E. Materi Ajar
1. Materi : Hereditas Manusia
2. Sub Materi : Penyakit Menurun
a. Mekanisme Penurunan Jenis Kelamin pada Manusia Makhluk hidup di dunia sangat beraneka ragam, karena itu tentunya mudah dimengerti
bahwa cara menentukan jenis kelamin pada berbagai makhluk itu tidak sama misalnya pada manusia. Inti sel tubuh manusia mengandung 46 buah kromosom, terdiri dari 44 = 22 pasang
autosom dan 2 = 1 pasang kromosom kelamin. Seorang perempuan memiliki 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom-X, sehingga
formula kromosom untuk orang perempuan ialah 22AAXX. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom + 1 kromosom-X + 1 kromosom-Y, maka formula kromosom untuk orang
laki-laki ialah 22AAXY. Mengingat hal itu maka orang perempuan membentuk satu macam sel telur ovum
haploid yang mengandung 22 autosom dan sebuah kromosom-X 22AX. Tetapi laki-laki membentuk 2 macam spermatozoa yaitu :
a Spermatozoa yang memiliki 22 autosom dan sebuah kromosom-X 22AX yang
dinamakan ginospermium.
b Spermatozoa yang memiliki 22 autosom dan sebuah kromosom-Y 22AY yang
dinamakan androspermium.
Androspermium lebih kecil daripada ginospermium. Apabila sebuah sel telur dibuahi oleh sebuah ginospermium, terjadilah anak perempuan, tetapi bila yang membuah
androspermium, terjadilah anak laki-laki lihat gambar 1. Suryo.2008
Gambar 1.1 Skema yang menunjukkan terjadinya anak perempuan dan anak laki-laki sumber: Suryo.2008
Pada manusia kromosom-Y merupakan kromosom yang memiliki gen untuk sifat laki- laki. Berapapun banyaknya kromosom-X yang dimiliki seseorang, asal di samping itu masih
mempunyai kromosom-Y sebuah saja, maka orang itu adalah laki-laki. Akan tetapi sering kali
dijumpai kelainan-kelainan pada sifat-sifat kelamin manusia. Ada laki-laki yang memiliki sifat seperti perempuan dan ada pula perempuan yang memiliki sifat sebagai laki-laki.
b. Kromatin Kelamin
M.L. Barr dan Bertram pada tahun 1940 menemukan badan kromatin dalm sel-sel saraf
kucing betina, tetapi tidak dapat menemukannya pada kucing jantan. Penyelidikan dilanjutkan
pada manusia dengan memeriksa sel-sel epitel tunika mukosa mulut selaput lendir mulut dan leukosit sel-sel darah putih. Inti sel selaput lendir mulut dari anak perempuan
mengandung sebuah badan kromatin, letaknya perifer di tepi dekat dengan dinding inti, bentuknya bulat lihat gambar 1.2. Anak laki-laki tidak memilikinya. Juga sel leukosit pada
anak perempuan memperlihatkan adanya badan kromatin, tetapi mempunyai bentuk khusus yaitu seperti pemukul genderang, maka dalam bahasa inggris dinamakan “drumstick”. Pada
leukosit anak laki-laki tidak terdapat badan kromatin. Badan kromatin pada anak normal dapat
digunakan untuk membedakan jenis kelamin, maka badan kromatin dinamakan kromatin kelamin atau seks kromatin. Suryo.2008
Berdasarkan keterangan di atas, maka anak perempuan dikatakan bersifat seks kromatin positif, sedangkan anak laki-laki diakatakan bersifat seks kromatin negatif.
Gambar 1.2. Kromatin kelamin pada anak normal. A Inti selaput lendir mulut, BSel darah putih. Kromatin kelamin terdapat pada anak perempuan, sedangkan anak laki-
laki tidak memilikinya. Kromatin kelamin pada sel darah putih berbentuk “drumstick” pemukul genderang. sumber : Suryo.2008
c. Kelainan pada Kromosom Kelamin Manusia Terdapat beberapa contoh kelainan kromosom kelamin pada manusia diantaranya adalah
sindrom Turner, sindrom Klinefelter, wanita super dan pria XYY. 1 Sindrom Turner
Istilah sindrom biasanya dgunakan apabila ada kelainan pada susunan kromosom. Penderita akan memiliki sifat-sifat kelainan sebagai berikut:
Penderita sindrom ini adalah wanita. Ia akan kehilangan kromosom-X, Sehingga hanya
memiliki 45 kromosom dengan formula kromosom 22AAX0. Wanita demikian biasanya disebut sebagai wanita X0. Wanita ini terlihat seperti orang normal saja.
Tubuhnya pendek tidak sesuai dengan umurnya kira-kira 120-130 cm, lehernya
pendek dan di samping leher terdapat lipatan yang mudah ditarik. Rambut kepala di bagian meruncing ke bawah.
Dada lebar, pinggul lebih sempit.
Sifat seksual sekunder tidak tumbuh sempurnah payudara dan rambut kelamin tidak
tumbuh.
Tidak mengalami haid, karena mandul steril
Intelegensi kurang, demikian pula inisiatifnya. Mungkin disebabkan karena kurangnya hormon. Libido kemauan hubungan seksual juga kurang tetapi dapat ditingkatkan
dengan penambahan estrogen.
Tidak memiliki kromatin kelamin sesuai dengan hipotesa Lyon.
Kemungkina terjadi karena ada nondisjunction selama orang tuanya membentuk gamet-gamet. Lihat gambar 1.3.
P XX
x XY
Normal Normal
nondisjunction
Ovum Spermatozoa
X0 F1
Sindrom Turner Gambar 1.3. Diagram perkawinan yang menghasilkan anak penderita sindrom Turner
sumber : Gambar pribadi X
XY
X
2 Sindrom Klinefelter Penderita akan memiliki sifat-sifat kelainan sebagai berikut:
Penderita sindrom ini adalah laki-laki. Ia kelebihan sebuah kromosom-X sehingga
memiliki 47 kromosom, dengan formula kromosom 22AAXXY. Laki-laki demikian biasanya disebut sebagai laki-laki XXY. Terlihat seperti orang normal saja, terutama
waktu masih anak-anak.
Kaki dan lengan kelihatan panjang, sehingga tubuhnya keseluruhan nampak panjang.
Setelah mencapai masa akil-balig, payudara nampak mulai membesar tetapitestes buah zakar mengecil.
Dada sempit, pinggul lebar, suatu keadaan yang biasanya justru terdapat pada wanita
normal.
Mandul steril, sehingga tidak akan memiliki anak. Intelegensianya kurang demikian pula inisiatifnya. Mempunyai keinginan untuk kawin.
Memiliki satu kromatin kelamin sesuai dengan hipotesa Lyon
Kemungkinan terjadi pada nondisjuntion diwaktu ayahnya atau ibunya membentuk
gamet-gamet lihat gambar 1.4.
P XX
x XY
Normal Normal
nondisjuntion
Ovum Spermatozoa
XXY F1
Sindrom Klinefelter Gambar 1.4. Diagram perkawinan yang menghasilkan anak penderita sindrom
Klinefelter sumber : Gambar pribadi
3 Wanita Super Wanita ini kelebihan sebuah kromosom-X, sehingga memiliki 47 kromosom dengan
formula kromosom 22AAXXX atau disingkat sebagai wanita XXX. Wanita ini hidupnya tidak lama, biasanya meninggal waktu masih kanak-kanak, karena banyak alat tubuhnya tidak
X XY
X
berkembang sempurnah. Kemungkinan terjadi karena adanya nondisjunction pada waktu ibunya membentuk sel telur.
P XX
x XY
Normal Normal
nondisjuntion
Ovum Spermatozoa
XXY F1
Sindrom Klinefelter Gambar 1.5. Diagram perkawinan yang menghasilkan anak penderita sindrom
Klinefelter sumber : Suryo.2008
4 Pria XYY Pria XYY memiliki 47 kromosom dengan formula 22AAXYY. Seorang pria normal
yang mengalami nondisjunction pada meiosis 2 menghasilkan spermatozoa YY lihat gambar 1.6 apabila spermatozoa YY ini membuahi sel telur X, terjadilah zigot XYY yang akan
tumbuh menjadi pria XYY.
P XY
x XX
Normal M1 Normal
nondisjuntion
M2
XY X
Spermatozoa Fertilisasi
Ovum
XYY
Gambar 1.6. Diagram perkawinan yang menghasilkan pria XYY. sumber : Suryo.2008
XX X
Y
Pada dasarnya Tuhan menciptakan manusia ada yang laki-laki dan ada yang perempuan. Akan tetapi pada kenyataannya ada laki-laki yang memiliki sifat-sifat seperti seorang perempuan
dan ada pula perempuan yang memiliki sifat seperti seorang laki-laki, manusia seperti ini dikatakan sebagai manusia yang memiliki kelainan pada kromosom kelaminnya. Orang-orang
yang memiliki kelainan pada sifat-sifat kelaminnya biasanya menjadi sorotan masyarakat karena pada dasarnya bertentangan dengan norma-norma yang berlaku dalam masyarakat.
Akan tetapi, sebagai seorang manusia yang beriman, janganlah kita bersikap tidak baik kepada manusia seperti itu. Karena semua manusia baik itu laki-laki ataupun perempuan adalah
ciptaan Tuhan dan semua ciptaanNya adalah sempurnah di hadapanNya.
F. Metode Pembelajaran
1. Pendekatan : Saintifik
2. Metode : Diskusi
3. Model : Jigsaw
G. Media, Alat dan Sumber Belajar
1. Media : PPT power point dan video pembelajarn
2. Alat dan bahan : LCD, laptop, Alat tulis menulis dan karton
3. Sumber belajar :
- Lembar Kerja Peserta Didik LKPD
- Suryo,2008. Genetka Starata 1. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press.
H. Kegiatan Pembelajaran a. Kegiatan Awal
Apersepsi :
1 Guru menanyakan kembali materi sebelumnya tentang pembelahan sel. Apa perbedaan mitosis dan meiosis?
2 Guru menjelaskan mekanisme penurunan kromosom kelamin yang dapat menentukan jenis kelamin dari keturunannya melalui torso pembelahan sel.
Motivasi :
1 Guru menayangkan sebuah video tentang paria XXY dan Wanita XXX
b. Kegiatan Inti
1 Mengamati : -
Peserta didik mengamati video yang tentang paria XXY dan Wanita XXX 2 Menanya Questioning :
- Peserta didik menanyakan hal-hal yang berkaitan tentang video yang diamati.
3 Mengumpulkan Data Eksplorating : -
Peserta didik membentuk 3 kelompok asal diskusi -
Peserta didik menerima LKPD. -
Peserta didik mengumpulkan data lewat panduan LKPD. 4 Mengasosiasikan Data Associating
- Peserta didik mendiskusikan hasil diskusi kelompok ahlinya dengan teman-teman
kelompok asalnya. -
Peserta didik dalam kelompok asal membuat laporan sederhana dari hasil diskusi kelompok asalnya.
5 Mengkomunikasikan Data Comunicating -
Peserta didik mempresentasikan laporan tersebut.
c. Kegiatan Akhir
1 Peserta didik menyimpulkan materi yang dia pelajari hari ini. 2 Peserta didik menjalani kegiatan evaluasi belajar dari guru
I. Penilaian 1. Teknik penilaian dan bentuk instrumen
Teknik Penilaian Bentuk Instrumen
Penilaian Proses Lembar Pengamatan Sikap
Lembar pengamatan penilaian keterampilan Tes Tertulis
Objektif dan Essay 2. Prosedur Penilaian
No Aspek yang dinilai
Teknik Penilaian
Waktu Penilaian
1 Sikap Afektif
1. A5 Karakterisasi 2. A5 Karakterisasi
3. A5 Karakterisasi 4. A5 Karakterisasi
Lembar pengamatan
penilaian sikap
Diskusi
2 Keterampilan Psikomotor
P2 Kesiapan P3 Reaksi yang diarahkan
P4 Reaksi natural Lembar
pengamatan penilaian
keterampilan Membuat media
pembelajaran
3 Pengetahuan Kognitif
C4 Analisis Pengamatan
dan tes Evaluasi
pembelajaran
..................,.........20.... Mengetahui
Guru Mapel Kepala Sekolah