Pengetahuan dan Sikap Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara Angkatan 2005 dan 2006 Tentang Penapisan (Screening) Talasemia Sebagai Persiapan Pranikah

PENGETAHUAN DAN SIKAP MAHASISWA FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SUMATERA UTARA ANGKATAN 2005
DAN 2006 TENTANG PENAPISAN (SCREENING) TALASEMIA SEBAGAI PERSIAPAN PRANIKAH
Oleh: NUR-ATHIRAH BINTI MD.NOR
070100430
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
MEDAN 2010
Universitas Sumatera Utara

PENGETAHUAN DAN SIKAP MAHASISWA FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SUMATERA UTARA ANGKATAN 2005
DAN 2006 TENTANG PENAPISAN (SCREENING) TALASEMIA SEBAGAI PERSIAPAN PRANIKAH KARYA TULIS ILMIAH Oleh: NUR-ATHIRAH BINTI MD.NOR 070100430
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
MEDAN 2010
Universitas Sumatera Utara

LEMBAR PENGESAHAN
Pengetahuan dan Sikap Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara Angkatan 2005 dan 2006 Tentang Penapisan (Screening) Talasemia Sebagai Persiapan Pranikah

Nama: Nur-Athirah Binti Md.Nor NIM: 070100430
Pembimbing

Penguji I

(dr. Almaycano Ginting, M.Kes) NIP. 132 303 382

(dr. Juliandi Harahap, M.A.) NIP. 132 206 388
Penguji II

(Prof. DR. dr. Harun Alrasyid, Sp.PD) NIP. 130 802 437

Dekan Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara
(Prof. Dr. Gontar Alamsyah Siregar, sp.PD-KGEH) NIP: 19540220 198011 1 001
Universitas Sumatera Utara

ABSTRAK
Setiap pasangan pasti merencanakan sebuah keluarga yang bahagia dengan menikah dan mempunyai anak. Tetapi sering anak yang dilahirkan menderita penyakit genetik. Secara global, sekurang-kurangnya 7,6 juta bayi lahir setiap tahun dengan penyakit genetik. 90% daripadanya lahir pada negara pertengahan dan berpenghasilan rendah. Salah satu dari kelainan genetik yang berhubungan dengan kelainan darah adalah Talasemia. Saat ini Talasemia merupakan penyakit keturunan yang paling banyak di dunia, termasuk Indonesia yaitu diperkirakan jumlah pembawa sifat Talasemia sekitar 5-6 persen dari jumlah populasi. Oleh itu, wajar dilakukan pencegahan Talasemia yaitu dengan program penapisan agar penyakit Talasemia dapat dikurangkan. Tujuan penelitian ini adalah untuk mengetahui pengetahuan dan sikap mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara stambuk 05 dan 06 tahun 2010 terhadap penapisan penyakit Talasemia sebagai persiapan pranikah.
Sebanyak 100 orang mahasiswa FK USU yang cukup kriteria inklusi dan ekslusi telah diambil sebagai sampel dengan menggunakan randomisasi (random sampling) yaitu secara ‘Simple Random’. Penelitian ini dilakukan dengan metode penelitian deskriptif yaitu berupa tinjauan pengetahuan dan sikap mahasiswa. Waktu penelitian adalah sekitar Maret sehingga Disember dan bertempat di Rumah Sakit Umum Haji Adam Malik, Medan. Responden telah diberi kuesioner yang telah diuji validitas dan realibilitas. Data dari setiap pewancara diperiksa di lapangan oleh serveyor. Setiap ketidaklengkapan informasi diperbaiki sebelum meninggalkan lokasi penelitian. Setelah itu data akan diolah dengan menggunakan program SPSS versi 13.0.
Dengan jumlah sampel sebanyak 100 responden, diperoleh hasil penelitian menunjukkan bahwa tingkat pengetahuan responden terhadap penapisan penyakit Talasemia mayoritas berada dalam kategori sedang yaitu sebesar 44%, kategori baik diperoleh sebesar 39% dan kategori rendah diperoleh sebesar 17%. Hasil uji sikap responden terhadap penapisan penyakit Talasemia mayoritas berada dalam kategori baik yaitu sebesar 61%, kategori sedang sebesar 39% dan tiada dalam kategori rendah.
Dari hasil penelitian ini dapat disimpulkan bahwa pengetahuan mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara (FK USU) stambuk 05 dan 06 tentang penapisan (screening) penyakit Talasemia sebagai persiapan pranikah berada pada kategori sedang manakala sikap berada pada kategori baik.
Kata Kunci: Pengetahuan dan Sikap, Mahasiswa, Penapisan, Talasemia.
Universitas Sumatera Utara

ABSTRACT
Each partner must plan a happy family by marrying and having children. But often children who are born suffering from genetic disease. Globally, at least 7.6 million infants born each year with a genetic disease. 90% of them born in the mid-and low-income countries. One of the genetic abnormalities associated with blood disorders are Thalassaemia. Currently Thalassaemia is a hereditary disease most in the world, including Indonesia, which is estimated to number of carriers of Thalassaemia properties around 5-6 percent of the total population. Accordingly, the fair is done with Thalassaemia prevention screening program for Thalassaemia disease can be deducted. The purpose of this study was to determine knowledge and attitude of students of the Faculty of Medicine, University of North Sumatera year 2005 and 2006 in 2010 against the screening of Thalassaemia disease as premarital preparation.
A total of 100 students FK USU adequate inclusion and exclusion criteria have been taken as samples by using randomization (random sampling) that 'Simple Random'. This research was conducted with descriptive research method that is a review of knowledge and attitudes of students. Research time is around March or so December and held at the General Hospital Haji Adam Malik, Medan. Respondents were given a questionnaire that has been tested for validity and reliability. Data from each interviewer checked in the field by surveyor. Any incomplete information is corrected prior to leaving the study site. After that the data will be processed using SPSS version 13.0.
With a total sample of 100 respondents, obtained results showed that respondents' knowledge level of disease Thalassaemia screening the majority are in the middle category that is equal to 44%, obtained either category by 39% and low categories obtained by 17%. Test results respondent attitudes toward the disease Thalassaemia screening the majority are in either category that is equal to 61%, 39% medium category and not in the low category.
From these results it can be concluded that the knowledge of students of the Faculty of Medicine, University of North Sumatra (USU FK) year 2005 and 2006 about screening (screening) Thalassaemia disease as premarital preparation in middle category when the attitude is in the good category.
Key Words: Knowledge, Attitude, Students, Screening, Thalassaemia
Universitas Sumatera Utara

KATA PENGANTAR
Puji dan syukur saya haturkan kehadirat Allah SWT, Tuhan semesta alam pemilik segala ilmu pengetahuan. Berkat rahmatNya saya selaku penulis dapat menyelesaikan laporan hasil penelitian ini.
Dalam penyelesaian penulisan karya tulis ilmiah ini, penulis telah banyak menerima bantuan daripada pelbagai pihak. Pada kesempatan ini, penulis mengucapkan terima kasih yang sebesar-besarnya kepada Prof. Gontar A. Siregar, Sp.PD-KGEH selaku Dekan Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara. Dr. Almaycano Ginting, M.Kes selaku dosen pembimbing atas segala bimbingan dan arahan yang diberikan dalam menyusun laporan hasil penelitian ini. Dr. Juliandi Harahap, M.A dan Prof. DR. dr. Harun Alrasyid, Sp.PD sebagai dosen penguji seminar proposal, yang telah memberikan bimbingan dalam perbaikan laporan proposal sebelumnya. Dosen-dosen Ilmu Kesehatan Komunitas yang sudah membimbing selama perkuliahan. Keluarga penulis khususnya orang tua penulis yang tidak pernah bosan memberikan semangat serta mendoakan penulis. Temanteman yang telah membantu dan mendukung penulis dalam penyusunan laporan hasil penelitian ini. Responden yang telah meluangkan masa untuk berpartisipasi dalam penelitian ini.
Penulis menyadari bahwa proposal penelitian ini masih sangat jauh dari kata sempurna. Sebagai mahasiswa, penulis masih berada di tahap pembelajaran yang ingin tetap belajar memperbaiki kesalahan. Untuk itu, penulis mengharapkan masukan berupa kritik dan saran yang membangun demi kesempurnaan karya tulis ilmiah ini. Semoga karya tulis ilmiah ini dapat berguna bagi kita semua.
Medan, Nopember 2010, Penulis
Nur-Athirah Binti Md.Nor 070100430
Universitas Sumatera Utara

DAFTAR ISI Halaman
HALAMAN PERSETUJUAN............................................................. i ABSTRAK............................................................................................. ii ABSTRACT........................................................................................... iii KATA PENGANTAR........................................................................... iv DAFTAR ISI........................................................................................... v DAFTAR TABEL.................................................................................. viii DAFTAR GAMBAR.............................................................................. ix DAFTAR LAMPIRAN.......................................................................... x
BAB 1 PENDAHULUAN....................................................................... 1 1.1. Latar Belakang........................................................................ 1 1.2. Rumusan Masalah................................................................... 4 1.3. Tujuan Penelitian..................................................................... 4 1.3.1. Tujuan Umum........................................................... 4 1.3.2. Tujuan Khusus.......................................................... 4 1.4. Manfaat Penelitian................................................................... 4
BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA.............................................................. 6 2.1. Talasemia................................................................................. 6 2.1.1. Definisi..................................................................... 6 2.1.2. Epidemiologi............................................................ 6 2.1.3. Etiologi..................................................................... 7 2.1.4. Klasifikasi................................................................. 7 2.1.5. Patogenesis............................................................... 8 2.1.6. Patofisiologi.............................................................. 11 2.1.7. Manifestasi Klinis..................................................... 15 2.1.8. Diagnosis.................................................................. 16 2.1.9. Pemeriksaan Laboratorium....................................... 16 2.1.10. Penatalaksanaan...................................................... 17

Universitas Sumatera Utara

2.1.11. Prognosis................................................................ 18 2.1.12. Pencegahan............................................................. 19 2.2. Usia Menikah.......................................................................... 23 2.3. Perilaku Kesehatan................................................................. 24 2.3.1. Pengetahuan............................................................ 24 2.3.2. Sikap........................................................................ 26
BAB 3 KERANGKA KONSEP DAN DEFINISI OPERASIONAL... 28 3.1. Kerangka Konsep Penelitian.................................................... 28 3.2. Definisi Operasional................................................................ 29
BAB 4 METODE PENELITIAN............................................................ 32 4.1. Jenis Penelitian......................................................................... 32 4.2. Waktu dan Tempat Penelitian.................................................. 32 4.3. Populasi Penelitian................................................................... 32 4.4. Sampel dan Cara Pemilihan Sampel......................................... 32 4.5. Estimasi Besar Sampel.............................................................. 33 4.6. Teknik Pengumpulan Data....................................................... 34 4.6.1. Data Primer................................................................ 34 4.6.2. Data Sekunder........................................................... 34 4.6.3. Uji Validitas dan Reabilitas....................................... 34 4.7. Pengolahan dan Analisa Data.................................................. 35
BAB 5 HASIL PENELITIAN DAN PEMBAHASAN.......................... 36 5.1. Hasil Pembahasan..................................................................... 36 5.1.1. Deskripsi Lokasi Penelitian....................................... 36 5.1.2. Deskripsi Karakteristik Responden........................... 36 5.1.3. Hasil Analisa Data..................................................... 39 5.2. Pembahasan.............................................................................. 44 5.2.1. Pengetahuan.............................................................. 44 5.2.2. Sikap......................................................................... 44
Universitas Sumatera Utara

BAB 6 KESIMPULAN DAN SARAN.................................................... 47 6.1. Kesimpulan............................................................................... 47 6.2. Saran......................................................................................... 47
DAFTAR PUSTAKA............................................................................... 48 LAMPIRAN
Universitas Sumatera Utara

DATAR TABEL

Nomor

Judul

Halaman

3.1 Skor Pertanyaan pada Angket Pengetahuan............................. 28

3.2 Skor Pertanyaan pada Angket Sikap........................................ 30

4.1 Hasil Uji Validitas dan Reabilitas untuk Tiap Pertanyaan

dalam Angket........................................................................... 31

5.1 Distribusi Responden Berdasarkan Umur................................ 37

5.2 Distribusi Responden Berdasarkan Jenis Kelamin................... 37

5.3 Distribusi Responden Berdasarkan Angkatan.......................... 38

5.4 Distribusi Responden Berdasarkan Rencana Untuk Menikah. 38

5.5 Distribusi Responden Berdasarkan Kapan Menikah................ 39

5.6 Distribusi Frekuensi Jawaban Responden pada Variabel

Pengetahuan............................................................................. 40

5.7 Distribusi Responden Berdasarkan Sumber Informasi............ 41

5.8 Distribusi Frekuensi Responden Berdasarkan Pengetahuan.... 41

5.9 Distribusi Jawaban Responden pada Variabel Sikap............... 43

5.10 Distribusi Responden Berdasarkan Sikap................................ 44

Universitas Sumatera Utara

DAFTAR GAMBAR

Nomor

Judul

Halaman

3.1 Kerangka Konsep Penelitian..................................................

28

Universitas Sumatera Utara

Nomor Lampiran 1 Lampiran 2 Lampiran 3 Lampiran 4

DAFTAR LAMPIRAN
Judul Daftar Riwayat Hidup Persetujuan Setelah Penjelasan Kuesioner Hasil SPSS

BAB 1

Universitas Sumatera Utara

ABSTRAK
Setiap pasangan pasti merencanakan sebuah keluarga yang bahagia dengan menikah dan mempunyai anak. Tetapi sering anak yang dilahirkan menderita penyakit genetik. Secara global, sekurang-kurangnya 7,6 juta bayi lahir setiap tahun dengan penyakit genetik. 90% daripadanya lahir pada negara pertengahan dan berpenghasilan rendah. Salah satu dari kelainan genetik yang berhubungan dengan kelainan darah adalah Talasemia. Saat ini Talasemia merupakan penyakit keturunan yang paling banyak di dunia, termasuk Indonesia yaitu diperkirakan jumlah pembawa sifat Talasemia sekitar 5-6 persen dari jumlah populasi. Oleh itu, wajar dilakukan pencegahan Talasemia yaitu dengan program penapisan agar penyakit Talasemia dapat dikurangkan. Tujuan penelitian ini adalah untuk mengetahui pengetahuan dan sikap mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara stambuk 05 dan 06 tahun 2010 terhadap penapisan penyakit Talasemia sebagai persiapan pranikah.
Sebanyak 100 orang mahasiswa FK USU yang cukup kriteria inklusi dan ekslusi telah diambil sebagai sampel dengan menggunakan randomisasi (random sampling) yaitu secara ‘Simple Random’. Penelitian ini dilakukan dengan metode penelitian deskriptif yaitu berupa tinjauan pengetahuan dan sikap mahasiswa. Waktu penelitian adalah sekitar Maret sehingga Disember dan bertempat di Rumah Sakit Umum Haji Adam Malik, Medan. Responden telah diberi kuesioner yang telah diuji validitas dan realibilitas. Data dari setiap pewancara diperiksa di lapangan oleh serveyor. Setiap ketidaklengkapan informasi diperbaiki sebelum meninggalkan lokasi penelitian. Setelah itu data akan diolah dengan menggunakan program SPSS versi 13.0.
Dengan jumlah sampel sebanyak 100 responden, diperoleh hasil penelitian menunjukkan bahwa tingkat pengetahuan responden terhadap penapisan penyakit Talasemia mayoritas berada dalam kategori sedang yaitu sebesar 44%, kategori baik diperoleh sebesar 39% dan kategori rendah diperoleh sebesar 17%. Hasil uji sikap responden terhadap penapisan penyakit Talasemia mayoritas berada dalam kategori baik yaitu sebesar 61%, kategori sedang sebesar 39% dan tiada dalam kategori rendah.
Dari hasil penelitian ini dapat disimpulkan bahwa pengetahuan mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara (FK USU) stambuk 05 dan 06 tentang penapisan (screening) penyakit Talasemia sebagai persiapan pranikah berada pada kategori sedang manakala sikap berada pada kategori baik.

Kata Kunci: Pengetahuan dan Sikap, Mahasiswa, Penapisan, Talasemia.
Universitas Sumatera Utara

ABSTRACT
Each partner must plan a happy family by marrying and having children. But often children who are born suffering from genetic disease. Globally, at least 7.6 million infants born each year with a genetic disease. 90% of them born in the mid-and low-income countries. One of the genetic abnormalities associated with blood disorders are Thalassaemia. Currently Thalassaemia is a hereditary disease most in the world, including Indonesia, which is estimated to number of carriers of Thalassaemia properties around 5-6 percent of the total population. Accordingly, the fair is done with Thalassaemia prevention screening program for Thalassaemia disease can be deducted. The purpose of this study was to determine knowledge and attitude of students of the Faculty of Medicine, University of North Sumatera year 2005 and 2006 in 2010 against the screening of Thalassaemia disease as premarital preparation.
A total of 100 students FK USU adequate inclusion and exclusion criteria have been taken as samples by using randomization (random sampling) that 'Simple Random'. This research was conducted with descriptive research method that is a review of knowledge and attitudes of students. Research time is around March or so December and held at the General Hospital Haji Adam Malik, Medan. Respondents were given a questionnaire that has been tested for validity and reliability. Data from each interviewer checked in the field by surveyor. Any incomplete information is corrected prior to leaving the study site. After that the data will be processed using SPSS version 13.0.
With a total sample of 100 respondents, obtained results showed that respondents' knowledge level of disease Thalassaemia screening the majority are in the middle category that is equal to 44%, obtained either category by 39% and low categories obtained by 17%. Test results respondent attitudes toward the disease Thalassaemia screening the majority are in either category that is equal to 61%, 39% medium category and not in the low category.
From these results it can be concluded that the knowledge of students of the Faculty of Medicine, University of North Sumatra (USU FK) year 2005 and 2006 about screening (screening) Thalassaemia disease as premarital preparation in middle category when the attitude is in the good category.
Key Words: Knowledge, Attitude, Students, Screening, Thalassaemia
Universitas Sumatera Utara

PENDAHULUAN
1.1. Latar Belakang Setiap pasangan pasti ingin merencanakan sebuah keluarga yang bahagia
dengan menikah. Menurut Kamus Besar Bahasa Indonesia (KBBI), menikah adalah ikatan (akad) perkawinan yang dilakukan sesuai dengan ketentuan hukum dan ajaran agama (KBBI, 2008).
Di Amerika Serikat, menurut National Vital Statistics Reports (2009) jumlah penduduk pada tahun 2008 adalah sekitar 305,8 milyar dengan jumlah pernikahan yang tercatat adalah 2,162,000 orang yaitu 7,1/1000 populasi total. Terdapat penelitian menyatakan bahwa usia rata-rata pernikahan pertama perempuan adalah 25 tahun manakala lelaki 27 tahun (Goodwin, Mc Gill, & Chandra, 2002).
Sementara itu, menurut United Nations Statistics Division (2009), jumlah penduduk di negara-negara Asia Tenggara yaitu Brunei adalah sebanyak 3,397,000 orang, Kemboja 148,054,000 orang, Malaysia 274,678,000 orang, Filipina 919,831,000 orang, Singapura 47,369,000 orang, Thailand 6,776,4000 orang dan Vietnam 880,689,000 orang. Menurut Demographic Yearbook (2007), jumlah pernikahan di Brunei sebanyak 2,176; Filipina 518,595; Singapore 23,960 dan Vietnam 480,064.
Usia rata-rata pernikahan pertama di Brunei bagi perempuan adalah 25,1 tahun manakala lelaki 27,3 tahun; di Kemboja, perempuan 22,5 tahun manakala lelaki 24,2 tahun; di Malaysia, perempuan 22,5 tahun manakala lelaki 25,9 tahun; di Filipina, perempuan 24,1 tahun manakala lelaki 26,6 tahun; di Singapura, perempuan 26,5 tahun manakala lelaki 30,0 tahun; di Thailand, perempuan 23,5 tahun manakala lelaki 26,0 tahun (United Nations Statistics Division, 2008).
Di Indonesia, menurut Survei Penduduk Antar Sensus (SUPAS) tahun 2005 jumlah penduduk Indonesia adalah sebanyak 213,375,287 orang dengan jumlah pernikahannya adalah sebanyak 47,156,902. Hasil data dari Federasi Kependudukan Internasional (IPPF) menyatakan bahwa usia rata-rata perkawinan
Universitas Sumatera Utara

pertama pada perempuan (usia 20-49) adalah 19,5 tahun manakala untuk laki-laki (usia 15-49) adalah 25,2 tahun (IPPF, 2006).
Dalam Survey Kesehatan Reproduksi Remaja Indonesia (SKRRI) tahun 2007 remaja berpendapat usia ideal menikah bagi perempuan adalah 23,1 tahun. Sedangkan usia ideal menikah bagi laki-laki 25,6 tahun yaitu terdapat kenaikan jika dibandingkan dengan hasil SKRRI 2002-2003 yaitu remaja berpendapat usia ideal menikah bagi perempuan 20,9 tahun. Sedangkan usia ideal menikah bagi pria 22,8 tahun. Menurut data yang telah diambil, peningkatan jumlah penduduk signifikan dengan peningkatan jumlah pernikahan sehingga meningkatkan lagi jumlah kelahiran bayi.
Secara global, sekurang-kurangnya 7,6 juta bayi lahir setiap tahun dengan penyakit genetik. 90% daripadanya lahir pada negara pertengahan dan berpenghasilan rendah. Data prevalensi yang akurat sulit untuk dikumpul terutama di negara-negara berkembang karena masih terdapat banyak kasus yang tidak terdiagnosa. Di negara maju, penyakit genetik dan kelainan bawaan adalah penyebab kematian kedua yang paling umum pada bayi dan anak-anak dengan prevalensinya adalah 25-60 per 1000 (WHO, 2005).
Kebanyakan kasus-kasus kelainan genetik yang dirawat di departemen anak di Seattle, Amerika Serikat adalah kecacatan kromosom (0.6%), gen tunggal (3.9%) dan poliogenik (48.9%); sementara di Montreal, Kanada masing-masing kasus adalah sebanyak 0.4%, 6.9% dan 29%. Sementara itu, terdapat penelitian yang menyatakan bahwa secara keseluruhan kasus kelainan genetik yang dirawat di rumah sakit adalah sebanyak 50%. 10% daripadanya meninggal saat perinatal manakala 40% meninggal pada tahun pertama (WHO, 2005).
Di Indonesia, data-data seperti ini sulit untuk ditemukan. Laporan kasus penyakit genetik yang dirawat di RS. Ibu dan Anak Harapan Kita Jakarta (19901994) adalah seperti berikut; kecacatan kromosom (5.21%), gen tunggal (6.46%), poliogenik (8.84%) dan kasus secara keseluruhan adalah sebanyak 3.16%. Meskipun persentasi kasus di Indonesia lebih rendah berbanding di Amerika Serikat, namun sebenarnya banyak lagi kasus yang tidak terdiagnosa (Romi, 2007).
Universitas Sumatera Utara

Saat ini Talasemia merupakan penyakit keturunan yang paling banyak di dunia, termasuk Indonesia. Di Indonesia, diperkirakan jumlah pembawa sifat Talasemia sekitar 5-6 persen dari jumlah populasi. Jumlah pembawa sifat ini berbeda-beda dari satu propinsi ke propinsi lain. Yang tertinggi, Palembang; 10 persen. Menyusul kemudian, Ujung Pandang; 7,8 persen, Ambon; 5,8 persen, Jawa; 3-4 persen, Sumatera Utara; 1-1,5 persen. Bagi sebagian besar orang tua, mempunyai anak yang menderita talasemia merupakan beban yang sangat berat, baik moral maupun material. Pasalnya, selain harus terus memonitor tumbuh kembang si anak, biaya yang dibutuhkan untuk transfusi darah juga tergolong mahal, bisa menghabiskan jutaan rupiah tiap bulannya. (Tamam, 2009).
Penyakit genetik sudah sering terjadi di dunia ini, banyak manusia yang telah menjadi penderita penyakit keturunan. Seringkali hal ini terjadi tanpa pencegahan ataupun penanganan dengan ilmu yang benar, terutama pada masyarakat kelas menengah ke bawah. Beberapa penyakit genetik yang paling umum (Talasemia, Cystic Fibrosis, penyakit darah dan Phenylketonuria) dapat dikelola dengan cukup sukses. Pendekatan pencegahan yang efektif untuk penyakit genetik telah dibuktikan di negara-negara di mana gen abnormal yang diwarisi dapat diidentifikasi. Misalnya di Siprus, Yunani dan Italia, penapisan (screening) untuk Talasemia merupakan praktek nasional yang standar. Pada pasangan yang berisiko ditawarkan diagnosis dini pada kehamilan pertama, sebagian besar di antaranya yang menggunakan layanan ini akan menghasilkan keturunan yang sehat (WHO, 2005).
Program penapisan perlu didukung dengan edukasi kepada masyarakat dan undang-undang tertentu untuk memberdayakan masyarakat dengan membuat keputusan bijak diatas hasil tes agar dapat melindungi dirinya dari didiskriminasikan oleh pihak-pihak tertentu (WHO, 2005).
Dari semua penelitian yang telah ada belum dijumpai penelitian yang membahas masalah upaya penapisan Talasemia untuk pasangan usia subur sebelum menikah.
Universitas Sumatera Utara

1.2. Rumusan Masalah Berdasarkan latar belakang di atas, maka dirasakan perlu untuk dilakukan
penelitian yang membahas “Bagaimana tingkat pengetahuan mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara (FK USU) angkatan 2005 dan 2006 tentang penapisan (screening) penyakit Talasemia sebagai persiapan pranikah?”.
1.3. Tujuan Penelitian 1.3.1. Tujuan Umum
Penelitian ini dilakukan untuk mengetahui pengetahuan dan sikap mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara angkatan 2005 dan 2006 tahun 2010 terhadap penapisan penyakit Talasemia sebagai persiapan pranikah. 1.3.2. Tujuan Khusus
Yang menjadi tujuan khusus dalam penelitian ini adalah: 1. Mendapatkan sumber informasi mahasiswa FK USU angkatan 2005
dan 2006 tahun 2010 tentang penapisan Talasemia. 2. Mendapatkan tingkat pengetahuan mahasiswa FK USU angkatan 2005
dan 2006 tahun 2010 terhadap penapisan Talasemia 3. Mendapatkan tingkat pengetahuan mahasiswa FK USU angkatan 2005

dan 2006 tahun 2010 mengenai penyakit Talasemia 4. Mendapatkan sikap mahasiswa FK USU angkatan 2005 dan 2006
tahun 2010 mengenai penapisan Talasemia.
1.4. Manfaat Penelitian Hasil penelitian ini diharapkan dapat memberikan manfaat untuk 1. Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara angkatan 2005 dan 2006 tahun 2010 supaya melakukan penapisan Talasemia sebagai persiapan awal pernikahan.
Universitas Sumatera Utara

2. Suatu masukan terutama masyarakat dan lembaga terkait kepada pasangan usia subur mengenai pentingnya untuk melakukan penapisan Talasemia sebagai pencegahan terhadap penyakit Talasemia.
3. Dinas terkait sebagai masukan untuk dasar memberikan edukasi kepada pasangan usia subur untuk melakukan penapisan Talasemia sebagai persiapan awal pranikah untuk mencegah dari terjadinya pelbagai komplikasi selanjutnya.
4. Sebagai dasar untuk penelitian selanjutnya.
Universitas Sumatera Utara

BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA
2.1. TALASEMIA 2.1.1. Definisi Menurut Setianingsih (2008), Talasemia merupakan penyakit genetik yang
menyebabkan gangguan sintesis rantai globin, komponen utama molekul hemoglobin (Hb).
Talasemia adalah gangguan pembuatan hemoglobin yang diturunkan. Pertama kali ditemukan secara bersamaan di Amerika Serikat dan Itali antara 1925-1927. Kata Talasemia dimaksudkan untuk mengaitkan penyakit tersebut dengan penduduk Mediterania, dalam bahasa Yunani Thalasa berarti laut. (Permono, & Ugrasena, 2006)
2.1.2. Epidemiologi Talasemia α0 ditemukan terutama di Asia Tenggara dan kepulauan
Mediterania, Talasemia α+ tersebar di Afrika, Mediterania, Timur Tengah, India dan Asia Tenggara. Angka kariernya mencapai 40-80%. (Permono, & Ugrasena, 2006)
Talasemia β memiliki distribusi sama dengan Talasemia α. Dengan kekecualian di beberapa negara, frekuensinya rendah di Afrika, tinggi di Mediterania dan bervariasi di Timur Tengah, India dan Asia Tenggara. HbE yang merupakan varian Talasemia sangat banyak dijumpai di India, Burma dan beberapa negara Asia Tenggara. Adanya interaksi HbE dan Talasemia β menyebabkan Talasemia HbE sangat tinggi di wilayah ini. Tingginya frekuensi Talasemia mempengaruhi kekebalan HbE ini terhadap malaria plasmodium falsiparum yang berat. Hal ini membuktikan penyakit ini disebabkan oleh mutasi baru dan penyebarannya dipengaruhi oleh seleksi lokal oleh malaria. Kenyataan bahwa mutasi tersebut berbeda di setiap populasi, menunjukkan seleksi ini baru terjadi dalam beberapa ribu tahun (Permono, & Ugrasena, 2006). \
Universitas Sumatera Utara

2.1.3. Etiologi Talasemia bukan penyakit menular melainkan penyakit yang diturunkan

secara genetik dan resesif. Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta yang terletak pada kromosom 11 (Tamam, 2009).
2.1.4. Klasifikasi Menurut Permono dan Ugrasena (2006), Talasemia adalah grup kelainan
sintesis hemoglobin yang heterogen akibat pengurangan produksi satu atau lebih rantau globin. Hal ini menyebabkan ketidakseimbangan produksi rantai globin. Ada 3 tingkat klasifikasi Talasemia. Secara klinis bisa dibagi menjadi 3 grup kerna ia memiliki implikasi klinis diagnosis dan penatalaksanaan:
1. Talasemia mayor sangat tergantung kepada transfusi 2. Talasemia minor/ karier tanpa gejala 3. Talasemia intermedia
Talasemia juga bisa diklasifikasikan secara genetik menjadi α-, β-, δβatau Talasemia-εγδβ sesuai dengan rantai globin yang berkurang produksinya. Pada beberapa Talasemia sama sekali tidak terbentuk rantai globin disebut αo atau βo Talasemia, bila produksinya rendah α+ atau β+ Talasemia. Sedangkan Talasemia δβ bisa dibedakan menjadi (δβ)o dan (δβ)+ dimana terjadi gangguan pada rantai δ dan β (Permono, & Ugrasena, 2006).
Bila Talasemia timbul pada populasi di mana variasi hemoglobin struktural ada. Seringkali di turunkan gen talasemia dari satu orang tua dan gen varian hemoglobin dari orang tua lainnya. Lebih jauh lagi, mungkin pula didapatkan Talasemia-α dan β bersamaan. Interaksi dari beberapa gen ini menghasilkan gambaran klinis yang bervariasi mulai dari kematian dalam rahim sampai sangat ringan (Permono, & Ugrasena, 2006).
Talasemia diturunkan berdasarkan hukum mandel, resesif atau kodominan. Heterozigot biasanya tanpa gejala homozigot atau gabungan heterozigot gejalanya lebih berat dari Talasemia α atau β (Permono, & Ugrasena, 2006).
Universitas Sumatera Utara

2.1.5. Patogenesis Talasemia merupakan sindrom kelainan yang disebabkan oleh gangguan
sintesis hemoglobin akibat mutasi di dalam atau dekat gen globin. Pada Talasemia mutasi gen globin ini dapat menimbulkan perubahan rantai globin α dan β, berupa perubahan kecepatan sintesis (rate of synthesis) atau kemampuan produksi rantai globin tertentu, dengan akibat menurunnya atau tidak diproduksinya rantai globin tersebut. Perubahan ini diakibatkan oleh adanya mutasi gen globin pada clusters gen α atau β berupa bentuk delesi atau non delesi. Walaupun telah lebih dari dua ratus mutasi gen Talasemia yang telah diidentifikasi, selalunya pada analisis DNA Talasemia dapat ditentukan jenis mutasi gennya. Hal inilah yang merupakan kendala terapi gen pada Talasemia (Atmakusuma, & Setyaningsih, 2009).
Cluster gen-α terletak pada kromosom 16. Ia terdiri atas gen-ζ fungsional dan dua gen-α (α1 dan α2). Exon kedua gen globin-α memiliki sekuens yang identikal. Produksi mRNA α2 melebihi produksi mRNA α1, oleh faktor 1,5 ke 3 (Atmakusuma, & Setyaningsih, 2009).
Cluster gen β terletak pada kromosom 11. Ia terdiri atas satu gen ε fungsional, gen Gã, gen Aã, genδ dan gen β. Flanking regions mengandung conserved sequences, penting untuk ekspresi gen (Atmakusuma, & Setyaningsih, 2009).
Cluster gen globin diatur oleh mekanisme kontrol yang kompleks. Transkrip primer adalah prekursor mRNA yang besar, dengan kedua sekuens intron dan exon, yang secara ekstensif diproses di dalam nukleus untuk menghasilkan mRNA akhir (Atmakusuma, & Setyaningsih, 2009).
Globin-β yang diproduksi dalam konsentrasi rendah mulai minggu ke 8 sampai ke 10 masa fetus dan sangat meningkat pada gestasi 39 minggu. Globin-ã yang diproduksi dalam konsentrasi pada awalnya, mulai menurun pada gestasi 36 minggu. Pada saat kelahiran, globin-β dan globin-ã diproduksi decara seimbang. Pada usia 1 tahun, produksi globin-ã kurang dari 1 persen dari produksi globin non-α total. Mekanisme perubahan tidak jelas, mungkin melibatkan “a time clock” dalam sel asal (stem cells) hemopoiesis. Sintesis hemoglobin fetal dapat
Universitas Sumatera Utara

direaktivasi pada orang dewasa bila terjadi stress hemopoiesis (Atmakusuma, & Setyaningsih, 2009).
a) Talasemia Beta Lebih 150 mutasi telah diketahui tentang Talasemia β, sebagian
besar disebabkan perubahan pada satu basa, delesi atau insersi 1-2 basa pada bagian yang sangat berpengaruh. Hal ini bisa terjadi pada intron, ekson ataupun diluar gen pengode (Permono, & Ugrasena, 2006).

Satu substitusi disebut mutasi non sense menyebabkan perubahan satu basa pada ekson yang mengode kodon stop pada mRNA. Hal ini menyebabkan terminasi sintesis rantai globin menjadi lebih pendek dan tidak tahan lama. Satu mutasi lain yang disebut frameshift menyebabkan 1-2 basa tidak dibaca sehingga menghasilkan kodon stop baru. Mutasi pada intron, ekson atau perbatasannya, mengganggu pelepasan ekson dari prekursor mRNA. Misalnya satu substitusi pada GT atau AG pada intronekson junction mengganggu pemisahan, beberapa mutasi pada bagian ini menyebabkan penurunan produksi β globin. Mutasi pada sekuen ekson menjadi menyerupai intron-ekson junction mengaktivasi terjadinya pemisahan. Misalnya sekuen yang menyerupai IVS-1 dan kodon 24-27 pada ekson 1 gen globin β, mutasi pada kodon 19 (A-G), 26 (G-A) dan 27 (G-T) menyebabkan penurunan jumlah mRNA karena splicing abnormal dan substitusi asam amino pada mRNA normal yang diterjemahkan menjadi protein. Hemoglobin abnormal yang dihasilkan adalah hemoglobin Malay, E dan Knossos yang memberikan fenotip Talasemia β minor (Permono, & Ugrasena, 2006).
Substitusi satu basa juga terjadi pada bagian kosong gen globin β. Bila mengenai bagian promoter, menurunkan jumlah transkripsi gen globin β dan menyebabkan Talasemia β minor. Mutasi pada bagian akhir (3’) mempengaruhi prosesing mRNA dan menyebabkan Talasemia β mayor (Permono, & Ugrasena, 2006).
Universitas Sumatera Utara

Karena banyaknya mutasi pada Talesemia β, pasien yang nampaknya homozigot mungkin merupakan heterozigot dari 2 lesi molekuler yang berbeda. Jarang sekali pasien dengan Talasemia β memiliki Hb A2 normal, biasanya hal ini terjadi pada gabungan Talasemia β dan δ (Permono, & Ugrasena, 2006).
Talasemia δβ dibagi menjadi (δβ)+ dan (δβ)o. Talasemia (δβ)+ dihasilkan oleh penggabungan gen δ dan β selama miosis, menghasilkan varian fenotip Talasemia δβ. Pada Talasemia (δβ)o, terjadi delesi gen δ dan β, dengan gen γ yang utuh. Delesi yang lebih panjang yang juga mengenai LCR gen β globin, menginaktifkan seluruh komplek gen dan menghasilkan Talasemia (εγδβ)o (Permono, & Ugrasena, 2006). b) Talasemia Alfa
Patologi molekular dan genetik pada Talesemia α lebih komplek dari Talesemia β, karena adanya 2 gen α globin pada tiap pasang kromosom 16. Genotip normal α globulin digambarkan αα/αα. Talasemia αo, disebabkan beberapa delesi pada 2 gen tersebut. Homozigot dan heterozigot digambarkan -/- dan -/αα. Jarang sekali Talasemia αo disebabkan oleh delesi gen bagian yang mirip LCR α globin, 40 kb di atas kumpulan gen α globin atau pemutusan lengan pendek kromosom 16 (Permono, & Ugrasena, 2006).
Pada beberapa kasus terjadi delesi pada 1 bagian dari pasangan gen α globulin, sedangkan yang lain utuh – α/αα. Lainnya memiliki 2 gen globin tapi salah satu mengalami mutasi sehingga menyebabkan inaktivasi sebagian atau seluruhnya αTα/αα (Permono, & Ugrasena, 2006).
Delesi pada Talasemia α+ diklasifikasikan lebih lanjut dengan 2 varian umum yang menyebabkan hilangnya 3,7 atau 4,2 kb dari DNA, disebut sebagai –α3,7 dan – α4,2. Diketahui kemudian bahwa bentuk tersebut sangat heterogen tergantung dari kelainan genetik yang mendasari delesi. Delesi ini diduga dari penggabungan dan crossing over pasangan gen tersebut saat meiosis. Menghasilkan kromosom dengan satu α dan kromosom lain dengan triple α (Permono, & Ugrasena, 2006).
Universitas Sumatera Utara

Bentuk lain Talasemia α yang disebabkan oleh mutasi, mirip Talasemia β. Beberapa disebabkan oleh mutasi pada bagian awal dan pemisahan yang menghasilkan rantai α yang sangat tak stabil dan tidak bisa membentuk tetramer. Bentuk lain yang sering di populasi Asia Tenggara, mutasi satu basa kodon terminasi UAA CAA. Sehingga diterjemahkan menjadi glutamin dan mRNA akan dibaca terus sampai tercapai kodon stop lain. Sehingga dihasilkan α globin yang lebih panjang tapi dalam jumlah sedikit, disebut Hb Constant Spring sesuai dengan nama kota di Jamaika dimana kelainan ini ditemukan pertama kali. Jumlahnya 25% dari populasi di Thailand dan negara-negara Asia Tenggara. Mutasi kodon terminasi bisa bermacam-macam. Satu mutasi pada sekuen 3 gen α globin, yang sering ditemukan di Timur Tengah, adalah AATAA – AATAAG, bagian yang memberi signal poliadenilasi globin mRNA. Suatu proses yang menstabilisasi mRNA saat berpindah ke sitoplasma. Mutasi ini menghasilkan penurunan produksi rantai α yang bermakna (Permono, & Ugrasena, 2006).
Sebagai tambahan, didapatkan sindrom Talasemia α dengan retardasi mental ringan (ATR). Dengan penelitian klinis dan molekuler diketahui 2 sindrom, oleh kromosom 16 (ATR-16) dan kromosom X (ATR-X). ATR-16 berhubungan dengan retardasi mental ringan dan delesi bagian akhir lengan pendek kromosom 16, berdiri sendiri atau bersamaan translokasi kromosom. ATR-X diikuti retardasi mental berat, dan disebabkan oleh mutasi pada XH2 kromosom X. Gen yang dihasilkan berhubungan dengan faktor transkripsi yang mengatur gen α globin dan fase awal pertumbuhan susunan saraf pusat dan traktus renalis fetus (Permono, & Ugrasena, 2006).
2.1.6. Patofisiologi Pada Talasemia terjadi pengurangan atau tidak ada sama sekali produksi
rantai globin. Penurunan secara bermakna kecepatan sintesis salah satu jenis rantai globin (rantai-α atau rantai-β) menyebabkan sintesis rantai globin yang
Universitas Sumatera Utara

tidak seimbang. Bila pada keadaan normal rantai globin yang disintesis seimbang antara rantai α dan rantai β, yakni berupa α2β2, maka pada Talasemia-β0, di mana tidak disintesis sama sekali rantai β, maka rantai globin yang diproduksi berupa rantai α yang berlebihan (α4). Sedangkan pada Talasemia-α0, di mana tidak disintesis sama sekali rantai α, maka rantai globin yang diproduksi berupa rantai β yang berlebihan (β4) (Atmakusuma, & Setyaningsih, 2009).
a) Talasemia Beta Kelebihan rantai α mengendap pada membran sel eritrosit dan
prekursornya. Hal ini menyebabkan pengrusakan prekursor eritrosit yang hebat intra meduler. Kemungkinan melalui proses pembelahan atau proses oksidasi pada membran sel prekursor. Eritrosit yang mencapai darah tepi memiliki inclusion bodies yang menyebabkan pengrusakan di lien dan oksidasi membran sel, akibat pelepasan heme dan denaturasi hemoglobin dan penumpukan besi pada eritrosit. Sehingga anemia pada Talesemia β disebabkan oleh berkurangnya produksi dan pemendekan umur eritrosit (Permono, & Ugrasena, 2006).
Sebagian kecil prekursor eritrosit tetap memiliki kemampuan membuat rantai γ, menghasilkan HbF extra uterine. Pada Talesemia β sel ini sangat terseleksi dan kelebihan rantai α lebih kecil karena sebagian bergabung dengan rantai γ membentuk HbF. Sehingga HbF mengikat pada talesemia β. Seleksi seluler ini terjadi selama masa fetus, yang kaya HbF. Beberapa faktor genetik mempengaruhi respons pembentukan HbF ini. Kombinasi faktor-faktor ini mengakibatkan peningkatan HbF pada talesemia β. Produksi rantai δ tidak terpengaruh pada Talesemia β, sehingga HbA2 meningkat pada heterozigot (Permono, & Ugrasena, 2006).
Kombinasi anemia pada Talesemia β dan eritrosit yang kaya HbF dengan afinitas oksigen tinggi, menyebabkan hipoksia berat yang menstimulasi prosuksi eritropoetin. Hal ini mengakibatkan peningkatan masa eritroid yang tidak efektif dengan perubahan tulang, peningkatan absorpsi besi, metabolisme rate yang tinggi dan gambaran klinis talesemia
Universitas Sumatera Utara

β mayor. Penimbunan lien dengan eritrosit abnormal mengakibatkan pembesaran limpa. Juga diikuti dengan terperangkapnya eritrosit, leukosit dan trombosit di dalam limpa, sehingga menimbulkan gambaran hipersplenisme (Permono, & Ugrasena, 2006).
Beberapa gejala ini bisa dihilangkan dengan transfusi yang bisa menekan eritropoesis, tapi akan meningkatkan penimbunan besi. Hal ini bisa dimengertikan dengan memahami metabolisme besi. Di dalam tubuh besi terikat oleh transferin, dalam perjalanan ke jaringan,besi ini segera diikat dalam timbunan molekul berat rendah. Bila berjumlah banyak bisa merusak sel. Pada pasien dengan kelebihan zat besi, timbunan ini bisa dijumpai di semua jaringan, tapi sebagian besar di sel retikuloendothelial, yang relatif tidak merusak. Juga di miosit dan hepatosit yang bisa merusak. Kerusakan tersebut diakibatkan terbentuknya hidroksil radikal bebas dan kerusakan akibat oksigen (Permono, & Ugrasena, 2006).
Normalnya ikatan besi pada transferin mencegah terbentuknya radikal bebas. Pada orang dengan kelebihan besi, transferin menjadi tersaturasi penuh, dan fraksi besi tidak terikat transferin bisa terdeteksi di dalam plasma. Hal ini mengakibatkan terbentuknya radikal bebas dan meningkatnya jumlah besi di jantung, hati dan kelenjar endokrin. Mengakibatkan kerusakan dan gangguan fungsi organ (Permono, & Ugrasena, 2006).
Gambaran klinis tersebut bisa dikaitkan dengan gangguan produksi globin, dan kelebihan rantai pada maturasi dan umur eritrosit. Dan akibat penumpukan zat besi akibat peningkatan absorpsi dan transfusi. Sehingga mudah dimengerti mengapa ada bentukan lebih ringan dari yang lain. Gambaran klinis ini dipengaruhi jumlah ketidakseimbangan rantai globin. Termasuk Talesemia α, Talesemia β minor dan segregasi gen yang mengakibatkan peningkatan HbF (Permono, & Ugrasena, 2006).
Universitas Sumatera Utara

b) Talasemia Alfa Dengan adanya HbH dan Bart’s, patologi seluler Talesemia α
berbeda dengan Talesemia β. Pembentukan tetramer ini mengakibatkan eritropoesis yang kurang efektif. Tetramer HbH cenderung mengendap seiring dengan penuaan sel, menghasilkan inclusion bodies. Proses hemolitik merupakan gambaran utama kelainan ini. Hal ini semakin berat karena HbH dan Bart’s adalah homotetramer, yang tidak mengalami perubahan allosterik yang diperlukan untuk transpor oksigen. Seperti mioglobin, mereka tidak bisa melepaskan oksigen pada tekanan fisiologis. Sehingga tingginya kadar HbH dan Bart’s sebanding dengan beratnya hipoksia (Permono, & Ugrasena, 2006).
Patofisiologi Talesemia α sebanding dengan jumlah gen yang terkena. Pada homozigot (-/-) tidak ada rantai α yang diproduksi. Pasien memiliki Hb Bart’s yang tinggi dengan Hb embrionik. Meskipun kadar Hb nya cukup, karena hampir semua merupakan Hb Bart’s, fetus tersebut sangat hipoksik. Sebagian besar pasien lahir mati dengan tanda-tanda hipoksia intrauterin. Bentuk heterozigot talesemia αo dan – α+ menghasilkan ketidakseimbangan jumlah rantai tetapi pasiennya mampu bertahan dengan penyakit HbH. Kelainan ini ditandai dengan adanya anemia hemolitik, adaptasi terhadap anemianya sering tidak baik, karena HbH tidak berfungsi sebagai pembawa oksigen (Permono, & Ugrasena, 2006).
Bentuk heterozigot Talasemia αo (-/αα) dan delesi homozigot Talesemia α+ (-α/-α) berhubungan dengan anemia hipokromik ringan, mirip Talesemia β. Meskipun pada Talesemia αo ditemukan eritrosit dengan inklusi, gambaran ini tidak didapatkan pada Talesemia α+. Hal ini menunjukkan diperlukan jumlah kelebihan rantai β tertentu untuk menghasilkan β4 tetramer. Yang menarik adalah bentuk heterozigot non delesi talasemia α (αTα/αTα) menghasilkan rantai α yang lebih sedikit, dan gambaran klinis penyakit HbH (Permono, & Ugrasena, 2006).
Universitas Sumatera Utara

2.1.7. Manifestasi Klinis Kelainan genotip Talasemia memberikan fenotip yang khusus, bervariasi,
dan tidak jarang tidak sesuai dengan yang diperkirakan (Atmakusuma, 2009). Semua Talasemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi,
tergantung jenis rantai asam amino yang hilang dan jumlah kehilangannya (mayor atau minor). Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan, khususnya anemia hemolitik (Tamam, 2009)
Talasemia-β dibagi tiga sindrom klinik ditambah satu sindrom yang baru ditentukan, yakni (1) Talasemia-β minor/heterozigot: anemia hemolitik mikrositik hipokrom. (2) Talasemia-β mayor/homozigot: anemia berat yang bergantung pada transfusi darah. (3) Talasemia-β intermedia: gejala di antara Talasemia β mayor dan minor. Terakhir merupakan pembawa sifat tersembunyi Talasemia-β (silent carrier) (Atmakusuma, 2009).
Empat sindrom klinik Talasemia-α terjadi pada Talasemia-α, bergantung pada nomor gen dan pasangan cis atau trans dan jumlah rantai-α yang diproduksi. Keempat sindrom tersebut adalah pembawa sifat tersembunyi Talasemia-α (silent carrier), Talasemia-α trait (Talasemia-α minor), HbH diseases dan Talasemia-α homozigot (hydrops fetalis) (Atmakusuma, 2009).
Pada bentuk yang lebih berat, khususnya pada Talasemia-β mayor, penderita dapat mengalami anemia karena kegagalan pembentukan sel darah, pembesaran limpa dan hati akibat anemia yang lama dan berat, perut membuncit karena pembesaran kedua organ tersebut, sakit kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus/borok), batu empedu, pucat, lesu, sesak napas karena jantung bekerja terlalu berat, yang akan mengakibatkan gagal jantung dan pembengkakan tungkai bawah. Sumsum tulang yang terlalu aktif dalam usahanya membentuk darah yang cukup, bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. Anakanak yang menderita talasemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal. Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi, maka kelebihan
Universitas Sumatera Utara

zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung (Tamam, 2009).

2.1.8. Diagnosis Terdapat empat diagnosis utama jika seseorang menderita talasemia.
Pertama, terdapat gambaran sel darah merah mikrositik yang banyak sehingga nilainya jatuh kepada diagnosis anemia. Kedua, dari anamnesa terdapat riwayat keluarga yang menderita penyakit yang sama. Ketiga, gambaran sel darah merah yang abnormal yakni mikrositik, acanthocytes dan terdapat sel target. Keempat, untuk Talasemia beta, terdapat peningkatan hemoglobin α2 atau F (Linker, 1996).

2.1.9. a)
b)

Pemeriksaan Laboratorium Talasemia α
Pasien dengan gen dua globin-α menderita anemia ringan, dengan nilai hematokrit antara 28% sehingga 40%. MCV rendah yaitu antara 60-75 fL dan hitung darah tepi selalunya normal. Hapusan darah tepi menunjukkan abnormalitas yang ringan yaitu terdapat gambaran mikrosit, hipokromia, target sel, dan acantocytes (sel yang mempunyai bentuk yang irregular). Hitung retikulosit dan nilai besi dalam batas normal. Hemoglobin electrophoresis menunjukkan tiada peningkatan pada hemoglobin A2 atau F dan tiada hemoglobin H. Hemoglobin H disease
Pasien ini menderita anemia hemolotik yang berat, dengan nilai hematokrit antara 22% sehingga 32%. Nilai MCV yang rendah yaitu antara 69-70 fL. Hapusan darah tepi menunjukkan abnormalitas dengan hipokrom, mikrositosis, sel target dan poikilositosis. Hitung retikulosit meningkat. Hemoglobin electrophoresis menunjukkan terdapat hemoglobin H sebanyak 10-40% dari hemoglobin total.

Universitas Sumatera Utara

c) Talasemia β minor Seperti pasien yang mempunyai Talasemia-α, pasien dengan
talasemia-β juga menderita anemia ringan. Nilai hematokrit antara 28-40%. MCV sekitar 55-75 fL dan hitung sel darah merah normal. Hapus darah tepi sedikit abnormal dengan terdapat gambaran hipokrom, mikrositosis dan ada sel target. Bedanya dengan penderita Talasemia-α, pasien dengan Talasemia-β dijumpai basophilic stippling. Hitung retikulosit dalam batas normal atau nilainya sedikit meningkat. Hemoglobin electrophoresis menunjukkan terdapat peningkatan hemoglobin A yaitu 4-8% dan peningkatan hemoglobin F yaitu 1-5%. d) Talasemia β mayor
Pasien dengan Talasemia β mayor menderita anemia yang berat sehingga mengancam nyawa. Jika tidak ditransfusi, hematokrit akan jatuh sehingga dibawah 10%. Hapusan darah tepi yang aneh menunjukkan adanya poikilocytosis yang berat, hipokrom, mikrositosis, basophilic stippling, dan ada nukleus pada sel darah merah. Hemoglobin A menunjukkan nilai yang sedikit atau tiada. Hemoglobin yang banyak adalah hemoglobin F (Linker, 1996).
2.1.10. Penatalaksanaan Menurut Linker (1996), pasien dengan Talasemia ringan (Talasemia-α
atau Talasemia-β minor) secara klinis tampak normal dan tidak memerlukan pengo