116 Tabel 4.6. Sifat-sifat yang diturunkan dan ekspresinya.
Sifat Dominan
Resesif
Rambut Warna rambut
Rambut tubuh Rambut kepala
Warna kulit Warna bola mata
Penglihatan Penglihatan
Ukuran bibir Ukuran mata
Pendengaran Keriting
Cokelat tua Kasar
Botak laki-laki Normal
Cokelat Rabun jauh dekat
Normal Lebar
Besar Normal
Lurus Warna lain
Halus Botak wanita
Albino Biru abu-abu
Normal Buta warna
Tipis Sipit
Tuli
Untuk keadaan gen yang heterozigot, individu yang bersangkutan tidak menampakkan kelainan atau penyakit. Individu yang
demikian dikatakan sebagai pembawa sifat carrier. Individu yang bersifat carrier walaupun meampakkan fenotipe normal, dapat
mewariskan sifat yang negatif kepada generasi selanjutnya. Cacat bawaan ada yang diturunkan lewat kromosom kelamin atau
kromosom tubuh.
1. Cacat bawaan yang terpaut kromosom tubuh autosom Cacat tersebut dibagi menjadi dua, yaitu sebagai berikut :
a. Cacat bawaan terpaut kromosom tubuh yang resesif. Cacat ini meliputi albino, hemofilia, botak, sistis fibrosis,
fenilketonuria fku,Tay sach, schizofreni, anemia sel sabit sickle cell, dan thalasemia.
b. Cacat bawaan terpaut kromosom tubuh yang dominan. Penyakit ini meliputi sindaktili, polidaktili, brakidaktili,
hipertensi, dan Huntington.
2. Cacat bawaan yang terpaut kromosom kelamin Cacat bawaan tipe ini biasanya bersifat resesif. Contohnya
adalah buta warna dan hemofilia. Berikut ini akan kita bahas beberapa penyakit yang diturunkan.
a. Albino Penderita albino ditandai dengan proses pigmentasi yang
tidak normal pada kulit dan bagian tubuh yang lain. Penderita albino mudah silau, karena matanya sangat peka terhadap
sinar yang memiliki intensitas tinggi, seperti sinar matahari. Selain itu penderita albino juga memiliki kelemahan pada
Di unduh dari : Bukupaket.com
117 jaringan saraf mata dibandingkan dengan orang normal untuk
memfokuskan sinar. Kemampuan memfokuskan sinar ke dalam bola mata kurang lebih 60. Mata juga tampak
kemerahan karena pembuluh darah tampak jelas. Penderita albino yang hidup di daerah beriklim dingin tidak
terlalu bermasalah, akan tetapi bila hidup daerah beriklim tropis sangat mungkin terkena kelainanan kulit yang berbahaya.
Disamping keadaan fisik yang menganggu, penderia albino juga mengalami beban mental dalam kehidupannya sehari-
hari. Jika kedua orang tua merupakan penderita albino, maka
dapat dipastikan akan melahirkan anak-anak yang albino. Akan tetapi, jika salah satu orang tua normal homozigot maka
anak-anaknya akan normal. Jika kedua orangtuanya heterozigot, maka peluang anaknya sebagai penderita albino
ada 25 . Perhatikan diagram berikut
Bila gen
P = normal
P
= albino P
: P
P
P
P
Gamet : P dan
P
P dan
P
F1 : PP,
P
P
, P
P
dan
PP
Normal : Albino 75 25
Pederita albino juga dapat dilahirkan oleh orang tua normal carrier albino dan lainnya menderita albino :
P :
Pp pp
Gamet : P dan p
p F1
: Pp dan pp
Normal 50 dan albino 50 Untuk mengetahui apakah seseorang normal pembawa sifat
albino, secara fisik memang tidaklah mudah, satu-satunya jalan adalah dengan menggunakan peta silsilah.
b. Brakidaktili, Sindaktili, dan Polidaktili Cacat ini menyerang jari kaki dan tangan. Brakidaktili adalah
cacat yang menyebabkan jari-jari menjadi pendek. Sindaktili adalah cacat yang menyebabkan jari-jari tangan atau kaki saling
berlekatan. Polidaktili adalah cacat yang menyebabkan jumlah jari lebih dari 5.
Di unduh dari : Bukupaket.com
118 c. Buta warna
Penderita buta warna dapat mewarikan sifat buta warna dari orng tuanya, meskipun keadaan lahiriah kedua orang tua normal.
Pewarisan buta warna ini disebabkan oleh gen yang terpaut kromosom X. Gen-gen tersebut bersifat resesif ini berpasangan
dengan kromosom X, tidak menyebabkan buta warna, tetapi individu yeng bersangkutan membawa sifat buta carrier.
Apabila gen resesif berpasangan dengan kromosom y akan menyebabkan pria buta warna. Untuk lebih jelasnya perhatikan
genotipe dan fenotipe berikut : Genotipe XX
: menunjukkan wanita normal. Genotipe
X
cb
X
:
menunjukkan wanita carrier buta warna Genotipe X
cb
X
cb
: menunjukkan wanita buta warna Genotipe X Y
: menunjukkan laki-laki normal Genotipe
X
cb
Y : menunjukkan laki-laki buta warna.
Jika pasangan suami istri yang istrinya normal tetapi carrier sedangkan suaminya normal, maka keturunan anak-anaknya
adalah sebagai berikut P
: X
cb
X X Y
Gamet : X
cb
; X X ; Y
F1 : 25 XX wanita normal,
25 X
cb
X wanita pembawa, 25 XY laki-laki normal
25 X
cb
Y laki-laki buta warna Kemungkinannya adalah 3 anak normal dan 1 anak buta
warna. Yang buta warna adalah anak laki-lakinya, sedangkan semua anak wanitanya normal. Wanita yang carrier buta warna
memiliki penglihatan yang normal, tetapi sifat buta warna ini akan muncul pada keturunannya.
Bila ayah dan ibu buta warna maka dapat dipastikan semua anak-anaknya menderita buta warna
P : X
cb
X
cb
X
cb
Y Gamet
: X
cb
X
cb
X
cb
; Y F1
: X
cb
X
cb
= wanita buta warna 50 X
cb
Y = pria buta warna 50
Buta warna dapat dibedakan menjadi dua yaitu: a. Buta warna sebagian parsial yaitu buta warna yang
tidak dapat membedakan warna-warna tetentu saja,
Di unduh dari : Bukupaket.com
119 misalnya tidak dapat membedakan warna merah dan
hijau. b. Buta warna total akromatisme, yaitu penderita yang
tidak mampu membedakan semua warna, kecuali dasar hitam dan putih.
d. Hemofilia Hemofilia adalah sifat ketidakmampuan darah untuk membeku.
Apabila penderita hemofilia terluka dan terjadi pendarahan, darah sukar membeku sehingga penderia kehilangan banyal darah dan
dapat berakibat fatal. Seperti juga buta warna, hemofilia tergolong penyakit herediter yang terpaut kromosom kelamin seks linkage.
Mortalitas penderita hemofilia tergolong tinggi terutama pada anak-anak. Bila pria penderita hemofilia bertahan hidup dan
selamat hingga perkawinan, maka dia akan menurunkan anak- anak wanita yang normal namun membawa sifat hemofilia.
Kemudian anak-anak wanita keturunannya ini akan menurunkan hemofilia kepada sebagian anak laki-lakinya, sehingga sebagian
anak laki-lakinya ada yang menderita hemofilia. Penyakit hemofili ada 2 jenis :
a. Hemofilia A, yaitu penderita tidak memiliki faktor pembeku
darah yang disebut FAH faktor anti hemofilia atau fakta VIII. b. Hemofilia B, yaitu penderita tidak memiliki faktor KPT
Komponen Plasma Tromboplastin.
e. Anemia Sel Sabit Sickle Cell