Autisme Pada Anak

Autisme Pada Anak (F84.0)
Epidemiologi
Gangguan autistic diyakini terjadi dengan angka kira-kira 5 kasus per 10.000 anak.
Laporan mengenai angka gangguan autistic berkisar antara 2 hingga 20 kasus per 10.000.
Berdasarkan definisi, onset gangguan autistic adalah sebelum usia 3 tahun. Gangguan autistic
terjadi 4 sampai 5 kali lebih sering pada anak laki-laki dibandingkan anak perempuan. Namun,
anak perempuan yang menderita autisme lebih besar kemungkinannya untuk menderita retardasi
mental.
Etiologi dan Patogenesis
Faktor Psikososial dan Keluarga. Anak dengan autism akan memberikan respon
perburukan terhadap stressor psikososial seperti perselisihan keluarga, kelahiran saudara
kandung, atau pindahnya keluarga.
Faktor biologis. Kira-kira 75 persen anak autistic memiliki retardasi mental. Kira-kira
sepertiga anak-anak ini memiliki retardasi mental ringan hingga sedang, dan hampir setengah
dari anak-anak ini mengalami retardasi mental berat atau sangat berat.
Faktor Genetik. Antara 2-4 persen saudara kandung anak autistic juga mengalami
gangguan autistic. Angka konkordans gangguan autistic pada sutdi kembar adalah 40 hingga 90
persen untuk kembang monozigot, dan 25 persen untuk kembar dizigot. Suatu sindrom genetic
yang diturunkan via kromosom X, Fragile X syndrome juga berpengaruh terhadap pewarisan
sifat autistic. Sklerosis tuberose juga menjadi suatu kelainan autosom dominan yang ditemukan
pada frekuensi yang cukup tinggi. Penelitian terbaru menyebutkan bahwa 2 regio pada

kromosom 2 dan 8 mengandung gen yang terlibat dalam autism.
Faktor Imunologis. Limfosit pada benberapa anak autistic berekasi dengan antibody
maternal, suatu fakta yang meningkatkan kemungkinan jaringan saraf embironik atau ekstra
embrionik rusak selama masa gestasi.
Faktor Perinatal. Perdarahan ibu setelah trimester pertama dan mekonium di dalam
cairan amnion dilaporkan lebih sering dengan anak gangguan autistic. Pada periode neonates,
anak autistic memiliki insiden sindrom gawat napas serta anemia neonates yang tinggi.
Faktor Neuroanatomi. 2 tahun pertama kehidupan adalah fase krusial perkembangan
otak. Fase ini ditandai dengan pertumbuhan jumlah neuron yang pesat, pertumbuhan panjang
akson, pembentukan sinaps, dan mielinisasi serabut saraf. Studi MRI menunjukkan bahwa otak
pasien berumur 2-4 tahun dengan gangguan autistic memiliki volume otak yang meningkat, yaitu
peningkatan volume otak kecil, serebrum, dan amigdala. Studi lebih lanjut mengatakan adanya
perubahan anatomis pada girus cingulated anterior, sebuah area yang berfungsi untuk pembuatan
keputusan dan pengekspresian pikiran dan perasaan.

Faktor Biokimia. Meningkatnya asam homovanilat (metabolit dopamine utama) di
dalam cairan serebrospinal menyebabkan meningkatnya stereoptipe dan penarikan diri. Beberapa
bukti menunjukkan bahwa gejala berkurang ketika terjadi peningkatan rasio asam 5-hidroksiindolasetat (metabolit serotonin) terhadap asam homovanilat pada liquor serebrospinal. CSF 5HIAA berbanding terbalik dengan kadar serotonin darah.
Hiperserotoninemia adalah salah satu temuan yang siginifikan pada penyandang autis.
Pada anak-anak autism, dari usia 2-15 tahun akan terjadi peningkatan secara gradual kadar

serotonin, sampai kadar 1.5 kali nilai normal orang dewasa. Serotonin yang memainkan peran
besar adalah serotonin yang terdapat pada trombosit. Hal ini menunjukkan bahwa pasien autism
memiliki gangguan peningkatan serotonin uptake atau penurunan serotonin release, yang
semuanya akan berakhir ke peningkatan kadar serotonin darah.

Diagnosis dan Gambaran Klinis
Diagnosis autistic pada anak mencakup berikut :
A. Sekurang-kurangnya ada 6 gejala, minimal 2 dari poin (1), minimal 1 dari poin (2) dan
minimal 1 dari poin (3)
(1) Gangguan kualitatif dari interaksi sosial berupa :
 Gangguan penggunaan komunikasi non verbal seperti kontak mata, ekspresi
wajah, gesture dan postur buuh
 Kegagalan mengembangkan hubungan dengan teman sebaya sesuai dengan
tahap perkembangan
 Tidak adanya keinginan untuk berbagi kesenangan, minat atau pencapaian
dengan orang lain
 Tidak adanya timbale balik sosial atau emosional
(2) Gangguan kualitatif dalam hal bahasa dan komunikasi berupa :
 Keterlambatan atau tidak berkembangnya bahasa lisan, serta tidak ada usaha
untuk mengkompensasinya dengan mengggunakan bahasa non verbal

 Gangguan nyata dalam memulai atau mempertahankan pembicaraan dengan
orang lain
 Penggunaan bahasa yang stereotipik, berulang, dan aneh
 Tidak adanya permainan sandiwara yang spontan yang sesuai dengan tingkat
perkembangannya
(3) Pola perilaku, minat, dan aktivitas stereoptik yang berulang berupa :
 Preokupasi terhadap salah satu atau lebih pola minat yang stereotpik dan
abnormal
 Tampak terlalu lekat dengan rutinitas atau ritual yang spesifik dan tidak
fungsional




Manerisme motorik yang berulang dan stereotipik
Preokupasi persisten terhadap suatu objek

B. Keterlambatan atau fungsi abnormal sedikitnya pada satu area ini, dengan onset kurang
dari 3 tahun : (1) interaksi osisal, (2) bahasa yang digunakan dalam komunikasi sosial, (3)
permainan simbolik atau khayalan

Autisme

Asperger

Rett Syndrome

Childhood
Disintegrative
Adanya
Sama
seperti Hampir
selalu Adanya regresi
keterlambatan
autism
namun menyerang
signifikan
dari
dan
gangguan kemampuan
perempuan

kemampuan
dalam
proses berbahasa
bahasa,
sosial,
komunikasi
cenderung baik
motorik, otonom,
sebelum usia 10
tahun

Pervasive NOS
Adanya
gambaran Autism
Spectrum
disorder, namun
gejala
tidak
cukup
untuk

mendiagnosis
autisme

Interaksi sosial Biasanya tidak Terjadi
regresi Pada 2 tahun
yang atipik
disertai
kemampuan
pertama,
gangguan fungsi motor dari umur perkembangan
kognitif
6-18 bulan (5-48 anak
akan
bulan),
pada tampak normal
periode
sebelumnya
tampak normal
Spektrum
Adanya gerakan

ketertarikan yang
tangan
yang
sempit
berulang-ulang
Onset di bawah 3
tahun
C. Gangguan ini tidak disebabkan oleh gangguan Rett atau gangguan disintegrative masa
kanak-kanak.
Ciri Khas Fisik. Anak dengan austistik sering digambarkan sebagai anak yang atraktif, dan tidak
menunjukkan gejala fisik yang mengarah kea rah autistic. Memiliki angka kelainan fisik minor
tinggi, seperti malformasi telinga (karena waktu pembentukan telinga terjadi kira-kira sama
dengan waktu pembentukan bagian otak). Anak autistic juga memiliki insidensi kelainan
dermatoglifik yang abnormal, yang mengesankan adanya gangguan perkembangan
neuroektodermal.
Gangguan kualitatif interaksi sosial. Anak autistic tidak dapat menunjukkan tanda samar
keterkaitan sosial kepada orang tua dan orang lain. Anak austistik sering tidak membedakan
orang-orang yang penting dalam hidupnya seperti orang tua, saudara, kandung, dan guru. Mereka
sering mengalami ansietas berat saat rutinitasnya terganggu. Secara kognitif, anak-anak autistic


lebih terampil dengan tugas visual spasial, namun buruk dengan tugas yang membutuhkan
kemampuan verbal. Satu ciri khas lain anak autis adalah mereka tidak mampu mengubungkan
motivasi atau tujuan orang lain sehingga tidak mampu memberikan empati.
Pada gangguan autistic juga ditemukan bahwa sang penderita sulit untuk mengerti apa yang
orang lain rasakan atau pikirkan, yang dikenal dengan kurangnya theory of mind. Anak autistic
juga cenderung hanya bisa melihat detail-detail suatu permasalahan, namun tidak bisa melihat
satu garis besarnya, yang dikenal sebagai tidak adanya central coherence.
Gangguan komunikasi dan bahasa.
Perilaku Stereotipik. Tidak terjadi permainan eksplorasi spontan yang diharapkan. Mainan dan
objek sering dimainkan dengan cara yang aneh dan ritualistic. Anak autistic tidak menunjukkan
permainan berpura-pura. Aktivitas sering kaku, berulang, dan monotol. Manerisme, stereotipik,
dan wajah menyeringai paling sering jika seorang ditinggalkan sendiri. Anak autis biasanya
menolak perubahan.

Adanya gangguan pada Joint Attention. Joint attention adalah kemampuan untuk
menggunakan kontak mata atau tangan untuk menunjuk suatu benda, dengan tujuan berbagi
pengalaman dan kesenangan terhadap orang lain. Pada anak autism, terjadi gangguan terhadap
proses ini. Terdapat 2 kemampuan joint attention yang terganggu yaitu Protoimperative Pointing
(menunjuk sesuatu untuk mendapatkan sesuatu yang diinginkan) dan Protodeclarative pointing
(menunjuk sesuatu agar orang lain juga melihat dan memperhatikan objek yang sama).

Gejala Perilaku terkait. Hiperkinesis adalah masalah perilaku yang lazim pada anak autistic
yang masih kecil. Hipokinesis lebih jarang dan bergantian dengan hiperaktivitas. Agresi dan
ledakan kemarahan sering diamati, sering disebabkan oleh perubahan atau tuntutan. Perilaku
mencederai diri sering ditemukan. Rentang perhatian pendek, kemampuan fokus yang buruk,
insomnia dan lain-lain dapat ditemukan.
Pemeriksaan lingkar kepala perlu dilakukan mengingat seperempat dari seluruh penderita autism
memiliki gambaran makrosefali. Jika disertai dengan kelainan bentuk dismorfik dan gejala
neurologis lainnya, maka diperlukan pemeriksaan neuroimaging. Pemeriksaan kulit
menggunakan lampu wood juga dapat mengidentifikasi lesi hipopigmentasi yang mengarah ke
tuberous sclerosis.

Diagnosis Banding

Skizofrenia pada anak. Skizofrenia jarang terjadi pada anak di bawah usia 5 tahun. Gangguan
ini ditandai dengan halusinasi atau waham, disertai insiden bangkitan kejang dan retardasi
mental yang lebih rendah daripada anak autistic.
Retardasi mental dengan gejala perilaku. Anak retardasi mental tidak jarang memiliki gejala
perilaku seperti gambaran autistic. Ciri utama yang membedakan gangguan autistic dan retardasi
mental adalah anak dengan retardasi mental biasanya berhubungan dengan orang dewasa dan
orang lain sebayanya menggunakan bahasa yang cenderung baik.

Afasia didapat yang disertai kejang. Anak dengan keadaan ini normal selama beberapa tahun
sebelum kehilangan kemampuan bahasa reseptif dan ekspresifnya selama suatu periode beberapa
minggu atau bulan. Sebagian besar mengalami bangkitan dan gangguan pada EEG.
Tuli congenital atau gangguan congenital berat. Faktor yang membedakan mencakup bayi
autistic dapat mengoceh tetapi jarang, sedangkan bayi yang tuli memiliki riwayat mengoceh
yang normal dan kemudian berkurang bertahap dan dapat berhenti sejak usia 6 bulan sampai 1
tahun. Anak yang tuli biasanya berespon terhadap bunyi yang keras, dan mampu berhubungan
dengna orang tuanya, mencari kasih sayang.
Obsessive-compulsive Disorder. Pada OCD juga ditemui perilaku dan ketertarikan yang tidak
biasa pada sesuatu, serta tidak dapat menerima perubahan pada rutinitasnya dengan mudah. Pada
anak-anak, OCD sering dijumpai gangguan pemusatan. Namun untuk membedakannya dengan
autism pada anak-anak, pada aanak OCD biasanya masih dapat mempertahankan kontak mata,
interaksi sosial, dan emosi.
Terapi
Terapi dimulai dengan melatih penderita dengan latihan perilaku intensif, mulai umur 3 tahun,
dan ditargetkan sampai tercapainya perkembangan bahasa dan komunikasi yang efektif. Metode
latihan terfokuskan pada kemampuan perilaku yang baik, meniru, bahasa, dan adanya rasa
kebersamaan dengan teman sebaya.