Pedoman pelatihan deteksi dini dan diagnosis gangguan spektrum autisme.

0

Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

PEDOMAN PELATIHAN

DETEKSI DINI DAN DIAGNOSIS

GANGGUAN SPEKTRUM AUTISME

(GSA)

Soetjiningsih

I Gusti Ayu Trisna Windiani

I Gusti Agung Ngurah Sugitha Adnyana

UKK Tumbuh Kembang-Pediatri Sosial

Bagian/SMF Ilmu Kesehatan Anak FK UNUD- Sanglah

Denpasar

2

Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

DETEKSI DINI DAN DIAGNOSIS GANGGUAN SPEKTRUM AUTISME (GSA)

PENDAHULUAN

Autisme merupakan salah satu gangguan perkembangan, sebelumnya dikenal dengan gangguan perkembangan pervasif. Berdasarkan Diagnostic Manual of Mental Disorder-IV-Text Revision (DSM-IV-TR), autisme terdiri dari 5 subdiagnosis yaitu: 1) Gangguan autistik, 2) Sindrom Asperger, 3) Gangguan perkembangan pervasif yang tidak spesifik (Pervasive Developmental Disorder-Not Otherwise Specified/PDD-NOS),4) Gangguan disintegratif masa anak (Childhood Disintegrative Disorder/Sindrom Heller) dan 5) Sindrom Rett. Gangguan tersebut ditandai dengan tiga gejala utama yaitu: 1) defisit kemampuan interaksi sosial, 2) defisit kemampuan komunikasi, dan 3) perilaku berulang serta minat yang terbatas.1,2

Pada tahun 2013, American Psychiatric Association3 _{melakukan perubahan}

DSM-IV-TR menjadi Diagnostic Manual of Mental Disorder-5 (DSM-5). Istilah gangguan perkembangan pervasif tidak lagi digunakan, diganti dengan autism spectrum disorders (ASD) atau gangguan spektrum autisme (GSA). Berdasarkan DSM-5 gejala GSA hanya dibagi menjadi 2 yaitu: 1) gangguan komunikasi sosial atau interaksi sosial, 2) adanya perilaku restriktif (terbatas) dan repetitive (berulang-ulang). Gangguan spektrum autisme, mencermikan karakteristik klinis yang luas, tidak lagi dibagi menjadi beberapa subtipe.

Gangguan spektrum autisme sampai saat ini belum diketahui penyebabnya. Beberapa penelitian mendapatkan berbagai faktor yang saling terkait, baik faktor genetik maupun non-genetik.3-5

Sebagian besar GSA didiagnosis sekitar usia 2 tahun, dimana prevalens GSA lebih besar pada lelakidibandingkan perempuan yaitu berkisar 3:1 sampai 6,5:1.3,6 _{Prevalens GSA di}

Eropa dan Amerika Utara diperkirakan 6/1000.2.6 _{Studi terakhir mendapatkan prevalens GSA}

pada negara di Amerika Serikat(AS) dan non-AS mencapai 1% populasi, dengan perkiraan pada anak dan dewasa sama.6 Prevalens GSA pada kunjungan Poliklinik Tumbuh Kembang RSUP Sanglah, usia 18-48 bulan sebesar 9,7%, dimana lelaki 4,7 kali lebih banyak dibandingkan perempuan.7

Prevalens gangguan perkembangan pervasif sebesar 63,7/10.000. Angka tersebut berdasarkan kalkulasi prevalens gangguan autistik, PDD-NOS, dan sindrom Asperger. Prevalens gangguan autistik meningkat dalam 15-20 tahun terakhir. Berdasarkan beberapa penelitian yang telah dipublikasi sejak tahun 1987, prevalens gangguan autistik diperkirakan sekitar 7/10.000. Berdasarkan 18 penelitian yang telah dipublikasi sejak tahun 2000, prevalens gangguan autistik meningkat rata-rata sekitar 20,6/10.000. Prevalens gangguan autistik berkisar dari 0,7/10.000 sampai 72,6/10.000. Perbandingan lelaki dan perempuan sebesar 4,2:1. Indonesia diwakili oleh Yogjakarta mendapatkan prevalens gangguan autistik sebesar 11,7/10.000, besar sampel 5.120, usia 4-7 tahun. Prevalens PDD-NOS diperkirakan 1,8 kali dibandingkan gangguan autistik, yaitu sekitar 37,1/10.000. Prevalens sindrom Asperger tetap konsisten lebih rendah dibandingkan gangguan autistik yaitu diperkirakan sekitar 6/10.000, 1/3 sampai ¼ dari prevalens gangguan autistik.8

Tingginya angka prevalensi tersebut belum jelas apakah berhubungan dengan ekspansi kriteria diagnosis dari DSM-IV yang memasukkan kasus subthreshold, peningkatan

4

Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

kewaspadaan, perbedaan metodologi, atau memang peningkatan sebenarnya dari GSA.3 Berbagai alasan yang disampaikan untuk menjelaskan terjadinya peningkatan prevalens GSA yaitu: peningkatan anak yang dirujuk ke layanan spesialis; pola rujukan yang lebih baik; ketersediaan layanan kesehatan spesialis;peningkatan kepedulian masyarakat dan tenaga profesional; perubahan konsep diagnostik/perubahan kriteria diagnostik; peningkatan efisiensi dalam metode identifikasi kasus; perbedaan metode penelitian yang digunakan, baik jumlah sampel, waktu atau tempat penelitian.8,9

Gejala klinis GSA tampak pada usia 18 bulan, terutama adanya defisit komunikasi verbal dan non verbal. Beberapa anak dengan GSA menunjukkan regresi pada kemampuannya pada usia 15 bulan dan 24 bulan, jarang terjadi regresi setelah usia 24 bulan. Berdasarkan hal tersebut American Academy of Pediatrics (AAP) merekomendasikan agar melakukan skrining GSA pada usia 18 bulan dan 24 bulan, namunhanya sedikit dokter anak yang menggunakan instrumen skrining GSA.2,10 Berbagai alasan yang dikemukakan antara lain: memerlukan waktu yang lama; ketersediaan intrumen skrining; ketrampilan melakukan skrining.

Alat atau instrumen deteksi dini (skrining) yang baik harus memiliki sensitifitas yang sangat tinggi, meskipun spesifisitasnya sedikit rendah.11 Instrumen yang telah teruji validitasnya, sebagai skrining GSA adalah Modified-Checklist for Autism in Toddler (M-CHAT) dengan sensitifitas 0,85 dan spesifisitas 0,93-1,0.2,12,13 Skrining GSA dengan M-CHAT versi bahasa Indonesia yang telah diterjemahkan oleh Soetjiningsih memiliki validitas yang baik. Deteksi dini GSA ini perlu dilakukan agar dapat melakukan identifikasi dini, intervensi intensif sehingga dapat memperbaiki luaran perkembangan, perilaku dan adaptif yang baik pada GSA.10 Diagnosis GSA sampai saat ini masih sangat terlambat, rata-rata pada saat usia 60 bulan jika dilakukan oleh bukan tenaga profesional, dan usia 13 bulan oleh tenaga profesional.6

PENYEBAB

Penyebab pasti GSA sampai saat ini belum jelas diketahui. Berbagai faktor yang saling terkait diduga sebagai penyebab GSA. Penelitian mengenai faktor risiko GSA diteliti sejak 40 tahun yang lalu, beberapa faktor yang dihubungkan dengan kejadian GSA:5,14

1. Faktor genetik

Peran genetik sebagai penyebab GSA cukup signifikan yaitu sekitar 37-90%. Lebih dari 15% kasus GSA dihubungkan dengan adanya mutasi genetik.3 Adanya satu saudara kandung dengan GSA merupakan faktor risiko paling kuat untuk kejadian GSA pada anak. Kejadian GSA meningkat 50% pada saudara kandung jika dalam keluarga mempunyai dua atau lebih anak GSA. Saudara kandung anak GSA juga mempunyai risiko yang meningkat untuk mengalami gangguan komunikasi dan keterampilan sosial. Pada kembar monozigot risiko terjadinya GSA sebesar 96%, sedangkan kembar dizigot 27%, namun faktor lingkungan perinatal dan genetik berperan dalam terjadinya GSA.2,15

Pada GSA terjadi peningkatan kadar serotonin platelet (5-HT). Jenis kelamin juga berperan dalam terjadinya GSA karena keterlibatan kromosom X. Suatu studi mendapatkan adanya bukti gen yang terlibat terjadinya GSA pada kromosom 2,3,7,15,16,17,22. Beberapa sindrom yang sering dihubungkan dengan GSA adalah sindrom fragile-X, sindrom fetal alcohol, sindrom Angelman, sindrom Smith-Lemli-Opitz, sindrom Rett, fenilketonuria, dan gangguan neurokutaneus.6,14,15

2. Faktor imunologik

Beberapa penelitian melaporkan adanya ketidakcocokan imunologi (immunological incompatibility) dimana limfosit anak GSA bereaksi dengan antibodi ibu, yang meningkatkan kemungkinan terjadi kerusakan jaringan saraf embrionik. Hipotesis ini masih dalam penelitian.15

3. Faktor prenatal, perinatal, dan postnatal

Beberapa faktor risiko prenatal terjadinya GSA yang telah diteliti adalah: diabetes dalam kehamilan, dimana anak dua kali lipat lebih banyak mengalami GSA; perdarahan dalam kehamilan, 81% terjadi peningkatan risiko kejadian GSA; penggunaan obat-obatan selama kehamilan 46% meningkatkan risiko GSA; usia ibu lebih dari 30 tahun, 27% meningkatkan risiko GSA; usia ayah lebih tua, dimana setiap peningkatan 5 tahun usia ayah, terjadi peningkatan 3,6% risiko GSA.5,16

Hasil yang berbeda-beda antar penelitian didapatkan untuk infeksi selama kehamilan, nausea/vomit, perdarahan, penambahan berat badan ibu, usia ibu saat melahirkan, usia ayah saat anak dilahirkan, urutan kehamilan, merokok selama hamil, dan preeklampsia.16

Abnormalitas otak selama trimester pertama dan kedua (periode prenatal) sering dihubungkan dengan kejadian GSA pada anak, hal ini terutama berkaitan dengan pengaruh lingkungan (misalnya, thalidomide yang bersifat teratogen, asam valproat, atau pengaruh infeksi seperti rubella dan cytomegalovirus).2,5,16

Beberapa faktor risiko perinatal yang dikaitkan dengan kejadian GSA, dari berbagai meta-analisis yaitu: presentasi abnormal dalam kandungan; komplikasi plasenta; gawat janin; trauma lahir; gemelli; perdarahan ibu; berat badan lahir rendah (BBLR); intrauterine growth retardation (IUGR); skor Apgar buruk; aspirasi mekoneum; kelainan kongenital; anemia neonatal; inkompatibilitas ABO atau rhesus; hiperbilirubinemia. Pengaruh berat badan lahir, usia kehamilan, dan proses persalinan banyak diteliti, namun belum ada hasil penelitian yang konsisten.5,17

Faktor postnatal seperti pemberian vaksin measles, mumps, rubella (MMR) dan vaksin yang mengandung merkuri tidak terbukti secara valid berhubungan dengan kejadian GSA.2,6

Hasil meta-analisis mendapatkan tidak cukup bukti untuk menyatakan satu faktor perinatal atau neonatal sebagai penyebab GSA, walaupun beberapa penelitian menyatakan paparan beberapa faktor perinatal dan neonatal secara bersama-sama meningkatkan risiko GSA.2,6,18

GEJALA

Gejala klinis GSA dapat diketahui sejak dini, namun sering tidak jelas (substle), dan sulit diketahui oleh orangtua. Gejala klinis GSA tampak pada usia 18 bulan, sehingga sebagian besar dibawa orangtuanya ke tenaga kesehatan pada saat usia 15 bulan atau 18 bulan dengan keluhan keterlambatan bicara.2,6 Onset usia GSA bervariasi dan sering berhubungan dengan beratnya gangguan. Gejala dijumpai lebih awal dari 12 bulan bila gejala yang dialami terlalu berat, atau lebih dari 24 bulan bila gejala ringan.Beberapa anak dengan GSA menunjukkan regresi pada kemampuannya pada usia 15 bulan dan 24 bulan, jarang terjadi regresi setelah usia 24 bulan. Ciri awal GSA adalah gangguan perhatian yang berupa tidak bisa menunjuk, menyatakan, atau menunjukkan benda untuk berbagi kepada orang lain, atau gagal mengikuti perintah seseorang atau kontak mata.15

6

Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

Gangguan spektum autisme memiliki gambaran yang sangat luas dan bersifat individual. Gambaran patognomonis GSAtidak ada, namun adanya defisit sosial merupakan gambaran dini yang dijadikan red flags GSA. Gambaran inti GSA adalah defisit kemampuan komunikasi dan interaksi sosial, restriktif (terbatas), repetitif (diulang-ulang), pola perilaku, minat, aktivitas dan ketertarikan yang stereotipi. Gambaran klinis anak GSA berbeda satu anak

dengan anak lainnya. Anak dapat dikeluhkan “berbeda” pada awal-awal kehidupan, keluhan

keterlambatan perkembangan bahasa pada usia 2 tahun. Normal atau regresi dan kehilangan kemampuan setelah usia 1 tahun. Pada usia sekolah gurunya mengeluh anak kesulitan berinteraksi dengan teman sebayanya.2,6,10

Defisit sosial ditandai dengan gangguan pada kemampuan sosial resiprokal (timbal balik) dan interaksi sosial non verbal. Anak tidak memiliki hubungan dengan lingkungan sekitar, mereka lebih suka sendiri, tidak menanggapi panggilan orangtua, sangat jarang memberikan atensi, dan kurang menunjukkan gesture (bahasa tubuh) dan vokalisasi. Pada saat bayi tidak bisa memberikan senyum sosial, dan makin besar usia bayi akan makin tampak jelas gejala. Pada anak yang lebih besar tidak menunjukkan kontak mata. Perkembangan sosial pada masa berikutnya ditandai dengan perlekatan yang atipikal, namun bukan benar-benar menghilang. Anak tidak dapat membedakan orang-orang terdekat, seperti orangtua atau pengasuh, dan tidak berespon lebih bila bertemu dengan orang asing. Anak seringkali menunjukkan gejala kecemasan bila kegiatan yang sedang mereka lakukan dihentikan serta kesulitan melakukan permainan kelompok.2,6

Keterlambatan bicara, bahasa yang diulang-ulang, meniru ucapan seseorang tanpa tujuan komunikasi (ekolali), kata yang terlepas tiba-tiba, dan kata tertentu yang disukai merupakan presentasi klasik dari gejala GSA. Defisit pre-speech dapat muncul sebelum munculnya gejala klasik tersebut, meliputi: 1) kurangnya gerak tubuh yang sesuai, 2) kurangnya ekspresi tubuh yang menunjukkan kehangatan, 3) kurangnya interaksi terhadap vokalisasi yang biasa diucapkan antara orangtua dan bayi (yang biasanya sudah dikenali bayi pada anak usia 6 bulan), 4) Anak kurang mengenali ibunya (atau ayah, atau pengasuh), 5) tidak memedulikan panggilan, 6) belum babbling pada usia 9 bulan, 7) tidak ada atau menurunnya gesture pre-speech, 8) kurangnya ekspresi diri, 9) kurang tertarik atau respon terhadap situasi/pernyataan sehari-hari.2

Anak GSA pada usia sekolah dan menjalani pendidikan formal akan mengalami peningkatan kemampuan sosial. Kejanggalan yang ditemukan biasanya hanya pada saat permainan spontan dengan teman sebayanya. Anak pada usia yang lebih besar seringkali dikatakan berperilaku aneh oleh teman-teman sebayanya. Pada usia yang lebih besar lagi, anak dengan GSA seringkali berperilaku sebagai anak pendiam. Anak GSA dalam bidang kognitif, anak dengan GSA sering menunjukkan kemampuan lebih pada perintah visual-spasial, namun menunjukkan kekurangan pada kemampuan verbal. Anak kesulitan menunjukkan tahapan emosi dan seringkali tidak dapat menunjukkan empati. Anak GSA sebenarnya menginginkan hubungan pertemanan dengan orang lain, atau pada penderita GSA dengan kemampuan fungsionalnya yang lebih baik, penderita dapat merasa bahwa kemampuan sosialnya seringkali menjadi penghalang dalam membangun pertemanan.2,6,15

Pada tahun pertama kehidupan, anak GSA seringkali kehilangan kemampuan untuk bermain yang bersifat eksploratif. Pada saat bermain anak tidak mengeluarkan suara. Boneka atau alat permainan seringkali tidak dimainkan dengan cara yang lazim dan permainan yang

dilakukan sering bersifat ritual atau terus diulang. Anak GSA juga tidak menunjukkan perilaku meniru seperti teman sebayanya. Anak GSA memperlihatkan bahasa tubuh yang kaku, berulang, dan monoton pada saat bermain. Perilaku ritual (terus diulang) dan kompulsif muncul pada usia anak-anak dini. Anak GSA seringkali menikmati spinning (berputar), banging (memukul-mukul barang), dan sangat suka permainan menyiram air. Perilaku obsesif kompulsif seringkali ditemukan, seperti menderetkan barang, dan seringkali anak yang lebih besar memiliki keterikatan dengan benda kesayangannya. Anak GSA dengan gangguan intelektual berat seringkali memiliki perilaku membahayakan diri sendiri. Perilaku stereotipi, tidak mampu berperilaku santun, dan menunjukkan ekspresi negatif bila berhadapan dengan lingkungan yang tidak disukai. Mengubah susunan perabotan, pindah ke rumah baru, atau bahkan mengubah waktu makan atau mandi dapat menyebabkan kepanikan atau tantrum. Perilaku stereotipi atau repetitif termasuk stereotipi motorik sederhana (misalnya bertepuk tangan, mengibaskan jemari), penggunaan obyek repetitif (misalnya memutar koin, menyusun mainan), dan bicara repetitif (misalnya ekolali).2,6

Defisit motorik sering dijumpai, seperti gaya berjalan aneh, janggal, dan kelainan motorik lainnya (misalnya berjalan jinjit). Perilaku melukai diri sendiri (misalnya membenturkan kepala, siku), perilaku merusak, dan gangguan intelektual lebih sering dijumpai.3

Gambaran fisik yang berkaitan dengan GSA

Anak GSA seringkali tidak menampakkan adanya gambaran fisik yang patognomonis. Pada anak GSA seringkali memiliki kelainan fisik minor seperti kelainan pada telinga, dan memiliki kelainan bagian otak sejak intrauterin. Sebagian besar anak GSA tidak mengalami dominansi tangan dan lateralisasi pada waktunya. Pada GSA terjadi peningkatan volume otak, dimana 15-20% mengalami makrosefali saat usia 5 tahun.15

NEUROPATOLOGI DAN NEUROIMAGING

Berbagai penelitian telah dilakukan untuk mengetahui neurobiologi GSA. Pada GSA terdapat perbedaan mendasar pertumbuhan otak dibandingkan dengan anak normal. Beberapa kelainan yang terjadi meliputi: penurunan sel-sel Purkinje di serebelum; abnormalitas maturasi pada sistem limbik yaitu penurunan ukuran neuron, densitas sel meningkat, penurunan kompleksitas neurofil; abnormalitas kortek frontal dan temporal; perubahan ukuran dan jumlah sel di nukleus diagonal Broca, nukleus serebelar dan olive inferior; abnormalitas batang otak dan malformasi neokortikal.2

Pemeriksaan magnetic resonance imaging (MRI) mendukung adanya peningkatan volume otak pada GSA, dimana 90% anak GSA mempunyai volume otak lebih besar dibandingkan anak normal. Hal ini yang menyebabkan lingkar kepala anak GSA di atas rata-rata sampai makrosefali.2,6 Bukti pemeriksaan MRI menguatkan adanya gangguan konektivitas antar berbagai area korteks di otak, terjadi hipoaktif girus fusiformis, yang berfungsi mengenal wajah dan fungsi eksekutif. Beberapa kelainan didapatkan dari pemeriksaan neuroimaging namun pemeriksaan neuroimaging rutin pada GSA tidak direkomendasikan.2

SURVEILENS DAN SKRINING

Surveilens perkembangan adalah monitoring rutin dan menelusuri milestone perkembangan spesifik anak pada kunjungan anak sehat (well-child visit).10 Surveilens merupakan

8

Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

serangkaian proses memantau perkembangan, yang bersifat fleksibel, longitudinal dan berkelanjutan, dilakukan oleh tenaga medis terlatih.2,10,13 Surveilens merupakan proses untuk mengidentifikasi anak yang mungkin mempunyai risiko mengalami keterlambatan perkembangan. Surveilens meliputi beberapa komponen yaitu: menanyakan kekhawatiran orangtua terhadap perkembangan anaknya; mendapatkan riwayat perkembangan, melakukan observasi yang akurat terhadap anak; identifikasi faktor risiko yang ada dan faktor protektif yang dimiliki anak; dan mendokumentasi proses dan semua informasi yang didapat.2,6 Hasil surveilens ini dipakai sebagai dasar untuk melakukan skrining atau rujukan untuk evaluasi diagnosis.10

Skrining adalah deteksi dini adanya risiko keterlambatan perkembangan dengan menggunakan instrumen terstandarisasi, pada interval waktu tertentu, untuk mendukung dan memperbaiki faktor risiko. Skrining dilakukan pada saat usia tertentu pada populasi umum atau apabila pada saat surveilens perkembangan rutin mengindikasikan adanya risiko gangguan perkembangan.10 _{Skrining perkembangan bertujuan untuk mengidentifikasi anak-anak yang}

membutuhkan evaluasi secara menyeluruh. Evaluasi tersebut meliputi penegakan diagnosis definitif, perencanaan penanganan komprehensif, dan pengawasan selanjutnya jika diperlukan.2,13 American Academy of Pediatrics (AAP) merekomendasikan untuk melakukan skrining pada semua anak dengan menggunakan instrumen terstandarisasi pada interval waktu tertentu (usia 9 bulan, 18 bulan dan 24 bulan atau usia 30 bulan saat kunjungan ke tempat kesehatan).2,6

Surveilens GSA dimulai dengan menggali informasi apakah ada anggota keluarga khususnya saudara kandung yang didiagnosis GSA. Keluarga yang mempunyai anak GSAmempunyai risiko 10 kali lebih sering mengalami GSA pada saudara kandungnya.2_{Apabila tenaga medis mencurigai terjadinya GSA, pemeriksaan klinis saja tidak}

cukup untuk melakukan penilaian, harus digunakan instrumen skrining yang sesuai.American Academy of Pediatrics merekomendasikan melakukan skrining GSA pada usia 18 bulan dan 24 bulan. Pada anak dengan hasil skrining normal pada kunjungan 18 bulan, dilakukan skrining kembali pada usia 24 bulan karena dapat terjadi regresi perkembangan pada anak dengan GSA setelah usia 15-18 bulan.2,6

The American Academy of Neurology and Society3 _{merekomendasikan} mengikuti “_red flag” yang merupakan indikasi absolut untuk dilakukan evaluasi segera yaitu: tidak bisa babbling atau menunjuk atau mengenal isyarat lain saat usia 12 bulan; tidak bisa mengucapkan 1 kata saat usia 16 bulan; tidak bisa mengucapkan 2 kata secara spontan (bukan ekolali) saat usia 24 bulan; dan kurangnya kemampuan bahasa atau sosial pada umur berapa saja. Parameter praktis dalam skrining autisme dapat dilihat pada gb.1.

Alat skrining dikatakan baik jika memiliki sensitifitas, spesifisitas, dan reliabilitas yang baik. Alat skrining perkembangan yang masih dapat diterima jika memiliki sensitifitas lebih dari 70% dan spesifisitas 70-80%.19,20 Beberapa instrumen skrining dapat digunakan untuk mendeteksi GSA, dimana angka sensitifitas dan spesifisitas ditentukan dari sampel klinis atau gabungan sampel populasi dan klinis.2 _{Perbandingan sensitifitas dan spesifisitas beberapa}

instrumen skrining GSA dapat dilihat pada tabel 1 (lampiran).

Instrumen skrining perkembangan umum yang dapat digunakan antara lain: Developmental Profile II (DP II); Ages and Stages Questionnaire (ASQ), 2nd Edition; Brigance Screen Infant and Toddler; Early Preschool Screen; Brigance Inventory of Early Development,

9

Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

Revised; Child Development Inventory (Ireton).13 Instrumen skrining khusus untuk GSA baik intrumen skrining level 1 dan level 2 dapat dilihat pada tabel 4 (lampiran).

American Academy of Pediatrics menyatakan belum ada instrumen skrining untuk anak usia kurang dari 18 bulan yang telah divalidasi oleh AAP, namun Infant/Toddler Checklist from the Communication and Symbolic Behavior Scales Developmental Profile merupakan instrumen skrining yang disarankan oleh AAP, dan dapat digunakan untuk anak usia 6-24 bulan.2 Setelah usia 18 bulan banyak instrumen skrining yang dapat digunakan. Algoritme surveilens dan skrining GSA dapat dilihat pada gambar 2 dan gambar 3.

Instrumen skrining GSA level 1 digunakan untuk semua anak dan dipakai untuk membedakan anak yang berisiko mengalami GSA, pada populasi umum, terutama pada anak yang mempunyai perkembangan normal. Instrumen skrining GSA level 2 sering dipakai sebagai program intervensi dini atau di klinik perkembangan, yang menangani berbagai masalah perkembangan. Instrumen skrining level 2 digunakan untuk membedakan anak dengan risiko GSA dengan anak yang mengalami gangguan perkembangan lain seperti Global Developmental Delayed (GDD) atau gangguan berbahasa spesifik. Instrumen skrining level 2 membutuhkan lebih banyak waktu dan keahlian untuk menggunakan, dapat digunakan sebagai salah satu bagian dari alat diagnosis, namun tidak dapat digunakan untuk alat diagnosis tunggal. Hingga saat ini tidak ada instrumen skrining level 1 yang direkomendasikan oleh WHO.2

Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) salah satu instrumen skrining GSA mudah dikerjakan, singkat dan tidak memerlukan biaya mahal. Sensitifitas CHAT sangat rendah yaitu 0,18-0,38 pada sampel populasi dan 0,65 pada sampel klinis, sehingga dilakukan revisi menjadi Modified-Checklist for Autism in Toddler (M-CHAT).21 Sensitifitas M-CHAT di Amerika dilaporkan sebesar 0,85 pada sampel populasi dan klinis, sedangkan spesifisitas sebesar 0,93-1,0.22 _{Sensitifitas M-CHAT di Indonesia sebesar 82,35% dan spesifisitas 89,68%.}7 _Berbagai

perbandingan sensitivitas dan spesifisitas dapat dilihat pada tabel 5 (lampiran).

Modified Checklist for Autism in Toddler, Revised with Follow-up (M-CHAT-R/F) diperkenalkan dengan beberapa perubahan yaitu: tiga item pada M-CHAT dihilangkan karena menimbulkan bias; dua puluh item sisanya diorganisir lebih baik; tujuh item (best 7) yang mendeskripsikan GSA diletakkan pada 10 item pertama; bahasa yang digunakan lebih jelas dan diberikan contoh untuk mempermudah pertanyaaan; dapat dilakukan sendiri oleh orangtua.22 Orangtua dapat diberikan lembar isian M-CHAT-R/F, memerlukan waktu 5-10 menit, berisi 20 pertanyaan ya atau tidak yang mudah dimengerti pada anak usia 18-48 bulan. Orangtua diminta menjawab pertanyaan lanjutan jika anak terskrining positif untuk menambah informasi dan mendapatkan contoh perilaku berisiko. Sensitifitas M-CHAT-R/F di Amerika dilaporkan sebesar 0,854 pada sampel populasi dan klinis, sedangkan spesifisitas sebesar 0,993.21,22,24 Uji validitas M-CHAT-R/F belum pernah dilakukan di Indonesia.

Level 1: surveilans perkembangan rutin

Oleh seluruh layanan kesehatan pada kunjungan rutin anak sehat, mis: PEDS, ASQ, CDI, atau BRIGANCE

Indikasi absolut untuk evaluasi segera

Tidak ada babbling, atau menunjuk, atau gesture pada usia 12 bulan Tidak ada satu kata yang diucapkan pada usia 16 bulan Tidak ada 2 kata spontan (tidak ekolali) pada usia 24 bulan

Kehilangan kemampuan bahasa dan kemampuan sosial pada usia berapapun

Skrining ulang pada kunjungan berikutnya

pass gagal

10

Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

Gambar 1. Parameter praktis: skrining dan diagnosis autisme23

4: Apakah ini merupakan kunjungan pada

usia 18 atau 24

Skor = 0 Skor = 2+

1a:

Pasien anak pada kunjungan preventif

1b:

Kunjungan tambahan untuk permasalahan terkait autisme, adanya faktor risiko GSA, atau gangguan perkembangan/

perilaku yang lain

2: Lakukan surveilans

Beri skor 1 untuk masing-masing faktor risiko: - Saudara kandung dengan GSA - Kekhawatiran orang tua - Kekhawatiran pengasuh yang lain - Kekhawatiran dokter anak

3: Berapa total skor?

Gambar 2. Algoritme surveilans dan skrining GSA2,6

1a – adanya kecurigaan masalah perkembangan, termasuk kemampuan sosial, harus diperiksa sebagai salah satu pemeriksaan rutin di ruang praktek dokter anak pada anak usia balita (ke tahap2).

1b – adanya permintaan orangtua, atau apabila terdapat kecurigaan pada kunjungan sebelumnya, anak dapat dijadwalkan untuk kunjungan klinik berdasarkan target masalah karena ada kecurigaan GSA. Orangtua khawatir berdasarkan pengamatan 1a:

Pasien anak pada kunjungan

preventif

1b: Kunjungan tambahan untuk autisme- atau yang terkait, faktor risiko

GSA, atau kelainan perkembangan/

perilaku

Tidak Ya

Ya Tidak

12

Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

perilaku defisit sosial atau bahasa, keluhan pengasuh, atau kekhawatiran

mengenai GSA di media (ke tahap 2).

2- Surveilans perkembangan merupakan suatu proses yang fleksibel, longitudinal, kontinyu, dan kumulatif, dimana layanan kesehatan profesional dapat mengidentifikasi anak dengan masalah perkembangan. Lima komponen surveilans perkembangan yaitu: memperhatikan kekhawatiran orangtua mengenai perkembangan anak, mendokumentasikan riwayat perkembangan, membuat observasi anak secara akurat, mengidentifikasi faktor risiko dan proteksi, penyimpanan data yang akurat, dan mendokumentasikan semua proses dan temuan yang ada. Kekhawatiran orangtua, pengasuh, maupun dokter anak harus diperhitungkan dalam menentukan keputusan, apakah anak memiliki risiko untuk GSA. Selain itu, adik dari pasien dengan GSA harus dimasukkan dalam kelompok berisiko, karena 10 kali lebih mungkin untuk mengalami GSA dibandingkan dengan anak yang tidak memiliki saudara kandung GSA.Faktor risiko akan menentukan langkah berikutnya (ke tahap 3).

3- Skoring faktor risiko: - Apabila anak tidak memiliki saudara kandung GSA dan tidak didapatkan kekhawatiran orangtua, pengasuh, atau dokter anak: Skor = 0 (ke tahap 4)

- Apabila anak memiliki 1 faktor risiko, dengan saudara kandung GSA atau didapatkan kekhawatiran orangtua, pengasuh, atau dokter anak: Skor =1 (ke tahap 3a)

- Apabila anak memiliki 2 atau lebih faktor risiko: Skor 2+ (ke tahap 8)

3a-

- Apabila usia anak <18 bulan, ke tahap 5a

- Apabila usia anak

≥18 bulan, ke tahap

5b

4- Apabila tidak didapatkan faktor risiko atau kekhawatiran orangtua (skor=0), instrumen skrining GSA spesifik level 1 harus dikerjakan pada saat kunjungan usia 18-24 bulan (ke Tahap 5c). Apabila ini bukan merupakan kunjungan usia 18-24 bulan (ke Tahap 7b)

Catatan: dalam kebijakan AAP, “melakukan identifikasi dari bayi dan anak dengan permasalahan perkembangan di rumah: Algoritme untuk Surveilans dan Skrining Perkembangan. Skrining perkembangan umum direkomendasikan pada kunjungan usia 9, 18, dan 24 atau 30 bulan dan skrining GSA direkomendasikan pada kunjungan usia 18 bulan. Laporan klinis juga merekomendasikan skrining GSA pada usia kunjungan 24 bulan untuk mengidentifikasikan anak yang mengalami regresi perkembangan setelah usia 18 bulan.

5a- apabila anak berusia <18 bulan, dokter anak harus menggunakan instrumen khusus yang menilai karakteristik klinis GSA seperti kemampuan 5b- apabila anak berusia ≥18 bulan, dokter anak harus menggunakan instrumen skrining GSA

5c- apabila anak berusia 18-24 (tanpa

memperhitungkan faktor risiko) bulan, dokter anak harus

menggunakan instrumen skrining

2:

Melakukan surveilans Berikan skor 1 untuk masing-masing faktor risiko:

- Saudara kandung dengan ASD

- Adanya kekhawatiran orang tua

- Adanya kekhawatiran pengasuh

- Adanya kekhawatiran dokter anak 5a: Evaluasi kemampuan komunikasi sosial 3: Berapa skornya 5b: Berikan instrumen skrining GSA 5c: Berikan instrumen skrining GSA spesifik 3a: Apakah usia anak > 18

komunikasi-sosial (ke tahap 6a)

spesifik (ke tahap 6a)

GSA spesifik (ke Tahap 6b)

6a- apabila hasil skrining negatif (ke tahap 7a)

Apabila hasil skrining positif (ke Tahap 8)

6b- apabila hasil skrining GSA negatif (pada usia 18-24 bulan) (ke tahap 7b)

Apabila hasil skrining GSA (pada usia 18-24 bulan) positif (ke Tahap 8)

7a: apabila anak menunjukkan risiko namun dengan hasil skrining negatif, maka informasi mengenai kemungkinan GSA harus dijelaskan pada orangtua. Dokter anak harus membuat daftar kunjungan tambahan dalam 1 bulan untuk memeriksa ulang adanya GSA atau gangguan perilaku/perkembangan.

Anak kemudian kembali ke algoritme 1b. Pendekatan “wait &see” dilakukan. Apabila satu-satunya faktor risiko adalah saudara kandung dengan GSA maka dokter anak harus tetap melakukan perhatian khusus dan mengamati gejala GSA pada tiap kunjungan bulanan, namun kunjungan follow-up dalam 1 bulan tidak diperlukan kecuali apabila didapatkan kekhawatiran orangtua.

7b- Apabila ini bukan merupakan kunjungan pada 18- atau 24 bulan, atau apabila hasil skrining GSA negatif, dokter anak dapat memberikan informasi pada orangtua dan menjadwalkan kunjungan rutin berikutnya. Anak kemudian kembali ke algoritme 1a.

8- Apabila hasil skrining positif untuk GSA pada tahap 6a atau 6b, dokter anak harus menyediakan per reviewed dan/atau berbagai bahan mengenai GSA. Hasil skrining positif tidak dapat menegakkan diagnosis GSA, anak harus menjalani evaluasi GSA komprehensif, untuk intervensi dini/edukasi anak dini (tergantung pada usia anak), dan evaluasi audiologi. Diagnosis kategorikal tidak dibutuhkan dalam intervensi. Program ini sering menyediakan evaluasi dan bahkan layanan lain bahkan sebelum diagnosis medis lengkap. Rujukan ke layanan intervensi atau sekolah juga diindikasikan apabila didapatkan adanya gangguan perilaku. Rujukan ke layanan intervensi atau sekolah juga diindikasikan apabila didapatan adanya gangguan perilaku yang lain walaupun hasil skrining GSA negatif. Anak juga harus dijadwalkan untuk kunjungan follow-up dan kemudian kembali ke algoritme 1b. Seluruh komunikasi ke tempat rujukan dan dokter anak harus dalam satu koordinasi.

Gambar 3. Penjelasan algoritme surveilans dan skrining GSA2,6

Pada algoritme surveilans dan skrining GSA, bila hasil skrining menunjukkan hasil yang negatif, jadwalkan kunjungan 1 bulan kemudian (7a). Bila hasil skrining positif maka perlu dilakukan tatalaksana komprehensif subspesialistik.2

Pada anak dengan faktor risiko multipel atau anak dengan hasil skrining yang positif (8): 1. Sediakan kesempatan edukasi orangtua

6a: Apakah hasilnya positif atau mengkhawatirkan?

6b: Apakah hasilnya positif atau mengkhawatirkan?

7a: 1. Berikan edukasi

pada orang tua 2. Jadwalkan

kunjungan tambahan dalam waktu 1 bulan 3. Kembali ke

algoritme 1b

7a: 1. Jadwalkan kunjungan berikutnya 2. Kembali ke algoritme 1b

8:

1. Berikan edukasi pada orangtua 2. Rujukan simultan ke:

a. Evaluasi GSA komprehensif b. Intervensi dini/ layanan edukasi

dini

c. Evaluasi audiologi 3. Jadwalkan kunjungan follow-up 4. Kembali ke algoritme 1b

14

Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

Apabila anak dicurigai mengalami gangguan perkembangan, maka berikan informasi dan materi pada orangtua, terutama dalam bentuk bacaan yang dapat dibaca di rumah.

2. Evaluasi komprehensif GSA

Pergunakan DSM untuk diagnosis. Diagnosis sebaiknya ditegakkan oleh tim. Tim terdiri atas psikolog anak, terapis wicara, terapis okupasional, pekerja sosial untuk anak dengan GSA. Tes pendengaran dan bicara, tes perkembangan umum, dan uji psikometri diperlukan. Pemeriksaan tambahan kadang diperlukan, seperti pemeriksaan kariotip atau DNA pada anak yang dicurigai dengan suatu sindrom, pemeriksaan neurologi atau pemeriksaan penyakit yang mendasari (8.2a).

3. Intervensi dini/ pemberian pendidikan dini anak

Segera setelah anak terdiagnosis, maka anak perlu segera dirujuk untuk program intervensi dini. Setelah anak berusia 3 tahun, anak mungkin membutuhkan protokol intervensi GSA, dimana terapi pada anak dengan GSA bersifat individual (8.2b).

4. Evaluasi pendengaran

Setiap anak dengan gangguan berbahasa, termasuk anak dengan kecurigaan GSA harus menjalani tes pendengaran (8.2c).

5. Jadwalkan kunjungan berikutnya

Anak harus dijadwalkan kunjungan berikutnya dalam 1 bulan (8.3 dan 8.4).

INSTRUMEN SKRINING GSA

1. Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT)

Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) dapat digunakan oleh dokter umum atau spesialias anak untuk skrining GSA dengan memberikan lembar isian pada orang tua, dan hanya memerlukan 5-10 menit. Instrumen ini merupakan revisi CHAT karena mempunyai nilai sensitifitas sangat rendah yaitu 0,18-0,38 pada sampel masyarakat dan 0,65 pada sampel klinis.21 Sensitifitas M-CHAT di Amerika dilaporkan sebesar 0,85 pada sampel populasi dan klinis, dan sensitifitas sebesar 0,93-1,0.13,22, 25

Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) merupakan alat skrining GSA level 1, digunakan untuk usia 16-48 bulan, terdiri atas 23 pertanyaan dimana 6 pertanyaan adalah item kritits. Anak dikatakan gagal M-CHAT jika terdapat 2 atau lebih pertanyaan kritis dengan jawaban tidak, atau gagal menjawab benar pada 3 pertanyaan apa saja dari 23 pertanyaan ya atau tidak. Jawaban ya atau tidak tersebut menggambarkan respon lulus atau gagal. Anak yang gagal M-CHAT tidak semua memenuhi kriteria diagnosis GSA. Anak yang gagal M-CHAT harus dievaluasi lebih mendalam oleh dokter atau dirujuk ke spesialis anak untuk evaluasi perkembangan lebih lanjut.12,13

Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) Modified

Usahakan menjawab setiap pertanyaan yang ada. Jika perilaku tersebut jarang (misalnya anda hanya melihatnya satu atau dua kali) jawablah seolah-olah anak anda tidak melakukannya

1. Apakah anak anda senang (menikmati) bila diayun-ayun, diguncang- Ya Tidak guncang diatas kedua lutut anda, dll?

2. Apakah anak anda tertarik untuk bermain dengan anak lain? Ya Tidak

3. Apakah anak anda suka memanjat benda-benda, misalnya tangga? Ya Tidak 4. Apakah anak anda senang bila diajak bermain cilukba atau petak Ya Tidak

umpet?

5. Apakah anak anda pernah bermain pura-pura, misalnya berbicara Ya Tidak menggunakan telepon atau merawat boneka-bonekanya atau bermain

Skoring M-CHAT :

Anak gagal M-CHAT bila 2 atau lebih ITEM KRITIS gagal atau bila gagal pada 3 item apa saja. Jawaban Ya/Tidak menggambarkan respon Lulus/Gagal. Huruf besar yang dicetak tebal adalah item KRITIS. Tidak semua anak yang gagal terhadap checklist memenuhi kriteria diagnosis autisme. Anak yang gagal terhadap checklist, harus dievaluasi lebih dalam oleh dokter atau dirujuk ke spesialis yang berkompeten untuk mengevaluasi perkembangan lebih lanjut.Berikut ini adalah daftar respon gagal dari tiap item pada M-CHAT.

1. Tidak 6. Tidak 11. Ya 16. Tidak 21. Tidak

2. TIDAK 7. TIDAK 12. Tidak 17. Tidak 22. Ya

Tidak 8. Tidak 13. TIDAK 18. Ya 23. Tidak

4. Tidak 9. TIDAK 14. TIDAK 19. Tidak

5. Tidak 10. Tidak 15. TIDAK 20. Ya

2. Modified Checklist for Autism in Toddlers-Revised (M-CHAT-R) dan Modified Checklist for Autism in Toddlers-Revised / Follow-Up (M-CHAT-R/F)

Pada M-CHAT-R dilakukan beberapa perubahan dari M-CHAT yaitu: 1) tiga item dihilangkan

karena dilaporkan “performed poorly”, 2) Item yang tersisa (20 item) diorganisir untuk

menghilangkan bias, 3) Tujuh item (best 7) yang mendeskripsikan GSA diletakkan pada 10 item pertama, 4) Bahasa yang digunakan diperjelas, 5) Diberikan contoh untuk mempermudah pertanyaan.24

Modified Checklist for Autism in Toddlers Revised (M-CHAT-R) dapat digunakan saat anak yang datang untuk kontrol sehari-hari, dan dapat digunakan oleh dokter spesialis atau profesional lainnya untuk menilai risiko GSA. Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised (M-CHAT-R) valid digunakan untuk skrining balita usia 16-30 bulan. Tujuan utama M-CHAT-R ini adalah untuk memaksimalkan sensitifitas, yaitu mendeteksi sebanyak mungkin kasus GSA.

Hasil positif palsu M-CHAT-R cukup tinggi, dimana tidak semua anak yang mempunyai skor positif berisiko didiagnosis GSA. Berdasarkan hal tersebut, dikembangkan pertanyaan Follow-Up (CHAT-R/F). Anak yang secara signifikan mempunyai nilai M-CHAT-R positif, namun tidak terdiagnosis GSA, dapat berisiko mengalami gangguan atau keterlambatan perkembangan lainnya, oleh karena itu, follow-up harus dilakukan pada anak yang diskrining positif. The Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up M-CHAT-R/F didisain untuk digunakan bersama M-CHAT-R.24

Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F; Robins, Fein, & Barton, 2009) adalah alat skrining tahap kedua berdasarkan laporan orang tua untuk mengevaluasi risiko GSA. Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F) tersedia untuk diunduh secara gratis untuk klinisi, penelitian dan tujuan pendidikan. Instrumen ini dapat diunduh di www.mchatscreen.com.

16

Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F) adalah instrumen dengan hak cipta, dan penggunaan M-CHAT-R/F harus mengikuti aturan berikut ini:

1) Pencetakan atau produksi kembali M-CHAT-R/F ini harus menyertakan hak cipta (@Robins, Fein, & Barton). Tidak ada modifikasi yang boleh dilakukan pada pertanyaan, instruksi atau urutan pertanyaan tanpa seijin penulis.

2) Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F) harus digunakan seluruhnya. Bukti menunjukkan, penggunaan pertanyaan secara terpisah, tidak menunjukkan sifat psikometrik yang memadai.

3) Pihak-pihak yang tertarik untuk mereproduksi M-CHAT-R/F dalam bentuk cetak (misalnya buku atau artikel jurnal) atau secara elektronik (seperti bagian dari rekam medis digital atau berbentuk software lainnya) harus menghubungi Diana Robins untuk mengajukan ijin (DianaLRobins@gmail.com).

4) Jika anda bagian dari praktek medis, dan ingin mencantumkan pertanyaan M-CHAT-R tahap pertama pada rekam medis elektronik di praktek anda, anda diperbolehkan melakukannya. Namun, jika anda ingin mendistribusikan rekam medis elektronik anda di luar praktek pribadi, hubungi Diana Robins untuk mengajukan perjanjian lisensi.

Aturan Penggunaan M-CHAT-R

Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised (M-CHAT-R) dapat dilakukan kurang dari 2 menit. Aturan skoring dapat diunduh http://www.mchatscreen.com.

Algoritme Skoring

Semua pertanyaan kecuali 2, 5, dan 12, respon “TIDAK” mengindikasikan risiko GSA; untuk

pertanyaan 2,5, dan 12, “YA” mengindikasikan risiko GSA. Interpretasi M-CHAT-R:

RISIKO RENDAH: Skor total 0-2; jika anak lebih muda dari 24 bulan, lakukan skrining lagi setelah ulang tahun kedua. Tidak ada tindakan lanjutan yang diperlukan, kecuali surveilans untuk mengindikasikan risiko GSA

RISIKO MEDIUM: Skor total 3-7; lakukan Follow-up (M-CHAT-R/F tahap kedua) untuk mendapat informasi tambahan tentang respon berisiko. Skrining positif jika skor M-CHAT-R/F 2 atau lebih. Tindakan yang diperlukan: adalah rujuk anak untuk evaluasi diagnostik dan evaluasi eligibilitas untuk intervensi awal. Skrining negatif jika skor M-CHAT-R/F 0-1. Tidak ada tindakan lanjutan yang diperlukan, kecuali surveilans untuk mengindikasikan risiko GSA. Anak harus diskrining ulang saat datang kembali.

RISIKO TINGGI: Skor total 8-20; Follow-up dapat tidak dilakukan dan pasien dirujuk segera untuk evaluasi diagnostik dan evaluasi eligibilitas untuk intervensi awal.

Formulir M-CHAT-RTM

Mohon jawab pertanyaan berikut ini tentang anak anda. Pikirkan bagaimana perilaku anak anda biasanya. Jika pernah melihat anak anda melakukan tindakan itu beberapa kali, namun dia tidak selalu melakukannya, maka jawab tidak. Lingkari ya atau tidak pada setiap pertanyaan.24

1 Jika anda menunjuk sesuatu di ruangan, apakah anak anda melihatnya? (Misalnya, jika anda menunjuk hewan atau mainan, apakah anak anda melihat ke arah hewan atau mainan yang anda tunjuk?)

Ya Tidak

2 Pernahkah anda berpikir bahwa anak anda tuli? Ya Tidak

3 Apakah anak anda pernah bermain pura-pura? (Misalnya, pura minum dari gelas kosong, berpura-pura berbicara menggunakan telepon, atau menyuapi boneka atau boneka binatang?)

Ya Tidak 4 Apakah anak anda suka memanjat benda-benda? (Misalnya, furniture, alat-alat bermain, atau tangga) Ya Tidak 5 Apakah anak anda menggerakkan jari-jari tangannya dengan cara

yang tidak biasa di dekat matanya? (Misalnya, apakah anak anda menggoyangkan jari dekat pada matanya?)

Ya Tidak

6 Apakah anak anda pernah menunjuk dengan satu jari untuk meminta sesuatu atau untuk meminta tolong? (Misalnya, menunjuk makanan atau mainan yang jauh dari jangkauannya)

Ya Tidak 7 Apakah anak anda pernah menunjuk dengan satu jari untuk menunjukkan sesuatu yang menarik pada anda?

(Misalnya, menunjuk pada pesawat di langit atau truk besar di jalan)

Ya Tidak 8 Apakah anak anda tertarik pada anak lain? (Misalnya, apakah anak anda memperhatikan anak lain,

tersenyum pada mereka atau pergi ke arah mereka)

Ya Tidak 9 Apakah anak anda pernah memperlihatkan suatu benda dengan membawa atau mengangkatnya kepada anda –

tidak untuk minta tolong, hanya untuk berbagi (Misalnya, memperlihatkan anda bunga, binatang atau truk mainan)

Ya Tidak

10 Apakah anak anda memberikan respon jika namanya dipanggil? (Misalnya, apakah anak anda melihat, bicara atau bergumam, atau menghentikan apa yang sedang dilakukannya saat anda memanggil namanya)

Ya Tidak

11 Saat anda tersenyum pada anak anda, apakah anak anda tersenyum balik? Ya Tidak

12 Apakah anak anda pernah marah saat mendengar suara bising sehari-hari? (Misalnya, apakah anak anda berteriak atau menangis saat mendengar suara bising seperti vacuum cleaner atau musik keras)

Ya Tidak

13 Apakah anak anda bisa berjalan? Ya Tidak

14 Apakah anak anda menatap mata anda saat anda bicara padanya, bermain bersamanya, atau saat memakaikan pakaian?

Ya Tidak 15 Apakah anak anda mencoba meniru apa yang anda lakukan? (Misalnya, melambaikan tangan, tepuk tangan

atau meniru saat anda membuat suara lucu)

Ya Tidak 16 Jika anda memutar kepala untuk melihat sesuatu, apakah anak anda melihat sekeliling untuk melihat apa yang

anda lihat?

Ya Tidak 17 Apakah anak anda mencoba utuk membuat anda melihat kepadanya? (Misalnya, apakah anak anda melihat

anda untuk dipujiatau berkata “lihat” atau “lihat aku”) Ya Tidak

18 Apakah anak anda mengerti saat anda memintanya melakukan sesuatu? (Misalnya, jika anda tidak menunjuk,

apakah anak anda mengerti kalimat “letakkan buku itu di atas kursi” atau “ambilkan saya selimut”) Ya Tidak

19 Jika sesuatu yang baru terjadi, apakah anak anda menatap wajah anda untuk melihat perasaan anda tentang hal tersebut? (Misalnya, jika anak anda mendengar bunyi aneh atau lucu, atau melihat mainan baru, akankah dia menatap wajah anda?)

Ya Tidak

20 Apakah anak anda menyukai aktivitas yang bergerak? (Misalnya, diayun-ayun atau dihentak-hentakkan pada lutut anda)

Ya Tidak

Skor Total ____________ @ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton

18

Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

Aturan PenggunaanM-CHAT-R Follow-Up (M-CHAT-R/F)TM

The Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F; Robins, Fein, & Barton, 2009) dirancang untuk melengkapi M-CHAT-R, dapat diunduh dari

www.mchatscreen.com.

Setelah orang tua selesai mengisi M-CHAT-R, lakukan skoring sesuai panduan, jika anak terskrining positif, pilih pertanyaan pada Follow-Up berdasarkan pertanyaan mana yang anak gagal pada M-CHAT-R, hanya pertanyaan itu yang perlu dilakukan wawancara menyeluruh.

Setiap halaman pada wawancara sesuai dengan satu pertanyaan pada M-CHAT-R. Ikuti format pada bagan, terus bertanya sampai didapatkan hasil “LULUS” atau “GAGAL”. Harus

menjadi catatan bahwa orang tua bisa menjawab “mungkin” sebagai jawaban pertanyaan selama wawancara. Jika orang tua menjawab “mungkin”, tanyakan apakah jawaban lebih sering “ya” atau “tidak”, dan lanjutkan pertanyaan sesuai dengan respon tersebut. Jika ada

jawaban yang berupa respon ”lainnya”, pewawancara harus menggunakan penilaian sendiri

untuk memutuskan apakah respon tersebut termasuk lulus atau tidak.

Berikan skor untuk setiap pertanyaan pada lembar skoring M-CHAT-R/F (yang memuat pertanyaan yang sama seperti pada M-CHAT-R, namun ya/tidak diganti dengan lulus/gagal). Hasil wawancara dianggap positif bila anak gagal 2 pertanyaan pada Follow-up. Jika anak terskrining positif pada M-CHAT-R/F, sangat direkomendasikan merujuk anak untuk intervensi awal atau tes diagnostik secepatnya. Sebagai catatan apabila petugas kesehatan atau orang tua memiliki kecurigaan ke arah ASD, anak harus dirujuk untuk evaluasi terlepas dari skor M-CHAT-R atau M-CHAT-R/F.

Formulir M-CHAT-R Follow-Up

TM

Catatan: Ya/Tidak telah diganti dengan Lulus/Gagal

1 Jika anda menunjuk sesuatu di ruangan, apakah anak anda melihatnya? (Misalnya, jika anda menunjuk hewan atau mainan, apakah anak anda melihat ke arah hewan atau mainan yang anda tunjuk?)

Lulus Gagal

2 Pernahkah anda berpikir bahwa anak anda tuli? Lulus Gagal

3 Apakah anak anda pernah bermain pura-pura? (Misalnya, berpura-pura minum dari gelas kosong, berpura-pura berbicara menggunakan telepon, atau menyuapi boneka atau boneka binatang?)

Lulus Gagal

4 Apakah anak anda suka memanjat benda-benda? (Misalnya, furniture, alat-alat bermain, atau tangga)

Lulus Gagal

5 Apakah anak anda menggerakkan jari-jari tangannya dengan cara

yang tidak biasa di dekat matanya? (Misalnya, apakah anak anda menggoyangkan jari dekat pada matanya?)

Lulus Gagal

6 Apakah anak anda pernah menunjuk dengan satu jari untuk meminta sesuatu atau untuk meminta tolong? (Misalnya, menunjuk makanan atau mainan yang jauh dari jangkauannya)

Lulus Gagal

7 Apakah anak anda pernah menunjuk dengan satu jari untuk menunjukkan sesuatu yang menarik pada anda? (Misalnya, menunjuk pada pesawat di langit atau truk besar di jalan)

Lulus Gagal

8 Apakah anak anda tertarik pada anak lain? (Misalnya, apakah anak anda memperhatikan anak lain, tersenyum pada mereka atau pergi ke arah mereka)

Lulus Gagal

9 Apakah anak anda pernah memperlihatkan suatu benda dengan membawa atau mengangkatnya kepada anda – tidak untuk minta tolong, hanya untuk berbagi? (Misalnya, memperlihatkan anda bunga, binatang atau truk mainan)

Lulus Gagal

10 Apakah anak anda memberikan respon jika namanya dipanggil? (Misalnya, apakah anak anda melihat, bicara atau bergumam, atau menghentikan apa yang sedang dilakukannya saat anda memanggil namanya)

Lulus Gagal

11 Saat anda tersenyum pada anak anda, apakah anak anda tersenyum balik? Lulus Gagal 12 Apakah anak anda pernah marah saat mendengar suara bising sehari-hari? (Misalnya, apakah

anak anda berteriak atau menangis saat mendengar suara bising seperti vacuum cleaner atau musik keras)

Lulus Gagal

13 Apakah anak anda bisa berjalan? Lulus Gagal

14 Apakah anak anda menatap mata anda saat anda bicara padanya, bermain bersamanya, atau saat memakaikan pakaian?

Lulus Gagal

15 Apakah anak anda mencoba meniru apa yang anda lakukan? (Misalnya, melambaikan tangan, tepuk tangan atau meniru saat anda membuat suara lucu)

Lulus Gagal

16 Jika anda memutar kepala untuk melihat sesuatu, apakah anak anda melihat sekeliling untuk melihat apa yang anda lihat?

Lulus Gagal

17 Apakah anak anda mencoba utuk membuat anda melihat kepadanya? (Misalnya, apakah anak

anda melihat anda untuk dipujiatau berkata “lihat” atau “lihat aku”) Lulus Gagal

18 Apakah anak anda mengerti saat anda memintanya melakukan sesuatu? (Misalnya, jika anda

tidak menunjuk, apakah anak anda mengerti kalimat “letakkan buku itu di atas kursi” atau “ambilkan saya selimut”)

Lulus Gagal

19 Jika sesuatu yang baru terjadi, apakah anak anda menatap wajah anda untuk melihat perasaan anda tentang hal tersebut? (Misalnya, jika anak anda mendengar bunyi aneh atau lucu, atau melihat mainan baru, akankah dia menatap wajah anda?)

Lulus Gagal

20 Apakah anak anda menyukai aktivitas yang bergerak? (Misalnya, diayun-ayun atau dihentak-hentakkan pada lutut anda)

Lulus Gagal

Skor Total ____________

@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton

20

Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

1. Jika anda menunjuk sesuatu di ruangan, apakah _________ melihatnya?



@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton

M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014

GAGAL

Ya

Tidak

Berikan contoh bagaimana anak anda berespon jika anda menunjuk sesuatu (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti dibawah, tanyakan masing-masing secara individu)

Jika anda menunjuk sesuatu, apa yang biasanya dilakukan anak anda?

Contoh LULUS

Melihat objek Ya ฀ Tidak ฀

Menunjuk objek Ya ฀ Tidak ฀

Melihat dan berkomentar Ya ฀ Tidak ฀ Melihat jika orang tua Ya ฀ Tidak ฀

menunjuk dan berkata “lihat”

Contoh GAGAL

Mengabaikan orang tua Ya ฀ Tidak ฀ Melihat sekeliling ruangan Ya ฀ Tidak ฀ Melihat jari orang tua Ya ฀ Tidak ฀

Yahanya pada contoh LULUS

Ya pada kedua contoh

LULUS dan GAGAL

Yahanya pada contoh GAGAL

Yang mana paling sering dilakukan anak anda?

Paling sering contoh LULUS

Paling sering contoh GAGAL

LULUS

GAGAL

LULUS

2. Anda menjawab bahwa anda berpikir anak anda tuli. Apa yang membuat anda berpikir demikian?

@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton

M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014

Apakah anak anda…….

Sering mengabaikan suara Ya ฀ Tidak ฀ Sering mengabaikan orang lain Ya ฀ Tidak ฀

TIDAK untuk keduanya Ya untuk salah satunya

LULUS

_GAGAL

Apakah anak anda pernah di tes pendengaran?

Ya Tidak

Apakah hasil tes pendengarannya? (pilih salah satu)

Pendengaran dalam batas normal ฀

Pendengaran di bawah normal ฀

Hasil tidak meyakinkan atau tidak definitif ฀ Tidak ฀

JUGA TANYAKAN PADA SEMUA ANAK

22

Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

3. Apakah ____________ bermain pura-pura?

@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton

M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014

Ya Tidak

Berikan contoh bagaimana anak anda bermain pura-pura (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti dibawah, tanyakan masing-masing secara individu)

Apakah anak anda pernah …..

Berpura-pura minum dari cangkir mainan? Ya ฀ Tidak ฀ Berpura-pura makan dari sendok atau garpu mainan? Ya ฀ Tidak ฀

Berpura-pura berbicara di telepon Ya ฀ Tidak ฀

Berpura-pura memberi makan boneka atau binatang

mainan dengan makanan sungguhan atau khayalan? Ya ฀ Tidak ฀ Mendorong mobil-mobilan seperti sedang berada di jalan? Ya ฀ Tidak ฀ Meletakkan panci mainan di atas kompor? Ya ฀ Tidak ฀ Meletakkan mainan atau boneka ke dalam mobil-mobilan

atau truk seolah-olah sebagai sopir atau penumpang? Ya ฀ Tidak ฀ Berpura-pura memvakum karpet, mengelap lantai atau

memotong rumput? Ya ฀ Tidak ฀

Lainnya (jelaskan) Ya ฀ Tidak ฀

_____________________________________________________________________ _____________________________________________________________________

Ya untuk salah satunya Tidak untuk semua

4. Apakah ____________ suka memanjat benda-benda?



Ya

Tidak

Berikan contoh sesuatu yang anak anda suka panjat (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti dibawah, tanyakan masing-masing secara individu)

Apakah anak anda suka memanjat ……..

Tangga? Ya ฀ Tidak ฀

Kursi? Ya ฀ Tidak ฀

Furniture? Ya ฀ Tidak ฀ Alat-alat bermain? Ya ฀ Tidak ฀

Ya salah satu di atas Tidak semuanya

GAGAL

LULUS

24

Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

5. Apakah ________ menggerakkan jari-jari tangannya dengan cara yang tidak biasa di dekat matanya?



@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton

M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014

Ya

Tidak

Jelaskan gerakan-gerakan ini. (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti dibawah, tanyakan masing-masing secara individu)

Apakah anak anda pernah….. (Berikut merupakan contoh LULUS)

Melihat tangannya? Ya ฀ Tidak ฀ Menggerakkan jari

Saat bermain cilukba? Ya ฀ Tidak ฀

Apakah anak anda pernah…..

(Berikut merupakan contoh GAGAL)

Menggoyangkanjari di dekat matanya? Ya ฀ Tidak ฀ Memegang tangan mendekati matanya? Ya ฀ Tidak ฀ Memegang tangannya ke sisi matanya? Ya ฀ Tidak ฀ Menepuk tangannya didekat matanya? Ya ฀ Tidak ฀

Lainnya (jelaskan) Ya ฀ Tidak ฀

_____________________________________________ _____________________________________________

Yasalah satu di atas

Yasalah satu di atas

Apakah hal ini terjadi lebih dari dua kali seminggu?

GAGAL

LULUS

LULUS

Tidak semua di atas

6. Apakah __________ pernah menunjuk dengan satu jari untuk meminta sesuatu atau meminta tolong?



@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton

M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014

Ya

Tidak

Jika ada sesuatu yang diinginkan anak anda tetapi di luar jangkauan, seperti makanan ringan atau mainan yang diluar jangkauan, bagaimana ia mendapatkannya? (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti dibawah, tanyakan masing-masing secara individu)

Apakah anak anda……..

(Berikut merupakan contoh GAGAL)

Menjangkau objek tersebut dengan kedua tangannya? Ya ฀ Tidak ฀

Membimbing anda ke objek tersebut? Ya ฀ Tidak ฀

Mencoba menggapai objek tersebut? Ya ฀ Tidak ฀

Memintanya menggunakan kata atau suara? Ya ฀ Tidak ฀

Tidak semua di atas

Jika anda berkata “tunjukkan padaku”, apakah anak anda

menunjuk objek tersebut?

LULUS

LULUS

Yasalah satu di atas

Tidak

26

Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

7. “Jika pewawancara hanya menanyakan pertanyaan #6, mulai disini: Kami hanya membicarakan tentang menunjuk untuk meminta sesuatu, TANYAKAN SEMUA  Apakah anak anda pernah menunjuk dengan satu jari untuk memperlihatkan sesuatu yang menarik?



\

@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton

M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014

Ya

Tidak

Berikan contoh sesuatu yang anak anda mungkin tunjuk untuk memperlihatkannya pada anda (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti dibawah, tanyakan masing-masing secara individu)

Bagaimana anak anda menarik perhatian anda pada objek tersebut? Apakah anak anda menunjuk dengan satu jari?

Apakah anak anda pernah meminta anda melihat

sesuatu yang menarik seperti …….

Pesawat terbang di langit? Ya ฀ Tidak ฀ Mobil truk di jalan? Ya ฀ Tidak ฀

Serangga di lantai? Ya ฀ Tidak ฀

Hewan di halaman? Ya ฀ Tidak ฀

Yasalah satu di atas

Apakah ini untuk menujukkan ketertarikannya, bukan untuk meminta pertolongan?

GAGAL

LULUS

Tidak semua di atas

Tidak

Ya

GAGAL

Tidak

8. Apakah _________ tertarik pada anak lain?



@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton

M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014

Apakah anak anda berespon pada anak lain lebih dari setengah waktu tersebut?

Ya

Tidak

Apakah anak anda tertarik pada anak lain yang bukan kakak atau adiknya?

Saat anda di tempat bermain atau swalayan, apakah anak anda biasanya berespon pada anak lain?

Apakah anak anda……

Bermain dengan anak lain? Ya ฀ Tidak ฀ Bicara dengan anak lain? Ya ฀ Tidak ฀

Berceloteh atau membuat suara vokal? Ya ฀ Tidak ฀

Menatap anak lain? Ya ฀ Tidak ฀

Tersenyum pada anak lain? Ya ฀ Tidak ฀ Bertingkah malu awalnya kemudian

tersenyum? Ya ฀ Tidak ฀

Bersemangat dengan anak lain? Ya ฀ Tidak ฀

Tidak

semua di atas

Ya salah satu di atas

GAGAL

Ya

Tidak

Ya

Bagaiman respon anak anda?

(Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti

dibawah, tanyakan masing-masing secara individu)

Tidak

Ya

Tidak

LULUS

28

Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

9. Apakah _______ pernah memperlihatkan suatu benda dengan membawa atau mengangkatnya kepada anda – tidak untuk minta tolong, hanya untuk berbagi?



@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton

M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014

Ya

Tidak

Berikan benda yang anak anda mungkin bawa atau angkat untuk memperlihatkannya pada anda (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti di bawah, tanyakan masing-masing secara individu)

Apakah anak anda kadang-kadang membawakan anda..

Foto atau mainan hanya untuk

memperlihatkan pada anda? Ya ฀ Tidak ฀ Gambar yang dibuatnya? Ya ฀ Tidak ฀ Bunga yang dipetiknya? Ya ฀ Tidak ฀ Serangga yang ditemukannya di rumput? Ya ฀ Tidak ฀ Balok yang disusunnya? Ya ฀ Tidak ฀ Lainnya (jelaskan) Ya ฀ Tidak ฀ _________________________________________________

Apakah hal ini kadang hanya untuk memperlihatkan pada anda, tidak untuk minta tolong?

LULUS

Tidak

Ya

GAGAL

Ya salah satu di atas

10. Apakah _________ memberikan respon jika namanya dipanggil?



@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton

M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014

Ya

Tidak

Berikan contoh bagaimana anak anda berespon jika anda

memanggil namanya (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti di bawah, tanyakan masing-masing secara individu)

Jika anak anda tidak sedang terlibat sesuatu yang menyenangkan atau menarik, apa yang anak anda lakukan jika anda memanggil namanya? (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti di bawah, tanyakan masing-masing secara individu)

Apakah anak anda …..

(di bawah ini adalah responLULUS)

Menatap kita? Ya ฀ Tidak ฀ Bicara atau berceloteh? Ya ฀ Tidak ฀ Menghentikan yang sedang

dilakukannya? Ya ฀ Tidak ฀ Melihat jika orang tua Ya ฀ Tidak ฀

menunjuk dan berkata “lihat”

Apakah anak anda …..

(di bawah ini adalah responGAGAL)

Tidak berespon? Ya ฀ Tidak ฀ Seperti mendengar tapi

mengacuhkan orang tua? Ya ฀ Tidak ฀ Berespon hanya jika orang tua

berada di depan wajahnya? Ya ฀ Tidak ฀ Berespon hanya jika disentuh? Ya ฀ Tidak ฀

Ya hanya pada contoh LULUS

Ya pada kedua contoh

LULUS dan GAGAL

Ya hanya pada contoh GAGAL

Yang mana paling sering dilakukan anak anda?

Respon LULUS

30

Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

11. Saat anda tersenyum pada __________, apakah anak anda balik tersenyum?



@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton

M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014

Ya

Tidak

Apa yang membuat _____________ tersenyum? (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti di bawah, tanyakan masing-masing secara individu)

Apakah anak anda …..

(di bawah ini adalah responLULUS)

Tersenyum saat anda tersenyum? Ya ฀ Tidak ฀ Tersenyum saat anda memasuki

ruangan? Ya ฀ Tidak ฀

Tersenyum saat anda kembali

dari bepergian? Ya ฀ Tidak ฀

Apakah anak anda …..

(di bawah ini adalah responGAGAL)

Apakah anak anda selalu tersenyum? Ya ฀ Tidak ฀ Apakah anak anda tersenyum pada

mainan atau aktivitas favoritnya? Ya ฀ Tidak ฀ Apakah anak anda tersenyum sendiri

atau tidak spesifik? Ya ฀ Tidak

Yahanya pada contoh LULUS

Ya pada kedua contoh

LULUS dan GAGAL

Yahanya pada contoh GAGAL

Yang mana paling sering dilakukan anak anda?

Respon LULUS

LULUS

Respon GAGAL

GAGAL

12. Apakah ___________ marah saat mendengar suara bising sehari-hari?



@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton

M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014

Ya

Tidak

Apakah anak anda …..

(di bawah ini adalah responLULUS)

Pelan-pelan menutup telinganya? Ya ฀ Tidak ฀ Memberitahu anda dia tidak

suka suara ribut tersebut? Ya ฀ Tidak ฀

Apakah anak anda …..

(di bawah ini adalah responGAGAL)

Berteriak? Ya ฀ Tidak ฀

Menangis? Ya ฀ Tidak ฀

Menutup telinganya sambil marah? Ya ฀ Tidak ฀

Ya hanya pada contoh LULUS

Ya pada kedua contoh

LULUS dan GAGAL

Ya hanya pada contoh GAGAL

Yang mana paling sering dilakukan anak anda?

Respon LULUS

LULUS

Respon GAGAL

GAGAL

LULUS

Apakah anak anda bereaksi negatif terhadap suara…

Mesin pencuci baju? Ya ฀ Tidak ฀

Bayi menangis? Ya ฀ Tidak ฀

Penyedot debu? Ya ฀ Tidak ฀

Pengering rambut? Ya ฀ Tidak ฀

Kemacetan? Ya ฀ Tidak ฀

Bayi yang menangis atau berteriak? Ya ฀ Tidak ฀

Musik keras? Ya ฀ Tidak ฀

Telepon/bel pintu? Ya ฀ Tidak ฀

Tempat ramai seperti swalayan

atau tempat makan? Ya ฀ Tidak ฀

Lainnya (jelaskan) Ya ฀ Tidak ฀

_______________________________________________ _______________________________________________

Ya untuk dua atau lebih

Bagaiman reaksi anak anda terhadap suara bising tesebut? (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti di bawah, tanyakan masing-masing secara individu)

32

Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

13. Apakah _____________ bisa berjalan?



@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton

M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014

Ya

Tidak

Apakah anak anda berjalan tanpa bertumpu pada apapun?

Ya Tidak

_GAGAL

14. Apakah _____________ menatap mata anda saat anda bicara padanya, bermain bersamanya, atau memakaikannya pakaian?



@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton

M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014

Ya

Tidak

Apakah anak anda menatap mata anda….

Saat anak anda butuh sesuatu? Ya ฀ Tidak ฀ Saat anda bermain dengannya? Ya ฀ Tidak ฀

Selama makan? Ya ฀ Tidak ฀

Selama mengganti popok? Ya ฀ Tidak ฀ Saat anda membacakan dongeng? Ya ฀ Tidak ฀ Saat anda bicara padanya? Ya ฀ Tidak ฀

Apakah anak anda menatap mata anda setiap hari?

LULUS

GAGAL

GAGAL

Ya

Tidak

Tidak

Ya

LULUS

Ya dua atau lebih

Ya

Tidak

Berikan contoh kapan anak anda menatap mata anda? (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti di bawah, tanyakan masing-masing secara individu)

Ya hanya satu Tidak semua

LULUS

Satu hari saat anda bersama seharian, apakah anak anda menatap mata anda setidaknya 5 kali?

34

Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

15. Apakah ___________ mencoba meniru apa yang anda lakukan?



@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton

M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014

Ya

Tidak

Berikan contoh sesuatu yang anak anda mungkin tiru (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti di bawah, tanyakan masing-masing secara individu)

Apakah anak anda mencoba meniru jika anda……

Menjulurkan lidah anda? Ya ฀ Tidak ฀ Membuat suara lucu? Ya ฀ Tidak ฀ Melambaikan tangan? Ya ฀ Tidak ฀

Bertepuk tangan? Ya ฀ Tidak ฀

Meletakkan jari anda di mulut untuk

memberi sinyal “Shhh”? Ya ฀ Tidak ฀

Memberi kecupan? Ya ฀ Tidak ฀

Lainnya (Jelaskan) Ya ฀ Tidak ฀ _______________________________________________

LULUS

GAGAL

Ya dua atau lebih Ya salah satu atau

16. Jika anda memutar kepala untuk melihat sesuatu, apakah _________________ melihat sekeliling untuk melihat apa yang anda lihat?



@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton

M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014

Ya

Tidak

Apa yang dilakukan anak anda saat anda memutar kepala untuk melihat sesuatu? (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti di bawah, tanyakan masing-masing secara individu)

Apakah anak anda …..

(di bawah ini adalah responLULUS)

Melihat kearah benda yang anda lihat? Ya ฀ Tidak ฀ Menunjuk kearah benda yang anda lihat? Ya ฀ Tidak ฀ Melihat sekeliling untuk mencari apa

yang anda lihat? Ya ฀ Tidak ฀

Apakah anak anda …..

(di bawah ini adalah responGAGAL)

Mengabaikan anda? Ya ฀ Tidak ฀ Menatap wajah anda? Ya ฀ Tidak ฀

Ya hanya pada contoh LULUS

Ya pada kedua contoh

LULUS dan GAGAL

Ya hanya pada contoh GAGAL

Yang mana paling sering dilakukan anak anda?

Respon LULUS

LULUS

_Respon GAGAL

GAGAL

36

Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

17. Apakah ____________ mencoba utuk membuat anda melihat kepadanya?



@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton

M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014

Ya

Tidak

Berikan contoh bagaimana anak anda mencoba untuk membuat anda melihat kepadanya (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti di bawah, tanyakan masing-masing secara individu)

Apakah anak anda……

Mengatakan “lihat” atau “lihat aku”? Ya ฀ Tidak ฀ Berceloteh atau membuat suara agar

anda melihat yang dilakukannya? Ya ฀ Tidak ฀

Menatap anda untuk mendapat pujian atau komentar? Ya ฀ Tidak ฀ Tetap menatap untuk memastikan apakah anda menatap? Ya ฀ Tidak ฀

Lainnya (Jelaskan) Ya ฀ Tidak ฀

_____________________________________________________________________

LULUS

GAGAL

Tabel 3. Survei epidemiologi gangguan perkembangan pervasif

8

Negara Area Besar Usia N Kriteria diagnostik

% IQ normal

Rasio jenis kelamin (L:P)

Prevalens/10.000 IK 95% UK Thames tenggara 16.235 7 94 ICD-10 60 15,7 (83:11) 57,9 46,8-70,9 AS New Jersey 8.896 3-10 60 DSM-IV 51 2,7 (44:16) 67,4 51,5-86,7 UK Stafford 15.500 4-7 96 ICD-10 74,2 3,8 (77:20) 61,9 50,2-75,6 Denmark Register nasional - 8 738 ICD-10 - - 30,0 - UK Stafford 10.903 4-6 64 ICD-10 70,2 6,1 (55:9) 58,7 45,2-74,9 UK Cambridge 33.598 5-11 196 ICD-10 - 4,0 (-) 58,3 50-67 AS Atlanta 289.456 3-10 987 DSM-IV 31,8 4,0 (787:197) 34,0 32-36

AS Minnesota - 8-10 - - - - 52,0 ! 66,0 -

UK Thames selatan 56.946 9-10 158 ICD-10 45 3,3 (121:37) 116,1 90,4-141,8 AS 6 negara bagian 187.761 8 1.252 DSM-IV-TR 38-60 2,8:5,5 67,0 - AS 14 negara bagian 407.578 8 2.685 DSM-IV-TR 55,4 3,4:6,5 66,0 63-68 Denmark Pulau Faroe 7.689 8-17 41 DSM-IV,

Gillberg’s 68,3 5,8 (35:6) 53,3 36-70

Kanada Montreal 27.749 5-17 180 DSM-IV - 4,8 (149:31) 64,9 55,8-75,0 Cina Hongkong 4.247.20

6

0-14 682 DSM-IV 30 6,6 (592:90) 16,1 (1986-2005) 30,0 (2005)

- Australia Barwon ~54.000 2-17 177 DSM-IV 53,4 8,3 (158:19) 39,2 - AS Carolina selatan 47.726 8 295 DSM-IV-TR 39,6 3,1 (224:71) 62,0 56-70 UK Wales selatan 39.220 0-17 240 ICD-10,

DSM-IV, Kanner, Gillberg

- 6,8 (-) 61,2 54-69

UK Skotlandia 134.661 0-15 443 ICD-10, DSM-IV

- 7,0 (369:53) 44,2 39,5-48,9 Jepang Toyota 12.589 5-8 228 DSM-IV 66,4 2,8 (168:60) 181,1 158,5-205,9

Tabel 4. Perbandingan beberapa instrumen skrining GSA

2,6

Alat skrining Usia Format Waktu

(menit)

Sensitifitas Spesifisitas Level 1

CHAT 18-24+

bulan

Wawancara/kuisioner orangtua dan interaktif (orangtua 9, klinisi 5)

5 0,18-0,38 0,65 0,98-1,0 1,0 CHAT, modifikasi Denver 18-24+ bulan Wawancara/kuisioner orangtua dan interaktif (orangtua 9, klinisi 5)

5 0,85 1,0

CHAT-23 16-86

bulan

Wawancara/kuisioner orangtua dan interaktif (orangtua 23, klinisi 5)

10 0,84-0,93 (bag A) 0,74 (Bag B)

0,77-0,85 (bag A) 0,91 (bag B)

CAST 4-11

tahun

Kuisioner yang diisi orangtua (37)

10 0,88-1,0 0,97-0,98

M-CHAT 16-48

bulan

Kuisioner yang diisi orangtua (23)

5-10 0,85 0,93

PPDST-II PCS 18-48 bulan

Kuisioner yang diisi orangtua (22)

10-15 0,92 0,91

Level 2 Sindrom Asperger Dagnostic Scale (ASDS) 5-18 tahun

Kuisioner yang diisi orangtua, guru atau klinisi (37)

10-15 0,85

Autism Behaviour Checklist (ABC)

≥ 18 bulan

Checklist perilaku yang diisi oleh penanya (57)

10-20 0,38-0,58 0,76-0,97 Autism Quotient

(AQ) – adolescent version

11-16 tahun

Kuisioner yang diisi orangtua (50)

15 0,89 1

Autism Spectrum Screening

Questioner(ASSQ)

6-17 tahun

Kuisioner yang diisi orangtua (27)

10 0,62-0,82 (orangtua) 0,65-0,7 (guru) Childhood Autism

Rating Scale (CARS)

>2 tahun

Checklist perilaku yang diisi oleh penanya (15)

Variabel 0,92-0,98 0,94 0,85 Gilliam Asperger’s Disorder Scale (GADS) 3-22 tahun

Kuisioner yang diisi orangtua, guru atau klinisi (32)

10

Gilliam Autism Rating Scale- 2nd edition(GARS-2)

3-22 tahun

Kuisioner yang diisi orangtua atau guru (37)

5-10 Krug Asperger’s Disorder Index (KADI) 6-21 tahun

Kuisioner yang diisi orangtua atau klinisi (32)

15-20 0,78 0,94

PDDST-II,DCS 18-48 bulan

Kuisioner yang diisi orangtua (14)

10-15 0,73 0,49

PDDST-II, ACSC 18-48 bulan

Kuisioner yang diisi orangtua (12)

10-15 0,58 0,6

STAT 24-36

bulan

Interaktif, training spesifik (12)

20 0,92 0,85

SCQ ≥ 4

tahun

Kuisioner yang diisi orangtua (40)

Tabel 5. Perbandingan beberapa penelitian mengenai validitas M-CHAT

12,26,29

Instrumen skrining

Robins dkk, 2001

Kleinman dkk, 2008

Kuban dkk, 2009

Besar sampel

1293 anak

3793 anak

1200 anak

Tempat

Amerika Serikat

Amerika Serikat

14 institusi dari 5 negara

bagian di AS

Usia

18-30 bulan

16-30 bulan

Usia koreksi 24 bulan

(prematur)

Baku emas

VABS, BSID-II, CSBS,

CARS, DSM-IV

ADI-R, ADOS, CARS,

Mullen, VABS, DSM-IV

GMFCS, BSID-II

Hasil

Sensitifitas 0,87

Spesifisitas 0,99

NDP= 0,59

(IK95%: 0,5-0,68)

Tabel 6. Derajat keparahan GSA

13,15

Derajat

keparahan

Komunikasi sosial

Keterbatasan, perilaku repetitif

Level 3

“membutuhkan

bantuan sangat

besar

/substansial”

Defisit berat pada kemampuan komunikasi sosial

verbal dan nonverbal menyebabkan gangguan

berat pada fungsi, memulai interaksi sosial

sangat terbatas, dan respons minimal terhadap

tawaran sosial orang lain. Contoh: seseorang

yang mempunyai sedikit kata yang dapat

dimengerti dan jarang memulai interaksi. Jika dia

memulai interaksi, dia membuat pendekatan

yang tidak biasa, hanya untuk memenuhi

kebutuhannya dan berespons hanya terhadap

pendekatan sosial langsung.

Perilaku tidak fleksibel (kaku);

kesulitan berat untuk beradaptasi

dengan perubahan, atau perilaku

restriktif atau repetitif lain yang

secara bermakna mengganggu

fungsi dari segala aspek

kehidupan. Kesulitan yang tinggi

untuk mengubah fokus atau

tindakan.

Level 2

“membutuhkan

bantuan

besar/substansial”

Defisit bermakna pada kemampuan komunikasi

sosial verbal dan nonverbal; gangguan sosial

nyata meskipun dengan dukungan cukup;

memulai interaksi sosial terbatas; dan respons

yang kurang/abnormal terhadap tawaran sosial

dari orang lain. Contoh: seseorang yang

berbicara dengan kalimat sederhana, interaksi

terbatas pada topik khusus yang sempit, dan

memiliki komunikasi nonverbal yang aneh.

Perilaku tidak fleksibel; kesulitan

untuk beradaptasi dengan

perubahan, atau perilaku restriktif

atau repetitif lain yang seringkali

muncul dan bisa disadari oleh

seseorang yang baru pertamakali

melihatnya dan mengganggu

fungsi dari serangkaian konteks.

Kesulitan untuk mengubah fokus

atau tindakan

Level 1

“membutuhkan

bantuan”

Tanpa dukungan, defisit pada komunikasi sosial

menyebabkan gangguan nyata. Kesulitan

memulai interaksi sosial dan respons terhadap

tawaran sosial yang atipikal atau gagal. Minat

yang kurang terhadap interaksi sosial. Contoh,

seseorang yang mampu berbicara dalam kalimat

lengkap dan terlibat dalam komunikasi tetapi

pembicaraan timbal baliknya gagal, dan berusaha

untuk mencari teman aneh dan biasanya gagal.

Perilaku tidak flesibel,

menyebabkan gangguan bermakna

dalam fungsi satu/ lebih hubungan

kata-kata / konteks. Kesulitan

dalam mengubah aktivitas.

Masalah dalam pengorganisasian

dan perencanaan yang

Target gejala Diagnosis ko-morbid Pilihan terapi

Perilaku repetitif, rigid, dan obsesif-kompulsif

Gejala obsesi kompulsi, gerak stereotipik

SSRI (fluoxetine, fluvoxamine, citalopram, escitalopram, paroetine, sertraline)

Obat antipsikotik atipikal (risperidon, aripiprazole, olanzapine, quetiapine, ziprasidone)

Hiperaktifitas, impulsif, gangguan atensi

Defisit atensi/ hiperaktif Stimulan (methylphenidate, dextroamphetamine, mixed amphetamine salts)

α-2 agonis (clonidine, guanfacine) Atomoxetine

Antipsikotik atipikal (risperidone, aripiprazole, olanzapine, quetiapine, ziprasidone)

Agresi, perilaku eksplosif, , mencederai diri sendiri

Perilaku eksplosif intermiten Antipsikotik atipikal (risperidone, aripiprazole, olanzapine, quetiapine, ziprasidone)

α-2 agonis (clonidine, guanfacine)

Antikonvulsan dengan kemampuan stabilisasi mood (levetiracetam, topiramate, asam valproat)

SSRI (fluoxetine, fluvoxamine, citalopram, escitalopram, paroxetine, sertraline)

β-blocker (propanolol, nadolol, metoprolol, pindolol) Gangguan tidur Gangguan tidur pada ritme

sirkardian, disomnia-tidak spesifik

Melatonin Ramelteon

Antihistamin (dipenhidramin, hidroksisin) α-2 agonis (clonidine, guanfacine) Mirtazapine

Gangguan cemas Gangguan cemas menyeluruh, gangguan cemas tidak spesifik

SSRI (fluoxetine, fluvoxamine, citalopram, escitalopram, paroxetine, sertraline) Buspirone

Mirtazapine Fenotip depresif

(perubahan bermakna dari dasar, seperti menarik diri dari hubungan sosial, iritabilitas, sedih atau spell crying, penurunan energy, anoreksia, penurunan berat abdan, disfungsi tidur)

Gangguan depresi mayor, gangguan depresi tidak spesifik

SSRI (fluoxetine, fluvoxamine, citalopram, escitalopram, paroxetine, sertraline) Mirtazapine

Fenotip bipolar (perilaku naik turun antara marah dan euphoria, menurunnya kebutuhan tidur, hiperaktif yang sifatnya manic-like, iritabilitas, agresi, melukai diri sendiri, perilaku seksual)

Gangguan bipolar tipe I, gangguan bipolar tidak spesifik

Antikonvulsan dengan kemampuan stabilisasi mood (carbamazepine, gabapentine, lamogtrigine,

oxcarbazepine, topiramate, asam valproat) Antipsikotik atipikal (risperidone, aripiprazole, olanzapine, quetiapine, ziprasidone)

Lithium

Tabel 8.

Evidence based complementary alternative medicines

GSA

30

Diet Mayoritas penelitian memperlihatkan perbaikan hiperaktivitas pada anak GSA yang mengonsumsi makanan tanpa aditif, dan kebanyakan penelitian memperlihatkan keuntungan pemberian makanan organik

31,32

Level of evidence 1a

Sensitivitas makanan Beberapa penelitian memperlihatkan anak dengan GSA mengalami peningkatan permeabilitas di usus, sehingga makanan dengan molekul yang besar seperti gula dalam susu, dan karbohidrat akan sulit dicerna

33, 34, 35, 36, 37, 38, 39

Level of evidence 1b

Diet GFCF (Gluten free,

casein free)

Hampir semua penelitian memperlihatkan perbaikan gejala dengan diet GFCF, walaupun alasan mengapa hal tersebut terjadi belum dapat dijelaskan, namun kemugkinan berhubungan dengan kejadian alergi. Perilaku maladaptif pada anak dengan GSA ditemukan tidak berhubungan dengan gangguan saluran cerna, inflamasi usus, bakteri, dan produk bakteri usus, serta peningkatan permeabilitas usus. Pemberian glutein-kasein pada anak GSA tidak menyebabkan peningkatan gejala maladaptif ataupun gejala gangguan saluran cerna.

11, 40, 41, 42

Level of evidence 1b

Suplemen vitamin/mineral

Sebagian besar penelitian memperlihatan bahwa anak GSA memiliki kadar vitamin dalam darah yang rendah

43, 44, 45

Level of evidence 1b

Vitamin B6 dosis tinggi

dan magnesium

Sebagian besar penelitian memperlihatan bahwa anak GSA memiliki kadar vitamin B6 dalam darah yang rendah

44,45

Level of evidence 1b

Asam lemak esensial Belum ada simpulan mengenai perlunya pemberian

asam lemak esensial, karena hasil penelitian yang masih sangat bervariasi

46, 47, 48

Terapi usus - Antifungal

- Probiotik - Enzim digestif

- sebagian besar memperlihatkan jamur (yeast) lebih mudah tumbuh pada anak yang mengonsumsi banyak karbohidrat (terfermentasi)

- sebagian besar memperlihatkan anak GSA membutuhkan dosis probiotik yang lebih tinggi - sebagian besar penelitian memperlihatkan anak

GSA membutuhkan dosis enzim digestif yang lebih tinggi

44, 45, 49, 50, 51

Asam amino Penelitian yang ada pada saat ini masih menggunakan jumlah sampel yang terbatas, namun beberapa asam amino ditemukan dalam jumlah yang rendah dalam darah anak GSA (tryptophan, fenilalanin dan tirosin yang dibutuhkan dalam sintesis serotonin dan dopamin)

52

Karnitin Penelitian yang ada pada saat ini masih menggunakan jumlah sampel yang terbatas, namun beberapa penelitian memperlihatkan bahwa mayoritas anak GSA memiliki gangguan dalam mitokondria sehingga suplementasi karnitin dapat memberikan efek yang baik pada anak dengan gangguan mitokondrial

53, 54

Melatonin Mayoritas penelitian memperlihatkan adanya kadar melatonin yang rendah dalam darah anak GSA atau adanya gangguan pada siklus melatonin, dan pemberian melatonin terbukti memperbaiki fungsi tidur anak.

55, 56

Level of evidence 1a

badan, memicu kecemasan, dan efek samping yang lain, sehingga kadarnya harus dimonitor dengan sangat ketat.

Sulfasi Penelitian memperlihatkan bahwa kadar sulfat anak dengan GSA lebih rendah dibandingkan anak normal, namun terapi sulfat belum didapatkan.

57,58

Methilasi/gluthation/stress oksidatif

Berbagai penelitian memperlihatkan stress oksidatif yang tinggi pada anak GSA, namunn terapi

antioksidan perlu diteliti lebih lanjut

59, 60, 61

Regulasi sistem imun Anak GSA memiliki kecenderungan untuk

mengalami inflamasi lebih tinggi, namun penelitian lebih lanjut masih dibutuhkan

62,63

Terapi hiperbarik Terdapat peringatan mengenai keamanan terapi ini. 64-65