deformasi maupun disrupsi biasanya mengenai struktur yang semula berkembang normal dan tidak menyebabkan kelainan intrinsik pada jaringan
yang terkena. 4.
Displasia Patogenesis lain yang penting dalam terjadinya kelainan kongenital adalah
displasia. Istilah displasia dimaksudkan dengan kerusakan kelainan struktur akibat fungsi atau organisasi sel abnormal, mengenai satu macam jaringan di
seluruh tubuh. Sebagian kecil dari kelainan ini terdapat penyimpangan biokimia di dalam sel, biasanya mengenai kelainan produksi enzim atau
sintesis protein. Sebagian besar disebabkan oleh mutasi gen. Karena jaringan itu sendiri abnormal secara intrinsik, efek klinisnya menetap atau semakin
buruk. Ini berbeda dengan ketiga patogenesis terdahulu. Malformasi, deformasi, dan disrupsi menyebabkan efek dalam kurun waktu yang jelas,
meskipun kelainan yang ditimbulkannya mungkin berlangsung lama, tetapi penyebabnya relatif berlangsung singkat. Displasia dapat terus menerus
menimbulkan perubahan kelainan seumur hidup Neonatologi IDAI, 2008.
2.6. Diagnosis
Menurut Effendi 2006 dalam Neonatologi IDAI 2008, dalam menegakkan diagnosis postnatal kita perlu beberapa pendekatan, antara lain:
a. Penelaahan prenatal
Riwayat ibu: usia kehamilan, penyakit ibu seperti epilepsi, diabetes melitus, varisela, kontak dengan obat-obatan tertentu seperti alkohol, obat anti-epilepsi,
kokain, dietilstilbisterol, obat antikoagulan warfarin, serta radiasi. b.
Riwayat persalinan Posisi anak dalam rahim, cara lahir, status kesehatan neonatus.
c. Riwayat keluarga
Adanya kelainan bawaan yang sama, kelainan bawaan yang lainnya, kematian bayi yang tidak bisa diterangkan penyebabnya, serta retardasi mental.
Universitas Sumatera Utara
d. Pemeriksaan fisik
Mulai dari pengukuran sampai mencari anomali baik defek mayor maupun minor. Biasanya bila ditemukan dua kelainan minor, sepuluh persen diserai
kelainan mayor. Sedangkan bila ditemukan tiga kelainan minor, delapan puluh lima persen disertai dengan kelainan mayor.
e. Pemeriksaan penunjang
Sitogenetik kelainan kromosom, analisis DNA, ultrasonografi, organ dalam, ekokardiografi, radiografi. Pemeriksaan yang teliti terhadap pemeriksaan fisis
dan riwayat ibu serta keluarga kemudian ditunjang dengan melakukan pemotretan terhadap bayi dengan kelainan bawaan adalah merupakan hal yang
sangat penting dibanding dengan pemeriksaan penunjang laboratiorium.
2.7. Klasifikasi
Menurut European Registration of Congenital Anomalies 2010 kelainan bawaan diklasifikasikan sebagai berikut:
Tabel 2.1. Klasifikasi bawaan menurut European Registration of Congenital Anomalies EUROCAT
1 Sistem saraf
1.1. Neural Tube Defects 1.1.1. Anenchepalus
1.1.2. Encephalocele 1.1.3. Spina Bifida
1.2. Hidrocephalus 1.3. Microcephalus
1.4. Anencephalus 2
Mata 2.1. Anophthalmosmicrophthalmos
2.2. Katarak kongenital 2.3. Glaukoma kongenital
3 Telinga,wajah,dan
leher 3.1. Anotia
4 Congenital Heart
Disease 4.1. Common arterial truncus
4.2. Single Ventricle
Universitas Sumatera Utara
4.3. Ventricular Septal Defect 4.4. Atrial Septal Defect
4.5. Atrioventricular Septal Defect 4.6. Tetralogy of Fallot
4.7. Atresia Tricuspid dan Stenosis 4.8. Ebstein’s anomaly
4.9. Stenosis katup pulmoner 4.10. Atresia katup pulmoner
4.11. Stenosisatresia katup aorta 4.12. Hipoplastik jantung kiri
4.13. Hipoplastik jantung kanan 4.14. Coarctation of aorta
4.15. Total anomalous pulm venous return 5
Pernafasan 5.1. Choanal atresia
5.2. Cystic adenomatous malf of lung 6
Oro-facial cleft 6.1. Cleft lip
6.2. Cleft palate 7
Sistem pencernaan 7.1. Atresia esofagus
7.2. AtresiaStenosis duodenum 7.3. Atresiastenosis usus halus
7.4. Atresiastenosis ano-rektal 7.5. Hirschprung’s disease
7.6. Atresia saluran bilirubin 7.7. Annular pankreas
7.8. Mandibular Asimetrik 7.9. Hernia skrotalis dekstra
7.10. Hernia umbilikalis 8
Defek dinding abdomen
8.1.Gastroschisis 8.2. Omphalocele
Universitas Sumatera Utara
9 Perkemihan
9.1. Bilateral renal agenesis 9.2. Renal dysplasia
9.3. Congenital hydronephrosis 9.4. Bladder exstrophy dan epispadia
9.5. Posterior urethral valve 10
Genital 10.1. Hipospadia
10.2. Indeterminate sex 10.3. Mikropenis
11 Ekstremitas
11.1. Ekstremitas atas 11.2. Ekstremitas bawah
11.3. Seluruh ekstremitas 11.4. Club foot
11.5. Hip dislocationdisplasia 11.6. Polidaktil
11.7. Sindaktil 11.8. Arthrogryphosis multiplex congenital
12 Musculo-skeletal
12.1. Thanatiporic dwarfism 12.2. Jeunes syndrome
12.3. Achondroplasia 12.4. Craniosynostosis
12.5. Congenital constriction bandsamniotic band 13
Malformasi lain 13.1. Asplenia
13.2. Situs inversus 13.3. Conjoined twins
13.4. Kelainan kulit 13.5. Hipoplasia digiti
13.6. Multiple congenital 14
Sindrom teratogenik dengan malformasi
14.1. Fetal alcohol syndrome 14.2. Valproate syndrome
Universitas Sumatera Utara
14.3. Warfarin Syndrome 14.4. Infeksi maternal yang menyebabkan malformasi
15 Kromosomal
15.1. Down syndrome 15.2. Patau syndrometrisomi 13
15.3. Edward syndrometrisomi 18 15.4. Turner’s syndrome
15.5. Klinefelters syndrome 15.6. Cru-du-chat syndrome
15.7. Wolff-Hischorn syndrome
Universitas Sumatera Utara
BAB 3 KERANGKA KONSEP PENELITIAN
3.1. Kerangka Konsep Penelitian
