Unduh 3.1. SUBSI HER i
PRINSIP-PRINSIP HEREDITAS
STANDAR KOMPETENSI
Memahami Konsep dasar dan prinsipprinsip hereditas serta imlikasinya pada
salingtemas
KOMPETENSI DASAR
Menjelaskan konsep gen, DNA dan
Kromosom
KROMOSOM
Bagian-bagian kromosom
• 1. kromatid.
• 2. senrtomer.
• 3. lengan pendek.
• 4. lengan panjang.
SUBSTANSI GENETIKA
• Seluruh peristiwa kimia (metabolisme) diatur
oleh suatu “master” berupa makromolekul yang
disebut DNA / ADN (deoxsiribo nucleic acid),
dan atau RNA / ARN (ribo nucleic acid).
• DNA dan RNA digolongkan sebagai asam
nukleat.
• DNA dan RNA merupakan tempat menyimpan
informasi genetik.
KROMOSOM
• Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari 2
komponen molekul, yaitu:
Protein.
DNA.
• Struktur padat kromosom hanya dapat dilihat jelas saat
sel membelah pada tahap metafase.
• Terdapat di dalam nukleus (inti sel).
• Tersusun dari benang – benang kromatin yang halus.
NUKLEOSOM
• Nukleosom merupakan unit dasar
kromosom.
PENGEMASAN KROMOSOM SECARA
SINGKAT
• Untaian DNA di pintal pada suatu set protein
yaitu histon menjadi suatu bentukan yang
disebut nukleosom.
• Unit-unit nukleosom membentuk benangbenang yang lebih padat dan terpintal menjadi
lipatan-lipatan solenoid.
• Lipatan solenoid membentuk benang-benang
kromatin.
• Benang-benang kromatin tersusun membentuk
kromosom.
KROMOSOM
Struktur padat yang terdiri dari protein
dan DNA.
DNA heliks
ganda
Nukleosom membentuk
Manik-manik
Solenoid membentuk
Benang-benang kromatin.
Kromosom
pada tahap
metafase
Pengemasan DNA dalam kromosom.
BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM
• Kromomer adalah struktur berbentuk manikmanik yang merupakan akumulasi materi
kromatin.
• Sentromer adalah daerah lekukan (kontriksi)
disekitar daerah pertengahan kromosom,
dimana juga dijumpai kinetokor.
• Kinetokor adalah daerah tempat perlekatan
benang-benang spindel dan tempat melekatnya
lengan kromosom.
• Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk
bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid.
• Telomer adalah daerah terujung kromosom
fungsinya menjaga stabilitas bagian ujung
kromosom agar DNA tidak terurai.
BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM
A
B
E
C
E
D
A. telomer.
B. kontriksi sekunder.
C. satelit.
D. kontriksi primer :
sentromer dengan
kinetokornya.
E. lengan.
KROMOSOM
(2)
Satu kromosom tanpa replikasi.
Kromosom hasil replikasi.
Satu kromatid.
Kromatid kembarannya.
Bagian-bagian
KROMOMER DAN KROMONEMA
SUATU KROMOSOM.
• Kromomer.
• Kromonema.
kromomer
Sentromer.
kromonema
KROMOSOM
(3)
Tampilan
visual
kromosom
setiap
Individu
dinamakan
Kariotipe.
Kariotipe manusia.
MACAM-MACAM BENTUK
KROMOSOM
• Metasentrik adalah kromosom yang letak
sentromernya berada di ditengah-tengah
kromatid, sehingga kromatid terbagi dua.
• Submetasentrik adalah kromosom yang letak
sentromernya berada tidak di tengah-tengah
kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama
panjang.
• Akrosentrik adalah kromosom yang letak
sentromernya dekat ujung.
• Telosentrik adalah kromosom yang letak
sentromernya di ujung kromatid.
MACAM-MACAM BENTUK
KROMOSOM
A
B
• A. metasentrik.
• B. submetasentrik.
• C. akrosentrik.
C
D
• D. telosentrik.
MACAM-MACAM KROMOSOM
• Autosom
kromosom tubuh
merupakan
kromosom yang tidak
menentukan jenis
kelamin.
Pada manusia pria dan
wanita bentuk serta
jumlahnya sama.
(22 pasang autosom)
• Gonosom
kromosom seks,
merupakan
kromosom yang
menentukan jenis
kelamin.
Pada manusia pria (XY)
dan wanita(XX),
memiliki bentuk atau
jenis yang berbeda.
TIPE DAN JUMLAH KROMOSOM
• Setiap sel somatik manusia memiliki kromosom
sebanyak 46, kecuali sel gamet.
• Kromosom tersebut dapat tersusun secara berpasangpasangan, dimulai yang terpanjang.
• Kromosom yang membentuk pasangan mempunyai
panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang
sama, disebut kromosom homolog.
• Lokus adalah letak / posisi gen dalam kromosom.
• Terjadinya pasangan kromosom homolog dari kariotipe
adalah konsekuensi asal usul seksual.
• Sperma dan ovum memiliki kromosom tubuh 22 buah
dan kromosom sex (X) untuk ovum dan (Y) / (X) untuk
sperma, sehingga dinamakan haploid.
• Sedangkan sel yang memiliki 23 pasang kromosom
disebut diploid.
JUMLAH KROMOSOM PADA
BEBERAPA JENIS HEWAN
•
•
•
•
•
•
Lalat buah = 8 / 4 ps.
Nyamuk
= 6 / 3 ps.
Manusia =46/23ps.
Orang utan =48/24ps.
Simpanse = 48/24 ps.
Gorila = 48 / 24 ps.
•
•
•
•
•
•
3A + XX / 3A + XY.
2A + XX / 2A + XY.
22A + XX / 22A + XY.
23A + XX / 23A + XY.
23A + XX / 23A + XY.
23A + XX / 23A + XY.
GEN
Unit instruksi untuk menghasilkan atau
mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu.
Gen dominan ditulis dengan
huruf besar, gen resesif
ditulis dengan huruf kecil.
Karakter tinggi (dominan) T
Karakter pendek (resesif) t.
ALEL
Variasi alternatif gen yang menjelaskan
adanya variasi pada pewarisan suatu sifat.
KROMOSOM DAN GEN
• Kromosom mengandung DNA.
• Total informasi genetik yang disimpan
dalam DNA suatu sel disebut genom.
• Genom DNA tersusun atas gen-gen.
• Satu gen mengandung satu unit informasi
mengenai suatu karakter yang dapat
diamati.
• Gen merupakan fragmen DNA di dalam
kromosom.
LETAK DAN SIMBOL GEN
• Letak suatu gen di
dalam kromosom
disebut lokus.
• Dianalogikan seperti
manik-manik yang
berjejer pada seutas
benang.
• Pada sel diploid
memiliki 2 lokus untuk
setiap karakter
tertentu.
gen
D
d
C
c
B
b
A
a
kromosom
LETAK DAN SIMBOL ALEL
•
•
•
•
•
Homozigot dominan = buah manis MM.
Homozigot resesif
= buah asam mm.
Heterozigot
= buah manis Mm.
Fenotip
= sifat yang tampak.
Genotip
= penyusun genetik
dari fenotip.
STRUKTUR DNA
Merupakan struktur heliks ganda.
Terpilin ke kanan.
Satu nukleutida terdiri dari:
1.Gula deoksiribosa.
2.Basa nitrogen =
purin
: Adenin dan Guanin ( A dan G ).
Pirimidin : Sitosin dan Timin ( S/C dan T ).
A selalu berpasangan dengan T.
S/C selalu berpasangan dengan G.
3.Gugus phosfat.
STRUKTUR DNA DOUBLE HELIX
Dua rantai bergerak dengan arah
Yang berlawanan.
Pita biru menunjukkan rantai dua
Gula - phospat.
Pasangan basa membentuk Penghubung
horizontal diantara rantai-rantai
Susunan basa nitrogen
pada DNA.
Setiap gugus phospat menghubungkan
Ujung 3” karbon pada gula ke 5” karbon
Pada gula berikutnya sepanjang rangkanya.
Pasangan S dan G
Memiliki 3 ikatan hidrogen
Pasangan A dan T memiliki
2 ikatan hidrogen
Ikatan hidrogen
Kedua untai bergerak dari arah
3” ke 5”, dua rantai yang anti
Paralel.
DNA
• DNA merupakan makromolekul yang
struktur primernya adalah polinukleutida
rantai ganda terpilin (double helix).
• Diibaratkan sebuah tangga dimana:
“Anak tangganya” adalah susunan basa
nitrogen ( A – T dan S – G ). Kedua
“ibutangganya” adalah gula ribosa.
POLARITAS
• Polaritas terjadi karena salah satu ujung rantai
DNA merupakan gugus phospat dengan C 5”deoksiribosa , sementara ujung DNA lain
merupakan gugus hidroksil dengan C 3”deoksiribosa.
• Dengan demikian rantai polinukleutida
merupakan suatu polaritas polinukleutida
3”----------5” dan 5”----------3”
• Maka jika digambarkan adalah sbb:
• 5”- A T T G T S G A G G – 3”
• 3”- T A A S A G S T S S – 5”
DNA (2)
C
A
B
D
Ikatan fosfodiester yang menghubungkan
molekul mononukleotida.
Polaritas rantai polinukleotida
Polaritas
•
•
•
•
A. basa nitrogen.
B. gula.
C. phospat.
D. ikatan phospodiester.
KETENTUAN CHARGAFF
• Basa nitrogen dalam nukleotida tidak
berjumlah sama rata,prosentase berbeda
antara satu spesies dengan spesies
lainnya.
• Tetapi jumlah Adenin akan selalu sama
dengan jumlah Timin dalam setiap
molekul DNA.
• Jumlah Guanin selalu sama dengan
jumlah Citosin dalam setiap molekul DNA.
Replikasi DNA
Konservatif
Semi-konservatif
Dispersif
RNA
Makromolekul penyimpan dan penyalur informasi genetik
Ada 3 tipe RNA:
• RNAd membawa kode genetik ke ribosom
• RNAr komponen utama ribosom
• RNAt membawa asam amino ke ribosom
Rantai RNAd.
Struktur kimia urasil dan
ribosa pada RNA.
Struktur RNAt.
Perbedaan DNA dan
RNA
Kode Genetik
Keterangan:
Phe
: Fenilalanin
Leu
: Leusin
Ser
: Serin
Tyr
: Tirosin
Cys
: Sistein
Trp
: Triptofan
Pro
: Prolin
His
: Histidin
Gln
: Glutamin
Arg
: Arginin
Ice
: Isoleusin
Met
: Metionin
Thr
: Treonin
Asn
: Asparagin
Lys
: Lisin
Ser
: Serin
Val
: Valin
Ala
: Alanin
Asp
: Asam aspartat
Glu
: Asam glutamat
Gly
: Glisin
Ekspresi Gen: Sintesis
Protein
Tahapan transkripsi.
Mekanisme dasar translasi.
Inisiasi translasi.
Elongasi translasi.
Terminasi translasi.
Anatomi ribosom.
STANDAR KOMPETENSI
Memahami Konsep dasar dan prinsipprinsip hereditas serta imlikasinya pada
salingtemas
KOMPETENSI DASAR
Menjelaskan konsep gen, DNA dan
Kromosom
KROMOSOM
Bagian-bagian kromosom
• 1. kromatid.
• 2. senrtomer.
• 3. lengan pendek.
• 4. lengan panjang.
SUBSTANSI GENETIKA
• Seluruh peristiwa kimia (metabolisme) diatur
oleh suatu “master” berupa makromolekul yang
disebut DNA / ADN (deoxsiribo nucleic acid),
dan atau RNA / ARN (ribo nucleic acid).
• DNA dan RNA digolongkan sebagai asam
nukleat.
• DNA dan RNA merupakan tempat menyimpan
informasi genetik.
KROMOSOM
• Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari 2
komponen molekul, yaitu:
Protein.
DNA.
• Struktur padat kromosom hanya dapat dilihat jelas saat
sel membelah pada tahap metafase.
• Terdapat di dalam nukleus (inti sel).
• Tersusun dari benang – benang kromatin yang halus.
NUKLEOSOM
• Nukleosom merupakan unit dasar
kromosom.
PENGEMASAN KROMOSOM SECARA
SINGKAT
• Untaian DNA di pintal pada suatu set protein
yaitu histon menjadi suatu bentukan yang
disebut nukleosom.
• Unit-unit nukleosom membentuk benangbenang yang lebih padat dan terpintal menjadi
lipatan-lipatan solenoid.
• Lipatan solenoid membentuk benang-benang
kromatin.
• Benang-benang kromatin tersusun membentuk
kromosom.
KROMOSOM
Struktur padat yang terdiri dari protein
dan DNA.
DNA heliks
ganda
Nukleosom membentuk
Manik-manik
Solenoid membentuk
Benang-benang kromatin.
Kromosom
pada tahap
metafase
Pengemasan DNA dalam kromosom.
BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM
• Kromomer adalah struktur berbentuk manikmanik yang merupakan akumulasi materi
kromatin.
• Sentromer adalah daerah lekukan (kontriksi)
disekitar daerah pertengahan kromosom,
dimana juga dijumpai kinetokor.
• Kinetokor adalah daerah tempat perlekatan
benang-benang spindel dan tempat melekatnya
lengan kromosom.
• Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk
bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid.
• Telomer adalah daerah terujung kromosom
fungsinya menjaga stabilitas bagian ujung
kromosom agar DNA tidak terurai.
BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM
A
B
E
C
E
D
A. telomer.
B. kontriksi sekunder.
C. satelit.
D. kontriksi primer :
sentromer dengan
kinetokornya.
E. lengan.
KROMOSOM
(2)
Satu kromosom tanpa replikasi.
Kromosom hasil replikasi.
Satu kromatid.
Kromatid kembarannya.
Bagian-bagian
KROMOMER DAN KROMONEMA
SUATU KROMOSOM.
• Kromomer.
• Kromonema.
kromomer
Sentromer.
kromonema
KROMOSOM
(3)
Tampilan
visual
kromosom
setiap
Individu
dinamakan
Kariotipe.
Kariotipe manusia.
MACAM-MACAM BENTUK
KROMOSOM
• Metasentrik adalah kromosom yang letak
sentromernya berada di ditengah-tengah
kromatid, sehingga kromatid terbagi dua.
• Submetasentrik adalah kromosom yang letak
sentromernya berada tidak di tengah-tengah
kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama
panjang.
• Akrosentrik adalah kromosom yang letak
sentromernya dekat ujung.
• Telosentrik adalah kromosom yang letak
sentromernya di ujung kromatid.
MACAM-MACAM BENTUK
KROMOSOM
A
B
• A. metasentrik.
• B. submetasentrik.
• C. akrosentrik.
C
D
• D. telosentrik.
MACAM-MACAM KROMOSOM
• Autosom
kromosom tubuh
merupakan
kromosom yang tidak
menentukan jenis
kelamin.
Pada manusia pria dan
wanita bentuk serta
jumlahnya sama.
(22 pasang autosom)
• Gonosom
kromosom seks,
merupakan
kromosom yang
menentukan jenis
kelamin.
Pada manusia pria (XY)
dan wanita(XX),
memiliki bentuk atau
jenis yang berbeda.
TIPE DAN JUMLAH KROMOSOM
• Setiap sel somatik manusia memiliki kromosom
sebanyak 46, kecuali sel gamet.
• Kromosom tersebut dapat tersusun secara berpasangpasangan, dimulai yang terpanjang.
• Kromosom yang membentuk pasangan mempunyai
panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang
sama, disebut kromosom homolog.
• Lokus adalah letak / posisi gen dalam kromosom.
• Terjadinya pasangan kromosom homolog dari kariotipe
adalah konsekuensi asal usul seksual.
• Sperma dan ovum memiliki kromosom tubuh 22 buah
dan kromosom sex (X) untuk ovum dan (Y) / (X) untuk
sperma, sehingga dinamakan haploid.
• Sedangkan sel yang memiliki 23 pasang kromosom
disebut diploid.
JUMLAH KROMOSOM PADA
BEBERAPA JENIS HEWAN
•
•
•
•
•
•
Lalat buah = 8 / 4 ps.
Nyamuk
= 6 / 3 ps.
Manusia =46/23ps.
Orang utan =48/24ps.
Simpanse = 48/24 ps.
Gorila = 48 / 24 ps.
•
•
•
•
•
•
3A + XX / 3A + XY.
2A + XX / 2A + XY.
22A + XX / 22A + XY.
23A + XX / 23A + XY.
23A + XX / 23A + XY.
23A + XX / 23A + XY.
GEN
Unit instruksi untuk menghasilkan atau
mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu.
Gen dominan ditulis dengan
huruf besar, gen resesif
ditulis dengan huruf kecil.
Karakter tinggi (dominan) T
Karakter pendek (resesif) t.
ALEL
Variasi alternatif gen yang menjelaskan
adanya variasi pada pewarisan suatu sifat.
KROMOSOM DAN GEN
• Kromosom mengandung DNA.
• Total informasi genetik yang disimpan
dalam DNA suatu sel disebut genom.
• Genom DNA tersusun atas gen-gen.
• Satu gen mengandung satu unit informasi
mengenai suatu karakter yang dapat
diamati.
• Gen merupakan fragmen DNA di dalam
kromosom.
LETAK DAN SIMBOL GEN
• Letak suatu gen di
dalam kromosom
disebut lokus.
• Dianalogikan seperti
manik-manik yang
berjejer pada seutas
benang.
• Pada sel diploid
memiliki 2 lokus untuk
setiap karakter
tertentu.
gen
D
d
C
c
B
b
A
a
kromosom
LETAK DAN SIMBOL ALEL
•
•
•
•
•
Homozigot dominan = buah manis MM.
Homozigot resesif
= buah asam mm.
Heterozigot
= buah manis Mm.
Fenotip
= sifat yang tampak.
Genotip
= penyusun genetik
dari fenotip.
STRUKTUR DNA
Merupakan struktur heliks ganda.
Terpilin ke kanan.
Satu nukleutida terdiri dari:
1.Gula deoksiribosa.
2.Basa nitrogen =
purin
: Adenin dan Guanin ( A dan G ).
Pirimidin : Sitosin dan Timin ( S/C dan T ).
A selalu berpasangan dengan T.
S/C selalu berpasangan dengan G.
3.Gugus phosfat.
STRUKTUR DNA DOUBLE HELIX
Dua rantai bergerak dengan arah
Yang berlawanan.
Pita biru menunjukkan rantai dua
Gula - phospat.
Pasangan basa membentuk Penghubung
horizontal diantara rantai-rantai
Susunan basa nitrogen
pada DNA.
Setiap gugus phospat menghubungkan
Ujung 3” karbon pada gula ke 5” karbon
Pada gula berikutnya sepanjang rangkanya.
Pasangan S dan G
Memiliki 3 ikatan hidrogen
Pasangan A dan T memiliki
2 ikatan hidrogen
Ikatan hidrogen
Kedua untai bergerak dari arah
3” ke 5”, dua rantai yang anti
Paralel.
DNA
• DNA merupakan makromolekul yang
struktur primernya adalah polinukleutida
rantai ganda terpilin (double helix).
• Diibaratkan sebuah tangga dimana:
“Anak tangganya” adalah susunan basa
nitrogen ( A – T dan S – G ). Kedua
“ibutangganya” adalah gula ribosa.
POLARITAS
• Polaritas terjadi karena salah satu ujung rantai
DNA merupakan gugus phospat dengan C 5”deoksiribosa , sementara ujung DNA lain
merupakan gugus hidroksil dengan C 3”deoksiribosa.
• Dengan demikian rantai polinukleutida
merupakan suatu polaritas polinukleutida
3”----------5” dan 5”----------3”
• Maka jika digambarkan adalah sbb:
• 5”- A T T G T S G A G G – 3”
• 3”- T A A S A G S T S S – 5”
DNA (2)
C
A
B
D
Ikatan fosfodiester yang menghubungkan
molekul mononukleotida.
Polaritas rantai polinukleotida
Polaritas
•
•
•
•
A. basa nitrogen.
B. gula.
C. phospat.
D. ikatan phospodiester.
KETENTUAN CHARGAFF
• Basa nitrogen dalam nukleotida tidak
berjumlah sama rata,prosentase berbeda
antara satu spesies dengan spesies
lainnya.
• Tetapi jumlah Adenin akan selalu sama
dengan jumlah Timin dalam setiap
molekul DNA.
• Jumlah Guanin selalu sama dengan
jumlah Citosin dalam setiap molekul DNA.
Replikasi DNA
Konservatif
Semi-konservatif
Dispersif
RNA
Makromolekul penyimpan dan penyalur informasi genetik
Ada 3 tipe RNA:
• RNAd membawa kode genetik ke ribosom
• RNAr komponen utama ribosom
• RNAt membawa asam amino ke ribosom
Rantai RNAd.
Struktur kimia urasil dan
ribosa pada RNA.
Struktur RNAt.
Perbedaan DNA dan
RNA
Kode Genetik
Keterangan:
Phe
: Fenilalanin
Leu
: Leusin
Ser
: Serin
Tyr
: Tirosin
Cys
: Sistein
Trp
: Triptofan
Pro
: Prolin
His
: Histidin
Gln
: Glutamin
Arg
: Arginin
Ice
: Isoleusin
Met
: Metionin
Thr
: Treonin
Asn
: Asparagin
Lys
: Lisin
Ser
: Serin
Val
: Valin
Ala
: Alanin
Asp
: Asam aspartat
Glu
: Asam glutamat
Gly
: Glisin
Ekspresi Gen: Sintesis
Protein
Tahapan transkripsi.
Mekanisme dasar translasi.
Inisiasi translasi.
Elongasi translasi.
Terminasi translasi.
Anatomi ribosom.