Gambaran Radiografi Toulouse-Lautrect Syndrome (Pycnodysostosis) Pada Rongga Mulut

Lautrect Syndrome (Pycnodysostosis)

PADA RONGGA

MULUT

SKRIPSI

Diajukan untuk memenuhi tugas dan melengkapi syarat guna memperoleh gelar Sarjana Kedokteran Gigi

Oleh :

FEBRI SUYANA S NIM : 060600089

DEPARTEMEN RADIOLOGI DENTAL

FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI

UNIVERSITAS SUMATERA UTARA

MEDAN

2011

Fakultas Kedokteran Gigi Bagian Radiologi Dental Tahun 2011

Febri Suyana S

Gambaran Radiografi Toulouse-lauterct Syndrome (Pycnodysostosis) Pada Rongga Mulut

Viii + 25 Halaman

Pycnodysostosis adalah penyakit gangguan genetik yang ditandai dengan general Osteosclerosis pada tulang dan merupakan penyakit tulang yang jarang terjadi. Prevalensi dari penyakit ini yaitu 1,7: 1 juta kelahiran. Pycnodysostosis disebabkan oleh karena mutasi dari protease sisteasin cathepsin K yang terletak pada kromosom Iq21. Manifestasi oral berupa crossbite anterior, peningkatan terjadinya karies gigi, hipoplastic maksila dan persistensi gigi desidui.

Karakteristik lainnya pada penyakit ini adalah berperawakan pendek, displasia kranial, sudut mandibula tumpul, hipoplasia sinus paranasal, jari tangan pendek, dan displasia klavikula. Gambaran radiografi menunjukkan adanya kegagalan penutupan sutura kranial, peningkatan kepadatan tulang dan hipodonsia. Diferensial diagnosa dengan Osteopetrosis, Cleidocranial dysostosis dan Idiopatic acroosteolysis.

Pasien dengan penyakit Pycnodysostosis harus mendapatkan perawatan gigi yang tepat, karena mudahnya terjadi fraktur pada tulang rahang dan adanya crowded yang menghambat perawatan pada pasien ini. Prognosis pada penderita penyakit Pycnodysostosis pada umumnya baik.

PERNYATAAN PERSETUJUAN

Skripsi ini telah disetujui untuk dipertahankan Dihadapan tim penguji skripsi

Medan, 07 Maret 2011

Pembimbing Tanda Tangan

Trelia Boel, drg. M.Kes., Sp. RKG(K) ………

TIM PENGUJI SKRIPSI

Skripsi ini telah dipertahankan di hadapan tim penguji Pada tanggal 07 Maret 2011

TIM PENGUJI

KETUA : Trelia Boel, drg. M.Kes., Sp. RKG(K) ………

ANGGOTA : 1. Amrin Thahir, drg ………

KATA PENGANTAR

Segala puji syukur penulis panjatkan kepada Allah SWT beserta salawat dan salam kepada Nabi Besar Muhammad SAW atas berkat dan pertolongan-nya sehingga penulis dapat menyelesaikan skripsi ini untuk memenuhi syarat untuk memperoleh gelar Sarjana Kedokteran Gigi di Fakultas Kedokteran gigi Universitas Sumatera Utara.

Dalam penulisan skripsi ini, penulis ingin memberikan penghormatan teristimewa kepada orang tua tercinta yaitu Ayahanda Sujono dan Ibunda Setiawati, Spd. Terimakasih banyak untuk kasih sayang, didikan, dan dukungan berupa nasehat, do’a dan materi yang diberikan kepada penulis. Dan saudara-saudara penulis : annuri teguh stio dan seruni dara sundari terima kasih atas doa, kasih sayang, dan semangat yang diberikan selama ini.

Selain itu penulis juga mengucapkan terimakasih yang sebesar-besarnya kepada :

1. Bapak Prof. Nazaruddin, drg., Ph.D selaku dekan Fakultas Kedokteran Gigi USU.

2. Ibu Trelia Boel, drg., M. Kes., Sp.RKG selaku Kepala Kepala Departemen Radiologi Dental dan sekaligus sebagai dosen pembimbing skripsi yang telah banyak meluangkan waktu dalam memberikan masukan, bimbingan, motivasi dan perhatian kepada penulis dalam menyelesaikan skripsi ini.

3. Ibu Irma erfina, drg.,Sp.Perio. selaku dosen wali penulis yang selalu memberi saran dan bimbingan kepada penulis selama menjalani masa kuliah

4. Bapak H. Amrin Thahir, drg., dan ibu Lidya Irani Nainggolan,drg., sebagai dosen pengujis kripsi yang memberikan saran dan masukan sehingga skripsi ini dapat menjadi lebih baik lagi.

5. Seluruh staf pengajar dan karyawan Departemen Radiologi Dental beserta staf pengajar lainnya di Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Sumatera Utara.

6. Kepada semua sahabat-sahabatku : Riza, Una, Evi, Tika, Dan teristimewa buat Abang Julyadi yang telah meluangkan waktu, pikiran dan memberikan semangat dan dukungan kepada penulis dalam menyelesaikan skripsi ini.

7. Semua pihak atau stambuk “06” yang telah banyak membantu penulis hingga terselesainya skripsi ini.

Akhirnya dengan kerendahan hati penulis mengharapkan semoga hasil karya atau skripsi ini dapat memberikan sumbangan pikiran yang berguna bagi fakultas, pengembangan ilmu pengetahuan dan masyarakat.

Medan, 07 Maret 2011 Penulis,

NIM : 060600089 ( FebriSuyana.S )

DAFTAR ISI

Halaman HALAMAN JUDUL ...

HALAMAN PERSETUJUAN ... HALAMAN TIM PENGUJI SKRIPSI ...

KATA PENGANTAR ... iv

DAFTAR ISI ... vi

DAFTAR GAMBAR... vii

BAB 1 PENDAHULUAN ... 1

BAB 2 DEFENISI, ETIOLOGI, TANDA DAN GEJALA, DIFERENSIAL DIAGNOSA 2.1 Defenisi ... 3

2.2 Etiologi ... 4

2.3 Tanda dan Gejala... 4

2.4 Diferensial Diagnosa ... 5

BAB 3 GAMBARAN KLINIS, RADIOGRAFI SERTA PERAWATAN DAN PROGNOSIS 3.1 Gambaran Klinis ... 8

3.2 Gambaran Radiografi ... 11

3.3 Perawatan ... 19

3.4 Prognosis ... 21

BAB 4 KESIMPULAN ... 22

DAFTAR RUJUKAN ... 23 LAMPIRAN

DAFTAR GAMBAR

Halaman

Gambar 1: a. Wajah kecil, hidung paruh, sudut dagu yang tumpul. ... 9

b. meninjukkan tangan yang kecil dengan dystophic terminal phalanges ... 9

Gambar 2 : Menunjukkan tangan dan kaki pendek, mirip dengan acro-osteolysis dan kuku bergelombang ... 9

Gambar 3 : Seorang anak berumur 7 tahun dengan Pycnodysostosis. ... 10

Gambar 4 : Partial anodontia dengan pertumbuhan gigi yang abnormal dan persistensi gigi desidui dengan dua baris gigi pada kedua rahang ... 10

Gambar 5 : a. Openbite anterior ... 11

b. hypoplasia enamel. ... 11

Gambar 6 : a. Rahang atas dengan palatum yang sempit dan beralur ... 11

b. Mandibula dengan gigi yang crowded yang parah ... 11

Gambar 7 : Cacat tengkorak, terbukanya suture cranial dan fontanela, hipoplasia rahang atas, kelainan gigi ... 12

Gambar 8 : Coronal (E) dan sagital (F) gambar CT menunjukkan gigi banyak pada rahang atas dan rahang bawah dengan lucencies terkait (panah) yang mengelilingi erupsi gigi. Perhatikan hipoplasia sinus maksilaris bilateral (panah)... 12

Gambar 9 : Gambaran panoramik pasien Pycnodysostosis, dimana cortex mandibula tipis. ... 13

Gambar 10 : Radiografi panoramik menunjukkan kerusakan di rahang bawah kiri. sebuah fraktur jelas nondisplaced... 13

Gambar 11 : Seorang pria 20 tahun dengan pyknodysostosis. Radiografi Panoramik mengungkapkan beberapa gigi desidui dan permanen crowded meluas dalam prosesus alveolar. Banyak

gigi tidak erupsi atau hanya beberapa yang erupsi. ... 14 Gambar 12 : Panoramik radiografi mengungkapkan sudut mandibula

yang tumpul, karies gigi akut dan malposisi gigi. ... 14 Gambar 13 : Gambaran topogram menunjukkan tulang Wormian (panah)

pada suture lambdoid. Sudut tumpul pada mandibula dan gigi yang abnormal juga terlihat... 15 Gambar 14 : (c) dan (d) gambaran CT axial. (c) mandibula : terlihat folikel

yang mengalami abses. dan maksila (d) banyaknya gigi desidui dan permanen tidak erupsi yang crowded meluas di dalam tulang alveolar ... .. 16 Gambar 15 : Orthopantomograf, adanya sinus maksilaris

non-pneumatized, mandibula yang tipis, sudut tumpul mandibula, malposisi gigi ... . 16 Gambar 16 : Orthopatomograf pasien, terdapat edontulus pada

mandibula, periodontitis kronis, sudut mandibula yang tumpul ... 17 Gambar 17 : Orthopatomograf pasien, adanya sinus maksila

non-pneumatized, gigi impacted, malposisi gigi, sudut tumpul

mandibula dan adanya periodontitis kronis. ... 17 Gambar 18 : Gambaran radiografi tengkorak postero-anterior

menun-jukkan generalized sclerosis pada kerangka, terbukanya fontanela dan sutura kranial, tidak adanya sinus wajah. Gambaran radiografi tangan menunjukkan adanya clubbing

terminal phalanges. ... 18 Gambar 19 : Radiografi panoramik menunjukkan pemasangan plat tulang

segerah setelah dilakukan operasi dan pencangkokan tulang

Fakultas Kedokteran Gigi Bagian Radiologi Dental Tahun 2011

Febri Suyana S

Gambaran Radiografi Toulouse-lauterct Syndrome (Pycnodysostosis) Pada Rongga Mulut

Viii + 25 Halaman

Pycnodysostosis adalah penyakit gangguan genetik yang ditandai dengan general Osteosclerosis pada tulang dan merupakan penyakit tulang yang jarang terjadi. Prevalensi dari penyakit ini yaitu 1,7: 1 juta kelahiran. Pycnodysostosis disebabkan oleh karena mutasi dari protease sisteasin cathepsin K yang terletak pada kromosom Iq21. Manifestasi oral berupa crossbite anterior, peningkatan terjadinya karies gigi, hipoplastic maksila dan persistensi gigi desidui.

Karakteristik lainnya pada penyakit ini adalah berperawakan pendek, displasia kranial, sudut mandibula tumpul, hipoplasia sinus paranasal, jari tangan pendek, dan displasia klavikula. Gambaran radiografi menunjukkan adanya kegagalan penutupan sutura kranial, peningkatan kepadatan tulang dan hipodonsia. Diferensial diagnosa dengan Osteopetrosis, Cleidocranial dysostosis dan Idiopatic acroosteolysis.

Pasien dengan penyakit Pycnodysostosis harus mendapatkan perawatan gigi yang tepat, karena mudahnya terjadi fraktur pada tulang rahang dan adanya crowded yang menghambat perawatan pada pasien ini. Prognosis pada penderita penyakit Pycnodysostosis pada umumnya baik.

BAB I

PENDAHULUAN

Pycnodisostosis adalah ganguan autosom-resesif dari Osteosclerosis yang menyebabkan disfungsi dan merupakan penyakit yang jarang terjadi. Istilah Pycnodisostosis

pertama kali dijelaskan oleh Maroteaux dan Lamy pada tahun 1962, mereka menggambarkan karakteristik utama dari sindrom ini yaitu berperawakan pendek, displasia kranial, sudut mandibula tumpul, hipoplasia sinus paranasal, jari tangan pendek, dan displasia klavikula. Manifestasi oral berupa crossbite anterior, peningkatan terjadinya karies gigi, hipoplasia enamel, palatum tinggi dan beralur, dan hipoplasia maksila. Temuan radiografi mencakup peningkatan kepadatan tulang, kegagalan penutupan sutura kranial, dan hipodonsia.1-10

Untuk mendiagnosa Pycnodisostosis diperlukan pemeriksaan yang meliputi, pemeriksaan klinis, dan pemeriksaan radiografi.3 Melalui pemeriksaan radiografi terutama pemeriksaan ekstra oral, menguntungkan bagi dokter gigi dalam menegakkan diagnosa penyakit ini. Pasien dengan penyakit Pycnodysostosis harus mendapatkan perawatan gigi yang tepat, karena mudahnya terjagi fraktur pada tulang rahang dan adanya crowded yang menghambat perawatan pada pasien ini.3,6,7

Gambaran radiografi Pycnodysostosis pada rongga mulut yang dapat dideteksi adalah hipodonsia, sudut mandibula tumpul, terbukanya sutura kranial dan kepadatan tulang alveolar yang diakibatkan oleh keabnormalan dari komposisi tulang.1-10 Kepadatan tulang ini memiliki karakteristik yang hampir sama dengan beberapa penyakit tulang lainnya, untuk itu perlu menegakkan diferensial diagnosa secara klinis dan radiografi agar didapat perawatan yang tepat terhadap penyakit ini.1,2,3,4 Pycnodysostosis ini tidak memiliki perawatan yang spesifik

hanya perawatan terapi hormon pertumbuhan yang berfungsi untuk meningkatkan pertumbuhan linear.9,19

Tulisan ini diharapkan dapat memberikan pengetahuan kepada dokter gigi sehingga dokter gigi dapat mengetahui secara jelas tentang penyakit Pycnodysostosis dan dapat membuat diagnosa serta melakukan perawatan yang tepat untuk pasien dengan penyakit ini.

BAB II

DEFENISI, ETIOLOGI, TANDA DAN GEJALA, DIFERENSIAL DIAGNOSA

2.1 Defenisi

Pycnodysostosis berasal dari bahasa Yunani, Pycno (padat), dys (cacat) dan ostosis (tulang). Pycnodysostosis merupakan kelainan genetik pada tulang yang ditandai dengan sklerosis tulang. Istilah Pycnodysostosis pertama kali dijelaskan oleh Maroteaux and Lamy pada tahun 1962. 1,2,3,4,5 Di Jepang, Aoike dan Ishuzuka pada tahun 1945 juga menjelaskan bahwa Pycnodysostosis sebagai suatu varian yang berbeda dari Osteopetrosis dan Dysostosis cleido-cranial. 18

Penyakit ini sangat jarang terjadi, Elmore melaporkan hanya terdapat 33 pasien dari kasus yang ada pada tahun 1967.11 Hall et al,20 pada tahun 2002 melaporkan terdaftar lebih dari 200 displasia berbeda diklasifikasikan berdasarkan temuan klinis dan radiologis. Salah satunya adalah Pycnodysostosis, yang menunjukan kondisi dengan kepadatan tulang yang meningkat yang diakibatkan oleh keabnormalan komposisi tulang. Pycnodysostosis juga dikenal dengan nama Toulouse-Lautrect Syndrome, yang merupakan nama dari seniman asal Perancis, yaitu Henri De Toulouse Lautrect yang diduga penderita Pycnodysostosis dengan ciri-ciri bertubuh pendek dan memiliki kepala yang besar.1-5,11,19

2.2 Etiologi

Penyebab dari Pycnodysostosis adalah gangguan autosomal-resesif. Gen yang terkena pada kromosom 1q21. Gelb et al menemukan anomali ini terdiri dari 12 mutasi yang berbeda dan menghasilkan perubahan mutasi dalam protase sistein lisosomal-chatepsin K. Cathepsin K adalah protease lisosomal dengan aktivitas yang tinggi pada osteoklas, yang mengeluarkan enzim untuk degradasi matriks tulang. Oleh karena itu, Mutasi gen ini menyebabkan hilangnya enzim pada proses osteoklas dalam memetabolisme sistem skletal untuk remodeling dan reabsopsi cacat tulang serta berbagai anomali lainnya.1-5,7-9

Pada tahun 1996 Soliman et al melaporkan bahwa Pycnodisostosis memiliki kosentrasi yang rendah seperti faktor pertumbuhan insulin 1 ( Insulin Growht factor -1 (IGF 1)) dalam 5 dari 6 pasien dan mencatat peningkatan pertumbuhan linear dan tingkat antibodi dengan pergantian hormon pertumbuhan.1-3,5,8,9

Dilaporkan 30 % dari kasus, Pycnodisostosis dapat disebabkan oleh faktor keturunan.2,5-7,13 Pada umumnya Pycnodisostosis diwariskan secara autosomal resesif. Namun, ada laporan menunjukan bahwa penyakit ini juga dapat diwariskan secara dominan (Elmore, Nance, mcGee, Engel-d montmollin dan Engel, 1966).14

2.3 Tanda Dan Gejala

Tanda dan gejala dari penyakit ini sudah dapat terlihat sejak usia dini. Adaupun tanda dan gejala dari pycnodysostosis adalah sebagai berikut: 1-10

1. Kepala

Kepala besar dengan adanya penonjolan pada frontal dan parietal (seperti “kepala helm”). Muka yang kecil, sklera mata berwarna biru, hidung berparuh, dan dagu kecil.

2. Rongga mulut

Palatum tinggi dan beralur, hipodonsia, anomali beberapa gigi, malposisi gigi, dan persistensi gigi desidui.

3. Extremitas atas

Adanya displasia klavikula yang menyebabkan bahu sempit pada penderita. Kyphoscoliosis, dan hyperlordosis lumbal kadang terlihat pada penderita penyakit ini. Pycnodisostosis menyebabkan tulang rapuh sehingga mudah terjadi fraktur. Tulang-tulang dikaki mudah patah. Rahang dan klavikula juga sangat rentan terhadap fraktur. Jari tangan dan kaki pendek. Kelainan kuku seperti dystrophia, dan kulit pada dorsum jari berkerut.

4. _{Pertumbuhan fisik dan mental.}

Berperawakan pendek (134 - 152 cm), tinggi laki-laki dewasa hanya mencapai 150 cm, dan perempuan dewasa bisa terlihat lebih pendek lagi. Intelejensi normal, namun ditemukannya 6 pasien dari 33 kasus memiliki keterbelakangan mental.

2.4Diferensial Diagnosa

Diferensial diagnosa dari penyakit ini harus dipertimbangkan, karena banyaknya gambaran klinis dan gambaran radiografis yang hampir sama dengan

Pycnodysostosis. Berbagai penyakit tulang harus diperhatikan seperti Osteopetrosis, Cleido cranial Dysostosis, dan idiopatik acroosteolysis.1,3,6,11,13

Osteopetrosis adalah kombinasi dari gejala yang disebabkan genetik dikelompokkan sebagai salah satu gangguan. Pada Osteopetrosis dijumpai peningkatan kepadatan tulang dan tulang rapuh yang merupakan karakteristik dari Pycnodysostosis. Osteopetrosis diwariskan sebagai sifat autosomal dominan, sedangkan Pycnodysostosis diwariskan sebagai sifat autosomal resesif. Terminal phalanges yang normal, tidak terbukanya sutura kranial yang terbuka, fontenela yang bersar, atau sudut mandibula tumpul yang biasanya selalu hadir pada penderita Pycnodysostosis. Osteopetrosis biasanya dikaitkan dengan beberapa derajat anemia, tetapi pada Pycnodysostosis anemia belum pernah dilaporkan. Biasanya, pasien dengan Osteopetrosis pada akhirnya akan mengalami Hepatosplenomegali yang disebabkan tidak adanya ruangan sum-sum hematopoiesis dan dijumpai anemia yang biasanya menyebabkan kematian dini. Usia pada Pycnodysostosis tidak terancam oleh adanya kelainan darah. Saraf kranial tidak terpengaruh pada Pycnodisostosis, tetapi pada Osteopetrosis tuli dapat berkembang. Tinggi badan pada Osteopetrosis menunjukkan keadaan yang normal, sedangkan pada Pycnodysostosis memiliki ukuran tubuh yang pendek.1,3,6,11,13

Cleidocranial dysostosis adalah Penyakit yang ditandai dengan anomali tengkorak (fontanela terbuka, tulang wormian ganda) yang gambarannya hampir sama dengan Pycnodysostosis. Tetapi, Pycnodysostosis berbeda dari Cleidocranial dysostosis karena tulang yang padat, dan rapuh yang tidak dijumpai pada Cleidocranial dysostosis. Pada Cleidocranial Dysostosis tidak dijumpai pemendekan

terminal phalanges. Ujung distal klavikula mungkin tidak hadir atau mengalami hipoplasia. Pada Pycnodysostosis klavikula hadir walaupun terkadang terjadi hipoplasia. Cleidocranial Dysostosis diturunkan secara autosomal dominan, sedangkan pada Pycnodysostosis diturunkan sebagai sifat autosomal resesif.1,3,6,11,13

Idiopatik acro-osteolysis merupakan penyakit langka lainnya dengan beberapa karakteristik dari Pycnodysostosis, yang termasuk tinggi badan yang terhambat tidak adanya sinus Frontalis, Osteolysis pada terminal phalanges dari tangan dan kaki, manifestasi cranial dysostosis dengan terpisahnya sutura kranial, dan pola tulang Wormian dalam tengkorak. Kurangnya tubulasi dan remodeling pada diaphysis dan distal pada tulang panjang dan frekuensi fraktur juga karakteristik dari penyakit ini, tapi kepadatan tulang tidak meningkat dan sudut mandibula normal yang membedakannya dengan penyakit Pycnodysostosis.1,3,6,13

BAB III

GAMBARAN KLINIS, GAMBARAN RADIOGRAFIS, PERAWATAN DAN PROGNOSIS PYCNODYSOSTOSIS

Pycnodysostosis dikarakteristikkan dengan general osteosklerosis difus. Penyakit ini bila tidak didiagnosa pada masa bayi akan mengakibatkan fraktur yang disebab-kan oleh keabnormalan komposisi tulang yang menjadikan tulang terlihat padat dan rapuh. Fraktur pada penderita penyakit ini dapat terjadi dengan trauma yang minimal sekalipun, sama seperti pada pasien yang menderita penyakit Osteopetrosis. Tetapi, peningkatan kepadatan tulang yang memiliki kelainan pada komposisi ini tidak separah pada penyakit Osteopetrosis.1,2,3

Untuk mendiagnosa diperlukan gambaran klinis dan gambaran radiografis. Meskipun gambaran klinis dari Pycnodysostosis mungkin sugestif, gambaran radiografi sangat menentukan penegakan diagnosa dari penyakit ini.3,12

3.1 Gambaran Klinis

Adapun gambaran klinis dari penyakit Pycnodysostosis ialah ukuran kepala yang besar. Berwajah kecil, mata dengan sklera berwarna biru, dan hidung berparuh. Pycnodysostosis ini memiliki perawakan yang pendek (dari 134 sampai 152 cm). Pada laki-laki dewasa tingginya bisa mencapai kurang dari 150 cm, sedangkan wanita dewasa bisa lebih pendek daripada laki-laki. Pada jari terminal tangan dan kaki penderita penyakit ini mengalami hipoplasia dan adanya kelainan pada kuku penderita seperti Dystrophia atau Koilonychia. 1-6

(a) (b)

Gambar 1. (a) Wajah kecil, hidung paruh, surut sudut tumpul dagu dan rahang bawah. (b) menunjukkan tangan yang kecil dengan dystophic terminal phalanges,dan adanya koilonychia pada semua kukunya.8

(a) (b)

Gambar 2. Menunjukkan tangan dan kaki pendek, mirip dengan acroosteolysis dan kuku bergelombang.21

Gambar 3. Seorang anak berumur 7 tahun dengan Pycnodysostosis. Bertubuh pendek dan ukuran tengkorak yang tidak proporsional.6

Manifestasi oral Pycnodysostosis adalah crossbite anterior, peningkatan karies gigi, hipoplasia maksila dan mandibula, hipoplastik maksila biasanya akan menyebabkan gigi menjadi klas III. Peningkatan sudut mandibula sangat penting untuk mendiagnosis penyakit ini. Protrusi gigi anterior, open bite, palatum yang tinggi dan beralur, persistensi gigi desidui, gigi yang crowded, hypodonsia, kelainan pada erupsi gigi, dan hipoplasia enamel juga sering dilaporkan pada penderita ini.1,2,3,4,5

Gambar 4. Partial anodontia dengan pertumbuhan gigi yang abnormal dan persistensi gigi desidui dengan dua baris gigi pada kedua rahang.1

(a) (b)

Gambar 5. (a) Openbite anterior. (b) hypoplasia enamel.6,17

(a) (b)

Gambar 6. (a) Rahang atas dengan palatum yang sempit dan beralur. (b) Mandibula dengan gigi crowded yang parah.6

3.2. Gambaran Radiografi

Gambaran radiografi merupakan gambaran yang sangat penting dalam mendiagnosa Pycnodysostosis. Kriteria yang paling khas dalam gambaran radiografi penyakit Pycnodysostosis ini adanya tengkorak yang besar dengan ubun-ubun anterior terbuka dan adanya pemisahan sutura kranial, bahkan bisa terjadi pada orang dewasa sekalipun. Sering adanya hypoplasia tulang wajah dan hypoplasia sinus paranasal. Hypercementosis dan pembesaran ruang pulpa kadang-kadang ditemukan pada penderita Pycnodysostosis ini. Fraktur pada penyakit ini sering dilaporkan.

cortex mandibula yang tipis dan rapuh merupakan faktor terjadinya fraktur. Pada rahang bawah pencabutan gigi merupakan faktor yang utama penyebab terjadinya fraktur.1-10

Gambar 7. Cacat tengkorak, terbukanya sutura kranial dan fontanela, hipoplasia rahang atas, kelainan gigi.21

Gambar 8. Coronal (E) dan sagital (F) gambar CT menunjukkan gigi banyak pada rahang atas dan rahang bawah dengan radiolusen (panah merah) yang mengelilingi erupsi gigi. Perhatikan hipoplasia sinus maksilaris bilateral (panah biru).4

Gambar 9. Gambaran panoramik pasien Pycnodysostosis, dimana cortex mandibula tipis.17

Gambar 10. Radiografi panoramik menunjukkan kerusakan di rahang bawah kiri. Sebuah fraktur jelas yang non-displaced.17

Persistensi gigi desidui, malposisis gigi, gigi crowded yang dapat menyebabkan perluasan karies dan periodontitis juga sering terlihat pada gambaran

radiografi dari Pycnodysostosis. Sudut mandibula pada umumnya tumpul (mendekati 180o) atau terjadi penegakan dari sudut mandibula.1,2,3,4

Gambar 11. Seorang pria 20 tahun dengan Pyknodysostosis. Radiografi Panoramik mengungkapkan beberapa gigi desidui dan permanen crowded meluas dalam prosesus alveolar. Banyak gigi tidak erupsi atau hanya beberapa yang erupsi.4

Gambar 12 . Panoramik radiografi mengungkapkan sudut mandibula tumpul (panah), karies gigi dan malposisi gigi.7

Karakteristik lainnya yang dapat terlihat pada gambaran radiografi dari Pycnodysostosis adalah tertundanya erupsi gigi permanen. Terlihat adanya gigi permanen meluas dalam tulang alveolar. Gigi atau folikel gigi permanen yang tertanam dalam tulang alveolar dapat menyebabkan abses pada tulang alveolar.1,2,3,4,5

Gambar 13. Gambaran topogram menunjukkan tulang Wormian (panah) pada suture lambdoid. Sudut mandibula yang tumpul dan gigi yang abnormal juga terlihat.4

Gambar 14. (c) dan (d) gambaran CT axial. (c) mandibula : terlihat folikel yang mengalami abses. Dan maksila (d) banyaknya gigi desidui dan gigi permanen tidak erupsi yang crowded meluas didalam tulang alveolar.4

Gambar 15. Orthopantomograf, adanya sinus maksilaris non-pneumatized, mandibula yang tipis, sudut tumpul mandibula, malposisi gigi.3

Pada gambar 15, merupakan gambaran Orthopantomograf dari pasien perempuan yang menderita penyakit Pycnodysostosis. Pada gambar terdapat sinus maksilaris yang non-pneumatized, mandibula yang tipis, sudut mandibula yang tumpul, malposisi gigi, dan berbagai sisa radikuler.3

Gambar 16. Orthopatomograf pasien, terdapat edontulus pada mandibula, kehilanagn tulang akibat periodontitis kronis sudut mandibula yang tumpul.3

Gambar 17. Orthopatomograf pasien, adanya sinus maksila non-pneumatized, gigi impacted, malposisi gigi, sudut tumpul mandibula dan adanya kehilangan tulang alveolar yang parah.3

Pada gambar 16, merupakan gambaran orthopantomograf pasien laki-laki yang memiliki penyakit Pycnodisostosis. Terdapat gambaran edontulus pada

mandibula, kehilangan tulang yang parah akibat dari periodontitis kronis, sudut mandibula yang tumpul dan elongasi dari apophysies kondilus dan koronoid. Pada gambar 17, merupakan pasien pria yang berumur 46 tahun yang juga memiliki penyakit Pycnodisostosis. Pada gambaran orthopantomograf menunjukan adanya dismorpia wajah, impacted dan malposisi gigi, sudut mandibula yang tumpul dan adanya kehilangantulang akibat periodontitis kronis. Sinus maksilaris non-pneumatized dan kedua mandibula apophysies kondilus dan koronoid mengalami elongasi.3

Gambar 18. Gambaran radiografi tengkorak postero-anterior menunjukkan generalized sclerosis pada kerangka, terbukanya fontanela dan sutura kranial, tidak adanya sinus wajah. Gambaran radiografi tangan menunjukkan clubbing terminal phalanges.7

Gambar 17, merupakan gambar postero-anterior tengkorak x-ray dan gambaran radiografi tangan. Pemeriksaan ini menunjukkan generalized sclerosis pada

tulang kerangka, termasuk tengkorak, yang lebih jelas di regio periorbital (seperti “penampilan Harlequin” atau topeng rakun”), tulang wormian, terbukanya ubun-ubun dan sutura kranial; tidak adanya sinus fasialis, sudut mandibula yang tumpul, dan pemendekan dari jari terminal.7

3.3 Perawatan

Pycnodysostosis tidak memiliki perawatan yang spesifik, tetapi perawatan hanya dilakukan pada manifestasi yang terjadi pada penderita. Fraktur tulang merupakan manifestasi dan masalah yang utama pada penderita Pycnodysostosis. Fraktur disebabkan oleh keabnormalan dari komposisi tulang dan rendahnya remodeling pada tulang sehingga tulang menjadi rapuh. Fraktur dapat terjadi pada rahang terutama pada rahang bawah. Perawatan fraktur pada rahang dapat dilakukan dengan pencangkokan tulang dan dengan teknik fiksasi mulai dari pengikat rahang atas dan bawah dengan kawat (intermaxilari fixation), serta fiksasi dan imobilisasi fragmen fraktur dengan menggunakan plat tulang (plate and screw).5,16

Gambar 19. Radiografi panoramic menunjukkan pemasangan plat tulang segerah setelah dilakukan operasi dan pencangkokan tulang pada daerah yang fraktur.16

Pasien dengan penyakit Pycnodysostosis harus menerima perawatan gigi yang khusus, terutama pengobatan pencegahan, karena banyaknya manifestasi oral yang dijelaskan pada penyakit ini. Seperti halnya pada manifestasinya terhadap karies gigi dan malposisi gigi akan menyebabkan terhambatnya kebersihan mulut untuk pasien, beberapa penulis mengusulkan menggunakan metode perawatan ortodonti dini, walaupun orang lain berpendapat bahwa kurangnya remodeling tulang akan menghalangi hasil yang memuaskan, karena itu perencanakan ekstraksi akan lebih dianjurkan. Ekstraksi gigi pada pasien yang menderita Pycnodysostosis menuntut perlakuan khusus, seperti melakukan operasi dan dengan asepsis atraumatically yang tepat, karena risiko patah tulang, terutama di rahang bawah. Selain itu, kepadatan tulang yang lebih besar meningkatkan kemungkinan osteomyelitis pasca-ekstraksi berkembang.3,4

Banyak anak dengan Pycnodysostosis memiliki cacat sekresi hormon pertumbuhan dan konsentrasi IGF-I yang rendah. Terapi hormon pertumbuhan dapat meningkatkan pertumbuhan linear pada mereka.9

Konseling genetika juga dapat membantu pasien dan keluarga yang terkena Pycnodysostosis. Terapi konseling genetik ini biasanya diberikan pada pasangan yang akan menikah (pasangan yang memiliki ikatan saudar) sebagai terapi pencegahan. Terapi konseling dapat juga diberikan kepada pasien yang menderita penyakit ini agar semangat hidup dan tingkat kepercayaan dirinya lebih meningkat.5

3.4 Prognosis

Prognosis pada seseorang dengan Pycnodysostosis pada umumnya baik. Dan tercatat tidak ada mengalami gangguan sistemik lainnya yang lebih serius. Walaupun rentan terhadap patah tulang (terutama pada mandibula), tetapi dengan perawatan dan pencegahan yang baik, harapan hidup bisa normal atau hampir normal.4,5

BAB 4 KESIMPULAN

Pycnodysostosis merupakan kelainan genetik pada tulang yang ditandai dengan sklerosis tulang. Penyebab dari penyakit ini karena gangguan autosomal-resesif, yang mana mutasi dari protease sisteasin cathepsin K yang terletak pada kromosom Iq21. Pada pasien Pycnodysostosis memiliki tanda dan gejala seperti berperawakan pendek, hipoplasia jari terminal, hipoplasia klavikula, dan mudahnya terjadi fraktur.

Manifestasi kraniofasial dari penyakit Pycnodysostosis antara lain kepala besar, muka yang kecil, sklera mata berwarna biru, hidung berparuh dan dagu kecil. Manifestasi pada rongga mulut ialah palatum yang tinggi dan beralur, malposisi gigi, persistensi gigi desidui, hipodonsia, crossbite anterior, hipoplasia maksila dan mandibula, gigi yang crowded, dan hipoplasia enamel.

Gambaran radiografi Pycnodysostosis menunjukkan sklerosis pada seluruh tulang kerangka, terbukanya ubun-ubun anterior dan sutura kranial. Hipoplasia tulang wajah, hipoplasia sinus paranasal, hypersementosis, terlihat adanya penundaan erupsi gigi permanen yang menyebar di dalam tulang alveolar, dan sudut mandibula yang tumpul.

Pycnodysostosis ini tidak memiliki perawatan yang spesifik, tetapi perawatan dilakukan pada manifestasi yang terjadi. Perawatan pada fraktur dan perawatan gigi yang khusus harus diperhatikan pada penyakit ini. Perawatan Pycnodysostosis ini juga dapat dilakukan dengan terapi hormon pertumbuhan.

DAFTAR PUSTAKA

1. Elmore SM. Pycnodysostosis: a review. J Bone Joint Surg Am 1967;49:153-162 2. Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the head and neck. 4thed.

Britania Raya. _{Oxford University Press 2001 : 374-349}

3. Pereira DA, Aytes LB, Escoda CG. Pycnodysostosis. A Report of 3 clinical cases. Med Oral patol Oral Cir Bucal 2008; 13(10):E633-5

4. Fleming KW, Barest G, Sakai O. Dental and facial bone Abnormalities in Pycnodysostosis: CT Findings. American journal of neuroradiology 2007 ;28:132-134

5. Anynomous. Pycnodysostosis.

6. Soares LF, Souza IPR, Cardoso AS, Pomarico L. pycnodysostosis: oral findings and differential diagnosis. J indianSocPedod Prevent Dent 2008: S23-S25

7. Costa ALF, Lopes SL, Almeida SM, Steiner CE. Pycnodysostosis: an early case report With emphasis on the Radiographic findings. The Internet Journal of Dental Science 2006 : 1937-8238

8. Sapkota KK, Gupta V, Shrivastav CP. “Pycnodysostosis” A Case Report. J. Nepal Paediatr. Soc. ; 29 (2): 101-103

9. Soliman TA, Rajab A, Alsalmi I, Darwish A, Asfour M. Defective hormone secretion in children with pycnodysostosis and improved linear growth afrer hormone treatment. Archives of disease in childhood 1996; 75:242-244

10. Canepa G, Maroteaux P, Pietrogrande V. Dysmorphic Syndrome and Constitutional Disease of the Skeleton. Italia : Piccin nouva libraria S.P.A. padova 2001 : 1504-09

11. Emami-Ahari Z, Zarabi M, Javid B. Pycnodysostosis. The Journal Of Bone And Joint Surgery 1969 ;51 B(2): 307-312

12. Kozlowski K, Yu JS,. Pycnodysostosis. A variant From with visceral manifestations. Archives Of disease in Childhood 1972 ;47:804-807

13. Baltharzar E, Smith EH, Moskowitz H. Pycnodysostosis: an unusual case. British journal of radiology 1972;45: 304-307

14. Grunebaum M, Landau B. Pycnodysostosis. Br. J. Radiol 1968 ;41: 359-361

15. OMIM. Pycnodysostosis.

16. Schmitz JP, Gassmann CJ, Bauer AM, Smith BR. Mandibular Recontruction in a patient with Pycnodysostosis. J Oral maxillofac Surg 1996 ;54:513-517

17. Jones CM, Rennie JS, Blinkhorn AS. Pycnodysostosis. A review of reported dental abnormalities and a report of the dental finding in two cases. British dental journal 1988;164: 218-220

18. Muto T, Michiya H, Taira H, Murase H, Kanazawa M, Tobetsu-cho. Pycnodysostosis. Report of a case and review of the japanese literature, with emphasis on oral and maxillofacial findings. Oral Surg Oral Med Pathol 1991;72:449-55

19. Mujawar Q, Naganoor R, Patil H, Thobbi AN, Ukkali S, Malagi N. Pycnodysostosis with unusual findings: a case report

20. Kiran S, Goel M, Singhal P, Goel M, Gupta R : Pyknodysostosis: Anaesthetic considerations – A Case report. The Internet Journal of Anesthesiology. 2009 : 21(2)

21. Schilling AF et al. High bone mineral density in pycnodysostotic patientswith a

novel mutation in the propeptide of cathepsin K.Osteoporos Int 2007 ;18:659–

LAMPIRAN

1. Asepsis atraumatically : keadaan yang bebas dari infeksi dan bersifat tidak membuat cedera

2. Cleidocranial dysostosis : keadaan dominan autosomal yang langka; terdapatnya osifikasi tulang tengkorak yang terganggu, dan fontanel yang besar dan penutupan sutura yang terlambat

3. Diaphysis : bagian tengah tulang panjang antara kedua epifisis

4. Dysplasia : kelainan perkembangan dalam patologi, perubahan dalam ukuran bentuk dan organisasi sel-sel dewasa 5. Dystrophia : setiap gangguan yang disebabkan oleh nutrisi yang salah

atau tidak sempurna. 6. Fontanela : ubun-ubun

7. Hematopoiesis : pembentukan darah, khususnya perkembangan sel-sel darah

8. Hepatosplenomegali : pembesaran hati dan limpa.

9. Hypercementosis : perubahan regresi gigi yang ditandai dengan pem-bentukan sementum skunder yang berlebihan pada permukaan gigi

10. Hyperlordosis lumbal : kurva lumbal berlebihan di tulang belakang. Atau dengan kata lain, punggung bawah kurva ke dalam lebih dari itu secara alami akan lakukan

11. Koilonychia : distropi kuku jari, kadang berhubungan dengan anemia defesiensi besi ; kuku menjadi tipis dan cekung dengan pinggiran naik / spoon nail.

12. Kyphoscoliosis : lengkungan ke belakang dan ke samping pada kolumna spinalis

13. Non-displace : tidak berpindah

14. Non-pnematized : tidak terisi udara / tidak mengandung rongga udara kecil.

15. Osteoklas : sel multinuklear besar yang disertai dengan absorpsi dan penghilangan tulang

16. Osteopetrosis : penyakit genetik langka yang ditandai dengan kepadatan tulang yang abnormal akibat kesalahan resopsi pada tulang imatur.

17. Osteosklerosis : Pengerasan / kepadatan abnormal tulang

18. Sklera : lapisan luar bola mata yang putih dan keras yang menutupi sekitar 5/6 permukaan posterior dan ke anterior berlanjut dengan cornea dan ke posterior dengan selubung extra nervus optikus.

19. Sklerosis : indurasi / pengerasan seperti tulang

20. Sutura lambdoid : jaringan ikat padat, bersama berserat pada aspek posterior tengkorak yang menghubungkan tulang parietal dan temporal dengan tulang oksipital 21. Tulang wormian : tulang yang lunak diantara sutura kranial

BAB 4 KESIMPULAN

Pycnodysostosis merupakan kelainan genetik pada tulang yang ditandai dengan sklerosis tulang. Penyebab dari penyakit ini karena gangguan autosomal-resesif, yang mana mutasi dari protease sisteasin cathepsin K yang terletak pada kromosom Iq21. Pada pasien Pycnodysostosis memiliki tanda dan gejala seperti berperawakan pendek, hipoplasia jari terminal, hipoplasia klavikula, dan mudahnya terjadi fraktur.

Manifestasi kraniofasial dari penyakit Pycnodysostosis antara lain kepala besar, muka yang kecil, sklera mata berwarna biru, hidung berparuh dan dagu kecil. Manifestasi pada rongga mulut ialah palatum yang tinggi dan beralur, malposisi gigi, persistensi gigi desidui, hipodonsia, crossbite anterior, hipoplasia maksila dan mandibula, gigi yang crowded, dan hipoplasia enamel.

Gambaran radiografi Pycnodysostosis menunjukkan sklerosis pada seluruh tulang kerangka, terbukanya ubun-ubun anterior dan sutura kranial. Hipoplasia tulang wajah, hipoplasia sinus paranasal, hypersementosis, terlihat adanya penundaan erupsi gigi permanen yang menyebar di dalam tulang alveolar, dan sudut mandibula yang tumpul.

Pycnodysostosis ini tidak memiliki perawatan yang spesifik, tetapi perawatan dilakukan pada manifestasi yang terjadi. Perawatan pada fraktur dan perawatan gigi yang khusus harus diperhatikan pada penyakit ini. Perawatan Pycnodysostosis ini juga dapat dilakukan dengan terapi hormon pertumbuhan.

DAFTAR PUSTAKA

1. Elmore SM. Pycnodysostosis: a review. J Bone Joint Surg Am 1967;49:153-162 2. Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the head and neck. 4thed.

Britania Raya. _{Oxford University Press 2001 : 374-349}

3. Pereira DA, Aytes LB, Escoda CG. Pycnodysostosis. A Report of 3 clinical cases. Med Oral patol Oral Cir Bucal 2008; 13(10):E633-5

4. Fleming KW, Barest G, Sakai O. Dental and facial bone Abnormalities in Pycnodysostosis: CT Findings. American journal of neuroradiology 2007 ;28:132-134

5. Anynomous. Pycnodysostosis.

6. Soares LF, Souza IPR, Cardoso AS, Pomarico L. pycnodysostosis: oral findings and differential diagnosis. J indianSocPedod Prevent Dent 2008: S23-S25

7. Costa ALF, Lopes SL, Almeida SM, Steiner CE. Pycnodysostosis: an early case report With emphasis on the Radiographic findings. The Internet Journal of Dental Science 2006 : 1937-8238

8. Sapkota KK, Gupta V, Shrivastav CP. “Pycnodysostosis” A Case Report. J. Nepal Paediatr. Soc. ; 29 (2): 101-103

9. Soliman TA, Rajab A, Alsalmi I, Darwish A, Asfour M. Defective hormone secretion in

10. Canepa G, Maroteaux P, Pietrogrande V. Dysmorphic Syndrome and Constitutional Disease of the Skeleton. Italia : Piccin nouva libraria S.P.A. padova 2001 : 1504-09

11. Emami-Ahari Z, Zarabi M, Javid B. Pycnodysostosis. The Journal Of Bone And Joint Surgery 1969 ;51 B(2): 307-312

12. Kozlowski K, Yu JS,. Pycnodysostosis. A variant From with visceral manifestations. Archives Of disease in Childhood 1972 ;47:804-807

13. Baltharzar E, Smith EH, Moskowitz H. Pycnodysostosis: an unusual case. British journal of radiology 1972;45: 304-307

14. Grunebaum M, Landau B. Pycnodysostosis. Br. J. Radiol 1968 ;41: 359-361

15. OMIM. Pycnodysostosis.

16. Schmitz JP, Gassmann CJ, Bauer AM, Smith BR. Mandibular Recontruction in a patient with Pycnodysostosis. J Oral maxillofac Surg 1996 ;54:513-517

17. Jones CM, Rennie JS, Blinkhorn AS. Pycnodysostosis. A review of reported dental abnormalities and a report of the dental finding in two cases. British dental journal 1988;164: 218-220

18. Muto T, Michiya H, Taira H, Murase H, Kanazawa M, Tobetsu-cho. Pycnodysostosis. Report of a case and review of the japanese literature, with emphasis on oral and maxillofacial findings. Oral Surg Oral Med Pathol 1991;72:449-55

19. Mujawar Q, Naganoor R, Patil H, Thobbi AN, Ukkali S, Malagi N. Pycnodysostosis with unusual findings: a case report

20. Kiran S, Goel M, Singhal P, Goel M, Gupta R : Pyknodysostosis: Anaesthetic considerations – A Case report. The Internet Journal of Anesthesiology. 2009 : 21(2)

21. Schilling AF et al. High bone mineral density in pycnodysostotic patientswith a

novel mutation in the propeptide of cathepsin K.Osteoporos Int 2007 ;18:659–

LAMPIRAN

1. Asepsis atraumatically : keadaan yang bebas dari infeksi dan bersifat tidak membuat cedera

2. Cleidocranial dysostosis : keadaan dominan autosomal yang langka; terdapatnya osifikasi tulang tengkorak yang terganggu, dan fontanel yang besar dan penutupan sutura yang terlambat

3. Diaphysis : bagian tengah tulang panjang antara kedua epifisis

4. Dysplasia : kelainan perkembangan dalam patologi, perubahan dalam ukuran bentuk dan organisasi sel-sel dewasa 5. Dystrophia : setiap gangguan yang disebabkan oleh nutrisi yang salah

atau tidak sempurna. 6. Fontanela : ubun-ubun

7. Hematopoiesis : pembentukan darah, khususnya perkembangan sel-sel darah

8. Hepatosplenomegali : pembesaran hati dan limpa.

9. Hypercementosis : perubahan regresi gigi yang ditandai dengan pem-bentukan sementum skunder yang berlebihan pada permukaan gigi

10. Hyperlordosis lumbal : kurva lumbal berlebihan di tulang belakang. Atau dengan kata lain, punggung bawah kurva ke dalam lebih dari itu secara alami akan lakukan

11. Koilonychia : distropi kuku jari, kadang berhubungan dengan anemia defesiensi besi ; kuku menjadi tipis dan cekung dengan pinggiran naik / spoon nail.

12. Kyphoscoliosis : lengkungan ke belakang dan ke samping pada kolumna spinalis

13. Non-displace : tidak berpindah

14. Non-pnematized : tidak terisi udara / tidak mengandung rongga udara kecil.

15. Osteoklas : sel multinuklear besar yang disertai dengan absorpsi dan penghilangan tulang

16. Osteopetrosis : penyakit genetik langka yang ditandai dengan kepadatan tulang yang abnormal akibat kesalahan resopsi pada tulang imatur.

17. Osteosklerosis : Pengerasan / kepadatan abnormal tulang

18. Sklera : lapisan luar bola mata yang putih dan keras yang menutupi sekitar 5/6 permukaan posterior dan ke anterior berlanjut dengan cornea dan ke posterior dengan selubung extra nervus optikus.

19. Sklerosis : indurasi / pengerasan seperti tulang

20. Sutura lambdoid : jaringan ikat padat, bersama berserat pada aspek posterior tengkorak yang menghubungkan tulang parietal dan temporal dengan tulang oksipital