Pengujian kesetimbangan genetika Hardy-Weinberg dengan uji Chi-Square Pearson dan uji Eksak F.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

ABSTRAK
Kesetimbangan Hardy-Weinberg menegaskan adanya seleksi alam,
mutasi, migrasi, perkawinan yang tidak acak, penyimpangan genetik yang acak,
aliran gen, frekuensi genotip, dan frekuensi alel dari sebuah populasi tetap
konstan dari generasi ke generasi.
Penyimpangan dari proporsi Hardy-Weinberg merupakan hasil dari
kekuatan evolusi seperti perkawinan sedarah, perkawinan yang asortatif dan
ukuran sampel yang kecil. Penyimpangan dari proporsi Hardy-Weinberg diuji
dengan membandingkan perbedaan antara frekuensi genotip yang diobservasi
dengan yang diduga.
Pengujian terhadap kesetimbangan Hardy-Weinberg menggunakan Uji
Chi-Square Pearson dan uji Eksak F. Uji Chi-Square Pearson digunakan untuk
melihat ada tidaknya perbedaan antara frekuensi genotip pengamatan dan
frekuensi genotip harapan dari data. Data yang akan diuji dikategorikan ke dalam
tabel kontingensi. Apabila frekuensi genotip harapan dari data (sel pada tabel
kontingensi) cukup kecil maka digunakan Uji Eksak F. Frekuensi alel dan
frekuensi genotip merupakan dua parameter yang digunakan pada kedua uji
tersebut.
Kata kunci: uji Chi-Square Pearson, uji Eksak F, alel, genotip, frekuensi

pengamatan, frekuensi harapan, kesetimbangan Hardy-Weinberg.

vii

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

ABSTRACT
Hardy-Weinberg’s equilibrium states that natural selection, mutation,
migration, non-random mating, random genetic deviation, genetic drift, genotype
frequencies and allele frequencies remain constant from a generation to another
generation.
Deviation from Hardy-Weinberg proportion is the result of evolution
power such as inbreeding, assortative mating and small sample space. The
deviation of Hardy-Weinberg proportion is tested by comparing the difference
between observed genotype frequencies and expected genotype frequencies.
The test of Hardy-Weinberg equilibrium employs Chi-Square Pearson test
and F Exact Test. Chi-Square Pearson test is used to see whether there is any
difference between observed genotype frequencies and expected genotype
frequencies from data. The data which is going to be used is categorized into a
contingency table. If the expected genotype frequencies from data (cell in

contingency table) is rather small, F Exact Test is used. Allele frequency and
genotype frequency are the required parameters for both of the tests.
Keywords: Chi-square Pearson test, F exact test, allele, genotype, observed
frequency, expected frequency, Hardy-Weinberg equilibrium

viii

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDYWEINBERG DENGAN UJI CHI-SQUARE PEARSON
DAN UJI EKSAK F
Skripsi
Diajukan untuk Memenuhi Salah Satu Syarat
Memperoleh Gelar Sarjana Program Studi Matematika

Oleh:
Amanda Alexandra Tanne
NIM: 123114024

PROGRAM STUDI MATEMATIKA JURUSAN MATEMATIKA

FAKULTAS SAINS DAN TEKNOLOGI
UNIVERSITAS SANATA DHARMA
YOGYAKARTA
2017

i

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

THE TESTING OF HARDY-WEINBERG’S GENETIC
EQUILIBRIUM USING CHI-SQUARE PEARSON TEST
AND F EXACT TEST
Thesis
Presented as a Partial Fulfillment of the Requirements
to Obtain Sarjana Sains Degree in Mathematics

By:
Amanda Alexandra Tanne
Student Number: 123114024

MATHEMATICS STUDY PROGRAM/DEPARTMENT OF MATHEMATICS
FACULTY OF SCIENCE AND TECHNOLOGY
SANATA DHARMA UNIVERSITY
YOGYAKARTA
2017

ii

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

HALAMAN PERSEMBAHAN

Skripsi ini saya persembahkan untuk:
 Tuhan Yesus atas kasih-Nya, berkat, tuntunan dan penyertaannya.

 Papa dan Mama tercinta, Robby Tanne dan Leonora
Lawalata.
 Bapak Ir. Ig. Aris Dwiatmoko, M. Sc., selaku
pembimbing skripsi terbaik.
 Siapapun yang berpikir matematika tidak dapat
dihubungkan dengan ilmu lainnya.

vi

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

ABSTRAK
Kesetimbangan Hardy-Weinberg menegaskan adanya seleksi alam,
mutasi, migrasi, perkawinan yang tidak acak, penyimpangan genetik yang acak,
aliran gen, frekuensi genotip, dan frekuensi alel dari sebuah populasi tetap
konstan dari generasi ke generasi.
Penyimpangan dari proporsi Hardy-Weinberg merupakan hasil dari
kekuatan evolusi seperti perkawinan sedarah, perkawinan yang asortatif dan
ukuran sampel yang kecil. Penyimpangan dari proporsi Hardy-Weinberg diuji
dengan membandingkan perbedaan antara frekuensi genotip yang diobservasi

dengan yang diduga.
Pengujian terhadap kesetimbangan Hardy-Weinberg menggunakan Uji
Chi-Square Pearson dan uji Eksak F. Uji Chi-Square Pearson digunakan untuk
melihat ada tidaknya perbedaan antara frekuensi genotip pengamatan dan
frekuensi genotip harapan dari data. Data yang akan diuji dikategorikan ke dalam
tabel kontingensi. Apabila frekuensi genotip harapan dari data (sel pada tabel
kontingensi) cukup kecil maka digunakan Uji Eksak F. Frekuensi alel dan
frekuensi genotip merupakan dua parameter yang digunakan pada kedua uji
tersebut.
Kata kunci: uji Chi-Square Pearson, uji Eksak F, alel, genotip, frekuensi
pengamatan, frekuensi harapan, kesetimbangan Hardy-Weinberg.

vii

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

ABSTRACT
Hardy-Weinberg’s equilibrium states that natural selection, mutation,
migration, non-random mating, random genetic deviation, genetic drift, genotype
frequencies and allele frequencies remain constant from a generation to another

generation.
Deviation from Hardy-Weinberg proportion is the result of evolution
power such as inbreeding, assortative mating and small sample space. The
deviation of Hardy-Weinberg proportion is tested by comparing the difference
between observed genotype frequencies and expected genotype frequencies.
The test of Hardy-Weinberg equilibrium employs Chi-Square Pearson test
and F Exact Test. Chi-Square Pearson test is used to see whether there is any
difference between observed genotype frequencies and expected genotype
frequencies from data. The data which is going to be used is categorized into a
contingency table. If the expected genotype frequencies from data (cell in
contingency table) is rather small, F Exact Test is used. Allele frequency and
genotype frequency are the required parameters for both of the tests.
Keywords: Chi-square Pearson test, F exact test, allele, genotype, observed
frequency, expected frequency, Hardy-Weinberg equilibrium

viii

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

KATA PENGANTAR

Puji dan syukur patut penulis panjatkan ke hadirat Tuhan Yang Maha Esa
atas segala berkat, rahmat dan penyertaanNya sehingga penulis dapat
menyelesaikan skripsi ini dengan baik. Skripsi yang berjudul “Pengujian
Kesetimbangan Genetika Hardy-Weinberg dengan Uji Chi-Square Pearson dan
Uji Eksak F” ini merupakan salah satu syarat untuk memperoleh gelar sarjana
Matematika pada Fakultas Sains dan Teknologi Universitas Sanata Dharma
Yogyakarta.
Tidak dapat dipungkiri bahwa penyusunan skripsi ini dapat diselesaikan
dengan baik karena dukungan dan bantuan dari berbagai pihak, walaupun
menemui beberapa kendala baik dari dalam maupun luar diri penulis. Oleh sebab
itu, dengan tulus hati penulis ingin menyampaikan ucapan trima kasih kepada:
1. Bapak Ir. Ig. Aris Dwiatmoko, M. Sc., selaku dosen pembimbing skripsi
yang telah dengan penuh kesabaran telah meluangkan waktu, pikiran,
tenaga serta memberikan berbagai masukan, arahan dan nasihat kepada
penulis.
2. Bapak YG. Hartono, S.Si., M.Sc., Ph.D., selaku Ketua Program Studi dan
Dosen Pembimbing Akademik yang juga selalu bersedia meluangkan

waktunya untuk memberikan masukan berkenaan dengan perkuliaan.
3. Bapak Sudi Mungkasi, S.Si., M.Math.Sc., Ph.D. selaku dekan Fakultas
Sains dan Teknologi.
4. Romo Prof. Dr. Frans Susilo, S.J., Bapak Dr. rer. nat. Herry P. Suryawan,
S.Si., M.Si., Bapak Ir. Ig. Aris Dwiatmoko, M.Sc., Ibu M. V. Any

x

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Herawati, S.Si., M.Si., dan Ibu Lusia Krismiyati Budiasih, S.Si., M.Si.
selaku dosen-dosen prodi matematika yang telah banyak membagikan
ilmunya selama masa perkuliahan.
5. Perpustakaan Universitas Sanata Dharma dan staf sekretariat Fakultas
Sains dan Teknologi yang juga telah banyak membantu dalam proses
administrasi.
6. Kedua orang tua yang sangat ku kasihi untuk setiap dukungan, doa,
dorongan, nasihat, semangat dan kesabarannya hingga terselesaikannya
skripsi ini. Kakak yang ku sayangi untuk semangat dan doanya.
7. Bonifasius Endo Gauh Perdana, partner yang luar biasa yang selalu

memberikan dorongan semangat, mengingatkan dan menguatkan penulis
dalam penulisan skripsi ini. Dewita dan Anggun, sahabat perkuliahan yang
selalu saling mengingatkan dan menyemangati.
8. Sahabat-sahabat Genesis, Odi, Ria, Nirmala dan Dina atas semangatnya
dan kepeduliannya.
9. Teman-teman Program Studi Matematika 2012: Dewita, Anggun, Risma,
Oxi, Putri, Sila, Budi, Rian, Bobi, Happy, Ega, Amalya, Arum, Ajeng,
Ilga, Juli, Tika, Ferny dan Noni yang telah memberikan dukungan dan
kenangan selama perkuliahan.
10. Semua pihak yang telah membantu dengan memberikan bantuan,
semangat dan motivasi hingga terselesaikannya skripsi ini.
Penulis menyadari bahwa masih terdapat banyak kekurangan pada skripsi ini,
maka penulis sangat terbuka terhadap kritik dan saran dari pembaca untuk

xi

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL ................................................................................................i
HALAMAN JUDUL DALAM BAHASA INGGRIS .............................................ii
HALAMAN PERSETUJUAN PEMBIMBING .................................................... iii
HALAMAN PENGESAHAN ................................................................................iv
HALAMAN PERSEMBAHAN .............................................................................. v
HALAMAN PERNYATAAN KEASLIAN KARYA ............................................vi
HALAMAN ABSTRAK .......................................................................................vii
HALAMAN ABSTRACT ................................................................................... viii
LEMBAR PERNYATAAN PERSETUJUAN PUBLIKASI .................................ix
KATA PENGANTAR ............................................................................................. x
DAFTAR ISI ........................................................................................................ xiii
BAB I PENDAHULUAN ........................................................................................ 1
Latar Belakang Masalah........................................................................................... 1
A. Rumusan Masalah .......................................................................................... 4
B. Batasan Masalah ............................................................................................ 4
C. Tujuan Penulisan ............................................................................................ 5
D. Manfaat Penulisan .......................................................................................... 5
E. Metode Penulisan ........................................................................................... 5
F. Sistematika Penulisan ..................................................................................... 5
BAB II LANDASAN TEORI .................................................................................. 8

xiii

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

A. Pengertian Istilah-istilah dalam Genetika....................................................... 8
B. Probabilitas ................................................................................................... 25
C. Variabel Acak Diskrit ................................................................................... 26
D. Variabel Acak Kontinu ................................................................................. 32
E. Fungsi Probabilitas Bersama ........................................................................ 36
F. Kovariansi Variabel Acak ............................................................................ 42
G. Distribusi Probabilitas Binomial .................................................................. 47
H. Distribusi Probabilitas Multinomial ............................................................. 52
I. Distribusi Hipergeometrik ............................................................................ 56
J. Distribusi Chi-Square ................................................................................... 62
K. Fungsi Pembangkit Momen.......................................................................... 68
L. Uji Hipotesis ................................................................................................. 72
M. P-value .......................................................................................................... 74

BAB III PENDUGAAN PARAMETER DISTRIBUSI MULTINOMIAL, UJI
CHI-SQUARE PEARSON DAN UJI EKSAK F ................................................. 77
A. Penduga Parameter dengan Metode Penduga Kemungkinan Maksimum .... 77
B. Penduga Parameter Distribusi Multinomial ................................................ 79
C. Penduga Kemungkinan Maksimum Lokus yang Tidak Memenuhi HWE .. 81
D. Lokus dengan Lebih dari Dua Alel .............................................................. 84
E. Uji Chi-Square Pearson ............................................................................... 85
F. Uji Eksak Fisher .......................................................................................... 92

xiv

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

BAB IV UJI CHI-SQUARE PEARSON DAN UJI EKSAK F TERHADAP
KESETIMBANGAN HARDY-WEINBERG...................................................... 102
A. Tabel Kontingensi ............................................................................................. 103
B. Uji Kesesuaian Chi-Square .............................................................................. 108
C. Uji Eksak F ........................................................................................................ 112
D. Kasus yang Memenuhi Kesetimbangan Hardy-Weinberg ........................... 118
E. Kasus yang Tidak Memenuhi Kesetimbangan Hardy-Weinberg ................ 122
F. Pengujian Kasus Terhadap Kesetimbangan Hardy-Weinberg ..................... 126

BAB V PENUTUP .............................................................................................. 132
A. Kesimpulan ........................................................................................................ 132
B. Saran ................................................................................................................... 133
DAFTAR PUSTAKA .......................................................................................... 134
LAMPIRAN ......................................................................................................... 136

xv

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

BAB I
PENDAHULUAN
A.

Latar Belakang
Kesetimbangan Hardy-Weinberg merupakan salah satu prinsip yang
sangat penting dalam genetika populasi. Castle, Hardy dan Weinberg (1908)
secara independen menemukan prinsip ini. Kesetimbangan Hardy-Weinberg
menegaskan adanya seleksi alam, mutasi, migrasi, perkawinan yang tidak acak,
penyimpangan genetik yang acak, aliran gen, frekuensi genotip, dan frekuensi alel
dari sebuah populasi tetap konstan dari generasi ke generasi. Frekuensi genotip
dapat dinyatakan sebagai fungsi yang sederhana dari frekuensi alel. Prinsip
Hardy-Weinberg secara luas mempelajari penyakit-penyakit manusia untuk
mendeteksi perkawinan sedarah, stratifikasi populasi dan kesalahan pada genetika.
Dugaan frekuensi genotip disebut proporsi Hardy-Weinberg. Penyimpangan dari
proporsi Hardy-Weinberg diuji dengan membandingkan perbedaan antara
frekuensi genotip yang diobservasi dengan yang diduga.
Penyimpangan dari proporsi Hardy-Weinberg merupakan hasil dari
kekuatan evolusi seperti perkawinan sedarah, perkawinan yang asortatif dan
ukuran sampel yang kecil. Perkawinan sedarah merupakan perkawinan dengan
kerabat

dekat,

perkawinan

sedarah

dapat

mengakibatkan

penurunan

heterosigositas pada genom di dalam populasi, hal ini serupa dengan
meningkatnya jumlah genotip homogen pada individu. Perkawinan asortatif
merupakan perkawinan dengan pasangan yang memiliki fenotip yang sama
(perkawinan asortatif positif) atau fenotip yang berbeda (perkawinan asortatif
1

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI
2

negatif). Perkawinan asortatif juga dapat meningkatkan homosigositas dari gen
yang terkait dengan fenotip. Ukuran sampel yang kecil juga dapat meningkatkan
homosigositas di dalam populasi. Pada populasi yang kecil, frekuensi alel dapat
bergeser dari generasi ke generasi, proses ini dikenal dengan pergeseran genetik.
Pergeseran genetik dapat mengakibatkan perubahan acak pada frekuensi genotip,
hal ini bisa melanggar prinsip Hardy-Weinberg. Penyimpangan dari proporsi
Hardy-Weinberg yang berpengaruh pada individu juga dapat memberikan bukti
adanya hubungan antara variasi genetika dan penyakit.
Untuk menguji penyimpangan dari proporsi Hardy-Weinberg di dalam
populasi, digunakan hipotesis nol (H0) yang menunjukkan bahwa tidak ada
perbedaan yang signifikan antara frekuensi genotip yang diobservasi dengan
frekuensi genotip yang diduga terhadap proporsi Hardy-Weinberg. Hipotesis
alternatif (Ha) menunjukkan bahwa terdapat perbedaan yang signifikan di antara
frekuensi genotip yang diobservasi dengan yang diduga. Pendekatan yang umum
digunakan dalam pengujian Hardy-Weinberg adalah uji kesesuaian Chi-Square
Pearson dan uji Eksak F. Uji kesesuaian Chi-Square Pearson merupakan
pendekatan yang paling umum digunakan untuk menguji penyimpangan proporsi
Hardy-Weinberg.
Akan tetapi asumsi asimtotik dari distribusi Chi-Square Pearson dapat
gagal ketika ukuran sampel terlalu kecil atau kurangnya jumlah genotip masingmasing sel. Uji kesesuaian Chi-Square Pearson sebaiknya tidak digunakan jika
frekuensi observasi genotip tertentu kurang dari lima (Robert C. Elson, dkk.
2012:23). Uji Eksak F lebih disarankan jika frekuensi harapan genotip kurang dari

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI
3

lima. Pengujian ini dilakukan dengan menghitung kemungkinan terhadap
hipotesis nol (H0) dari semua kemungkinan kombinasi genotip yang memiliki
frekuensi alel serta ukuran total sampel yang sama dengan sampel yang
diobservasi.
Skripsi ini membahas bagaimana kedua metode pengujian tersebut
diterapkan untuk menilai penyimpangan populasi terhadap kesetimbangan HardyWeinberg. Secara ringkas diagram berikut menggambarkan apa yang akan
dibahas dalam skripsi ini.

PRAKTEK (DALAM
KEHIDUPAN
SEHARIKEHIDUPAN
HARI)
SEHARI-HARI)

KESETIMBANGAN
HARDY-WEINBERG

seleksi alam, mutasi, migrasi,
perkawinan yang tidak acak,
penyimpangan genetik yang acak,
aliran gen, frekuensi genotip, dan
frekuensi alel dari sebuah
populasi tetap konstan dari
generasi ke generasi.

hasil dari kekuatan evolusi
seperti perkawinan sedarah,
perkawinan yang asortatif dan
ukuran sampel yang kecil,
mengakibatkan perubahan acak
pada frekuensi genotip.

PENYIMPANGAN
pengujian
1.

Uji Chi-Square Pearson

2.

Uji Eksak F

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI
4

B. Rumusan Masalah
Rumusan masalah yang akan dibicarakan pada tugas akhir ini, adalah:
1.

Bagaimana prinsip Hardy-Weinberg dalam bidang genetika populasi?

2.

Bagaimana

penyimpangan-penyimpangan

terhadap

prinsip

Hardy-

Weinberg dirumuskan, diselesaikan dan dianalisa?
3.

Bagaimana dasar-dasar matematika uji Chi-Square Pearson dan uji Eksak
F?

4.

Bagaimana uji kesesuaian chi-square Pearson dan uji eksak F diterapkan
untuk menguji penyimpangan terhadap kesetimbangan Hardy-Weinberg?

C. Batasan Masalah
Tugas akhir ini akan dibatasi pada masalah-masalah sebagai berikut :
1.

Kesetimbangan Hardy-Weinberg yang akan dibahas adalah penerapan uji
Chi-Square Pearson dan uji Eksak F dalam pengujian penyimpangan
terhadap prinsip Hardy-Weinberg.

2.

Penyimpangan yang dibahas adalah penyimpangan secara umum dan
analisis kasus secara umum, tidak menitikberatkan pada suatu kasus
penyimpangan tertentu.

3.

Penyimpangan yang dibahas ialah penyimpangan yang terjadi pada
manusia.

4.

Tugas akhir ini tidak menganalisa lebih mendalam mengenai hal-hal selain
yang berhubungan dengan matematika dan statistika.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI
5

D. Tujuan Penulisan
Tujuan dari penulisan tugas akhir ini adalah untuk menganalisa
penyimpangan terhadap kesetimbangan Hardy-Weinberg dengan menggunakan
uji kesesuaian Chi-Square Pearson dan uji Eksak F.

E. Manfaat Penulisan
Manfaat yang dapat diperoleh dari penulisan tugas akhir ini adalah kita
dapat

mengetahui

tentang

proporsi

Hardy-Weinberg,

penyimpangan-

penyimpangan yang terjadi terhadap proporsi Hardy-Weinberg dan manfaat uji
kesesuaian Chi-Square Pearson dan uji Eksak F dalam pengujian penyimpangan
terhadap prinsip Hardy-Weinberg.

F.

Metode Penulisan
Metode yang digunakan penulis dalam penulisan tugas akhir ini adalah
metode studi pustaka, yaitu dengan membaca dan mempelajari buku-buku atau
jurnal-jurnal

yang

berkaitan

dengan

penyimpangan-penyimpangannya.

G. Sistematika Penulisan
BAB I PENDAHULUAN
A.

Latar Belakang

B.

Rumusan Masalah

C.

Batasan Masalah

kesetimbangan

Hardy-Weinberg,

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI
6

D.

Tujuan Penulisan

E.

Manfaat Penulisan

F.

Metode Penulisan

G.

Sistematika Penulisan

BAB II LANDASAN TEORI
A.

Pengertian Istilah-istilah Dalam Genetika

B.

Probabilitas

C.

Variabel Acak Diskrit

D.

Variabel Acak Kontinu

E.

Fungsi Probabilitas Bersama

F.

Kovariansi Variabel Acak

G.

Distribusi Probabilitas Binomial

H.

Distribusi Probabilitas Multinomial

I.

Distribusi Hipergeometrik

J.

Distribusi Chi-Square

K.

Fungsi Pembangkit Momen

L.

Uji Hipotesis

M.

P-value

BAB III PENDUGAAN PARAMETER DISTRIBUSI MULTINOMIAL,
UJI CHI-SQUARE PEARSON DAN UJI EKSAK F

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI
7

A.

Penduga Parameter dengan Metode Penduga Kemungkinan
Maksimum

B.

Penduga Parameter Distribusi Multinomial

C.

Penduga Kemungkinan Maksimum Lokus yang Tidak
Memenuhi HWE

D.

Lokus dengan Lebih dari Dua Alel

E.

Uji Chi-Square Pearson

F.

Uji Eksak Fisher

BAB IV UJI CHI-SQUARE PEARSON DAN UJI EKSAK F TERHADAP
KESETIMBANGAN HARDY-WEINBERG
A.

Tabel Kontingensi

B.

Uji Kesesuaian Chi-Square

C.

Uji Eksak F

D.

Kasus yang Memenuhi Kesetimbangan Hardy-Weinberg

E.

Kasus yang Memenuhi Kesetimbangan Hardy-Weinberg

F.

Pengujian
Weinberg

BAB V PENUTUP
A.

Kesimpulan

B.

Saran

Kasus

Terhadap

Kesetimbangan

Hardy-

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

BAB II
LANDASAN TEORI

A. Pengertian Istilah-istilah dalam Genetika
1. Alel
Tiap organisme berasal dari satu sel. Dalam sel tersebut terdapat bahan
sifat keturunan. Bahan sifat keturunan ini terdapat di dalam inti sel (nucleus).
Di dalam inti sel terdapat kromatin yang banyak sekali menghisap zat warna.
Kromatin merupakan benang-benang halus yang akan berubah menjadi
kromosom pada saat sel sedang giat membelah diri. Kromosom inilah yang
merupakan bahan sifat keturunan. Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu :
1. Kinetokor yang merupakan pusat atau kepala kromosom.
2. Lengan yang merupakan badan kromosom sendiri.
Jika diamati lebih dekat lagi dengan mikroskop, sebuah kromosom akan
terlihat terdiri dari bagian-bagian sebagai berikut :
1. Selaput (membrane), lapisan tipis menyelaputi badan kromosom.
2. Kandung (matrik), mengisi seluruh lengan, terdiri dari satu cairan
yang bening.
3. Kromonema, yakni benang halus yang berada di dalam kandung
(matrik). Kromonema berasal dari benang kromatin sendiri.
Jika sebuah kromosom diamati lebih dekat lagi akan terlihat adanya tali-tali
halus yang berjejer vertikal terhadap poros kromonema. Pada tali-tali halus
inilah terdapat gen, yang merupakan unit terkecil bahan sifat keturunan. Gen

8

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI
9

inilah yang menumbuhkan dan mengatur pertumbuhan suatu karakter. Ada
gen yang bertugas menumbuhkan karakter hidung, ada gen yang mengatur
pertumbuhan bentuk dan warna rambut, ada gen yang mengatur pigmentasi
kulit, gen yang mengatur susunan darah, dll.
Suatu tubuh organisme memiliki kromosom berpasangan yaitu
terdapat sepasang yang homolog (kromosom yang berpasangan pada proses
pembelahan), maka gen juga berpasangan karena gen terletak pada masingmasing kromosom yang berpasangan itu sendiri. Kedudukan gen pada
kromosom selalu tetap. Untuk setiap individu dari suatu spesies bahkan untuk
setiap kromosom dalam satu tubuh, kedudukan gen selalu tetap. Tempat
kedudukan gen itu diukur berdasarkan berapa jarak gen tersebut dari ujung
kromosom. Tempat kedudukan gen pada kromosom disebut lokus (jamaknya :
loci). Umpamanya ada gen A, lokusnya adalah 28. Artinya, jarak gen tersebut
dari ujung kromosom adalah 28 unit. Setiap sel tubuh kromosom adalah
sepasang, maka gen-gen pada kromosom juga berpasangan. Pasanganpasangan gen tersebut terletak pada lokus yang sama.
Umpamakan ada gen A, yang berperan dalam penumbuhan karakter
pigmentasi kulit secara normal. Gen ini mengalami mutasi, sehingga tak
mampu menghasilkan pigmentasi kulit secara normal atau tak bisa sama
sekali, maka individu dengan kondisi ini disebut albino. Gen A yang
bermutasi kini diberi simbol a. Gen yang bermutasi ini ditulis dengan huruf
kecil karena karakter yang ditumbuhkannya bersifat resesif. Artinya, jika pada
satu tubuh yang sama terdapat gen A dan gen a, maka gen a akan ditutupi atau

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI
10

dikalahkan oleh gen A. Gen A disebut dominan terhadap a. Kedua gen ini
masih terletak pada lokus yang sama. Gen-gen yang terletak pada lokus yang
sama tetapi memiliki karakteristik yang berbeda tetapi untuk satu tugas yang
sama disebut alel, dengan kata sifatnya yaitu sealel. A sealel dengan a. A
disebut alel dominan, a disebut alel resesif.
Pasangan kedua alel yang sama pada suatu individu (memiliki simbol
yang persis sama) disebut homozigot.
Contoh : AA (homozigot dominan), aa (homozigot resesif)
Pasangan kedua alel yang berbeda pada suatu individu (memiliki simbol yang
berbeda) disebut heterozigot.
Contoh : Aa, Rr’.

2. Frekuensi Alel
Gen pada level populasi dimulai dengan memperhatikan frekuensi,
dengan kata lain seberapa sering varian gen tertentu terjadi pada sebuah
populasi tertentu. Frekuensi tersebut dapat dihitung untuk alel-alel, fenotip
atau genotip. Frekuensi genotip merupakan proporsi dari heterozigot dan dua
tipe dari homozigot di dalam populasi. Frekuensi fenotip dihitung dengan
mengobservasi bagaimana kondisi dari sifat (ciri-ciri) di dalam populasi. Halhal ini memiliki nilai di dalam genetika dalam mengestimasi resiko yang
ditimbulkan oleh kelainan warisan tertentu pada suatu individu ketika tidak
ada riwayat penyakit pada keturunannya.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI
11

Pada level yang lebih luas, pergeseran frekuensi alel di dalam populasi
dapat mengakibatkan perubahan kecil pada susunan genetika, hal ini disebut
dengan evolusi mikro, yang secara kolektif hal ini dapat mengakibatkan
evolusi.
Frekuensi genotip dapat mengalami perubahan jika kondisi-kondisi
berikut terpenuhi, di antaranya :
1. Individu

dari

satu

genotip

memiliki

kemungkinan

untuk

menghasilkan keturunan dengan genotip yang sama, dibandingkan
dengan yang berbeda genotip.
2. Migrasi individu yang terjadi di antara populasi.
3. Terisolasi untuk bereproduksi dalam grup-grup kecil atau terpisah
dari populasi yang lebih besar (hanyutan genetik).
4. Mutasi yang mengakibatkan terbentuknya alel baru dalam suatu
populasi.
5. Individu

dengan

genotip

tertentu

lebih

berpotensi

untuk

menghasilkan keturunan yang layak dan subur pada kondisi
lingkungan yang spesifik daripada individu-individu dengan
genotip yang lain (seleksi alam).
Dalam perkembangan sekarang, kondisi-kondisi di atas, kecuali mutasi,
merupakan hal yang cukup umum terjadi. Oleh karena itu, kesetimbangan
genetika, yaitu tidak terjadinya perubahan pada frekuensi alel merupakan hal
yang jarang terjadi. Ketika evolusi mikro mengubah akumulasi untuk menjaga
dua organisme yang subur dari jenis kelamin yang berbeda di dalam suatu

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI
12

populasi dari kesuksesan memproduksi keturunan yang subur secara
bersamaan, evolusi makro, atau bentuk dari spesies yang baru telah terjadi.

3. Menghitung Frekuensi Alel
Perhatikan lokus autosomal (tubuh, tidak bergantung pada jenis
kelamin), frekuensi alel dapat dihitung dengan menggunakan dua cara, yaitu :
1. Cara pertama yaitu menghitung gen :
Frekuensi alel a, diperoleh dengan :
Frekuensi dari alel a, dapat ditulis dengan f(a). Homozigot
memiliki dua dari alel yang diberikan dan heterozigot hanya
memiliki satu, serta banyaknya alel-alel adalah dua kali banyaknya
individu (masing-masing individu membawa dua alel), frekuensi
alel dapat dihitung dengan memperhatikan contoh berikut ini :
Sebagai contoh, distribusi fenotip dari tipe darah MN (alel M dan
N) dari dua ratus orang yang dipilih secara acak di Ohio sebagai
berikut :
Tipe M (genotip MM)

= 114

Tipe MN (genotip MN)

= 76

Tipe N (genotip NN)

= 10

Total
Andaikan

= 200

p adalah frekuensi relatif alel M
q adalah frekuensi relatif dari N

Maka, p = f(M) =

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI
13

q = f(N) =
secara alternatif, frekuensi relatif dari dua alel M dan N akan
berjumlah satu (p

Jika diketahui p = 0.76,

maka q = 1 – 0.76 = 0.24.
2. Cara kedua untuk menghitung frekuensi alel yaitu dengan
menggunakan frekuensi genotip. Pada contoh di atas, diperoleh
frekuensi sebagai berikut :
f(MM) = 114/200 = 0.57
f(MN) = 76/200 = 0.38
f(NN) = 10/200 = 0.05
perhitungan nilai p dan q berdasarkan pada frekuensi genotip
adalah sebagai berikut :

Frekuensi alel dapat dihitung sebagai frekuensi homozigot
ditambah setengah dari frekuensi heterozigot. Dengan contoh di
atas maka p dan q dapat dihitung sebagai berikut :

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI
14

Kedua cara di atas secara aljabar memberikan hasil yang sama
(identik).
4. Kesetimbangan Hardy-Weinberg
Ilmu biologi mendefinisikan evolusi sebagai jumlahan total perubahan
genetika di dalam individu yang merupakan anggota dari kolam gen. Kolam
gen merupakan jumlah keseluruhan alel dalam sebuah populasi tunggal. Hal
ini menunjukkan bahwa efek dari evolusi akan dirasakan oleh individu, tetapi
yang berevolusi di sini adalah populasi secara keseluruhan. Evolusi secara
sederhana merupakan perubahan di dalam frekuensi alel di dalam kolam gen
dari sebuah populasi.
Definisi evolusi ini secara independen dikembangkan oleh Godfrey
Hardy, seorang matematikawan Inggris dan Wilhelm Weinberg, seorang
fisikawan Prancis pada tahun 1908. Mereka menggunakan aljabar untuk
menjelaskan bagaimana frekuensi alel dapat digunakan untuk memprediksi
frekuensi genotip dan fenotip di dalam suatu populasi.
Menurut Hardy dan Weinberg, evolusi tidak akan terjadi jika dalam
suatu populasi memenuhi 7 kondisi, di antaranya :
1. Tidak terjadi mutasi
2. Tidak terjadi seleksi alam

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI
15

3. Ukuran populasi yang besar
4. Tidak adanya perkawinan sedarah
5. Perkawinan acak
6. Frekuensi alel yang sama antara laki-laki dan perempuan (setiap
orang memproduksi jumlah keturunan yang sama)
7. Tidak adanya migrasi di dalam atau di luar populasi.
Suatu kondisi di mana ketujuh kondisi di atas dipenuhi disebut
kesetimbangan Hardy-Weinberg.
Kesetimbangan Hardy-Weinberg jarang terjadi pada gen yang
mengafeksi fenotip karena penampilan dan kesehatan organisme yang
mempengaruhi kemampuan reproduksi organisme tersebut. Gen yang
memberi pengaruh pada fenotip dikeluarkan dari populasi pada seleksi alam.
Kesetimbangan Hardy-Weinberg terjadi pada kondisi yang tidak memberi
pengaruh pada fenotip, maka kesetimbangan Hardy-Weinberg hanya
memperhatikan frekuensi genotip di dalam suatu populasi. Dengan kata lain,
jika ketujuh kondisi di atas tidak dipenuhi maka dapat menyebabkan
terjadinya evolusi.
Tabel 2.1. Punnet Square
Alel

Alel

A

a

p

q

A

p

AA = p2

Aa = pq

a

q

Aa = pq

aa = q2

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI
16

Tabel 2.1 menunjukkan bagaimana ekspansi Binomial dapat diperoleh dari
frekuensi alel.
Ekspresi dari genetika populasi di dalam aljabar dimulai dengan persamaan
sederhana

,

dengan

p = proporsi alel dominan pada gen
q = proporsi alel resesif pada gen

ekspresi ini secara sederhana mempunyai arti bahwa semua alel dominan dan
semua alel resesif mencakup semua alel-alel untuk gen dalam suatu populasi.
Frekuensi genotip AA atau ditulis dengan f(AA) = p 2, frekuensi genotip Aa
atau ditulis dengan

dan frekuensi genotip aa atau

ditulis dengan f(aa) = q2.
Hardy dan Weinberg mendeskripsikan frekuensi genotip-genotip yang
mungkin untuk gen dengan dua alel menggunakan bentuk ekspansi Binomial

dengan

p2

= persentase dari individu dengan genotip homozigot dominan

2pq = persentase heterozigot
q2

= persentase dari individu dengan genotip homozigot resesif.

Ekspansi Binomial yang digunakan untuk mendeskripsikan gen di dalam
populasi inilah yang disebut dengan persamaan Hardy-Weinberg. Persamaan
Hardy-Weinberg dapat menunjukkan perubahan pada frekuensi alel yang
dapat menyebabkan evolusi. Sedangkan p2, 2pq, dan q2 disebut proporsi
Hardy-Weinberg. Jika proporsi genotip tidak mengalami perubahan dari satu

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI
17

generasi ke generasi selanjutnya maka gen tidak mengalami evolusi, dengan
kata lain dalam kondisi ini kesetimbangan Hardy-Weinberg terpenuhi.

5. Penyimpangan Hardy Weinberg
Telah dijelaskan sebelumnya bahwa kesetimbangan Hardy-Weinberg
dipenuhi ketika kondisi-kondisi tertentu terpenuhi. Jika kondisi-kondisi
tersebut tidak dipenuhi dengan kata lain terjadi penyimpangan pada
kesetimbangan Hardy-Weinberg maka akan mengakibatkan perubahan pada
frekuensi alel. Perubahan pada frekuensi alel dapat mengubah frekuensi
genotip. Penyimpangan Hardy-Weinberg dapat disebabkan oleh hal-hal
sebagai berikut :
1. Perkawinan Sedarah
Perkawinan sedarah merupakan perkawinan dengan kerabat
dekat yang mana dapat menyebabkan penurunan heterozigot pada
genom di dalam populasi, dengan kata lain meningkatkan jumlah
genotip homozigot pada individu. Di dalam situasi dimana terdapat
dua alel sederhana, koefisien perkawinan sedarah dilambangkan
dengan F. F dapat dihitung sebagai

, dengan

merupakan rasio

dari jumlah heterozigot yang diamati dan jumlah heterozigot yang
diamati dibawah asumsi proporsi Hardy-Weinberg. Jika jumlah
heterozigot yang diamati dan diduga bernilai sama di dalam populasi,
maka F akan bernilai 0. Dalam kasus ini, pengujian terhadap
penyimpangan dari proporsi Hardy-Weinberg dan terhadap koefisien

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI
18

perkawinan sedarah (F) yang bernilai 0 adalah ekuivalen, dan
penyimpangan

terhadap

proporsi

Hardy-Weinberg

dapat

mengindikasikan perkawinan sedarah di dalam populasi yang mana
koefisien

perkawinan

sedarah

yang

bernilai

tak

0

dapat

mengindikasikan baik kelebihan heterozigot (F bernilai negatif) atau
kelebihan homozigot (F bernilai positif) dibandingkan dengan proporsi
Hardy-Weinberg yang diduga.

2. Perkawinan Asortatif
Perkawinan asortatif merupakan perkawinan dengan pasangan
yang memiliki fenotip yang sama (perkawinan asortatif positif) atau
fenotip yang berbeda (perkawinan asortatif negatif), yang dalam hal ini
dapat mengakibatkan peningkatan homozigot dari gen yang yang
berasosiasi dengan fenotip. Hubungan antara derajat perkawinan
asortatif pada orang tua diukur dengan menggunakan kovarian
tertimbang.
a. Perkawinan Asortatif Positif
Pola perkawinan tak acak yang paling umum pada manusia
adalah terjadinya pernikahan antar individu yang memiliki fenotip
dengan

sifat

yang

sama.

Asortatif

merujuk

pada

mengklasifikasikan dan memilih karakteristik. Perkawinan asortatif
positif dihasilkan di dalam tiga kemungkinan pola perkawinan
sehubungan dengan sifat genotip yang dikontrol pada dua alel

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI
19

autosomal, homozigot dominan dengan homozigot dominan (AA x
AA), heterozigot dengan heterozigot (Aa x Aa) dan homozigot
resesif dengan homozigot resesif (aa x aa). Efek dari perkawinan
asortatif positif adalah meningkatnya jumlah genotip homozigot
(AA dan aa), dan menurunnya genotip heterozigot (Aa) di dalam
populasi seperti pada tabel di bawah ini. Pola kemunginan
pasangan diperoleh dengan rumus

dengan k merupakan

banyaknya alel.
Tabel 2.2. Perkawinan Asortatif Positif
Perkawinan Asortatif Positif
Pola kemungkinan pasangan

Genotip keturunan harapan
AA

AA X AA

4

Aa X Aa

1

Aa

aa

2

1

aa X aa

Total

4

Jumlah

5

2

5

12

(Persentase)

42 %

16 %

42 %

100 %

Dengan jumlah keseluruhan adalah
Dengan penjelasan pola kemungkinan pasangan sebagai berikut :
AA /

A

A

A

AA

AA

A

AA

AA

AA

Jumlah

AA = 4

Aa /

A

a

aa / aa

A

a

A

AA

Aa

a

Aa

aa

a

Aa

aa

a

Aa

aa

Aa

Jumlah

AA = 1;
Aa = 2; aa =1

Jumlah

aa = 4

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI
20

Notasi / merupakan notasi untuk persilangan. Sebagai contoh
notasi AA/AA adalah persilangan antara pasangan alel AA
(homozigot) dengan pasangan alel AA (homozigot).
b. Perkawinan asortatif negatif
Pola perkawinan tak acak yang umum yang lainnya ada
dimana seseorang memilih sifat fenotip pasangan yang berbeda
dengan dirinya. Dalam aturan genetika, ada 6 kemungkinan pola
perkawinan asoratatif negatif yang diperhatikan pada dua alel-alel
autosomal, seperti ditunjukkan pada tabel 2.3.
Tabel 2.3. Perkawinan Asortatif Negatif
Perkawinan Asortatif Negatif

Pasangan

AA

Aa

AA X Aa

2

2

AA X aa
Aa X AA

Total

Dugaan genotip turunan

Pola Kemungkinan

aa

4
2

2

Aa X aa

2

2

aa X AA

4

aa X Aa

2

2

Jumlah

4

16

4

24

(Persentase)

17 %

67 %

16 %

100%

Dengan jumlah keseluruhan pasangan adalah
.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI
21

Dengan penjelasan pola kemungkinan pasangan sebagai berikut :
AA /

A

A

AA / aa

A

A

A

AA

AA

a

Aa

Aa

A

Aa

Aa

a

Aa

Aa

Aa

Jumlah

AA = 2;
Aa = 2

Jumlah

Aa = 4

Aa /

A

a

A

AA

Aa

A

AA

Aa

AA

Jumlah

AA = 2;
Aa = 2

Aa / aa

A

a

aa / AA

a

a

aa / Aa

a

a

a

Aa

aa

A

Aa

Aa

A

Aa

Aa

a

Aa

aa

A

Aa

Aa

a

aa

aa

Jumlah

Aa = 2;
Aa = 2

Jumlah

Aa = 4

Jumlah

Aa =2;
aa = 2

Efek dari hal ini adalah peningkatan pada frekuensi genotip
heterozigot (Aa) dan menurunnya frekuensi genotip homozigot (AA
dan aa) dalam suatu populasi. Dengan kata lain, perkawinan asortatif
negatif memiliki efek yang berlawanan dengan perkawinan asortatif
positif.

3. Ukuran populasi yang kecil
Ukuran populasi yang kecil juga dapat menyebabkan
peningkatan homozigositas di dalam populasi. Pada populasi yang
kecil, frekuensi alel dapat meloncat dari satu generasi ke generasi
lainnya, proses ini disebut hanyutan genetik. Dalam keadaan ini,
prinsip Hardy-Weinberg dapat dilanggar jika terjadi perubahan acak

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI
22

pada frekuensi genotip sebagai hasil dari hanyutan genetik. Pada
populasi yang terisolasi secara reproduktif, keadaan-keadaan khusus
dapat mengakibatkan perubahan pada frekuensi gen yang independen
sebagai akibat dari mutasi dan seleksi alam. Perubahan ini sematamata terjadi sebagai faktor peluang. Semakin kecil populasi, semakin
rentan populasi terhadap perubahan-perubahan tersebut. Feneomena
inilah yang disebut dengan hanyutan genetik.

4. Mutasi
Mutasi merupakan perubahan pada materi genetika. Mutasi
terjadi selama duplikasi DNA pada saat pembelahan sel. Mitosis dan
meiosis merupakan proses mekanikal yang dalam prosesnya terjadi
banyak operasi kompleks yang harus tepat selesai agar duplikasi DNA
dapat terjadi, sehingga mutasi berpotensi terjadi pada saat mitosis dan
meiosis sedang berlangsung.
Ada 4 kategori umum mutasi :
a. DNA yang berbasis substitusi, penyisipan dan penghapusan
b. Persilangan yang tidak sama dan modifikasi struktural
kromosom yang terkait.
c. Inversi dan duplikasi parsial atau lengkap gen
d. Jumlah kromosom yang tak beraturan
Mutasi dapat terjadi secara alami sebagai hasil dari kesalahan pada
replikasi DNA. Mutasi dapat pula diakibatkan oleh radiasi, alkohol,

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI
23

litium, merkuri organik dan beberapa bahan-bahan kimia, virus dan
mikroorganisme juga dapat mengakibatkan terjadinya mutasi. Dalam
hal mutasi sebagai subyek dari seleksi alam, mutasi harus ditunjukkan
dalam fenotip dari individu. Walaupun mutasi memproduksi alel
resesif yang mana jarang ditunjukkan pada fenotip, alel resesif menjadi
bagian dari variabilitas yang tersembunyi yang dapat muncul pada
generasi berikutnya. Alel resesif yang berbahaya tersebut ditambah ke
dalam muatan genetik (genetic load). Muatan genetik (genetic load)
merupakan ukuran dari semua alel resesif yang berbahaya di dalam
populasi atau garis keturunan.

5. Seleksi alam
Perubahan pada lingkungan dapat mengubah frekuensi alel
ketika individu-individu dengan fenotip tertentu dapat bertahan hidup
dan bereproduksi daripada yang lain. Pengaruh untuk bertahan hidup
untuk berreproduksi yang disebabkan oleh perubahan lingkungan ini
disebut dengan seleksi alam. Pada seleksi alam, keberhasilan
reproduksi merupakan hal yang penting. Dalam hal ini, meneruskan
alel

yang

menguntungkan

dan

membuang

alel

yang

tidak

menguntungkan akan berimbas pada struktur populasi dan dapat
menyebabkan

evolusi

mikro.

Seleksi

alam

berperan

dalam

memunculkan kembali variansi genetika dan hal ini tidak terkontrol
dan tak bisa diprediksi. Seleksi alam dapat dilihat pada penyakit-

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI
24

penyakit yang menginfeksi. Jika infeksi membunuh sebelum saat
reproduksi, penyebarannya akan disingkirkan dari kerentanan suatu
individu terhadap infeksi.

6. Aliran gen
Evolusi dapat pula terjadi sebagai hasil dari gen yang ditransfer
dari satu generasi ke generasi selanjutnya. Migrasi yang menyebabkan
terjadinya aliran gen. pengurangan atau penjumlahan orang dapat
dengan mudah mengubah frekuensi kolam gen walaupun tidak ada
mekanisme operasi evolusi. Dampak dari aliran gen adalah adanya
perubahan frekuensi alel dan genotip pada populasi asli.
Aliran gen dapat pula terjadi tanpa migrasi. Ketika wisatawan
berkunjung ke daerah lain dan dengan sukses berpasangan dengan
orang-orang dalam populasi di daerah tersebut, transfer gen terjadi di
antara populasi walaupun wisatawan tersebut kembali ke tempat
asalnya. Aliran gen dapat pula terjadi di antara spesies-spesies.
Misalnya, segmen-segmen DNA dapat ditransfer dari satu spesies ke
spesies lainnya oleh virus-virus sebagaimana mereka menginvasi selsel hewan atau tanaman.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI
25

B.

Probabilitas

Definisi 2.1
Ruang sampel dari sebuah percobaan merupakan himpunan yang terdiri dari
semua kemungkinan titik sampel. Ruang sampel dinotasikan dengan S.
Definisi 2.2
Sebuah ruang sampel diskrit memuat berhingga atau tak terhingga terbilang titik
sampel.
Definisi 2.3
Sebuah kejadian di dalam ruang sampel diskrit S merupakan koleksi dari titik-titik
sampel, yang merupakan himpunan bagian dari S.
Definisi 2.4
Misalkan S sebuah ruang sampel yang berasosiasi dengan sebuah percobaan.
Untuk setiap kejadian A pada S (A merupakan himpunan bagian dari S), P(A)
merupakan probabilitas dari A, sehingga memenuhi Aksioma sebagai berikut :
Aksioma 1 :
Aksioma 2:
Aksioma 3: jika

,

,

,… membentuk barisan dari pasangan pada kejadian di

S, maka
∑
Definisi 2.5
Probabilitas bersyarat dari kejadian A, dengan kejadian B yang telah terjadi yaitu
|

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI
26

dengan

. Simbol

Definisi 2.6

|

dibaca probabilitas A yang diberikan oleh B.

Dua kejadian A dan B dikatakan saling bebas jika salah satu dari hal-hal di bawah
ini dipenuhi :
|

|

Jika tidak dipenuhi, maka kejadian tersebut tidak saling bebas.
Definisi 2.7
Variabel acak merupakan fungsi bernilai real dengan domainnya berupa ruang
sampel.
Definisi 2.8
Misalkan N dan n secara berturut-turut merepresentasikan banyaknya elemenelemen dalam populasi dan sampel. Jika sebarang sampel diambil dan
mengakibatkan masing-masing dari ( ) sampel memiliki probabilitas yang sama,

sampel tersebut dikatakan acak, dan hasilnya disebut sebagai sampel acak.

C.

Variabel Acak Diskrit

Definisi 2.9
Sebuah variabel acak Y dikatakan diskrit jika himpunan nilai-nilainya berhingga
atau tak berhingga terbilang nilai-nilai yang berbeda.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI
27

Definisi 2.10
Probabilitas variabel acak Y bernilai y,

, didefinisikan sebagai jumlahan

dari probabilitas dari semua titik sampel di S yang menentukan nilai y.
juga dinotasikan dengan notasi lain

.

Definisi 2.11
Distribusi probabilitas untuk variabel diskrit Y dapat direpresentasikan dengan
sebuah rumus, tabel atau grafik yang menetapkan

untuk semua

y.
Definisi 2.12
Untuk sebarang distribusi probabilitas diskrit memenuhi hal-hal sebagai berikut:
1.

, untuk semua y

2. ∑

, penjumlahan untuk semua nilai y yang memiliki probabilitas

tak nol.

Contoh 2.1 :
Seorang supervisor pada sebuah perusahaan memiliki 3 pria dan 3 wanita yang
bekerja pada perusahaan tersebut. Dia ingin memilih 2 pekerja untuk sebuah
pekerjaan yang khusus. Dia akan melakukan pemilihan secara acak agar tidak
menimbulkan bias pada pemilihan. Misalkan Y menotasikan banyaknya wanita
yang dipilih. Tentukan distribusi probabilitas dari Y.

Penyelesaian :
-

Percobaan

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI
28

3 pria, misalkan A, B, C.
3 wanita, misalkan 1, 2, 3.
-

Ruang sampel terpilihnya 2 pekerja adalah S = {AB, AC, AC, 1A, 1B, 1C,
2A, 2B, 2C, 3A, 3B, 3C, 12, 13, 23)

Supervisor tersebut dapat memilih 2 pekerja dari 6 pekerja dalam 15 cara. S
memuat 15 titik sampel , yang diasumsikan sama karena sampelnya merupakan
sampel acak.
untuk

. Nilai untuk Y yang memiliki probabilitas tak

nol adalah 0, 1, dan 2. Banyaknya cara memilih Y = 0 wanita adalah ( )( )
karena supervisor harus memilih 0 pekerja dari 3 wanita dan 2 pekerja dari 3 pria.
Maka ada ( )( )

titik sampel pada kejadian Y = 0, dan
( )( )

secara sama,
( )( )
( )( )
atau

dengan

( )

.

Akan ditunjukkan bahwa contoh di atas memenuhi definisi 2.12
1. Secara jelas terlihat bahwa
2.

,
.

untuk semua y.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI
29

Definisi 2.13
Misalkan Y merupakan variabel acak diskrit dengan fungsi probabilitas p(y).
Maka, nilai harapan dari Y, yang disimbolkan dengan E(Y) didefinisikan dengan
∑
Teorema 2.1
Misalkan Y merupakan variabel acak diskrit dengan fungsi probabilitas
merupakan fungsi bernilai real dari Y. Maka nilai harapan dari

dan
yaitu

∑
Bukti :
Misalkan variabel acak Y merupakan jumlahan berhingga dari nilai-nilai
Karena fungsi

bukan merupakan fungsi satu-satu, andaikan

mengambil nilai

dengan

sehingga

variabel acak, untuk
∑

( )

Dengan menggunakan Definisi 2.13,
∑
∑

{

∑

( )

}

merupakan

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI
30

∑ ∑

( )

∑ ( ) ( )
Definisi 2.14
Jika Y merupakan variabel acak dengan rata-rata
acak Y didefinisikan sebagai nilai harapan dari

, variansi dari variabel
, yaitu

Standar deviasi dari Y merupakan akar pangkat dua positif dari
Teorema 2.2
Misalkan Y merupakan variabel acak diskrit dengan fungsi probabilitas

dan

c merupakan suatu konstanta. Maka
Bukti :
Perhatikan fungsi

. Dengan menggunakan Teorema 2.1,
∑

Tetapi ∑

∑

(definisi 2.12), maka

Teorema 2.3
Misalkan Y merupakan variabel acak diskrit dengan fungsi probabilitas
merupakan fungsi dari Y, dan c merupakan konstanta. Maka

Bukti :
Dengan mengunakan Teorema 2.1,

,

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI
31

∑

∑
Teorema 2.4

Misalkan Y merupakan variabel acak diskrit dengan fungsi probabilitas

dan

merupakan sejumlah k fungsi dari Y. Maka,

Bukti :
Dengan menggunakan induksi matematika :
f(y)
,dengan k merupakan fungsi dari Y
dengan

Akan dibuktikan
menggunakan induksi matematika.
(i) Langkah awal
Pernyataan benar untuk k = 1, yaitu

(ii) Hipotesa

∑

Diandaikan benar untuk k = n, yaitu

(iii) Langkah induksi
Akan dibuktikan benar untuk k = n + 1.

∑

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI
32

∑

∑

D. Variabel Acak Kontinu
Definisi 2.15
Misalkan Y menotasikan sebarang variabel acak. Fungsi distribusi dari Y,
dinotasikan dengan

, didefinisikan sebagai

untuk

Definisi 2.16
Jika

merupakan fungsi distribusi, maka

1.
2.
3.

merupakan fungsi tak turun dari y. [Jika
sebarang nilai sehingga

dan

merupakan

, maka

Definisi 2.17
Variabel acak Y dengan fungsi distribusi

dikatakan kontinu jika

kontinu untuk
Definisi 2.18
Misalkan
yaitu

merupakan fungsi distribusi untuk variabel acak kontinu Y. Maka

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI
33

bila turunannya ada, merupakan fungsi probabilitas (fungsi densitas) untuk
variabel acak Y.
Menurut definisi 2.16 dan definisi 2.17,
∫

Definisi 2.19
Jika

dapat ditulis sebagai

merupakan fungsi densitas untuk variabel acak kontinu, maka

1.

untuk semua y,

2. ∫
Contoh :
Misalkan {
Tentukan fungsi densitas untuk Y.
Penyelesaian :
Karena fungsi densitas f(y) merupakan turunan dari fungsi distribusi F(y), jika
turunan berlaku diperoleh

{

y tidak terdefinisi pada y = 0 dan y = 1.
Akan ditunjukkan jika contoh di atas memenuhi definisi 2.19:

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI
34

1. Secara jelas terlihat
∫

2. ∫

Definisi 2.20

untuk semua y.
∫

Nilai harapan dari variabel acak kontinu Y, yaitu
∫

Teorema 2.5
Misalkan

merupakan fungsi dari Y. Maka nilai harapan dari

yaitu

∫

Bukti : analog dengan bukti Teorema 2.1
Teorema 2.6
Misalkan Y merupakan variabel acak kontinu dengan fungsi probabilitas

dan

c merupakan suatu konstanta. Maka
Bukti :
Perhatikan fungsi

Tetapi ∫

. Dengan menggunakan Teorema 2.5,
∫

∫

(definisi 2.18), maka

Teorema 2.7
Misalkan Y