Multifactorial Disorders Eva [Compatibility Mode]
Apa itu Autisme? A it A ti ?
Pertama kali digambarkan oleh Leo Kanner pada tahun 1943 sebagai early
infantile autism
Diagnosa Autisme Diagnosa Autisme
Outline Outline
( DSM I V -- Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders ( DSM I V Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-- ))
Kelambatan Interaksi Sosial
Tidak mengerti perilaku non verbal
Tidak dapat melakukan hubungan dekat dengan Tid k d l k k h b d k d Kelambatan Komunikasi
Sulit atau lambat atau tidak mau berbicara
Tidak dapat memulai atau mempertahankan sebuah percakapan Pola Sama dan Berulang2 g
P l d ti k h l k d b l
2
Pola dan tingkah laku yang sama dan berulang2
Preokupasi dengan benda
Suka Tepuk tangan dan memainkan jemarinya
Suka Tepuk tangan dan memainkan jemarinya
Karakteristik Autisme bervariasi
macamnya, tingkatnya dan i k dDiagnosa Di
Tak ada tes yang pasti untuk diagnosa, namun menggunakan interview, observasi, dan chek list menggunakan interview observasi dan chek list
Eti l i Etiologi
N S C No Single Cause
Genetik (multiple genetic factors)
Infeksi
(rubella, toxo, herpes, fungi) Faktor Resiko Autisme
Bayi sungsang, bayi prematur, riwayat keluarga schizophrenia, atau Apgar skor rendah dikaitkan schizophrenia, atau Apgar skor rendah dikaitkan dengan timbulnya Autisme di masa kanak2 Genetika Autisme
Pola penurunannya dikelompokkan pada kelainan multifaktorial karena banyak faktor yang mempengaruhi ba ge e aupu g u ga . baik genetik maupun lingkungan.
Terapi p - No Single Cure -
Diet Bebas Casein dan Gluten Diet Bebas Casein dan Gluten
Protein dari Kasein dan Gluten yang seharusnya dirubah Terapi Nutrisi p
Vitamin B 12
Vitamin B-12
Intramuscular atau Intravenous Magnesium
Diet bebas Gluten and Casein
Diet bebas Gluten and Casein
Enzim Pancreatic
(untuk masalah pencernaan) Terapi Lain p
Terapi Stem Cell
Pemberian antifungal
Pemberian antifungal
Penanganan Dini g
Penanganan dini diperlukan untuk pendidikan dan terapi untuk anak dibawah 3 tahun dengan dan terapi untuk anak dibawah 3 tahun dengan
Diabetes mellitus
Diabetes mellitus adalah kelainan metabolik yang Diabetes mellitus adalah kelainan metabolik yang ditandai dengan naiknya kadar glukosa darah krn menurunnya produksi atau aktifitas insulin Gejala-gejala j g j
Sering haus
Sering haus
Sering kencing
KLASIFIKASI WHO 2000
Berdasar pada etiologi bukan tipe terapi atau usia pasien Berdasar pada etiologi, bukan tipe terapi atau usia pasien
Diabetes Tipe 1 (idiopathic atau autoimmune kerusakan selβ) ( p
β) Diabetes tipe 2 Insulin Response
DIAGNOSIS DIAGNOSIS Blood Glucose (g/dL) fasting 30-90' 120' Komplikasi p
Miokard infark
Miokard infark
Stroke / CVA Genetic Diabetes Tipe 1 p
Genetic Diabetes Tipe 2 p
Elemen Terapi p
Edukasi
Edukasi
Insulin
Diet
Diet
Future
IDDM telah sukses transplantasi islet cell .
Pencegahan dengan vaksin atau obat
Kanker adalah kelainan pada Siklus Sel Kanker adalah kelainan pada Siklus Sel
Etiologi Kanker Etiologi Kanker
~5-10% kasus memiliki komponen genetik yang dit k diturunkan
Faktor Lingkungan Faktor Lingkungan
Beberapa faktor lingkungan yang terkait dengan kanker kanker Genetika Kanker
Tumor Ganas tidak berhubungan dengan mutasi
single proto onkogen namun mutasi beberapa
gen. Oleh karena itu prosesnya sangat kompleks gen Oleh karena it prosesn a sangat kompleks1 G S T Fungsi gen ini adalah regulasi pembelahan sel.
1. Gen Supressor Tumor
Tumor suppressor membutuhkan inaktivasi pada pp v p kedua alelnya ( memiliki efek resesif pada level
3 M t i 53 Menghambat siklus sel jika terdapat kerusakan DNA
3. Mutasi p53
Inisiasi apoptosis jika kerusakan selnya parah
P b h k d k k k l kt l Perubahan kromosom pada kanker kolorektal
Peran Dokter Umum Pada Kanker terkait
dengan GenetikaPenilaian Riwayat Keluarga Tipe kanker pedigree
Alois Alzheimer Al i Al h i
Alois Alzheimer (1864-1915) adalah seorang neuropathologist and dokter ji jiwa. Dia menemukan Di k penyakit ini pd thn 1906 pada Prevalensi Alzheimer Prevalensi Alzheimer 80 9% 9% 19%
85 USIA USIA % %
65
1 90 32%
70
2
75
5
- * Insiden : hampir 4 juta orang Amerika Insiden : hampir 4 juta orang Amerika * Late onset: 65+ thn (dapat lebih muda) * Wanita lebih mungkin untuk menderita karena usia Wanita lebih mungkin untuk menderita karena usia harapan hidup lebih lama
Serat2 dan plak Neurofibriller Pada Area Memori dan Kognitif di Otak ( hi l hi f l i l) Kognitif di Otak ( entorhinal, hippocampus, frontal, parietal)
Contoh Penampang Otak p g
Demensia Demensia Demensia Demensia Suatu sindroma yang memiliki Suatu sindroma yang memiliki Suatu sindroma yang memiliki Suatu sindroma yang memiliki Penyebab Demensia Penyebab Demensia Penyebab Demensia Penyebab Demensia 5% 6%
Alzheimer's Disease (AD): 65% Sepuluh Gejala Awal Alzheimer Sepuluh Gejala Awal Alzheimer Sepuluh Gejala Awal Alzheimer Sepuluh Gejala Awal Alzheimer
Hilang memori yang mengganggu pekerjaan
Gangguan pada berpikir abstrak
Kesulitan melakukan
Sering meletakkan Alzheimer yang parah Alzheimer yang parah Alzheimer yang parah Alzheimer yang parah
Tidak dapat:
Komunikasi secara verbal •
- Mengerti kata2 atau perintah
Marker Gen untuk Alzheimer Mutasi Yang Telah ditemukan ; Mutasi Yang Telah ditemukan ; Mutasi Yang Telah ditemukan ; Mutasi Yang Telah ditemukan ;
Amyloid Precursor Protein (APP) : Ch 21 y ( ) Genetika Alzheimer
Setidaknya 4 gen yang berpengaruh. S tid k 4 b h
Bersifat Autosomal dominant pada p
Diagnosa g
Ada 3 gambaran klinis Alzheimer Ada 3 gambaran klinis Alzheimer
1. Demensia
Pemeriksaan Penunjang j g MRI dapat mendeteksi atrofi sel otak
Pengukuran penurunan aliran darah ke otak
Farmakoterapi Farmakoterapi k k
- Belum ada terapi yang pasti. •
- Ada beberapa obat yang dapat diminum untuk
Demensia dapat lebih buruk apabila disertai dengan hipertensi, diabetes, penyakit jantung, kolesterol dan penyakit2 vaskular lainnya. penyakit2 vaskular lainnya. Faktor Lingkungan g g
Pada otopsi pasien Alzhemer menunjukkan rendahnya konsentrasi Seng dalam otak di salah satu area.
Terlalu banyak Seng dapat membentuk gumpalan pada T l l b k S d t b t k l d cairan serebrospinal yang menyerupai serat & plak Faktor Resiko
Usia tua Riwayat keluarga demensia Trauma kepala Trauma kepala
Thank You Thank You