Free | hmkuliah Penyakit Genetik

Handout Materi Kuliah

Struktur Gen

Penyakit Genetik
Genetika (dari bahasa Yunani
genno
yang
berarti
"melahirkan")
merupakan
cabang biologi yang penting
saat ini. Ilmu ini mempelajari
berbagai
aspek
yang
menyangkut pewarisan sifat
dan variasi sifat pada
organisme maupun suborganisme (seperti virus dan
prion).
Ada pula yang dengan singkat mengatakan, genetika

adalah ilmu tentang gen. Bidang kajian genetika
dimulai dari wilayah molekular hingga populasi.
Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan :
1. Material pembawa informasi untuk diwariskan
(bahan genetik),
2. Bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi
genetik), dan
3. Bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu
individu ke individu yang lain (pewarisan genetik).
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah
kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau
lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe
klinis.
Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:
 Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti
dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom
21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2
kromosom X).
 Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan
sindrom X rapuh atau penyakit Huntington.

 Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam
kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan
istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi
ketika individu lahir dari dua individu sehat
pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga
terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan
gen yang dominan.
Sekarang ini ada sekitar 4.000 penyakit genetik yang
sudah diidentifikasi. Kebanyakan penyakit genetik
adalah langka dengan hanya terjadi pada 1 individu
dari sekitar ribuan atau bahkan jutaan individu.

Gen adalah susunan DNA yang mengkode
protein. Gen terbentuk dari ekson, intron, dan
promotor. Ekson adalah DNA yang diterjemahkan
(translasi) menjadi protein. Sebaliknya, intron tidak
diterjemahkan. Promotor berfungsi seperti saklar on
/off yang menentukan kapan gen akan diekspresikan.
DNA tersusun dari 3 komponen utama yaitu gula,
fosfat, dan basa. Ada 4 basa yang dikenal yaitu

Adenine (A), Guanine (G), Cytosine (C), dan Thymine
(T). A berpasangan dengan T, sedangkan G dengan C.






Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu
AUTOSOM dan GONOSOM. Determinasi seks
pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X
dan Y.
Jumlah kromosom manusia adalah khas yaitu:
46 buah (23 pasang)  22 pasang autosom, 1
pasang gonosom.
Formula kromosom manusia adalah :
 Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat
ditulis 44 + XY
 Untuk wanita adalah
46, XX atau dapat

ditulis 44 + XX

Lingkup Penyakit Genetik
Diklasifikasikan menjadi 4 yaitu :
1. Kelainan Kromosomal,
2. Single-gene atau kelainan Mendel
3. Kelainan Multifaktorial,
4. Kelainan Mitokondrial.

1. Kelainan Kromosomal
Timbul akibat penyimpangan kromosom,
dapat mengenai autosom maupun gonosom
(kromosom kelamin), dapat berupa kelainan jumlah
atau struktur. Beberapa contoh :

Yang disebabkan kelainan autosom, misalnya:





Sindroma Down / MONGOLID syndrom (TRISOMI
21)  + autosom no.21
SIindroma Patau (TRISOMI 13)  + autosom
no.13
Sindroma Edwards (TRISOMI 18)  + autosom
no.18
Sindroma "CRI-DU-CHAT"
 delesi no. 5

3. Kelainan Multifaktorial
Dikatakan multifaktorial karena tidak hanya
melibatkan beberapa gen tetapi juga lingkungan, dan
bagaimana interaksi antara gen dan lingkungan
tersebut. Seringkali peranan gen yang terlibat hanya
kecil dampaknya terhadap manifestasi suatu penyakit
tetapi ketika ada interaksi dengan lingkungan,
manifestasi itu berdampak besar. Paling sering
dijumpai di populasi. Contoh kasus : kardiovaskular,
diabetes, asma, obesitas, demensia, osteoporosis,

asam urat dan lain-lain.

yang disebabkan kelainan gonosom : misalnya:





Sindroma Turner (45,XO).
Sindroma Klinefelter (47,XXY; 48,XXXY).
Sindroma Superfemale / Triple -X atau Trisomi X
(47,XXX).
Supermale (47,XYY).

2. Single-gene atau Kelainan Mendel
Atau monogenetic disorders adalah : terjadinya
mutasi pada satu gen saja namun sudah
menimbulkan penyakit. contohnya : Cystic fibrosis &
Huntington disease.
 Kelainan ini lebih jarang ditemui.

 Mutasi gen tunggal mengikuti 3 pola :
1. Autosom dominan, contoh :
o Hiperkolesterolemia familial,
o Penyakit ginjal polikistik
2. Autosom resesif, contoh :
o Anemia sel sabit,
o Fibrosis kistik,
o Albino
3. Ikatan X (X-linked), contoh :
o Hemofilia

A. DM ( Diabetes Mellitus ), adalah gangguan respon
sekresi insulin yang diterjemahkan menjadi gangguan
penggunaan karbohidrat ( glukosa ) dengan hasil
akhir timbul hiperglikemia. Patogenesis terkait
genetik : ditemukan tipe HLA ( kompleks gen polimorf
dengan kode untuk antigen permukaan sel tertentu
yg dijumpai pada lekosit jaringan sel lain ). Ada 3
mekanisme yangg bertanggung jawab : Gangguan
genetik, Pencemaran lingkungan ( infeksi virus, dll ),

Autoimun.
B. Gout, adalah kelainan genetik pada metabolisme
asam urat, berakibat hiperurisemia. 90 % disebabkan
kelainan enzim tak dikenal dan kelainan enzim HGPRT
parsial. Kelainan utama : sendi (artitis akut/kronis).
Tanda khas : TOFUS, timbunan MSU (monosodium
urat) pada sendi yang menimbulkan daerah radang.
Faktor yang menyertai genetik gout : kadar purin
dalam diet, obat-obatan, alkohol

4. Kelainan Mitokondrial.
Terjadi karena ada mutasi pada kromosom
sitoplasma
mitokondria.
Uniknya,
kelainan
mitokondria hanya diturunkan secara maternal
karena saat pembuahan mitokondria sperma tidak
ikut melebur ke dalam ovum. Contoh kasus : Leber
Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

Selamat Belajar
Terima kasih telah mendownload materi kuliah ini dari

www.hmkuliah.wordpress.com