Ringkasan - Pola Supresi gelombang mu-EEG serta Kadar 5-HIAA dan Porfirin Urin sebagai Metode Deteksi dini dan Prediksi Prognosis pada Autisme.
Halaman Pengesahan
HALAMAN PENGESAHAN LAPORAN TAHUNAN 2008
1. Judul Penelitian: Pola Supresi Gelombang mu-EEG serta Kadar 5-HIAA dan
Porfirin Urin sebagai Metode Deteksi Dini dan Prediksi
Prognosis pada Autisme
2. Ketua Peneliti:
a.Nama: Dr.dr.Adnil Edwin Nurdin, SpKJ
b.Jenis kelamin: laki-laki
c.NIP 140 119 314
d.Jabatan Fungsional: Dosen Fakultas Kedokteran Universitas Andalas
e.Jabatan Struktural: Ketua Program Studi S2 Biomedik Universitas Andalas
f.Bidang Keahlian:
Dokter Spesialis Kedokteran Jiwa
g.Fakultas/Jurusan: Fakultas Kedokteran/Bagian Psikiatri
h.Perguruan Tinggi: Universitas Andalas
i. Tim P eneliti
______________________________________________________________
No.Nama
B i d K e a h l i a n F a k u l t a s / J ur u s a n
P e rg u r u a n
Ti n g g i
1. d r. D a r w i n A m i r, S p S ( K ) N e u r o l o gi
2. d r. N a d j m i r, S p K J ( K )
Psikiatri
3. d r. J a s l i n d a Ya u n i n S p K J P s i k i a t r i
F K - U n a n d / N e u r o l o gi U n a n d
FK-Unand/Psikiatri
Unand
F K - U n a n d/ P s i k i a t r i
Unand
3.P endanaan dan jangka w aktu penelitian
a.J angka w aktu penelit ian yang dius ulkan: 2(dua)tahun (2008,
2009)
b.B iaya total yang dius ulkan: Rp.90.000.000
c.B iaya yang dis etujui tahun 2008: Rp. 45.000.000
P adang, 12 D es ember 2008
M engetahui,
D ekan F akultas Kedokteran
Univers itas Andalas
K etua P eneliti,
D r.dr.A dnil Edw in Nurdin, S pK J
NIP 130 119 314
D r.dr.M as rul, M S c. SpG K
NIP 131 755 539
M enyetujui
K etua Lembaga P enelitian Univers itas A ndalas
D r.Ir.S yafrimen Yas in, M S , MS c
NIP 131 647 299
i
RINGKASAN
Pola Supresi gelombang mu-EEG serta Kadar 5-HIAA dan Porfirin Urin sebagai
Metode Deteksi dini dan Prediksi Prognosis pada Autisme
Latar belakang penelitian
Etiologi kausal autisme sampai saat ini masih merupakan hipotesis. Salah satu
hipotesis mengemukakan bahwa autisme dengan gejala patognomonik kendala
interaksi sosial disebabkan defisit neuron cermin yang menyebabkan penyandang
autisme tidak mampu memahami persepsi dari dunia luar yang menyebabkan ia
berkonsentrasi hanya pada pikiran dan dorongan internal. Karena itu penyandang
autisme tidak mampu melakukan interaksi sosial.
Tetapi disisi lain ketidakmampuan menerima persepsi dari dunia luar
menyebabkan penyandang autis yang cerdas mampu berkonsentrasi penuh pada
bidang yang diminatinya sehingga mampu meraih prestasi sangat tinggi. Karena itu
sebagian tokoh ilmuwan dan seni ada yang penyandang autis, malahan ada yang
meraih Nobel karena rekayasa genetik yang dilakukannya.
Hipotesis lain mengemukakan bahwa pada penderita autisme terjadi
hiperserotoninergik yang dapat dideteksi melalui peningkatan kadar 5-HIAA urin
diatas ambang normal, atau gangguan metallothionein yang dapat dideteksi melalui
peningkatan kadar porphyrin urin melewati ambang normal. Kedua gangguan ini
menyebabkan sering terjadinya letupan emosi pada anak autis yang makin
memperburuk kendala interaksi sosial. Kedua hipotesis ini menjadi dasar
dilakukannya terapi diet yang sangat restriktif pada anak autis yang mengurangi
pasokan nutrin esensil sehingga dapat menyebabkan terganggunya perkembangan
kecerdasan anak autis.
Rumusan masalah penelitian
Dari uraian diatas ini maka peneliti merumuskan masalah penelitian yang
harus dipecahkan sebagai berikut:
1. Apakah pada anak autis terjadi gangguan supresi gelombang mu-EEG?
2. Apakah kadar 5-HIAA dan porphyrin urin pada anak autis lebih tinggi dari
pada populasi normal?
3. Apakah kadar 5-HIAA dan porphyrin urin pada anak autis dengan letupan
emosi (ADLE) lebih tinggi dari pada anak autis tanpa letupan emosi (ATLE)?
Untuk pertanyaan ini dilakukan penelitian pada 15 anak autis dengan kontrol
anak normal usia sekolah dasar dengan besar sampel yang sama.
ii
Metode
Diagnosis autisme ditegakkan dengan menggunakan instrumen Kriteria Autis 3
Domain (KA3D). Intensitas letupan emosi pada anak autis dinilai dengan instrumen
Assessment Intensitas Letupan Emosi (AILE).
Pola supresi gelombang mu-EEG diperiksa pada anak autis dengan kontrol normal
menggunakan Computerized EEG.
Kadar 5-HIAA urin 24 jam diperiksa pada anak autis dan kontrol normal dengan
metode Elisa dan porphyrin urin 24 jam diperiksa pada anak autis dan kontrol normal
dengan chromatography.
Hasil penelitian
1. Semua kontrol anak normal tidak mengalami gangguan supresi gelombang
mu-EEG baik pada saat makan maupun bila melihat orang lain makan. Pada
kedua perilaku ini tetap terjadi supresi gelombang-mu EEG.
2. Semua anak autis mengalami gangguan supresi gelombang mu-EEG. Pada
saat minum terjadi supresi gelombang-mu EEG yang tidak terjadi bila melihat
orang lain minum. maupun bila melihat orang lain makan.
3. Tidak terdapat perbedaan bermakna pada kadar 5-HIAA dan pophyrin urin
antara kontrol normal dengan anak autis
4. Kadar 5-HIAA dan pophyrin urin pada anak autis dengan letupan emosi
(ADLE) lebih tinggi secara konsisten tetapi tidak bermakna secara statistik
daripada anak autis tanpa letupan emosi (ATLE).
Kesimpulan
1. Gangguan
supresi gelombang mu-EEG merupakan gejala patognomonik
untuk autisme karena itu pemeriksaan pola supresi gelombang mu-EEG
berpotensi digunakan sebagai metode deteksi dini autisme.
2. Terdapat kesan awal bahwa hiperserotonergik dan gangguan metallothionein
tidak berperan sebagai etiologi kausal autisme. Karena itu mungkin restriksi
diet yang mengurangi pasokan nutrisi esensil tidak perlu dilakukan terhadap
penyandang autisme, setidak-tidaknya pada autisme fungsi tinggi tanpa
letupan emosi. Untuk ini masih perlu dilakukan penelitian lebih lanjut.
iii
SUMMARY
The profile of EEG-mu wave suppression and urinary levels of 5-HIAA and
Porphyrin as Methods for Early Detection and Prognoses Prediction on Autism
Background
The causal etiology of autism is still an unproven hypotheses. A current view
on autism states that autism was caused by mirror neuron dysfunction. Mirror neuron
dysfunction prevent stimulant from outside environment to be percepted. This deficit
has a role in hampering social interaction but also enable an individual for maximum
concentration to his inner drive. For an individuals with high intellectual capacity
this ability for maximum concentration enable them to reach high performance in
their spesific interest. Mirror neuron dysfunction can be detected using profiles of
EEG-mu-wave supression.
Another hypotheses states that autism were caused by hyperserotoninergic
which can be detected by higher than normal urinary level of 5-HIAA and by
metallothionein defisit which can be detected by higher than normal urinary level of
porphyrine. These hypotheses have resulted in a policy of restrictive diet that can
decreases the intake of essensiel nutrient which will hamper growth and development
in autistic child.
Research question
1. Do defisit in EEG-mu wave suppression is pathognomonic symptom in
autism?
2. Do urinary level of 5-HIAA and porphyrine are higher in autistic child than in
normal child?
3. Do urinary level of 5-HIAA and porphyrine are higher in emotionally
explosive child than in emotionally unexplosive child?
To answer this research question a research was conducted in 15 autistic child with 15
normal child as control.
Method
Autism were diagnosed using 3-Domain Autism Criterias. The level of emotional
explosivity were determined using Intensity of Emotional Explosivity instrumen. The
iv
profile of EEG-mu wave suppression were determined using Computerized EEG.
Urinary level of 5-HIAA were determined using Elisa Method and urinary level of
porphyrine by chromatography.
Result
1. Disturbance in suppression of EEG-mu wave were not detected in all normal
child but detected in all of the 15 autistic childs
2. There are no significant differences in urinary 5-HIAA and porphyrine level
between normal control and autistic childs
3. Although the differences are not statistically significant, the urinary levels of
5-HIAA and porphyrine are higher in emotionally explosive autistic child than
in emotionally unexplosive autistic child.
Conclusion
1. Defisit in EEG-mu wave suppression seems pathognomonic for autism. It seems
that examination of EEG-mu wave suppression can be used as an early detection
method for autism.
2. It seems that hiperserotonergic and metallothionein defisit are not related to autism,
especially high functioning autism. A wider and through research is very important
to reach a through understanding on autism.
v
PRAKATA
Abad ke-XXI ini adalah abad otak. Artinya organ seberat 3,7 kg ini mampu
memperbaiki atau menghancurkan kemanusiaan, tergantung pilihan.
Tetapi ada sesama kita yang otaknya mungkin sangat cemerlang, tetapi ia
terkendala untuk memanfaatkannya semaksimal mungkin karena ketidaktahuan kita.
Bila mereka mendapat kesempatan mungkin sebagian berhasil mencapai prestasi
tertinggi untuk kemanusiaan. Beberapa pemenang Hadiah Nobel ilmu pengetahuan
dan seni sastra berasal dari kalangan mereka. Merekalah yang kita sebut autis.
Penelitian Hibah Bersaing 2008 dengan judul ‘Pola supresi gelombang –mu
EEG serta kadar 5-HIAA dan porfirin urin sebagai metode deteksi dini dan prediksi
prognosis pada autisme’
dilakukan untuk berupaya menolong mereka. Dengan
mencari metode deteksi dini yang akurat dan menentukan kaitan autisme dengan
defisit metallothionein dan hiperserotonergik’
Klinik-klinik autis menjamur di Indonesia, tetapi sering anak autis fungsi
tinggi dicampur dengan hiperaktif yang menjadi sumber stres bagi anak autis fungsi
tinggi. Sangat sering autisme baru terdiagnosis setelah beberapa lama bersekolah di
sekolah konvensional karena masalah interaksi sosial yang memperburuk prognosis
autisme. Terdapat kecenderungan melakukan terapi diet restriktif yang mengurangi
pasokan nutrien esensial pada anak autis yang berada dalam tumbuh kembang.
Mengacu pada masalah diatas, sangat penting untuk mendeteksi secara dini
autisme sehingga dapat segera dilakukan program terapi yang lebih logik dan akurat.
Sangat merugikan bangsa, apabila anak-anak autis fungsi tinggi yang
seharusnya mampu berprestasi, karena kegagalan deteksi dini dan salah penanganan,
malahan menjadi beban bagi bangsa ini.
Inilah misi utama penelitian ini, supaya mereka yang potensial berprestasi
dapat berprestasi maksimal demi kemajuan bangsa tercinta.
Padang, 12 Desember 2008
Ketua Peneliti
Dr.dr. Adnil Edwin Nurdin, SpKJ
vi
DAFTAR ISI
HALAMAN PENGESAHAN …………………………………………………
i
RINGKASAN DAN SUMMARY …………………………………………….
ii
PRAKATA ……………………………………………………………………
vi
DAFTAR ISI
vii
.....................................................................................................
DAFTAR GAMBAR
........................................................................................
xi
DAFTAR TABEL .............................................................................................
xii
DAFTAR LAMPIRAN
xiii
BAB I
....................................................................................
PENDAHULUAN
1.1.Latar belakang
BAB II
.....................................................................
1
1.2.Rumusan masalah
................................................................
2
1.3.Urgensi penelitian
................................................................
2
TINJAUAN PUSTAKA ...........................................................
6
2.1.Spektrum gangguan autistik
6
..............................................
2.2.Manifest autisme berbeda pada setiap anak autis
2.3.Epidemiologi
...........
……………………………………………….
2.4.Anomali multipel struktur otak pada autisme
2.5.Fungsi neuron cermin pada perilaku bertujuan
2.6.Fungsi neuron cermin pada manusia
7
……………
8
…………..
8
..................................
2.7.Neuron cermin dan kemampuan inherent imitasi
6
9
...............
9
2.8.Neuron cermin dan komunikasi bahasa serta kesadaran diri ..
9
2.9.Supresi gelombang-mu pada anak autis
................................
2.10. Pola supresi gelombang-mu pada anak autis
10
.....................
10
2.11. Peran faktor genetik pada autisme.........................................
10
2.12. Lokus gen kandidat determinan autisme................................
11
2.13. Gangguan metallothionein dan autisme.................................
12
2.14. Penanggulangan autisme dengan Applied Behavorial Analysis
(ABA)
BAB III
..............................................................................
TUJUAN DAN MANFAAT PENELITIAN
vii
.............................
13
14
3.1.Tujuan Penelitian
3.1.1.Tujuan Umum
....................................................................
14
3.1.2.Tujuan Khusus ....................................................................
14
3.2.Manfaat Penelitian
3.2.1.Aspek ilmiah
3.2.2.Aplikasi
BAB IV
..................................................................
14
.........................................................................
15
METODE PENELITIAN
4.1.Jenis dan rancangan penelitian
4.2.Faktor yang dibandingkan
4.3.Persyaratan etik
4.4.Pengawasan
.........................................
17
................................................
17
...............................................................
penelitian
17
....................................................
17
4.5.Populasi dan sampel penelitian
......................................
17
......................................................
17
............................................................
18
4.5.1.Populasi penelitian
4.5.2.Kriteria sampel
4.5.3.Metode pengambilan sampel
4.5.4.Besar sampel
.......................................
18
................................................................
18
4.5.5.Pengelompokan sampel
4.6.Instrumen penelitian
...............................................
18
.......................................................
19
4.6.1.Instrumen pemeriksaan
4.6.2.Instrumen perlakuan
................................................
19
....................................................
19
4.7.Variabel penelitian dan definisi operasional variabel
4.7.1.Klasifikasi variabel
.....
19
.......................................................
19
4.7.2.Definisi operasional variabel
........................................
4.8.Perlakuan dan definisi operasional perlakuan
4.8.1.Perlakuan
20
.................
20
......................................................................
20
4.8.2.Definisi operasional perlakuan
4.9.Prosedur penelitian
.....................................
20
.........................................................
21
4.10.Prosedur pengambilan data
...........................................
21
4.11.Data yang dikumpulkan
4.12.Komparasi data
4.13.Analisis Data
................................................
23
.............................................................
23
.................................................................
24
viii
4.13.1.Analysis of variance (Anova)
.....................................
24
4.13.2. Uji-t ............................................................................
24
4.13.3.Uji korelasi Pearson
25
...................................................
4.14. Tahapan operasional penelitian
4.14.1.Bagan alir penelitian
....................................
26
...................................................
26
4.14.2.Tahapan penelitian dan luaran setiap tahap
4.15.Lama penelitian
................
27
.............................................................
28
4.16.Luaran keseluruhan penelitian
BAB V
......................................
28
..........................................
29
5.1.1. Administrasi/ etika/ hukum .........................................
29
5.1.2. Hasil pengambilan sampel kasus anak autis
...............
29
5.1.3. Pola supresi gelombang mu-EEG pada anak autis ........
30
Hasil dan Pembahasan
5.1. Hasil Pelaksanaan Penelitian
5.1.4.Pengukuran kadar 5-HIAA dan porphyrin urin pada anak
autis
..............................................................................
31
5.1.5.Pengambilan sampel kelola dan pemeriksaan supresi gelombang
Mu-EEG
.......................................................................
32
5.1.6.Kadar 5-HIAA dan porfirin dalam urin 24 jam pada anak normal
Usia sekolah gender laki-laki
.......................................
33
5.2.Pembahasan hasil penelitian
5.2.1.Perbedaan pola supresi gelombang mu-EEG antara anak autis
Dengan anak normal
.....................................................
34
5.2.2.Kadar 5-HIAA urin pada anak normal dan anak autis tanpa
Letupan emosi (ATLE)
................................................
35
5.2.3. Kadar 5-HIAA urin pada anak normal dan anak autis dengan
letupan emosi (ADLE)
................................................
36
5.2.4.Kadar porphyrin urin pada anak normal dan anak autis tanpa
letupan emosi (ATLE)
................................................
36
5.2.5.Kadar porphyrin urin pada anak normal dan anak autis dengan
letupan emosi (ATLE)
................................................
37
5.2.6.Pola perbedaan kadar 5-HIAA dan porphyrin urin antara anak
Normal ATLE dan ADLE
ix
...........................................
38
BAB VI
Kesimpulan dan Saran
6.1.Kesimpulan
....................................................................
39
...............................................................................
40
6.3.Manfaat terhadap bangsa ...............................................
41
6.2.Saran
DAFTAR PUSTAKA .................................................................................
42
LAMPIRAN
................................................................................................
45
Draf artikel ilmiah...........................................................................................
55
Sinopsis penelitian lanjutan............................................................................
73
x
DAFTAR GAMBAR
Gambar 2.1.Struktur otak yang berkaitan dengan gejala dalam spektrum gangguan
Autisme
......................................................................................
8
Grafik 2.1.Peningkatan dramatis kasus autisme yang dilaporkan selama satu
Dasawarsa ....................................................................................
Gambar 4.14.1.Bagan alir penelitian
.............................................................
xi
7
26
DAFTAR TABEL
Tabel 5.1
Sampel anak autis yang diperoleh menggunakan instrumen KA3D dan
AILE ....................................................................................
30
Tabel 5.2
Sampel cadangan anak autis ATLE
30
Tabel 5.3
Pola supresi gelombang mu-EEG pada anak autis gender laki
Laki
....................................
....................................................................................
31
Tabel 5.4
Kadar 5-HIAA dan porphyrin urin 24 jam pada anak autis ..
32
Tabel 5.5
Pola supresi gelombang mu-EEG pada anak normal usia sekolah laki
Laki
Tabel 5.6
...................................................................................
34
Kadar 5-HIAA dan porphyrin urin pada anak normal dan autis tanpa
Letupan emosi ......................................................................
Tabel 5.8
33
Kadar 5-HIAA dan porphyrin urin pada anak normal usia sekolah laki
Laki
Tabel 5.7
....................................................................................
35
Kadar 5-HIAA urin pada anak normal dan autis dengan letupan
Emosi ...................................................................................
36
Tabel 5.9
Kadar porphyrin urin pada ATLE dan kontrol normal ..............
37
Tabel 5.10
Kadar porphyrin urin pada ADLE dan kontrol normal ............
37
xii
DAFTAR LAMPIRAN
Lampiran 1. Informed consent …………………………………………………
45
Lampiran 2. Tabel Induk Hasil Penelitian
46
..........................................................
Lampiran 3. Kriteria autis 3 domain (KA3D)(APA,1999)
................................
Lampiran 4.Assessmen intensitasletupan emosi (AILE),( Adnil,2002)
47
.............
48
........................
49
Lampiran 6. Protokol Applied Behavioral Analysis (ABA) Simplifikasi………..
50
Lampiran 5. Protokol Penilaian Supresi Gelombang –mu EEG
Lampiran 7.
…………………………………………………………………….
51
Lampiran 8. Personalia Tenaga Peneliti dan Kualifikasi
………………………
52
Lampiran 9.Laporan Penggunaan Keuangan Kegiatan Penelitian Hibah Bersaing
Tahun Anggaran 2008
.....................................................................
xiii
53
DAFTAR SINGKATAN
5 HIAA
5 hidroxyindoaleicaxit
5HT
5 hidroxytryptamine
ABA
Applied Behavioral Analysis
AILE
Assessmen Intensitas Letupan Emosi
EEG
Electroencephaloraph
ILE
Intensitas Letupan Emosi
KIS
Kendala Interaksi Sosial
KA3D
Kriteria Autis 3 Domain
xiv
HALAMAN PENGESAHAN LAPORAN TAHUNAN 2008
1. Judul Penelitian: Pola Supresi Gelombang mu-EEG serta Kadar 5-HIAA dan
Porfirin Urin sebagai Metode Deteksi Dini dan Prediksi
Prognosis pada Autisme
2. Ketua Peneliti:
a.Nama: Dr.dr.Adnil Edwin Nurdin, SpKJ
b.Jenis kelamin: laki-laki
c.NIP 140 119 314
d.Jabatan Fungsional: Dosen Fakultas Kedokteran Universitas Andalas
e.Jabatan Struktural: Ketua Program Studi S2 Biomedik Universitas Andalas
f.Bidang Keahlian:
Dokter Spesialis Kedokteran Jiwa
g.Fakultas/Jurusan: Fakultas Kedokteran/Bagian Psikiatri
h.Perguruan Tinggi: Universitas Andalas
i. Tim P eneliti
______________________________________________________________
No.Nama
B i d K e a h l i a n F a k u l t a s / J ur u s a n
P e rg u r u a n
Ti n g g i
1. d r. D a r w i n A m i r, S p S ( K ) N e u r o l o gi
2. d r. N a d j m i r, S p K J ( K )
Psikiatri
3. d r. J a s l i n d a Ya u n i n S p K J P s i k i a t r i
F K - U n a n d / N e u r o l o gi U n a n d
FK-Unand/Psikiatri
Unand
F K - U n a n d/ P s i k i a t r i
Unand
3.P endanaan dan jangka w aktu penelitian
a.J angka w aktu penelit ian yang dius ulkan: 2(dua)tahun (2008,
2009)
b.B iaya total yang dius ulkan: Rp.90.000.000
c.B iaya yang dis etujui tahun 2008: Rp. 45.000.000
P adang, 12 D es ember 2008
M engetahui,
D ekan F akultas Kedokteran
Univers itas Andalas
K etua P eneliti,
D r.dr.A dnil Edw in Nurdin, S pK J
NIP 130 119 314
D r.dr.M as rul, M S c. SpG K
NIP 131 755 539
M enyetujui
K etua Lembaga P enelitian Univers itas A ndalas
D r.Ir.S yafrimen Yas in, M S , MS c
NIP 131 647 299
i
RINGKASAN
Pola Supresi gelombang mu-EEG serta Kadar 5-HIAA dan Porfirin Urin sebagai
Metode Deteksi dini dan Prediksi Prognosis pada Autisme
Latar belakang penelitian
Etiologi kausal autisme sampai saat ini masih merupakan hipotesis. Salah satu
hipotesis mengemukakan bahwa autisme dengan gejala patognomonik kendala
interaksi sosial disebabkan defisit neuron cermin yang menyebabkan penyandang
autisme tidak mampu memahami persepsi dari dunia luar yang menyebabkan ia
berkonsentrasi hanya pada pikiran dan dorongan internal. Karena itu penyandang
autisme tidak mampu melakukan interaksi sosial.
Tetapi disisi lain ketidakmampuan menerima persepsi dari dunia luar
menyebabkan penyandang autis yang cerdas mampu berkonsentrasi penuh pada
bidang yang diminatinya sehingga mampu meraih prestasi sangat tinggi. Karena itu
sebagian tokoh ilmuwan dan seni ada yang penyandang autis, malahan ada yang
meraih Nobel karena rekayasa genetik yang dilakukannya.
Hipotesis lain mengemukakan bahwa pada penderita autisme terjadi
hiperserotoninergik yang dapat dideteksi melalui peningkatan kadar 5-HIAA urin
diatas ambang normal, atau gangguan metallothionein yang dapat dideteksi melalui
peningkatan kadar porphyrin urin melewati ambang normal. Kedua gangguan ini
menyebabkan sering terjadinya letupan emosi pada anak autis yang makin
memperburuk kendala interaksi sosial. Kedua hipotesis ini menjadi dasar
dilakukannya terapi diet yang sangat restriktif pada anak autis yang mengurangi
pasokan nutrin esensil sehingga dapat menyebabkan terganggunya perkembangan
kecerdasan anak autis.
Rumusan masalah penelitian
Dari uraian diatas ini maka peneliti merumuskan masalah penelitian yang
harus dipecahkan sebagai berikut:
1. Apakah pada anak autis terjadi gangguan supresi gelombang mu-EEG?
2. Apakah kadar 5-HIAA dan porphyrin urin pada anak autis lebih tinggi dari
pada populasi normal?
3. Apakah kadar 5-HIAA dan porphyrin urin pada anak autis dengan letupan
emosi (ADLE) lebih tinggi dari pada anak autis tanpa letupan emosi (ATLE)?
Untuk pertanyaan ini dilakukan penelitian pada 15 anak autis dengan kontrol
anak normal usia sekolah dasar dengan besar sampel yang sama.
ii
Metode
Diagnosis autisme ditegakkan dengan menggunakan instrumen Kriteria Autis 3
Domain (KA3D). Intensitas letupan emosi pada anak autis dinilai dengan instrumen
Assessment Intensitas Letupan Emosi (AILE).
Pola supresi gelombang mu-EEG diperiksa pada anak autis dengan kontrol normal
menggunakan Computerized EEG.
Kadar 5-HIAA urin 24 jam diperiksa pada anak autis dan kontrol normal dengan
metode Elisa dan porphyrin urin 24 jam diperiksa pada anak autis dan kontrol normal
dengan chromatography.
Hasil penelitian
1. Semua kontrol anak normal tidak mengalami gangguan supresi gelombang
mu-EEG baik pada saat makan maupun bila melihat orang lain makan. Pada
kedua perilaku ini tetap terjadi supresi gelombang-mu EEG.
2. Semua anak autis mengalami gangguan supresi gelombang mu-EEG. Pada
saat minum terjadi supresi gelombang-mu EEG yang tidak terjadi bila melihat
orang lain minum. maupun bila melihat orang lain makan.
3. Tidak terdapat perbedaan bermakna pada kadar 5-HIAA dan pophyrin urin
antara kontrol normal dengan anak autis
4. Kadar 5-HIAA dan pophyrin urin pada anak autis dengan letupan emosi
(ADLE) lebih tinggi secara konsisten tetapi tidak bermakna secara statistik
daripada anak autis tanpa letupan emosi (ATLE).
Kesimpulan
1. Gangguan
supresi gelombang mu-EEG merupakan gejala patognomonik
untuk autisme karena itu pemeriksaan pola supresi gelombang mu-EEG
berpotensi digunakan sebagai metode deteksi dini autisme.
2. Terdapat kesan awal bahwa hiperserotonergik dan gangguan metallothionein
tidak berperan sebagai etiologi kausal autisme. Karena itu mungkin restriksi
diet yang mengurangi pasokan nutrisi esensil tidak perlu dilakukan terhadap
penyandang autisme, setidak-tidaknya pada autisme fungsi tinggi tanpa
letupan emosi. Untuk ini masih perlu dilakukan penelitian lebih lanjut.
iii
SUMMARY
The profile of EEG-mu wave suppression and urinary levels of 5-HIAA and
Porphyrin as Methods for Early Detection and Prognoses Prediction on Autism
Background
The causal etiology of autism is still an unproven hypotheses. A current view
on autism states that autism was caused by mirror neuron dysfunction. Mirror neuron
dysfunction prevent stimulant from outside environment to be percepted. This deficit
has a role in hampering social interaction but also enable an individual for maximum
concentration to his inner drive. For an individuals with high intellectual capacity
this ability for maximum concentration enable them to reach high performance in
their spesific interest. Mirror neuron dysfunction can be detected using profiles of
EEG-mu-wave supression.
Another hypotheses states that autism were caused by hyperserotoninergic
which can be detected by higher than normal urinary level of 5-HIAA and by
metallothionein defisit which can be detected by higher than normal urinary level of
porphyrine. These hypotheses have resulted in a policy of restrictive diet that can
decreases the intake of essensiel nutrient which will hamper growth and development
in autistic child.
Research question
1. Do defisit in EEG-mu wave suppression is pathognomonic symptom in
autism?
2. Do urinary level of 5-HIAA and porphyrine are higher in autistic child than in
normal child?
3. Do urinary level of 5-HIAA and porphyrine are higher in emotionally
explosive child than in emotionally unexplosive child?
To answer this research question a research was conducted in 15 autistic child with 15
normal child as control.
Method
Autism were diagnosed using 3-Domain Autism Criterias. The level of emotional
explosivity were determined using Intensity of Emotional Explosivity instrumen. The
iv
profile of EEG-mu wave suppression were determined using Computerized EEG.
Urinary level of 5-HIAA were determined using Elisa Method and urinary level of
porphyrine by chromatography.
Result
1. Disturbance in suppression of EEG-mu wave were not detected in all normal
child but detected in all of the 15 autistic childs
2. There are no significant differences in urinary 5-HIAA and porphyrine level
between normal control and autistic childs
3. Although the differences are not statistically significant, the urinary levels of
5-HIAA and porphyrine are higher in emotionally explosive autistic child than
in emotionally unexplosive autistic child.
Conclusion
1. Defisit in EEG-mu wave suppression seems pathognomonic for autism. It seems
that examination of EEG-mu wave suppression can be used as an early detection
method for autism.
2. It seems that hiperserotonergic and metallothionein defisit are not related to autism,
especially high functioning autism. A wider and through research is very important
to reach a through understanding on autism.
v
PRAKATA
Abad ke-XXI ini adalah abad otak. Artinya organ seberat 3,7 kg ini mampu
memperbaiki atau menghancurkan kemanusiaan, tergantung pilihan.
Tetapi ada sesama kita yang otaknya mungkin sangat cemerlang, tetapi ia
terkendala untuk memanfaatkannya semaksimal mungkin karena ketidaktahuan kita.
Bila mereka mendapat kesempatan mungkin sebagian berhasil mencapai prestasi
tertinggi untuk kemanusiaan. Beberapa pemenang Hadiah Nobel ilmu pengetahuan
dan seni sastra berasal dari kalangan mereka. Merekalah yang kita sebut autis.
Penelitian Hibah Bersaing 2008 dengan judul ‘Pola supresi gelombang –mu
EEG serta kadar 5-HIAA dan porfirin urin sebagai metode deteksi dini dan prediksi
prognosis pada autisme’
dilakukan untuk berupaya menolong mereka. Dengan
mencari metode deteksi dini yang akurat dan menentukan kaitan autisme dengan
defisit metallothionein dan hiperserotonergik’
Klinik-klinik autis menjamur di Indonesia, tetapi sering anak autis fungsi
tinggi dicampur dengan hiperaktif yang menjadi sumber stres bagi anak autis fungsi
tinggi. Sangat sering autisme baru terdiagnosis setelah beberapa lama bersekolah di
sekolah konvensional karena masalah interaksi sosial yang memperburuk prognosis
autisme. Terdapat kecenderungan melakukan terapi diet restriktif yang mengurangi
pasokan nutrien esensial pada anak autis yang berada dalam tumbuh kembang.
Mengacu pada masalah diatas, sangat penting untuk mendeteksi secara dini
autisme sehingga dapat segera dilakukan program terapi yang lebih logik dan akurat.
Sangat merugikan bangsa, apabila anak-anak autis fungsi tinggi yang
seharusnya mampu berprestasi, karena kegagalan deteksi dini dan salah penanganan,
malahan menjadi beban bagi bangsa ini.
Inilah misi utama penelitian ini, supaya mereka yang potensial berprestasi
dapat berprestasi maksimal demi kemajuan bangsa tercinta.
Padang, 12 Desember 2008
Ketua Peneliti
Dr.dr. Adnil Edwin Nurdin, SpKJ
vi
DAFTAR ISI
HALAMAN PENGESAHAN …………………………………………………
i
RINGKASAN DAN SUMMARY …………………………………………….
ii
PRAKATA ……………………………………………………………………
vi
DAFTAR ISI
vii
.....................................................................................................
DAFTAR GAMBAR
........................................................................................
xi
DAFTAR TABEL .............................................................................................
xii
DAFTAR LAMPIRAN
xiii
BAB I
....................................................................................
PENDAHULUAN
1.1.Latar belakang
BAB II
.....................................................................
1
1.2.Rumusan masalah
................................................................
2
1.3.Urgensi penelitian
................................................................
2
TINJAUAN PUSTAKA ...........................................................
6
2.1.Spektrum gangguan autistik
6
..............................................
2.2.Manifest autisme berbeda pada setiap anak autis
2.3.Epidemiologi
...........
……………………………………………….
2.4.Anomali multipel struktur otak pada autisme
2.5.Fungsi neuron cermin pada perilaku bertujuan
2.6.Fungsi neuron cermin pada manusia
7
……………
8
…………..
8
..................................
2.7.Neuron cermin dan kemampuan inherent imitasi
6
9
...............
9
2.8.Neuron cermin dan komunikasi bahasa serta kesadaran diri ..
9
2.9.Supresi gelombang-mu pada anak autis
................................
2.10. Pola supresi gelombang-mu pada anak autis
10
.....................
10
2.11. Peran faktor genetik pada autisme.........................................
10
2.12. Lokus gen kandidat determinan autisme................................
11
2.13. Gangguan metallothionein dan autisme.................................
12
2.14. Penanggulangan autisme dengan Applied Behavorial Analysis
(ABA)
BAB III
..............................................................................
TUJUAN DAN MANFAAT PENELITIAN
vii
.............................
13
14
3.1.Tujuan Penelitian
3.1.1.Tujuan Umum
....................................................................
14
3.1.2.Tujuan Khusus ....................................................................
14
3.2.Manfaat Penelitian
3.2.1.Aspek ilmiah
3.2.2.Aplikasi
BAB IV
..................................................................
14
.........................................................................
15
METODE PENELITIAN
4.1.Jenis dan rancangan penelitian
4.2.Faktor yang dibandingkan
4.3.Persyaratan etik
4.4.Pengawasan
.........................................
17
................................................
17
...............................................................
penelitian
17
....................................................
17
4.5.Populasi dan sampel penelitian
......................................
17
......................................................
17
............................................................
18
4.5.1.Populasi penelitian
4.5.2.Kriteria sampel
4.5.3.Metode pengambilan sampel
4.5.4.Besar sampel
.......................................
18
................................................................
18
4.5.5.Pengelompokan sampel
4.6.Instrumen penelitian
...............................................
18
.......................................................
19
4.6.1.Instrumen pemeriksaan
4.6.2.Instrumen perlakuan
................................................
19
....................................................
19
4.7.Variabel penelitian dan definisi operasional variabel
4.7.1.Klasifikasi variabel
.....
19
.......................................................
19
4.7.2.Definisi operasional variabel
........................................
4.8.Perlakuan dan definisi operasional perlakuan
4.8.1.Perlakuan
20
.................
20
......................................................................
20
4.8.2.Definisi operasional perlakuan
4.9.Prosedur penelitian
.....................................
20
.........................................................
21
4.10.Prosedur pengambilan data
...........................................
21
4.11.Data yang dikumpulkan
4.12.Komparasi data
4.13.Analisis Data
................................................
23
.............................................................
23
.................................................................
24
viii
4.13.1.Analysis of variance (Anova)
.....................................
24
4.13.2. Uji-t ............................................................................
24
4.13.3.Uji korelasi Pearson
25
...................................................
4.14. Tahapan operasional penelitian
4.14.1.Bagan alir penelitian
....................................
26
...................................................
26
4.14.2.Tahapan penelitian dan luaran setiap tahap
4.15.Lama penelitian
................
27
.............................................................
28
4.16.Luaran keseluruhan penelitian
BAB V
......................................
28
..........................................
29
5.1.1. Administrasi/ etika/ hukum .........................................
29
5.1.2. Hasil pengambilan sampel kasus anak autis
...............
29
5.1.3. Pola supresi gelombang mu-EEG pada anak autis ........
30
Hasil dan Pembahasan
5.1. Hasil Pelaksanaan Penelitian
5.1.4.Pengukuran kadar 5-HIAA dan porphyrin urin pada anak
autis
..............................................................................
31
5.1.5.Pengambilan sampel kelola dan pemeriksaan supresi gelombang
Mu-EEG
.......................................................................
32
5.1.6.Kadar 5-HIAA dan porfirin dalam urin 24 jam pada anak normal
Usia sekolah gender laki-laki
.......................................
33
5.2.Pembahasan hasil penelitian
5.2.1.Perbedaan pola supresi gelombang mu-EEG antara anak autis
Dengan anak normal
.....................................................
34
5.2.2.Kadar 5-HIAA urin pada anak normal dan anak autis tanpa
Letupan emosi (ATLE)
................................................
35
5.2.3. Kadar 5-HIAA urin pada anak normal dan anak autis dengan
letupan emosi (ADLE)
................................................
36
5.2.4.Kadar porphyrin urin pada anak normal dan anak autis tanpa
letupan emosi (ATLE)
................................................
36
5.2.5.Kadar porphyrin urin pada anak normal dan anak autis dengan
letupan emosi (ATLE)
................................................
37
5.2.6.Pola perbedaan kadar 5-HIAA dan porphyrin urin antara anak
Normal ATLE dan ADLE
ix
...........................................
38
BAB VI
Kesimpulan dan Saran
6.1.Kesimpulan
....................................................................
39
...............................................................................
40
6.3.Manfaat terhadap bangsa ...............................................
41
6.2.Saran
DAFTAR PUSTAKA .................................................................................
42
LAMPIRAN
................................................................................................
45
Draf artikel ilmiah...........................................................................................
55
Sinopsis penelitian lanjutan............................................................................
73
x
DAFTAR GAMBAR
Gambar 2.1.Struktur otak yang berkaitan dengan gejala dalam spektrum gangguan
Autisme
......................................................................................
8
Grafik 2.1.Peningkatan dramatis kasus autisme yang dilaporkan selama satu
Dasawarsa ....................................................................................
Gambar 4.14.1.Bagan alir penelitian
.............................................................
xi
7
26
DAFTAR TABEL
Tabel 5.1
Sampel anak autis yang diperoleh menggunakan instrumen KA3D dan
AILE ....................................................................................
30
Tabel 5.2
Sampel cadangan anak autis ATLE
30
Tabel 5.3
Pola supresi gelombang mu-EEG pada anak autis gender laki
Laki
....................................
....................................................................................
31
Tabel 5.4
Kadar 5-HIAA dan porphyrin urin 24 jam pada anak autis ..
32
Tabel 5.5
Pola supresi gelombang mu-EEG pada anak normal usia sekolah laki
Laki
Tabel 5.6
...................................................................................
34
Kadar 5-HIAA dan porphyrin urin pada anak normal dan autis tanpa
Letupan emosi ......................................................................
Tabel 5.8
33
Kadar 5-HIAA dan porphyrin urin pada anak normal usia sekolah laki
Laki
Tabel 5.7
....................................................................................
35
Kadar 5-HIAA urin pada anak normal dan autis dengan letupan
Emosi ...................................................................................
36
Tabel 5.9
Kadar porphyrin urin pada ATLE dan kontrol normal ..............
37
Tabel 5.10
Kadar porphyrin urin pada ADLE dan kontrol normal ............
37
xii
DAFTAR LAMPIRAN
Lampiran 1. Informed consent …………………………………………………
45
Lampiran 2. Tabel Induk Hasil Penelitian
46
..........................................................
Lampiran 3. Kriteria autis 3 domain (KA3D)(APA,1999)
................................
Lampiran 4.Assessmen intensitasletupan emosi (AILE),( Adnil,2002)
47
.............
48
........................
49
Lampiran 6. Protokol Applied Behavioral Analysis (ABA) Simplifikasi………..
50
Lampiran 5. Protokol Penilaian Supresi Gelombang –mu EEG
Lampiran 7.
…………………………………………………………………….
51
Lampiran 8. Personalia Tenaga Peneliti dan Kualifikasi
………………………
52
Lampiran 9.Laporan Penggunaan Keuangan Kegiatan Penelitian Hibah Bersaing
Tahun Anggaran 2008
.....................................................................
xiii
53
DAFTAR SINGKATAN
5 HIAA
5 hidroxyindoaleicaxit
5HT
5 hidroxytryptamine
ABA
Applied Behavioral Analysis
AILE
Assessmen Intensitas Letupan Emosi
EEG
Electroencephaloraph
ILE
Intensitas Letupan Emosi
KIS
Kendala Interaksi Sosial
KA3D
Kriteria Autis 3 Domain
xiv