Struktur dan Fungsi Gen
3. Struktur dan Fungsi Gen
Gen adalah unit terkecil dari bahan sifat keturunan, besarnya yaitu antara
4 -50 milimikron. Istilah gen pertama kali dikemukakan oleh W. Johansen, terdapat dalam kromosom pada bagian kromonema. Jika kromonema dilihat di bawah mikroskop elektron, akan tampak adanya manik-manik yang berjejer tidak beraturan. Manik-manik ini disebut kromomer atau lokus. Di dalam manik-manik ini terdapat protein histon yang mengikat DNA. Tempat kedudukan gen pada bagian kromosom ini disebut lokus. Terdapat beratus- ratus lokus di dalam setiap kromosom yang berderet panjang. Diperkirakan paling sedikit 40.000 gen terdapat di dalam sel tubuh manusia. Jika satu gen bekerja untuk satu sifat, beribu-ribu pula sifat yang terdapat pada manusia. Oleh karena itu, kita tidak perlu heran bahwa di dunia ini tidak ada dua manusia yang sama, bahkan anak kembar satu telur sekalipun. Kedudukan sel-kromosom-DNA-Nukleotida dapat dilihat pada Gambar 3.7.
membran plasma
vakuola
inti
dinding sel
nukleotida DNA
Sumber: Essentials of Biology, Hopson
Gambar 3.7 Kedudukan sel - kromosom - DNA - nukleotida
Gen terdiri atas DNA. Jadi, secara kimia gen itu adalah DNA. Jika karena sesuatu struktur DNA berubah, berubah pulalah sebagian karakter individu yang dikendalikan oleh gen tersebut. Peristiwa ini sekarang kita kenal sebagai mutasi. Individu yang mengalaminya disebut mutan. Karena di dalam sel tubuh kromosom mempunyai pasangan homolog, gen juga digambarkan berpasang-pasangan. Pasangan gen tersebut disimpulkan dengan huruf yang sama, baik huruf besar maupun huruf kecil, misalnya AA, Bb, atau cc.
78 Biologi Kelas XII SMA dan MA
Kromosom digambarkan sebagai garis panjang vertikal dan lokus gen digambarkan sebagai garis pendek melintang (horizontal) pada garis vertikal kromosom. Jika pasangan gen AA, Bb, dan cc di atas terletak pada satu kromosom homolog, dapat digambarkan sebagai berikut.
sentromer
kromosom
Sumber: Advanced Biology, Clegg
Gambar 3.8 Letak gen pada kromosom homolog
Apabila pasangan gen di atas tidak terletak pada satu kromosom ho- molog, dapat digambarkan sebagai berikut.
Sumber: Advanced Biology, Clegg
Gambar 3.9 Letak gen pada kromosom yang tidak homolog
Pasangan gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian, misalnya A dengan A atau a, B dengan B atau b, C dengan C atau c disebut alel. Gen A bukan pasangan B karena tidak terletak pada lokus yang sama, maka gen A bukan alel dari B.
Penulisan huruf besar untuk simbol gen biasanya dimaksudkan untuk menunjukkan karakter gen yang dominan. Sebaliknya, penulisan gen dengan menggunakan huruf kecil untuk karakter gen yang resesif.
Gen mengendalikan kegiatan sel melalui sintesis protein. Sintesis pro- tein ini dilakukan dengan cara membuat substansi tertentu. Substansi ini kemudian dikirimkan ke sitoplasma, dan berfungsi sebagai cetakan atau matriks untuk membentuk molekul-molekul protein. Protein-protein ini merupakan komponen enzim yang mengatur reaksi metabolisme dalam plasma sel. Diduga setiap gen hanya membuat satu macam komponen enzim. Dari keterangan tersebut dapat disimpulkan bahwa sifat gen adalah sebagai berikut.
1) Substansi tersendiri dalam kromosom.
2) Mengandung informasi genetis.
3) Dapat menduplikasikan diri pada waktu pembelahan sel.
Hereditas
Adapun fungsi gen adalah untuk mengatur perkembangan dan metabolisme individu serta menyampaikan informasi genetika pada generasi berikutnya.
a. Gen Ganda Pada umumnya satu macam gen akan menampakkan satu sifat atau satu
karakter, misalnya kacang ercis gen B lambang untuk biji bulat, gen K untuk lambang biji warna kuning, tetapi ada beberapa macam gen yang bekerja sama menampakkan satu sifat atau satu karakter, tetapi gen-gen tersebut menempati lokus yang berbeda. Gen yang demikian itu disebut gen ganda atau poligen.
Menurut Davenport, pigmen kulit manusia paling sedikit dikendalikan oleh dua pasang gen, misalnya orang Negro mempunyai paling sedikit 2 pasang gen. apabila gen untuk pigmen kulit manusia diberi lambang P,
genotipe orang Negro tersebut adalah P 1 P 1 P 2 P 2 , gen P 1 dan P 2 menempati lokus yang berlainan. Selain pada pigmen manusia, gen ganda juga banyak dijumpai pada tumbuhan tingkat tinggi, misalnya gen-gen yang menentukan berat buah, tinggi pohon, dan kadar gula. Berat buah tomat, misalnya ada yang besar, sedang, dan kecil. Hal ini karena berat buah ditentukan oleh beberapa pasang gen. Apabila untuk berat ditentukan oleh 2 macam gen, yaitu A dan B, untuk tomat yang berbuah paling besar mempunyai berat 60 gram, genotipenya AA BB dan untuk buah tomat yang terkecil yang mempunyai berat 20 gram bergenotipe aa bb. Apabila kedua pohon tersebut disilangkan, berapa berat
buah tomat pada F 1 dan F 2 ?
1 aa bb = 20 + 0 = 20gr
Buah tomat yang bergenotipe AA BB = 60 gram Buah tomat yang bergenotipe
= 20 gram – selisih = 40 gram
aa bb
80 Biologi Kelas XII SMA dan MA
Selisih 40 gram karena adanya 4 buah gen dominan (AA BB). Jadi, setiap
1 gen dominan menambahkan 40 : 4 = 10 gram. P 1 :
gamet : AB ab
F 1 : Aa Bb beratnya 20 gr + (2 x 10 gr) = 40 gram
Perbandingan fenotipe F 2 :
T u g a s 3 .1
Jika kamu ingin lebih memahami tentang gen ganda, coba selesaikan masalah berikut ini: Apabila orang Negro menikah dengan orang kulit putih, bagaimana rasio genotipe dan rasio fenotipe pada generasi ke-2. jika untuk pigmen ditentukan
oleh gen P 1 dan P 2 .
b. Alel Tiap pasangan gen yang menunjukkan bentuk alternatif sesamanya
disebut alel, misalnya gen A alel dari a dan sebaliknya atau gen B alel dari b dan sebaliknya. Harus diingat bahwa jika gen A dan a sealel, A dan a harus terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromosom yang homolog. Jadi, gen A tidak sealel dangan gen B atau b karena tidak terletak pada lokus yang bersesuaian walaupun mungkin A dan B atau b terletak pada kromosom yang homolog.
c. Alel Ganda Gen umumnya hanya mempunyai dua macam kombinasi dengan
pasangannya, misalnya gen A kombinasinya AA dan Aa. Jadi, satu seri alel hanya memiliki dua anggota, yaitu A dan a. Namun, ternyata ada juga seri alel atau pasangan gen yang memiliki lebih dari dua anggota alel, misalnya tiga atau empat alel. Alel demikian disebut alel ganda. Contoh alel ganda
Hereditas Hereditas
c = pigmentasi kurang sekali (albino)
ch = pigmentasi hanya pada bagian ujung-ujung tubuh, yaitu ujung mulut (moncong), kaki, ekor, dan telinga, sedangkan bagian tubuh lainnya berwarna putih (Himalaya).
cch = pigmentasi kelabu muda (Chinchila). Urutan dominansinya dari keempat alel warna bulu kelinci adalah C >
ch > ch > c. Gen-gen ini terletak pada kromosom homolog sehingga akan membentuk alel ganda. Kemungkinan macam genotipe dan fenotipe warna bulu kelinci, dapat dilihat pada tabel dan gambar berikut.
Tabel 3.3 Macam genotipe dan fenotipe warna bulu kelinci
Macam Genotipe
Macam Fenotipe
CC, Cc ch , Cc h , Cc berwarna penuh (normal)
c ch c ch ,c ch c ch ,c ch c Chinchila (kelabu muda)
c h c h ,c h c Himalaya
cc Albino
normal (berwarna penuh)
kelabu (chinchila)
albino Gambar 3.10 Warna bulu pada kelinci
himalaya
Begitu pula untuk golongan darah pada manusia. Golongan darah sistem
A, B, AB, dan O pertama kali ditemukan oleh K. Landsteiner, tahun 1900. Keempat golongan darah tersebut ditentukan oleh ada atau tidak adanya aglutinogen dan antibodi. Gen asli untuk golongan darah adalah I = Isoaglutinogen (menggumpalkan sesamanya). Karena mengalami mutasi, gen tersebut mengalami perubahan menjadi tiga macam alel, yaitu:
82 Biologi Kelas XII SMA dan MA
I A = gen yang mengendalikan aglutinogen A dan bersifat dominan;
I B = gen yang mengendalikan aglutinogen B dan bersifat dominan; i
= gen yang mengendalikan tidak mengandung aglutinogen A dan B, bersifat resesif.
Jadi, untuk golongan darah sistem A, B, AB, dan O terdapat beberapa macam genotipe, perhatikan tabel 3.4.
Tabel 3.4 Fenotipe dan genotipe golongan darah sistem A, B, O
Fenotipe
Genotipe
Gol. darah A
I A I A dan I A i
Gol. darah B
I B I I B dan B i
Gol. darah AB
I A II B
Gol. darah O
ii
T u g a s 3 .2
Jika ibu golongan darah A dan ayah golongan darah B. Bagaimana kemungkinan golongan darah anak-anaknya.