Klasifikasi MUTASI berdasarkan TIPE SEL

  MUTASI Dr. Refli., MSc

  Jurusan Biologi FST UNDANA 2015

  1 PENDAHULUAN

  Pengertian:

  perubahan materi materi genetik genetik (DNA atau

• Pengertian kromosom )

  

morfologi morfologi , , anatomi anatomi dan

• menghasilkan perbedaan

  fisiologi fisiologi antara parental dan filial variasi individu variasi individu yang mengarah

• Merupakan dasar terjadi ke evolusi evolusi

  2 Klasifikasi MUTASI berdasarkan TIPE SEL

• –
• – !

  " #

  3 Contoh Mutasi Somatis

  4 Klasifikasi MUTASI berdasarkan TIPE SEL

• Mutasi Mutasi Maju Maju (foward mutation)
• – Mutasi yang menyebabkan perubahan perubahan fenotipe dari tipe normal normal (wild type, A atau a) menjadi tipe mutan mutan (A+, a+)
• A A+ atau a a+

• Mutasi balik Mutasi balik (reversed mutation)
• – Mutasi yang menyebabkan perubahan fenotipe perubahan fenotipe dari tipe mutan mutan menjadi tipe normal normal (wild type)

  $ %

• $%

  5 Klasifikasi MUTASI berdasarkan SUMBERNYA

• & '
• – &
• & $

  6 Klasifikasi MUTASI berdasarkan UKURAN

  Ukuran MUTASI MUTASI MUTASI GEN MUTASI GEN KROMOSOM KROMOSOM

  (mutasi TITIK) (mutasi TITIK) Perubahan

  Susunan Susunan Jumlah Jumlah Subtitusi Subtitusi Insersi Insersi Delesi Delesi kromosom kromosom kromosom kromosom

  tipe Yang dihasilkan

  Mutasi diam Mutasi diam Transisi Transisi Delesi Delesi Euploidi Euploidi

  ((silent mutation) silent mutation) Duplikasi Duplikasi

  Aneuploidi Aneuploidi Inversi Inversi

  Mutasi salah arti Mutasi salah arti Transfersi Transfersi

  (missense mutation) (missense mutation) Translokasi Translokasi

  7

  7 Mutasi perubahan Rangka Mutasi perubahan Rangka

  (Frameshift mutation) (Frameshift mutation)

  Klasifikasi MUTASI berdasarkan UKURAN

  (

  &

  Subtitusi : pergantingan satu pasangan nukleotida dengan pasangan nukleotida lainnya :

  Transisi Transisi : mutasi yang disebabkan oleh pergantian basa purin oleh purin lainnya atau basa pirimidin dengan pirimidin lain.

  AT GC GC AT CG TA TA CG mutasi yang dikarenakan pergantian basa purin oleh

  Transversi:: Transversi

  basa pirimidin atau basa pirimidin dengan basa purin AT CG AT TA GC TA GC CG TA GC TA AT CG AT CG GC

  8 Klasifikasi MUTASI berdasarkan UKURAN

  : pengurangan pasangan nukleotida pada suatu gen

  Delesi Delesi

  : penambahan pasangan nukleotida pada suatu gen

Inversi Inversi ) ) & &

• ! * ! (

  & & &

  ! + ! + & +,$

  9 KODE GENETIKA

  10

MUTASI GEN

  DNA normal (wilt type) mRNA Polipeptida

  Mutasi Mutasi DNA mRNA

  Polipeptida Mutasi diam Mutasi diam Mutasi salah arti Mutasi salah arti Mutasi tidak bermakna Mutasi tidak bermakna (Silent mutation) (Silent mutation) ((Missense mutation Missense mutation)) ((nonsense mutation nonsense mutation))

  11 MUTASI GEN

  12

  13 KELAINAN GENETIK AKIBAT DUPLIKASI

  14 Contoh penyakit akibat mutasi gen ; SICKLE-CELL ANEMIA Urutan normal asam-asam amino pada rantai Beta hemoglobin Subtitusi asam amino glutamat oleh valin pada ranta beta hemoglobin Subtitusi asam pada rantai beta

  Penderita sickle--cell Penderita sickle cell

  hemoglobin menyebabkan

  anemia sejak masa kecil anemia sejak masa kecil

  perubahan bentuk sel-sel darah sel-sel sabit (sickled cells)

  15 anemia

  Contoh penyakit akibat mutasi gen ; THALASSEMIA

  DNA normal

  Untaian DNA yang menjadi cetakan untuk transkripsi Untaian RNA merupakan produk transkripsi Untaian polipeptida yang merupakan produk translasi

  DNA yang mengalami delesi DNA yang mengalami delesi

  Untaian DNA yang mengalami mutasi (delesi) tempate untuk transkripsi Untaian RNA merupakan produk transkripsi Untaian polipeptida yang berubah pada urutan asam-

asam amino mengakibatkan

  Thallassemia

  16 Contoh penyakit akibat mutasi gen ; ANIRIDIA

  IRIS Mata normal

  Mutasi pada gen PAX6 yang Mutasi pada gen PAX6 yang menyebabkan mata tidak menyebabkan mata tidak memiliki iris (Aniridia)) memiliki iris (Aniridia

  17 Klasifikasi MUTASI KROMOSOM

• Perubahan dalam struktur krom
• Delesi atau defisiensi : mutasi akibat pengurangan segmen kromosom

  Delesi terminal:

• – Pengurangan segmen di bagian ujung lengan kromosom
• – Delesi interstisial : pengurangan segmen kromosom di bagian tengah lengan kromosom

  18 Klasifikasi MUTASI KROMOSOM Duplikasi : Mutasi

• – Duplikasi – akibat penggandaan segmen kromosom

  Duplikasi

  19 Klasifikasi MUTASI KROMOSOM (

• Inversi

  20 Klasifikasi MUTASI berdasarkan UKURAN

• Translokasi :

  perubahan perpidahan segmen ke lokasi yang baru dalam kromosom yang sama atau berbeda

  21 Klasifikasi MUTASI KROMOSOM Perubahan dalam jumlah

• kromosom
• – Euploidi : perubahan jumlah kromosom pada seluruh pasangan kromosom (set kromosom)

  Diploidi (2n)

• Monoploidi (n): Masing-

  normal

  masing perangkat kromosom hanya berjumlah satu dalam sel

  mutasi

  somatifnya. Hal ini dijumpai pada lebah madu jantan, karena tumbuh dari

  Monoploi

  proses partenogenesis (sel

  di (n)

  telur yang tidak dibuahi)

  mutan

  22 Klasifikasi MUTASI KROMOSOM

• Perubahan dalam jumlah kromosom
• – Euploidi
• Tripolidi (3n):

  Diploidi (2n)

• – Masing-masing

  normal

  perangkat kromosom berjumlah tiga.

• – Individu yang tripolidi bersifat steril atau

  mutasi

  mandul. Hal ini biasa dilakukan untuk menghasilkan buah- Triploidi

  (3n)

  buah yang tidak berbiji

  mutan

  23 Klasifikasi MUTASI KROMOSOM Perubahan dalam

• jumlah kromosom
• – Euploidi :
• Tetraploidi (4n):

  Masing-masing

  Diploidi

  perangkat kromosom

  (2n)

  berjumlah empat

  normal dalam sel somatifnya.

  Individu yang tetraploidi umumnya

  mutasi

  fertil atau subu

  Tetraploidi (4n) mutan

  24 Klasifikasi MUTASI KROMOSOM Perubahan dalam jumlah kromosom

• – Euploidi : perubahan jumlah kromosom pada seluruh pasangan kromosom (set kromosom)
• Poliploidi: Masing-masing perangkat kromosom berjumlah kelipatan dua: – tetrapolidi, pentapoidi, hexaploidi, oktaploidi dst dalam sel somatifnya.
• – Umumnya terjadi pada tumbuh-tumbuhan seperti apel, pisang, kopi, kapas, kacang tanah, tebu, tembakau, dan hewan tingkat rendah seperti cacing dan lintah
• – autopiploidi = disusun olek kromosom yang berasal dari dalam individu itu sendiri
• – allopoliploidi = disusun oleh sejumlah set kromosom oleh dua spesies atau lebih melalui hibridisasi

  25

  26

  27 Klasifikasi MUTASI berdasarkan UKURAN

• Aneuploidi: perubahan kromosom akibat pengurangan ( hipopliodi ) atau penambahan (hiperploidi) jumlah kromosom pada salah satu pasangan krom
• Nullisomik (2n-2): hilangnya sepasang kromosom yang homolog
• – Umumnya bersifat letal

  28

• – (
• & & -.
• /
• 1
• – 0

  29

  Klasifikasi MUTASI berdasarkan UKURAN Conton Monosomik Monosomik (2n-1); SINDROM TURNER (XO)

  Penderita Sindrom Turner Penderita Sindrom Turner (22A + X) (22A + X)

  30 Klasifikasi MUTASI berdasarkan UKURAN

• – & -.
• &
• 2
• 3

  4 % 445 --

  67

• 31

  Contoh Trisomik Trisomik (2n+1) SINDROM DOWN (2n + 1)

  47 KROMOSOM

  Karyogram kromosom normal Karyogram kromosom normal Penderita Sindrom Down Penderita Sindrom Down (44A + 1) + XY (44A + 1) + XY

  Karyogram kromosom untuk sindrom Down Karyogram kromosom untuk sindrom Down

  32

  8

  8 9 ! 9 !

  33

• – 6 %6 (
• & & -.
• :

  34

  Klasifikasi MUTASI berdasarkan UKURAN

  35 Aneuploidi pada Kromosom seks dan fenotipe yang dimunculkan

  36 Mekanisme terjadi Aneuploidi; Mekanisme terjadi Aneuploidi; Gagal berpisah (nondisjunction Gagal berpisah ( nondisjunction) pada miosis I ) pada miosis I

  37 Mekanisme terjadi Aneuploidi; Mekanisme terjadi Aneuploidi; Gagal berpisah (nondisjunction Gagal berpisah ( nondisjunction) pada miosis II ) pada miosis II

  38 Mekanisme terjadi Aneuploidi; Mekanisme terjadi Aneuploidi; Gagal berpisah (nondisjunction Gagal berpisah ( nondisjunction) pada Mitosis ) pada Mitosis

  39 MUTAGEN Segala sesuatu yang dapat menyebabkan mutasi

• – Macam-macam mutagen

  ((

• (
• 9;

  4

• 40

  Mutagen

  41 Mutagen; Senyawa KIMIA

  Untaian Cetakan Untaian Cetakan Sesudah Replikasi Sesudah Replikasi

  42 Mutagen ; Sinar UV

  43 KANKER

  44

  45