Etiologi Definisi dan etiologi celah bibir .1 Definisi

terlihat malposisi sehingga relasi horizontal maupun vertikal di daerah insisivus tampak tidak harmonis, demikian pula erupsi gigi-gigi di sekelilingnya. Erupsi gigi menjadi terhambat terutama gigi kaninus. Ektopik gigi molar atas juga sering terjadi, juga over erupsi gigi geligi anterior bawah, hal ini disebabkan oleh tidak adanya atau malposisi gigi anterior bawah. 15

2.1.2 Etiologi

Etiologi celah bibir belum diketahui secara pasti, namun ada beberapa faktor yang diduga menjadi pencetus terjadinya celah bibir. Secara garis besar, faktor yang diduga menjadi penyebab terjadinya celah bibir dibagi dalam 2 kelompok, yaitu : 1. Herediter Brophy 1971 menyatakan bahwa beberapa kasus anggota keluarga yang mempunyai kelainan wajah dan palatum terdapat pada beberapa generasi. Kelainan ini tidak selalu serupa, tetapi bervariasi antara celah bibir unilateral dan bilateral. Pada beberapa contoh, tampaknya mengikuti Hukum Mendel dan pada kasus lainnya distribusi kelainan itu tidak beraturan. Schroder mengatakan bahwa 75 dari faktor keturunan yang menimbulkan celah bibir adalah resesif dan hanya 25 dominan. 8 Pola penurunan secara herediter dibagi menjadi dua kategori utama, yaitu: 2 a. Mutasi gen Ditemukan sejumlah sindrom atau gejala menurut hukum Mendel secara autosomal, dominan, resesif, dan X-linked. Autosomal dominan adalah keadaan dimana kedua orang tua mempunyai kelainan genetik dan menghasilkan anak dengan kelainan yang sama. Autosomal resesif adalah keadaan dimana kedua orang tua normal tetapi sebagai pembawa gen abnormal. X- linked adalah wanita dengan gen abnormal tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda kelainan Universitas Sumatera Utara sedangkan pria dengan gen abnormal menunjukkan kelainan. Contoh sindrom autosomal yang dapat menyebabkan celah bibir adalah ektodermal displasia, sindrom Waardenburg, disostosis kraniofasial, dan sindrom lip-pit. 2,7,13 Gambar 2. Penderita celah bibir yang mengidap sindrom autosomal ektodermal displasia Shivaprakash PK, Joshi HV, Noorani H,Reddy V. Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lippalate syndrome: A case report of Incomplete syndrome . http:www.contempclindent.org . 17 Juni 2012. 16 Gambar 3. Penderita disostosis kraniofasial Anonym. Craniosynostoses, Syndromic craniofacial dysostosis. http:imaging.consult.com . 17 Juni 2012 17 Universitas Sumatera Utara Gambar 4. Penderita celah bibir bilateral dan celah langit-langit dengan van der Woude syndrome dan pit pada bibir bawah.Conners GP. Van der Woude Syndrome. http:emedicine.medscape.comarticle950823- overviewa0199 .17 Juni 2012 18 b. Kelainan kromosom Gangguan autosomal yang sering terjadi pada bibir sumbing adalah trisomi 21, trisomi 18, dan trisomi 13-15, dengan penjelasan : 1. Trisomi 21 Trisomi 21 Down syndrome, yang meliputi kelainan-kelainan orofasial, namun jarang menimbulkan kasus celah. 2 2. Trisomi 18 Penderita dengan penataan kromosom ini memperlihatkan ciri-ciri keterbelakangan jiwa, cacat jantung bawaan, sepasang telinga yang letaknya rendah, dan fleksi jari-jari dan tangan, mikrognasia, bibir sumbing, bagian belakang kepala menonjol, kelainan ginjal, sindaktili jari- jari saling melekat dan kelainan susunan rangka. 2 Universitas Sumatera Utara 3. Trisomi 13-15 Kelainan utama sindrom ini adalah keterbelakangan jiwa, cacat jantung bawaan, ketulian, celah bibir dan langit-langit, serta cacat pada mata. 2 2. Lingkungan a. Faktor usia ibu Semakin tinggi usia ibu sewaktu hamil, semakin tinggi pula risiko dari ketidaksempurnaan pembelahan meiosis yang akan menyebabkan bayi dengan kelahiran trisomi. Jika wanita berumur 35 tahun, maka sel-sel telurnya juga berumur 35 tahun. 2,3,13 b. Obat-obatan Akibat obat yang digunakan selama kehamilan terutama untuk mengobati penyakit ibu, hampir selalu janin yang tumbuh akan menjadi penerima obat. Penggunaan asetosal atau aspirin sebagai obat analgetik pada masa kehamilan trimester pertama akan menyebabkan terjadinya celah bibir. Beberapa obat yang tidak boleh dikonsumsi selama kehamilan diantaranya rifampisin, fanasetin, sulfonamide, aminoglikosid, indometasin, asam flufetamat, ibuprofen, penisilamin, diazepam, dan kortikosteroid. Obat-obat antineoplastik terbukti menyebabkan cacat ini pada binatang. 2,3,13 Tabel 1 19 . Obat dan polusi lingkungan yang mempengaruhi janin Teratogenik Efek Aminopterin Anensefali Aspirin Celah bibir dan langit-langit Asap rokok hypoxia Celah bibir dan langit-langit Cytomegalovirus Mikrosefali, hidrosefali, dan mikroftalmia Dilantin Celah bibir dan langit-langit Ethyl alcohol Central midface deficiency 6-mercaptopurine Celah langit-langit 13-cis retinoic acid accutane Retinoic acid syndrome, Treacher Collins syndrome Universitas Sumatera Utara Virus Rubella Mikroftalmia, katarak, dan ketulian Thalidomide Treacher Collins syndrome Taxoplasma sp. Mikrosefali, hidrosefali, mikroftalmia Irradiation Mikrosefali Valium Celah bibir dan langit-langit Paparan vitamin D Premature suture closure c. Daya pembentukan embrio menurun Celah bibir sering ditemukan pada anak-anak yang dilahirkan oleh ibu yang mempunyai anak banyak. 3,8,20 d. Nutrisi Insidensi kasus celah bibir dan celah langit-langit tinggi pada masyarakat golongan ekonomi menengah kebawah, penyebabnya diduga karena ibu kekurangan gizi pada saat mengandung. Ibu yang kekurangan asam folat, vitamin B-6, dan zinc yang berperan penting dalam proses tumbuh kembang janin dalam masa kehamilan berisiko tinggi melahirkan anak dengan celah bibir. 3,8,20 e. Penyakit infeksi Penyakit campak, sifilis dan virus rubella yang diderita ibu pada saat mengandung dapat menyebabkan timbulnya celah bibir dan celah langit-langit. 3,8,20 f. Radiasi Efek teratogenik sinar pengion telah diakui dan diketahui dapat menyebabkan timbulnya celah bibir dan celah langit-langit. Efek genetik yaitu yang mengenai alat reproduksi yang akibatnya diturunkan pada generasi selanjutnya, dapat terjadi bila proses penyinaran tidak menyebabkan kemandulan, sebab efek genetik tidak mengenal ambang dosis. 3,8,20 Universitas Sumatera Utara g. Stress emosional Tekanan mental yang hebat seperti ketakutan yang amat besar, syok karena terkejut mendengar berita buruk dapat mempengaruhi tekanan pada embrio yang berada dalam kandungan ibu. 3 Saat dalam keadaan emosional yang stress, korteks adrenal akan menghasilkan hidrokortison yang berlebih. 3,8,20 h. Trauma Salah satu penyebab trauma adalah adanya benturan atau kecelakaan pada saat hamil minggu kelima. 3,8,20 i. Kebiasaan merokok Ibu yang mempunyai kebiasaan merokok dan masih diteruskan selama kehamilan mempunyai potensi yang lebih besar terhadap terjadinya cacat bawaan ini dibandingkan ibu yang tidak merokok. 3,8,20 j. Alkohol dan narkotika Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan obat-obatan tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebabkan kelainan bawaan seperti celah bibir.

2.2 Patofisiologi