120914509 MUTASI ppt
MUTASI
Punya
Dra. Purwiastuti K,M.M
SMA Negeri 5
Palembang
Apa itu Mutasi ?
Mutasi adalah perubahan materi genetik atau disebut
juga sebagai DNA.
JENIS-JENIS MUTASI MUTASI KROMOSOM yaitu
perubahan susunan atau jumlah dari kromosom yang
menyebabkan perubahan sifat individu lazim disebut
ABERASI
MUTASI GEN yaitu perubahan gen dalam kromosom
(letak dan sifat) yang menyebab-kan perubahan sifat
individu tanpa perubahan jumlah dan susunan
kromosomnya lazim disebut MUTASI saja.
Sarjana yang mempelajari mutasi adalah HERMAN
MULLER (murid Morgan).
Mutasi pada tumbuhan dipelajari oleh HUGO DE
VRIES.
Bab 6 Mutasi
MUTASI
menghasilkan
Perubahan materi genetik (DNA) yang dapat
diwariskan secara genetis kepada
keturunannya
MUTAN
TEMPAT
TERJADINYA
MUTASI
Mutasi
Gametik
Pada sel kelamin
Mutasi
Somatik
Pada sel tubuh
SEBAB-SEBAB MUTASI
a. MUTASI ALAM
misalnya disebabkan sinar kosmis, radioaktif alam yang umumnya
bersifat resesif dan merugikan.
Sinar Ultraviolet
memiliki energi yang besar yang dapat menyebabkan perubahan
susunan gen atau kromosom. Sinar Ultraviolet (UV) termasuk mutagen
fisik. Sinar ini diserap dengan sangat kuat oleh molekul DNA. Energi
dari sinar UV menyebabkan eksitasi elektron pada basa nitrogen.
Salah satu jenis kanker kulit akibat mutasi oleh sinar UV adalah
terbentuknya melanorma, yakni sel kanker yang berkembang dari sel
pigmen pada kulit.
Sinar Radioaktif
Unsur radioaktif, seperti uranium dan radium yang masuk ke dalam
tubuh dapat menyebabkan terjadinya perubahan dalam gen atau
kromosom. Perubahan tersebut dapat diturunkan jika terjadi pada selsel gonad dan tidak akan diturunkan jika terjadi pada sel somatis.
b. MUTASI BUATAN
Mutasi buatan adalah mutasi yangs sengaja
dilakukan oleh manusia, antara lain dengan
Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis
Terapi deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan
pengawetan makanan
Penggunaan senjata nuklir
Penggunaan roket, televisi
Pemakaian bahan kimia,fisika, dan biologi
Jenis-jenis Mutasi
Mutasi Gen
Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada
susunan molekul DNA atau gen. Mutasi gen
terjadi pada susunan kimianya (DNA).
Bila struktur kimia gen berubah maka fungsinya
pun akan berubah pula. Gen yang mengalami
mutasi terdapat pada sel-sel tubuh (sel somatis)
maka perubahan diturunkan ke sel anakan
melalui pembelahan mitosis. Bila gen yang
mengalami mutasi terdapat pada sel kelamin
(gamet) maka perubahan akan diwariskan pada
keturunannya.
Macam-macam Mutasi Gen
Mutasi Tak Bermakna ( nonsense
mutaion )
Terjadi karena perubahan
susunan basa pada kodon
(triplet) dari asam amino tetapi
tidak mengakibatkan kesalahan
pembentukan protein. Misalnya
UUU diganti UUC yang juga
merupakan kode untuk
pembentukan fenilalanin.
Mutasi Ganda Tiga
Terjadi karena penambahan atau
pengurangan tiga basa secara
bersama-sama.
Mutasi Bingkai
Terjadi karena pengurangan satu
/ beberapa atau penambahan
sekaligus pasangan basa
secara bersama-sama.
Bab 6 Mutasi
MUTASI GEN — Substitusi
Mutasi Diam
Bab 6 Mutasi
MUTASI GEN — Substitusi (2)
Mutasi Salah Arti
Mutasi Tanpa Arti
Mutasi karena perubahan struktur
kromosom (aberasi)
Kerusakan kromosom terjadi karena
perubahan jumlah atau susunan gen-gen di
dalam kromosom yang disebabkan karena
sebagian benangnya lepas, berpilin, melekat
kembali dengan letak terbalik dan lain
• Kerusakan kromosomsebagainya.
ini
dapat dibedakan atas
beberapa macam, yaitu :
• a. Inversi adalah perubahan
urutan letak gen dalam suatu
kromosom. Inversi ini pun
dapat dibedakan menjadi dua
berdasarkan letak
sentromer pada saat
terjadinya inversi, yaitu
inversi perisentrik dan
inversi parasentrik.
• b. Delesi adalah
kromosom
homolog yang
hilang sebagian
gennya.
• c. Duplikasi adalah
kromosom
homolog yang
mendapatkan
penambahan
sebagian gen dari
kromosom
pasangannya
Bab 6 Mutasi
MUTASI GEN — Insersi dan Delesi
Delesi menyebabkan mutasi salah arti
Bab 6 Mutasi
MUTASI GEN — Insersi dan Delesi (2)
Insersi menyebabkan mutasi tanpa arti
Delesi tiga nukleotida menyebabkan mutasi salah arti
Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom adalah perubahan yang
terjadi pada struktur dan susunan kromosom,
yang disebut juga dengan mutasi aberasi.
Mutasi ini dapat ditemui pada peristiwa gagal
berpisah pada saat peristiwa pindah silang
(crossing over), apabila kromosom hilang atau
bertambah sehingga terjadi perubahan
jumlah kromosom.
Macam-macam Mutasi
Kromosom
a. Aneuploid
• Mutasi kromoson ini
tidak melibatkan
perubahan pada
seluruh genom,
melainkan hanya
terjadi pada salah satu
kromosom dari genom.
Macam – macam
aneuploid adalah :
• monosomik (2n-1)
• nulisomik (2n-2)
• trisomik (2n+1)
• tetrasomik (2n+2)
b. Euploid
• ( eu = benar, ploid =
unit ). Euploid
merupakan mutasi yang
menyebabkan
kehilangan 1 atau lebih
set kromosom.
Macam-macam euploid,
yaitu :
• monoploid (n)
• tetraploid (4n)
• triploid (3n)
• poliploid (4n ke atas
Bab 6 Mutasi
MUTASI KROMOSOM
Perubahan struktur kromosom
Bab 6 Mutasi
MUTASI KROMOSOM (2)
Perubahan jumlah kromosom
Euploid
Variasi dalam sejumlah set dasar kromosom
(genom).
Autopoliploid
Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari
genom spesies yang sama.
Alopoliploid
Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari
genom spesies yang berbeda.
Aneuploid
Variasi jumlah kromosom yang diakibatkan
adanya pengurangan atau penambahan satu
atau sejumlah kecil kromosom akibat gagal
berpisah.
Bab 6 Mutasi
Aneuploid
Gagal berpisah saat meiosis I
Gagal berpisah saat meiosis II
Bab 6 Mutasi
Kelainan-kelainan pada manusia yang disebabkan
oleh perubahan kromosom
Sindrom Down
Trisomi 21 sehingga memiliki 47 kromosom
Sindrom Klinefelter
Tambahan kromosom X pada anak laki-laki
menghasilkan XXY
Sindrom Turner
Monosomi X pada anak perempuan
menghasilkan XO
Kromosom ekstra Y (XYY)
Trisomi X (XXX)
Sindrom Cri du chat
Delesi kromosom nomor 5
Bab 6 Mutasi
Sindrom Down
Anak penderita sindrom Down.
Kariotipe sindrom Down menunjukkan trisomi 21.
Kurva hubungan antara umur ibu
sewaktu melahirkan dengan
dilahirkannya anak sindrom Down.
Bab 6 Mutasi
Sindrom Cri du chat
(a) Bayi laki-laki dengan sindrom Cri du chat. (b) Anak lakilaki yang sama setelah berumur 4 tahun.
Bab 6 Mutasi
SUMBER MUTASI
MUTAGEN
Mutagen Alami
Faktor kimia
Asam nitrat
Kolkisin
Faktor fisika
Sinar UV
Sinar gamma
Mutagen Buatan
Bab 6 Mutasi
Asam nitrat dapat menyebabkan deaminasi sitosin.
Bab 6 Mutasi
PENGARUH MUTASI
Perubahan produk gen
dan perubahan fenotip
MUTASI SEBAGAI BAHAN BAKU
EVOLUSI
Mutasi
Variasi
Evolusi
PENGERTIAN
FAKTOR
PENYEBAB
MUTASI GEN
JENIS-JENIS
MUTASI GEN
PENYAKIT YANG
DITIMBULKAN
FAKTOR-FAKTOR PENYEBAB MUTASI
a. MUTASI ALAM
misalnya disebabkan sinar kosmis, radioaktif alam yang umumnya bersifat
resesif dan merugikan.
Sinar Ultraviolet
memiliki energi yang besar yang dapat menyebabkan perubahan susunan
gen atau kromosom. Sinar Ultraviolet (UV) termasuk mutagen fisik. Sinar
ini diserap dengan sangat kuat oleh molekul DNA. Energi dari sinar UV
menyebabkan eksitasi elektron pada basa nitrogen.
Salah satu jenis kanker kulit akibat mutasi oleh sinar UV adalah
terbentuknya melanorma, yakni sel kanker yang berkembang dari sel
pigmen pada kulit.
Sinar Radioaktif
Unsur radioaktif, seperti uranium dan radium yang masuk ke dalam tubuh
dapat menyebabkan terjadinya perubahan dalam gen atau kromosom.
Perubahan tersebut dapat diturunkan jika terjadi pada sel-sel gonad dan
tidak akan diturunkan jika terjadi pada sel somatis.
b. MUTASI BUATAN
•
•
•
•
•
Mutasi buatan adalah mutasi yangs sengaja
dilakukan oleh manusia, antara lain dengan :
Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis
Terapi deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan
pengawetan makanan
Penggunaan senjata nuklir
Penggunaan roket, televisi
Pemakaian bahan kimia,fisika, dan biologi
JENIS-JENIS MUTASI
A. Mutasi Gen
• Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada
susunan molekul DNA atau gen. Mutasi gen
terjadi pada susunan kimianya (DNA).
• Bila struktur kimia gen berubah maka fungsinya
pun akan berubah pula. Gen yang mengalami
mutasi terdapat pada sel-sel tubuh (sel somatis)
maka perubahan diturunkan ke sel anakan
melalui pembelahan mitosis. Bila gen yang
mengalami mutasi terdapat pada sel kelamin
(gamet) maka perubahan akan diwariskan pada
keturunannya.
Mutasi karena perubahan struktur
kromosom (aberasi)
Kerusakan kromosom terjadi karena
perubahan jumlah atau susunan gen-gen di
dalam kromosom yang disebabkan karena
sebagian benangnya lepas, berpilin, melekat
kembali dengan letak terbalik dan lain
• Kerusakan kromosomsebagainya.
ini
dapat dibedakan atas
beberapa macam, yaitu :
• a. Inversi adalah perubahan
urutan letak gen dalam suatu
kromosom. Inversi ini pun
dapat dibedakan menjadi dua
berdasarkan letak
sentromer pada saat
terjadinya inversi, yaitu
inversi perisentrik dan
inversi parasentrik.
• b. Delesi adalah
kromosom
homolog yang
hilang sebagian
gennya.
• c. Duplikasi adalah
kromosom
homolog yang
mendapatkan
penambahan
sebagian gen dari
kromosom
pasangannya
Sindrom Down
Anak penderita sindrom Down.
Kariotipe sindrom Down menunjukkan trisomi 21.
Kurva hubungan antara umur ibu
sewaktu melahirkan dengan
dilahirkannya anak sindrom Down.
Sindrom Cri du chat
(a) Bayi laki-laki dengan sindrom Cri du chat. (b) Anak lakilaki yang sama setelah berumur 4 tahun.
Proses mutasi dan ekspresinya
pada individu normal dan mutannya
• “Point mutation” : mutasi yang melibatkan
perubahan tempat spesifik dalam suatu gen,
termasuk substitusi, delesi dan insersi
pasangan basa.
• “Missense mutation” : mutasi yang
menyebabkan perubahan kodon spesifik suatu
asam amino ke asam amino yang lain
• Nonsense mutation” : mutasi yang
menyebabkan perubahan kodon spesifik suatu
asam amino ke kodon terminasi
• “Frameshift mutation” : mutasi yang merubah
“pembacaan” dari mRNA, disebabkan oleh
adanya delesi atau insersi pasangan basa
Punya
Dra. Purwiastuti K,M.M
SMA Negeri 5
Palembang
Apa itu Mutasi ?
Mutasi adalah perubahan materi genetik atau disebut
juga sebagai DNA.
JENIS-JENIS MUTASI MUTASI KROMOSOM yaitu
perubahan susunan atau jumlah dari kromosom yang
menyebabkan perubahan sifat individu lazim disebut
ABERASI
MUTASI GEN yaitu perubahan gen dalam kromosom
(letak dan sifat) yang menyebab-kan perubahan sifat
individu tanpa perubahan jumlah dan susunan
kromosomnya lazim disebut MUTASI saja.
Sarjana yang mempelajari mutasi adalah HERMAN
MULLER (murid Morgan).
Mutasi pada tumbuhan dipelajari oleh HUGO DE
VRIES.
Bab 6 Mutasi
MUTASI
menghasilkan
Perubahan materi genetik (DNA) yang dapat
diwariskan secara genetis kepada
keturunannya
MUTAN
TEMPAT
TERJADINYA
MUTASI
Mutasi
Gametik
Pada sel kelamin
Mutasi
Somatik
Pada sel tubuh
SEBAB-SEBAB MUTASI
a. MUTASI ALAM
misalnya disebabkan sinar kosmis, radioaktif alam yang umumnya
bersifat resesif dan merugikan.
Sinar Ultraviolet
memiliki energi yang besar yang dapat menyebabkan perubahan
susunan gen atau kromosom. Sinar Ultraviolet (UV) termasuk mutagen
fisik. Sinar ini diserap dengan sangat kuat oleh molekul DNA. Energi
dari sinar UV menyebabkan eksitasi elektron pada basa nitrogen.
Salah satu jenis kanker kulit akibat mutasi oleh sinar UV adalah
terbentuknya melanorma, yakni sel kanker yang berkembang dari sel
pigmen pada kulit.
Sinar Radioaktif
Unsur radioaktif, seperti uranium dan radium yang masuk ke dalam
tubuh dapat menyebabkan terjadinya perubahan dalam gen atau
kromosom. Perubahan tersebut dapat diturunkan jika terjadi pada selsel gonad dan tidak akan diturunkan jika terjadi pada sel somatis.
b. MUTASI BUATAN
Mutasi buatan adalah mutasi yangs sengaja
dilakukan oleh manusia, antara lain dengan
Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis
Terapi deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan
pengawetan makanan
Penggunaan senjata nuklir
Penggunaan roket, televisi
Pemakaian bahan kimia,fisika, dan biologi
Jenis-jenis Mutasi
Mutasi Gen
Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada
susunan molekul DNA atau gen. Mutasi gen
terjadi pada susunan kimianya (DNA).
Bila struktur kimia gen berubah maka fungsinya
pun akan berubah pula. Gen yang mengalami
mutasi terdapat pada sel-sel tubuh (sel somatis)
maka perubahan diturunkan ke sel anakan
melalui pembelahan mitosis. Bila gen yang
mengalami mutasi terdapat pada sel kelamin
(gamet) maka perubahan akan diwariskan pada
keturunannya.
Macam-macam Mutasi Gen
Mutasi Tak Bermakna ( nonsense
mutaion )
Terjadi karena perubahan
susunan basa pada kodon
(triplet) dari asam amino tetapi
tidak mengakibatkan kesalahan
pembentukan protein. Misalnya
UUU diganti UUC yang juga
merupakan kode untuk
pembentukan fenilalanin.
Mutasi Ganda Tiga
Terjadi karena penambahan atau
pengurangan tiga basa secara
bersama-sama.
Mutasi Bingkai
Terjadi karena pengurangan satu
/ beberapa atau penambahan
sekaligus pasangan basa
secara bersama-sama.
Bab 6 Mutasi
MUTASI GEN — Substitusi
Mutasi Diam
Bab 6 Mutasi
MUTASI GEN — Substitusi (2)
Mutasi Salah Arti
Mutasi Tanpa Arti
Mutasi karena perubahan struktur
kromosom (aberasi)
Kerusakan kromosom terjadi karena
perubahan jumlah atau susunan gen-gen di
dalam kromosom yang disebabkan karena
sebagian benangnya lepas, berpilin, melekat
kembali dengan letak terbalik dan lain
• Kerusakan kromosomsebagainya.
ini
dapat dibedakan atas
beberapa macam, yaitu :
• a. Inversi adalah perubahan
urutan letak gen dalam suatu
kromosom. Inversi ini pun
dapat dibedakan menjadi dua
berdasarkan letak
sentromer pada saat
terjadinya inversi, yaitu
inversi perisentrik dan
inversi parasentrik.
• b. Delesi adalah
kromosom
homolog yang
hilang sebagian
gennya.
• c. Duplikasi adalah
kromosom
homolog yang
mendapatkan
penambahan
sebagian gen dari
kromosom
pasangannya
Bab 6 Mutasi
MUTASI GEN — Insersi dan Delesi
Delesi menyebabkan mutasi salah arti
Bab 6 Mutasi
MUTASI GEN — Insersi dan Delesi (2)
Insersi menyebabkan mutasi tanpa arti
Delesi tiga nukleotida menyebabkan mutasi salah arti
Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom adalah perubahan yang
terjadi pada struktur dan susunan kromosom,
yang disebut juga dengan mutasi aberasi.
Mutasi ini dapat ditemui pada peristiwa gagal
berpisah pada saat peristiwa pindah silang
(crossing over), apabila kromosom hilang atau
bertambah sehingga terjadi perubahan
jumlah kromosom.
Macam-macam Mutasi
Kromosom
a. Aneuploid
• Mutasi kromoson ini
tidak melibatkan
perubahan pada
seluruh genom,
melainkan hanya
terjadi pada salah satu
kromosom dari genom.
Macam – macam
aneuploid adalah :
• monosomik (2n-1)
• nulisomik (2n-2)
• trisomik (2n+1)
• tetrasomik (2n+2)
b. Euploid
• ( eu = benar, ploid =
unit ). Euploid
merupakan mutasi yang
menyebabkan
kehilangan 1 atau lebih
set kromosom.
Macam-macam euploid,
yaitu :
• monoploid (n)
• tetraploid (4n)
• triploid (3n)
• poliploid (4n ke atas
Bab 6 Mutasi
MUTASI KROMOSOM
Perubahan struktur kromosom
Bab 6 Mutasi
MUTASI KROMOSOM (2)
Perubahan jumlah kromosom
Euploid
Variasi dalam sejumlah set dasar kromosom
(genom).
Autopoliploid
Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari
genom spesies yang sama.
Alopoliploid
Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari
genom spesies yang berbeda.
Aneuploid
Variasi jumlah kromosom yang diakibatkan
adanya pengurangan atau penambahan satu
atau sejumlah kecil kromosom akibat gagal
berpisah.
Bab 6 Mutasi
Aneuploid
Gagal berpisah saat meiosis I
Gagal berpisah saat meiosis II
Bab 6 Mutasi
Kelainan-kelainan pada manusia yang disebabkan
oleh perubahan kromosom
Sindrom Down
Trisomi 21 sehingga memiliki 47 kromosom
Sindrom Klinefelter
Tambahan kromosom X pada anak laki-laki
menghasilkan XXY
Sindrom Turner
Monosomi X pada anak perempuan
menghasilkan XO
Kromosom ekstra Y (XYY)
Trisomi X (XXX)
Sindrom Cri du chat
Delesi kromosom nomor 5
Bab 6 Mutasi
Sindrom Down
Anak penderita sindrom Down.
Kariotipe sindrom Down menunjukkan trisomi 21.
Kurva hubungan antara umur ibu
sewaktu melahirkan dengan
dilahirkannya anak sindrom Down.
Bab 6 Mutasi
Sindrom Cri du chat
(a) Bayi laki-laki dengan sindrom Cri du chat. (b) Anak lakilaki yang sama setelah berumur 4 tahun.
Bab 6 Mutasi
SUMBER MUTASI
MUTAGEN
Mutagen Alami
Faktor kimia
Asam nitrat
Kolkisin
Faktor fisika
Sinar UV
Sinar gamma
Mutagen Buatan
Bab 6 Mutasi
Asam nitrat dapat menyebabkan deaminasi sitosin.
Bab 6 Mutasi
PENGARUH MUTASI
Perubahan produk gen
dan perubahan fenotip
MUTASI SEBAGAI BAHAN BAKU
EVOLUSI
Mutasi
Variasi
Evolusi
PENGERTIAN
FAKTOR
PENYEBAB
MUTASI GEN
JENIS-JENIS
MUTASI GEN
PENYAKIT YANG
DITIMBULKAN
FAKTOR-FAKTOR PENYEBAB MUTASI
a. MUTASI ALAM
misalnya disebabkan sinar kosmis, radioaktif alam yang umumnya bersifat
resesif dan merugikan.
Sinar Ultraviolet
memiliki energi yang besar yang dapat menyebabkan perubahan susunan
gen atau kromosom. Sinar Ultraviolet (UV) termasuk mutagen fisik. Sinar
ini diserap dengan sangat kuat oleh molekul DNA. Energi dari sinar UV
menyebabkan eksitasi elektron pada basa nitrogen.
Salah satu jenis kanker kulit akibat mutasi oleh sinar UV adalah
terbentuknya melanorma, yakni sel kanker yang berkembang dari sel
pigmen pada kulit.
Sinar Radioaktif
Unsur radioaktif, seperti uranium dan radium yang masuk ke dalam tubuh
dapat menyebabkan terjadinya perubahan dalam gen atau kromosom.
Perubahan tersebut dapat diturunkan jika terjadi pada sel-sel gonad dan
tidak akan diturunkan jika terjadi pada sel somatis.
b. MUTASI BUATAN
•
•
•
•
•
Mutasi buatan adalah mutasi yangs sengaja
dilakukan oleh manusia, antara lain dengan :
Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis
Terapi deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan
pengawetan makanan
Penggunaan senjata nuklir
Penggunaan roket, televisi
Pemakaian bahan kimia,fisika, dan biologi
JENIS-JENIS MUTASI
A. Mutasi Gen
• Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada
susunan molekul DNA atau gen. Mutasi gen
terjadi pada susunan kimianya (DNA).
• Bila struktur kimia gen berubah maka fungsinya
pun akan berubah pula. Gen yang mengalami
mutasi terdapat pada sel-sel tubuh (sel somatis)
maka perubahan diturunkan ke sel anakan
melalui pembelahan mitosis. Bila gen yang
mengalami mutasi terdapat pada sel kelamin
(gamet) maka perubahan akan diwariskan pada
keturunannya.
Mutasi karena perubahan struktur
kromosom (aberasi)
Kerusakan kromosom terjadi karena
perubahan jumlah atau susunan gen-gen di
dalam kromosom yang disebabkan karena
sebagian benangnya lepas, berpilin, melekat
kembali dengan letak terbalik dan lain
• Kerusakan kromosomsebagainya.
ini
dapat dibedakan atas
beberapa macam, yaitu :
• a. Inversi adalah perubahan
urutan letak gen dalam suatu
kromosom. Inversi ini pun
dapat dibedakan menjadi dua
berdasarkan letak
sentromer pada saat
terjadinya inversi, yaitu
inversi perisentrik dan
inversi parasentrik.
• b. Delesi adalah
kromosom
homolog yang
hilang sebagian
gennya.
• c. Duplikasi adalah
kromosom
homolog yang
mendapatkan
penambahan
sebagian gen dari
kromosom
pasangannya
Sindrom Down
Anak penderita sindrom Down.
Kariotipe sindrom Down menunjukkan trisomi 21.
Kurva hubungan antara umur ibu
sewaktu melahirkan dengan
dilahirkannya anak sindrom Down.
Sindrom Cri du chat
(a) Bayi laki-laki dengan sindrom Cri du chat. (b) Anak lakilaki yang sama setelah berumur 4 tahun.
Proses mutasi dan ekspresinya
pada individu normal dan mutannya
• “Point mutation” : mutasi yang melibatkan
perubahan tempat spesifik dalam suatu gen,
termasuk substitusi, delesi dan insersi
pasangan basa.
• “Missense mutation” : mutasi yang
menyebabkan perubahan kodon spesifik suatu
asam amino ke asam amino yang lain
• Nonsense mutation” : mutasi yang
menyebabkan perubahan kodon spesifik suatu
asam amino ke kodon terminasi
• “Frameshift mutation” : mutasi yang merubah
“pembacaan” dari mRNA, disebabkan oleh
adanya delesi atau insersi pasangan basa