BAB 1 PENDAHULUAN
Hipoposphatasia adalah penyakit herediter yang mengenai kategori general dari bawaan lahir gangguan metabolisme, penyakit ini diturunkan secara
autosomal resesif maupun autosomal dominan. Hipoposphatasia biasanya dikarakteristikkan dengan adanya kerusakan tulang, demineralisasi gigi, defisiensi
serum dan penurunan aktifitas alkaline posfat tulang.
1,2,3,8
Gambaran klinis dari hipoposphatasia dapat terlihat pada sebagian besar anggota tubuh, seperti kepala, gigi, sendi bahu, thorax, pelvis, sendi panggul dan
kaki. Sedikitnya terdapat 6 bentuk klinis yang sekarang ini telah diakui yaitu: prenatal, Infantile, anak-anak pseudohipoposphatasia, remaja, dewasa dan
odontohipoposphatasia. Walaupun insiden penyakit ini masih terlihat jarang, namun memerlukan perhatian khusus, oleh karena bentuk prenatal dari hipoposphatasia ini
tergolong penyakit yang berat dan berbahaya karena dapat menyebabkan kematian. Bayi yang lahir dengan bentuk yang berbahaya dari hipoposphatasia biasanya
meninggal dalam beberapa hari dengan kurangnya volume dada, thorax dan paru- paru.
3,5,10
Manifestasi oral dari hipoposphatasia berupa premature loss pada gigi incisivus anterior, kehilangan gigi ini terjadi tanpa simtom dan tidak diasosiasikan
sebagai abnormalitas dari sistem tulang rangka. Pada gambaran radiologi akan terlihat adanya pembesaran tanduk pulpa, saluran akar gigi serta adanya hipokalsifikasi.
1
Universitas Sumatera Utara
Hipoposphatasia biasanya bermutasi di liver, tulang, ginjal yang disebut dengan jaringan non spesifik posfat alkaline TNSALP. Ciri khusus dari penyakit
ini adalah serum rendah alkaline ALP, dimana kekurangannya sangat berpengaruh pada mineralisasi tulang dan pertumbuhan gigi.
5,6
Skripsi ini akan menjelaskan tentang defenisi, etiologi, gambaran klinis, gambaran radiologi dari hipoposphatasia. Selain itu juga akan dijelaskan mengenai
perawatan yang mungkin dapat dilakukan untuk mengurangi dampak dari pada penyakit hipoposphatasia ini.
Universitas Sumatera Utara
BAB 2 DEFINISI , ETIOLOGI
Kategori