentu.
protein
histon
dan
protein
Dikarenakan kromosom terdiri dari autosom dan
membentuk
gonosom, kelainan genetik yang terjadi pada
dikemas sedemikian rupa menjadi kromosom.
gonosom dapat juga dideteksi dengan barr body
(Elrod dan Stansfield 2007: 147)
dan drumstick (University of Illinois at Chicago
kromatin,
non-histon
kemudian
kromatin
Struktur kromosom terdiri dari bagian
(Tissot dan Kaufman) 2015:1).
gelap
Barr body adalah struktur berwarna
dan
terang.
heterokromatin,
di
Bagian
gelap
dalamnya
adalah
mengandung
gelap yang ditemukan di nukleus sel wanita.
sekuens repetitif yang tidak aktif secara genetic.
Pertama kali ditemukan oleh Murray Barr tahun
Bagian terang adalah eukromatin, di dalamnya
1949 saat mengamati sel di kucing betina
terkandung satu salinan DNA yang aktif secara
(Pierce dkk 2005: 89). Setiap wanita normal
genetic
2
(McClean
1997:
3).
Kromosom
memiliki telomer yang diperlukan saat replikasi
Kariotipe
adalah
sederhana
Selain
(Chromosome 18: 1). Kegiatan penyusunan
sentromer,
kromosom
yaitu
normal
tempat
di
memiliki
mana
kromosom
gambar
dan untuk menjaga kestabilitasan kromosom.
itu,
dari
adalah
seseorang
sister
kariotipe disebut kariotiping. Fungsi penyusunan
chromatid saling berhubungan. (Strachan 1999:
kariotipe adalah untuk mendeteksi apabila ada
6) Sentromer berperan penting untuk akurasi
kelainan pada susunan kromosom. Kelainan bisa
saat berlangsungnya segregasi ketika replikasi
dalam bentuk struktur atau jumlah kromosom itu
kromsom pada tahap mitosis dan meiosis.
sendiri. Kariotipe normal pada manusia terdiri
(McClean 1997: 3-4) Pada sentromer terdapat
atas 23 pasang kromosom (Fried & Hademenos:
protein kompleks yang disebut kinetokor,
94).
berfungsi sebagai tempat melekatnya benang
Dalam penyusunan kariotipe, tahap
spindel yang akan memisahkan sister chromatid.
pertama
yang
harus
dilakukan
adalah
(Shihab 2014: 16)
mengambil gambar satu set kromosom pada
Kromosom meliliki dua lengan, yaitu
suatu sel organisme. Gambar kromosom yang
lengan pendek (dinotasikan dengan p) dan
akan disusun menjadi kariotipe diambil dari sel
lengan panjang (dinotasikan dengan q). Jenis
yang sedang mengalami tahap pembelahan. Saat
kromosom dapat dikategorikan
mencapai
letak
sentromernya,
yaitu
berdasarkan
tahap
metafase
pembelahan
kromosom
dihentikan dengan memberikan colchicin pada
metasentris, submetasentris, akrosentris, dan
sampel. Sel kemudian disiapkan dan diberikan
telosentris.
Kromosom metasentris memiliki
pewarna agar struktur kromosom dapat diamati
sentromer tepat ditengah yang membagi lengan
dan diambil gambarnya. Gambar set kromosom
kromosom sama panjang seperti kromosom
yang sudah didapat kemudian digunting dan
nomor 1-3. Kromosom submetasentris memiliki
disusun berdasarkan ukuran, pola pita, dan letak
posisi sentromer yang hampir membagi lengan
sentromer. (Ahluwalia 2009: 311-312)
panjang dan lengan pendek sama panjang,
Kromosom
manusia
pada
susunan
pembagian yang asimetri, kromosom nomor 4-
kariotipe dapat diklasifikasikan menjadi tujuh
12. Kromosom akrosentris memiliki posisi
kelompok dengan cara menyusun kromosom
sentromer yang membagi kromosom dengan
autosom dan kromosom seks berdasarkan
tidak sama panjang, ada bagian yang panjang
ukuran dan posisi sentromer. Kelompok A
namun
adalah
ada
bagian
yang
sangat
pendek,
pasangan
yang
kromosom
kromosom
telosentris memiliki posisi sentromer yang
kromosom lain karena berukuran panjang dan
berada diujung kromosom (Classroom Synonym
memiliki
(Markings, S.): 1).
metasentrik. Kelompok B adalah pasangan
sentromer
dibedakan
yaitu
kromosm 13, 15, 21 dan 22. Kromosom
posisi
mudah
1-3,
ditengah
dari
atau
kromosom 4-5, yaitu kromosom submetasentrik
3
yang masih tergolong panjang. Kelompok C
memiliki
adalah pasangan kromosom 6-12 dan kromosom
struktur kromosom. Ada dua jenis abnormalitas
seks
kromosom, yaitu abnormalitas jumlah dan
X,
yaitu
berukuran
kromosom
sedang.
submetasentris
Kelompok
dalam
jumlah
maupun
adalah
abnormalitas struktur. Abnormalitas jumlah
pasangan kromosom 13-15, yaitu kromosom
adalah kelainan yang disebabkan perubahan
akrosentris (posisi sentromer hampir diujung)
jumlah kromosom, yaitu monosomi dan trisomi.
yang berukuran sedang. Kelompok E adalah
Monosomi adalah kromosom yang kehilangan
pasangan kromosom 16-18, yaitu kromosom
pasangannya, dan trisomi memiliki 3 kromosom
metasentris (16) dan kromosom submetasentris
dalam
(17-18) yang berukuran relatif kecil. Kelompok
struktur
F adalah pasangan kromosom 19-20, yaitu
mengalami perubahan. Delesi, adalah saat ada
kromosom
pendek.
bagian kromosom yang hilang. Duplikasi adalah
Kelompok G adalah pasangan kromosom 21-22
saat ada bagian kromosom yang berulang.
dan kromosom seks Y, yaitu kromosom
Translokasi adalah saat ada bagian kromosom
akrosentris (posisi sentromer berada diujung
yang berpindah tepat ke kromosm yang berbeda.
kromosom) berukuran pendek. (Rooney 2001:
Inversi adalah saat ada bagian kromosom yang
7)
berkebalikan, misalnya a-b-c menjadi c-b-a
metasentris
D
kelainan
berukuran
Nomenklatur kromosom manusia ditulis
kromosom
sex,
adalah
kromosom.
saat
struktur
Abnormalitas
kromosom
(National Human Genome Research Institute
berdasarkan urutan berikut, yaitu jumlah satu set
kromosom,
sepasang
2014: 1).
kemudian
Abnormalitas
kromosom
bisa
dilanjutkan dengan kelainan yang terjadi pada
menyebabkan berbagai kelainan genetik atau
kromosom. Pada nomenklatur standar, kariotipe
sindrom pada manusia. Contohnya adalah
normal digambarkan dengan 46, XX untuk
sindrom Down, yang terjadi akibat kelebihan
wanita atau 46, XY untuk pria. Artinya, pada
kromosom nomor 21 (trisomi), sehingga tubuh
set kromosom tersebut terdapat 44 buah
memiliki total 47 kromosom. Penderita sindrom
kromosom autosomal dan dua buah kromosom
Down memiliki karakteristik yaitu penampakan
seks. Apabila pada suatu set kromosom terdapat
wajah yang khas seperti orang mongoloid, tubuh
abnormalitas
pendek, gangguan jantung, umur cenderung
sebagai
nomenklatur
berikut,
dituliskan
seorang
wanita
pendek yaitu sampai sekitar 20 tahun, dan
lengan
pendek
perkembangan seksualnya terhambat, dan steril.
kromosom nomor 5, dituliskan 45,XX., 5p-
Penyebab terjadinya sindrom Down adalah
(Isselbacher, dkk 1999: 415)
karena
mengalami
delesi
misalnya
dapat
pada
terjadi
gagal
berpisah
pada
saat
Abnormalitas kromosom sering disebut
pembelahan meiosis. Nomenklatur sindrom
aberasi. Abnormalitas kromosom merupakan
Down ditulis sebagai berikut, 47,XX,+21 atau
kondisi kromosom yang tidak normal, yaitu
47,XY,+21. (Campbell, dkk 20028: 344)
4
Abnormalitas yang terpaut dengan
banyak dari yang didapatkan pria. Karena
kromosom seks contohnya adalah sindrom
wanita memiliki kromosom X berjumlah dua
turner yang hanya terjadi pada wanita. Sindrom
sedangkan
ini disebabkan oleh ketiadaan satu kromosom X.
kromosom X, sehingga salah satu kromosom X
Ciri-ciri dari sindrom turner adalah bertubuh
akan terinaktivasi (Genetic Home Refrence:
pendek,
2015)
tidak
mengalami
masa
pubertas
laki-laki
hanya
memiliki
satu
sehingga infertil, leher lebar seperti bersayap,
Dosage compensation disebut hipotesis
garis rambut yang berada dibawah dan berbeda
lyon. Dr. Mary Lyon menerangkan tentang
pada orang pada normalnya, memiliki dada yang
inaktivasi kromosom X. yaitu salah satu
lebar, mengalami pertumbuhan yang terlambat,
kromosom X pada wanita mengalami inaktivasi.
mengalami
mengalami
Banyaknya inaktivasi kromosom X pada suatu
kesulitan belajar dan perkembangan sosial yang
individu adalah jumlah kromosom X yag
buruk (Mayo Clinic 2014: 1)
dimiliki dikurangi 1 (NCBI 2013: 1).
kelainan
Untuk
jantung,
jumlah
Tujuan praktikum kariotipe, barr body dan
kromosom wanita dan laki-laki, terdapat sistem
drumstick adalah agar praktikan dapat menyusun
yang dinamakan dengan dosage conpensation.
kromosom menjadi kariotipe, mengetahui perbedaan
Kompnsasi dosis ini berlaku untuk kromosom X
kromosom normal dan kromosom abnormal melalui
pada wanita yang terinaktivasi secara acak pada
metode kariotipe, dan untuk memahami barr body dan
saat
drumstick.
sel
menyeimbangkan
diawal
masa
embrionik
dengan
inaktivasi yang tetap pada semua keturunan. Hal
ini
terjadi
untuk
mengantisipasi
wanita
mendapat kromosom X sebanyak dua kali lebih
II.
Metodologi
body dan drumstick. Hasil pengamatan preparat awetan
Alat yang digunakan pada praktikum pengamatan
kemudian
Kariotipe, barr body dan drumstick adalah mikroskop,
difoto
dengan
menggunakan
kamera.
Terakhir, hasil foto dilampirkan pada laporan.
kamera, gunting, alat tulis, penggaris, benang dan kertas.
Cara
kerja
dalam
praktikum
pengamatan
Bahan yang digunakan pada praktikum pengamatan
Kariotipe adalah pertama, gambar kromosom yang telah
Kariotipe, barr body dan drumstick adalah lem, foto
disediakan
kromosom hasil kariotipe, preparat awetan sel leukosit
sentromer, dan pola pita. Kromosom dengan bentuk
dan sel epitel tunika mukosa mulut
yang tidak lurus diukur dengan menggunakan benang
diurutkan
berdasarkan
ukuran,
letak
Cara kerja dalam praktikum pengamatan barr
dan setelah itu diukur dengan penggaris. Kemudian
body dan drumstick yaitu preparat awetan sel leukosit
gambar kromosom tersebut digunting dan ditempel
dan sel epitel tunika mukosa mulut diamati dibawah
dengan lem pada kertas lembar kerja.
mikroskop. Kemudian diamati perbedaan bentuk barr
5
III.
Hasil dan Pembahasan
Pengamatan kariotipe dilakukan saat metafase,
dikarenakan pada saat ini terjadi kromosom mutan atau
Hasil pengamatan dapat dilihat pada lampiran.
kromosom yang berlebih dan berkurang jarang terjadi.
Hasil pengamatan kariotipe pertama adalah kariotipe
Pada saat ini adalah saat penting saat seseorang akan
manusia normal. ariotipe normal terdapat 46 kromosom
didiagnosa kromosom abnormalnya (Colostate 2000: 1).
normal yaitu 22 pasang kromosom autosomal dan 2
Pengamatan barr body dilakukan pada preparat
kromosom sex, yaitu X dan X. Penulisan sesuai
awetan sel epitel tunika mukosa mulut. Menurut
nomenklatur standar adalah 46, XX. Menunjukan bahwa
literatur, Barr body adalah struktur berwarna gelap yang
kariotipe tersebut milik wanita normal.
ditemukan di nukleus sel wanita (Pierce dkk 2005: 89).
Hasil pengamatan kariotipe manusia yang
Barr body biasa ditemukan pada tahap interfase karena
mengalami mutasi menunjukkan jumlah kromosom yang
ketika itu kromosom lainnya belum terkondensasi,
yang berbeda dengan kromosom normal. Ada 22 pasang
sehingga
kromosom autosom dan 3 kromosom sex yaitu X, Y dan
Kromosom masih terlalu renggang untuk menyerap
Y. Hal ini menunjukan terdapat kelebihan kromosom
pewarna, tetapi barr body memiliki struktur yang padat
atau disebut dengan trisomi pada kromosom sex yang
dan mudah menyerap pewarna. (Kimball 2012: 1).
menyebabkan Jacob Syndrome.
pengamatan
barr
body
lebih
mudah.
Pengamatan drum stick dilakukan menggunakan
Sindrom Jacob ini memiliki karakteristik extra
preparat
sel
leukosit,
tepatnya
di
sel
leukosit
kromosom Y disetiap sel pada laki-laki, lebih tinggi
polymorphonuclear di sel wanita. Terlihat bahwa drum
daria laki-laki kebanyakan, fertile atau dapat memiliki
stick berbentuk kecil seperti inti tambahan (gambar 1)
keturunan, memiliki masalah kesulitan dalam belajar,
dan menyerupai pemukul genderang (Miura I. (British
perkembangan bicara yang cenderung lambat, sistem
Journal oh Haematology) 1999: 1).
saraf motorik yang lambat, memiliki otot yang lemah,
kadang-kadang
tangannya
gemetaran,
dan
Inaktivasi kromosom X merupakan mekanisme
sulit
tubuh yang sangat penting, dilakukan untuk memastikan
mengendalikan emosi. Sindrom ini ditemukan 1 dari
suatu individu memiliki jumlah produk gen (protein)
1000 kelahiran bayi laki-laki (Genetic Home Refrence
yang stabil. Apabila konsentrasi produk gen kurang atau
2015:1)
berlebih
Sindrom ini dapat terjadi jika ada nondisjunction
mempenaruhi
perkembangan. (Pierce 2002 :90).
saat pembentukan sperma, yang menyebabkan gagal
berpisah. Sindrom ini tidak dapat diturunkan dari ayah
ke anak karena kromosom akan berpindah acak saat
pembentuka sperma (Genetic Home Refrence 2015:1).
6
Gambar 1. Drum stick
dapat
pertumbuhan
dan
Gambar 2. Barr Body
Perbesaran 10x40
[Sumber: dokumentasi pribadi]
Keterangan: Barr body pada sel epitel tunika
mukosa mulut.
7
IV.
Kesimpulan
Chromosome 18. 2013. What is a karyotype. 1 hlm.
http://www.chromosome18.org/WhatIsaChromos
Penyusunan
kariotipe
berfungsi
untuk
ome18Abnormality/BasicGenetics/
mengetahui susunan dan identitas kromosom dan
Whatisakaryotype/tabid/120/Default.aspx.
mendeteksi bila terdapat kelainan pada kromosom
Maret 2015 pk 02.17
autosom
maupun
gonosom.
Kariotipe
18
disusun
Colostate. 2000. Preparing a karyotype. 1 hlm.
berdasarkan ukuran, pola pita-pita, tipe kromosom, dan
http://arbl.cvmbs.colostate.edu/hbooks/genetics/m
aturan pengelompokan kromosom. Dengan menyusun
edgen/chromo/cytotech.html. 20 Maret 03.53
kariotipe suatu set kromosom, dapat dideteksi apakah
Elrod, S. L., W. D, Stansfield. 2007. Schaum’s Outlines
suatu kromosom termasuk normal atau kromosom
Teori dan Soal-soal Genetika, Edisi Keempat.
abnormal. Kariotipe normal terdiri atas 22 pasang
Terj dari Schaum’s Outlines of Theory and
kromosom autosom dan sepasang kromosom seks,
Problems of Genetics, Fourth Edition oleh
sehingga totalnya ada 46 kromosom pada suatu individu
Damaring T. W. Erlangga, Jakarta: 328 hlm
dan kromosom seks dapat terdiri dari XX untuk wanita
Fried, G. H., G. J. Hademenos. 2006. Schaum’s Outline
dan XY untuk laki-laki. Sedangkan pada kariotipe
Biologi Edisi Kedua. Terj dari Schaum’s
dengan kromosom abnormal, jumlah kromosom bisa
Outlines of Theory and Problems of Biology,
lebih atau kurang dari jumlah kromosom normal.
Second Edition oleh Damaring Tyas. Erlangga,
Kromosom abnormal juga dapat memiliki kelainan
Jakarta.
struktur kromosom seperti terjadinya delesi.
Genetic
Terdapat mekanisme inaktivasi kromosom X
pada tubuh.
Home
Refrence.
inactivation.
Kromosom yang terinaktivasi atau sex
2015.
X-chromosome
1
hlm.
http://ghr.nlm.nih.gov/glossary=xchromosome
chromatin, bisa berupa barr body atau drum stick
inactivation. 18 Maret 2015 pk 03.02
tergantung jenis selnya. Barr body berbentuk bulat dan
Genetic Home Refrence. 2015. 47, XYY syndrome. 1
terletak di tepi membran inti sel individu betina.
hlm.
Drumstick seperti pemukul genderang yang terdapat
syndrome. 20 Maret 2015, pk 03.04
pada sel leukosit individu betina.
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/477xyy-
Isselbacher, K. J., K. Braunwauld, J. B. Martin, A. S.
Fauci, D. L. Kasper. 1999. Ilmu Penyakit Dalam
Daftar Acuan
(Harrison’s Principles of Internal Medicine).
Terj dari Harrison’s Principles of Internal
Ahluwalia, K. B. 2009. Genetics 2nd ed. New Age
Medicine oleh Ahmad H. Asdie. EGC, Jakarta:
International Ltd., Publisher, New Delhi: xiii +
xxii, 539 hlm.
468 hlm.
Kimball, J. W. 2012. Sex Chromosomes. 1 hlm.
Campbell, N. A., dkk. 2008. Biology. 8th ed. Pearson
http://users.rcn.com/jkimball.ma.ultranet/Biolog
Education Inc, San Fransisco: 1465 hlm.
yPages/S/SexChromosomes.html. 20 mMaret
2015 pk 03.23
8
Learn Genetics. 2015. Using karyotypes to diagnose
genetic
disorders.
1
http://www.genome.gov/19016930.
hlm.
NCBI. 2013. British Medical Jurnal:
mes/diagnose. 14 Maret 2015 pk. 22.37
Samuel.
2015.
Four major
chromosomes.
hypothesis.
types of
1
Maret
2015 pk.22.08.
http://learn.genetics.utah.edu/conntent/chromoso
Markings,
14
The lyon
1
hlm.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PM187
hlm.
3293/. 18 Maret 2015 pk 03.22
http://classroom.synonym.com/four-major-types-
Pierce, B. A. 2005. Genetics: A conceptual approach.
chromosomes-14674.html. 18 Maret 2015 pk
2nd ed. W. H. Freeman. New York: 709 hlm.
01.14
Raven, P. H, & G. B. Johnson. 2001. Biology. 6th ed.
Mayo Clinic. 2014. Diseases and condition turner
McGraw-Hill Corporation: 1344 hlm.
syndrome. 4 hlm. http://www.mayoclinic.org/
Rooney,
D.
E.
2001.
Human
diseases-condition/turner-syndrome/basics/definiti
Constitutional
on/con-20032572. 18 Maret 2015 pk 02.50
Approach.Oxford University Press, New York:
McClean, Phillip. 1997.
Eucaryotic Chromosome
Analysis
:
Cytogenetics:
a
Practical
285 hlm.
Structure. 5 hlm. http://www.ndsu.edu/pubweb/
Shihab, S. N. A. 2014.
~mcclean/plsc431/eukarychrom/eukaryo3.htm.
Abnormal Karyotypes.
AuthorHouse, Bloomington: 252 hlm
18 Maret 2015 pk. 01.47
Solomon, E. P., D. W. Martin, & L. R. Berg. 2005.
Memorial University (=MUN). 2014. Barr bodies. 1
Biology. 8th ed. Thomson Corporation, Belmont,
hlm.
USA: 1379 hlm.
http://www.mun.ca/biology/scarr/
Starr, C., C. A. Evers, L. Starr. 2007. Biology today and
tomorrow with physiology. 3rd ed. Cengage
Barr_Bodies.html. 17 Maret 2015 pk. 21.12
Miura, Ikuo. 1999. Demonstartion of an X chromosome
Corporation, USA: 653 hlm.
in a neutrophil drumstick. 1 hlm. British Journal
oh
Strachan, Tom., A. Read. 1999. Human Molecular
Genetics, 2nd edition: Chapter 2 Chromosomes
Haematology.
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1046/j.1365-
in
2141.1999.01623.x/pdf. 17 Maret 2015 pk 21.45
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7572/ .
National Human Genome Research Institute. 2014.
Chromosome
abnormalities.
http://www.genome.gov/11508982.
1
hlm.
18
Maret
hlm.
University of Illinois at Chicago (=UIC). 2015.
Chromosomal
inheritance.
1
hlm.
http://www.uic.edu/classes/bms/bms655/lesson10.
National Human Genome Research Institute. 2012.
are
1
18 Maret 2015 pk 02.13
2015 pk 02.36
What
Cells.
genetic
disorders?.
1
html. 15 Maret 2015 pk. 20.33
hlm.
9
PENGAMATAN KARIOTIPE, BARR BODY, & DRUM STICK
Nadia Rizki Shabrina*, A. N. Latifah, F. M. Normasiwi, I. Nurazizah, M. Fitroh, M. Farhan, M. F.
Purwanto, R. D. Rachmawati, S. J. Sindhuarta, Y. Wulandari, A. A. Putra, E.A. Ambarwati, N. Mufida
Universitas Indonesia
Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam
Departemen Biologi
Februari 2014
Abstrak
Kariotipe adalah gambaran dari susunan kromosom berpasangan yang berkondensasi. Kariotipe berfungsi untuk
mempresentasikan semua kromosom dalam satu sel tunggal dari suatu individu. Kariotipe disusun berdasarkan kromosom
yang dapat dibedakan dengan menggunakan perbedaan ukuran, pola pita dan posisi sentromer. Kegiatan pembuatan
kariotipe disebut dengan kariotiping. Kariotiping berfungsi untuk mendeteksi kelainan genetik pada kromosom. Selain
kariotiping, pendeteksian kelainan kromosom juga dapat dilakukan dengan cara menghitung jumlah sex chromatin. Sex
chromatin
adalah struktur yang menggumpal akibat kromatin yang terkondensasi dari kromosom X yang inaktif.
Kromosom-X yang terinaktivasi ini, dapat berupa barr body dan drum stick. Dari hasil pengamatan telah ditemukan
kelainan kromosom yang menyebabkan Jacob’s syndrome dan Barr body ditemukan dalam sel epitel tunika mukosa
mulut sedangkan drum stick ditemukan dalam preparat awetan sel leukosit.
Kata Kunci: Barr body; drum stick; Jacob’s syndrome; kariotipe; kariotiping; kromosom; sel epitel tunika mukosa mulut;
sel leukosit; sex chromatin.
I.
Pendahuluan
individu. Namun, kromosom dapat mengalami
mutasi. Mutasi merupakan perubahan pasangan
Materi utama yang dibawa
dalam
basa
pada
DNA
yang
menyebabkan
sebuah informasi genetik adalah kromosom
diproduksinya non-functional protein (Campbell
(Starr dkk 2007: 215). Kromosom membawa
dkk 2000: 396). Terproduksinya non-functional
pesan spesifik yang dapat menentukan suatu
protein ini
*) Kelompok 4D
dapat
mengakibatkan kelainan
1
genetik. Dengan kata lain, kelainan genetik
memiliki kromosom X yang berjumlah dua dan
disebabkan oleh perubahan beberapa atau
laki-laki normal memiliki satu X kromosom.
seutuhnya
susunan
Dalam perhitungan biokimia, terdapat komposisi
normalnya (National human genome research
yang sama dalam produk gen X diantara laki-
institute 2012:1).
laki dan wanita, dan peristiwa ini dinamakan
susunan
Kelainan
DNA
diturunkan,
dengan dosage compensation atau kompensasi
menurunkan
dosis (University of Illinois at Chicago (Tissot
sehingga
dan Kaufman) 2015:1). Kompensasi dosis ini
memungkinkannya kromosom yang bermutasi
adalah salah satu cara untuk mendapatkan X
ikut terwarisi (National human genome research
yang terinaktivasi dari salah satu kromosom X
institute 2012:1). Kromosom yang bermutasi ini
secara acak (Memorial University (Carr): 1).
dapat
Drumstick
karena
genetik
dari
orang
tua
kromosomnya
akan
ke
berupa
dapat
anaknya,
autosom
ataupun
genosom.
dapat
ditemukan
di
leukosit
Kelainan genetik ini dapat berupa kromosom
polymorphonuclear di sel wanita. Drumstick
yang jumlahnya terlalu banyak atau terlau
merupakan salah satu kromosom X yang inaktif
sedikit, kromosom yang tertukar, atau ada
(Miura I. (British Journal oh Haematology)
sequence
1999: 1).
kromosom
yang
hilang
(Learn
Genetics 2015:1).
Untuk
Setiap inti sel pada sel eukariotik
mendeteksi
kromosom
yang
tersusun atas DNA. DNA dikemas menjadi
cacat, dapat dipergunakan kariotipe. Dengan
suatu unit penyimpanan DNA yang disebut
membandingkan
kromosom.
kariotipe
normal,
Kromosom
merupakan struktur
penyimpangan kromosom yang berhubungan
seperti benang pada nukleus sel berisi untaian
dengan kelainan genetik seperti down syndrome
DNA yang dapat terihat pada saat pembelahan
dapat dideteksi (Solomon dkk 2005: 346-347).
sel (Raven 2001: 88). Struktur kromosom
Kariotipe
adalah
tersusun atas DNA yang bergabung dengan
kromosom
satu
susunan
sel
tertentu
individu
dari
tertentu.
protein
histon
dan
protein
Dikarenakan kromosom terdiri dari autosom dan
membentuk
gonosom, kelainan genetik yang terjadi pada
dikemas sedemikian rupa menjadi kromosom.
gonosom dapat juga dideteksi dengan barr body
(Elrod dan Stansfield 2007: 147)
dan drumstick (University of Illinois at Chicago
kromatin,
non-histon
kemudian
kromatin
Struktur kromosom terdiri dari bagian
(Tissot dan Kaufman) 2015:1).
gelap
Barr body adalah struktur berwarna
dan
terang.
heterokromatin,
di
Bagian
gelap
dalamnya
adalah
mengandung
gelap yang ditemukan di nukleus sel wanita.
sekuens repetitif yang tidak aktif secara genetic.
Pertama kali ditemukan oleh Murray Barr tahun
Bagian terang adalah eukromatin, di dalamnya
1949 saat mengamati sel di kucing betina
terkandung satu salinan DNA yang aktif secara
(Pierce dkk 2005: 89). Setiap wanita normal
genetic
2
(McClean
1997:
3).
Kromosom
memiliki telomer yang diperlukan saat replikasi
Kariotipe
adalah
sederhana
Selain
(Chromosome 18: 1). Kegiatan penyusunan
sentromer,
kromosom
yaitu
normal
tempat
di
memiliki
mana
kromosom
gambar
dan untuk menjaga kestabilitasan kromosom.
itu,
dari
adalah
seseorang
sister
kariotipe disebut kariotiping. Fungsi penyusunan
chromatid saling berhubungan. (Strachan 1999:
kariotipe adalah untuk mendeteksi apabila ada
6) Sentromer berperan penting untuk akurasi
kelainan pada susunan kromosom. Kelainan bisa
saat berlangsungnya segregasi ketika replikasi
dalam bentuk struktur atau jumlah kromosom itu
kromsom pada tahap mitosis dan meiosis.
sendiri. Kariotipe normal pada manusia terdiri
(McClean 1997: 3-4) Pada sentromer terdapat
atas 23 pasang kromosom (Fried & Hademenos:
protein kompleks yang disebut kinetokor,
94).
berfungsi sebagai tempat melekatnya benang
Dalam penyusunan kariotipe, tahap
spindel yang akan memisahkan sister chromatid.
pertama
yang
harus
dilakukan
adalah
(Shihab 2014: 16)
mengambil gambar satu set kromosom pada
Kromosom meliliki dua lengan, yaitu
suatu sel organisme. Gambar kromosom yang
lengan pendek (dinotasikan dengan p) dan
akan disusun menjadi kariotipe diambil dari sel
lengan panjang (dinotasikan dengan q). Jenis
yang sedang mengalami tahap pembelahan. Saat
kromosom dapat dikategorikan
mencapai
letak
sentromernya,
yaitu
berdasarkan
tahap
metafase
pembelahan
kromosom
dihentikan dengan memberikan colchicin pada
metasentris, submetasentris, akrosentris, dan
sampel. Sel kemudian disiapkan dan diberikan
telosentris.
Kromosom metasentris memiliki
pewarna agar struktur kromosom dapat diamati
sentromer tepat ditengah yang membagi lengan
dan diambil gambarnya. Gambar set kromosom
kromosom sama panjang seperti kromosom
yang sudah didapat kemudian digunting dan
nomor 1-3. Kromosom submetasentris memiliki
disusun berdasarkan ukuran, pola pita, dan letak
posisi sentromer yang hampir membagi lengan
sentromer. (Ahluwalia 2009: 311-312)
panjang dan lengan pendek sama panjang,
Kromosom
manusia
pada
susunan
pembagian yang asimetri, kromosom nomor 4-
kariotipe dapat diklasifikasikan menjadi tujuh
12. Kromosom akrosentris memiliki posisi
kelompok dengan cara menyusun kromosom
sentromer yang membagi kromosom dengan
autosom dan kromosom seks berdasarkan
tidak sama panjang, ada bagian yang panjang
ukuran dan posisi sentromer. Kelompok A
namun
adalah
ada
bagian
yang
sangat
pendek,
pasangan
yang
kromosom
kromosom
telosentris memiliki posisi sentromer yang
kromosom lain karena berukuran panjang dan
berada diujung kromosom (Classroom Synonym
memiliki
(Markings, S.): 1).
metasentrik. Kelompok B adalah pasangan
sentromer
dibedakan
yaitu
kromosm 13, 15, 21 dan 22. Kromosom
posisi
mudah
1-3,
ditengah
dari
atau
kromosom 4-5, yaitu kromosom submetasentrik
3
yang masih tergolong panjang. Kelompok C
memiliki
adalah pasangan kromosom 6-12 dan kromosom
struktur kromosom. Ada dua jenis abnormalitas
seks
kromosom, yaitu abnormalitas jumlah dan
X,
yaitu
berukuran
kromosom
sedang.
submetasentris
Kelompok
dalam
jumlah
maupun
adalah
abnormalitas struktur. Abnormalitas jumlah
pasangan kromosom 13-15, yaitu kromosom
adalah kelainan yang disebabkan perubahan
akrosentris (posisi sentromer hampir diujung)
jumlah kromosom, yaitu monosomi dan trisomi.
yang berukuran sedang. Kelompok E adalah
Monosomi adalah kromosom yang kehilangan
pasangan kromosom 16-18, yaitu kromosom
pasangannya, dan trisomi memiliki 3 kromosom
metasentris (16) dan kromosom submetasentris
dalam
(17-18) yang berukuran relatif kecil. Kelompok
struktur
F adalah pasangan kromosom 19-20, yaitu
mengalami perubahan. Delesi, adalah saat ada
kromosom
pendek.
bagian kromosom yang hilang. Duplikasi adalah
Kelompok G adalah pasangan kromosom 21-22
saat ada bagian kromosom yang berulang.
dan kromosom seks Y, yaitu kromosom
Translokasi adalah saat ada bagian kromosom
akrosentris (posisi sentromer berada diujung
yang berpindah tepat ke kromosm yang berbeda.
kromosom) berukuran pendek. (Rooney 2001:
Inversi adalah saat ada bagian kromosom yang
7)
berkebalikan, misalnya a-b-c menjadi c-b-a
metasentris
D
kelainan
berukuran
Nomenklatur kromosom manusia ditulis
kromosom
sex,
adalah
kromosom.
saat
struktur
Abnormalitas
kromosom
(National Human Genome Research Institute
berdasarkan urutan berikut, yaitu jumlah satu set
kromosom,
sepasang
2014: 1).
kemudian
Abnormalitas
kromosom
bisa
dilanjutkan dengan kelainan yang terjadi pada
menyebabkan berbagai kelainan genetik atau
kromosom. Pada nomenklatur standar, kariotipe
sindrom pada manusia. Contohnya adalah
normal digambarkan dengan 46, XX untuk
sindrom Down, yang terjadi akibat kelebihan
wanita atau 46, XY untuk pria. Artinya, pada
kromosom nomor 21 (trisomi), sehingga tubuh
set kromosom tersebut terdapat 44 buah
memiliki total 47 kromosom. Penderita sindrom
kromosom autosomal dan dua buah kromosom
Down memiliki karakteristik yaitu penampakan
seks. Apabila pada suatu set kromosom terdapat
wajah yang khas seperti orang mongoloid, tubuh
abnormalitas
pendek, gangguan jantung, umur cenderung
sebagai
nomenklatur
berikut,
dituliskan
seorang
wanita
pendek yaitu sampai sekitar 20 tahun, dan
lengan
pendek
perkembangan seksualnya terhambat, dan steril.
kromosom nomor 5, dituliskan 45,XX., 5p-
Penyebab terjadinya sindrom Down adalah
(Isselbacher, dkk 1999: 415)
karena
mengalami
delesi
misalnya
dapat
pada
terjadi
gagal
berpisah
pada
saat
Abnormalitas kromosom sering disebut
pembelahan meiosis. Nomenklatur sindrom
aberasi. Abnormalitas kromosom merupakan
Down ditulis sebagai berikut, 47,XX,+21 atau
kondisi kromosom yang tidak normal, yaitu
47,XY,+21. (Campbell, dkk 20028: 344)
4
Abnormalitas yang terpaut dengan
banyak dari yang didapatkan pria. Karena
kromosom seks contohnya adalah sindrom
wanita memiliki kromosom X berjumlah dua
turner yang hanya terjadi pada wanita. Sindrom
sedangkan
ini disebabkan oleh ketiadaan satu kromosom X.
kromosom X, sehingga salah satu kromosom X
Ciri-ciri dari sindrom turner adalah bertubuh
akan terinaktivasi (Genetic Home Refrence:
pendek,
2015)
tidak
mengalami
masa
pubertas
laki-laki
hanya
memiliki
satu
sehingga infertil, leher lebar seperti bersayap,
Dosage compensation disebut hipotesis
garis rambut yang berada dibawah dan berbeda
lyon. Dr. Mary Lyon menerangkan tentang
pada orang pada normalnya, memiliki dada yang
inaktivasi kromosom X. yaitu salah satu
lebar, mengalami pertumbuhan yang terlambat,
kromosom X pada wanita mengalami inaktivasi.
mengalami
mengalami
Banyaknya inaktivasi kromosom X pada suatu
kesulitan belajar dan perkembangan sosial yang
individu adalah jumlah kromosom X yag
buruk (Mayo Clinic 2014: 1)
dimiliki dikurangi 1 (NCBI 2013: 1).
kelainan
Untuk
jantung,
jumlah
Tujuan praktikum kariotipe, barr body dan
kromosom wanita dan laki-laki, terdapat sistem
drumstick adalah agar praktikan dapat menyusun
yang dinamakan dengan dosage conpensation.
kromosom menjadi kariotipe, mengetahui perbedaan
Kompnsasi dosis ini berlaku untuk kromosom X
kromosom normal dan kromosom abnormal melalui
pada wanita yang terinaktivasi secara acak pada
metode kariotipe, dan untuk memahami barr body dan
saat
drumstick.
sel
menyeimbangkan
diawal
masa
embrionik
dengan
inaktivasi yang tetap pada semua keturunan. Hal
ini
terjadi
untuk
mengantisipasi
wanita
mendapat kromosom X sebanyak dua kali lebih
II.
Metodologi
body dan drumstick. Hasil pengamatan preparat awetan
Alat yang digunakan pada praktikum pengamatan
kemudian
Kariotipe, barr body dan drumstick adalah mikroskop,
difoto
dengan
menggunakan
kamera.
Terakhir, hasil foto dilampirkan pada laporan.
kamera, gunting, alat tulis, penggaris, benang dan kertas.
Cara
kerja
dalam
praktikum
pengamatan
Bahan yang digunakan pada praktikum pengamatan
Kariotipe adalah pertama, gambar kromosom yang telah
Kariotipe, barr body dan drumstick adalah lem, foto
disediakan
kromosom hasil kariotipe, preparat awetan sel leukosit
sentromer, dan pola pita. Kromosom dengan bentuk
dan sel epitel tunika mukosa mulut
yang tidak lurus diukur dengan menggunakan benang
diurutkan
berdasarkan
ukuran,
letak
Cara kerja dalam praktikum pengamatan barr
dan setelah itu diukur dengan penggaris. Kemudian
body dan drumstick yaitu preparat awetan sel leukosit
gambar kromosom tersebut digunting dan ditempel
dan sel epitel tunika mukosa mulut diamati dibawah
dengan lem pada kertas lembar kerja.
mikroskop. Kemudian diamati perbedaan bentuk barr
5
III.
Hasil dan Pembahasan
Pengamatan kariotipe dilakukan saat metafase,
dikarenakan pada saat ini terjadi kromosom mutan atau
Hasil pengamatan dapat dilihat pada lampiran.
kromosom yang berlebih dan berkurang jarang terjadi.
Hasil pengamatan kariotipe pertama adalah kariotipe
Pada saat ini adalah saat penting saat seseorang akan
manusia normal. ariotipe normal terdapat 46 kromosom
didiagnosa kromosom abnormalnya (Colostate 2000: 1).
normal yaitu 22 pasang kromosom autosomal dan 2
Pengamatan barr body dilakukan pada preparat
kromosom sex, yaitu X dan X. Penulisan sesuai
awetan sel epitel tunika mukosa mulut. Menurut
nomenklatur standar adalah 46, XX. Menunjukan bahwa
literatur, Barr body adalah struktur berwarna gelap yang
kariotipe tersebut milik wanita normal.
ditemukan di nukleus sel wanita (Pierce dkk 2005: 89).
Hasil pengamatan kariotipe manusia yang
Barr body biasa ditemukan pada tahap interfase karena
mengalami mutasi menunjukkan jumlah kromosom yang
ketika itu kromosom lainnya belum terkondensasi,
yang berbeda dengan kromosom normal. Ada 22 pasang
sehingga
kromosom autosom dan 3 kromosom sex yaitu X, Y dan
Kromosom masih terlalu renggang untuk menyerap
Y. Hal ini menunjukan terdapat kelebihan kromosom
pewarna, tetapi barr body memiliki struktur yang padat
atau disebut dengan trisomi pada kromosom sex yang
dan mudah menyerap pewarna. (Kimball 2012: 1).
menyebabkan Jacob Syndrome.
pengamatan
barr
body
lebih
mudah.
Pengamatan drum stick dilakukan menggunakan
Sindrom Jacob ini memiliki karakteristik extra
preparat
sel
leukosit,
tepatnya
di
sel
leukosit
kromosom Y disetiap sel pada laki-laki, lebih tinggi
polymorphonuclear di sel wanita. Terlihat bahwa drum
daria laki-laki kebanyakan, fertile atau dapat memiliki
stick berbentuk kecil seperti inti tambahan (gambar 1)
keturunan, memiliki masalah kesulitan dalam belajar,
dan menyerupai pemukul genderang (Miura I. (British
perkembangan bicara yang cenderung lambat, sistem
Journal oh Haematology) 1999: 1).
saraf motorik yang lambat, memiliki otot yang lemah,
kadang-kadang
tangannya
gemetaran,
dan
Inaktivasi kromosom X merupakan mekanisme
sulit
tubuh yang sangat penting, dilakukan untuk memastikan
mengendalikan emosi. Sindrom ini ditemukan 1 dari
suatu individu memiliki jumlah produk gen (protein)
1000 kelahiran bayi laki-laki (Genetic Home Refrence
yang stabil. Apabila konsentrasi produk gen kurang atau
2015:1)
berlebih
Sindrom ini dapat terjadi jika ada nondisjunction
mempenaruhi
perkembangan. (Pierce 2002 :90).
saat pembentukan sperma, yang menyebabkan gagal
berpisah. Sindrom ini tidak dapat diturunkan dari ayah
ke anak karena kromosom akan berpindah acak saat
pembentuka sperma (Genetic Home Refrence 2015:1).
6
Gambar 1. Drum stick
dapat
pertumbuhan
dan
Gambar 2. Barr Body
Perbesaran 10x40
[Sumber: dokumentasi pribadi]
Keterangan: Barr body pada sel epitel tunika
mukosa mulut.
7
IV.
Kesimpulan
Chromosome 18. 2013. What is a karyotype. 1 hlm.
http://www.chromosome18.org/WhatIsaChromos
Penyusunan
kariotipe
berfungsi
untuk
ome18Abnormality/BasicGenetics/
mengetahui susunan dan identitas kromosom dan
Whatisakaryotype/tabid/120/Default.aspx.
mendeteksi bila terdapat kelainan pada kromosom
Maret 2015 pk 02.17
autosom
maupun
gonosom.
Kariotipe
18
disusun
Colostate. 2000. Preparing a karyotype. 1 hlm.
berdasarkan ukuran, pola pita-pita, tipe kromosom, dan
http://arbl.cvmbs.colostate.edu/hbooks/genetics/m
aturan pengelompokan kromosom. Dengan menyusun
edgen/chromo/cytotech.html. 20 Maret 03.53
kariotipe suatu set kromosom, dapat dideteksi apakah
Elrod, S. L., W. D, Stansfield. 2007. Schaum’s Outlines
suatu kromosom termasuk normal atau kromosom
Teori dan Soal-soal Genetika, Edisi Keempat.
abnormal. Kariotipe normal terdiri atas 22 pasang
Terj dari Schaum’s Outlines of Theory and
kromosom autosom dan sepasang kromosom seks,
Problems of Genetics, Fourth Edition oleh
sehingga totalnya ada 46 kromosom pada suatu individu
Damaring T. W. Erlangga, Jakarta: 328 hlm
dan kromosom seks dapat terdiri dari XX untuk wanita
Fried, G. H., G. J. Hademenos. 2006. Schaum’s Outline
dan XY untuk laki-laki. Sedangkan pada kariotipe
Biologi Edisi Kedua. Terj dari Schaum’s
dengan kromosom abnormal, jumlah kromosom bisa
Outlines of Theory and Problems of Biology,
lebih atau kurang dari jumlah kromosom normal.
Second Edition oleh Damaring Tyas. Erlangga,
Kromosom abnormal juga dapat memiliki kelainan
Jakarta.
struktur kromosom seperti terjadinya delesi.
Genetic
Terdapat mekanisme inaktivasi kromosom X
pada tubuh.
Home
Refrence.
inactivation.
Kromosom yang terinaktivasi atau sex
2015.
X-chromosome
1
hlm.
http://ghr.nlm.nih.gov/glossary=xchromosome
chromatin, bisa berupa barr body atau drum stick
inactivation. 18 Maret 2015 pk 03.02
tergantung jenis selnya. Barr body berbentuk bulat dan
Genetic Home Refrence. 2015. 47, XYY syndrome. 1
terletak di tepi membran inti sel individu betina.
hlm.
Drumstick seperti pemukul genderang yang terdapat
syndrome. 20 Maret 2015, pk 03.04
pada sel leukosit individu betina.
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/477xyy-
Isselbacher, K. J., K. Braunwauld, J. B. Martin, A. S.
Fauci, D. L. Kasper. 1999. Ilmu Penyakit Dalam
Daftar Acuan
(Harrison’s Principles of Internal Medicine).
Terj dari Harrison’s Principles of Internal
Ahluwalia, K. B. 2009. Genetics 2nd ed. New Age
Medicine oleh Ahmad H. Asdie. EGC, Jakarta:
International Ltd., Publisher, New Delhi: xiii +
xxii, 539 hlm.
468 hlm.
Kimball, J. W. 2012. Sex Chromosomes. 1 hlm.
Campbell, N. A., dkk. 2008. Biology. 8th ed. Pearson
http://users.rcn.com/jkimball.ma.ultranet/Biolog
Education Inc, San Fransisco: 1465 hlm.
yPages/S/SexChromosomes.html. 20 mMaret
2015 pk 03.23
8
Learn Genetics. 2015. Using karyotypes to diagnose
genetic
disorders.
1
http://www.genome.gov/19016930.
hlm.
NCBI. 2013. British Medical Jurnal:
mes/diagnose. 14 Maret 2015 pk. 22.37
Samuel.
2015.
Four major
chromosomes.
hypothesis.
types of
1
Maret
2015 pk.22.08.
http://learn.genetics.utah.edu/conntent/chromoso
Markings,
14
The lyon
1
hlm.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PM187
hlm.
3293/. 18 Maret 2015 pk 03.22
http://classroom.synonym.com/four-major-types-
Pierce, B. A. 2005. Genetics: A conceptual approach.
chromosomes-14674.html. 18 Maret 2015 pk
2nd ed. W. H. Freeman. New York: 709 hlm.
01.14
Raven, P. H, & G. B. Johnson. 2001. Biology. 6th ed.
Mayo Clinic. 2014. Diseases and condition turner
McGraw-Hill Corporation: 1344 hlm.
syndrome. 4 hlm. http://www.mayoclinic.org/
Rooney,
D.
E.
2001.
Human
diseases-condition/turner-syndrome/basics/definiti
Constitutional
on/con-20032572. 18 Maret 2015 pk 02.50
Approach.Oxford University Press, New York:
McClean, Phillip. 1997.
Eucaryotic Chromosome
Analysis
:
Cytogenetics:
a
Practical
285 hlm.
Structure. 5 hlm. http://www.ndsu.edu/pubweb/
Shihab, S. N. A. 2014.
~mcclean/plsc431/eukarychrom/eukaryo3.htm.
Abnormal Karyotypes.
AuthorHouse, Bloomington: 252 hlm
18 Maret 2015 pk. 01.47
Solomon, E. P., D. W. Martin, & L. R. Berg. 2005.
Memorial University (=MUN). 2014. Barr bodies. 1
Biology. 8th ed. Thomson Corporation, Belmont,
hlm.
USA: 1379 hlm.
http://www.mun.ca/biology/scarr/
Starr, C., C. A. Evers, L. Starr. 2007. Biology today and
tomorrow with physiology. 3rd ed. Cengage
Barr_Bodies.html. 17 Maret 2015 pk. 21.12
Miura, Ikuo. 1999. Demonstartion of an X chromosome
Corporation, USA: 653 hlm.
in a neutrophil drumstick. 1 hlm. British Journal
oh
Strachan, Tom., A. Read. 1999. Human Molecular
Genetics, 2nd edition: Chapter 2 Chromosomes
Haematology.
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1046/j.1365-
in
2141.1999.01623.x/pdf. 17 Maret 2015 pk 21.45
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7572/ .
National Human Genome Research Institute. 2014.
Chromosome
abnormalities.
http://www.genome.gov/11508982.
1
hlm.
18
Maret
hlm.
University of Illinois at Chicago (=UIC). 2015.
Chromosomal
inheritance.
1
hlm.
http://www.uic.edu/classes/bms/bms655/lesson10.
National Human Genome Research Institute. 2012.
are
1
18 Maret 2015 pk 02.13
2015 pk 02.36
What
Cells.
genetic
disorders?.
1
html. 15 Maret 2015 pk. 20.33
hlm.
9