Referat Skrining Dan Tatalaksana Puberta
Referat
Skrining Dan Tatalaksana Pubertas Prekoks
Disusun oleh:
Alexandra Niken Larasati (0861050024)
Pembimbing:
dr. Parsadaan Bukit, Sp.A
KEPANITERAAN ILMU KESEHATAN ANAK
PERIODE 27 JULI 2015 – 12 APRIL 2015
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS KRISTEN INDONESIA
JAKARTA
1
BAB I
PENDAHULUAN
A. LATAR BELAKANG
Pubertas adalah masa ketika seorang anak mengalami perubahan
fisik, psikis, dan pematangan fungsi seksual. Pubertas merupakan tahapan
dalam kehidupan dimana terjadi pematangan sistem reproduksi bersama
pertumbuhan somatik dan kematangan seksual. Masa pubertas biasanya
dimulai saat berumur 10 tahun dan berakhir lebih kurang di usia 15 hingga
16 tahun. Pada masa ini memang pertumbuhan dan perkembangan
berlangsung dengan cepat. Pada anak perempuan pubertas ditandai oleh
pertumbuhan payudara, pertumbuhan puncak kecepatan tinggi badan, dan
menarke, pada anak laki-laki di tandai dengan pertumbuhan rabut pubis,
perubahan suara dan produksi sperma (Said, 2004).
Mekanisme terjadinya pubertas belum diketahui sepenuhnya,
namun pengaruh utama tampaknya berasal dari sistem saraf pusat. Sistem
neuroendokrin khususnya hormon gonodatropin yang dilepas neuron
gonadotropin-releasing hormone di nukleus arkuatus hipotalamus berperan
dalam
mempengaruhi
terjadinya
pubertas.
Neurotransmiter
yang
menyebabkan penghambatan (inhibitor) atau stimulasi (stimulator) seperti
asetilkolin, katekolamin,
gamma-aminobutyric acid, peptida opioid,
prostaglandin dan serotonin turut mempengaruhi kejadian pubertas
(Anonim, 2009)
Beberapa masalah pubertas antara lain :
1. Pubertas prekoks yaitu keadaan dimana perkembangan pubertas
(telars, adrenars, menars) muncul sebelum usia < 8 tahun pada wanita
dan pada laki-laki pada usia < 9 tahun. Penyebab dari pubertas prekoks
ini disebabkan oleh beberapa gangguan, dimana manifestasi prekoks
seksual ini merupakan efek biologi sekunder dari peningkatan produksi
hormon seks steroid karena meningkatnya sekresi gonadotropin baik
2
dari hipofisis maupun dari sumber luar hipofisis, atau melalui
penyakit-penyakit didalam adrenal atau ovarium (Anwar, 2005).
2. Pubertas terlambat (pubertas tarda) yaitu tidak muncul sama sekali
karakteristik seksual sekunder sebelum usia 13 tahun, menars tidak ada
setelah mencapai usia 18 tahun. Penyebabnya karena ada gangguan di
daerah hipotalamus, atau adanya penyakit sistemik, kurang gizi, atau
gangguan fungsi endokrin yang lain (Said, 2004).
Diperkirakan kejadian pubertas prekoks di Amerika Serikat adalah
0,01% sampai 0,05% per tahun. Kejadian pubertas prekoks adalah 4
sampai 10 kali lebih sering pada wanita dibandingkan pada pria dan lebih
umum di antara Afrika-Amerika dari kalangan anak-anak Kaukasia.
Sebuah tren panjang abad sekuler mengurangi usia menarche sekitar 0,3
tahun per dekade hingga tahun 1960. Pada saat itu, tingkat penurunan dari
negara maju diperlambat atau bahkan dihentikan. Di Amerika Serikat, usia
rata-rata menarche di Kaukasia sekitar 12,7 tahun dan di Afrika-Amerika
adalah sekitar 12,2 tahun. Usia adrenarke pada wanita juga tergantung ras.
Usia Rata-rata adrenarke di Afrika-Amerika adalah sekitar 8,8 gadis tahun
dibandingkan dengan sekitar 10,5 tahun pada anak perempuan Kaukasia
(Muir, 2006).
B. PERUMUSAN MASALAH
Permasalahan pubertas prekoks adalah terletak bagaimana kita
mendiagnosis dan bisa menentukan penyebab terjadinya prekoks,
menetukan stadium pubertas normal, dan pengaruh pubertas prekoks bagi
perkembangan fisik dan mental anak. Penatalaksanaan yang tepat dapat
memberikan hasil kesembuhan yang lebih baik.
C. TUJUAN
Tujuan dari penulisan referat ini adalah untuk mempelajari
mengenai manifestasi klinis, penegakkan diagnosis
patofisiologi, dan
penatalaksanaan dari pubertas prekoks.
3
D. MANFAAT
Diharapkan memberikan manfaat tambahan pengetahuan tentang
penyakit dan agar dapat mendiagnosa sedini mungkin tentang pubertas
prekoks dan penatalaksanaannya.
4
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A. PUBERTAS
Pubertas adalah masa ketika seorang anak mengalami perubahan
fisik, psikis, dan pematangan fungsi seksual. Pubertas merupakan tahapan
dalam kehidupan dimana terjadi pematangan sistem reproduksi bersama
pertumbuhan somatik dan kematangan seksual. Masa pubertas biasanya
dimulai saat berumur 10 tahun dan berakhir lebih kurang di usia 15 hingga
16 tahun. Pada masa ini memang pertumbuhan dan perkembangan
berlangsung dengan cepat. Pada anak perempuan pubertas ditandai oleh
pertumbuhan payudara, pertumbuhan puncak kecepatan tinggi badan, dan
menarke, pada anak laki-laki di tandai dengan pertumbuhan rabut pubis,
perubahan suara dan produksi sperma (Said,2004).
Puberty (bahasa inggris) berasal dari istilah latin pubertas yang
berarti kelaki-lakian, kedewasaan yang dilandasi oleh sifat dan tanda
kelaki-lakian. Pubescence dari kata pubis (pubic hair) yang berarti rambut
(bulu) pada daerah kemaluan (genetal) maka
pubescence berarti
perubahan yang dibarengi dengan tumbuhnya rambut pada daerah
kemaluan (Gunarsi, 1991).
Pada saat seorang anak memasuki masa pubertas yang ditandai
dengan menstruasi pertama pada remaja putri atau pun perubahan suara
pada remaja putra, secara biologis dia mengalami perubahan yang sangat
besar. Pubertas menjadikan seorang anak tiba-tiba memiliki kemampuan
untuk bereproduksi (Widianti, 2007).
Mekanisme terjadinya pubertas belum diketahui sepenuhnya,
namun pengaruh utama tampaknya berasal dari sistem saraf pusat. Sistem
neuroendokrin khususnya hormon gonodatropin yang dilepas neuron
gonadotropin-releasing hormone di nukleus arkuatus hipotalamus berperan
dalam
mempengaruhi
terjadinya
pubertas.
Neurotransmiter
yang
menyebabkan penghambatan (inhibitor) atau stimulasi (stimulator) seperti
5
asetilkolin, katekolamin,
gamma-aminobutyric acid, peptida opioid,
prostaglandin dan serotonin turut mempengaruhi kejadian pubertas
(Anonim, 2009).
Pubertas prekoks yaitu keadaan dimana perkembangan pubertas
(telars, adrenars, menars) muncul usia < 8 tahun pada wanita dan pada
laki-laki pada usia < 9 tahun. Penyebab dari pubertas prekoks ini
disebabkan oleh beberapa gangguan, dimana manifestasi prekoks seksual
ini merupakan efek biologi sekunder dari peningkatan produksi hormon
seks steroid karena meningkatnya sekresi gonadotropin baik dari hipofisis
maupun dari sumber luar hipofisis, atau melalui penyakit-penyakit
didalam adrenal atau ovarium (Muir, 2006).
B. FISIOLOGI PUBERTAS
Sintesa hormon steroid seks diproduksi terutama oleh gonad dan
diatur oleh dua jenis hormon gonadotrofik yang dihasilkan oleh
adenohipofise. Follicle stimulating hormone (FSH) dan luteinizing
hormone (LH) dari hipofise membawa pengaruh baik pada ovarium
maupun testis. FSH terutama bertanggung jawab pada pengaturan
perkembangan sel germinal pada kedua jenis kelamin dan sintesis estrogen
ovarium wanita. LH dan HCG merangsang sintesis steroid seks
androgenik baik pada testis maupun ovarium, dan produksi progesterone
oleh korpus luteum. LH, FSH, dan HCG tidak mempunyai aktifitas klinis
penting diluar traktus reproduksi. Steroid seks dianggap sebagai satusatunya pengatur produksi hormon gonadotropin. Akhir-akhir ini, peptida
gonad mempunyai sifat pengatur penting sekresi FSH. Inhibin dan
follistatin menekan pelepasan FSH, dan aktivin merangsang pelepasan
FSH (Anwar, 2005).
6
C. PROSES PUBERTAS
a. Masa intrauterin
Pertumbuhan
dikendalikan
oleh
ovarium
FSH
pada
janin,
masa
prenatal
dan FSH
ini
ini
terutama
dibentuk
oleh
adenohipofisis janin dalam jumlah cukup besar antara minggu ke 1624 kehamilan. Pada masa ini perkembangan oosit diovarium janin
berhenti pada tahap profase, yaitu saat usia kehamilan lebih dari 17
minggu. Jumlah folikel waktu lahir kira-kira 500.000 sampai 700.000
dan akan terus berkurang (Anwar, 2005).
Dengan bermulanya pubertas, terjadilah proses siklik pada seorang
wanita. Melalui perubahan-perubahan tertentu pada proses ovulasi,
maka dari sekian banyak folikel tersier yang terbentuk dalam siklus
itu, hanya satu yang mencapai ovulasi, yaitu yang paling jauh
berkembang, sedangkan yang lain kelak mengalami atresia (Said,
2004).
Jika ada kelainan pertumbuhan dapat menimbulkan dampak, seperti
hormonal. Seperti pada bayi dengan anensefalus dapat menimbulkan
postterm karena terjadi defisit 16 - hidroksi DHEA Sulfat yang
merupakan prekursor estrogen, sehingga ratio estrogen / progesteron
berkurang, begitu juga pada janin yang mengalami hipoplasia renal
janin, penyakit herediter X-linked. Pada ibu yang kadar progesteron
yang rendah dapat menimbulkan prematur atau dismatur (Said, 2004).
b. Masa bayi dan prapubertas
Selama
masa
intrauterin,
janin
telah
mendapat
pengaruh
rangsangan estrogen, progesteron dan gonadotropin, sehingga ketika
bayi wanita lahir telah terlihat adanya pembesaran payudara dan
uterus. Mukosa vagina dan endometrium memperlihatkan gambaran
proliferasi. Epitel vagina mengandung glikogen dalam jumlah besar.
Zalir vagina menunjukkan nilai pH 4,5-5 mirip nilai pH pada wanita
usia reproduksi (Said, 2004).
7
Setelah bayi wanita lahir, pengaruh estrogen dan progesterone dari
plasenta terputus, sehingga pada usia 2-4 hari FSH dan LH meningkat
kembali dan ini akan berangsur-angsur menurun lagi sampai anak
berumur 4 tahun.
Pada tingkat awal pertumbuhan genitalia (umur 1-8 tahun) kadar
gonadotropin dan steroid seks dalam darah serta urin sangat rendah.
Pada umur 3-7 tahun masih dijumpai FSH, LH dan estrogen dalam
serum. Tingkat kematangan gonad dan organ genitalia tidah berubah
nyata sampai usia pubertas (Said, 2004).
Hingga kini belum seluruhnya diketahui faktor apa saja yang dapat
menjadi pencetus pertumbuhan alat genitalia pada seorang anak.
Pertumbuhan itu diperkirakan diakibatkan oleh adanya perubahanperubahan yang terjadi pada reseptor-reseptor di hipotalamus. Steroid
seks yang berasal dari adrenal maupun ovarium membuat reseptorreseptor
hipotalamus
pengeluaran
FSH
menjadi
dari
peka,
hipofisis
sehingga
anterior.
memudahkan
Kemudian
FSH
membangkitkan pematangan pematangan folikel, yang berakibat pada
peningkatan sekresi estrogen. Dimulainya sekresi estrogen menjadi
tanda awitan proses pubertas seorang wanita (Said, 2004).
Selanjutnya produksi estrogen terus meningkat dari tahun ke tahun.
Pada umur 10-11 tahun payudara mulai berkembang, dan ini dikenal
sebagai telars (telarche). Pertumbuhan payudara yang sempurna akan
berakhir pada 2-4 tahun pascamenars. Estrogen yang terbentuk itu
selain menyebabkan penumpukan lemak di paha, payudara dan otototot lainnya, juga menyebebkan pertumbuhan tulan-tulang panggul.
Pertumbuhan tulang-tulang yang lain dipicu oleh androgen yang
berasal dari adrenal (Said, 2004).
c. Masa pubertas
Pubertas umur 12-15 tahun menggambarkan fase peralihan dari
masa kanak-kanak ke masa dewasa. Pada umur 12 tahun kelenjar
adrenal mulai aktif menghasilkan hormon. Peningkatan pengeluaran
8
androgen menyebabkan pembentukan rambut pubis atau pubars
(pubarche), yang 6-12 bulan kemudian disusul dengan pembentukan
rambut ketiak. Selain itu pada umur 12 tahun ini juga mulai terjadi
pigmentasi putting dan proliferasi mukosa vagina.
Vagina terlihat
memanjang dan melebar, epitel vagina mengandung banyak glikogen,
dan pH zalir vagina berkisar antara 4,5-5. Perdarahan pertama dari
uterus yang terjadi pada seorang wanita disebut sebagai menars
(menarche), dan biasanya rata-rata terjadi pada umur 11-13 tahun
(Said, 2004).
Hipotalamus memproduksi
gonadotropin releasing hormone
(GnRH) yang akan merangsang pituitary anterior untuk meningkatkan
produksi gonadotropin yaitu luteinizing hormone (LH) dan follicle
stimulating hormone (FSH).
Selanjutnya gonadotropin akan
merangsang produksi hormon seks oleh gonad (estrogen, progesterone,
dan androgen). Pada perempuan, LH dan FSH secara bersama-sama
berperan dalam hormogenesis namum FSH mempunyai peran lebih
besar terhadap maturasi ovarium. Hal ini disebabkan oleh rendahnya
hipofisis terhadap GnRH serta adanya penekanan maksimum
hipotalamus (gonadostat). Selanjutnya, saat yang tepat bermulanya
tanda pubertas secara endokrinologis tidak dapat diketahui, tetapi pada
wanita umur 6-8 tahun ternyata yang pertama kali meningkat adalah
hormon steroid (DHEA).
Kemudian FSH meningkat bersamaan,
sedangkan estradiol (E2) dan LH tidak meningkat sampai usia 10-12
tahun.
Jika dianggap tanda bermulanya pubertas disebabkan oleh
hormon DHEA, maka peranannya terletak pada adrenal (Said, 2004).
9
Gambar 1. Pengaturan Jaras Hipotalamus-Hipofisis-Gonad pada pria
dan wanita
Perubahan yang ditunjukkan oleh peningkatan kadar estradiol itu
adalah berkembangnya seks sekunder, uterus, vagina, rambut pubis,
tulang pelvis, dan yang lebih menonjol lagi ialah satu tahun sebelum
menars terjadi perubahan pigmen pada areola payudara, putting susu,
dan labia.
Akhirnya peningkatan estradiol akan diikuti oleh
mekanisme umpan balik yang menyebabkan turunnya kadar E2 dan
terjadinya perdarahan lucut akibat deskuamasi endometrium, yang
berwujud sebagai haid pertama (menars). Di pihak lain, peningkatan
estradiol tadi akan menyebabkan terciptanya pola sekresi GnRH
dewasa yang akhirnya mengarah ke pola siklus haid pertama (Anwar,
2005).
Tahapan perkembangan fisik pada wanita dimulai dengan telars
serta puber yang berlangsung 2-4 tahun dan akhirnya menars, yang
terjadi pada usia 12-14 tahun (rata-rata 12,5 tahun). Timbulnya menars
pada
seorang
wanita
tidak
serta
merta
menggambarkan
kemampuannya untuk bereproduksi. Beranjak dari menars, seorang
wanita akan menjalani fase tanpa ovulasi, yaitu masa remaja steril
10
yang berlangsung selama kurang lebih 3 tahun, dan kemudian disusul
oleh masa nubile atau masa remaja fertile. Pada masa nubile sudah
terjadi ovulasi dan fase lutealnya sudah dijumpai progesterone. Ini
merupakan pertanda sudah terjadinya kematangan sistem poros
endokrin (Nelson, 2006).
Pada anak perempuan, tanda pubertas pertama yang tampak adalah
peningkatan kecepatan tumbuh yang mengawali fase pacu tumbuh
(growth spurt), namun hal ini sulit. Sehingga perkembangan payudara
(telars) adalah tanda pubertas yang mudah diperiksa (Nelson, 2006).
Pada anak laki-laki, pertumbuhan testes (dengan volume > 3ml
atau pada diameter terpanjang 2,5 cm) dan penipisan skrotum
merupakan
tanda-tanda
pertama
pubertas.
Ini diikuti
dengan
pigmentasi skrotum dan pertumbuhan penis. Rambut pubis kemudian
tumbuh. Munculnya rambut aksila biasanya terjadi pada pertengahan
pubertas. Pada anak laki-laki tidak seperti anak perempuan, percepatan
pubertas mulai setelah berjalan dengan baik dan adalah maksimal pada
stadium IV-V (khas antara umur 13-14 tahun). Pada anak laki-laki
pertumbuhan cepat terjadi 2 tahun leih lambat daripada anak
perempuan, dan pertumbuhan dapat berlanjut setelah usia 18 tahun
(Nelson, 2006).
11
Gambar 2. Pengaturan sekresi hormonal pada laki-laki
Pada pria, testoteron memegang peranan penting dalam diferensiasi
system organ yang genital pria pada saat pertumbuhan fetus,
pertumbuhan dan fungsi organ yang diperngaruhi oleh testoteron
seperti skrotum, epididimis, vas deferens, vesika seminalis, prostat,
dan penis. Testoteron juga berperan dalam pertumbuhan organ skeletal,
laring yang berperan dalam pembentukkan suara pada. pria dan
kartilago epifisial serta mempengaruhi pertumbuhan rambut pada
daerah pubis, axilla, janggut, jambang, dada, abdomen, dan daerah
punggung, aktivitas kelenjar sebasea, dan perubahan tingkah laku
(Anwar, 2005).
Gambaran estrogenik lain pada masa pubertas meliputi pembesaran
labia minora dan mayora, penumpulan mukosa vagina, produksi
sekresi vagina yang berwarna agak keputihan yang menunjukkan awal
menars.
Ukuran dan
bentuk uterin mengalami perubahan akibat
stimulasi estrogen yang memanjang (Said, 2005).
d. Tanda Pubertas
Pubertas ditandai dengan tampaknya karakteristik seks sekunder
dan diakhiri degan datangnya menarche dan siklus ovulasi.
Berdasarkan gambaran karakteristik seks sekunder dapat ditentukan
tingkat maturitas kelamin (TMK) dengan menggunakan skala Tanner.
Pada wanita, tanda pertama adalah tumbuhnya kuncup payudara yang
diikuti oleh tumbuhnya rambut pubis 6-12 bulan kemudian. Selain itu,
pubertas juga ditandai oleh maturasi genitalia eksterna, tumbuhnya
rambut aksila dan menarche (Anonim, 2010).
12
Table 1. Stadium pubertas pada wanita
Rambut pubis
1. Tidak ada rambut
2. Tumbuh rambut halus (tidak ada pigmentasi) pada labium
Prapubertas
mayor
3. Rambut berpigmen meluas ke mons pubis
4. Rambut menyebar ke lateral tetapi tidak sampai ke paha
Pubertas
Pubertas
atas
5. Dewasa: rambut tumbuh pada bagian atas paha
6. Meluas ke dinding abdomen
Dewasa
Table 2. Stadium pubertas pada laki-laki
Rambut pubis Stadium
Rata-rata usia
13
Tidak ada rambut
1. Tumbuh rambut halus pada pangkal penis
2. Rambut berpigmentasi menyebar pada mons pubis
3. Rambut menutupi segitiga pubis tetapi tidak sampai
paha
4. Rambut meluas sampai paha bagian atas
5. Rambut pada garis tengah abdomen
Volume testes
< 4 ml
> 4 ml
12 -25 ml : dewasa
12 tahun
13 tahun
14 tahun
15 tahun
16 tahun
Prapubertas
Pubertas
Dewasa
Gambar 3. Stadium pubertas berdasarkan rambut pubis pada laki-laki
14
Gambar 4. Cara mengukur volume testis dengan orkidometer Prader
D. MASALAH PUBERTAS
Pada masa pubertas ini dapat timbul kelainan-kelainan seperti
pubertas prekoks atau pubertas tarda (delayed puberty) Dikatakan pubertas
prekoks bila telars, puber atau menars terjadi sebelum usia 8 tahun. Bila
penyebabnya di gonad disebut sebagai
pubertas prekoks isoseksual,
sedangkan bila disebabkan oleh sindroma adrenogenital disebut sebagai
heteroseksual pubertas prekoks (Anwar, 2005).
Pubertas prekoks dibagi dalam 2 bentuk yakni pubertas prekoks
lengkap dan tidak lengkap. Pubertas prekoks lengkap, tanda/gambaran
seksual muncul lebih awal namun urutannya tetap normal.
Poros
hipotalamus-hipofise biasanya normal. Ovulasi tetap terjadi, bahkan dapat
hamil. Pubertas prekoks jenis ini 80-90% belum diketahui penyebabnya.
Pubertas prekoks tidak lengkap, kemungkinan penyebabnya ialah tumor di
ovarium yang menghasilkan hormon seperti tumor sel teka, tumor sel
granulosa, dan disgerminoma (Anwar, 2005).
Dikatakan pubertas tarda bila seseorang wanita telah mencapai usia
18 tahun namun belum juga mendapat haid. Batasan lain secara lebih
15
khusus pada anak perempuan apabila belum ada perkembangan payudara
setelah 5 tahun menars, atau belum menars pada usia 16 tahun (amenore
primer) (Anwar, 2005).
Pubertas tarda pada umumnya disebabkan oleh gangguan di
hipothalamus. Dapat juga disebabkan oleh penyakit sistemik, kurang gizi,
atau gangguan pada fungsi kelenjer endokrin lain. Berbagai penyebab lain
keterlambatan pubertas antara lain kelainan yang disebabkan oleh lesi
hipothalamus, lesi di pituitari, dan lesi di gonad antara lain yang bersifat
kongenital, tumor, kista, penyakit granulomatosa, trauma (Said, 2004).
Dikatakan hypogonadotropic hypogonadism apabila terjadi defek
sentral pada aksis hipothalamus-pituitari sehingga terjadi penurunan atau
tidak adanya kemampuan hipotalamus untuk mensekresi GnRH atau
kemampuan mensekresi LH dan FSH oleh pituitari.
E. PUBERTAS PREKOKS
a. Definisi
Pubertas Prekoks adalah suatu keadaan dimana masa pubertas anak
terjadi lebih awal pada umumnya, yaitu sekitar umur 9-14 tahun pada
anak perempuan dan usia 10-17 tahun pada anak laki-laki. Kondisi ini
terjadi dipicu oleh otak secara spontan atau dikarenakan pengaruh
bahan kimia dari luar tubuh dan biasanya proses ini dimulai diakhirakhir masa kanak-kanak (kurang dari umur 9 tahun) dengan ditandai
munculnya tanda-tanda kematangan organ reproduksi lebih awal dan
telah berakhirnya masa pertumbuhan. Pubertas yang lebih awal ini bisa
merupakan bagian dari variasi perkembangan normal seseorang,
namun bisa pula merupakan penyakit atau paparan hormon
pertumbuhan yang tidak normal (Pramesemara, 2009).
Pada wanita buah dada dan rambut pubis timbul pada usia < 8
tahun. Pada laki-laki terjadi perubahan pubertas pada usia < 9 tahun.
Pubertas prekok dibagi menjadi ; Pubertas dini sentral (tergantung
kadar gonadotropin), Pubertas dini perifer (tidak tergantung kadar
16
gonadotropin ). Beberapa anak dengan kelainan struktur bawaan pada
susunan syaraf pusat, tumor otak dan hamartoma dapat terjadi pubertas
dini. Radiasi otak dapat memperlambat timbulnya pubertas (Rudi,
2005)
b. Epidemiologi (Insiden)
Dari berbagai sumber seluruhnya menyatakan bahwa insiden
Pubertas Prekoks dominan terjadi pada anak-anak perempuan
dibandingkan laki-laki. Hal ini dimungkinkan karena Pubertas Prekoks
membawa sifat genetik yang autosomal dominan dan lebih sering
akibat paparan hormon estrogen dini pada usia bayi. Untuk anak
perempuan sering diakibatkan etiologi yang idiopatik dan sebaliknya
pada anak laki-laki secara signifikan terbanyak diakibatkan adanya
penyakit pada otak (Pramesemara, 2009) .
c. Etiologi (Penyebab)
Hingga saat ini penyebab dari Pubertas Prekoks masih belum
diketahui secara pasti. Beberapa hal internal yang dapat menyebabkan
terjadinya Pubertas Prekoks adalah gangguan organ endokrin, genetika
keluarga (autosomal dominan), abnormalitas genetalia (gangguan
organ kelamin), penyakit pada otak, dan tumor yang menghasilkan
hormon reproduksi. Namun disamping itu, terdapat faktor psikologis
(emosi) dan stressor lingkungan ekternal yang cukup memegang
peranan (Pramesmara, 2009).
Pada dasarnya konsep paparan hormon yang paling sering
digunakan untuk menjelaskan penyebab kejadian Pubertas Prekoks
pada anak-anak. Sebuah penelitian pernah menyatakan bahwa seorang
anak perempuan yang gemuk atau memiliki body mass index (BMI)
bernilai obesitas seringkali menunjukkan ciri-ciri fisik terjadinya
pubertas dini. Penelitian lain mengungkapkan zat Bisphenol-A (BPA)
yang merupakan bahan baku pembuatan barang-barang dari plastik dan
sering digunakan oleh bayi maupun anak kecil (dot atau botol plastik)
dapat menstimulus peningkatan kadar hormon estrogen yang pada
17
akhirnya dapat memicu terjadinya Pubertas Prekoks (Pramesemara,
2009).
d. Faktor Resiko
Beberapa faktor yang dapat meningkatkan kejadian pubertas
prekoks meliputi ; Jenis kelamin perempuan, umumnya pada ras
Afrika-Amerika, seseorang yang mengalami obesitas (Kegemukan),
terpapar hormone seksual (kosmetik ataupun makanan), sedang
mengidap suatu penyakit genetik ataupun gangguan metabolik.
Pubertas prekoks banyak ditemui pada pasien dengan sindrom
McCune-Albright atau Hiperplasia Adrenal Kongenital, yaitu suatu
kondisi perkembangan abnormal dari produksi hormon androgen pada
laki-laki. Pada kasus yang jarang, Pubertas Prekoks memiliki
hubungan dengan kejadian hipotiroidism (Prameswara, 2009).
Table 3. Keadaan-keadaan yang menyebabkan pubertas prekoks :
Pubertas tergantung gonadotropin
Idiopatik (konstitusional, fungsional)
Lesi otak organic (Hamartoma hipotalamik, Tumor otak, hidrosefalus,
trauma kepala berat)
Hipotiroidisme berkepanjangan dan tidak diobati.
Pubertas tidak tergantung gonadotropin (pseudopubertas prekoks)
Wanita
Keadaan isoseksual ; sindrom mcCune-Albright, kista ovarium
otonom, tumor ovarium, tumor feminisasi adrenokorteks,
Estrogen eksogen
Keadaan heteroseksual ; Hiperplasia adrenal congenital, tumor
adrenal,
Laki-laki
tumor
ovarium,
defek
reseptor
glukokortikoid,
androgen estrogen.
Keadaan isoseksual ; hyperplasia adrenal congenital, tumor
adrenokorteks, tumor sel leydig, pubertas prekoks laki-laki
familial, terisolasi, terkait dengan hipoparatiroidisme, tumor
pensekresi hCG, teratoma, defek reseptor glukokortikoid,
androgen eksogen.
Keadaan heteroseksual ; tumor feminisasi adrenokorteks, tumor
tali-seks dengan tubulus anularis (SCTAT) terkait dengan
sindrom Peutz Jegher, Estrogen eksogen
Gabungan pubertas tergantung gonadotropin dan tidak tergantung
gonadotropin
Hiperplasia adrenal congenital terobati
18
Sindrom mcCune Albright lambat
Pubertas prekoks laki-laki familial lambat
Pubertas prekoks inkomplit
Thelarke premature
Adrenerkhe premature
Menarkhe premature
(Nelson, 2006)
e. Patofisiologi
Secara sederhana, gambaran perjalanan kasus Pubertas Prekoks
diawali produksi berlebihan GnRH yang menyebabkan kelenjar
pituitary meningkatkan produksi luteinizing hormone (LH) dan follicle
stimulating hormone (FSH). Peningkatan jumlah LH menstimulasi
produksi hormon seks steroid oleh sel Leydig pada testis atau sel
granul pada ovarium. Peningkatan kadar androgen atau esterogen
menyebabkan fisik berubah dan mengalami perkembangan dini
meliputi pembesaran penis dan tumbuhnya rambut pubis pada anak
laki-laki dan pembesaran payudara pada anak perempuan, serta
mendorong
pertumbuhan
badan.
Peningkatan
kadar
FSH
mengakibatkan pengaktifan kelenjar gonad dan akhirnya membantu
pematangan folikel pada ovarium dan spermatogenesis pada testis
(Pramesmara, 2009).
f. Klasifikasi (Penggolongan)
Perkembangan dini rambut pubis (bulu kemaluan), payudara atau
alat-alat kelamin bisa terjadi dari proses pematangan yang alamiah atau
dari beberapa kondisi patologis. Pubertas Prekoks bisa dibagi menjadi
dua tipe utama, yaitu :
a) Secara alamiah pubertas dini dapat terjadi dalam berbagai aspek
fisik, kondisi ini disebut idiopathic central precocious puberty atau
GnRH-dependent (Pubertas Prekoks Sentral). Hal ini bisa terjadi
parsial ataupun transien. Pubertas sentral bisa muncul secara dini
bila terjadi gangguan pada sistem penghambatan hormon yang
diproduksi otak, atau adanya hamartoma hipotalamus yang
memproduksi sedikit gonadotropin-releasing hormone (GnRH).
19
Pubertas
prekoks
sejati
melibatkan aktivasi
melibatkan
ciri-ciri
selalu
melibatkan
isoseksual
dan
hipotalamus-pituataria-gonad; prekositas
sekunder
dan
kenaikan
ukuran
yang
diperantarai gonadotropin (Pramesmara, 2009).
b) Perkembangan organ seksual sekunder dipengaruhi oleh hormon
steroid yang berasal dari keadaan abnormal lainnya (tumor gonad
atau adrenal, hiperplasi adrenal kongenital dan lainnya). Keadaan
ini tidak dipengaruhi gonadotropin-releasing hormone (GnRHindependent)
disebut
peripheral
precocious
puberty
atau
precocious pseudopuberty (Pubertas Prekoks Perifer) (Pramesmara,
2009).
g. Diagnosis
Saat
kita
menemukan
seorang pasien
dengan
kecurigaan
mengalami Pubertas Prekoks, maka kita harus melengkapi anamnesa
dan riwayat pasien beserta keluarganya, melakukan pemeriksaan fisik
yang berkaitan dan memastikan diagnosis dengan melakukan tes
laboratorium terutama fraksi hormonal maupun radiologis yang
dispesifikasi pada foto tulang (Pramesmara, 2009)..
Untuk pemeriksaan penunjang laboratorium, maka dilakukan tes
kadar hormon LH dan FSH basal, uji GnRH terstimulasi, esterogen
dan progesterone serum, β-HCG, 17-OH progesteron, estradiol dan
beberapa pemeriksaan hormonal lainnya atas indikasi. Diperlukan pula
pemeriksaan radiologis diagnostik, maka yang difokuskan adalah
pencitraan umur tulang dan survey tulang (McCune-Albright),
sedangkan untuk etiologi dilakukan CT-Scan/MRI kepala dan USG
pelvis/adrenal (Pramesmara, 2009)..
h. Penatalaksanaan
Penatalaksanaan Pubertas Prekoks ditentukan tipenya sebagai
berikut :
a) Tata Laksana Pubertas Prekoks Sentral ; Kebanyakan anak dengan
Pubertas Prekoks sentral tidak disertai penyakit lainnya. Terapinya
20
dinamakan GnRH analogue yang biasanya terdiri dari suntikan
bulanan berupa leuprolide dosis 0,25-0,3/kgBB i.m setiap 4 minggu
yang menghentikan aksis HPG dan menghambat perkembangan.
Terapi tersebut dilanjutkan hingga pasien mencapai umur pubertas
normal yang sesuai. Apabila mereka lupa atau menghentikan
pengobatan, maka proses pubertas akan dimulai lagi (Nelson,
2006).
b) Tata Laksana Pubertas Prekoks Perifer ; Tujuannya adalah
melakukan penanganan pada penyakit yang mendasari timbulnya
Pubertas Prekoks ; misalnya karena konsumsi obat, maka obat
tersebut dihentikan ; contohnya pada tumor, maka segera lakukan
pembedahan reseksi tumor agar menghentikan agresifitas pubertas
(Nelson, 2006).
i. Prognosis (Nilai Kesembuhan)
Studi
melaporkan
tingginya
efektifitas
dan
keberhasilan
pengobatan Pubertas Prekoks apabila diberikan sedini mungkin dan
haruslah mencapai tujuan terapi, yaitu tercapai umur pubertas normal
yang sesuai.
BAB III
KESIMPULAN
Pubertas merupakan tahapan dalam kehidupan dimana terjadi pematangan
sistem reproduksi bersama pertumbuhan somatik dan kematangan seksual. Masa
21
pubertas biasanya dimulai saat berumur 10 tahun dan berakhir lebih kurang di
usia 15 hingga 16 tahun.
Mekanisme terjadinya pubertas belum diketahui sepenuhnya, namun
pengaruh utama tampaknya berasal dari sistem saraf pusat. Sistem neuroendokrin
khususnya hormon gonodatropin yang dilepas neuron gonadotropin-releasing
hormone di nukleus arkuatus hipotalamus berperan dalam mempengaruhi
terjadinya pubertas.
Tahapan perkembangan pubertas di nilai dengan menggunakan skala
tanner, untuk wanita dengan menentukan stadium pembesaran buah dada dan
pertumbuhan rambut pubis sedangkan untuk laki-laki dengan pertumbuhan
rambut pubis dan menilai volume testis.
Penegakan diagnosis pubertas prekoks dengan melakukan pemeriksaan
menyeluruh dari anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang
khususnya untuk menilai sebab terjadinya pubertas prekoks. Penatalaksanaan
pubertas prekoks bergantung kepada penyebabnya.
DAFTAR PUSTAKA
Anonim, 2009. Penilaian Pubertas dan Status Gizi. Universitas Sumatera Utara.
22
Anwar, R., 2005. Sintesis, Fungsi dan Interpretasi Pemeriksaan Hormon
Reproduksi. Subbagian Fertilitas Dan Endokrinologi Reproduksi Bagian Obstetri
Dan Ginekologi, Fakultas Kedokteran UNPAD. Bandung
Gunarsi, Y., 1991. Permasalahan Pada Remaja. Jakarta.
Muir, A. 2006. Endrocrinology : Precocious Puberty. Pediatric in Revium.
Amerika
Nelson, 2006. Ilmu Kesehatan Anak ; vol 3. Penerbit Buku Kedokteran, EGC,
Jakarta.
Pramesmana, 2009. Pubertas Prekoks (Pubertas Dini pada Anak).
(http://PUBERTAS PREKOKS (Pubertas Dini Pada Anak) « Pramesemara's
Weblog)
Said, U., 2004. Interaksi Hormonal dan Kualitas Kehidupan pada Wanita. Sub
Unit Imunoendokrinologi Reproduksi. Departemen Obsetri dan Ginekologi FK
UNSRI Palembang.
Sarwono, 2007. Ilmu Kebidanan. Bina Pustaka Sarwono, Jakarta.
Widianti, E. 2007. Remaja dan Permasalahanya : Bahaya Merokok,
Penyimpangan Seks Pada Remaja, Penyalahgunaan Minuman Keras dan
Narkoba. Fakultas Ilmu Keperawatan UNPAD, Jati Nangor.
Zulkarnain,
2007.
Pubertas
Dini
pada
(http://Kihaimi.blogspot.com/2007/09/pubertas.html)
Anak
Perempuan.
23
Skrining Dan Tatalaksana Pubertas Prekoks
Disusun oleh:
Alexandra Niken Larasati (0861050024)
Pembimbing:
dr. Parsadaan Bukit, Sp.A
KEPANITERAAN ILMU KESEHATAN ANAK
PERIODE 27 JULI 2015 – 12 APRIL 2015
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS KRISTEN INDONESIA
JAKARTA
1
BAB I
PENDAHULUAN
A. LATAR BELAKANG
Pubertas adalah masa ketika seorang anak mengalami perubahan
fisik, psikis, dan pematangan fungsi seksual. Pubertas merupakan tahapan
dalam kehidupan dimana terjadi pematangan sistem reproduksi bersama
pertumbuhan somatik dan kematangan seksual. Masa pubertas biasanya
dimulai saat berumur 10 tahun dan berakhir lebih kurang di usia 15 hingga
16 tahun. Pada masa ini memang pertumbuhan dan perkembangan
berlangsung dengan cepat. Pada anak perempuan pubertas ditandai oleh
pertumbuhan payudara, pertumbuhan puncak kecepatan tinggi badan, dan
menarke, pada anak laki-laki di tandai dengan pertumbuhan rabut pubis,
perubahan suara dan produksi sperma (Said, 2004).
Mekanisme terjadinya pubertas belum diketahui sepenuhnya,
namun pengaruh utama tampaknya berasal dari sistem saraf pusat. Sistem
neuroendokrin khususnya hormon gonodatropin yang dilepas neuron
gonadotropin-releasing hormone di nukleus arkuatus hipotalamus berperan
dalam
mempengaruhi
terjadinya
pubertas.
Neurotransmiter
yang
menyebabkan penghambatan (inhibitor) atau stimulasi (stimulator) seperti
asetilkolin, katekolamin,
gamma-aminobutyric acid, peptida opioid,
prostaglandin dan serotonin turut mempengaruhi kejadian pubertas
(Anonim, 2009)
Beberapa masalah pubertas antara lain :
1. Pubertas prekoks yaitu keadaan dimana perkembangan pubertas
(telars, adrenars, menars) muncul sebelum usia < 8 tahun pada wanita
dan pada laki-laki pada usia < 9 tahun. Penyebab dari pubertas prekoks
ini disebabkan oleh beberapa gangguan, dimana manifestasi prekoks
seksual ini merupakan efek biologi sekunder dari peningkatan produksi
hormon seks steroid karena meningkatnya sekresi gonadotropin baik
2
dari hipofisis maupun dari sumber luar hipofisis, atau melalui
penyakit-penyakit didalam adrenal atau ovarium (Anwar, 2005).
2. Pubertas terlambat (pubertas tarda) yaitu tidak muncul sama sekali
karakteristik seksual sekunder sebelum usia 13 tahun, menars tidak ada
setelah mencapai usia 18 tahun. Penyebabnya karena ada gangguan di
daerah hipotalamus, atau adanya penyakit sistemik, kurang gizi, atau
gangguan fungsi endokrin yang lain (Said, 2004).
Diperkirakan kejadian pubertas prekoks di Amerika Serikat adalah
0,01% sampai 0,05% per tahun. Kejadian pubertas prekoks adalah 4
sampai 10 kali lebih sering pada wanita dibandingkan pada pria dan lebih
umum di antara Afrika-Amerika dari kalangan anak-anak Kaukasia.
Sebuah tren panjang abad sekuler mengurangi usia menarche sekitar 0,3
tahun per dekade hingga tahun 1960. Pada saat itu, tingkat penurunan dari
negara maju diperlambat atau bahkan dihentikan. Di Amerika Serikat, usia
rata-rata menarche di Kaukasia sekitar 12,7 tahun dan di Afrika-Amerika
adalah sekitar 12,2 tahun. Usia adrenarke pada wanita juga tergantung ras.
Usia Rata-rata adrenarke di Afrika-Amerika adalah sekitar 8,8 gadis tahun
dibandingkan dengan sekitar 10,5 tahun pada anak perempuan Kaukasia
(Muir, 2006).
B. PERUMUSAN MASALAH
Permasalahan pubertas prekoks adalah terletak bagaimana kita
mendiagnosis dan bisa menentukan penyebab terjadinya prekoks,
menetukan stadium pubertas normal, dan pengaruh pubertas prekoks bagi
perkembangan fisik dan mental anak. Penatalaksanaan yang tepat dapat
memberikan hasil kesembuhan yang lebih baik.
C. TUJUAN
Tujuan dari penulisan referat ini adalah untuk mempelajari
mengenai manifestasi klinis, penegakkan diagnosis
patofisiologi, dan
penatalaksanaan dari pubertas prekoks.
3
D. MANFAAT
Diharapkan memberikan manfaat tambahan pengetahuan tentang
penyakit dan agar dapat mendiagnosa sedini mungkin tentang pubertas
prekoks dan penatalaksanaannya.
4
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A. PUBERTAS
Pubertas adalah masa ketika seorang anak mengalami perubahan
fisik, psikis, dan pematangan fungsi seksual. Pubertas merupakan tahapan
dalam kehidupan dimana terjadi pematangan sistem reproduksi bersama
pertumbuhan somatik dan kematangan seksual. Masa pubertas biasanya
dimulai saat berumur 10 tahun dan berakhir lebih kurang di usia 15 hingga
16 tahun. Pada masa ini memang pertumbuhan dan perkembangan
berlangsung dengan cepat. Pada anak perempuan pubertas ditandai oleh
pertumbuhan payudara, pertumbuhan puncak kecepatan tinggi badan, dan
menarke, pada anak laki-laki di tandai dengan pertumbuhan rabut pubis,
perubahan suara dan produksi sperma (Said,2004).
Puberty (bahasa inggris) berasal dari istilah latin pubertas yang
berarti kelaki-lakian, kedewasaan yang dilandasi oleh sifat dan tanda
kelaki-lakian. Pubescence dari kata pubis (pubic hair) yang berarti rambut
(bulu) pada daerah kemaluan (genetal) maka
pubescence berarti
perubahan yang dibarengi dengan tumbuhnya rambut pada daerah
kemaluan (Gunarsi, 1991).
Pada saat seorang anak memasuki masa pubertas yang ditandai
dengan menstruasi pertama pada remaja putri atau pun perubahan suara
pada remaja putra, secara biologis dia mengalami perubahan yang sangat
besar. Pubertas menjadikan seorang anak tiba-tiba memiliki kemampuan
untuk bereproduksi (Widianti, 2007).
Mekanisme terjadinya pubertas belum diketahui sepenuhnya,
namun pengaruh utama tampaknya berasal dari sistem saraf pusat. Sistem
neuroendokrin khususnya hormon gonodatropin yang dilepas neuron
gonadotropin-releasing hormone di nukleus arkuatus hipotalamus berperan
dalam
mempengaruhi
terjadinya
pubertas.
Neurotransmiter
yang
menyebabkan penghambatan (inhibitor) atau stimulasi (stimulator) seperti
5
asetilkolin, katekolamin,
gamma-aminobutyric acid, peptida opioid,
prostaglandin dan serotonin turut mempengaruhi kejadian pubertas
(Anonim, 2009).
Pubertas prekoks yaitu keadaan dimana perkembangan pubertas
(telars, adrenars, menars) muncul usia < 8 tahun pada wanita dan pada
laki-laki pada usia < 9 tahun. Penyebab dari pubertas prekoks ini
disebabkan oleh beberapa gangguan, dimana manifestasi prekoks seksual
ini merupakan efek biologi sekunder dari peningkatan produksi hormon
seks steroid karena meningkatnya sekresi gonadotropin baik dari hipofisis
maupun dari sumber luar hipofisis, atau melalui penyakit-penyakit
didalam adrenal atau ovarium (Muir, 2006).
B. FISIOLOGI PUBERTAS
Sintesa hormon steroid seks diproduksi terutama oleh gonad dan
diatur oleh dua jenis hormon gonadotrofik yang dihasilkan oleh
adenohipofise. Follicle stimulating hormone (FSH) dan luteinizing
hormone (LH) dari hipofise membawa pengaruh baik pada ovarium
maupun testis. FSH terutama bertanggung jawab pada pengaturan
perkembangan sel germinal pada kedua jenis kelamin dan sintesis estrogen
ovarium wanita. LH dan HCG merangsang sintesis steroid seks
androgenik baik pada testis maupun ovarium, dan produksi progesterone
oleh korpus luteum. LH, FSH, dan HCG tidak mempunyai aktifitas klinis
penting diluar traktus reproduksi. Steroid seks dianggap sebagai satusatunya pengatur produksi hormon gonadotropin. Akhir-akhir ini, peptida
gonad mempunyai sifat pengatur penting sekresi FSH. Inhibin dan
follistatin menekan pelepasan FSH, dan aktivin merangsang pelepasan
FSH (Anwar, 2005).
6
C. PROSES PUBERTAS
a. Masa intrauterin
Pertumbuhan
dikendalikan
oleh
ovarium
FSH
pada
janin,
masa
prenatal
dan FSH
ini
ini
terutama
dibentuk
oleh
adenohipofisis janin dalam jumlah cukup besar antara minggu ke 1624 kehamilan. Pada masa ini perkembangan oosit diovarium janin
berhenti pada tahap profase, yaitu saat usia kehamilan lebih dari 17
minggu. Jumlah folikel waktu lahir kira-kira 500.000 sampai 700.000
dan akan terus berkurang (Anwar, 2005).
Dengan bermulanya pubertas, terjadilah proses siklik pada seorang
wanita. Melalui perubahan-perubahan tertentu pada proses ovulasi,
maka dari sekian banyak folikel tersier yang terbentuk dalam siklus
itu, hanya satu yang mencapai ovulasi, yaitu yang paling jauh
berkembang, sedangkan yang lain kelak mengalami atresia (Said,
2004).
Jika ada kelainan pertumbuhan dapat menimbulkan dampak, seperti
hormonal. Seperti pada bayi dengan anensefalus dapat menimbulkan
postterm karena terjadi defisit 16 - hidroksi DHEA Sulfat yang
merupakan prekursor estrogen, sehingga ratio estrogen / progesteron
berkurang, begitu juga pada janin yang mengalami hipoplasia renal
janin, penyakit herediter X-linked. Pada ibu yang kadar progesteron
yang rendah dapat menimbulkan prematur atau dismatur (Said, 2004).
b. Masa bayi dan prapubertas
Selama
masa
intrauterin,
janin
telah
mendapat
pengaruh
rangsangan estrogen, progesteron dan gonadotropin, sehingga ketika
bayi wanita lahir telah terlihat adanya pembesaran payudara dan
uterus. Mukosa vagina dan endometrium memperlihatkan gambaran
proliferasi. Epitel vagina mengandung glikogen dalam jumlah besar.
Zalir vagina menunjukkan nilai pH 4,5-5 mirip nilai pH pada wanita
usia reproduksi (Said, 2004).
7
Setelah bayi wanita lahir, pengaruh estrogen dan progesterone dari
plasenta terputus, sehingga pada usia 2-4 hari FSH dan LH meningkat
kembali dan ini akan berangsur-angsur menurun lagi sampai anak
berumur 4 tahun.
Pada tingkat awal pertumbuhan genitalia (umur 1-8 tahun) kadar
gonadotropin dan steroid seks dalam darah serta urin sangat rendah.
Pada umur 3-7 tahun masih dijumpai FSH, LH dan estrogen dalam
serum. Tingkat kematangan gonad dan organ genitalia tidah berubah
nyata sampai usia pubertas (Said, 2004).
Hingga kini belum seluruhnya diketahui faktor apa saja yang dapat
menjadi pencetus pertumbuhan alat genitalia pada seorang anak.
Pertumbuhan itu diperkirakan diakibatkan oleh adanya perubahanperubahan yang terjadi pada reseptor-reseptor di hipotalamus. Steroid
seks yang berasal dari adrenal maupun ovarium membuat reseptorreseptor
hipotalamus
pengeluaran
FSH
menjadi
dari
peka,
hipofisis
sehingga
anterior.
memudahkan
Kemudian
FSH
membangkitkan pematangan pematangan folikel, yang berakibat pada
peningkatan sekresi estrogen. Dimulainya sekresi estrogen menjadi
tanda awitan proses pubertas seorang wanita (Said, 2004).
Selanjutnya produksi estrogen terus meningkat dari tahun ke tahun.
Pada umur 10-11 tahun payudara mulai berkembang, dan ini dikenal
sebagai telars (telarche). Pertumbuhan payudara yang sempurna akan
berakhir pada 2-4 tahun pascamenars. Estrogen yang terbentuk itu
selain menyebabkan penumpukan lemak di paha, payudara dan otototot lainnya, juga menyebebkan pertumbuhan tulan-tulang panggul.
Pertumbuhan tulang-tulang yang lain dipicu oleh androgen yang
berasal dari adrenal (Said, 2004).
c. Masa pubertas
Pubertas umur 12-15 tahun menggambarkan fase peralihan dari
masa kanak-kanak ke masa dewasa. Pada umur 12 tahun kelenjar
adrenal mulai aktif menghasilkan hormon. Peningkatan pengeluaran
8
androgen menyebabkan pembentukan rambut pubis atau pubars
(pubarche), yang 6-12 bulan kemudian disusul dengan pembentukan
rambut ketiak. Selain itu pada umur 12 tahun ini juga mulai terjadi
pigmentasi putting dan proliferasi mukosa vagina.
Vagina terlihat
memanjang dan melebar, epitel vagina mengandung banyak glikogen,
dan pH zalir vagina berkisar antara 4,5-5. Perdarahan pertama dari
uterus yang terjadi pada seorang wanita disebut sebagai menars
(menarche), dan biasanya rata-rata terjadi pada umur 11-13 tahun
(Said, 2004).
Hipotalamus memproduksi
gonadotropin releasing hormone
(GnRH) yang akan merangsang pituitary anterior untuk meningkatkan
produksi gonadotropin yaitu luteinizing hormone (LH) dan follicle
stimulating hormone (FSH).
Selanjutnya gonadotropin akan
merangsang produksi hormon seks oleh gonad (estrogen, progesterone,
dan androgen). Pada perempuan, LH dan FSH secara bersama-sama
berperan dalam hormogenesis namum FSH mempunyai peran lebih
besar terhadap maturasi ovarium. Hal ini disebabkan oleh rendahnya
hipofisis terhadap GnRH serta adanya penekanan maksimum
hipotalamus (gonadostat). Selanjutnya, saat yang tepat bermulanya
tanda pubertas secara endokrinologis tidak dapat diketahui, tetapi pada
wanita umur 6-8 tahun ternyata yang pertama kali meningkat adalah
hormon steroid (DHEA).
Kemudian FSH meningkat bersamaan,
sedangkan estradiol (E2) dan LH tidak meningkat sampai usia 10-12
tahun.
Jika dianggap tanda bermulanya pubertas disebabkan oleh
hormon DHEA, maka peranannya terletak pada adrenal (Said, 2004).
9
Gambar 1. Pengaturan Jaras Hipotalamus-Hipofisis-Gonad pada pria
dan wanita
Perubahan yang ditunjukkan oleh peningkatan kadar estradiol itu
adalah berkembangnya seks sekunder, uterus, vagina, rambut pubis,
tulang pelvis, dan yang lebih menonjol lagi ialah satu tahun sebelum
menars terjadi perubahan pigmen pada areola payudara, putting susu,
dan labia.
Akhirnya peningkatan estradiol akan diikuti oleh
mekanisme umpan balik yang menyebabkan turunnya kadar E2 dan
terjadinya perdarahan lucut akibat deskuamasi endometrium, yang
berwujud sebagai haid pertama (menars). Di pihak lain, peningkatan
estradiol tadi akan menyebabkan terciptanya pola sekresi GnRH
dewasa yang akhirnya mengarah ke pola siklus haid pertama (Anwar,
2005).
Tahapan perkembangan fisik pada wanita dimulai dengan telars
serta puber yang berlangsung 2-4 tahun dan akhirnya menars, yang
terjadi pada usia 12-14 tahun (rata-rata 12,5 tahun). Timbulnya menars
pada
seorang
wanita
tidak
serta
merta
menggambarkan
kemampuannya untuk bereproduksi. Beranjak dari menars, seorang
wanita akan menjalani fase tanpa ovulasi, yaitu masa remaja steril
10
yang berlangsung selama kurang lebih 3 tahun, dan kemudian disusul
oleh masa nubile atau masa remaja fertile. Pada masa nubile sudah
terjadi ovulasi dan fase lutealnya sudah dijumpai progesterone. Ini
merupakan pertanda sudah terjadinya kematangan sistem poros
endokrin (Nelson, 2006).
Pada anak perempuan, tanda pubertas pertama yang tampak adalah
peningkatan kecepatan tumbuh yang mengawali fase pacu tumbuh
(growth spurt), namun hal ini sulit. Sehingga perkembangan payudara
(telars) adalah tanda pubertas yang mudah diperiksa (Nelson, 2006).
Pada anak laki-laki, pertumbuhan testes (dengan volume > 3ml
atau pada diameter terpanjang 2,5 cm) dan penipisan skrotum
merupakan
tanda-tanda
pertama
pubertas.
Ini diikuti
dengan
pigmentasi skrotum dan pertumbuhan penis. Rambut pubis kemudian
tumbuh. Munculnya rambut aksila biasanya terjadi pada pertengahan
pubertas. Pada anak laki-laki tidak seperti anak perempuan, percepatan
pubertas mulai setelah berjalan dengan baik dan adalah maksimal pada
stadium IV-V (khas antara umur 13-14 tahun). Pada anak laki-laki
pertumbuhan cepat terjadi 2 tahun leih lambat daripada anak
perempuan, dan pertumbuhan dapat berlanjut setelah usia 18 tahun
(Nelson, 2006).
11
Gambar 2. Pengaturan sekresi hormonal pada laki-laki
Pada pria, testoteron memegang peranan penting dalam diferensiasi
system organ yang genital pria pada saat pertumbuhan fetus,
pertumbuhan dan fungsi organ yang diperngaruhi oleh testoteron
seperti skrotum, epididimis, vas deferens, vesika seminalis, prostat,
dan penis. Testoteron juga berperan dalam pertumbuhan organ skeletal,
laring yang berperan dalam pembentukkan suara pada. pria dan
kartilago epifisial serta mempengaruhi pertumbuhan rambut pada
daerah pubis, axilla, janggut, jambang, dada, abdomen, dan daerah
punggung, aktivitas kelenjar sebasea, dan perubahan tingkah laku
(Anwar, 2005).
Gambaran estrogenik lain pada masa pubertas meliputi pembesaran
labia minora dan mayora, penumpulan mukosa vagina, produksi
sekresi vagina yang berwarna agak keputihan yang menunjukkan awal
menars.
Ukuran dan
bentuk uterin mengalami perubahan akibat
stimulasi estrogen yang memanjang (Said, 2005).
d. Tanda Pubertas
Pubertas ditandai dengan tampaknya karakteristik seks sekunder
dan diakhiri degan datangnya menarche dan siklus ovulasi.
Berdasarkan gambaran karakteristik seks sekunder dapat ditentukan
tingkat maturitas kelamin (TMK) dengan menggunakan skala Tanner.
Pada wanita, tanda pertama adalah tumbuhnya kuncup payudara yang
diikuti oleh tumbuhnya rambut pubis 6-12 bulan kemudian. Selain itu,
pubertas juga ditandai oleh maturasi genitalia eksterna, tumbuhnya
rambut aksila dan menarche (Anonim, 2010).
12
Table 1. Stadium pubertas pada wanita
Rambut pubis
1. Tidak ada rambut
2. Tumbuh rambut halus (tidak ada pigmentasi) pada labium
Prapubertas
mayor
3. Rambut berpigmen meluas ke mons pubis
4. Rambut menyebar ke lateral tetapi tidak sampai ke paha
Pubertas
Pubertas
atas
5. Dewasa: rambut tumbuh pada bagian atas paha
6. Meluas ke dinding abdomen
Dewasa
Table 2. Stadium pubertas pada laki-laki
Rambut pubis Stadium
Rata-rata usia
13
Tidak ada rambut
1. Tumbuh rambut halus pada pangkal penis
2. Rambut berpigmentasi menyebar pada mons pubis
3. Rambut menutupi segitiga pubis tetapi tidak sampai
paha
4. Rambut meluas sampai paha bagian atas
5. Rambut pada garis tengah abdomen
Volume testes
< 4 ml
> 4 ml
12 -25 ml : dewasa
12 tahun
13 tahun
14 tahun
15 tahun
16 tahun
Prapubertas
Pubertas
Dewasa
Gambar 3. Stadium pubertas berdasarkan rambut pubis pada laki-laki
14
Gambar 4. Cara mengukur volume testis dengan orkidometer Prader
D. MASALAH PUBERTAS
Pada masa pubertas ini dapat timbul kelainan-kelainan seperti
pubertas prekoks atau pubertas tarda (delayed puberty) Dikatakan pubertas
prekoks bila telars, puber atau menars terjadi sebelum usia 8 tahun. Bila
penyebabnya di gonad disebut sebagai
pubertas prekoks isoseksual,
sedangkan bila disebabkan oleh sindroma adrenogenital disebut sebagai
heteroseksual pubertas prekoks (Anwar, 2005).
Pubertas prekoks dibagi dalam 2 bentuk yakni pubertas prekoks
lengkap dan tidak lengkap. Pubertas prekoks lengkap, tanda/gambaran
seksual muncul lebih awal namun urutannya tetap normal.
Poros
hipotalamus-hipofise biasanya normal. Ovulasi tetap terjadi, bahkan dapat
hamil. Pubertas prekoks jenis ini 80-90% belum diketahui penyebabnya.
Pubertas prekoks tidak lengkap, kemungkinan penyebabnya ialah tumor di
ovarium yang menghasilkan hormon seperti tumor sel teka, tumor sel
granulosa, dan disgerminoma (Anwar, 2005).
Dikatakan pubertas tarda bila seseorang wanita telah mencapai usia
18 tahun namun belum juga mendapat haid. Batasan lain secara lebih
15
khusus pada anak perempuan apabila belum ada perkembangan payudara
setelah 5 tahun menars, atau belum menars pada usia 16 tahun (amenore
primer) (Anwar, 2005).
Pubertas tarda pada umumnya disebabkan oleh gangguan di
hipothalamus. Dapat juga disebabkan oleh penyakit sistemik, kurang gizi,
atau gangguan pada fungsi kelenjer endokrin lain. Berbagai penyebab lain
keterlambatan pubertas antara lain kelainan yang disebabkan oleh lesi
hipothalamus, lesi di pituitari, dan lesi di gonad antara lain yang bersifat
kongenital, tumor, kista, penyakit granulomatosa, trauma (Said, 2004).
Dikatakan hypogonadotropic hypogonadism apabila terjadi defek
sentral pada aksis hipothalamus-pituitari sehingga terjadi penurunan atau
tidak adanya kemampuan hipotalamus untuk mensekresi GnRH atau
kemampuan mensekresi LH dan FSH oleh pituitari.
E. PUBERTAS PREKOKS
a. Definisi
Pubertas Prekoks adalah suatu keadaan dimana masa pubertas anak
terjadi lebih awal pada umumnya, yaitu sekitar umur 9-14 tahun pada
anak perempuan dan usia 10-17 tahun pada anak laki-laki. Kondisi ini
terjadi dipicu oleh otak secara spontan atau dikarenakan pengaruh
bahan kimia dari luar tubuh dan biasanya proses ini dimulai diakhirakhir masa kanak-kanak (kurang dari umur 9 tahun) dengan ditandai
munculnya tanda-tanda kematangan organ reproduksi lebih awal dan
telah berakhirnya masa pertumbuhan. Pubertas yang lebih awal ini bisa
merupakan bagian dari variasi perkembangan normal seseorang,
namun bisa pula merupakan penyakit atau paparan hormon
pertumbuhan yang tidak normal (Pramesemara, 2009).
Pada wanita buah dada dan rambut pubis timbul pada usia < 8
tahun. Pada laki-laki terjadi perubahan pubertas pada usia < 9 tahun.
Pubertas prekok dibagi menjadi ; Pubertas dini sentral (tergantung
kadar gonadotropin), Pubertas dini perifer (tidak tergantung kadar
16
gonadotropin ). Beberapa anak dengan kelainan struktur bawaan pada
susunan syaraf pusat, tumor otak dan hamartoma dapat terjadi pubertas
dini. Radiasi otak dapat memperlambat timbulnya pubertas (Rudi,
2005)
b. Epidemiologi (Insiden)
Dari berbagai sumber seluruhnya menyatakan bahwa insiden
Pubertas Prekoks dominan terjadi pada anak-anak perempuan
dibandingkan laki-laki. Hal ini dimungkinkan karena Pubertas Prekoks
membawa sifat genetik yang autosomal dominan dan lebih sering
akibat paparan hormon estrogen dini pada usia bayi. Untuk anak
perempuan sering diakibatkan etiologi yang idiopatik dan sebaliknya
pada anak laki-laki secara signifikan terbanyak diakibatkan adanya
penyakit pada otak (Pramesemara, 2009) .
c. Etiologi (Penyebab)
Hingga saat ini penyebab dari Pubertas Prekoks masih belum
diketahui secara pasti. Beberapa hal internal yang dapat menyebabkan
terjadinya Pubertas Prekoks adalah gangguan organ endokrin, genetika
keluarga (autosomal dominan), abnormalitas genetalia (gangguan
organ kelamin), penyakit pada otak, dan tumor yang menghasilkan
hormon reproduksi. Namun disamping itu, terdapat faktor psikologis
(emosi) dan stressor lingkungan ekternal yang cukup memegang
peranan (Pramesmara, 2009).
Pada dasarnya konsep paparan hormon yang paling sering
digunakan untuk menjelaskan penyebab kejadian Pubertas Prekoks
pada anak-anak. Sebuah penelitian pernah menyatakan bahwa seorang
anak perempuan yang gemuk atau memiliki body mass index (BMI)
bernilai obesitas seringkali menunjukkan ciri-ciri fisik terjadinya
pubertas dini. Penelitian lain mengungkapkan zat Bisphenol-A (BPA)
yang merupakan bahan baku pembuatan barang-barang dari plastik dan
sering digunakan oleh bayi maupun anak kecil (dot atau botol plastik)
dapat menstimulus peningkatan kadar hormon estrogen yang pada
17
akhirnya dapat memicu terjadinya Pubertas Prekoks (Pramesemara,
2009).
d. Faktor Resiko
Beberapa faktor yang dapat meningkatkan kejadian pubertas
prekoks meliputi ; Jenis kelamin perempuan, umumnya pada ras
Afrika-Amerika, seseorang yang mengalami obesitas (Kegemukan),
terpapar hormone seksual (kosmetik ataupun makanan), sedang
mengidap suatu penyakit genetik ataupun gangguan metabolik.
Pubertas prekoks banyak ditemui pada pasien dengan sindrom
McCune-Albright atau Hiperplasia Adrenal Kongenital, yaitu suatu
kondisi perkembangan abnormal dari produksi hormon androgen pada
laki-laki. Pada kasus yang jarang, Pubertas Prekoks memiliki
hubungan dengan kejadian hipotiroidism (Prameswara, 2009).
Table 3. Keadaan-keadaan yang menyebabkan pubertas prekoks :
Pubertas tergantung gonadotropin
Idiopatik (konstitusional, fungsional)
Lesi otak organic (Hamartoma hipotalamik, Tumor otak, hidrosefalus,
trauma kepala berat)
Hipotiroidisme berkepanjangan dan tidak diobati.
Pubertas tidak tergantung gonadotropin (pseudopubertas prekoks)
Wanita
Keadaan isoseksual ; sindrom mcCune-Albright, kista ovarium
otonom, tumor ovarium, tumor feminisasi adrenokorteks,
Estrogen eksogen
Keadaan heteroseksual ; Hiperplasia adrenal congenital, tumor
adrenal,
Laki-laki
tumor
ovarium,
defek
reseptor
glukokortikoid,
androgen estrogen.
Keadaan isoseksual ; hyperplasia adrenal congenital, tumor
adrenokorteks, tumor sel leydig, pubertas prekoks laki-laki
familial, terisolasi, terkait dengan hipoparatiroidisme, tumor
pensekresi hCG, teratoma, defek reseptor glukokortikoid,
androgen eksogen.
Keadaan heteroseksual ; tumor feminisasi adrenokorteks, tumor
tali-seks dengan tubulus anularis (SCTAT) terkait dengan
sindrom Peutz Jegher, Estrogen eksogen
Gabungan pubertas tergantung gonadotropin dan tidak tergantung
gonadotropin
Hiperplasia adrenal congenital terobati
18
Sindrom mcCune Albright lambat
Pubertas prekoks laki-laki familial lambat
Pubertas prekoks inkomplit
Thelarke premature
Adrenerkhe premature
Menarkhe premature
(Nelson, 2006)
e. Patofisiologi
Secara sederhana, gambaran perjalanan kasus Pubertas Prekoks
diawali produksi berlebihan GnRH yang menyebabkan kelenjar
pituitary meningkatkan produksi luteinizing hormone (LH) dan follicle
stimulating hormone (FSH). Peningkatan jumlah LH menstimulasi
produksi hormon seks steroid oleh sel Leydig pada testis atau sel
granul pada ovarium. Peningkatan kadar androgen atau esterogen
menyebabkan fisik berubah dan mengalami perkembangan dini
meliputi pembesaran penis dan tumbuhnya rambut pubis pada anak
laki-laki dan pembesaran payudara pada anak perempuan, serta
mendorong
pertumbuhan
badan.
Peningkatan
kadar
FSH
mengakibatkan pengaktifan kelenjar gonad dan akhirnya membantu
pematangan folikel pada ovarium dan spermatogenesis pada testis
(Pramesmara, 2009).
f. Klasifikasi (Penggolongan)
Perkembangan dini rambut pubis (bulu kemaluan), payudara atau
alat-alat kelamin bisa terjadi dari proses pematangan yang alamiah atau
dari beberapa kondisi patologis. Pubertas Prekoks bisa dibagi menjadi
dua tipe utama, yaitu :
a) Secara alamiah pubertas dini dapat terjadi dalam berbagai aspek
fisik, kondisi ini disebut idiopathic central precocious puberty atau
GnRH-dependent (Pubertas Prekoks Sentral). Hal ini bisa terjadi
parsial ataupun transien. Pubertas sentral bisa muncul secara dini
bila terjadi gangguan pada sistem penghambatan hormon yang
diproduksi otak, atau adanya hamartoma hipotalamus yang
memproduksi sedikit gonadotropin-releasing hormone (GnRH).
19
Pubertas
prekoks
sejati
melibatkan aktivasi
melibatkan
ciri-ciri
selalu
melibatkan
isoseksual
dan
hipotalamus-pituataria-gonad; prekositas
sekunder
dan
kenaikan
ukuran
yang
diperantarai gonadotropin (Pramesmara, 2009).
b) Perkembangan organ seksual sekunder dipengaruhi oleh hormon
steroid yang berasal dari keadaan abnormal lainnya (tumor gonad
atau adrenal, hiperplasi adrenal kongenital dan lainnya). Keadaan
ini tidak dipengaruhi gonadotropin-releasing hormone (GnRHindependent)
disebut
peripheral
precocious
puberty
atau
precocious pseudopuberty (Pubertas Prekoks Perifer) (Pramesmara,
2009).
g. Diagnosis
Saat
kita
menemukan
seorang pasien
dengan
kecurigaan
mengalami Pubertas Prekoks, maka kita harus melengkapi anamnesa
dan riwayat pasien beserta keluarganya, melakukan pemeriksaan fisik
yang berkaitan dan memastikan diagnosis dengan melakukan tes
laboratorium terutama fraksi hormonal maupun radiologis yang
dispesifikasi pada foto tulang (Pramesmara, 2009)..
Untuk pemeriksaan penunjang laboratorium, maka dilakukan tes
kadar hormon LH dan FSH basal, uji GnRH terstimulasi, esterogen
dan progesterone serum, β-HCG, 17-OH progesteron, estradiol dan
beberapa pemeriksaan hormonal lainnya atas indikasi. Diperlukan pula
pemeriksaan radiologis diagnostik, maka yang difokuskan adalah
pencitraan umur tulang dan survey tulang (McCune-Albright),
sedangkan untuk etiologi dilakukan CT-Scan/MRI kepala dan USG
pelvis/adrenal (Pramesmara, 2009)..
h. Penatalaksanaan
Penatalaksanaan Pubertas Prekoks ditentukan tipenya sebagai
berikut :
a) Tata Laksana Pubertas Prekoks Sentral ; Kebanyakan anak dengan
Pubertas Prekoks sentral tidak disertai penyakit lainnya. Terapinya
20
dinamakan GnRH analogue yang biasanya terdiri dari suntikan
bulanan berupa leuprolide dosis 0,25-0,3/kgBB i.m setiap 4 minggu
yang menghentikan aksis HPG dan menghambat perkembangan.
Terapi tersebut dilanjutkan hingga pasien mencapai umur pubertas
normal yang sesuai. Apabila mereka lupa atau menghentikan
pengobatan, maka proses pubertas akan dimulai lagi (Nelson,
2006).
b) Tata Laksana Pubertas Prekoks Perifer ; Tujuannya adalah
melakukan penanganan pada penyakit yang mendasari timbulnya
Pubertas Prekoks ; misalnya karena konsumsi obat, maka obat
tersebut dihentikan ; contohnya pada tumor, maka segera lakukan
pembedahan reseksi tumor agar menghentikan agresifitas pubertas
(Nelson, 2006).
i. Prognosis (Nilai Kesembuhan)
Studi
melaporkan
tingginya
efektifitas
dan
keberhasilan
pengobatan Pubertas Prekoks apabila diberikan sedini mungkin dan
haruslah mencapai tujuan terapi, yaitu tercapai umur pubertas normal
yang sesuai.
BAB III
KESIMPULAN
Pubertas merupakan tahapan dalam kehidupan dimana terjadi pematangan
sistem reproduksi bersama pertumbuhan somatik dan kematangan seksual. Masa
21
pubertas biasanya dimulai saat berumur 10 tahun dan berakhir lebih kurang di
usia 15 hingga 16 tahun.
Mekanisme terjadinya pubertas belum diketahui sepenuhnya, namun
pengaruh utama tampaknya berasal dari sistem saraf pusat. Sistem neuroendokrin
khususnya hormon gonodatropin yang dilepas neuron gonadotropin-releasing
hormone di nukleus arkuatus hipotalamus berperan dalam mempengaruhi
terjadinya pubertas.
Tahapan perkembangan pubertas di nilai dengan menggunakan skala
tanner, untuk wanita dengan menentukan stadium pembesaran buah dada dan
pertumbuhan rambut pubis sedangkan untuk laki-laki dengan pertumbuhan
rambut pubis dan menilai volume testis.
Penegakan diagnosis pubertas prekoks dengan melakukan pemeriksaan
menyeluruh dari anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang
khususnya untuk menilai sebab terjadinya pubertas prekoks. Penatalaksanaan
pubertas prekoks bergantung kepada penyebabnya.
DAFTAR PUSTAKA
Anonim, 2009. Penilaian Pubertas dan Status Gizi. Universitas Sumatera Utara.
22
Anwar, R., 2005. Sintesis, Fungsi dan Interpretasi Pemeriksaan Hormon
Reproduksi. Subbagian Fertilitas Dan Endokrinologi Reproduksi Bagian Obstetri
Dan Ginekologi, Fakultas Kedokteran UNPAD. Bandung
Gunarsi, Y., 1991. Permasalahan Pada Remaja. Jakarta.
Muir, A. 2006. Endrocrinology : Precocious Puberty. Pediatric in Revium.
Amerika
Nelson, 2006. Ilmu Kesehatan Anak ; vol 3. Penerbit Buku Kedokteran, EGC,
Jakarta.
Pramesmana, 2009. Pubertas Prekoks (Pubertas Dini pada Anak).
(http://PUBERTAS PREKOKS (Pubertas Dini Pada Anak) « Pramesemara's
Weblog)
Said, U., 2004. Interaksi Hormonal dan Kualitas Kehidupan pada Wanita. Sub
Unit Imunoendokrinologi Reproduksi. Departemen Obsetri dan Ginekologi FK
UNSRI Palembang.
Sarwono, 2007. Ilmu Kebidanan. Bina Pustaka Sarwono, Jakarta.
Widianti, E. 2007. Remaja dan Permasalahanya : Bahaya Merokok,
Penyimpangan Seks Pada Remaja, Penyalahgunaan Minuman Keras dan
Narkoba. Fakultas Ilmu Keperawatan UNPAD, Jati Nangor.
Zulkarnain,
2007.
Pubertas
Dini
pada
(http://Kihaimi.blogspot.com/2007/09/pubertas.html)
Anak
Perempuan.
23