Albino Penderita albino ditandai dengan proses pigmentasi yang

116 Tabel 4.6. Sifat-sifat yang diturunkan dan ekspresinya. Sifat Dominan Resesif Rambut Warna rambut Rambut tubuh Rambut kepala Warna kulit Warna bola mata Penglihatan Penglihatan Ukuran bibir Ukuran mata Pendengaran Keriting Cokelat tua Kasar Botak laki-laki Normal Cokelat Rabun jauh dekat Normal Lebar Besar Normal Lurus Warna lain Halus Botak wanita Albino Biru abu-abu Normal Buta warna Tipis Sipit Tuli Untuk keadaan gen yang heterozigot, individu yang bersangkutan tidak menampakkan kelainan atau penyakit. Individu yang demikian dikatakan sebagai pembawa sifat carrier. Individu yang bersifat carrier walaupun meampakkan fenotipe normal, dapat mewariskan sifat yang negatif kepada generasi selanjutnya. Cacat bawaan ada yang diturunkan lewat kromosom kelamin atau kromosom tubuh. 1. Cacat bawaan yang terpaut kromosom tubuh autosom Cacat tersebut dibagi menjadi dua, yaitu sebagai berikut : a. Cacat bawaan terpaut kromosom tubuh yang resesif. Cacat ini meliputi albino, hemofilia, botak, sistis fibrosis, fenilketonuria fku,Tay sach, schizofreni, anemia sel sabit sickle cell, dan thalasemia. b. Cacat bawaan terpaut kromosom tubuh yang dominan. Penyakit ini meliputi sindaktili, polidaktili, brakidaktili, hipertensi, dan Huntington. 2. Cacat bawaan yang terpaut kromosom kelamin Cacat bawaan tipe ini biasanya bersifat resesif. Contohnya adalah buta warna dan hemofilia. Berikut ini akan kita bahas beberapa penyakit yang diturunkan.

a. Albino Penderita albino ditandai dengan proses pigmentasi yang

tidak normal pada kulit dan bagian tubuh yang lain. Penderita albino mudah silau, karena matanya sangat peka terhadap sinar yang memiliki intensitas tinggi, seperti sinar matahari. Selain itu penderita albino juga memiliki kelemahan pada Di unduh dari : Bukupaket.com 117 jaringan saraf mata dibandingkan dengan orang normal untuk memfokuskan sinar. Kemampuan memfokuskan sinar ke dalam bola mata kurang lebih 60. Mata juga tampak kemerahan karena pembuluh darah tampak jelas. Penderita albino yang hidup di daerah beriklim dingin tidak terlalu bermasalah, akan tetapi bila hidup daerah beriklim tropis sangat mungkin terkena kelainanan kulit yang berbahaya. Disamping keadaan fisik yang menganggu, penderia albino juga mengalami beban mental dalam kehidupannya sehari- hari. Jika kedua orang tua merupakan penderita albino, maka dapat dipastikan akan melahirkan anak-anak yang albino. Akan tetapi, jika salah satu orang tua normal homozigot maka anak-anaknya akan normal. Jika kedua orangtuanya heterozigot, maka peluang anaknya sebagai penderita albino ada 25 . Perhatikan diagram berikut Bila gen P = normal P = albino P : P P P P Gamet : P dan P P dan P F1 : PP, P P , P P dan PP Normal : Albino 75 25 Pederita albino juga dapat dilahirkan oleh orang tua normal carrier albino dan lainnya menderita albino : P : Pp pp Gamet : P dan p p F1 : Pp dan pp Normal 50 dan albino 50 Untuk mengetahui apakah seseorang normal pembawa sifat albino, secara fisik memang tidaklah mudah, satu-satunya jalan adalah dengan menggunakan peta silsilah. b. Brakidaktili, Sindaktili, dan Polidaktili Cacat ini menyerang jari kaki dan tangan. Brakidaktili adalah cacat yang menyebabkan jari-jari menjadi pendek. Sindaktili adalah cacat yang menyebabkan jari-jari tangan atau kaki saling berlekatan. Polidaktili adalah cacat yang menyebabkan jumlah jari lebih dari 5. Di unduh dari : Bukupaket.com 118 c. Buta warna Penderita buta warna dapat mewarikan sifat buta warna dari orng tuanya, meskipun keadaan lahiriah kedua orang tua normal. Pewarisan buta warna ini disebabkan oleh gen yang terpaut kromosom X. Gen-gen tersebut bersifat resesif ini berpasangan dengan kromosom X, tidak menyebabkan buta warna, tetapi individu yeng bersangkutan membawa sifat buta carrier. Apabila gen resesif berpasangan dengan kromosom y akan menyebabkan pria buta warna. Untuk lebih jelasnya perhatikan genotipe dan fenotipe berikut : Genotipe XX : menunjukkan wanita normal. Genotipe X cb X : menunjukkan wanita carrier buta warna Genotipe X cb X cb : menunjukkan wanita buta warna Genotipe X Y : menunjukkan laki-laki normal Genotipe X cb Y : menunjukkan laki-laki buta warna. Jika pasangan suami istri yang istrinya normal tetapi carrier sedangkan suaminya normal, maka keturunan anak-anaknya adalah sebagai berikut P : X cb X X Y Gamet : X cb ; X X ; Y F1 : 25 XX wanita normal, 25 X cb X wanita pembawa, 25 XY laki-laki normal 25 X cb Y laki-laki buta warna Kemungkinannya adalah 3 anak normal dan 1 anak buta warna. Yang buta warna adalah anak laki-lakinya, sedangkan semua anak wanitanya normal. Wanita yang carrier buta warna memiliki penglihatan yang normal, tetapi sifat buta warna ini akan muncul pada keturunannya. Bila ayah dan ibu buta warna maka dapat dipastikan semua anak-anaknya menderita buta warna P : X cb X cb X cb Y Gamet : X cb X cb X cb ; Y F1 : X cb X cb = wanita buta warna 50 X cb Y = pria buta warna 50 Buta warna dapat dibedakan menjadi dua yaitu: a. Buta warna sebagian parsial yaitu buta warna yang tidak dapat membedakan warna-warna tetentu saja, Di unduh dari : Bukupaket.com 119 misalnya tidak dapat membedakan warna merah dan hijau. b. Buta warna total akromatisme, yaitu penderita yang tidak mampu membedakan semua warna, kecuali dasar hitam dan putih. d. Hemofilia Hemofilia adalah sifat ketidakmampuan darah untuk membeku. Apabila penderita hemofilia terluka dan terjadi pendarahan, darah sukar membeku sehingga penderia kehilangan banyal darah dan dapat berakibat fatal. Seperti juga buta warna, hemofilia tergolong penyakit herediter yang terpaut kromosom kelamin seks linkage. Mortalitas penderita hemofilia tergolong tinggi terutama pada anak-anak. Bila pria penderita hemofilia bertahan hidup dan selamat hingga perkawinan, maka dia akan menurunkan anak- anak wanita yang normal namun membawa sifat hemofilia. Kemudian anak-anak wanita keturunannya ini akan menurunkan hemofilia kepada sebagian anak laki-lakinya, sehingga sebagian anak laki-lakinya ada yang menderita hemofilia. Penyakit hemofili ada 2 jenis : a. Hemofilia A, yaitu penderita tidak memiliki faktor pembeku darah yang disebut FAH faktor anti hemofilia atau fakta VIII. b. Hemofilia B, yaitu penderita tidak memiliki faktor KPT Komponen Plasma Tromboplastin.

e. Anemia Sel Sabit Sickle Cell