Thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan yang mana tubuh tidak memproduksi cukup hemoglobin sehingga mengakibatkan jumlah hemoglobin di dalam tubuh sedikit. Hemoglobin adalah protein pembentuk sel darah merah yang berguna untuk mengikat oksigen da
“Penyakit Thalasemia”
Chanica Aninditya
13330123
Definisi Penyakit Thalasemia
Thalassemia adalah penyakit anemia
hemolitik herediter yang diturunkan
secara resesif dimana terjadi kerusakan
sel darah merah di dalam pembuluh
darah sehingga umur eritrosit menjadi
lebih pendek (kurang dari 100 hari).
Penyebab kerusakan tersebut karena
hemoglobin yang tidak normal
(hemoglobinopati).
Gambar 2.1 Perbedaan sel darah merah
normal dengan penderita thalasemia
Klasifikasi Penyakit
Thalasemia
1. Thalasemia Alpha
Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis
dari rantai alfa globulin. Dan kelainan ini
berkaitan dengan delesi pada kromosom 16.
Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa,
maka akan banyak terdapat rantai beta dan
gamma yang tidak berpasangan dengan rantai
alfa. Maka dapat terbentuk tetramer dari
rantai beta yang disebut HbH dan tetramer
dari rantai gamma yang disebut Hb Barts.
2. Thalasemia Beta
Disebabkan karena penurunan sintesis
rantai beta. Dapat dibagi berdasarkan
tingkat keparahannya, yaitu talasemia
mayor, intermedia, dan karier. Pada
kasus talasemia mayor Hb sama sekali
tidak
diproduksi.
Pada
awal
kelahirannya, anak-anak thalasemia
mayor tampak normal tetapi penderita
akan mengalami anemia berat mulai
usia 3-18 bulan. Jika tidak diobati,
bentuk tulang wajah berubah dan
Etiologi Penyakit
Thalasemia
Penyebab anemia pada thalasemia bersifat
primer dan sekunder.
• Primer adalah berkurangnya sintesis HbA
dan eritropoesis yang tidak efektif disertai
penghancuran selsel eritrosit intramedular.
• Sedangkan yang sekunder karena defisiensi
asam folat yang mengakibatkan bertambahnya
volume plasma intravaskuler, hemodilusi, dan
destruksi
eritrosit
oleh
system
retikuloendotelial dalam limpa dan hati.
Patofisiologi Penyakit Thalasemia
• Hemoglobin yang terdapat dalam sel darah
merah, mengandung zat besi (Fe). Kerusakan
sel darah merah pada penderita thalasemia
mengakibatkan zat besi akan tertinggal di
dalam tubuh. Pada manusia normal, zat besi
yang tertinggal dalam tubuh digunakan untuk
membentuk sel darah merah baru.
• Pada penderita thalasemia, zat besi yang
ditinggalkan sel darah merah yang rusak itu
menumpuk dalam organ tubuh seperti jantung
dan hati (liver). Jumlah zat besi yang
menumpuk dalam tubuh akan mengganggu
fungsi organ tubuh. Penumpukan zat besi
Manifestasi Penyakit
Thalasemia
•
•
•
•
Wajah terlihat pucat.
Urine yang dikeluarkan berwarna keruh.
Kelainan bentuk tulang wajah.
Kulit dan bagian mata yang berwarna putih menjadi
kuning atau yang biasa dikenal dengan penyakit kuning.
• Terhambatnya pertumbuhan tubuh.
• Perut menjadi bengkak yang biasanya disebabkan oleh
membesarnya limpa atau hati.
• Kekurangan sel darah merah atau anemia yang
menyebabkan napas terasa sesak, tubuh mudah letih,
dan lesu.
Diagnosis
Penyakit
Thalasemia
1. Anamnesis
• Keluhan timbul karena anemia: pucat,
gangguan nafsu makan, gangguan
tumbuh kembang dan perut membesar
karena pembesaran lien dan hati.
2. Pemeriksaan fisik
• Pucat
• Bentuk muka mongoloid (facies cooley)
• Dapat ditemukan ikterus
• Gangguan pertumbuhan
• Splenomegali dan hepatomegali yang
3. Pemeriksaan penunjang
• Darah tepi :
• Hb rendah dapat sampai 2-3 g%
• Gambaran morfologi eritrosit :
mikrositik hipokromik, sel target,
anisositosis berat dengan
makroovalositosis, mikrosferosit,
polikromasi, basophilic stippling,
benda Howell-Jolly, poikilositosis
4. Pemeriksaan khusus :
• Hb F meningkat : 20%-90% Hb
total.
• Elektroforesis Hb :
hemoglobinopati lain dan
mengukur kadar Hb F.
• Pemeriksaan pedigree: kedua
orangtua pasien thalassemia
mayor merupakan trait (carrier)
5. Pemeriksaan lain :
• Foto Ro tulang kepala : gambaran
hair on end, korteks menipis,
diploe melebar dengan trabekula
tegak lurus pada korteks.
• Foto tulang pipih dan ujung tulang
panjang : perluasan sumsum
tulang sehingga trabekula tampak
jelas.
Cara Pencegahan Penyakit
Thalasemia
• Untuk mencegah terjadinya thalasemia pada anak, pasangan
yang akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat
nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah
dalam tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang
masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik,
ketersediaan donor dan biaya.
• Penapisan (skrining) pembawa sifat thalasemia.
• Konsultasi genetik (genetic counseling).
• Diagnosis prenatal.
• Skrining pembawa sifat dapat dilakukan secara prospektif dan
retrospektif.
• Konsultasi genetik meliputi skrining pasangan yang akan kawin
atau sudah kawin tetapi belum hamil. Pada pasangan yang
berisiko tinggi diberikan informasi dan nasehat tentang
keadaannya dan kemungkinan bila mempunyai anak.
Contoh Kasus Kebutuhan Darah
Pada Penderita Thalasemia
Mayor
Interpretasi Data :
Pembahasan
Berdasarkan karakteristik jenis kelamin, laki-laki dan perempuan samasama dapat menderita thalasemia, meliputi 61,8% laki laki dan 38,2%
perempuan. Penelitian sebelumnya menyebutkan bahwa dari 15
penderita talasemia mayor, terdapat 12 orang laki-laki dan 3 orang
perempuan. Usia mulai transfusi ada yang sejak 2 tahun, sedikit
berbeda dengan penelitian sebelumnya, penderita talasemia berusia
dengan kisaran 2-28 tahun dengan median mulai transfusi 6 bulan
(range = 3-120 bulan). Faktor yang perlu dipertimbangkan ketika
memulai tranfusi darah anak secara teratur adalah jika penderita
talasemia tidak dapat mempertahankan tingkat hemoglobin diatas 50%
normal (< 7g/dL).
Jika tumbuh kembang anak penderita talasemia tidak sesuai dengan
grafik garis yang seharusnya, malah semakin turun, anak memerlukan
tranfusi darah. Jika ada perubahan bentuk muka yang jelas, terutama
jika terjadi ketulian akibat perkembangan sumsum tulang di dalam
telinga atau patah tulang, juga menandakan kebutuhan memulai
tranfusi darah. Jika seorang anak penderita talasemia mulai
membutuhkan tranfusi di atas usia 5 atau 6 tahun dan mempunyai
limpa yang besar, kemungkinan merupakan talasemia ringan. Jika limpa
diangkat, beberapa penderita tersebut tidak memerlukan transfusi.
Penatalaksanaan Terapi Penyakit
Thalasemia
• Untuk bisa bertahan hidup, penderita thalasemia
memerlukan
perawatan
yang
rutin,
seperti
melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga
agar kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL
Pengidap
penyakit
Thalasemia
juga
harus
melakukan transfusi darah setiap dua atau tiga
minggu sekali, tergantung tingkat keparahannya.
Transfusi dilakukan, karena tubuh pasien sama
sekali tidak dapat memproduksi sel darah merah.
• Transfusi darah pada penderita thalassemia
bertujuan
untuk
mengatasi
anemia
yang
menyebabkan anoksia jaringan dan mengancam
hidup penderita; supresi eritropoesis yang berlebihlebihan, dan menghambat peningkatan absorbsi
besi di usus. Beberapa pendapat mengusulkan agar
kadar Hb dipertahankan sama atau diatas 10 g/dl.
Kesimpulan
Sekitar 80,7% kebutuhan darah tranfusi
penderita thalasemia mayor dijelaskan oleh
variabel usia, berat badan dan kadar Hb
sebelum tranfusi. Setiap kenaikan usia 1 tahun
maka kebutuhan darah akan bertambah
sebanyak 0,816 mililiter, kenaikan 1 kilogram
berat badan maka kebutuhan darah akan
bertambah 13,4 mililiter, serta apabila kadar
Hb mengalami penurunan 1 g/dL maka
kebutuhan darah bertambah sebesar 81
mililiter.
Terima Kasih
Chanica Aninditya
13330123
Definisi Penyakit Thalasemia
Thalassemia adalah penyakit anemia
hemolitik herediter yang diturunkan
secara resesif dimana terjadi kerusakan
sel darah merah di dalam pembuluh
darah sehingga umur eritrosit menjadi
lebih pendek (kurang dari 100 hari).
Penyebab kerusakan tersebut karena
hemoglobin yang tidak normal
(hemoglobinopati).
Gambar 2.1 Perbedaan sel darah merah
normal dengan penderita thalasemia
Klasifikasi Penyakit
Thalasemia
1. Thalasemia Alpha
Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis
dari rantai alfa globulin. Dan kelainan ini
berkaitan dengan delesi pada kromosom 16.
Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa,
maka akan banyak terdapat rantai beta dan
gamma yang tidak berpasangan dengan rantai
alfa. Maka dapat terbentuk tetramer dari
rantai beta yang disebut HbH dan tetramer
dari rantai gamma yang disebut Hb Barts.
2. Thalasemia Beta
Disebabkan karena penurunan sintesis
rantai beta. Dapat dibagi berdasarkan
tingkat keparahannya, yaitu talasemia
mayor, intermedia, dan karier. Pada
kasus talasemia mayor Hb sama sekali
tidak
diproduksi.
Pada
awal
kelahirannya, anak-anak thalasemia
mayor tampak normal tetapi penderita
akan mengalami anemia berat mulai
usia 3-18 bulan. Jika tidak diobati,
bentuk tulang wajah berubah dan
Etiologi Penyakit
Thalasemia
Penyebab anemia pada thalasemia bersifat
primer dan sekunder.
• Primer adalah berkurangnya sintesis HbA
dan eritropoesis yang tidak efektif disertai
penghancuran selsel eritrosit intramedular.
• Sedangkan yang sekunder karena defisiensi
asam folat yang mengakibatkan bertambahnya
volume plasma intravaskuler, hemodilusi, dan
destruksi
eritrosit
oleh
system
retikuloendotelial dalam limpa dan hati.
Patofisiologi Penyakit Thalasemia
• Hemoglobin yang terdapat dalam sel darah
merah, mengandung zat besi (Fe). Kerusakan
sel darah merah pada penderita thalasemia
mengakibatkan zat besi akan tertinggal di
dalam tubuh. Pada manusia normal, zat besi
yang tertinggal dalam tubuh digunakan untuk
membentuk sel darah merah baru.
• Pada penderita thalasemia, zat besi yang
ditinggalkan sel darah merah yang rusak itu
menumpuk dalam organ tubuh seperti jantung
dan hati (liver). Jumlah zat besi yang
menumpuk dalam tubuh akan mengganggu
fungsi organ tubuh. Penumpukan zat besi
Manifestasi Penyakit
Thalasemia
•
•
•
•
Wajah terlihat pucat.
Urine yang dikeluarkan berwarna keruh.
Kelainan bentuk tulang wajah.
Kulit dan bagian mata yang berwarna putih menjadi
kuning atau yang biasa dikenal dengan penyakit kuning.
• Terhambatnya pertumbuhan tubuh.
• Perut menjadi bengkak yang biasanya disebabkan oleh
membesarnya limpa atau hati.
• Kekurangan sel darah merah atau anemia yang
menyebabkan napas terasa sesak, tubuh mudah letih,
dan lesu.
Diagnosis
Penyakit
Thalasemia
1. Anamnesis
• Keluhan timbul karena anemia: pucat,
gangguan nafsu makan, gangguan
tumbuh kembang dan perut membesar
karena pembesaran lien dan hati.
2. Pemeriksaan fisik
• Pucat
• Bentuk muka mongoloid (facies cooley)
• Dapat ditemukan ikterus
• Gangguan pertumbuhan
• Splenomegali dan hepatomegali yang
3. Pemeriksaan penunjang
• Darah tepi :
• Hb rendah dapat sampai 2-3 g%
• Gambaran morfologi eritrosit :
mikrositik hipokromik, sel target,
anisositosis berat dengan
makroovalositosis, mikrosferosit,
polikromasi, basophilic stippling,
benda Howell-Jolly, poikilositosis
4. Pemeriksaan khusus :
• Hb F meningkat : 20%-90% Hb
total.
• Elektroforesis Hb :
hemoglobinopati lain dan
mengukur kadar Hb F.
• Pemeriksaan pedigree: kedua
orangtua pasien thalassemia
mayor merupakan trait (carrier)
5. Pemeriksaan lain :
• Foto Ro tulang kepala : gambaran
hair on end, korteks menipis,
diploe melebar dengan trabekula
tegak lurus pada korteks.
• Foto tulang pipih dan ujung tulang
panjang : perluasan sumsum
tulang sehingga trabekula tampak
jelas.
Cara Pencegahan Penyakit
Thalasemia
• Untuk mencegah terjadinya thalasemia pada anak, pasangan
yang akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat
nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah
dalam tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang
masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik,
ketersediaan donor dan biaya.
• Penapisan (skrining) pembawa sifat thalasemia.
• Konsultasi genetik (genetic counseling).
• Diagnosis prenatal.
• Skrining pembawa sifat dapat dilakukan secara prospektif dan
retrospektif.
• Konsultasi genetik meliputi skrining pasangan yang akan kawin
atau sudah kawin tetapi belum hamil. Pada pasangan yang
berisiko tinggi diberikan informasi dan nasehat tentang
keadaannya dan kemungkinan bila mempunyai anak.
Contoh Kasus Kebutuhan Darah
Pada Penderita Thalasemia
Mayor
Interpretasi Data :
Pembahasan
Berdasarkan karakteristik jenis kelamin, laki-laki dan perempuan samasama dapat menderita thalasemia, meliputi 61,8% laki laki dan 38,2%
perempuan. Penelitian sebelumnya menyebutkan bahwa dari 15
penderita talasemia mayor, terdapat 12 orang laki-laki dan 3 orang
perempuan. Usia mulai transfusi ada yang sejak 2 tahun, sedikit
berbeda dengan penelitian sebelumnya, penderita talasemia berusia
dengan kisaran 2-28 tahun dengan median mulai transfusi 6 bulan
(range = 3-120 bulan). Faktor yang perlu dipertimbangkan ketika
memulai tranfusi darah anak secara teratur adalah jika penderita
talasemia tidak dapat mempertahankan tingkat hemoglobin diatas 50%
normal (< 7g/dL).
Jika tumbuh kembang anak penderita talasemia tidak sesuai dengan
grafik garis yang seharusnya, malah semakin turun, anak memerlukan
tranfusi darah. Jika ada perubahan bentuk muka yang jelas, terutama
jika terjadi ketulian akibat perkembangan sumsum tulang di dalam
telinga atau patah tulang, juga menandakan kebutuhan memulai
tranfusi darah. Jika seorang anak penderita talasemia mulai
membutuhkan tranfusi di atas usia 5 atau 6 tahun dan mempunyai
limpa yang besar, kemungkinan merupakan talasemia ringan. Jika limpa
diangkat, beberapa penderita tersebut tidak memerlukan transfusi.
Penatalaksanaan Terapi Penyakit
Thalasemia
• Untuk bisa bertahan hidup, penderita thalasemia
memerlukan
perawatan
yang
rutin,
seperti
melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga
agar kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL
Pengidap
penyakit
Thalasemia
juga
harus
melakukan transfusi darah setiap dua atau tiga
minggu sekali, tergantung tingkat keparahannya.
Transfusi dilakukan, karena tubuh pasien sama
sekali tidak dapat memproduksi sel darah merah.
• Transfusi darah pada penderita thalassemia
bertujuan
untuk
mengatasi
anemia
yang
menyebabkan anoksia jaringan dan mengancam
hidup penderita; supresi eritropoesis yang berlebihlebihan, dan menghambat peningkatan absorbsi
besi di usus. Beberapa pendapat mengusulkan agar
kadar Hb dipertahankan sama atau diatas 10 g/dl.
Kesimpulan
Sekitar 80,7% kebutuhan darah tranfusi
penderita thalasemia mayor dijelaskan oleh
variabel usia, berat badan dan kadar Hb
sebelum tranfusi. Setiap kenaikan usia 1 tahun
maka kebutuhan darah akan bertambah
sebanyak 0,816 mililiter, kenaikan 1 kilogram
berat badan maka kebutuhan darah akan
bertambah 13,4 mililiter, serta apabila kadar
Hb mengalami penurunan 1 g/dL maka
kebutuhan darah bertambah sebesar 81
mililiter.
Terima Kasih