Prenatal Bentuk Infantile Pada anak-anak pseudohipopospatasia

BAB 3 GAMBARAN KLINIS DAN RADIOLOGI

HIPOPOSPHATASIA

3.1 Gambaran Klinis

Hipoposphatasia merupakan penyakit herediter yang mengenai katagori general dari bawaan lahir metabolisme, dikarakteristikkan dengan adanya kerusakan tulang, penurunan Aktifitas Alkaline Posfat ALP, gigi susu yang prematur dan peningkatan sekresi phosphoetanolamine di urine. Tingkat serum posfat normal, tetapi tingkat serum kalsium meningkat tajam dan sangat berpengaruh pada pasien. Penyakit ini muncul dari warisan gen sifat resesif sederhana. 1,2,3,5,6,8 Gambaran klinis dari hipoposphatasia dapat dilihat pada sebagian besar anggota tubuh, sedikitnya terdapat 6 bentuk klinis yang sekarang ini telah diakui, yaitu : 1,5,6,1

1. Prenatal

Tipe ini merupakan salah satu tipe hipoposphatasia yang berat karena dapat menyebabkan kematian. Diwariskan secara autosomal resesif dimana pasien tersebut dipengaruhi oleh gen dari kedua orang tuanya. Bentuk prenatal dari hipoposphatasia yang sering dideteksi pada masa kehamilan dapat di identifikasi dengan melakukan pemeriksaan Ultrasound, sementara untuk mengukur aktivitas ALP digunakan khorionik villus dengan sampel amnion. Selain itu dari pasien juga terlihat adanya 8 Universitas Sumatera Utara ketidaknormalan ukuran tulang, tulang panjang akan menjadi lebih pendek yang dapat dibuktikan dengan adanya penebalan kulit akibat dari lapisan osteocondral serta butir-butir tulang kartilage pada pergelangan tangan dan kaki. Gejala lainnya berupa apnea, beberapa bayi dapat hidup dalam beberapa hari dengan komplikasi respirasi dan deformitas rakhitis di dada.

2. Bentuk Infantile

Pasien pada bentuk infantile akan terlihat sehat pada waktu dilahirkan. Tanda- tanda klinis dari hipoposphatasia ini sendiri baru akan muncul setelah 6 bulan pertama kelahiran. Bentuk ini juga memiliki komplikasi pernafasan ke arah deformitas rakhitis didada, walapun kehadiran open fontanelle, premature craniumsynostosis adalah penemuan umum yang dapat menghasilkan peningkatan tekanan intrakranial. Terlihat juga peningkatan kalsium dan peningkatan ekskresi Ca yang dapat merusak ginjal. Tipe ini juga salah satu bentuk yang parah dari hipoposphatasia, gejala-gejala lain yang terlihat berupa kurangnya nutrisi, anoreksia, muntah muntah, hypotonia, polidipsi, poliuri, dehidrasi dan konstipasi.

3. Pada anak-anak pseudohipopospatasia

Gambaran klinis hipoposphatasia ini berupa perubahan bentuk skeletal, pembesaran sendi, dolichocephalic disertai bentuk tubuh kecil seperti anak-anak. Tanda-tanda hipertensi dengan peningkatan intrakranial atau kegagalan pertumbuhan adalah jenisnya. Riwayat fraktur dan kerusakan tulang biasanya ada terjadi. Adanya lokasi tulang scapula dekat dengan ujung tulang panjang besar mayor perlu Universitas Sumatera Utara diobservasi karena berpengaruh untuk membantu diagnosa. Kehilangan gigi yang umum terjadi pada gigi insisivus merupakan ciri pertama yang sering terlihat.

4. Hipoposphatasia remaja