Hubungan Kadar Serum Ferritin Terhadap Gangguan Pertumbuhan Pada Anak Penderita Talasemia Beta Mayor

BAB 1. PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang
Talasemia beta mayor merupakan penyakit kelainan darah yang diturunkan secara
genetik, dengan karakteristik kurangnya atau tidak ada sintesa rantai ß hemoglobin,
yang mengakibatkan penurunan

kadar hemoglobin dalam sel darah merah,

penurunan produksi sel darah merah dan anemia.1,2 Penanganan paling utama pada
pasien talasemia beta mayor adalah pemberian transfusi darah secara rutin. Pasien
talasemia beta mayor yang tidak mendapatkan terapi transfusi atau tidak mendapat
transfusi yang adekuat kerap mengalami keterlambatan pertumbuhan dan pubertas.2
Efek transfusi darah secara rutin dapat memperpanjang kelangsungan hidup
penderita talasemia beta mayor, namun dapat menimbulkan keadaan kelebihan besi.
Komplikasi yang dapat terjadi akibat kelebihan besi adalah hemosiderosis yang pada
akhirnya akan menyebabkan gangguan pada berbagai organ seperti hati, jantung, dan
organ endokrin.2,3 Beberapa kelainan endokrin yang ditimbulkan antara lain
gangguan pertumbuhan dan perkembangan, keterlambatan pubertas yang dapat
disertai dengan kerusakan pada aksis hipotalamus-hipofisis dan diabetes mellitus
(DM).4

Dari beberapa penelitian dilaporkan angka kejadian gangguan pertumbuhan
pada pasien talasemia beta mayor bervariasi. Studi di Malaysia didapati 54,4%,5 studi
di Iran didapati 62%,6 sedangkan studi di India didapati 54% anak talasemia beta
mayor mengalami gangguan pertumbuhan.7,8 Tingginya angka kejadian gangguan

1

pertumbuhan pada talasemia beta mayor, selain disebabkan oleh anemia kronis yang
tidak mendapat transfusi yang adekuat, beberapa faktor yang berperan terhadap
terjadinya kerusakan organ endokrin. Faktor-faktor tersebut antara lain: kelebihan
besi, dimana penderita talasemia beta mayor telah medapatkan transfusi sebanyak 10
sampai 20 kali dengan kadar ferritin > 1000 µg/L2,3, toksisitas Desferoxamine (DFO)
yaitu iron chelathing agent yang berfungsi untuk mengurangi kelebihan besi, faktor
emosional, defisiensi zink dan asam folat serta gangguan fungsi hati.1,3,9
Beberapa pemeriksaan untuk menilai gangguan pertumbuhan yang terjadi
pada pasien

talasemia beta mayor

yaitu pengukuran tinggi badan, kecepatan

pertumbuhan, penilaian potensi tinggi genetik (PTG), status pubertas, usia tulang,
fungsi tiroid dan Growth hormone (GH).9 Untuk menilai kelebihan besi pada pasien
talasemia beta mayor yang mendapatkan transfuse secara rutin dapat dilakukan
dengan berbagai metode, antara lain dengan pengukuran kadar serum ferritin darah,
pengukuran konsentrasi besi di hati dengan melakukan biopsi hati, Magnetic
Resonance Imaging (MRI), dan sebagainya. Akan tetapi penilaian kadar serum
ferritin darah secara teratur merupakan metode paling mudah untuk mengetahui
terjadinya kelebihan besi.3
Di Indonesia masih sedikit penelitian mengenai gangguan pertumbuhan pada
penderita talasemia beta mayor. Penelitian di Denpasar menyebutkan gangguan
pertumbuhan berupa perawakan pendek terjadi pada 26% kasus dengan kadar ferritin
> 3000 µg/L.10 Hal inilah yang menjadi latar belakang dilakukan penelitian hubungan

2

antara kadar serum ferrtin terhadap gangguan pertumbuhan pada penderita talasemia
beta mayor.

1.2. Rumusan Masalah

Berdasarkan latar belakang masalah di atas, maka dapat dirumuskan pertanyaan:
Apakah ada hubungan antara kadar serum ferritin terhadap terjadinya gangguan
pertumbuhan pada talasemia beta mayor ?

1.3. Hipotesis
Ada hubungan antara kadar serum ferritin dengan gangguan pertumbuhan pada
talasemia beta mayor.

1.4. Tujuan Penelitian
1.4.1.

Tujuan Umum : mengetahui apakah ada hubungan kadar serum ferritin
terhadap gangguan pertumbuhan pada talasemia beta mayor.

1.4.2.

Tujuan Khusus :
1. Mengetahui perbedaan kadar serum ferritin pada talasemia beta
mayor dan yang bukan talasemia beta mayor.
2. Mengetahui perbedaan tinggi badan pada talasemia beta mayor dan

yang bukan talasemia beta mayor.
3. Mengetahui nilai kadar ferritin yang menyebabkan gangguan
pertumbuhan pada talasemia beta mayor.

3

1.5 Manfaat Penelitian
1. Di bidang akademik / ilmiah : meningkatkan pengetahuan dengan memberikan
informasi bahwa ada hubungan antara kadar serum ferritin terhadap gangguan
pertumbuhan pada talasemia beta mayor.
2. Di bidang pelayanan masyarakat : dengan mengetahui adanya hubungan antara
kadar serum ferritin terhadap gangguan pertumbuhan pada talasemia beta mayor,
maka dapat memberikan informasi terhadap masyarakat luas terutama pada
orang tua dengan anak penderita talasemia beta mayor sehingga dapat dilakukan
edukasi kepada masyarakat mengenai komplikasi talasemia terhadap terjadinya
gangguan pertumbuhan.
3. Di bidang pengembangan penelitian : memberikan kontribusi ilmiah mengenai
kadar serum ferritin terhadap gangguan pertumbuhan pada talasemia beta mayor.

BAB 2. TINJAUAN PUSTAKA

4