Hemoilia A dan B

169 Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan Ilmu Kesehatan Anak lXVII Kelainan hemostasis sekunder Kelainan hemostasis sekunder yang diturunkan

a. Hemoilia A dan B

13 Hemofilia A defisiensi faktor VIII merupakan penyakit tersering gangguan pembekuan darah yang diturunkan. Hal ini disebabkan karena tidak ada atau menurunnya fungsi pembekuan darah faktor VIII oleh suatu mutasi pada gen faktor VIII yang terletak pada lengan panjang kromosom X. Hemofilia B juga diturunkan secara X-linked resesif dan disebabkan karena adanya penurunan fungsi faktor prokoagulan IX. Seseorang dicurigai menderita hemofilia bila terdapat riwayat sering biru-biru di kulit sejak bayi, terdapat perdarahan spontan sendi dan otot dan perdarahan yang sulit berhenti setelah trauma atau tindakan bedah. Riwayat perdarahan pada keluarga terutama pada saudara kandung laki-laki atau saudara kandung laki-laki dari ibu kandung perlu digali. Pemeriksaan laboratorium menunjukkan aPTT yang memanjang pada pasien hemofilia A berat dan sedang, kadang normal pada yang ringan. Diagnosis pasti dengan pemeriksaan kadar faktor VIII dan IX di dalam darah. Perdarahan sendi sebanyak 70-80 dan tersering di lutut, sedang perdarahan otot jaringan lunak sebanyak 10-20. Prinsip penanganan hemofilia adalah : y Mencegah terjadinya perdarahan dan terapi dengan faktor pembekuan yang kurang faktor pembekuan yang spesifik y Penanganan terbaik bagi pasien hemofilia adalah ditangani oleh tim komprehensif. y Setiap perdarahan akut harus segera ditangani kalau bisa dalam 2 jam y Bila terjadi perdarahan akut, identifikasi lokasi perdarahan harus dicari dan faktor pembekuan yang spesifik harus diberikan y Pada keadaan perdarahan yang mengancam hidup intracranial, leher, rongga toraks dan trakrus gastrointestinal pemberian faktor pembekuan harus segera diberikan meskipun penegakkan diagnosis pasti belum ada. y Pemberian desmopressin DDAVP dapat meningkatkan kadar F VIII terutama pada pasien dengan hemofilia A ringan. Konsentrat F VIII dan F IX diberikan bila ada perdarahan akut spontan sendi dan otot dengan tujuan meningkatkan F VIII F IX sebesar 20, sedangkan pada perdarahan di otak, atau akan menjalani operasi maka diperlukan meningkatkan F VIII FIX sebesar 50. Jumlah faktor pembekuan yang diperlukan dapat dihitung sebagai berikut : y 1 unit F VIII akan meningkatkan kadar didalam darah sebesar 2 IUdl, waktu paruh F VIII 8-12 jam. 170 Perdarahan pada Anak: Tata laksana Rasional y 1 unit F IX akan meningkatkan kadar di dalam darah sebesar 1 IUdl, waktu paruh F IX 19-24 jam. Terapi ajuvan pada hemofilia adalah : y Pada perdarahan akut dapat dilakukan RICE : rest sendiotot diistirahatkan, ice kompres dingin, compression penekanan dan elevation lokasi perdarahan ditinggikan posisinya y Obat antifibrinolitik asam traneksamat, asam epsilon amino kaproat diberikan selama 5-10 hari. Efektif pada perdarahan mukosa epistaksis, gusi, mukosa mulut

b. Penyakit von Willebrand