2.4.6 Maksila
Maksila cenderung memiliki palatum yang melengkung tinggi atau celah palatum 30 kasus.
3,11,21
Tinggi gigi posterior menjadi rendah dengan tingkat hiperproyeksi maksila. Pada beberapa kasus, hiperproyeksi tampak sangat nyata, dan
menjadi sulit untuk memastikan apakah abnormalitas terletak pada maksila atau basis cranial.
3
Choanal atresia mungkin terjadi, dimana keberadaannya menyebabkan masalah jalan nafas, terutama pada periode neonatal. Hubungan skeletal rahang
biasanya Klas II dengan gigitan terbuka anterior.
3,4,23,24
Gigi biasanya berkembang dengan normal dan mempunyai ukuran normal. Namun, mandibula yang mempunyai
lengkung sempit dan berbentuk abnormal sering mengakibatkan gigi berjejal yang parah.
3
Derajat malformasi yang terlihat sewaktu bayi dilahirkan dengan Sindroma Treacher Collins diyakinkan relatif stabil dan tidak progresif seiring usia. Robert dkk
1975 meninjau berturut-turut radiografi sefalometri dari pasien Sindroma Treacher Collins dan mendokumentasikan stabilitas batas inferior mandibula dari waktu ke
waktu. Garner 1967 melaporkan penemuannya terhadap analisis sefalometri 3 pasien dengan variasi umur yang dikonfirmasikan menderita Sindroma Treacher
Collins. Dia mendokumentasikan deformasi yang relatif stabil yang diobservasi pada umur yang bervariasi. Tidak ada bukti pasti yang mengkonfirmasi secara signifikan
bahwa dismorfologi Sindroma Treacher Collins makin memburuk dengan pertumbuhan wajah.
5
2.5 Diagnosa
Universitas Sumatera Utara
Diagnosa Sindroma Treacher Collins ini dibuat berdasarkan gambaran klinis karena karakteritiknya yang khas dengan mata yang miring ke bawah, abnormalitas
telinga dan rahang bawah yang kecil dan pemeriksaan radiografi seperti Computerized tomography CTscan dapat digunakan untuk menentukan derajat
ketidakberkembangan struktur tulang wajah.
30
Ada banyak sindroma yang penampilan wajahnya menyerupai Sindroma Treacher Collins. Pemeriksaan fisik yang lengkap terhadap sistem tubuh yang lain
dapat membantu menegakkan diagnosis Sindroma Treacher Collins. Sindroma Treacher Collins dapat dibedakan dari Sindroma Nager dan Sindroma Miller jika
tidak ada abnormalitas pada tangan atau lengan. Dengan keterlibatan wajahnya bilateral mengenai kedua sisi wajah dan spinal column normal, Sindroma Treacher
Collins dapat dibedakan dari kondisi Oculoauriculovertebral OAV seperti Sindroma Goldenhar.
30
Jika terdapat beberapa orang dalam sebuah keluarga mengalami Sindroma Treacher Collins, studi hubungan linkage genetik dapat dilakukan.
Studi hubungan ini memerlukan sampel darah dari berbagai anggota keluarga, yang terkena dan yang
tidak terkena.
30
Ditandai pada gen TCOF1 dan dianalisa serta dibandingkan untuk menentukan terjemahan gen yang dibagi kepada anggota keluarga yang terkena. Gen
yang menyebabkan terjadinya Sindroma Treacher Collins ada pada semua anggota keluarga yang terkena, dan absen pada semua anggota yang tidak terkena. Studi
hubungan dapat dilakukan pada bayi belum lahir untuk menentukan apakah bayi mewarisi gen yang menyebabkan sindroma tersebut. Ultrasonografi prenatal dapat
digunakan untuk melihat gambaran fasial dari sindroma ini. Adapun beberapa
Universitas Sumatera Utara
laporan tentang diagnosa prenatal dengan ultrasonografi saja, bayi dengan manifestasi ringan dapat terlihat normal. Deteksi tergantung pada keterampilan dokter yang
melakukan ultrasonografi dan pengalamannya terhadap gambaran Sindroma Treacher Collins.
30
Universitas Sumatera Utara
BAB 3 PENATALAKSANAAN HIPOPLASIA MANDIBULA DAN ZIGOMA PADA
PASIEN SINDROMA TREACHER COLLINS
Karena terdapat banyak anomali kraniofasial, penatalaksanaan pasien Sindroma Treacher Collins serta orang tua pasien harus memiliki tujuan yang spesifik
dan bertujuan untuk memaksimalkan potensi anak. Keseluruhan rencana perawatan Sindroma Treacher Collins harus berorientasi sesuai masalah, namun cukup fleksibel
untuk memenuhi keinginan serta kebutuhan pasien dan orang tua pasien. Perawatan harus disesuaikan dengan kebutuhan spesifik setiap individu, dimana perawatan
terhadap kondisi ini merupakan perawatan terhadap simptom yang muncul, bersifat jangka panjang dan memerlukan pendekatan yang multidisiplin.
3,6
Karena hipoplasia mandibula dan zigoma merupakan kasus yang sering dijumpai pada Sindroma
Treacher Collins, maka akan dibahas penatalaksanaannya berikut ini.
3.1 Perawatan Emergensi